Genética y Herencia

1. Escriba una definición de la genética:

1. La genética es la encargada de darnos al nacer ciertos ragos físicos
que provienen de nuestros padres por ejemplo los ojos el pelo el color
de la piel etc. eso es lo que para mi es genética

2. Que es un gen:

2. Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de

ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una
macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero
también ARNm, ARNr y ARNt.

3. En qué lugar de la célula se encuentran los genes:

3. La información genética radica en el ADN que se encuentra empaquetado en

el núcleo de las células

4. Que se entiende por código genético:

4. Se entiende por código genético a un conjunto de reglas que definen la

traducción de una secuencia de nucleótidos en el ARNm a una secuencia de
aminoácidos en una proteína a todos los seres vivos.

El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas

condones, y aminoácidos. De ese modo, cada condón se corresponde con un
aminoácido específico.

5. Cuáles son los que encontró Gregor Mendel, defínalos y explique:

5. Leyes de Mendel (1865):

Primera ley o principio de la uniformidad: «Cuando se cruzan dos individuos

de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales». El cruce de dos
individuos homocigotas, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa),
origina sólo individuos heterocigotas, es decir, los individuos de la primera
generación filial son uniformes entre ellos (Aa).
 Segunda ley o principio de la segregación: «Ciertos individuos son capaces
de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste». El cruce de dos
individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual
reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de
fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había
desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el carácter "A" pero que,
al reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado.

Tercera ley o principio de la combinación independiente: Hace referencia

al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un carácter; polihíbrido:
cuando se consideran dos o más caracteres). Mendel trabajó este cruce en
guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la
semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas
separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían
independientemente unos de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse
cuando existe vinculación (dos genes están muy cerca y no se separan en la
meiosis).

6. De que están constituidos los cromosomas:

6. Los cromosomas están compuestos principalmente por DNA y proteínas

entre las que están las histonas. Los genes son de DNA, son una secuencia
determinada que da origen a una proteína determinada y funcional. El proceso
por el cual se duplica el DNA se llama replicación, en eucariontes contribuyen
una serie de moléculas llamado en conjunto replicona, consiste mas o menos
en abrir la doble hélice del DNA en un punto llamado inicio de la replicación
entra proteínas para dar estabilidad, primero participa la RNA polimeriza para
poner la primer secuencia denominada "primer" así queda un extremo 3 prima
libre y ya puede entrar la enzima encargada de la replicación, es la DNA
polimeriza y va añadiendo nucleótidos complementarios a ambas cadenas de
DNA que le sirven como molde, mientras esto pasa hay otras proteínas que
dan sustento como las restrictasas, helicazas etc.

6. Para que se puede utilizar los principios o leyes de Mendel:

Las leyes de mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por
herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del
trabajo realizado por gregor mendel publicado en el año 1865 y el 1866,
aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900

7. Qué tipo de alteraciones genéticas se pueden presentar, explíquelas:

8. Enfermedades de trasmisión genética

Fallas o anomalías en la secuencia genética son causa de varios trastornos o

enfermedades de trasmisión genética, entre otras, están:

Glaucoma
Se presenta en los individuos que tienen un gen (partícula de cromosoma)
dominante de esta característica. Esta enfermedad del ojo se caracteriza por
un exceso de presión intraocular que produce pérdida progresiva del campo
visual y de la vista.

Anemia facilgorme

Afecta a gran cantidad de personas de raza negra. En esta enfermedad la

hemoglobina (transportador de oxígeno en la sangre) de los glóbulos rojos es
enteramente reemplazada por otra anormal llamada hemoglobina S. Por lo
tanto, los glóbulos rojos que la contienen adoptan una forma de S en vez de la
de disco y con ella son menos capaces de trasportar oxígeno y además pueden
bloquear los vasos sanguíneos de algunos órganos. Como consecuencia, los
individuos que la poseen sufren una anemia severa y, por lo general, fatal.

Hemofilia

Se trasmite por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Los individuos

hemofílicos tienden a sangrar en forma anormal, ya sea espontáneamente o
como consecuencia de heridas mínimas. El hombre hemofílico no puede
trasmitir la dolencia a sus hijos varones, pero todas sus hijas son portadoras
sanas. Cada hijo varón de una mujer portadora tiene un riesgo de 50% de
nacer hemofílico.

Síndrome de Down

Presentan 47 cromosomas (el cromosoma 21 es el que se repite), el individuo

presenta un conjunto de defectos, incluso retraso mental agudo, debilidad
muscular y gran susceptibilidad a la Leucemia.

Síndrome de Turner

Se presenta cuando la mujer tiene solo 45 cromosomas (normalmente los

seres humanos tienen 46 cromosomas), esto determina que sea de estatura
muy baja y no desarrolle características sexuales secundarias propias del sexo
femenino. Además, los órganos sexuales nunca alcanzan madurez sexual.

Síndrome de Klinefelder

Se presenta en uno de cada mil varones, en los que aparecen 47 cromosomas

(poseen un cromosoma del sexo adicional). Los pacientes tienen esterilidad
debido a que los testículos son incapaces de producir espermatozoides. A
menudo también sufren de retardo mental.

8. Que es y para qué sirve el proyecto genoma humano:

GENOMA HUMANO:

El genoma humano es el código genético de los seres humanos Homo

sapiens. En términos generales es el grupo del conjunto de genes
humanos. En este material genético está contenida toda la información
para la construcción y el funcionamiento del cuerpo humano.

El código genético se encuentra en cada una de nuestras células. El

genoma humano está dividido en 23 pares de cromosomas, que a su
vez contienen los genes. Toda esta información está codificada por el
ADN (ácido desoxirribonucleico) que se organiza en una estructura de
doble hélice formada por cuatro bases que se unen siempre en pares de
adenina con timina y citosina con guanina.

El orden particular de la alineación de pares a lo largo de la cadena

corresponde a su secuencia. Estas secuencias codifican proteínas que
son los genes, que constituyen la parte inferior del ADN. Además de los
genes, el ADN es constituido en su mayor parte por el material genético
de inactivo (97%), que aparentemente no tiene ningún uso. Estudios
recientes demuestran que el material no debe despreciado. Esto plantea
la hipótesis de que juegan un papel significativo en la coordinación y
conservación del ADN.

¿Para qué sirve el genoma humano?

La utilidad más obvia e inmediata para el genoma humano es permitir

conocer la causa de la mayoría de las enfermedades. Su conocimiento
permite diagnosticar y curar a muchos, por lo que predicen los riesgos
potenciales de ocurrencia en algunas personas.

Algunos de los beneficios prácticos del genoma humano ya existen en la

actualidad. Actualmente ya existen medios para detectar si un individuo
está predispuesto a padecer ciertos tipos de cáncer o un embrión hereda
ciertas enfermedades graves. Los principales beneficios de estas
investigaciones sólo llegarán cuando se descubran la función de cada
gen humano.

El genoma consta de 6000 millones de partes. Su conocimiento

profundo, puede beneficiar a los más de 6.000 millones de habitantes de
nuestro planeta.
9. Realice un ensayo sobre la clonación:

10. Que se entiende por transcripción y traducción del ADN:

11. Transcripción del ADN:

Cuando una parte de la información contenida en la molécula de ADN

debe ser utilizada en el citoplasma de la célula para la construcción de
las proteínas, ella es transcrita bajo la forma de una pequeña cadena de
ácido ribonucléico: el ARN mensajero (ARNm) utilizando las mismas
correspondencias de base que el ADN visto anteriormente, pero con la
diferencia ya señalada de que la timina es reemplazada por el uracilo.
Uno a uno se van añadiendo los ribonucleótidos trifosfato en la dirección
5´a 3´, usando de molde sólo una de las ramas de la cadena de ADN y a
la ARN polimerasa como catalizador.

La operación de trascripción no puede tener lugar salvo que dos

secuencias particulares estén presentes en el ADN: la promotora al
comienzo de la secuencia, que es distinta en las eucariotas y en los
procariotas, y la de corte propiamente dicha -conocida como cola de poli
A (compuesto de hasta 200 nucleótidos de adenina)-, que en las
procariotas sólo existe al final de la secuencia. Las eucariotes presentan
en esta región una señal que induce la cópula de un precursor más
grande

Traducción del ARN:

La información genética llevada por el ARNm deberá ser traducida en el

citoplasma por una fábrica de proteínas: el ribosoma (éste está
compuesto por varios tipos de proteínas más una forma de ARN,
denominado ARN ribosómico). En el ribosoma no se podrá comenzar la
lectura de un mensajero mas que por una secuencia particular, distinta
en las eucariotes y en las procariotas. Asido el ARNm en el ribosoma, el
tercer tipo de ARN -ARN de transferencia (ARNt)- entra en acción.

Existen muchos tipos de ARNt y cada uno es capaz de reconocer

determinados grupos de tres bases (codones) del ARNm. A cada triplete
de nucleótidos, los ARN de transferencia hacen corresponder uno de los
veinte aminoácidos, que constituyen las mayores cadenas polipéptidas,
las proteínas. La información es inscripta de un trazo en el ADN
bacteriano, pero en los organismos superiores se ha descubierto hace
una decena de años que la información genética constituye un mosaico
en los que la información útil es interrumpida por secuencias no
codificantes, aparentemente inútiles, llamadas intrones (las secuencias
codificantes son llamadas exones).En la célula eucariote, en principio, el
ARNm transcribe todo, intrones incluídos.

Las secuencias supernumerarias formarán los lazos que serán cortados

al mismo tiempo que los pedazos útiles del ARN serán recolectados.
Este proceso es llamado engrosado (el cual puede dar origen a más de
una forma diferente de empalme o empalmes alternativos de los que
puede resultar la formación de más de un polipéptido funcional, a partir
de una trascripción inicialmente idéntica[); recién entonces, la molécula
engrosada de ARN mensajero maduro atraviesa la membrana nuclear
por los poros nucleares, ayudada por proteínas particulares de ribo-
núcleo-proteínas (RNP´s m).