APUNTES NEUROPSICOLOGÍA COMPLETO (Libro Nuevo 2017) PDF

Neuropsicología del Desarrollo Bloque I
TEMA 1: Neuropsicología infantil. Definición, objetos y aplicaciones
INTRODUCCIÓN
¿Qué estudia la neuropsicología infantil? : La neuropsicología infantil estudia las relaciones entre el cerebro y la conducta y las repercusiones
cognitivas, emocionales y comportamentales que origina el daño cerebral temprano, dentro del contexto dinámico de un sistema nervioso en
desarrollo.
Las áreas sensoriales y motoras se desarrollan antes que las implicadas en el lenguaje o en la memoria ; que en los primeros 5 años requiere
estimulación lingüística para que madure con normalidad el circuito del lenguaje y las funciones ejecutivas son unas de las últimas en
completarse.
Durante los periodos críticos, las estructuras cerebrales son especialmente sensibles a cualquier agente endógeno o exógeno que interfiera en
su evolución.
¿A qué se dedica la neuropsicología infantil?: Se dedica especialmente al estudio de la población de niños con alteraciones del desarrollo.
Se realiza con un doble objetivo: la investigación y la clínica.
Desde la investigación estudia las repercusiones funcionales que tiene un cerebro con anomalías en su desarrollo, estos datos tendrán una
repercusión directa en el ámbito clínico, al conseguir mejorar la evaluación y la intervención de estos niños.
Las observaciones clínicas deben ser una fuente continua de nuevas preguntas y nuevos retos para la investigación.
¿Qué es el coste?: El coste es el aumento del número de secuelas motoras, cognitivas y emocionales que necesitan ser atendidas.
Una razón del auge de la neuropsicología infantil puede encontrarse en los índices de fracaso escolar, en los que el diagnóstico
neuropsicológico posibilita cada vez más encauzar el currículo personalizado del alumno, llevando a cabo estrategias de intervención para las
dificultades de aprendizaje.
Carmen Barea 1
UN POCO DE HISTORIA
La aproximación a los trastornos de la lectura es el antecedente más importante de los comienzos de esta especialidad.
Médico inglés comunicó el caso de un adolescente de 14 años que presentaba problemas de lectoescritura similares a los
detectados tras lesiones adquiridas, pero en este caso sin daño cerebral aparente. Su descripción se convirtió en el primer caso
MORGAN de lo que hoy se conoce como dislexia del desarrollo.
Se generó un interés creciente por el estudio de las dificultades del aprendizaje dentro del término disfunción cerebral mínima,
ya que se detectaban en niños con una inteligencia normal. Dislexia, disgrafia, discalculia y otros se fueron desglosando como
A PARTIR DE 1900 trastornos específicos. En la actualidad en el DSM-5 vuelve a englobarlos dentro del término trastornos del aprendizaje.
Fue un genio que se adelantó a su tiempo al creer que el desarrollo del niño no se podía explicar abordando sólo el
“crecimiento de los procesos fisiológicos naturales” si no que había que contar también con la experiencia social. ( La más
importante para el niño es la escuela).
Otra importante aportación de ambos fue la convicción de la necesidad de reflejar en la evaluación de los niños con
discapacidad no solo sus déficits, sino también sus habilidades que es lo que hoy llamamos como perfil neuropsicológico.
LURIA Y VIGOTSKY
Diseñaron pruebas que realizaban tanto una estimación cuantitativa como una valoración cualitativa del niño.
El resultado final no parecía depender solo del genotipo sino también de los factores ambientales, como demostraban sus
estudios es mellizos y gemelos, según fueran criados juntos o separados al nacer.
El daño cerebral temprano afectaba de manera más global a la cognición.
MITAD DEL SIGLO XX Se incrementa la atención a los distintos síndromes neuropsicológicos asociados a daño cerebral adquirido de forma temprana.
1980 Aparece la primera revista sobre neuropsicología infantil : Developmental Neuropsychology.
1970 Aparecen las técnicas de neuroimagen estructural y funcional. Los resultados de estas investigaciones han detectado, en
numerosos trastornos del desarrollo, anomalías cerebrales que no se podían apreciar en estudios post mortem, incluso en
aquellos a los que se les atribuía una causa funcional o ambiental.
Carmen Barea 2
LA NEUROPSICOLOGÍA INFANTIL HOY, UNA CIENCIA BIOPSICOSOCIAL.
 Ligado a avances conceptuales y metodológicos que se han  Todas estas estructuras aparecen alteradas en niños con
producido en las neurociencias, por una parte, y en la trastornos del espectro autista y otros trastornos del
psicología, por otra. neurodesarrollo
 Las técnicas de neuroimagen han sido decisivas para pasar  Los niños con trastornos del espectro autista presentan
del análisis post mortem del cerebro dañado al estudio del dificultades para mantener la atención sobre el rostro a los 6
cerebro in vivo. ( TC, RM estructural o funcional o la meses de vida, que se prolonga durante todo el desarrollo.
tractografía ).
 Éstas técnicas han confirmado, además, el papel tan  Los datos actuales demuestran que los circuitos cerebrales
relevante del medio ambiente y la experiencia en la que median el comportamiento social no están lesionados en
configuración final del sistema nervioso y de su actividad niños autistas; únicamente poseen conexiones diferentes.
funcional.
 Sin el sustrato biológico, obviamente, no aparecerían las  Las condiciones socioeconómicas de la familia, los estilos de
funciones superiores. Pero para comprenderlas, como decía crianza y los patrones de comunicación e interacción que
Vigotsky, hay que trascender tal sustrato biológico e ir a mantienen entre sus miembros son factores importantes que
estudiarlas en su relación con el medio en el que se predicen la adaptación social. El contexto modula también el
desenvuelve el individuo. desarrollo cerebral, sobre todo en los periodos críticos.
 Las habilidades sociales surgen gradualmente a lo largo del  Para comprender a los niños con trastornos del desarrollo hay
desarrollo del individuo y resultan imprescindibles para su que conocer:
integración en la comunidad. Las investigaciones con
- las anomalías que presenta su sistema nervioso (
neuroimagen dentro de la neurociencia social han puesto de
neurociencia)
manifiesto la existencia de una intricada red de conexiones
entre diferentes estructuras cerebrales que median el - los procesos que resultan afectados ( psicología/
comportamiento social, entre las que se encuentran regiones neurociencia cognitiva)
del lóbulo temporal, la circunvolución cingular, la amígdala, la
ínsula y el lóbulo prefrontal, en particular la región orbitraria. - las repercusiones que se percibirán sobre el
comportamiento en particular del individuo y en relación con sus
interacciones sociales ( neurociencia social).
Carmen Barea 3
DIFERENCIAS ENTRE NEUROPSICOLOGÍA INFANTIL Y NEUROPSICOLOGÍA DEL ADULTO.
NIÑOS ADULTOS
 Se estudia un cerebro en desarrollo.  Cerebros ya configurados.
 Lesión en el cerebro por alteraciones congénitas  Lesión en el cerebro por una lesión cerebral adquirida.
 Los daños focales en niños resultan más arriesgadas, no hay  Daños más focales déficits que correlacionan con afectación
tanta especialización ni tiene aún la configuración final. de estructuras concretas y con patrones de laterización
hemisférica.
 Una lesión temprana puede provocar mayores secuelas

funcionales que en un adulto.  El conocimiento de la funcionalidad premórbida es una
variable que contribuye a la predicción de la evolución de los
déficits que se detectan.
 Diagnóstico difícil cuando el niño es muy pequeño, por lo que
se aconseja cautela y seguir durante un tiempo prolongado la
evolución antes de emitirlo.
 Generalmente los test consideran como alterado un dato que

se aleja 2 desviaciones típicas en relación a la media del
resultado esperado.
Carmen Barea 4
Todo lo anterior relacionado con el pronóstico tras una lesión del SNC :
1) Es conveniente analizar la doble cara de la moneda plasticidad cerebral/ vulnerabilidad. Aunque ya en el apartado de
historia se mencionado la plasticidad parcial en la infancia ( Luria y Vigotsky), los trabajos de Margaret Kennard resurgió
con fuerza la idea de la plasticidad completa “principio de Kennard”.
Esta investigadora estudiaba los efectos de las lesiones cerebrales tempranas en macacos y sus hallazgos indicaban que,
cuando se lesionaba la corteza motora, la recuperación era en todos casos mejor cuánto más joven fuera el mono. De los
resultados se derivó la idea de que cualquier daño cerebral temprano apenas originaba secuelas.
2) El cerebro del niño es mucho más plástico que el de un adulto, cuanto más precoz sea una lesión, mayor vulnerabilidad
existe.
Plasticidad infantil: Una primera cuestión que modula este concepto es el tiempo de evolución desde que se produjo el
daño. Por muy largo que sea este periodo en el adulto, siempre es más corto que en un niño.
En segundo lugar y más importante, está el hecho de que en el niño la edad de la lesión y la de la aparición de los síntomas
no tienen por qué coincidir. Una lesión cerebral temprana puede interferir en el desarrollo evolutivo y originar déficits que
aparecerán años después de que se produzca dicha lesión.
3) Muchos de los trastornos del desarrollo tienen además un fuerte componente genético, lo que hace que , desde sus inicios,
el cerebro se configure de manera diferente, y una función se ejecute también de manera diferente.
Síndrome de Williams: Tienen una ejecución similar a la e sus controles emparejados por la edad en las pruebas que la
evalúan. Se observa que su cerebro no muestra asimetría para las caras ni un nivel de procesamiento tan especializado
como el de sus iguales sanos.
Las alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso configuran un patrón anatómico y funcional diferente.
4) Evaluación e intervención: Los niños al carecer, en la mayoría de las ocasiones de motivación intrínseca por mejorar, somos
nosotros los encargados de promover ese avance.
Carmen Barea 5
EL DÍA A DÍA DEL NEUROPSICÓLOGO CLÍNICO INFANTIL
Evaluación neuropsicológica
La finalidad de dicha evaluación es comprobar las consecuencias que tiene el funcionamiento alterado del sistema nervioso en la cognición,
la emoción y la conducta, con el propósito de plantear métodos adecuados de intervención.
En el niño debe entenderse como un proceso en varias fases:
1. Aproximación del problema analizando el motivo de la consulta.
2. Entrevista en la que se recoge información de antecedentes familiares. A esta primera entrevista suele acudir los padres y el niño, si
tiene más de 4 años puede ser recomendable que asistan los padres si tiene 12 años o más resulta interesante recabar su propia
opinión.
3. Evaluación del menos , seleccionando los test que se van a emplear y complementándolos si es necesario con tareas no
estandarizadas. En la evaluación se tenderá a incluir una valoración cognitiva global.
4. Corrección e interpretación de los datos obtenidos.
5. Devolución de la información .
El informe debe estar basado en un perfil neuropsicológico del niño que incluya tanto funciones afectadas como las que se mantienen
preservadas.
La estandarización de las pruebas y los datos psicométricos es muy importante porque permite objetivar los déficits, comparar las puntuaciones
con las que obtiene la población normal o formar grupos para investigación y analizarlos estadísticamente.
No se trata de saber si realiza o no una determinada prueba, sino de cómo es su desempeño. Es importante que las pruebas esten adaptadas
a la edad del niño en proceso de evaluación.
En vez de Intervención neuropsicológica con niños es más conveniente hablar de habilitación.
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¿En qué consiste la intervención terapéutica?

Consiste en un tratamiento directo con el niño, junto a información, pautas y asesoramiento a los padres y a otros profesionales que trabajan
con él. En algunos casos es suficiente efectuar un seguimiento y ofrecer unas recomendaciones a las personas que forman parte del entorno
del menor.
Comenzar la intervención de
forma temprana.
Partir de modelos teóricos Considerar las variables Basar el tto en las habilidades y
de referencia. emocionales. capacidades conservadas.
Tener en cuenta los aspectos familiares, Adoptar una perspectiva

sociales, culturales y económicos. multiple e interdisciplinar.
Estrategias restitutorias: Son actuaciones dirigidas a los aspectos deficitarios o alterados. ( aunque en el caso de los niños hemos dicho que
puede ser más adecuado denominarlas estrategias habilitadoras).
Estrategias compensatorias: Se centran en los puntos fuertes que pueda tener el niño. En el caso de niños con TEA, la ayuda es visual y de
algo concreto, con el fin de suplir las dificultades a nivel verbal y abstracto.
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RESUMEN:
 La Neuropsicología infantil estudia las relaciones entre cerebro y conducta, y las repercusiones ocasionadas tras una lesión o disfunción
cerebral en el contexto dinámico de un sistema nervioso en desarrollo.
- Perspectiva histórica: es una disciplina en auge que ha evolucionado enormemente pasando de los estudios post mortem de
casi único tras lesiones cerebrales adquiridas a estudios con amplias muestras poblacionales y con técnicas de neuroimagen, que
han permitido generar un dilatado cuerpo de conocimiento sobre los trastornos del neurodesarrollo.
- Diferencias con la neuropsicología del adulto: el sujeto de estudio, el tipo de lesión, síntomas y pronostico tras dicha lesión , la
metodología de evaluación y tratamiento.
 El proceso asistencial de un neuropsicologo clínico infantil suele dividirse en:
- Evaluación neuropsicológica.
- Intervención neuropsicológica
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TEMA 2: Desarrollo Ontogenético del sistema nervioso central
INTRODUCCIÓN
Es necesario profundizar en el conocimiento de los procesos de maduración del sistema nervioso central en general y del cerebro en
particular, al que se vinculan tales adquisiciones comportamentales. La maduración cerebral se presenta como el proceso más complejo, ya
que se extiende hasta la vida adulta.
A pesar de todas las influencias internas (programadas genéticamente) y externas (desde la mera nutrición , los efectos de fármacos o virus,
hasta las experiencias proporcionadas por el entorno familiar, escolar , histórico e incluso climático), se basa en una secuencia ordenada y
consistencia en el desarrollo.
Las relaciones que existen entre el cerebro y el comportamiento se han examinado desde tres maneras:
- Observando el desarrollo estructural del sistema nervioso y relacionándolo con la aparición de conductas específicas, ya que ambos siguen
procesos ordenados y compartidos dentro de la misma especie.
- Explorando las conductas y haciendo inferencias acerca de la maduración neural.
- Relacionando las alteraciones cerebrales con trastornos del desarrollo.
Desde el punto de vista filogenético: unos mecanismos madurativos que se prolongan a lo largo del ciclo vital.
Desde el punto de vista ontogenético: en la fecundación , seguiremos un camino evolutivo que nos llevara a
crecer como individuos con unos caracteres o rasgos particulares.
LOS PASOS PREVIOS AL Transcripción: Cuando la célula necesita sintetizar una determinada proteína, las enzimas “leen” el gen y
DESARROLLO CEREBRAL. hacen una copia de la información. La copia es el ARN (mensajero)
Traslación: Es la conversión del ARN mensajero transcrito en una proteína.
Epigénesis: Las modificaciones del genoma que alteran la expresión de un gen sin afectar a las secuencias
pares a bases de partir , por ejemplo, de mecanismos como la adición o sutracción de moléculas.
Carmen Barea
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ADN: Macromolécula de gran complejidad que forma parte de todas las células y que contiene la información genética para el
desarrollo y funcionamiento de los seres vivos.
ARN: Molécula fundamental para la expresión génica, ya que transfiere la información del ADN durante la síntesis de proteínas.
Alelo: Cada uno de los genes (uno procedente del padre y otro de la madre) situados en el mismo lugar de los cromosomas que forman
T el par.
A
B ARN mensajero: Molécula de ARN que lleva la información del ADN sobre la secuencia de aminoácidos de la proteína del núcleo hasta
L el ribosoma, lugar en el que se sintetizan las proteínas de la célula.
A
Autosomas: Cualquier cromosoma que no sea sexual. En los seres humanos, del par 1 al par 22.
2.1
Cigoto o huevo: Célula resultante de la unión de un gameto masculino y uno femenino en la fertilización o concepción.
Cromosoma: Cada una de las 46 estructuras en forma de bastón compuestas por genes organizados por pares.
Fenotipo: Cualquier característica (anatómica, fisiológica o conductual) detectable de un individuo, determinada por la interacción
entre el genotipo y el ambiente.
Gameto: Cada una de las células sexuales, femenina (óvulo) y masculina ( espermatozoide), que al unirse dará lugar a un nuevo
individuo de la especie.
Gen: Unidad funcional básica de la herencia.
Genotipo: Dotación genética de un organismo que contiene tanto las características expresadas como las no expresadas.
Gonosomas: Cromosomas sexuales. En los seres humanos, el par 23 (XX para las mujeres, XY para los hombres).
Meiosis: Mecanismo de división propio de los gametos que origina células genéticamente distintas, base de la reproducción sexual y de
la variabilidad genética.
Mitosis: Proceso de división que da lugar a dos células genéticamente idénticas a la célula madre, fundamento del crecimiento, de la
reparación de los tejidos y de la reproducción asexual.
Carmen Barea
2
DESARROLLO ESTRUCTURAL: CONSTRUIR UNA PEQUEÑA GALAXIA
Una de las características del desarrollo neural en el ser humano es que los procesos de conectividad entre neuronas y el refinamiento de los
circuitos continua tras el nacimiento ( principalmente durante los primeros años de vida).
Esto nos permite, al nacer tomar contacto con el entorno en unas excelentes condiciones de plasticidad cerebral, en continua adaptación a
los contextos en los que viviremos.
El desarrollo del sistema nervioso comienza a partir de la primitiva capa ectodérmica de la que surgirán las células epidérmicas ( como la piel,
el pelo o las uñas), y las nerviosas.
Estas primeras celulas darán lugar al tubo neural.
La parte rostral del tubo formará el cerebro, mientras que la parte caudal generara la medula espinal. En concreto desde la 4ª a la 8ª semana
de gestación , la parte rostral de este tubo neural se expandirá y dará lugar a tres vesículas cerebrales :
- Romboéncefalo: genera el bulbo raquídeo, la protuberancia y el cerebelo.
- Mesencéfalo: Dará lugar a la estructura

del mismo nombre.
- Prosencéfalo: que será el precursor de

las estructuras del diencéfalo y del
telencéfalo.
A partir de la 9ª semana de gestación la

morfología del cerebro ira cambiando de
forma evidente, y pasará de ser una estructura
lisencefálica (lisa, sin arrugas) a mostrar
paulatinamente un patrón de circunvoluciones
y surcos.
Figura 2.1
Carmen Barea
3
Estos cambios evidentes que ocurren en la anatomia del cerebro durante el desarrollo embrionario y fetal reflejan los fascinantes cambios que
se originan a nivel celular.
Se pueden diferenciar 4 fases: neurogenesis / migración, diferenciación / maduración de las conexiones, mielinización / poda sinaptica y
muerte neuronal.
Neurogénesis y migración
Neurogénesis: Comienza con la formación del tubo neural y parece

finalizar aproximadamente a mitad del periodo de gestación,
ocupando principalmente la fase embrionaria (primeras 8 semanas).
Migración: Se extenderá también durante la fase fetal. Empieza con la

aparición de las primeras neuronas, las cuales son guiadas y trepan por
glías radiales hasta su lugar de destino, recorriendo, en ocasiones,
largas distancias.
La mayor proliferación de neuronas se producirá en la zona ventricular

(en el interior) del tubo neural, desde donde comenzaran a
desplazarse, siguiendo un patrón radial, hacia la zona externa del tubo.
La migración empieza con la aparición de las primeras neuronas, las

cuales son guiadas y trepan por glías radiales, hasta su lugar de destino.
(figura 2-2)
Figura 2-2
Carmen Barea
4
Diferenciación y maduración
Durante la etapa fetal ( a partir de la 9ª semana) comienza la diferenciación y maduración de las neuronas. Empiezan a crecer los axones
mediante un proceso de “afinidad química “entre el terminal axónico y la neurona “objetivo”.
Una vez en el lugar del destino, las neuronas comienzan a establecer conexiones con aquellas que las rodean, para lo cual se produce el
crecimiento del árbol dendrítico.
Las neuronas que consiguen establecer una conexión tienen más posibilidades de obtener estos factores neurotróficos y sobrevivir. La
formación de sinapsis se ve influida por mecanismos “expectantes” y “dependientes”.
Los primeros hacen referencia a que el desarrollo de las sinapsis necesita de la presencia de ciertas experiencias sensoriales que son
estimulaciones comunes a todos los miembros de la especie, mientras que los segundos aluden a la generación de sinapsis dependiendo de
las experiencias únicas para cada individuo.
Poda sináptica o muerte neuronal
Puesto que el bebé nace con más neuronas y sinapsis de las que va a necesitar, los procesos de poda sináptica y de muerte neuronal
permiten perfeccionar y refinar aquellas conexiones que son funcionales, mientras de las que no lo sean van a ser desactivadas o eliminadas.
Existe una primera poda en la que las sinapsis se reducen en un 50% a los 2 años de edad, seguida de otra en la adolescencia y una tercera en
la senectud. Una mayor densidad sináptica implica peores habilidades cognitivas.
Durante la infancia y la adolescencia, se produce un incremento de la sustancia blanca como consecuencia de la “mielinización”, mientras
que la sustancia gris tiende a decrecer debido a estos proceso de poda sináptica y muerte neuronal.
La amígdala y el hipocampo siguen aumentando el tamaño con la edad.
Carmen Barea
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PLASTICIDAD, UN CEREBRO MOLDEABLE PARA UN MUNDO CAMBIANTE
El desarrollo cerebral esta preprogramado en una serie de pasos descritos en el apartado anterior. Aunque esta programación siga dicha
secuencia y no pueda producirse en otro orden, pensar que los procesos implicados son inflexibles es un error que a menudo cometen quienes
desconocen la verdadera naturaleza plástica del sistema nervioso.
El cerebro durante su desarrollo es tremendamente dinámico.
Hay que saber diferenciar entre la plasticidad asociada al propio desarrollo cerebral y la asociada a los procesos de aprendizaje, ya que a
menudo se confunden.
La plasticidad asociada al propio desarrollo cerebral: Hace referencia a mecanismos expectantes de la experiencia (experiencia-expectante),
relacionados con el desarrollo de las funciones innatas, propias de la especie y necesarias para la supervivencia ( el sistema motor, el lenguaje,
la memoria…) . Estas funciones se adquieren sin esfuerzo presentando periodos sensibles o críticos para su consecución.
La plasticidad asociada a los procesos de aprendizaje: Hace referencia a mecanismos dependientes de la experiencia ( experience-
dependent), relacionados con el aprendizaje de nuevas habilidades, específicas de cada individuo ( trepar un árbol , almacenar
conocimientos académicos , leer, escribir..), requieren esfuerzo y entrenamiento por parte del sujeto y pueden adquirirse a lo largo de toda la
vida, aunque con mayor dificultad en la edad adulta y vejez.
Periodos sensibles o críticos: El inicio de estos periodos se produce cuando comienza de forma intensa la estimulación relevante para los
circuitos. El tipo de estímulo que será relevante para cada circuito potencial esta predeterminado genéticamente. Durante cada periodo
crítico del desarrollo se generan y se consolidan las sinapsis, eliminándose aquellas que no son funcionales. Dicho periodo finalizará cuando la
estimulación recibida no genere más cambios moleculares o celulares.
Carmen Barea
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Durante los primeros 2 Las funciones sensoriomotoras tienen un periodo crítico.

PERIODOS SENSIBLES años :
O CRITICOS Entre el 1ª y 5ª año El lenguaje
Entre los 5 y los 8 años Las funciones ejecutivas
Se ha observado que la ausencia de estimulación relevante incrementa el tiempo de duración del periodo crítico, pero si finalmente el circuito
no es moldeado por el entorno, dicha función quedará mermada.
La exposición a un entorno enriquecido induce un incremento del número de neuronas, de células gliales, la longitud de las dendritas, la
densidad de las espinas dendríticas y el tamaño de la sinapsis, lo cual se verá reflejado en un procesamiento cerebral más efectivo y
adaptado al entorno.
El Principio de Kennard afirmaba que las lesiones producidas durante la lactancia no causaban apenas secuelas cognitivas.
Hasta 1990 no se empezó a observar que “más temprano no significa mejor y a veces es peor”.
Fueron los estudios en 1980 de Bryan Kolb los que pusieron de manifiesto que el pronóstico tras el daño cerebral temprano dependía de la
función implicada, de la magnitud y de la localización de la lesión, pero , sobre todo, del momento preciso o la edad en la que se producía.
En sus investigaciones sobre lesiones de la corteza cerebral en ratas (desde los 18 días de gestación hasta la pubertad(, encontró que la
variable que mejor predecía las secuelas sensoriomotoras y neuro-psicológicas era la estaba del neurodesarrollo que quedaba afectada por la
lesión.
Carmen Barea
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Dependiendo el momento en el que se produzca la lesión los efectos o consecuencias serán diversos.
Se observa cierta recuperación posterior de la función afectada, aunque a costa de un peor rendimiento
Durante la neurogénesis general. Es decir, una lesión en estas etapas no dará lugar nunca a una disfunción focal.
Cuanto más temprana y extensa sea la lesión en esta etapa, mayor será la discapacidad intelectual
El efecto es devastador y mucho más grave del que podría esperarse en etapas posteriores. Durante esta
etapa cualquier agresión genera un mal posicionamiento de las neuronas.
Tendrá graves consecuencias en la mielogénesis y en los posteriores procesos de poda y muerte neuronal.
Proceso de migración neuronal y
de diferenciación celular En algunos casos los problemas en la migración serán evidentes ( como la agenesia del cuerpo calloso),
pero en otros sólo serán observables con técnicas de tractografía ( como la ausencia del fascículo
arqueado en el síndrome de Angelman o las anomalías en el fascículo longitudinal superior en el autismo).
La capacidad de recuperación será superior. En esta etapa, la cantidad, la localización, la diferenciación y

la conectividad de las neuronas se encuentra definida, por lo que una lesión no interrumpirá la ya
Etapa de mayor crecimiento prácticamente concluida organización cerebral y , de hecho, esta organización cerebral será la
dendrítico y establecimiento de responsable de recuperar y compensar el daño a través de nuevas conexiones que serán funcionales.
sinapsis.
En niños que han sufrido lesiones en el hemisferio izquierdo entre el 1ª y el 5ª año de vida, se observa una
reorganización de las funciones lingüísticas con una recuperación que se asemeja a la normalidad.
Pasado el periodo crítico de las lesiones dejan secuelas equivalentes a las observadas en los adultos.
máxima plasticidad sináptica
Carmen Barea
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DESARROLLO FUNCIONAL. VIVIR APRENDIENDO
El desarrollo estructural del cerebro se encuentra irremediablemente relacionado con el desarrollo cognitivo, emocional y conductual.
Primero maduran estructural y funcionalmente las áreas más antiguas desde el punto de vista filogenético, después las estructuras sensoriales,
motoras, de aprendizaje y emocionales, y por fin las de las áreas de asociación parietales
y frontales.
Este patrón de desarrollo cerebral estructural y funcional se produce de forma

relativamente ordenada a través de sus tres ejes: lateral-medial, dorsal-ventral y rostral-
caudal.
Eje lateral-medial: Primero maduran las estructuras de la línea media (sistema límbico)
relacionadas con funciones emocionales y de aprendizaje (hot functions) que son
fundamentales para la supervivencia de la especie.
Estructuras más laterales: Relacionadas con funciones cognitivas racionales (cold

functions) se desarrollan más tardíamente.
Eje ventral-dorsal: Maduran en primer lugar las estructuras ventrales relacionadas con el
procesamiento perceptivo y semántico de los estímulos, el “que” y posteriormente las
estructuras dorsales asociadas con el procesamiento de los estímulos dirigidos a una
acción: el “cómo” y el “dónde”.
Eje caudal-rostral: En primer lugar maduran las estructuras caudales, posteriores en las
que se realiza un procesamiento concreto sobre los estímulos, mientras que las estructuras rostrales maduran más tardíamente que es donde se
va a realizar un procesamiento abstracto e integrador para regular la conducta y la cognición, planificando, inhibiendo respuestas
prepotentes y resolviendo problemas.
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Conocer el mundo
Las capas más profundas de la corteza (eferentes) son las que inician los procesos de mielinización, por lo que las conductas motoras van
guiando la capacidad perceptiva en una dinámica en la que actos motrices y percepciones se retroalimentan. Así no es inusual observar que
los bebes lanzan los objetos, los chupan, los golpean etc..
El papel de cerebelo en esta etapa es primordial.
Estas primeras experiencias se caracterizan por ser dependientes del medio., el bebé no tiene capacidad para inhibirlas.
Sin embargo de forma temprana, comienza a desarrollar las primeras funciones ejecutivas sobre la conducta, es decir, la memoria de trabajo y
la inhibición de respuestas automáticas.
Estas dos funciones han sido disociadas experimentalmente en adultos, pero su evolución está condicionada por la interrelación entre ellas.
Interactuar con el mundo
Alrededor del 1ª año de vida aparece la primera palabra referencial, aunque, incluso antes del nacimiento, el planum temporale (estructura
relacionada con las funciones receptivas del lenguaje) es mayor en el hemisferio que va a especializarse en el lenguaje, generalmente el
izquierdo.
Los bebés entre 1 y 4 meses de edad son capaces de discriminar sonidos del habla entre otros sonidos no lingüísticos, lo que muestra una
temprana laterización del hemisferio izquierdo para el lenguaje. La misma zona del hemisferio derecho, parece estar relacionada con una
mejor capacidad de discriminar la música entre otro sonidos no lingüísticos.
A los 3 meses de edad : lenguaje expresivo, el crecimiento dendrítico es mayor en la región opercular derecha que en la izquierda.
En los primeros años existe una activación bihemisférica superior y destaca posteriormente la activación en el hemisferio izquierdo.
Hacia el 6ª mes de vida se produce un incremento significativo de la arborización dendrítica en el opérculo frontal izquierdo, relacionado con
la programación motora del lenguaje, que supera a la del hemisferio derecho.
A partir de ese momento y durante los primeros 5 años las regiones perisilvianas anteriores se desarrollarán de forma desigual en ambos
hemisferios, siendo el sistema dendrítico más complejo en el hemisferio izquierdo.
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Sobre los 6 años el área de Broca izquierda alcanza el desarrollo adulto. A medida que los circuitos lingüísticos del hemisferio izquierdo crecen y
se perfeccionan, las habilidades de los niños para comprender y utilizar estructuras sintácticas más complejas también lo hacen.
Cognición social: Se relaciona con la capacidad de imitación, la pragmática del lenguaje y la teoría de la mente.
Los bebés con pocas semanas de vida exhiben cierta intersubjetividad primaria y con 3 meses de edad se activarían estas regiones ante
rostros con diferente orientación en la mirada.
Durante el primer año de vida, el bebé muestra claramente su capacidad de relacionarse no sólo con el mundo de los objetos, sino con el de
las personas, mostrando sonrisa y llanto social, buscando al adulto para compartir intereses comunes o para solicitar ayuda y disfrutando de su
compañía.
Con 3 años comienza a comprender la mente de los otros, puede mentir para evitar una consecuencia o acción cometida.
Con 4-5 años surge la comprensión de la mentira piadosa, la ironía, los dobles sentidos o las bromas.
Los niños generarán habilidades de interrelación y habilidades sociales progresivamente más complejas.
Controlar el mundo
La maduración de las habilidades de interacción con el mundo se encuentra directamente relacionada con el desarrollo de las funciones
cognitivas superiores más complejas, las funciones ejecutivas, que van a permitir planificar, programar y resolver dificultades de forma efectiva :
el niño comienza a controlar lo que sucede en su entorno.
Existen tres momentos de crecimiento intenso de las conexiones desde las cortezas parietales, temporales y occipitales hacia el lóbulo frontal.
- El primero surge entre los años 1 y 5 de vida.
- El segundo intervalo de crecimiento se produce entre los 5 y 10 años.
- El tercero entre los 10 y 14 años.
Después de los 14 años, los lóbulos frontales siguen desarrollándose con una tasa continua hasta aproximadamente los 30-40 años.
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Sin embargo, un funcionamiento frontal óptimo requiere no sólo la génesis de conexiones, sino también el refinamiento de éstas. Por lo tanto la
poda, la mielinización y la maduración de las fibras frontosubcorticales se correlacionan con la adquisición de las funciones ejecutivas.
Es a partir del año y medio cuando esta capacidad de inhibición alcanza una mayor estabilidad.
A los 8 meses surge la memoria de trabajo con la adquisición de la permanencia del objeto.
El desarrollo de la inhibición y la memoria de trabajo posibilita la aparición de la capacidad de imitación sobre los 9-10 meses.
La autorregulación comenzara en torno a los 2 años coincidiendo con la emergencia del lenguaje. A partir de estas edades el niño empieza a
organizar sus acciones de acuerdo con las instrucciones verbales del adulto, y alrededor de los 4 años podrá hacerlo mediante
autoinstrucciones.
El periodo de mayor desarrollo de las funciones ejecutivas se produce entre los 5 y los 8 años cuando los niños adquieren la capacidad superior
de inhibir respuestas motoras, atienden a los estímulos relevantes ignorando los distractores, responden de forma adecuada a conflictos
cognitivos y regulan su conducta mediante autoinstrucciones.
Sobre los 10 años realizan de forma correcta tareas que requieren flexibilidad cognitiva, y madura su capacidad de memoria de trabajo.
Hasta los 15 años no se logra una ejecución adulta en planificación, fluidez verbal y secuenciación motora.
El desarrollo de las funciones ejecutivas continúa hasta la juventud.
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RESUMEN
 El estudio de la complejidad, variedad y creatividad del comportamiento humano implica la necesidad de profundizar en el
conocimiento de los procesos de maduración del sistema nervioso central en general, y del cerebro en particular. El desarrollo cerebral
se caracteriza por ser un proceso ordenado y circunscrito por lo que cualquier alteración en él va a producir consecuencias de diversa
índole.
 El concepto de epigénesis considera el papel de la experiencia en la explicación del desarrollo fenotípico. Se refiere a las
modificaciones que alteran la probabilidad de que un gen sea transcrito y lleguen incluso a silenciarlo completamente, y se pondrían
en marcha ante estimulos del entorno.
 Los cambios que suceden en la anatomía del cerebro durante el desarrollo embrionario y fetal, reflejan los fascinantes cambios que se
producen en el nivel celular. En concreto, se describen 4 fases: neurogenesis y migración; diferenciación y maduración de las
conexiones; mielinización; y poda sináptica o muerte neuronal.
 Existe una diferencia crucial entre la plasticidad asociada al propio desarrollo cerebral y la asociada a procesos de aprendizaje. La
primera hace referencia a mecanismos “expectantes de la experiencia”, vinculados a periodos críticos y relaciones con el desarrollo de
las funciones innatas. La segunda hace referencia a mecanismos “dependientes de la experiencia” relacionados con el aprendizaje
de nuevas habilidades mediante entrenamiento y se produce a lo largo de la vida.
 La variable que mejor predice las secuelas sensoriomotoras y neuropsicológicas es la etapa del neurodesarrollo en la que se produce el
daño cerebral, siendo la alteración de las fases de la neurogenesis y migración las que generan las consecuencias más graves en el
desarrollo posterior.
Carmen Barea
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Neuropsicología del desarrollo Bloque II
TEMA 3: Etiología y Clínica del daño cerebral temprano
INTRODUCCIÓN
El desarrollo del cerebro representa uno de los procesos más complejos y fascinantes de la naturaleza. En las etapas prenatales, el sistema
nervioso va a experimentar más cambios de los que realizará después a lo largo de toda la vida, para lo que requiere un medio
metabólicamente estable, dada la especial vulnerabilidad a cualquier agente endógeno o exógeno que pueda interferir con su desarrollo.
Las repercusiones y el pronóstico de una lesión cerebral temprana van a depender del agente causante de la alteración, pero, sobre todo, del
momento en el que acontece, por la presencia de los denominados periodos críticos.
Las anomalías en la configuración del sistema nervoso originan los denominados trastornos del neurodesarrollo, que constituyen la afección
más común en la infancia. También en niños se puede producir un daño cerebral.
Trastorno: El significado más frecuente es el de desviación del patrón de desarrollo que el sistema nervioso presenta en la mayoría de la
población, y es la discapacidad o disfuncionalidad, casi siempre como una desventaja evolutiva con respecto al desarrollo de los niños
neurotípicos.
A menudo, el problema reside no solo en discriminar entre normalidad y alteración, sino a la hora de establecer un diagnóstico diferencial
entre distintos trastornos del lenguaje y los del espectro autista. Es habitual que en estos casos los padres cuenten con distintos juicios
diagnósticos de diferentes especialistas.
Las primeras clasificaciones que surgieron seguían un modelo más organicista y médico, y agrupaban los distintos trastornos en relación con las
causas que originan el daño cerebral temprano (genéticas/ambientales) y la fase evolutiva en la que suelen aparecer (prenatal, perinatal o
postnatal). Sin embargo a la hora de clasificar apenas se alude a los déficits cognitivos o emocionales ni al desempeño funcional de estos
niños. También es difícil precisar el momento evolutivo en el que aparece un trastorno.
Los trastornos del desarrollo tienen un origen multifactorial. En 1952 surge DSM-1 que a pesar de ser una herramienta muy utilizada por los
profesionales tampoco estuvo exenta de críticas.
Cuanto más se incida en las características funcionales de cada trastorno, más eficaz será el proceso de diagnóstico diferencial y , lo que es
más importante, más información se facilitará para el tratamiento.
Carmen Barea
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FACTORES QUE ALTERAL EL DESARROLLO DEL CEREBRO
Factores genéticos y ambientales de riesgo prenatal
La temporalidad de los cambios en los procesos biológicos está genéticamente programada. Las alteraciones de dicho programa genético y
la presencia de factores ambientales teratógenos (agentes capaces de interferir en la organogénesis y dar lugar a defectos congénitos)
pueden originar anomalías en la configuración de la estructura y la bioquímica cerebral. Identificarlos es de vital importancia para prevenir los
trastornos del neurodesarrollo.
Entre los factores más estudiados están: la edad del gestante, alimentación (déficit de ácido fólico), enfermedades maternas ( diabetes,
hipotiroidismo, fenilcetonuria), infecciones ( rubéola, toxoplasmosis, síndrome de la inmunodeficiencia adquiridas); consumo de alcohol,
tabaco u otras drogas, y exposición a otros tóxicos y a radiaciones.
Cualquier sustancia psicoactiva puede originar graves déficits en el feto entre las más habituales:
 Ingesta de alcohol : durante el embarazo. Se ha asociado con secuelas en el niño que van desde el TDAH hasta hasta la discapacidad
intelectual, y se acompaña con relativa frecuencia de retraso del crecimiento fetal, microcefalia, desprendimiento prematuro de la
placenta y abortos. La constricción en los vasos placentarios que produce que produce el alcohol origina una reducción del aporte de
nutrientes y oxígeno al feto y puede llegar a provocar lesiones vasculares como la hipoxia.
 Síndrome alcohólico fetal: se caracteriza por síntomas de hiperactividad y discapacidad intelectual variable, trastornos de conducta y
microcefalia, provocados principalmente por alteraciones en los procesos de proliferación y migración neuronal. Estructuras
importantes como el cerebelo, el hipocampo y el lóbulo frontal resultan gravemente afectadas.
Muestran un fenotipo físico con presencia de retraso ponderoestatural, hipertelorismo (aumento del espacio de separación entre los
ojos), fisura palpebral corta, nariz chata y labio superior delgado. Es la primera causa prevenible de defectos congénitos y
discapacidad intelectual.
 Consumo de tabaco durante el embarazo: asociado con hipoxia en el feto, aumento del riesgo de aborto y dificultades cognitivas y
comportamentales diversas, encontrándose el TDAH entre las más descritas.
 Incompatibilidad Rh: La incompatibilidad se produce en aquellos casos en que la madre es RH- y el hijo RH +. Un simple análisis de
sangre permite detectar la ausencia de Rh materna y poner en marcha mecanismos de prevención que impidan que la sangre de la
madre se sensibilice ante la presencia de estas proteínas.
Carmen Barea
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Durante el embarazo también debe evitarse la exposición a otros agentes tóxicos y radiaciones. Estudios longitudinales llevados a cabo con
niños expuestos a estos agentes durante la gestación han mostrado un incremento en los trastornos del neurodesarrollo, como mayor riesgo de
presentar TDAH, dificultades de aprendizaje y trastornos psicopatológicos.
 Desnutrición: Una dieta deficitaria o inadecuada de la madre durante el embarazo o del bebe una ve nacido pueden causar
malformaciones cerebrales, al verse afectados los procesos de proliferación, migración, sinaptogénesis y la formación de mielina.
Puede causar déficit de ácido fólico (un tipo de vitamina del complejo B) durante la gestación ya que es indispensable para el
crecimiento de la placenta y el embrión.
Entre sus consecuencias más estudiadas están los defectos en el cierre del tubo neural, el riesgo de parto prematuro, el de
desprendimiento prematuro de placenta, e incluso de algunas cromosomopatías como el síndrome de Down.
 Otros agentes agresivos son los virus, bacterias y parásitos que provocan infecciones en el cerebro. Una de estas infecciones
parasitarias que atraviesa la barrera placentaria y ocasiona alteraciones cerebrales en el feto es la toxoplasmosis. Se trasmite a través
de la ingesta de alimentos contaminados o por el contacto con heces de animales domésticos contagiados. En adultos es
asintomática, pero si el contagio es prenatal puede provocar complicaciones neurológicas como hidrocefalia, epilepsia, discapacidad
intelectual y en ocasiones parálisis cerebral infantil.
Los parásitos con mayor riesgo son : Plasmodium ( transmite paludismo o malaria a través de picadura de mosquito infectados del
género Anopheles. Las consecuencias del feto son inmediatas, con aumento del riesgo de aborto y de parto prematuro, anemia bajo
peso al nacimiento y mayor vulnerabilidad a complicaciones perinatales y postnatales.
Entre las causas víricas el más grave en la población mundial es el sida, se ha reducido el riesgo en los países occidentales. Puede
transmitirse al feto a través de la placenta en etapas prenatales, pero, sobre todo, durante el parto y la lactancia. El riesgo de abortos y
partos prematuros se incrementa significativamente.
La rubeola también está relacionada con distintas alteraciones en la población infantil. La introducción de la vacuna preventiva en
niñas ha logrado reducir significativamente el número de afectados.
 Enfermedades maternas: Son otro grupo de factores de riesgo de anomalías en el neurodesarrollo. Hipertensión arterial, diabetes,
hipotiroidismo o enfermedades renales son afecciones que pueden estar presentes antes del embarazo o manifestarse en la etapa
gestacional.
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Factores de riesgo social
 La privación ambiental puede ejercer efectos devastadores sobre el neurodesarrollo y sus correlatos físicos y comportamentales. La
definición de maltrato infantil incluye la negligencia y el abuso físico, emocional y sexual.
 Pobreza relativa: Vinculada con los ingresos medios en los hogares de una determinada zona, es el principal teratógeno y un potente
predictor del desarrollo adolescente, más ajustado que la pobreza absoluta.
 Maltrato infantil: como estresor de elevada gravedad producirá cambios fisiológicos, neuroquímicos y hormonales que pueden
asociarse a alteraciones a largo plazo en la estructura y el funcionamiento cerebrales. Los hallazgos más consistentes indican la
afectación de circuitos frontolímbicos, incluidas áreas de la corteza prefrontal medial y orbital , la circunvolución cingular anterior, el
hipocampo y la amígdala, que se relacionaría con las dificultades en el procesamiento emocional y de reconocimiento de expresiones
faciales o de las contingencias ambientales de castigo-recompensa, así como la aparición de castigos agresivos. La mayor
vulnerabilidad de estos circuitos se ha explicado por la elevación de densidad de receptores de glucocorticoides y de proyecciones
dopaminérgicas con un importante papel en el manejo del estrés. Los déficits en zonas prefrontales dorsolaterales e inferiores y sus
conexiones estriales, cerebelosas y parietotemporales, vinculadas a los problemas
observados en la atención , la memoria de trabajo o la inhibición de respuestas.
 Síndrome del niño zarandeado: vinculado al maltrato, tiende a presentarse en bebes con
dificultad para ser calmados, con llanto incontrolado y que son sacudidos bruscamente
para que se callen. El daño cerebral deriva de factores mecánicos de aceleración-
desaceleración de la cabeza al ser sujetado solo por el tórax.
Las manifestaciones pueden incluir lesión en el tronco encefálico, hemorragias suburales y

subaracnoideas y lesiones axonales difusas, se postula también la posible etiología
hipóxica, con edema y aumento de la presión intracaneal.
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 Mecanismos epigenéticos: tratan de explicar el impacto de situaciones de graves privaciones, abuso y abandono en etapas
tempranas de la vida en las que el niño en cuanto a presentar alteraciones en el neurodesarrollo o recuperarse de ellas, suponen un
campo de estudio de gran actualidad.
Se investiga el polimorfismo del gen transportador de la serotonina ( el 5-HTTLPR), que modera la expresión de ansiedad y la depresión o
la percepción de la amenaza y la reactividad de la amígdala, se ha encontrado que niños portadores del alelo corto de este
polimorfismo que fueron adoptados después de los 6 meses presentaban mayores problemas emocionales que los adoptados antes de
ese tiempo con el mismo genotipo o que los controles nunca institucionalizados.
Malformaciones cerebrales
Antes de finalizar el primer mes de gestación se puede observar un mal cierre del tubo neuronal que origina una anencefalia (si se produce en
el sector anterior del tubo cefálico) incompatible con la vida, o espina bífida abierta u oculta (más leve) si se ocasiona en la zona anterior del
tubo neuronal. La forma más grave de espina bífida es el mielomeningocele en el que sobresalen las meninges de la médula espinal y los
nervios raquídeos, formando un saco (puede llevar a meningitis).
 Hidrocefalia: Consiste en una dilatación del sistema ventricular por acumulación excesiva
de líquido cefalorraquídeo debido a un desequilibrio entre su producción y absorción o por la
interrupción en su circulación debida a la obstrucción en los ventrículos o en los espacios
subaracnoideos (hidrocefalia no comunicante).
A menudo es el resultado de un estrechamiento del acueducto de Silvio, lo que bloquea el

desplazamiento del líquido, provocando la referida dilatación ventricular. La etiología no es del
todo conocida.
En la hidrocefalia congénita suele influir una combinación de factores genéticos y ambientales,

puede asociarse a malformaciones como quistes aracnoideos o espina bífida.
La hidrocefalia adquirida tiende a ser secundaria a tumores o meningitis, o a algunas complicaciones del nacimiento prematuro, como la
hemorragia intraventricular. El síntoma más evidente es el aumento del perímetro craneal, acompañado de vómitos, desvío de los ojos hacia
abajo y epilepsia.
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Los niños muestran mayores déficits cognitivos si la hidrocefalia afecta a los ventrículos laterales, por la presión que ejercen sobre la corteza.
Dependiendo del grado de daño puede presentar discapacidad intelectual (CI entre 50 y 80), déficits perceptivos y en lenguaje y dificultades
en la coordinación.
Se diagnostica mediante TC o RM.
 Proliferación: Los fallos también van a originar alteraciones evidentes en el perímetro craneal en relación con la edad del niño, con la
presencia de microcefalia tras un déficit en la proliferación y de macrocefalia cuando se trate de un exceso. Se asocian a
discapacidad intelectual en grado muy variable, hiperactividad, problemas motores y aparición de crisis epilépticas. Los errores en la
migración neuronal suelen provocar trastornos del neurodesarrollo que difieren en gravedad
dependiendo de las zonas cerebrales afectadas y del número de neuronas perdidas.
 Lisencefalia: Es una de las alteraciones que origina la discapacidad intelectual grave. En ella, la
corteza aparece con escasos giros y circunvoluciones ( paquigirias) o con ninguno ( agiria). Con
frecuencia se debe a mutaciones genéticas que enlentecen la velocidad de desplazamiento de las
neuronas.
 Displasias: Los fallos en la migración puede afectar a zonas cerebrales más restringidas junto con las ectopias ( agregados celulares que
han migrado a una zona cerebral diferente a su emplazamiento natural). Las displasias están en la base de muchas dificultades de
aprendizaje, como la dislexia y los trastornos del espectro autista y su presencia en la esquizofrenia ha contribuido a que se empiece a
considerar más como un trastorno del neurodesarrollo que como un proceso neurodegenerativo.
 Agenesia del cuerpo calloso: Es una de las malformaciones más frecuentes del sistema nervioso que puede presentarse aislada o en
asociación con otras anomalías cerebrales.
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El cuerpo calloso es la principal comisura del cerebro y se desarrolla entre la 8ª y la 20ª semana de gestación. En la agenesia, las fibras
implicadas en su formación migran ipsilateralmente en vez de cruzar al otro hemisferio.
En niños es difícil precisar los síntomas específicos de cada anomalía concreta porque no siempre se presentan aislados, lo más
frecuente es que aparezcan en grupos. Esto ocurre en la agenesia del cuerpo calloso y en la malformación de Arnold-Chiari.
 Malformación de Arnold-Chiari: Desplazamiento descendente de las estructuras de la fosa posterior que afecta, entre otras, a la vermis
y a las amígdalas cerebelosas, el bulbo raquídeo, la protuberancia y el IV ventrículo, con hidrocefalia asociada.
En general los niños pueden presentar dolor de cabeza, vómitos, dificultades para tragar, babeo excesivo, pérdida de equilibrio y
déficits en la audición y la visión entre otros. La cirugía es el único tratamiento eficaz.
En cuanto al perfil neuropsicológico, se han descrito casos de retraso
generalizado del desarrollo, con alteraciones motoras y marcha
inestable, dificultades en la coordinación bimanual y la manipulación
fina, irritabilidad y llanto frecuente, rabietas y escasa interacción con el
entorno.
Carmen Barea
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CLASIFICACIÓN DE LA NEUROPATOLOGÍA INFANTIL
Trastornos del neurodesarrollo
La influencia del entorno en la expresión fenotípica, la relación entre genética y trastornos del neurodesarrollo es sumamente debido a la
variabilidad en los rasgos o caracteres que puede tener una misma mutación genética en distintos sujetos, la heterogeneidad genética en
referencia a cómo un mismo trastorno puede ser explicado por distintas variantes genéticas y la modulación de numerosos rasgos viene dada
por varios genes (poligenicidad).
Todas estas condiciones genéticas explican, en parte, la alta comorbilidad de este tipo de trastorno y el amplio fenotipo cognitivo y
conductual que presentan.
En rasgos cualitativos existe una relación más directa entre la acción del gen y la presencia o ausencia del rasgo ( herencia mendeliana). Los
tipos de herencia mendeliana que pueden darse son:
- Autosómica dominante ( el alelo alterado es dominante sobre el normal, por lo que solo basta una copia de padre o madre para que
se exprese la enfermedad).
- Autosómica recesiva ( los afectados son producto de padres portadores del gen pero que no presentan la enfermedad).
- Herencia ligada al cromosoma X dominante y recesiva ( cuando los trastornos se refieren a los cromosomas sexuales.
- Mutación ex novo ( casos en los que la mutación aparece por primera vez en una familia).
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En la actualidad tienden a configurarse tres grupos: genéticos, de etiología ambiental y aquellos que se definen por sus repercusiones
funcionales.
1) Trastornos genéticos
La identificación de la mutación concreta de la que se trata ha resultado imprescindible para diseñar un marcador que permita una
detección precoz.
Gameopatías: son las agresiones más precoces que puede sufrir el desarrollo embrionario. Afectan a los gametos ya sea con alteración en los
genes (genopatías) o de los cromosomas ( cromosomopatía). Estas últimas pueden ser a su vez gonosómicas ( alteraciones en los cromosomas
secuelas) o autosómicas ( en los restantes cromosomas), bien numéricas, bien estructurales.
Suelen cursar con rasgos dismórficos y discapacidad intelectual, y a menudo se acompañan de alteraciones en varios órganos y sistemas. Ante
anomalías cromosómicas el número de abortos espontáneos es elevado.
Mieosis de las células germinales: Debe reducirse a la mitad la cantidad de cromosomas para que, tras la unión de las células masculina y
femenina, permanezca constante el número de cromosomas típico.
Trisomías autosómicas:
- En el cromosoma 21 o síndrome de Down.
- En el cromosoma 18 o síndrome de Edwards que afecta generalmente a niñas con una esperanza corta y se asocia a discapacidad
intelectual, microcefalia, hipertonía, malformaciones cardiovasculares y criptorquidia.
Trisomía gonosómica:
- Síndrome de Klinefelter que ocurre solo en varones y afecta al cromosoma sexual ( XXY) suelen cursar con discapacidad intelectual leve
y dificultades más notables en lenguaje, memoria auditiva, problemas de comportamiento y algunos casos de ataxia, además de
presentar hipogonadismo.
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Alteraciones en la estructura de los cromosomas :
- Deleción: pérdida de una porción del cromosoma como en el síndrome de Williams o de un cromosoma completo como en el de
Turner.
- Duplicación: Segmento o secuencia de genes que se replica.
- Inversión: cambio de orientación de una porción del cromosoma.
- Traslocación: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, como en algunas variantes del síndrome de Down).
- Cromosoma en anillo: Pérdida del material en ambos extremos, con fusión de ellos formando un círculo.
En su etiología se sabe poco de los factores genéticos y ambientales que las originan. La que más se ha estudiado es la edad avanzada de la
madre, pero además enfermedades autoinmunes, el procesamiento del ácido fólico, radiaciones, drogas y morfología cromosómica anormal (
traslocación) pueden dificultar el apareamiento meiótico y la segregación.
La alteración genética puede afectar a un único gen de los autosomas o de los cromosomas sexuales y las consecuencias son muy graves
porque tienden a dañar, por ejemplo, la configuración de estructuras tempranas, como el tronco cerebral o el cerebelo, y las conexiones que
de ellos se derivan.
- Impronta genética: Se expresan de una manera diferencial genes paternos o maternos.
- Disomía uniparental: Ambos cromosomas de un par derivan de un mismo progenitor.
Ambas condiciones se producen por ejemplo en el síndrome de Angelman.
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Trastornos de etiología ambiental
Derivados del consumo de drogas, malnutrición, enfermedades maternas, neurotóxicos, infecciones víricas, bacterianas o parasitarias y
factores de riesgo social.
La mayoría de ellos se asocian a prematuridad, malformaciones estructurales en el sistema nervioso y alteraciones funcionales.
Trastornos que se definen por sus repercusiones funcionales
Se organiza con su perfil funcional, no cuentan con un marcador biológico que las identifique ya que aún no se sabe cómo interaccionan para
originarlo ( los niños).
Todos tienen en común las siguientes características :
- Presentan rasgos que aparecen en la población normal, aunque pueden exhibir una expresión diferente o variar en intensidad.
- La modulación significativa por parte del entorno de la expresión de los síntomas.
- Comparten un grado alto de comorbilidad entre ellos.
Dentro de este grupo se incluyen los trastornos del espectro del autismo, TDAH, trastornos específicos del lenguaje, trastornos del aprendizaje y
algunos autores incluyen la discapacidad intelectual.
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Daño cerebral adquirido
Se centra en las agresiones que pueden producirse en el momento del nacimiento ( perinatales) o más tardíamente (postnatales), en forma de
problemas vasculares, traumatismos, infecciones, tumores, trastornos metabólicos, epilepsia, etc.
 Asfixia perinatal: permanece como una condición relevante de mortalidad y morbilidad infantil. Ocasiona alteraciones a muchos
niveles: cardíacos, renales, metabólicos pero la más devastadora es la encefalopatía hipóxico-isquémica que se considera la causa
más frecuente de lesión neurológica en la infancia y se definde como el síndrome que presenta el niño, secundario a la hipoxia o
isquemia debida a la disminución del oxígeno y el flujo sanguíneo en el cerebro.
Sus secuelas más frecuentes son la parálisis cerebral infantil, la discapacidad intelectual, alteraciones sensoriales, trastornos del
aprendizaje y epilepsia, entre otras.
La expresión clínica es variable desde cuadros leves hasta graves en los que el factor más determinante es el tiempo de hipoxia o
asfixia.
Cuando la hipoxia es grave el flujo se dirige preferentemente al tronco encefálico y dentro de ésta la corteza parietal parasagital es la
más susceptible. En el cerebro en desarrollo la matriz germinal es especialmente vulnerable a esas lesiones hipoxicoisquémicas.
 Hemorragia cerebral es otro tipo de lesión que en ocasiones acompaña a la anterior. Es la mucho más frecuente en prematuros. Las
principales hemorragias en el recién nacido son las que se sitúan en la zona ventricular (periventricular e intraventricular)
concretamente en la matriz germinal, en el espacio subaracnoideo y la zona subdural.
Las hemorragias ventriculares producen necrosis en la sustancia blanca que rodea esta zona (leucomalacia periventricular) se asocia a
parálisis cerebral de tipo espástica y a otros déficits cognitivos, comportamentales y sensoriales. Además de la prematuridad son
factores de riesgo para las hemorragias cerebrales las cardiopatías congénitas, la anemia fetal, las alteraciones de la coagulación y la
cirugía.
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 Presencia de infecciones que pueden producirse en el periodo prenatal, y después del nacimiento como ocurre con los cuadros de
meningitis, especialmente de la bacteriana que consiste en un proceso inflamatorio agudo del SNC por microorganismos que afectan a
la leptomeninges. Aparece sobre todo en la infancia y se asocia a discapacidad cognitiva, ataxia, déficits sensoriales y otras
complicaciones, como hidrocefalia o epilepsia. Existen vacunas para prevenirla y se trata con antibióticos potentes.
Otro tipo de etiología infecciosa, vírica, es la encefalitis que en ocasiones acompaña a la anterior. Ha disminuido su incidencia por la
vacunación y se relaciona con síntomas motores, cognitivos y sensoriales así como de signos neurológicos focales.
 Traumatismos craneoencefálicos: Los más precoces son los obstétricos sufridos durante el parto.
 Tumores cerebrales: Son la segunda causa de mortalidad infantil después de los accidentes. En muchos casos se asocian a síndromes
hereditarios como la neurofibromatosis I y II, la esclerosis tuberosa o el síndrome de Von Hippel-Lindau.
En un porcentaje altísimo de los casos que se acompañan de crisis convulsivas, la epilepsia es un síntoma transversal de muchas
alteraciones en la citoarquitectura cerebral.
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RESUMEN
- El desarrollo del sistema nervioso puede verse alterado por factores genéticos y ambientales.
- Genética y ambiente interaccionan en todos los casos produciendo cambios en la estructura anatómica o en el patrón de conectividad.
- La neuropatología infantil más importe está representada por los trastornos del neurodesarrollo y el daño cerebral adquirido. Entre los
trastornos del neurodesarrollo se clasifican los trastornos genéticos, las alteraciones de etiología ambiental y los trastornos que se definen por sus
repercusiones funcionales.
- Las claseisficaciones de los trastornos del neurodesarrollo iniciales, de naturaleza más organicista, han sido reemplazadas por un modelo
basado en categorías que agrupan a varios trastornos que comparten rasgos.
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Neuropsicología del Desarrollo Bloque II
TEMA 4: Prematuridad
INTRODUCCIÓN
En los últimos años la tasa de incidencias en niños nacidos antes de la semana 37 de gestación se ha incrementado en torno a un
8%.
La supervivencia de estos niños aumenta gracias a los avances en los cuidados obstétricos y neonatales, incluidos aquellos casos
en los que se encuentran en el límite de la viabilidad.
Problemas sutiles como bajo rendimiento académico, alteraciones conductuales y déficits en procesos cognitivos superiores o en
funciones ejecutivas que aparecen en edades más tardías se han visto aumentados.
Estas alteraciones no se limitan a las etapas iniciales del desarrollo del niño, sino que pueden acompañarlo a lo largo de todo el
ciclo vital, hasta la adolescencia y la adultez, incluso empeorar a medida que crecen y las demandas cognitivas se incrementan
con tareas académicas progresivamente más complejas para las que requieren apoyo escolar.
Diversos estudios están intentando caracterizar el desarrollo neurológico del niño prematuro en relacion con el momento de
nacimiento y la disrupción de sus procesos de crecimiento intrauterino.
Desde la Sociedad Española de Neonatología se indica que es prematuro aquel nacido que no llega a completar la semana 37
de gestación o edad gestacional, y que sería más correcto “pretermino” por no implicar una valoración de la madurez del
neonato.
La mayor morbimortalidad afecta a los bebés “muy pretermino” nacidos antes de la semana 32, y sobre todo a los “préterminos
extremos” con una edad gestacional inferior a las 28 semanas.
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También se les puede clasificar como “bajo peso” menor de 2500 gramos; “muy bajo peso” menor a 1500 gramos; y “extremado
bajo peso” menor de 1000 gramos.
De la combinación de estos dos conceptos surge el término “niño pequeño para la edad gestacional” que incluiría ambas
variables (peso y talla). Este término no puede confundirse con el de “·crecimiento intrauterino retardado” que supone un
fenómeno de naturaleza dinámica, al implicar una disminución en la velocidad de crecimiento del feto, con independencia de
que su peso al nacer esté o no por debajo de lo normal.
Tabla 4.1 Clasificación del Bebé Prematuro
Según el peso al nacer Según la edad gestacional
Nacimiento a término  > 2500 g Nacimiento posmaduro  > 43 semanas
Bajo Peso al nacer  < 2500 g Nacimiento a término  37-42 semanas
Muy bajo peso al nacer  < 1500 g Baja edad gestacional  < 37 semanas
Extremado bajo peso  < 1000 g Nacimiento prétermino tardío  34-36 semanas
Microprematuro  < 750 g Prétermino extremo extremada baja edad gestacional  < 28
semanas
Microprematuro  < 26 semanas
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Prematuridad y desarrollo cerebral
Se ha indicado que quizá la característica más relevante del prematuro sea la inmadurez del SNC que afecta a unas estructuras
con escasa capacidad de adaptación postnatal por tener una cronología madurativa relativamente fija. Cuando alcanza las 40
semanas el cerebro de un gran prematuro presenta una menor complejidad en los surcos o circunvoluciones, así como un menor
volumen que le cerebro de un niño nacido a término. La prematuridad altera la preprogramación de la corticogénesis y el
desarrollo de los circuitos corticosubcorticales en la corteza, el tálamo y los ganglios
Recuadro 4.1. Posibles alteraciones en el desarrollo físico del bebé prematuro

- La mayor parte de los niños calificados de prematuros nacen tras la presentación de un parto pretérmino expontaneo o
amniorrexis prematura. Algunos factores maternos que se han considerado asociados a dicha presentación prematura del bebé
serían: los partos prematuros previos, situación socioeconómica desfavorable, el tabaquismo, gestación múltiple y diferentes
complicaciones médicas (hipertensión, desnutrición intrauterina y la polihidramnios)
- El tipo de parto más adecuado en los nacimientos prematuros es una cuestión todavía no resulta, pero el uso de la cesarea
alcanza un máximo a las 28 semanas y desciende en los pretérminos que superan las 34 semanas.
- Los trastornos prevalentes del neonato son los derivados del binomio inmadurez-hipoxia, que se produce obviamente por el
acortamiento de la gestación y la ineficacia de la adaptación respiratoria postnatal tras la supresión de la oxigenación
trasplacentaria. Este perfil de inmadurez característico en el prematuro está determinado por las diferentes condiciones de los
órganos y aparatos fisiológicos. Función pulmonar comprometida por inmadurez neurológica central, debilidd de la musculatura
respiratoria, escaso desarrollo alveolar, déficit de síntesis del surfactante y aumento del grosor de la membrana alveolocapilar.
- A nivel oftalmológico se encuentra la retinopatía del prematuro que se vincula a la detención de la vascularización de la retina
que produce el nacimiento pretérmino y el posterior crecimiento desordenado de los neovasos.. Es muy común la hipotensión
arterial cuando el peso al nacer es muy bajo. Se observan también complicaciones: gastrointestinales, inmunitarias, metabólicas,
hematológicas y endocrinas.
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Recuadro 4.2 Neuropsicología y prematuridad
* El pronostico acerca del desarrollo neuropsicológico de los recién nacidos prematuros es muy variable, aunque se ha
observado que existe una clara relación entre prematuridad, bajo rendimiento cognitivo y académico o alteraciones
emocionales y conducturales que pueden propagarse más alla de la infanción.
* El 10-25% de los grandes prematuros presentan alteraciones estadísticamente significativas en la capacidad cognitiva general
en comparación con la población normativa.
* Es necesario tener en cuenta que, mientras que las disfunciones neurosensoriales y motoras más graves suelen detectarse
durante la primera infancia, la relación entre la alta prevalencia y la baja gravedad que aparece también en el caso de las
funciones y procesos específicos, hace que estos empiecen a ser más evidentes a medida que el niño crece y el medio se hace
más demandante.
Problemas en atención, fluidez verbal, memoria de trabajo o felxibilidad cognitiva, y en la internalización de los problemas.
Además evolucionan peor los niños que las niñas, lo que conlleva mayores problemas neonatales y de discapacidad en varones.
* Los niños prematuros muestran alteraciones atencionales y ejecutivas que incluyen déficits en la mayoría de los procesos
específicos.
* Según estudios, los prematuros tienen 2,6 veces más probabilidades de sufrir TDAH que los niños nacidos a término. Se cree que
las alteraciones atencionales, metacognitivas y de autorregulación, podrían explicar la elevada frecuencia de este trastorno
incluso en los prematuros moderados.
Estas alteraciones se han asociadod a la interrupción de la maduración fetal, entre las semanas 32—37 de gestación, con
mecanismos que van desde la organización de las capas corticales, las lesiones en la materia blanca neonatales y la dilatación
ventricular, entre otros.
* Los datos encotnrados sobre la prevalencia de trastornos del espectro autista son todavía muy escasos.
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RESUMEN
- En la actualidad, y a medida que los cuidados médicos han minimizado la aparición de alteraciones neurosensoriales y motoras
graves, la investigación con grandes muestras poblacionales se centra en alteraciones neuropsicológicas calificadas como
inespecíficas pero de alta prevalencia: atencionales, visuoperceptivas y visuoconstructivas; bajo rendimiento académico en
matemáticas y lenguaje, conductuales, incluido el déficit de atención con hiperactividad, o en funciones ejecutivas y de
autorregulación de posible aparición tardía.
- Alteraciones en el desarrollo cerebral:
- En el plano macroscópico: reducción del volumen en áreas subcorticales (ganglios basales, cuerpo calloso, amígdala e
hipocampo) y corticales (regiones motoras y corteza parietooccipital) junto a ventriculomegalia; alteración en la
preprogramación de la corticogénesis y el desarrollo de circuitos corticosubcorticales en la corteza, el tálamo y los ganglios
basales.
- En el plano microscópico: escasa migración neuronal y mielinización pobre o demorada
5
Tema 5: Cardiopatias congénitas
INTRODUCCIÓN
Las cardiopatías congénitas se definen como cualquier anomalía

de la estructura o la función del sistema cardiocirculatorio
presente en el recién nacido, aun cuando se descubran mucho
después del momento del nacimiento.
Son una causa de mortalidad infantil y son uno de los defectos

congénitos más comunes.
Uno de los criterios más empleados para clasificar las cardiopatías

congénitas son: las cianóticas (coloración azulada de la piel) y no
cianóticas.
También existen anomalías cardíacas que pueden formar parte de

síndromes genéticos, como en el caso del síndrome de Down.
Las más frecuentes son, con un 30% de los casos la comunicación

interauricular o la tetralogía de Fallot (tabla 5-1)
Dado que la afectación neurológica es una de las complicaciones más frecuentes, en los últimos años un número considerable
de investigaciones se ha centrado en estudiar el impacto de las cardiopatías congénitas en el neurodesarrollo y han aportado
datos que permiten minimizar el daño cerebral y sus efectos (Recuadro 5-1)
Las cardiopatías congénitas se relacionan con alteraciones en el neurodesarrollo, siendo el funcionando psicomotor uno de los
dominios más alterado. También se han descrito déficits en comprensión verbal y n tareas de tipo perceptivo.
Carmen Barea
Tabla 5.1. Principales cardiopatías congénitas
Cianóticas
Tetralogía de Fallot: Cuatro anomalías del corazón que dan lugar a una mezcla de la sangre arterial y venosa.
Transposición de grandes arterias: La aorta y la arteria pulmonar estan intercambiados
Tronco arterial: Un solo vaso sanguíneo sale desde los ventrículos derecho e izquierdo, en lugar de los dos vasos normales (aorta y
arteria pulmonar)
Arteria tricúspide: La válvula tricúspide está ausente o no se ha desarrrollado normalente. Este efecto obstruye el flujo desde la
aurícula derecha al ventrículo derecho del corazón, por lo que presenta comunicación interauricular. Son frecuentes otras
complicaciones cardiacas como la comunicación auricular
No cianóticas
Comunicación interventricular: Orificio en la pared que separa el ventrículo izquierdo y el derecho. Es la más común 30,5%
Comunicación interauricular: Hasta que el bebé nace, existe una conexión que comunica ambas aurículas del corazón. Esta
afección supone que dicha conexión no se cierra tras el nacimiento.
Estenosis pulmonar: Estrechamiento de la válvula cardiaca que separa el ventrículo derecho de la arteria pulmonar.
Coartación de la aorta: Estrechamiento de la aorta, principal arteria que sale del corazón.
Estenosis aortica: Estrechamiento de la válvula cardíaca que separa el ventrículo izquierdo de la aorta.
Carmen Barea
Recuadro 5.1 Cardiopatías congénitas y neurodesarrollo
* Las cardiopatías congénitas tienen un fuerte impacto en el desarrollo cerebral del recién nacido. La investigación y esfuerzo se
ha llevado a cabo en la cirugía a la que se tienen que someter
los niños con este tipo de alteraciones.
En la cirugía cardiaca, el bypas cardiopulmonar suplanta

temporalmente la función del corazón y los pulmones y pueden
producirse cambios en el nivel de perfusión cerebral, con la
consecuente lesión neurológica. Pero generalmente, suele
haber afectación neurológica antes de la operación en niños
con cardiopatías congénitas.
* La exploración neurológica de recién nacidos y niños menores

de 2 años antes de la cirugía pone de manifiesto problemas
como agitación, irritabilidad, letargo o anormalidades en el tono
muscular, entre otros. Los estudios de neuroimagen
prequirurgicos han encontrado alteraciones cerebrales
anatómicas y funcionales. Los resultados con RM y
Espectroscopia muestran lesiones isquémicas en el 24% de los
casos y elevados niveles de lactato en más de la mitad de los individuos.
* En la actualidad, existe un relativo acuerdo en cuanto a que la hipoxia crónica, la acidosis metabólica o la inadecuada
perfusión cerebral, como consecuencia de la inestabilidad hemodinámica, son factores que pueden contribuir a la lesión
cerebral en este tipo de afecciones.
Carmen Barea
Tabla 5.2. Procedimiento quirurgico
Shunt de Blalock-Taussig: Una rama de a arteria subclavia es conectada directamente a la arteria pulmonar, que se encarga de
transportar la sangre a los pulmones para ser oxigenada. Procedimiento quirúrgico paliativo para disminuir la cianosis,
aumentando el flujo sanguíneo hacia los pulmones de carácter temporal, mientras que el recién nacido espera la cirugía
definitiva.
Cirugía de Glenn: Sección-anastomosis de la vena cava superior (transporta la sangre no oxigenada de la mitad superior del
cuerpo a la aurícula derecha) a la rama derecha de la arteria pulmonar. Permite que una parte de la sangre no tenga que pasar
por el ventrículo derecho del corazón para ser oxigenada.
Cirugía de Fontan: Conecta la vena cava inferior (transporta la sangre no oxigenada de la mitad inferior del cuerpo ) con la rama
izquierda de la arteria pulmonar.
Último paso de la cirugía correctiva.
Finalizada esta intervención, la

sangre no oxigenada (puede pasar
directamente hacia los pulmones
mediante anastomosis entre las
venas cavas y las arterias
pulmonares.
Carmen Barea
Recuadro 5.2 Neuropsicología de las cardiopatías congénitas
Diferentes estudios, como Escalas de desarrollo, test de inteligencia general, otros trabajos valorando el rendimiento escolar
(escala WISC), muestran que la capacidad intelectual suele situarse dentro del rango de normalidad, pero obtienen menores
puntuaciones en diferentes índices.
Algunos autores se han centrado en estudiar aquellas cardiopatías congénitas que por su elevada complejidad y características,
podrían tener un mayor riesgo de presentar alteraciones en el desarrollo.
Cardiopatías de ventrículo único, como el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, una afección poco frecuente en la que el
lado izquierdo del corazón no se desarrolla completamente. También podemos citar la arteria tricúspide.
Utilizando la escala de Wechsler para preescolar y Primaria (WPPSI) junto con otras pruebas neurológicas, encontraron que el
grupo de ventrículo único en comparación con el resto de cardipatias, presentó puntuaciones más bajas en el índice general y
manipulativo y en medidades de memoria, aprendizaje y habilidades visuomotoras.
Se han encontrado también alteraciones en la motricidad fina y gruesa.
Carmen Barea
RESUMEN
- Las cardiopatías congénitas tienen un fuerte impacto en el neurodesarrollo normal del recién nacido. La exploración
neurológica pone de manifiesto alteraciones que incluyen, hipotonía, agitación e irritabilidad, entre otras. Trabajos recientes de
neuroimagen aportan evidencias de problemas en el desarrollo axonal y la actividad metabólica incluso durante el periodo de
gestación.
- Durante los últimos años ha aumentado el interés por las alteraciones neuropsicológicas asociadas a las cardiopatías congénitas.
Los resultados sugieren que los niños con estas afecciones pueden presentar menor capacidad intelectual, junto con déficits en el
desarrollo psicomotor, las funciones atencionales, la comprensión verbal y la capacidad de aprendizaje.
- Intervención neuropsicológica:
a) Estimulación de las funciones cognitivas que se encuentran alteradas
b) Consecución de objetivos académicos.
c) Manejo y regulación de las alteraciones de conducta
d) Mejora de la autonomía funcional.
Carmen Barea
Neuropsicología del Desarrollo Bloque III: Alteraciones Cerebrales Tempranas
Tema 6: Parálisis Cerebral Infantil
INTRODUCCIÓN
En 2005, desde el taller Internacional para la Defnición y Clasifcación de la Parálisis Cerebral, se propuso la siguiente defnición: “La paralisis
cerebral (PCI) describe un grupo de trastornos del desarrollo de la postura y del movimiento, causantes de limitación de la actividad, que son
atribuidos a alteraciones no progresivas que ocurrieron en el cerebro fetal o infantil en desarrollo.”
Las alteraciones motoras de la parálisis cerebral se acompañan a menudo de

alteraciones sensoriales, cognitivas, de la comunicación, de la percepción y/o de la
conducta, y/o trastornos epilépticos.
Por tanto, este término, engloba una amplia heterogeneidad, según el tipo y la
gravedad de la afectación motora, su origen, la localización y extensión de la
lesión y el funcionamiento cognitivo, social y emocional.
La parálisis cerebral infantil puede presentarse como un trastorno motor puro,

pero en la práctica se observan défcits neuropsicologicos asociados, que varían, al igual que los síntomas motores en grados y extensión,
pudiendo ir de leves a graves y de específcos a generalizados.
Carmen Barea
De igual manera, debido a la plasticidad del cerebro, a medida que el niño avance en edad y maduración se podrán habilitar funciones que estaban
ausentes inicialmente mejorar funciones que estaban alteradas y a su vez aparecer alteraciones que estaban enmascaradas. Será en este
momento cuando sea posible defnir con mayor exactitud un perfl de funcionamiento neuropsicologico.
Etiología de la parálisis cerebral.
En un principio se creía que podía deberse tanto a asfxia neonatal y al traumatismo intraparto. Los nacimientos prolongados y lo difcultoso del
parto natural, hacían creer que esto era lo que podía infuir, y que según avanzaran los estudios en obstetricia, disminuirían los casos. Pero no ha
sido así. Se ha reducido la muerte neonatal en partos prematuros, pero aumenta la incidencia de la parálisis cerebral.
Es más, actualmente se considera que el parto prematuro en el embarazo múltiple, el bajo peso para la edad gestacional, las infecciones
intrauterinas, la febre materna o la tromboflia, entre otros, es lo que se considera mayor riesgo para padecer parálisis cerebral.
La parálisis cerebral es un cuadro clínico cuyo diagnostico requiere la presencia de alteraciones del desarrollo de la postura y el movimiento, por lo
que las afecciones que únicamente conlleven un retraso motor no se incluyen en esta categoría.
El diagnóstico suele ser precoz, pero tampoco es muy recomendable, porque muchas de las alteraciones que se ven en la neuroimagen en edades
tempranas se resuelven mas adelante. Por este motivo, por debajo de los 2 años, no se recomienda diagnosticar.
El trastorno motor característico de la parálisis cerebral infantil suele asociarse otros trastornos sensoriales, cognitivos, epilépticos... y es lo que
hay que tener en cuenta a la hora de diagnosticar.
Carmen Barea
Tabla 6.1. Clasifcaciones de la PCI
Según la localización de la lesión y la forma Según la extensión de la afectación Según la gravedad de la afectación
de manifestación (clasifcación topográfca)
Parálisis cerebral espástica: lesión en la corteza Unilateral Clasifcación funcional (nivel motor, manual, del
lenguaje y la funcionalidad)
motora o en el haz piramidal. Destaca un aumento
Monoplejía: afectación de una sola extremidad (muy Grado 0: normal
del tono muscular de mayor o menor intensidad, Grado I: anomalías ligeras con posibilidad de
poco frecuente)
con disminución del movimiento voluntario . corrección voluntaria. No se altera la función
Hemiplejia: afectación de la extremidad superior e Grado II: anomalías evidentes que no impiden la
Aparece un predominio de grupos musculares función
fexores o extensores que dan lugar a inferior de un hemicuerpo Grado III: función limitada (lentitud, cansancio y
necesidad de ayudas)
acortamientos y deformidades.
Grado IV: función imposible (no hay marcha, no hay
Parálisis cerebral discinética: lesión en los ganglios Bilateral función manual o lenguaje)
basales o en l haz extrapiramidal. Se presentan Diplejía: mayor afectación de las extremidades Sistema de clasifcación de la funcion motora gruesa
movimientos involuntarios y cambios bruscos en inferiores que de las superiores
el tono Tetraparesia: afectación de las cuatro extremidades Nivel 1: marcha sin restricciones
Nivel 2: marcha sin ayudas pero con limitaciones
Triparesia: afectación de las extremidades inferiores espaciales
y una sola extremidad superior. Nivel 3: marcha con soportes u ortesis
Nivel 4: movilidad independiente bastante limitada
Parálisis cerebral atáxica: lesión en el cerebelo. Se Nivel 5: totalmente dependiente para el
desplazamiento
caracteriza por hipotonía, incoordinación y
afectación del equilibrio.
Parálisis cerebral mixta: se manifestan síntomas de

varias modalidades, sin el predominio claro de
ninguno.
Carmen Barea
Recuadro 6.1. Neurobiología y neuropsicología asociadas a prematuridad y crecimiento intrauterino retardado (CIR)
- El crecimiento intrauterino retardado hace referencia al crecimiento fetal por debajo de lo esperado. Es un concepto dinámico que implica que el
feto ha sufrido una disminución en la velocidad de crecimiento, tenga bajo peso o no al nacer, aunque en la mayoría de los casos presentan un
peso en el nacimiento por debajo del percentil 10, según las curvas poblacionales. No debe confundirse con el bajo peso para la edad
gestacional, que es un concepto estático bastado en peso y talla, en el momento de nacimiento. Asi un niño CIR puede tener o no un bajo peso y
un niño con bajo peso al nacer no tiene porque haber sufrido CIR.
- El CIR puede ser simétrico o asimétrico. En el primer caso, se afectan de forma equivalente, el peso, longitud y circunferencia craneal y suel
producirse por trastornos genéticos, infecciones uterinas.... En el segundo caso el crecimiento fetal es normal hasta que la tasa de crecimiento
excede la provisión de nutrientes. Suele asociarse con una mala nutrición o una alteración en la función uteroplacentaria por preclampsia,
hipertensión materna o diabetes. El feto empieza con una ganancia menor de peso y posteriormente a menor longitud. Solo en un caso grave,
afectaría también al perímetro craneal.
- No hay muchos casos de estudios post mortem de cerebros de niños nacidos con bajo peso para la edad gestacional. Pero en los pocos casos
que hubo se detectó un volumen cerebral inferior, más pronunciado en la materia gris , en comparación con individuos control de peso normal de
la misma edad.
-En los aspectos neuropsicologicos, se observa un CI inferior en niños CIR en comparación con niños no CIR. Asimismo se observan
alteraciones en el lenguaje y la autorregulación, como en un peor rendimiento escolar y difcultades en la adquisición de aprendizajes escolares
básicos.
- En resumen, haber nacido con bajo peso para la edad gestacional coloca al niño en riesgo de presentar defciencias de inteligencia y cognición
Carmen Barea
Recuadro 6.2. Parálisis cerebral infantil tras hemorragia intraventricular

La PCI es el resultado de una alteración cerebral debida a diversas causas prenatales, perinatales y posnatales. Entre estas destaca la presencia
de lesiones hipóxico-isquemicas, hemorragia intraventricular y periventricular, defectos tempranos en la migración neuronal, malformaciones
cerebrovasculares, infecciones intrauterinas e infecciones del SNC.
La asfxia en el momento del parto tiene un 10-14% de los casos, y son los factores congénitos, los más frecuentes. La hemorragia intraventricular
parecer ser la causa más común, ya que los casos con mayores posibilidades de tener paralisis cerebral, son los nacidos pretermino por debajo de
la semana 30 de gestación.
La hemorragia intraventricular es la variedad más común de hemorragia intracraneal

en el recien nacido y es característica de la prematuridad. Se origina habitualmente
en la matriz germinal, que es una zona situada en los ventriculos laterales cerca de
la cabeza del nucleo caudado.
La matriz germinal está formada apor celulas que serán precursoras de las neuronas
durante las semanas 10-20 gestación y dan lugar a los astrocitos y
oligondendrocitos durante el tercer trimestre del embarazo. Es una zona muy
vulnerable ya que está inmersa en canales vasculares inmaduros, de paredes fnas
sin apenas capas musculares.
La alteración respiratoria y la subida de la presion arterial que se produce con

frecuencia en niños prematuros parece ser algunos de los factores que provocan
sangrado en la matriz germinal.
Carmen Barea
La hemorragia ventricular pueden clasifcarse en 4 grupos fundamentales:
Grado I: el sangrado está localizado en la matriz germinal, sin hemorragia intraventricular o con una minima hemorragia. Generalmente
evolucionan bien.
Grado II: el sangrado es intraventricular y ocupa en el 10-50% del ventriculo. Existe un 25% de fesgo de hidrocefalia y un 69% de
probabilidad de presentar paralisis cerebral infatil
Grado III: el sangrado intraventricular es mayor del 50% y el ventriculo está distendido. Existe un 78% de riesgo de hidrocefalia y un 92%
de probabilidad de presentar paralisis cerebral infantil
Grado IV: se asocia además a hemorragia intraparenquimatosa. Hay un 100% de riesgo de hidrocefalia y el 100% de los casos presentan
paralisis cerebral infantil.
La hemorragia intraventricular destruye la matriz germinal y altera la sustancia blanca periventricular. Este hecho tiene
repercusiones graves, dado que en el momento de la lesión disminuye de manera drástica el número de glias radiales.
Por lo tanto, el grosos cortical de estos niños es menor y quedan afectadas también las fbras de sustancia blanca y
subcorticales y las conexiones frontobasales y talámicas-
El hecho de que la hemorragia intraventricular sea unilateral o bilateral, su grado, asi como el momento de la gestación en e que se produzca,
serán cruciales para establecer la gravedad de sus consecuencias en los aspectos motores y cognitivos.
Carmen Barea
Recuadro 6.3. Hallazgos de neuroimagen en PCI
* Las técnicas de neuroimagen aolicadas a niños con PCI han

contribuido de manera esencial al conocimiento de su etiología,
de las alteraciones cerebrales asociadas a los síntomas que la
caracterizan y del periodo embrionario en el que puede haberse
producido la lesion cerebral.
* En cuanto a la etiología, la neuroimagen han ido cambiando

de idea. Actualmente se sabe que del 9-17% se deben a malformaciones estructurales del cerebro. Gran parte de estas anomalías, que
pasan inadvertidas en los protocolos rutinarios, se deben a fallos en la migración neuronal.
* De las alteraciones observadas, las más frecuentes han sido las anormalidades en la sustancia blanca y gris, la ventriculomegalia y la
atrofia. Un hallazgo frecuente en la sustancia blanca es la leucomalacia periventricular, que suele aparecer en grandes prematuros.
Respecto a la sustancia gris, las estructuras que aparecen más afectadas son los ganglios de la base, el diencéfalo, especialmente el tálamo,
y el cerebelo. Junto con estas alteraciones también se han encontrado signos de hidrocefalia.
* Por el tipo de fallos detectados en la migración neuronal, se sospecha que la mayor parte de las alteraciones cerebrales comunicadas se
producen durante el primer periodo de gestación.
Carmen Barea
Recuadro 6.4 Refejos arcaicos o primarios
El recien nacido presenta una serie de refejos innatos incontrolados. Duran un tiempo, pero la falta de uno de estos refejos o la duración más alla
de lo esperado, se consideran indicativas de trastornos del SN.
Refejo de Refejo de moro Refejo pupilar Refejo de Refejo de Refejo Refejo plantar Refejo de los
o del Abrazo prensión o marcha tonicocervical o o de Babinsky puntos
Succión agarre automática de Magnus cardinales o de
búsqueda
Se pone en Se abren y se Al aproximar al Al ejercer presión Movimientos Cuando el bebé La estimulación Al estimular la
marcha cuando cierran los ojo una fuerte de en la palma de la alternos de está tendido de la superfcie zona peribucal el
un objeto entra brazos como iluminación, se mano, esta se fexión y sobre la espalda, plantar provoca niño tenderá a
en contacto con respuesta a un produce la cierra. Desde el extensión de las la rotación lateral la extensión y girar la cabeza
los labios del movimiento contracción de la nacimiento hasta extremidades de la cabeza separación de hacia la fuente
recien nacido. brusco de la pupila. No el 6º mes, inferiores. provoca la los dedos del de estimulación.
Aparece en la cabeza y el desaparece cuando Desde el extensión del pie, como un Desaparece a los
etapa prenatal cuello hacia empiezan a nacimiento hasta brazo y de la abanico. Desde 3 meses.
(7-8 meses de atrás. Suele coger y soltar los 3 meses pierna del lado el nacimiento
gestación) y estar presente objetos. hacia el que mira hasta los 9-10
desaparece desde el el bebé con meses,
alrededor de los nacimiento hasta fexión del lado comienzo de
6 meses el 6º mes contrario. Desde marcha.
el nacimiento
hasta el 4-6 mes.
Carmen Barea
Recuadro 6.5. Neuropsicología de la PCI

* Debido a la variabilidad de las parálisis cerebrales es difícil establecer relación en funcionamiento cognitivo.
Las manifestaciones varían signifcativamente entre los tipos de PCI. Parece que la tetraparesia espástica se asocia con una mayor afectación
intelectual, mientras que la hemiparesia espástica se relacionaría con CI dentro de los parámetros de la normalidad, por poner unos ejemplos.
* A pesar de la heterogeneidad en la etiología, la localización, extensión y el momento de la alteración cerebral que produce la PCI, parece que las
lesiones difusas en los tractos de sustancia blanca son las responsables del procesamiento defcitario de la información que afecta a distintas
funciones cognitivas.
* Así los défcits atencionales y en las funciones ejecutivas son comunes tras lesiones periventriculares en la sustancia blanca anterior así como en
lesiones en ganglios de la base y del sistema talámico.
Entre estos défcits destacan los siguientes:
- Trastornos atencionales
- Défcit en la inhibición
- Perseveraciones conductuales o verbales
- Défcit de autorregulación
- Respuesta paradójica a determinados medicamentos
- Falta de regulación afectiva
* Tambien son comunes los défcits visuoperceptivos y visuoconstructivos asociados a la presencia de leucomalacia periventricular más grave.
Las difcultades perceptivas suelen estar relacionadas con problemas en la identifcación de objetos.
* En el lenguaje los resultados son contradictorios, aunque parece que los défcits lingüisticos estan presentes cuando la extension de la lesion es
mayor y afecta al CI. Escasa fuidez verbal, pobre analisis auditivo y difcultad de comprensión de conceptos abstractos.
Carmen Barea
RESUMEN
Neuropsicología de la PCI: las lesiones difusas en los tractos de sustancia blanca, son, en gran parte, las responsables del procesamiento
defcitario de la información que afecta a distintas funciones cognitivas.
Así los défcits atencionales y en las funciones ejecutivas son comunes tras lesiones periventriculares en la sustancia blanca anterior.
Intervención neuropsicológica en atención temprana:
Con el menor: potenciar el desarrollo del lenguaje. Proporcionar herramientas que permitan mejorar la autorregulación. Trabajar especifcamente
las difcultades visuoperceptivas.
Con la familia: psicoeducacion sobre los problemas de conducta y el manejo de contingencias.
En la escuela: adaptaciones estructurales y curriculares, en caso necesario, asi como establecimiento de los apoyos oportunos
Carmen Barea
Carmen Barea
Neuropsicología del Desarrollo Bloque III: Alteraciones cerebrales tempranas
Tema 7: Agenesia del cuerpo calloso
INTRODUCCIÓN
El cuerpo calloso posee alrededor de 200 millones de fbras que transferen información entre
los dos hemisferios cerebrales, vinculando así regiones homologas de la corteza cerebral. La
agenesia del cuerpo calloso consiste en la ausencia total o parcial de esta estructura conectiva
y puede ubicarse dentro de los trastornos de migración neuronal, que suelen acontecer en el 2°
trimestre del embarazo.
La agenesia del cuerpo calloso es uno delos trastornos estructurales del SNC que
con mayor frecuencia se encuentra en una consulta de neuropsicología infantil y su prevalencia en la población general se estima en 3-7 por cada
1.000 nacimientos. Puede darse corno un defecto aislado o en compañía de otras malformaciones del sistema nervioso y, de manera habitual, se
acompaña de epilepsia. Puede estar producido por diferentes causas,como infecciones, anormalidades cromosómicas,tóxicos u otros agentes
ambientales. Estudios recientes la han relacionado también con factores vasculares. Algunas investigaciones indican que la agenesia total se
asocia en el 10% de los casos a anomalías cromosómicas; en el 15% a síndromes genéticos y en el 75% no tiene una causa identifcada.
Los primeros antecedentes sean los estudios con pacientes comisurotomizados, en los que se seccionaba quirúrgicamente el cuerpo calloso con
el fn de aliviarlos de epilepsias refractarias. Hoy es sabido que los síntomas de estos individuos diferen mucho de los hallados en las agenesias
congénitas, probablemente porque en estas últimas se ponen en marcha mecanismos compensatorios de reorganización neuronal y la información
puede ser transferida por otras vías de conexión.
Carmen Barea
Tabla 7.1. Síndromes que suelen presentar agenesia del cuerpo calloso
Síndromes Hallazgos clínicos frecuentes

Síndrome Acrocalloso Macrocefalia, cuello corto, polidactilia, discapacidad intelectual
Síndrome de Andermann Neuropatia motora y sensorial, hipotonía, heterotopias neuronales, discapacidad intelectual
Síndrome de Apert Deformaciones craneofaciales, sindactilia, baja estatura
Síndrome de Aicardi Espasmos infantiles, discapacidad intelectual grave
Síndrome de Shapiro Hipotermia, epilepsia, hiperhidrosis
Síndrome de Donnai-Barrow Hernia diafragmatica, sordera, miopia, discapacidad intelectual variable
Síndrome de Dandy-Walker Agenesia del vermis cerebeloso, hidrocefalia, discapacidad intelectual
Malformación de Arnold Chiari Descenso de amigdalas cerebelosas, asociado a menudo a mielomeningocele
Síndrome de New-Laxova Microcefalia, retrognatia, lisencefalia, discapacidad intelectual
Síndrome de Rubinstein Taybi Microcefalia, estatura corta, pulgares en paleta, discapacidad intelectual
Displasia frontonasal Dismorfologia facil (hipertelorismo, base nasal ancha, punta de nariz bífda), polidactilia, inteligencia preservada
Carmen Barea
Recuadro 7.1. Neuroanatomia del cuerpo calloso y su agenesia
En el cuerpo calloso se defnen siete áreas con signifcado anatómico-funcional diferente:
1) su extremo anterior, el pico o rostrum, se corresponde con el área orbitofrontal y la corteza

premotora inferior.
2) la rodilla, que conecta con el resto del lóbulo prefrontal
3) el cuerpo rostral, establece conexiones entre la zona premotora y suplementaria
4) el cuerpo medial anterior, formado por fbras de asociación de las áreas motoras
5) el cuerpo medial posterior, que recibe fbras del lóbulo temporal superior y parietal
6) el istmo, formado por fbras de asociación del lóbulo temporal superior
7) el esplenio o rodete, formado por fbras de la corteza temporal inferior y de los lóbulos occipitales
El cuerpo calloso se desarrolla principalmente entre las 12 y las 18 semanas de gestación;comienza en la parte central y progresa de forma
bidireccional, aunque con un patrón predominantemente anteroposterior. Su mielinización continúa en la niñez e incluso permanece en etapas de
desarrollo más avanzadas.
Pacientes con agenesia del cuerpo calloso presentan una microestructura anormal, como puede ser la ausencia de formación del surco del cíngulo
o la circunvolución del cíngulo invertida,la dilatación del sistema ventricular y la presencia de los fascículos longitudinales de Probst
Carmen Barea
Recuadro 7.2. Cuerpo calloso y lateralización hemisférica
* El hemisferio izquierdo está más especializado en aspectos formales del lenguaje y el hemisferio derecho en habilidades espaciales, musicales y
atencionales. La especialización hemisférica es un fenómeno gradual, no absoluto, es decir, un hemisferio predomina sobre el otro en el control de
una determinada función.
Dichas asimetrías funcionales se relacionan directamente con otras de carácter anatómico. Entre las
asimetrías anatómicas con un correlato funcional más documentado destaca la región del planum
temporale, una zona triangular situada en el interior de la cisura de Silvio y posterior a la circunvolución de
Heschl, que presenta un volumen signifcativamente mayor en el hemisferio que se va a especializar en
lenguaje, generalmente el izquierdo. El hemisferio derecho tiene mayor especialización en funciones
visuales y espaciales. La asimetría del planum temporale puede llegar a invertirse tras lesión en el
hemisferio izquierdo en etapas tempranas del desarrollo.
* La especialización hemisférica puede requerir la cooperación entre hemisferios para producir una respuesta adaptada a una tarea compleja o con
variedad de estímulos. Sin embargo, todavía se sabe poco sobre cómo regula el cuerpo calloso la transferencia y comunicación entre los
hemisferios. Existe un gran debate sobre si estas conexiones inter-hemisféricas del cuerpo calloso tienen un componente excitatorio (integran
información entre los hemisferios) o inhibitorio (frenando al otro hemisferio para maximizar la especialización). Parecen coexistir ambos tipos de
conexiones, aunque predomina la excitatoria.
Carmen Barea
Recuadro 7.3. Aspectos neuropsicológicos de la agenesia del cuerpo calloso
- Debido al amplio rango de factores genéticos y ambientales involucrados en la agenesia del cuerpo calloso, los síntomas son muy heterogéneos,
y pueden ir desde cuadros muy sutiles hasta otros muy graves, que ocasionan grandes discapacidades. Numerosos estudios han mostrado que la
presencia de polimicrogiria, paquigiria y heterotopias se relaciona con retrasos en el desarrollo más graves.
- Por otro lado, algunos autores que afrman que las agenesias totales se asocian a cuadros más graves, y otros que defenden que las más graves
son las parciales, ya que en ellas se activarían en menor medida los mecanismos de compensación intra-hemisféricos e interhemisféricos, como la
reorganización de vías subcorticales o la ampliación de las otras dos grandes comisuras cerebrales.
- Las agenesias del cuerpo calloso primarias suelen tener un impacto leve sobre la capacidad cognitiva general y, aunque el cociente intelectual
(CI) pueda ser menor de lo esperado, se encuentra dentro de los parámetros de la normalidad. Los síntomas más veces descritos tienen que ver
con alteraciones en el razonamiento abstracto, la resolución de problemas, la generalización, la fuidez verbal, las difcultades de aprendizaje, los
problemas socioemocionales, el retraso en el desarrollo motor y el funcionamiento sensorial. También las habilidades verbales han sido muy
estudiadas, observándose un aceptable desarrollo de la capacidad de denominación, del lenguaje receptivo y de la lectura global.
- Sin embargo, se han encontrado difcultades en el procesamiento fonológico, la comprensión de la sintaxis más compleja y pobres habilidades
pragmáticas. Igualmente, se han descrito competencias sociales defcientes, pobre juicio social, inmadurez afectiva y falta de comunicación de
emociones.
- Alteraciones estructurales del cuerpo calloso se han relacionado, además de con autismo, con otros diagnósticos como el de trastorno por défcit
de atención con hiperactividad (TDAH), el de esquizofrenia y el de trastorno bipolar.
Carmen Barea
RESUMEN
La agenesia del cuerpo calloso es un defecto congénito que consiste en la ausencia total o parcial de esta estructura.
Puede encontrarse de manera aislada o formar parte de cuadros específcos, como el síndrome de Aicardi o el de Shapiro, y en el 85% de los
casos se asocia con otras anomalías cerebrales, como la malformación de Chiari II, la holoprosencefalia, epilepsia, etcétera.
- Con el menor: estimulación cognitiva (atención, funciones ejecutivas, percepción y praxias), psicomotricidad, integración sensorial, habilidades
sociales y cognición social.
- Con la familia: psicoeducación (promoción de la autonomía y el manejo de contingencias).
Carmen Barea
Tema 8: Epilepsia Infantil
INTRODUCCIÓN
La epilepsia representa uno de los trastornos más comúnmente observados en la práctica clinica de la neurología y muy especialmente en el de la
neuropediatría. La evolución natural de la epilepsia en la infancia está determinada por el tipo de síndrome epiléptico. EL 20-30% remitirá de
manera espontánea, otro 20-30% lo hará con el tratamiento, y el el 30-40% serán epilepsias refractarias.
Carmen Barea
Carmen Barea
Carmen Barea
Carmen Barea
Carmen Barea
Carmen Barea
Carmen Barea
RESUMEN
• La epilepsia en la infancia constituye una entidad heterogénea y compleja. Engloba diferentes síndromes determinados por la edad del niño, la
tipología crítica y el registro EEG que los caracteriza.
El tipo de síndrome epiléptico y su etiología marcarán la evolución natural de la enfermedad.
• El diagnóstico se basa fundamentalmente en la historia clínica. La principal prueba complementaria es el registro EEG; pueden ser necesarias
otras de segundo escalón, como las de neuroimagen (estructural o funcional) y estudios genéticos o metabólicos en función de la etiología y la
evolución.
• El tratamiento debe ser perfectamente individualizado y consensuado con la familia, valorando con cuidado sus riesgos y benefcios. En la
actualidad se dispone de numerosos fármacos antiepilépticos que se deben seleccionar y combinar en función del síndrome epiléptico y las
características individuales de cada niño y familia. Se dispone, además, de otras alternativas terapéuticas no farmacológicas y de opciones
quirúrgicas.
• La epilepsia infantil repercute inevitablemente sobre la vida social y académica del niño, así como sobre la dinámica familiar. Dicha repercusión
estará determinada por el tipo de síndrome epiléptico y por el manejo que del proceso hagan los diferentes profesionales implicados. El adecuado
conocimiento de la epilepsia evitará impactos negativos carentes de fundamento, heredados de conceptos erróneos y estigmatizantes hacia estas
personas.
Carmen Barea
Carmen Barea
Neuropsicología del Desarrollo Bloque IV: Trastornos Genéticos
Tema 9: Síndrome de Down
INTRODUCCIÓN
En 1866, John Langdon Down describió de forma sistemática un tipo de discapacidad intelectual integrado por «idiotas congénitos» con las
características físicas que se habían establecido como propias de la raza mongólica. En un principio se pensó que ciertas adicciones o
enfermedades de los padres, alteraciones endocrinas o problemas ginecológicas podían causar este síndrome en su descendencia, al provocar
una falta de madurez evolutiva. El término «mongolismo» se consideró que era inadecuado y se propusieron alternativas más adecuadas: trisomía
21 o síndrome de Down.
El síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente de la especie humana. Su presentación clínica es

compleja y heterogénea. Son pocos los rasgos que se manifestan en todos los individuos que lo padecen: la
dismorfología facial, el cerebro más pequeño e hipocelular, la histopatología del Alzheimer a partir de la cuarta
década de la vida, la disfunción cognitiva y la hipotonía muscular. En cualquier caso, la frecuencia e intensidad
con que aparecen la mayoría de los rasgos fenotípicos es variable y ninguno de los rasgos patognomónicos es
exclusivo. Como consecuencia de la alteración cromosómica, se producen anormalidades estructurales y
funcionales en el sistema nervioso central, que dan como resultado diversos grados de disfunción cognitiva.
Los avances en medicina han conseguido tratar los problemas de salud (cardiopatías, malformaciones digestivas, alteraciones endocrinas, etc.) e
incrementar las expectativas de vida de esta población. Los equipos de atención temprana, a través de programas específcos centrados en las
difcultades cognitivas y emocionales que estos niños presentan, intervienen en su integración académica y social desde que son muy pequeños.
Carmen Barea
Recuadro 9.1. Genética del síndrome de Down
El síndrome de Down es una alteración caracterizada por un exceso de material

cromosómico en el par 21, con tres variantes conocidas: trisomía 21 primaria,
trisomía por translocación y trisomía por mosaico.
a) La trisomía es la alteración más frecuente, aparece en el 90-95% de las

personas con el síndrome. El cariotipo muestra una copia de más en el par de
cromosomas 21. Sólo la triplicación de la banda 21q22 del cromosoma es
sufciente para que se manifeste el síndrome.
b) En la translocación, el cariotipo presenta 46 cromosomas, pero en uno de los

miembros de un par se detecta un brazo más largo; al analizarlo se comprueba que es material genético del cromosoma 21.
c) En el mosaicismo puede ocurrir:
- Que el cigoto haya recibido 46 cromosomas, pero que, tras un error en la primera división celular, los cromosomas del par 21 no se hayan
separado bien, por lo que una célula recibirá 45 y otra 47.
- Que el cigoto haya recibido 47 cromosomas desde su inicio, y en sucesivas divisiones algunas células hayan perdido el cromosoma 21 extra y
otras no.
Carmen Barea
La variabilidad en cuanto a los síntomas que puede originar el mosaicismo es mayor. El perfl neuropsicológico asociado al mosaicismo suele ser
mejor que el de los afectados por trisomía o translocación. El 21 fue el segundo cromosoma humano secuenciado en el Proyecto Genoma. Su
relevancia está en las funciones que median.
Entre los genes ya identifcados están los relacionados con la morfología de los dedos y la cara, la laxitud de las articulaciones, con el sistema
inmunológico, con la síntesis de B-amiloide o con el desarrollo y la confguración del sistema nervioso.
Está por demostrar si las anomalías que se observan en el síndrome de Down se deben exclusivamente a la alteración total o parcial del
cromosoma 21. Investigaciones han comprobado que en el embrión con síndrome de Down la actividad de los genes está alterada en todos los
cromosomas y no sólo en el 21, algo que ya se había observado en los modelos animales que se tienen del síndrome.
Generalmente, el síndrome es detectado durante el embarazo mediante pruebas de cribado realizadas en

el primer trimestre de gestación. Sí las pruebas indican un riesgo alto de afectación, existen antecedentes
genéticos o la edad de la madre sobrepasa los 35 años, se confrma el diagnóstico a través de
amniocentesis.
AMNIOCENTESIS
Carmen Barea
Recuadro 9.2. Neuropsicología y hallazgos neuroanatómicos en el síndrome de Down
1) Los primeros estudios que comunicaron anomalías estructurales en el cerebro de personas con síndrome de Down procedían de análisis post
mortem. En sus descripciones se constataba la reducción en el volumen de regiones como el cerebelo, el tronco cerebral, la corteza temporal, el
hipocampo y la corteza frontal, entre otras. También establecieron hallazgos neuropatológicos similares a los descritos en la enfermedad de
Alzheimer, con una prevalencia que se estima en un 15% a los 45 años, hasta aproximadamente el 75% después de los 65 años. Sin embargo, el
diagnóstico de demencia puede ser problemático en este colectivo debido, por una parte, a la gran variabilidad intraindividual en el funcionamiento
cognitivo y, por otra, a la difcultad para identifcar signos precoces de deterioro en personas que exhiben un défcit intelectual previo.
2) La neuroimagen estructural ha mostrado también las referidas diferencias volumétricas. La inconsistencia entre investigaciones en relación con
el tamaño de algunas de estas estructuras se explica sobre todo por la difcultad en disociar las anomalías cerebrales propias del síndrome de los
cambios degenerativos debidos al envejecimiento acelerado que sufre el cerebro en esta población.
La reducción en el tamaño del cerebelo se asocia a défcits motores y en el lenguaje; la mayor preservación de estructuras parietales y occipitales
con el mejor desempeño en funciones visuoespaciales; las anomalías en el hipocampo con los problemas en la memoria episódica, que se agravan
con la edad, y la reducción en la corteza frontal y la circunvolución cingulada con alteraciones en la atención y las funciones ejecutivas.
3) En el nivel microscópico se observan défcits en la arborización de las dendritas y en la estructura laminar de la corteza, reducción de sinapsis y
retraso en la mielinización. Investigaciones con RMNf informan que los niños con síndrome de Down presentan un patrón de actividad cerebral
diferente incluso en las tareas en las que presentan un desempeño similar al grupo control de su edad. Este resultado refuerza la hipótesis de que
las alteraciones en el desarrollo pueden confgurar un cerebro diferente tanto en la estructura como en su funcionamiento.
Carmen Barea
Recuadro 9.3. El desarrollo temprano de los niños con síndrome de Down
Los niños con síndrome de Down muestran un fenotipo distintivo compuesto por un patrón característico de déficits y fortalezas.
- Retraso en el desarrollo psicomotor. La mayoría de los hitos motores básicos se adquieren en el mismo orden, pero a edades posteriores a la
norma. El desarrollo de la motricidad está infuido por características como la hipotonía muscular, la laxitud de ligamentos,
la reducción de la fuerza y el tamaño de las extremidades superiores e inferiores, que son más cortas. Estos retrasos en el desarrollo motor y en el
control postural limitan las experiencias motrices y la exploración del entorno.
- Défcit en los sistemas de atención y alerta. Su conducta suele ser dispersa, mostrando poco interés por los estímulos ambientales. Son
proclives a centrarse en los aspectos menos relevantes de la situación y olvidan los más signifcativos. Es frecuente la tendencia a la distracción y
la sensibilidad a la interferencia.
- Alteración evidente en la adquisición y el desarrollo del lenguaje. Las difcultades de comunicación son ya evidentes en la fase prelinguística.
Existe un retraso en la aparición de la sonrisa y el contacto ocular, además, no se utilizan como medio para iniciar o mantener una conversación.
Las primeras vocalizaciones se van empobreciendo con el tiempo y las palabras aparecen muy tardíamente. Una vez que el niño ha adquirido el
lenguaje, su capacidad expresiva es inferior a su capacidad comprensiva. Tienen difcultades articulatorias, lo que provoca dislalias de varios
fonemas. Suelen hablar atropelladamente, a borbotones, con pocas o casi ninguna pausa. El volumen también puede estar alterado por exceso o
por defecto. A nivel morfológico presentan difcultades para formar familias de palabras, con aumentativos-diminutivos, singular- plural, masculino-
femenino, así como con las concordancias entre género y número. Las frases suelen ser telegráfcas, con estructuras sintácticas simples. Su
vocabulario suele ser reducido o limitado a nombres y objetos del entorno cercano. Tienen difcultades con palabras que denotan tiempo (hoy,
mañana).
Carmen Barea
Pragmáticamente se caracterizan por tener menor intención comunicativa, y no suelen respetar las normas conversacionales: guardar turnos,
mantener la distancia adecuada, etc.
- Lateralización anormal. Se ha observado en estos niños un mayor porcentaje de casos con dominancia manual mixta e izquierda que en la
población general.
- Mayor difcultad para procesar la información auditivo- verbal que la visuoespacial. La capacidad de procesamiento visuoespacial se
considera incluso una fortaleza de su perfl cognitivo. Algunos autores sugieren la existencia de un perfl visuoespacial desigual entre los distintos
dominios explorados.
- Alteraciones mnésicas.
Su memoria a corto plazo es muy limitada. Suelen fracasar en la consolidación del conocimiento recientemente adquirido, siendo el proceso de
aprendizaje más lento. Son capaces de retener poca información y necesitan más tiempo para hacerlo.
La memoria a largo plazo estaría menos afectada, aunque muestran especial difcultad para recordar información almacenada de manera
consciente (memoria explícita o declarativa). Sin embargo, la memoria implícita o de actos motores suele estar intacta. Además, muestran tiempos
de reacción más prolongados y tienen difcultad para la adquisición de nuevas habilidades.
- Défcit ejecutivo. Las capacidades de planifcación, abstracción de reglas, generalización, inhibición y memoria de trabajo también se
encuentran alteradas. Igualmente se observa persistencia de conducta, bajo nivel de espontaneidad y resistencia a los cambios, y les cuesta más
trabajo adaptarse a las situaciones nuevas. Son proclives a un uso creciente de conductas de evitación e impulsivas cuando se enfrentan a retos
nuevos o a aprendizajes por encima de su nivel. Las difcultades para el razonamiento matemático y el cálculo también son frecuentes.
Carmen Barea
Tabla 9.3. Perfl neuropsicologico del síndrome de Down y su correlaciñon con estructuras cerebrales.
Proceso Memoria Atención Percepción Lenguaje y Emoción Función

comunicación ejecutivas
- Más preservada la Difcultades en - Défcits en -Buena capacidad de - Buena - Falta de
memoria implícita concentración habilidades imitación respuesta iniciativa
que la declarativa con mayor visuoperceptivas - Uso adecuado de emocional - Difcultades en
Perfl - Difcultades en la tendencia a la - Difcultades en la gestos. - Puede la planifcación
neuropsicológico memoria episódica distracción realización de - Buena capacidad para aparecer - Problemas en el
- Más preservada la tareas perceptivo adquirir vocabulario depresión como razonamiento
visual que la verbal motoras - Difcultades de comorbilidad abstracto
- Défcits de memoria morfosintaxis - Défcits en la
de trabajo - Buen desempeño en la secuenciacion
- Difcultades en la lectura espaciotemporal
memoria a l/p con - Mayores capacidades - Infexibilidad
material verbal receptivas que expresiva
Estructuras Hipocampo Lóbulo frontal y Cerebelo y Circuito perisilviano Mejor Corteza prefrontal
cerebrales Lóbulo temporal cerebelo conexiones frontal preservacion del
afectadas Lóbulo frontal frontocerebelosas sistema limbico
Carmen Barea
RESUMEN
Es la cromosomopatía más frecuente de la especie humana y, probablemente, el tipo de discapacidad intelectual más estudiado. Como
consecuencia de la alteración cromosómica, se producen anormalidades estructurales y funcionales en el sistema nervioso central, que dan como
resultado diversos tipos y grados de disfunción cognitiva. La mayoría de las personas con síndrome de Down tiene una discapacidad intelectual de
leve a modera.
- Hallazgos neuropatológicos: como alteraciones macroscópicas aparecen microcefalia y retraso en el crecimiento del cerebro; reducción en el
volumen de los lóbulos frontales y en el tamaño del tronco cerebral, el hipocampo y el cerebelo. Por su parte, las anomalías microscópicas se
relacionan con: a) disminución de determinados tipos de neuronas situadas en la corteza cerebral, y b) alteración en la estructura y número
reducido de espinas dendríticas.
- Perfl neuropsicológico: difcultades características para procesar la información auditiva: funcionan mejor en tareas que incluyen las
modalidades visual-motor y visual-vocal; problemas de atención y tendencia a la conducta impulsiva. Los retrasos en el desarrollo motor y en el
control postural limitan la exploración de su entorno. Los niños con síndrome de Down tienen défcits de comunicación ya desde los primeros
meses de vida. Los problemas de imitación vocal y de expresión verbal agudizan las difcultades de lenguaje en los años siguientes.
- La intervención se adapta a las características de los niños en cada etapa de su vida. Conviene recurrir a los apoyos visuales y a las actividades
funcionales para mejorar la adquisición de habilidades. La inclusión en un contexto escolar normalizado favorece los aprendizajes y las
competencias que les permitirán alcanzar un adecuado grado de autonomía e independencia personal y social. La colaboración con la familia es
indispensable; desde el principio, un objetivo fundamental en el trabajo con los padres es conseguir unos niveles de adaptación que ayuden a su
hijo en la integración social.
Carmen Barea
Neuropsicología del Desarrollo Bloque IV
Tema 10: Síndrome del Cromosoma X frágil
INTRODUCCIÓN
El síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de discapacidad intelectual de origen hereditario. Afecta sobre todo a
varones debido a que su origen se asocia a una mutación del cromosoma X. Tiene una prevalencia de 1:2.633 recién nacidos
vivos en España.
La alteración se localiza en el gen FMRI (fragile X mental retardation 1). En la

población general este gen está formado por una secuencia de unas 5-60
repeticiones del triplete citosina-guaninaguanina (CGG). Los individuos
afectados por el síndrome presentan una mutación completa del gen debido a
un número de repeticiones por encima de 200. Esto produce una metilación del
FMRJ que provoca su inactivación. Aunque todavía se desconoce la función de
la proteína que codifica, se sabe que es imprescindible para la maduración y
selección de las sinapsis y para la expresión de otros genes.
Existe un estado intermedio en la alteración de este gen: la premutación. En estos casos, la secuencia CGG se expande entre 60 y
200 repeticiones.
A pesar de ello, el FMRJ logra codificar la proteína FMRP con éxito. Serían portadores de la mutación, pero no expresarán los
déficits asociados al síndrome, o expresarán algunos de forma leve. Su descendencia podrá padecer la enfermedad, ya que
sigue un patrón de expansión de repeticiones de trinucleótidos, que incrementa la penetrancia y expresividad del trastorno de
generación en generación.
Carmen Barea
La mujer solo portará la premutación y transmitirá el gen alterado a la mitad

de su descendencia (hijos e hijas), mientras que el padre lo transmitirá en
estado de premutación únicamente a sus hijas. La premutación genética
puede manifestarse en la edad adulta de manera diferente según el sexo: en
forma de fallo ovárico prematuro en la mujer y de síndrome de
temblor/ataxia en el hombre. Es posible detectar la presencia del síndrome a
partir de un análisis del ADN del individuo.
El diagnóstico suele establecerse alrededor de los 3 años. La expresión de la

mutación genética para el síndrome del cromosoma X frágil debe describirse
a través de sus dos vertientes: el fenotipo físico y el conductual.
Varios grupos de investigación sostienen que la maduración cognitiva en los

casos de trastornos del neurodesarrollo no responde a un retraso
generalizado, sino que puede dibujarse un perfil más o menos específico en
función de cada trastorno.
Artigas-Pallarés y Brun-Gasca defienden que en e1 perfil neuropsicológico del niño con este síndrome se distinguen
comportamientos compartidos con niños que padecen discapacidad intelectual y con niños con TDAH. A este perfil habría que
añadir rasgos comportamentales del síndrome del cromosoma X frágil que muestran un niño tímido, vergonzoso, apegado a los
adultos, con problemas de pronunciación o habla, perseverante en ciertos actos, con miedo a animales, situaciones o lugares, y
preocupado por el orden o la limpieza.
La expresión del síndrome responde a una amplia diversidad, pues incluye desde la discapacidad intelectual grave con rasgos
autísticos hasta el síndrome del cromosoma X frágil de funcionamiento elevado.
En las mujeres, sólo el 25% de las niñas con mutación completa del gen FMRJ obtiene un CI inferior a 70. Sin embargo, tanto en
estos casos como en los individuos con premutación del gen son frecuentes las dificultades de aprendizaje, aun con CI dentro de
lo normal.
Carmen Barea
Tabla 10.1 Rasgos del fenotipo físico del síndrome del cromosoma X frágil
Tipo de Rasgos Manifestaciones

Neurológicos Convulsiones
Insomnio
Apneas obstructivas del sueño
Motores Hipotonía
torpeza
Oftalmológicos Estrabismo,
Errores refractarios (miopía, hipermetropía y
astigmatismo),
Nistagmo
Otorrinolaringologicos Otitis media recurrente,
sinusitis recurrente
Ortopédicos Pies planos, laxitud articular, escoliosis y
luxaciones articulares
Cutáneos Piel fina y suave, línea palmar de Sydney
Cardiocirculatorios Prolapso mitral, dilatación aortica, dilatación
de la arteria pulmonar, hipertensión
Endocrinos Macroorquidia pospuberal,
Obesidad extrema similar a la del síndrome de
Prader-Willi,
Aceleración del peso y de la talla,
Pubertad precoz y menopausia precoz
Renales Reflujo vesicouretral
Crecimiento Crecimiento prepuberal acelerado, leve
disminución de la talla en la edad adulta
Aspecto físico Macrocefalia, frente ampliada, cara alargada,
paladar ojival, mentón y orejas prominentes,
piel fina y suave
Carmen Barea
Tabla 10.2. Fenotipo conductual del síndrome del cromosoma X frágil
 Discapacidad intelectual variable (suele oscilar de leve a moderada)

 Dificultades en cálculo y aritmética
 Déficits en razonamiento abstracto
 Rasgos autísticos:
- Evitación del contacto ocular y táctil

- Hipersensibilidad estimular
- Movimientos estereotipados (aleteo de manos, mordedura de manos)
- Excesiva timidez
- Ansiedad social
 Lenguaje
- Retraso del lenguaje
- Mutismo
- Ecolalia
 Atención
- Déficit de atención
 Comportamiento
- Hiperactividad
- Impulsividad
- Rigidez mental, con aparición de trastornos obsesivos
- Rabietas
- Ansiedad y depresión
Carmen Barea
Recuadro 10.3. Tratamiento farmacológico en el síndrome del cromosoma X frágil
 En la actualidad no se dispone de un tratamiento específico que se haya demostrado eficaz para compensar de manera
global los rasgos deficitarios del síndrome del cromosoma X frágil. El consejo genético es la única medida preventiva que
se emplea de manera efectiva.
 En cuanto al tratamiento farmacológico se cuenta con un amplio rango de medicamentos que pueden emplearse en el
síndrome, mientras que los fármacos antioxidantes e inhibidores de la metilación se encuentran en fase de ensayo. El uso
de antioxidantes persigue mermar el envejecimiento celular descrito en enfermedades metabólicas; en este síndrome se
sospecha que una respuesta endocrina inadecuada ante situaciones de estrés provocaría el envejecimiento celular de
manera precoz. La línea de investigación dedicada al empleo de inhibidores de la metilación busca revertir este proceso
responsable de los bajos niveles de proteína FMRP. Por su parte, los trabajos que estudian el efecto de los antagonistas del
mGiuR5 han mostrado efectos poco potentes por el momento, pero suponen una nueva vía esperanzadora.
 El tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil es de carácter sintomático. La bibliografía sugiere que los rasgos
compatibles con el déficit de atención y la hiperactividad podrían explicarse por un fracaso en la modulación de la
corteza prefrontal y parietal ante tareas que demandan más recursos de memoria de trabajo. Los síntomas relacionados
con dicho déficit son susceptibles de mejora gracias al tratamiento con metilfenidato o atomoxetina, por foque suponen el
grupo de fármacos prescritos con más frecuencia.
Carmen Barea
 El metilfenidato se ha demostrado eficaz a la hora de paliar el conjunto funcional

afectado en el TDAH. Su mecanismo de acción no ha sido completamente
descrito, pero su empleo está justificado por la eficacia que ha demostrado en
numerosos estudios. Se cree que bloquea el NET y DAT en la neurona
presináptica, con lo que logra aumentar la concentración de estos
neurotransmisores en el espacio extra neuronal.
 La prescripción de SSRI´s se lleva a cobo con objeto de abordar el tratamiento de la ansiedad.

En pacientes con síndrome del cromosoma X frágil, disminuye la aparición de respuestas ansiosas manifestadas como
heteroagresiones, mutismo selectivo y estereotipias motoras. Las conductas desadaptativas relacionadas con inestabilidad
emocional se han intentado controlar a través de neurolépticos. La Risperidona ha sido el antipsicótico más usado, ya que
ha demostrado ser seguro y efectivo. En caso de que aparezcan trastornos del sueño, se recomienda la administración de
melatonina.
 Los niños con síndrome del cromosoma X frágil se encuentran en mayor riesgo de padecer crisis epilépticas que la
población neurotípica, por lo que el uso de antiepilépticos estará justificado en aquellos en los que se haya objetivado
actividad paroxística típicamente epiléptica. El niño puede beneficiarse de un tratamiento farmacológico combinado e
individualizado, teniendo siempre en cuenta la posible interacción al prescribir varios medicamentos.
Carmen Barea
RESUMEN
Síndrome del cromosoma X frágil.
- Hallazgos en la exploración: perfil cognitivo congruente con un funcionamiento ejecutivo inmaduro, desarrollo comunicativo con
alteración lingüística y preservación de habilidades pragmáticas; muestras de ansiedad social.
El síndrome se debe a la mutación del gen FMR1 y al consiguiente déficit en la síntesis de la proteína FMRP. Los hallazgos neuro
anatómicos apuntan a la presencia de un núcleo caudado de mayor tamaño. Debido a la localización del gen, el síndrome se
presenta sobre todo en varones.
- Área comunicativa: entrenamiento lingüístico, sobre todo, formal.
- Área cognitiva: estimulación generalizada con especial atención al desarrollo de las funciones ejecutivas, como la
capacidad de autocontrol y la dirección voluntaria del foco atencional.
- Área social: participación en actividades grupales para facilitar la interacción con iguales
Carmen Barea
Tema 11: Síndrome de Williams
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Williams es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético que implica una evolución diferente a la esperada
en numerosas áreas del funcionamiento neuropsicológico.
Tiene una prevalencia de 1 por cada 7.500 a 20.000 nacimientos. Fue definido por John Williams y Alois Beuren sobre la base de 4
signos clínicos: rasgos faciales patognomónicos, estenosis aortica supravalvular, alteraciones en el crecimiento y discapacidad
intelectual. A estas manifestaciones se asocian diferentes alteraciones sistémicas: cardiovasculares, metabólicas (hipercalcemia),
oculares (estrabismo, miopía), musculoesqueléticas, digestivas y renales entre otras. Destaca la importancia de un diagnóstico
precoz, junto a la enorme influencia que ejerce la organización lo más temprana posible de unos apoyos adecuados.
Carmen Barea
Tabla 11.1. Características fenotípicas del Síndrome de Williams
Características Infancia Cualquier edad Edad Adulta

Exceso del tejido periorbital Frente ancha
Estrabismo Iris estrellado Asimetría facial
Estrechamiento bitemporal Punta de la nariz bulbosa Pelo cano prematuro
Raiz nasal baja Boca ancha Envejecimiento prematuro de la
Rasgos Malar plano Labios protuyentes piel
craneofaciales Filtro largo Oclusion dental deficitaria
Mejillas protuyentes Pabellones auditivos prominentes
Mandibula pequeña Cuello largo
Alteraciones Estenosis pulmonar periférica Estenosis supravalvular aortica Otras estenosis arteriales
cardiovasculares Estenosis supravalvular aortica Hipoplasia aortica Hipertensión
Hernia inguinal
Alteraciones del tejido Hernia umbilical Hombros descendidos Retracciones articulares
conectivo Laxitud articular Cifosis-lordosis Colon diverticulado
Prolapso rectal Vejiga diverticulada
Personalidad específica
Alteraciones Retraso en el desarrollo Perfil cognitivo específico Ansiedad
neurocomportamental Trastorno por déficit de atención Depresión
es Discapacidad intelectual o
dificultades de aprendizaje
Colon irritable
Parto postérmino Hipercalciuria Marcha rígida
Tamaño pequeño para la edad Nefrocalcinosis Hiperreflexia de las extremidades
Otros problemas gestacional Estreñimiento inferiores
médicos Hipercalcemia Voz ronca Dolor abdominal crónico
Dificultad para tragar
Otitis media cronica
Carmen Barea
Recuadro 11.1. Características del funcionamiento social y comprensión de estados mentales en personas con síndrome de
Williams
 La manifestación de un gran interés por lo social constituye un rasgo invariablemente asociado al perfil neuropsicológico
de las personas con síndrome de Williams. Este rasgo se presenta a veces como «demasiado» sociables, lo que suele
traducirse en un desajuste relacional motivado por un exceso de familiaridad ante desconocidos. En ocasiones, parecen
pasar por alto ciertas claves relevantes para comprender el mecanismo de las interacciones con otros.
 Su rendimiento es el esperado por su edad de desarrollo en distintas tareas que evalúan el procesamiento de emociones
básicas, pero revela más dificultades para detectar emociones complejas. La marca fundamental de la posesión de una
teoría de mente representacional es la habilidad de atribuir creencias falsas. Se han descrito resultados discrepantes que,
en ocasiones, permiten establecer un funcionamiento mentalista dentro de la normalidad, en otros casos se detecta el
esperable para su nivel de desarrollo cognitivo y, en otros, se sugiere un déficit incluso en relación con su nivel de desarrollo
general.
 El procesamiento socioemocional está particularmente relacionado con el funcionamiento de la amígdala y de los

circuitos amigdalo- corticales. Se ha señalado la correspondencia entre el desempeño social de las personas con este
síndrome y el de los pacientes con lesiones en dicha estructura. En cuanto a las características estructurales, los resultados
de estudios sobre el tamaño de la amígdala en el síndrome de Williams resultan contradictorios: algunos estudios refieren un
tamaño habitual mientras que otros describen que el volumen de la amígdala y, específicamente, el de la región posterior
de su núcleo lateral serían significativamente inferiores, de forma que una reducción en estas conexiones podría conllevar
Carmen Barea
que las experiencias sensoriales no adquiriesen la valencia emocional apropiada. En cuanto a sus características
funcionales, las alteraciones se relacionan con una mayor reactividad de la amígdala a estímulos sociales positivos y una
respuesta atenuada ante estímulos sociales negativos, junto con la referida tendencia incrementada de aproximación a
desconocidos. Los adultos con síndrome de Williams muestran, además, un funcionamiento cerebral atípico ante rostros y
escenas potencialmente peligrosos.
RESUMEN
- Hallazgos en pruebas complementarias: hemicigosidad para marcadores de la región 7q11-23, que confirma la deleción más
común (1,5 Mb) causante del síndrome de Williams.
- Hallazgos en la exploración neuropsicológica: se recogen los resultados de David en un amplio conjunto de pruebas de
evaluación cognitiva y lingüística y en tareas de evaluación de competencias de comprensión de estados mentales, que indican
dificultades cognitivas y lingüísticas, con un mejor funcionamiento en el área verbal que en la no verbal
(de acuerdo con el perfil cognitivo descrito para el síndrome de Williams).
Intervención neuropsicológica. Se describe un conjunto de programas de intervención, desde los de más amplio espectro
(estimulación temprana) a los centrados en ámbitos concretos (logopedia, musicoterapia), con el objetivo de apoyar el desarrollo
cognitivo y social.
Carmen Barea
Tema 12: Síndrome de Angelman
INTRODUCCIÓN
Harry Angelman describió un síndrome a raíz del diagnóstico de tres niños a los que atendió por una minusvalía. Las características clínicas
comunes de tres niños: discapacidad intelectual grave, ausencia del habla, ataxia, temblor, hipopigmentación, epilepsia con un patrón
característico en el electroencefalograma (EEG) y un aspecto físico similar, caracterizado por prognatia, ojos hundidos, boca grande con lengua
prominente y microcefalia con occipucio plano. El rasgo patognomónico es conductual: semblante feliz y persistente sonrisa, repentina,
inexplicable y, en ocasiones, incluso inapropiada.
Hasta 1987 no se pudo defnir el mecanismo implicado en la aparición de este síndrome: alteraciones en una región del brazo largo del cromosoma
15. Inicialmente se identifcó este síndrome como «síndrome de marioneta feliz». En ocasiones se los conoce como «ángeles» por el nombre del
síndrome, pero también por su apariencia juvenil y feliz, junto con la conducta estereotipada de aleteo que suelen adoptar al caminar.
El síndrome de Angelman es una enfermedad neurogenética poco frecuente. Su prevalencia se estima en 1 de cada 12.000-20.000 individuos.
Suele tener un diagnóstico tardío y muchas veces no llega a ser diagnosticado debido al desconocimiento del síndrome por parte de algunos
profesionales, que lo confunden con parálisis cerebral, autismo o síndrome de Rett, entre otros trastornos del neurodesarrollo. Su diagnóstico es
fundamentalmente clínico, y el marcador más importante es su fenotipo conductual, entendido como el patrón característico de alteraciones
motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales.
Carmen Barea
Los criterios más importantes para su diagnóstico son:
a) historia de desarrollo prenatal y de nacimiento normal, con ausencia de defectos congénitos importantes y perímetro cefálico dentro de los
límites establecidos.
b) entre los 6 y los 12 meses de edad, retraso en el desarrollo, aunque no progresivo, sin pérdida de habilidades.
c) normalidad en los estudios de laboratorio.
d) ausencia de alteraciones relevantes en las pruebas de neuroimagen, aunque, en ocasiones,

pueden revelar leve atrofa cortical o desmielinización.
La confrmación del diagnóstico requiere la identifcación de sintomatología clínica, estudio

mediante EEG y análisis cromosómicos y moleculares, pero las excepciones no excluyen el
diagnóstico
Carmen Barea
Recuadro 12.1. Genética del síndrome de Angelman
El fenómeno que supone la expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor se denomina impronta genómica o marcado
genómico. Hay varias regiones en el genoma humano en las que se han identifcado genes con esta impronta genómica; entre ellas se encuentra
el brazo largo del cromosoma 15, la región comprendida entre q 11-q 13. Anomalías concretas en esta región se han asociado con dos síndromes,
el de Prader-Willi y el de Angelman.
En el caso del síndrome de Angelman estas anomalías se producen por la falta de activación o la ausencia del alelo de un gen de expresión
materna, el gen UBE3A (proteína ubiquitin-ligasa E3A), estando el alelo paterno de ese gen silenciado (paternalmente improntado). Es un claro
ejemplo de herencia epigenética.
El síndrome de Angelman se vincula a diferentes alteraciones genéticas que implican al cromosoma 15q11-q13:
- Deleción (pérdida de una parte del cromosoma, que se «rompe» y se separa del material genético) en el cromosoma materno 15q11-q13
que contiene el gen UBE3A activo. El gen del otro alelo, de origen paterno, no puede suplir su función, porque está inactivado, y se produce la
repercusión fenotípica. Esta anomalía es la más frecuente (70-75% de los casos). Ç
- Disomía uniparental: ambas copias de un cromosoma determinado, o de un segmento cromosómico, proceden de un solo progenitor, en
este caso el paterno. Por lo tanto, el individuo tiene las dos copias del gen paterno inactivadas y ninguna copia materna activa (2-3% de casos).
- Mutaciones del gen UBE3A por la adición de grupos metilos a los residuos de citosina de los dinucleótidos formados por citosina y guanina.
Los grupos metilo pueden hacer a los genes inaccesibles y, por ello, transcripcionalmente inactivos (2-5% de los casos).
Carmen Barea
- Mutaciones en un centro de improntación o marcado (imprinting center), lugar donde se activan los genes maternos: provoca que, a pesar
de que el individuo ha heredado sus dos cromosomas 15, uno del padre y otro de la madre, se haya borrado la impronta para el de origen
materno. Se denominan mutaciones de impronta (25% de los casos).
La gravedad del cuadro varía en función de la anomalía genética que lo

provoca. Algunos signos como la discapacidad intelectual, la alteración del
habla y la epilepsia, tienden a ser menos graves cuando se han producido por
disomía uniparental o por defecto de impronta que cuando derivan de una
deleción o de una mutación del gen UBE3A. Además, los rasgos faciales
suelen ser menos prominentes y el desarrollo motor algo más rápido, por lo
que es habitual que se diagnostiquen más tardíamente.
Por otro lado, es también muy importante conocer por cuál de los posibles mecanismos se ha producido el síndrome de Angelman, ya que el
riesgo de transmitirlo a futuros hijos varía. En el caso de las deleciones y de la disomía uniparental, la probabilidad es inferior al 1%, mientras que
en los casos de mutación de impronta o mutaciones en el UBE3A asciende hasta el 50%.
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Recuadro 12.2. Perfil neuropsicológico del síndrome de Angelman
Algunas de las características del síndrome se encuentran presentes en el 100% de los afectados:
- Discapacidad intelectual, de moderada a grave.
- Trastorno en el movimiento o equilibrio, a menudo con marcha atáxica y temblor de las extremidades: retraso en el inicio de la
sedestación y de la marcha. Muchos, además, presentan movimientos espásticos y temblor errático, que empeoran en situaciones de estrés.
- Déficit lingüístico, sin expresión verbal. De bebés lloran menos, disminuyen progresivamente el balbuceo y los susurros, no suelen hacer
juegos vocales ni gestos naturales. En muy pocos casos y de forma tardía, llegan a producir algunas palabras, como «mamá», aunque
suelen usarlas de modo infrecuente, indiscriminado y sin significado simbólico. Las capacidades comprensivas y de comunicación gestual
son superiores a las de tipo expresivo: pueden entender órdenes simples en el contexto de su rutina, sin que se logre nunca la comprensión
de órdenes complejas. Se mantiene la dificultad de señalar con el dedo.
- Manifestaciones conductuales en forma de:
a) Risa: es el primer signo patognomónica del comportamiento del síndrome de Angelman. Suele aparecer pronto, entre el 1º y el 3º
mes de vida. Más tarde tienden a emerger varios tipos de comportamiento supuestamente feliz, desde simples muecas hasta risas
paroxísticas, contagiosas, a carcajadas. Puede ser inmotivada, ante estímulos no acordes o incluso desagradables. En casos raros, la
felicidad aparente es fugaz, y es la irritabilidad (lloros, chillidos o sonidos guturales) el rasgo de personalidad prevalente. Los niños
con mayor discapacidad intelectual, con trastornos convulsivos graves y situación familiar inestable pueden ser menos propensos a
exhibir esta apariencia de felicidad.
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b) Hiperactividad, excitación y comportamientos relacionados: este aspecto del síndrome cubre una amplia variedad de conductas
sin que ningún término en particular pueda describirlo con precisión. Suele hablarse de inquietud, distracción fácil, hipercinesia e
hiperactividad para definirlo, y tiende a acompañarse de movimientos estereotipados.
c) Déficit de atención: elevada distracción, aunque son capaces de focal izar la atención en algunas circunstancias motivadoras.
d) Búsqueda de interacción social: disfrutan de las relaciones con los otros. Incluso sin la capacidad para comunicarse
verbalmente, interactúan con los iguales y los adultos. A veces, pellizcar, agarrar, morder, abofetear y golpear pueden representar
comportamientos dirigidos a mantener o restablecer dichos intercambios sociales.
Otros signos habituales, en más del 80 % de los afectados, son la microcefalia y la presencia de crisis epilépticas con EEG característico. Estas
crisis suelen producirse antes de los 3 años, asociadas normalmente a estados febriles, y pueden manifestarse de diferentes tipos; tienden a ser
refractarias y difíciles de tratar. La resonancia magnética suele ser anodina.
Sin embargo, mediante estudios de tractografía cerebral se han evidenciado alteraciones en tractos de fibras corticales que sugieren un error
temprano en los mecanismos de guía axonal durante el neurodesarrollo. Esta alteración es generalizada, observándose un menor volumen en
fascículos como el longitudinal inferior, el talámico anterior, el arqueado, el cíngulo, el corticoespinal o el cuerpo calloso. Específicamente, destaca
no sólo una reducción, sino incluso la ausencia del fascículo arqueado de forma bilateral, lo cual se relaciona, entre otros déficits, con la ausencia
de lenguaje oral.
Todos estos procedimientos ofrecen una oportunidad para mejorar el bienestary la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome de
Angelman y sus familias. La escasez de opciones terapéuticas mas efectivas incide en la necesidad de aprender más acerca de la patogenia de
este síndrome.
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Recuadro 12.3. Abordaje del síndrome de Angelman

No existe cura para este síndrome, pero hay tratamientos que permiten paliar, en cierta medida, alguno de sus síntomas.
- Entre los síntomas más incapacitantes se encuentra la epilepsia. Para el control de las crisis convulsivas se suelen utilizar medicamentos de
prescripción común como ácido valproico, clonazepam, carbamazepina y la motrigina. También se ha observado una buena respuesta al
tratamiento con levetiracetam y con corticosteroides, que pueden mejorar además las mioclonías, el patrón de sueño e incluso modifcar el EEG
típico del síndrome.
- Otras terapias de tipo dietético también muestran alta efcacia y tolerabilidad. La dieta cetogénica es de uso extendido en estos pacientes.
- Los problemas crónicos de sueño, con ciclos anormales de sueño-vigilia y una necesidad disminuida de dormir, son muy frecuentes en este
síndrome. En algunos casos se benefcian de tratamientos conductuales específcos y de la administración de melatonina.
- Para paliar las alteraciones motoras suele administrarse tanto tratamiento farmacológico con levodopa como fsioterapia. La espasticidad y los
consecuentes acortamientos musculares también se manejan con la administración de toxina botulínica y la prescripción de ortesis.
La escoliosis se presenta raramente en la infancia, pero es uno de los problemas más importantes en la edad adulta, y requiere no sólo fsioterapia
sino también abordajes ortopédicos e incluso cirugía.
- Las opciones terapéuticas más recomendadas para el control de los comportamientos disruptivos o desajustados son las terapias de
modifcación de conducta, que deben utilizar como reforzadores aquellas actividades que resulten muy atractivas para este tipo de pacientes,
como la interacción social, la hidroterapia o la musicoterapia. La administración de metilfenidato para el tratamiento de la hiperactividad y la falta
de atención también es habitual. Establecer un entorno estable en el hogar podría reducir el riesgo de conductas aberrantes, autistas o autolesivas.
- Por último, un entrenamiento en sistemas alternativos de comunicación, dada la ausencia del lenguaje oral.
Todos estos procedimientos tienen unaefcacia limitada, sin que un gran porcentaje delos afectados logre desarrollar las mínimas habilidadesde
autonomía personal.
Carmen Barea
RESUMEN
El síndrome de Angelman es una enfermedad neurogenética que se encuadra dentro de las denominadas enfermedades raras por su baja
incidencia, y que suele confundirse con cuadros de autismo o con el síndrome de Rett.
El perfl neuropsicológico se caracteriza por discapacidad intelectual y trastornos motores graves; ausencia de lenguaje expresivo o con un número
muy limitado de palabras con escaso contenido funcional; son frecuentes los défcits de atención, el comportamiento hiperactivo y las risas y
carcajadas no ajustadas al contexto (signo patognomónico), así como escasa autonomía en las actividades de la vida diaria.
Como en cualquier hogar que incluya entre sus miembros a una persona con discapacidad, la presencia de un niño con este cuadro provoca una
serie de cambios en la familia que requieren un exigente proceso de adaptación al modo de vida que demanda la situación:
- Los profesionales tendrán un papel fundamental a la hora de facilitar esta adaptación, desde la forma en que transmiten el diagnóstico
hasta la calidad de la información que proporcionan a lo largo de todo el proceso terapéutico y la implicación de la familia en él.
- Será de gran ayuda la participación en asociaciones, en las que se favorecen el asesoramiento y el intercambio de opiniones entre familias
de afectados, además de promoverse la divulgación y la investigación sobre el síndrome
Carmen Barea
Tema 13: Neurofibromatosis del tipo I
INTRODUCCIÓN
La neurofibromatosis del tipo I es una alteración genética que sigue un patrón de herencia autosómico dominante vinculada al
cromosoma 17 que afecta a 1 persona de cada 3.000 . La mitad de los afectados la heredan de alguno de sus padres, mientras
que la otra mitad es producto de una mutación espontanea. Su curso es crónico.
Dos signos ayudan al diagnóstico:
- Seis o más manchas de color café con leche en la piel que aparecen
habitualmente durante el primer año de vida y casi siempre antes de los 5 años de
edad, u otras formas de pigmentación como pecas en axilas e ingles
- Neurofibromas dérmicos, nodulos pequeños en la piel como una masa o
protuberancia, que pueden variar de tamaño, color y forma.
Otros signos releventes de la enfermedad son los nódulos de Lisch (pequeñas manchas
en el iris), la baja estatura y cierto grado de macrocefalia.
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Recuadro 13.1. Alteraciones del sistema nervioso en la neurofibromatosis de tipo I
 Patron de desarrollo cerebral anómalo en pacientes con neurofibromatosis de tipo I, que incluye un mayor tamaño de
estructuras subcorticales como el talamo, núcleo caudado o cuerpo calloso.
 Una de las complicaciones más temidas de la neurofibromatosis de tipo I es la aparición de celulas que crecen de manera
desorganizada, llamadas hamartomas. Aunque pareciese un tumor benigno se
considera una malformación. Estas lesiones pueden darse por todo el cuerpo .
En ocasiones se localizan en el cerebro.
 El riesgo de volverse malo es bajo, del 2-10%, si bien en estos casos pueden
producirse neoplasias del sistema nervioso.
 En la neurofibromatosis del tipo I también se ha descrito varias lesiones

cerebrovasculares, como estenosis, aneurismas….
HAMARTOMA
Carmen Barea
Recuadro 13.2. Perfil neuropsicológico de los niños con neurofibromatosis de tipo I
En relación con el funcionamiento neuropsicológico asociado a la neurofibromatosis de tipo I, se ha indicado que las
principales funciones y procesos alterados serían los siguientes:
- Percepción visuoespacial y coordinación visuomotora, muestran un rendimiento más pobre en tareas de percepción
visuoespacial. Presentan una ejecución deficitaria en pruebas que requeiren habilidades de motricidad, tanto gruesa
como fina.
- Atención: déficits en tareas que implican atención sostenida o cambio del foco atencional. También se indica que entre
un tercio y la mitad de los niños presenta niveles de atención más deficitarios que sus compañeros y llegan incluso a ser
diagnosticados en algunos casos de trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
- Lenguaje: retrasos en el desarrollo en el 68% de los niños estudiados. Los problemas articulatorios del habla y las
dificultades en el lenguaje expresivo y receptivo en un 40%.
- Funcionamiento ejecutivo: se recogen problemas en el control inhibitorio y en las habilidades de planificación con una
ejecución empobrecida.
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- Habilidades académicas: déficits en todos los procesos cognitivos, el rendimiento se ve alterado en tareas consideradas
fundamentales en el ámbito escolar. Estas dificultades de aprendizaje no son atribuibles a un CI bajo. Niños con
neurofibromatosis necesitan de apoyo y seguimiento del psicólogo escolar debido estas dificultades.
- Conducta interpersonal: su bajo rendimiento en tareas que implican entender aspectos de la comunicación , no verbal,
como los gestos o la expresión facial.
RESUMEN
- Hallazgos neuropsicológicos: inteligencia dentro de los parámetros normales, principales déficits de atención, memoria de
trabajo, velocidad de procesamiento, psicomotricidad fina y grupa y disartria.
- Datos de neuroimagen en las primeras RM, desde los 2 años, lesiones hamartomatosas. A los6 años regresión parcial de
las lesiones hamartomatosas. A los 10 años resultaba difícil identificar las lesiones harmartamatosas, continúan con el
proceso de regresión de este tipo de lesiones, aunque se detectó un engrosamiento del nervio óptico.
- Intervención neuropsicológica centrada en el lenguaje (desde los 2 años), se comienza corrigiendo las dislalias y
potenciando el lenguaje expresivo. Tambien se trabaja motricidad gruesa y fina (desde los 2 años), atención (desde los 5
años).
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Neuropsicología del Desarrollo Bloque V: Trastornos del lenguaje
Tema 14: Emergencia tardía del lenguaje
INTRODUCCIÓN
El término “emergencia tardía del lenguaje” se utiliza para referirse a la condición de los niños que a los 2 años presentan un
retraso de vocabulario en ausencia de un trastorno subyacente, como déficits sensoriales, neurológicoso cognitivos, o transtornos
del espectro autista. En la actualidad estos niños se denominan “hablantes tardíos”. En torno al 13-15% de los niños presentan
retraso en el inicio del habla a dicha edad.
Algunos niños presentan solo retraso expresivo, mientras que en otros se observa, además retraso en el lenguaje receptivo. Estos
problemas lingüisticos conllevan unos modelos diferentes de interacción familiar y ambiental, relaciones en muchos casos con las
pautas de crianza.
Por otro lado, se ha comprobado que muchos niños que empiezan a hablar tarde llegan a alcanzar a sus iguales a pesar del inicio
tardío, sin que éste se asocie con ninguna otra dificultad en su desarrollo.
Entre los niños cuyo lenguaje emerge de forma tardia se diferencian dos tipos;
- Aquellos con desarrollo lento del lenguaje (late bloomers), que alcanzan la
normalidad en un periodo más o menos corto.
- Los , en los que el retraso en la adquisición del lenguaje continuará en el tiempo y con alta probabilidd persistirá
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TRASTORNO ESPECIFICO DEL LENGUAJE (TEL)
Se puede definir como un trastorno de adquisición del lenguaje, una vez descartadas posibles
etiologías que podrían explicarlo, como bajo CI, pérdida auditiva, daño cerebral, déficits motores,
factores ambienteales o alteraciones del desarrollo emocional.
Afecta en torno a un 3-5% de la población escolar y se considera uno de los trastornos del
neurodesarrollo que más interfiere en el funcionamiento académico, personal y social, debido a la
carencia de herramientas lingüisticas que permitan una adecuada comunicación interpersonal.
Es persistente, por lo que en su diagnóstico se deben excluir los late bloomers. Según investigaciones el 88% de los niños con TEL
han sido hablantes tardíos.
El TEL es un problema altamente heterogéneo: las diferentes habilidades lingüisticas pueden verse afectados en menor o mayor
grado.
Según el DSM5 lo considera como trastornos del lenguaje, dentro del apartado trastornos de la comunicación, incluidos a su vez
en los trastornos del neurodesarrollo.
Entre 1983-1988 diferenciaron seis subtipos agurapados en tres categorias:
a) Trastornos expresivos (dispraxia verbal, trastorno de programacion fonológica)

b) Trastornos expresivos-receptivos (trastorno fonológico-sintáctico, agnosia auditivo-verbal)
c) Trastornos del procesamiento de orden superior (trastornos léxico-sintáctico, trastorno semántico-pragmático)
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En la actualidad el trastorno expresivo no se considera TEL. la dispraxia verbal tiene un origen neuromotor y el trastorno de
programación fonológica entrea en la categoria de trastornos fonológicos o trastornos de los sonidos del habla. Son alteraciones
que afectan principalmente a la emisión del habla y en especial a la inteligibilidad del mensaje más que al contenido lingüistico.
El subgrupo en el que se engloban la mayor parte de los TEL se en el de trastorno fonológico-sintáctico que afecta a los aspectos
formales y gramaticales del lenguaje.
Se puede descarta la agnosia auditivo-verbal, porque no se suele da r en la infancia salvo que en el trastorno de Landau-Kleffner.
Por último se encuentra el trastorno léxico-sintáctico en el que está afectado los problemas formales, gramaticales y léxicos con
el que se compromete de forma muy importante el rendimiento academico y la comunicación interpersonal. En este caso está
comprometida también la comprensión, con lo que su pronostico es bastante negativo.
El trastorno semántico-pragmático, según el DSM5, es un trastorno de

comunicación social , y aún no se podría incluir dentro del TEL ya que se
considera que podría estar dentro del espectro autista.
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HABLANTES TARDIOS: DESARROLLO LINGÜISTICO Y COMUNICATIVO
Dos criterios para considerar que un niño a los 2 años es un hablante tardío:
1) Emergencia tardía del lenguaje, retraso del vocabulario expresivo manteniendose intacta la comprensión.
2) Retraso del lenguaje expresivo pero también del comprensión.
En la actualidad suelen admitirse dos criterios propuesto por Rescorla para considerar que un niño es hablante tardío si a los 2
años:
a) Emite menos de 50 palabras signficativas
b) No produce combinaciones de dos palabras, aunque esas combinaciones aún no se puedan considerar oraciones por
la carencia de estructura y de conectores gramaticales
En general se puede afirmar que un número importante de niños con emergencia tardía del lenguaje expresivo también
presentan problemas de comprensión.
Se pueden utilizar diferentes instrumentos de medida para la identificación de los hablantes tardíos.
Rescorla  LDS (Language Development Survey): Puntuación del vocabulario por debajo del Percentil 15 para identificar a niños
con retraso del lenguaje entre 18-23 /35 meses
CDI (MacArthur Communicative Development Inventory)  Inventario del desarrollo comunicativo MacArthur: Normas para niños
entre 9-30 meses, con valores percentiles para cada mes. Es un instrumento de medida más preciso cuando se utiliza con niños
menores de 30 meses.
Carmen Barea
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INDICADORES DE RIESGO
Predictores del desarrollo posterior del lenguaje y la presencia de trastornos especificos en niños cuyo lenguaje emerge de forma
tardía.
Entre estos predictores se encuentran:

- Nivel de vocabulario expresivo
- Número de consonantes producidas
- Nivel de vocabulario receptivo
- La inteligencia no verbal
- Uso de gestos
- Retraso de la comprensión y expresion del lenguaje (si hay antecedente familiar de trastornos del lenguaje)
A pesar de que las dificultades que existen para la predicción, los indicadores de riesgo que cobran mayor apoyo son:
antecedentes familiares de trastornos del lenguaje o de lectura y retraso significativo del lenguaje receptivo.
No hay que olvidar, también, que en la segunda parte del segundo año se da una explosión del vocabulario. La ausencia de
explosión léxica o de la aceleración del crecimiento léxico, puede ser otra variable que incremente la predicción de un posible
TEL.
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Tabla 14.1. Características de los hablantes tardíos
Características Descripción
El ritmo de adquisición de palabras es continuo, con ausencia del
Adquisición de léxico fenómeno de explosión léxica, que se suele producir en torno a los 18 meses
y se caracteriza por una aceleración de la cantidad de palabras que el
Habilidades Lingüísticas niño aprende.
Intención comunicativa El niño utiliza menos actos comunicativos que sus iguales con desarrollo
típico
Uso de gestos comunicativos Cuando existen dificultades en el lenguaje receptivo, se observa un uso
reducido de gestos comunicativos
El niño es menos hablador que sus iguales, dispone de un inventario
Destrezas fonéticas y fonológicas fonológico más reducido y la estructura silábica de sus palabras es más
simple y se caracteriza por una preponderancia de sílabas abiertas
Desarrollo del juego simbólico Se han encontrado algunas diferencias sobre todo en lo referente a los
Variables individuales juegos de simulación
El niño está menos motivado para socializarse e interactuar con otros niños,
Desarrollo de habilidades sociales lo que conlleva una menor necesidad de adquirir lenguaje, incluso cuando
y comunicativas las oportunidades sean las mismas que en sus iguales.
Se observa una elevada prevalencia de conductas negativas
Conducta externalizantes, como llorar, tirar o golpear, probablemente relacionadas
con la frustración de no poder comunicarse adecuadamente.
Antecedente familiar de retraso El antecedente de problemas familiares de lenguaje es tres veces mayor en
Variables familiares del lenguaje estos niños que en aquellos en los que el lenguaje se desarrolla con
y sociales normalidad.
Estimulación del lenguaje Los padres con niños con retraso de vocabulario utilizan unos enunciados
excesivamente largos, lo que puede reducir la eficacia de la estimulación.
Estrés parental El nivel de estrés parental es muy superior en los padres de hijos con retraso
de vocabulario entre los 18-30 meses
Nivel educativo de la madre Un bajo nivel educativo de la madre se relaciona directamente con el
grado de estimulación que brinda a sus hijos.
Carmen Barea
RESUMEN
- La emergencia tardía del lenguaje reviste espcial interesa para la prevención y el diagnóstico del TEL, ya que un
importante número de niños con este trastorno empiezan a hablar más tarde que sus iguales con el desarrollo típico. Son
hablantes tardíos, sibien también hay niños cuyo lenguaje a pesar de aparecer tardíamente evoluciona con normalidad. Nos
referimos a los late bloomers.
- La definición de hablantes tardíos plantea discrepancias: en muchas ocasiones solos se considera el retraso del lenguaje
expresivo, y en otras se tiene también en cuenta el retraso de la comprensión del lenguaje. Se indica que un niño es hablante
tardío si con 2 años emite menos de 50 palabras y no produce combinaciones de 2 palabras.
- Los indicadores de riesgo de los hablantes tardíos más relevantes para el diagnóstico temprano del TEL serían:
- Existencia de antecedentes familiares con retraso del lenguaje
- El retraso significativo del lenguaje receptivo
- Ausencia de explosión léxica que se suele presentar entre los 18-24 meses
- La consideración de que un niño es hablante tardío favorece la indicación de una intervención temprana con el fin de
prevenir trastornos especifico del lenguaje o aminorar sus consecuencias negativas.
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Tema 15: Trastorno fonológico-sintáctico del lenguaje
INTRODUCCIÓN
El lenguaje oral es el cógido por excelencia de la comunicación humana.; es el que nos permite transmitir ideas, pensamientos y
emociones.
Todo esto lo convierte en un proceso superior de gran complejidad y relevancia.
Las aproximaciones iniciales al lenguaje en niños también se basaron en estudios como caso unico con lesión cerebral. Con el
paso del tiempo creció el interés por aquellos que presentaban dificultades en la adquisición del lenguaje pero no manifestaban
nada más que pudiese explicarlas, como una discapacidad intelectual, una lesión neurológica o una sordera.
Desde 1970 hasta la actualidad, se ha pasado por los siguientes terminos: audiomudez-afasia evolutiva-afasia congénita-disfasia
del desarrollo-retraso del lenguaje-trastorno especifico del lenguaje (TEL)
Se podría afirmar que el trastorno del lenguaje por excelencia es, el trastorno fonológico –sintactico, ya que en él se ven
afectadas las funciones formales de esta habilidad.
Los niños con este trastorno suelen presentar un lenguaje espontáneo con errores de
pronunciación y múltiples agramatismos. Los problemas de comprensión son menores
que los de producción y según pasan los años quedan limitados a las estructuras
gramaticales más complejas.
Carmen Barea
En la 5ª edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM5) el TEL se ubica en la categoría de trastorno
del lenguaje, formando parte de los trastornos de la comunicación.
Aún hoy las causas del trastorno son poco conocidas, aunque desde hace decasdas se sabe que tiene un origen neurobiológico
con un fuerte componente hereditario, como muestras los estudios en gemelos monocigóticos y dicigóticos
Las corrientes explicativas del TEL, se fijan en dos grandes líneas.
- Una basada en la teoría de Chomsky, cnsidera el TEL es consecuencia de un déficiten el conocimiento que toda persona
tiene de las reglas que regulan su lengua.
- La otra se basa en investigaciones neurológicas que tratan de estudiar la existencia de algunas limitaciones cognitivas
(recuadro 15.1)
Broca y Wernicke estudiaron el cerebro de pacientes que habian sufrido trastornos

afásicos (del habla) e identificaron una parte importante del sustrato neurobiologico
del lenguaje.
Carmen Barea
Recuadro 15.1 Circuitos neuroanatómicos del lenguaje
 Los conocimientos que hoy tenemos sobre la relación cerebro-lenguaje se han ido construyendo a lo largo de muchos
años. Pero ha sido en las últimas décadas, con la introducción de las técnicas de neuroimagen funcional, las que han
arrojado más luz sobre modelos neurobiológicos anteriores. En la actualidad se considera que el lenguaje no está
sustentado solo por unos pocos centros cerebrales. De hecho ua se sabe que una lesión en el area de Broca no ocasiona
una afasia de Broca, sino que da lugar a un sindrome con defectos leves en la articulacion en el que se reduce la
habilidad para encontrar palabras y se evidencia una ligera dificultad para entender estructuras gramaticales más
complejas.
 El lenguaje sería el resultado de la actividd sincronizada de amplias redes neuronales, constituidas por diversas regiones
corticales y por numerosas vias que interconectan estas regiones de forma recíproca. Tres circuitos o regiones que
participan en el lenguaje:
- Circulo perisilviano anterior (area de broca, corteza lateral adyacente, insula y sustancia blanca colindante)
- Circulo perisilviano posterior (area de Wernicke y numerosas regiones corticales)
- Fasciculos que interconectan ambios circuitos
También se sabe que otras partes del cerebro participan en el lenguaje como: corteza frontal medial (se implica en el inicio
y el mantenimiento del habla), ganglios basales y talamo
Carmen Barea
 El sistema perisilviano anterior es el responsable de la

conjunción o ensamblaje de los fonemas dentro de las
palabras y de las palabras en frases, esto es de la ordenación
temporal de los elementos lingüisticos.
 El sistema perisilviano posterior es el que contiene los registros

auditivos de los fonemas y de las secuencias fonémicas que
configuran las palabras y donde se inicia la secuencia de
eventos que conduce a la comprensión
 Ambos sistemas están comunicados por una compleja red de

conexiones que unen la corteza temporal, parietal y frontal bidireccionalmente (fasciulo arqueado)
 La corteza temporal izquierda actua como intermediaria entre el sistema conceptual y el lingüistico. Estaria implicada en el
acceso a nombres de personas, animales, objetos…El almacén lexical se encuentra distribuido por toeo el cerebro.
 El hemisferio derecho contribuye a los automatismos verbales, los aspectos pragmáticos del lenguaje y la prosodia.
 Existe una asimetria anatomica que subyace a la diferenciación funcional hemisferica: el plano temporal, el opérculo
forntal contiene generalmente más corteza en el hemisferio izquierdo y la cisura silviana parece ser más larga también en el
hemisferio izquierdo.
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Recuadro 15.2 Hipótesis cognitivas del trastorno específico del lenguaje fonológico-sintáctico
 Existen varias lineas de investigación que apuntan a distintos déficits nucleares que explicarían los sintomas que se observan
en esta población. Las mas aceptadas son las siguientes:
1) Déficit del procesamiento perceptivo. Una de las habilidades para la adquisición del lenguaje es la capacidad
de procesar y clasificar los estimulos auditivos (fonemas) que acontecen en decenas de miisegundos.
El lenguaje cumple estas dos conociones: los fonemas que componen las palabras son cortos y cambian a gran
velocidad. Si trasladamos esto al lenguaje espontaneo vemos qu elos principales problemas en los niños con TEL
seproducen con la discriminación de las consonantes, no tanto con las vocalesa y sobre todo con las que se
suceden rapidamente. La neuroimagen funcional ha permitido observar la participacion de los dos hemisferios
ante el procesamiento de secuencias de sonidos lentificados, y la superioridad del hemisferio izquierdo para
procesar secuencias rápidas.
2) Déficit en memoria de trabajo. Para comprender con éxito un mensaje oral, debemos procesar y almacenar esa
información durante un intervalo de tiempo. Se ha considerado que los niños con TEL tienen problemas en el
almacen fonológico de la memoria de trabajo, lo cual está relacionado con la retencion de la forma fonológica
de las palabras y con dificultades en la comprensión verbal o en la adquisición de nuevo vocabulario.
3) Enlentecimiento generalizado. Algunas investigaciones han encontrado que los niños con TEL son mas lentos en
las tareas cognitivas tanto verbales como no verbales.
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 En los últimos años se han estudiado otras funciones cognitivas que se presentarían alteradas en los niños con Tel y que no
serian tan directamente verbales, como deficits de atención, función ejecutiva, problema s de aprendizaje procedimental o
dificultades de coordinación motora.
Figura A: Visualizadores que se utilizan para trabajar los aspectos fonológicos
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RESUMEN
- Es el más común de los subtipos del TEL y sus sintomas principales son: discurso poco fluido con una sintaxis rudimentaria,
alteraciones en la pronunciacion con frecuentes omisiones, sustituciones o distorsiones, la comprensión esta tambien mermada
pero siempre en menor medida que la producción.
- Las teorias cognitivas del Tel son una de las corrientes más importantes en la investigación actual de este trastorno, en las que las
hipotesis más aceptadas son el deficit en procesamiento perceptivo y en memoria de trabajo.
- Intervención neuropsicológica: trabajo en las distintas dimensiones del lenguaje, tanto en la esfera expresiva como en la
receptiva, haciendo hincapié en fonología y morfosintaxis. Se emplean estrategias directivas, como la imitacion y otras más
indirectas como la adecuación de nuestro lenguaje (figura A) o la reformulación de sus enunciados. Las dificultades verbales son
compensadas con otros procesos o funciones preservadas.
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Tema 16: Trastorno pragmático del lenguaje
INTRODUCCIÓN
La pragmática se presenta como aquella habilidad indispensable para la comunicación interpersonal.
Pragmática: dominio de las reglas sociales del lenguaje y como la propia eficiencia comunicativa. Los niños con trastornos
pragmatico del lenguaje presentan alteraciones en ambos niveles.
 Por una parte, algunos autores consideran este trastorno dentro del espectro autista debido a que los niños de este grupo
suelen contar con pobres habilidades de cognición social. Según estos autores, el niño con problemas pragmáticos
apenas tendra en cuenta el conocimiento del interlocutor durante una conversación, presentará una alteracion de la
comprensión verbal, tomará los enunciados de forma literal y mostrará deficits a la hora de realizar inferencias.
 Por otro lado, existe otro grupo de autores, que defienden que este tipo de trastorno está muy lejos de entrar dentro del
espectro autista, porque la interacción de estos niños con iguales está preservada.
Se ha estudiado cómo el fallo en el funcionamiento de la memoria de trabajo dificulta

la comprensión de mensajes largos o elaborados. La disfunción ejecutiva a este nivel
justificaria los problemas para adquirir conceptos complejos que son aprendido por la
combinacion de conceptos básicos o por el procesamiento de informacion abstracta.
De aqui se explicaria la alteracion a nivel semántico que tradicionalmente se ha
asociado a TPL
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Recuadro 16.1. Desarrollo pragmático en el niño
 La pragmática es el componente del lenguaje cuyo estudio se ha iniciado más tardiamente. Por lo dificil que resulta su
evaluación hay poca información sobre el desarrollo en la edad infantil.
 El dialogo tiene sus raices en habilidades protoconversacionales como la toma de turnos, el contacto ocular y la atención
conjunta. La aparición de estas habilidades tempranas se ve favorecida por la actitud del adulto cuanto tiene a
sobreinterpretar la actitud del bebé. A los 8-9 meses de edad el niño se convierte en todo un experto enla toma de turnos
durante las actividades ludicas con el adulto. Cuando inicia sus primeras palabras ya es capaz de mantener esta situación
durante más tiempo y alrededor d elos 24 meses comenzará a unir dos palabras para refereirse a la otra persona por su
nombre. También a esta edad empieza a pedir información, aún de forma rudimentaria. A los 4 años esta practica se
domina en la conversación con los iguales.
 EL desempeño en la comunicación referencial madura conforme el niño adquiere la capacidad de tener en cuenta la
información que conoce su interlocutor. A los 3 años, aun inmaduro, falla a la hora de adaptar su mensaje al oyente. A los
4 años es ya capaz de adecuarlo, de manera tosca imitará el habla materna cuando se dirija a un bebé. Sobre los 10
años podrá aclarar la información de su mensaje de manera que pueda ser comprendida por el receptor. Esta habilidad
evolucionará al tiempo que lo hagan sus habilidades lingüisticas.
 Adaptación al entorno social. Los niños de 3 años ya introducen cambios en sus expresiones según la familiaridad del
interlocutor. La variedad de expresiones utilizadas variará según la estimulación recibida.
 El empleo de términos mentalistas relacionados con los sentimientos y pensamientos del otro aparece de forma temprana
en el lenguaje infantil, pero su dominio se enriquecerá con la edad. La ausencia de usos mentalistas son predictores
tempranos de algun tipo de alteración.
Carmen Barea
Tabla 16.2 Desarrollo temprano de las habilidades pragmáticas y mentalistas
Edad Habilidades pragmáticas

Antes de los 6 meses Mantiene mirada recíproca
Antes de los 12 meses Establece contacto ocular de manera funcional
Muestra sonrisa social
Da muestras de atención conjunta
Realiza conductas protoimperativas
Desde los 18 meses Respeta los turnos en juegos compartidos
Domina los gestos protoimperativos
Realiza conductas protodeclarativas de manera habitual
Usa sus habilidades rudimentarias para pedir, llamar la atención, preguntar, expresar emociones básicas, y
estados internos, jugar y saludar
Detecta de manera rudimentaria intencionalidad en la conducta del interlocutor
Expresa rechazo de manera funcional
Usa el lenguaje social básico a demanda del adulto
Desde los 24 meses En ocasiones, habla de manera descontextualizada
Se refiere a si mismo usando “yo”
Expresa intencionalidad “yo quiero” “yo voy a”
Solicita y aporta aclaraciones en la conversación
Utiliza el lenguaje para imputar emociones que son veridicas a si mismo/otro niño/muñeco como juego de
ficción
3 años Refleja emociones de forma más precisa, clara y compleja.
Carmen Barea
Algunos niños pueden resolver tareas de falsa creencia en primer orden

Reconoce intencionalidad en el otro de forma más precisa
Pide aclaraciones generales
Usa el lenguaje social de forma habitual
4 años Respeta los turnos durante la conversación
Pide aclaraciones informativas de manera más precisa y sistematica
Distingue entre mentira y error
Es capaz de adaptar su registro al interlocutor, por ejemplo, un bebé
5 años Identifica mentiras, ironías y bromas
El 80% de los niños mantiene el hilo conversacional
6 años Comprende el concpeto de mentira de manera precisa
7 años Tiene en cuenta el conocimiento del interlocutor de manera más acertada
Resuelve tareas de falsa creencia en segundo orden
Entiende las mentiras “piadosas”
Carmen Barea
RESUMEN
- Hallazgos en la exploración: desarrollo lingüistico anomalo con un desfase entre las capacids comprensivas y las
expresivas, asi como entre las habilidades lingüisticas formales y funcionales. Desempeño ejecutivo inmaduro y
rendimiento cognitivo general entorpecido por las dificultades en comprensión verbal.
- No existe consenso. La disfunción ejecutiva se plantea como la propuesta que abarca las características del trastorno de
manera más global.
- Dificultades para el diagnostico diferencial con el trastorno pragmático del lenguaje y el trastorno del espectro autista de
alto funcionamiento, el trastorno especifico del lenguaje mixto y la discapacidad intelectual.
- Intervención neuropsicológica en atención temprana:
- Entrenamiento en comprensión verbal auditiva

- Estimulación cognitiva
- Favorecimiento del desarrollo prgmático en trabajo individual y grupal.
- Intervención familiar para la funcionalidad y generalización de los aprendizajes.
Carmen Barea
Neuropsicología del Desarrollo Bloque VI: Trastornos del espectro autista
Tema 17: Trastornos del espectro autista
INTRODUCCIÓN
La nueva propuesta que realiza la APA, en su nueva edición del Manual Diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales
(DSM5), acaba con la concepción categorial de los trastornos generales del desarrollo y en cambio propone una concepción
dimensional que da cuenta de un conjunto de alteraciones cualitativas que se pueden manifestar con mayor o menor gravedad
en un continuo autista o espectro autista.
Se engloban bajo el término de trastornos del espectro autista (TEA) aquellos

trastornos del neurodesarrollo cuyos síntomas incluyen alteraciones en el
desarrollo de la comunicación y de la interacción social, junto con la
presencia de patrones de comportamiento, intereses y actividades
restringidos, además de otras manifestaciones clinicas que pueden variar
enormemente de un individuo a otro.
Así en un extremo del espectro podemos encontrarnos a personas en las que el cuadro de autismo se acompaña de
discapacidad intelectual y marcado retraso incluso ausencia de lenguaje, mientras que en el otro extremo del espectro se
encontrarían aquellas personas que presentan alto potencial cognitivo y capacidades lingüisticas acordes con su edad
cronológica.
Carmen Barea
1
Dos factores que intentan justificar esta nueva concepción del término:
1.- El diagnóstico del TEA cuando se compara con el desarrollo típico o con otros trastornos mentales que no son del espectro
autista, es realmente sencillo de hacer, lo que permite su identificación y reconocimiento como etiqueta diagnóstica.
Pero cuando la comparación se realiza dentro de los subgrupos que integran los trastornos generalizacios del desarrollo no es tan
sencilla.
2.- La caracteristica única de TEA permite describir variables individuales a partir de la inclusión de especificaciones clínicas, como
algunas catacterísticas asociadas
Hay muchos detractores de esta nueva concepción. Una de las criticas, es que los criterios
son muy restrictivos, lo que puede determinar que algunas familias tengan problemas para
recibir los apoyos necesarios en recursos sociales y económicos. Por otro lado también
está el propio colectivo de las peronas con síndrome de Asperger ya que estos defienden
la concepción del autismo como una variación del genoma humano que da lugar a un
perfil neuropsicológico diferente, pero no por ello necesariamente deficitario.
Carmen Barea
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MARCO TEÓRICO DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
Cuando se habhla del perfil de funcionamiento neuropsicológico de las personas con TEA es necesariao remitirse al conjunto de
teorías explicativas de las que disponemos en la actualidad.
 Dificultad para mentalizar: se hace referencia a ponerse en el lugar del otro, de imaginarse lo que piensa y lo que siente y
de comprender de manera intuitiva estados mentales como las creencias y los deseos.
Las dificultades en esta habilidad pueden explicar muchas de las alteraciones sociales y de comunicación que presentan
las personas con TEA. También hay que decir que existen diferentes niveles de
gravedad.
Teniendo en cuenta el concepto de espectro autista, que en los casos de
mayor afectación, donde se asocia también a discapacidad intelectual, es
muy probable que los fallos en mentalización sean permanentes e incluso que
ni siquiera emerja esa capacidad.
En el otro extremo, los individuos con síndrome de Asperger, en los que esas
carencias vinculadas al trastorno se pueden suplir con el aprendizaje, el mentalismo será lento, poco eficiente o eficaz,
carente del dinamismo que exigen las interacciones cotidianas.
Recientemente, debido a que este concepto tiene poco poder explicativo par el TEA, se ha propuesto otra teoría empatía-
sistematización. Propone que junto a las dificultades de empatía, existe un proceso diferente que está intacto o que
incluso es superior. A este proceso es al que se le denomina sistematización, proceso que nos permite analizar las variables
de un sistema, construir uno de cualquier tipo y entender las reglas que gobiernan su funcionamiento.
Carmen Barea
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 Coherencia central débil. Por coherencia central se entiende un estilo de procesamiento de la información y la tendencia
a procesarla contextualizada dotada de sentido. Las personas con TEA presentarían una coherencia central débil, y con
tendencia a procesar los detalles y no lo global.
En la actualidd la coherencia central débil se explica de la siguiente manera:

- Se plantea que más que un déficit en el procesamiento global lo que existe es un procesamiento local superior
- Se considera la coherencia central débil como un estilo cognitivo.
- Una debil coherencia central no trata de explicar todos los aspectos del TEA, sino que mas bien se postula como
una parde la cognición que se osbseva en ellos.
 Disfunción ejecutiva: existe una similitud entre las manifestaciones clinicas entre los TEA y personas con lesiones en el lobulo
frontal. En el caso del autismo hay una alteración en el desarrollo y maduración de estas regiones frontales.
En la actualidad esta teoria no es del todo correcta.

- No existe consenso de que aspectos de las funciones ejecutivas
se ven alterados.
- Los fallos de función ejecutiva también se encuentran en otros
trastornos
- Dichos deficits en funcion ejecutiva no se dan de manera
universal en autismo. Diferencia entre Autismo y Asperger.
Carmen Barea
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 Déficit múltiple. Según esta teoria el autismo sería un complejo de trastornos cognitivos con alteraciones en mentalización,
coherencia central y función ejecutiva. Pero los TEA pueden verse afectados de manera diferente en estos dominios
RESUMEN
- La actual propuesta de definición de los trastornos del espectro autista (TEA) engloba aquellos trastornos del
neurodesarrollo que incluyen, además de alteraciones en la comunicación y la interacción social, la presencia de patrones de
comportamiento, intereses, y actividades restringidos, asi como otras manifestaciones clínicas que pueden variar enormemente
de un individuo a otro.
- Dentro de los TEA es posibe encontrar personas en las que el cuadro de autismo se acompaña de discapacidd
intelectual, marcado retraso o incluso ausencia del lenguaje, y otras que presentan un alto potencial cognitivo y lenguaje
acordecon la edad.
- Diferentes aproximaciones teoricas prentenden explicar las caracteristicas de este trastorno, destacando las que
proponen un déficit en mentalización, un desequilibrio entre las habilidades de empatía-sistematización, la presencia de una
coherencia central débil o el déficit múltiple.
Carmen Barea
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Tema 18: Autismo
INTRODUCCIÓN
En 1943, Leo Kanner, publicó su artículo: Perturbaciones autistas del contacto afectivo, donde por primera vez se caracterizaba el
trastorno autismo o autismo infantil precoz (que fue como inicialmente se denominó).
En este espacio de tiempo, el autismo ha venido librando batallas que le permitiera erigirse como una entidad clínicamente bien
definida y diferenciada.
El arma fundamental ha sido la investigación, tanto en el plano neuropsicológico con el

neurobiológico.
Una de las primeras batallas a las que tuvo que hacer frente es el grave error en la
consideración etiológica del trastorno que se desprendía de las concepciones
psicodinámicas predominantes en la época.
Un avance muy significativo lo constituyó considerar el autismo como un trastorno del desarrollo, en el que se producen
alteraciones o desviaciones cualitativas en ámbitos de funcionamiento que definen de forma muy característica al ser humano.
Esto propició que a partir del DSM-III, y en especial en el DSM-III-R, el autismo y otros trastornos similares de presentación temprana,
tuvieran entidad propia y se desligaran de la psicolsis y los trastornos psicóticos.
Carmen Barea
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Tabla 18.1. Características del autismo descritas por Leo Kanner
 Extrema soledad autista. Incapacidad para establecer relaciones con las personas.
 Deseo obsesivo de invarianza ambiental
 Memoria excelente
 Buen potencial cognitivo
 Aspecto fisico normal y fisionomía inteligente.
 Hipersensibilidad a los estímulos
 Retraso y alteración en la adquisición y el uso del habla y el lenguaje. Mutismo o lenguaje sin intención comunicativa real.
 Limitaciones en la variedad de la actividad espontanea
 Aparición de los primeros síntomas en el nacimiento.
LOS SIENTES DIFERENTES, PERO NO LO SON TANTO
Carmen Barea
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Tabla 18.3. Algunos instrumentos de detección de los trastornos del espectro autista
 Checklist for Autism in Toddlers (CHAT). Buenos indicadores en fallos paralelos de juego simbólico y atención conjunta. Alta
especificidad y pobre sensibilidad. Se aplica a los 18 meses
 Modified-Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT). Mantiene los ítems del Chat y añade 14 ítems. Mejora la sensibilidad.
Se aplica entre los 18 y 30 meses.
 Quantitative-Checklist for Autism in Toddlers (Q-CHAT). Aún no se han publicado propiedades psicométricas. Se aplica
entre los 16 y 30 meses
 Pervasive Developmental Disorders Screening Test Primary Care Screener (PDDST-II). Está diseñado para ser usado en tres
niveles de detección. Índices aceptables de sensibilidad y menores en especificidad en el nivel 3. Se aplica entre los 9 y 24
meses.
 Communication and Symbolic Behaviour Scales-Developmental Profiles (CSBS-DP). Muchos ítems con diferencias
significativas con controles normales y niños con dificultades comunicativas, lingüísticas y simbólicas. Altos valores de
sensibilidad y especificidad.
 Autism Observation Scale for Infants (AOSI). Está ideado para una detección muy temprana. Valor aceptable de
sensibilidad y alto de especificidad. Se aplica entre los 6 y 18 meses.
 Screening tool for Autism in Two Years Old (STAT). Ítems adecuados para 2 años, pero no para períodos posteriores. Niveles
aceptables de sensibilidad y especificidad. Se aplica entre los 24 y 35 meses
 Baby and infant screen for children with Autism traits (BISCUIT). Diseñado para identificar autismo y otros problemas
asociados. Contiene tres partes. Niveles aceptables de sensibilidad y especificidad. Se aplica entre los 17 y 37 meses.
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RESUMEN
- Hallazgos: en la exploración destaca una disarmonía evolutiva. Desarrollo general aparentemente normal hasta
aproximadamente los 18 meses de edad, cuando los padres describen un parón. Pobre contacto ocular, ausencia de respuesta
al nombre, de la conducta de señalar y de las conductas protodeclarativas, inflexibilidad cognitiva y escaso interés en la
interacción social.
- Pruebas médicas complementarias: electroencefalograma y pruebas auditivas (audiometría y potenciales evocados auditivos)
con resultados dentro de la normalidad
- Intervención neuropsicológica en atención temprana:
Con el niño: instaurar los prerrequisitos de la comunicación y de la interacción social, potenciar el contacto ocular y las
conductas comunicativas iniciales de demandada (instrumentales y gestuales), promover la acción y la atención conjunta,
asi como la imitación y el juego funcional.
Con la familia: psicoeducación (sobre las características del trastorno y el manejo de contingencia) y apoyo para instaurar
un sistema alternativo/aumentativo de la comunicación y agendas diarias en el hogar.
En la escuela: psicoeducación con maestras y otros profesionales implicados, estructuración del ambiente y empleo de
apoyos visuales.
Carmen Barea
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Tema 19: Síndrome de Asperger
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Asperger se ha considerado un trastorno

generalizado del desarrollo que se caracterizaría por una
alteración cualitativa de la interacción social, así como por
patrones de comportamientos, intereses y actividades
restringidos, repetitivos y estereotipados, en ausencia de un
retraso clínicamente significativo del lenguaje o de las
habilidades de autoayuda, las conductas adaptativas y la
curiosidad propia de la edad como se describe en el DSM-
IV-TR.
Hay que incidir en la importancia de la delimitación

conceptual del síndrome de Asperger, frente al autismo de
alto funcionamiento, el trastorno semántico pragmático o el
aprendizaje no verbal, así como frente a otras alteraciones
con las que se presenta una elevada comorbilidad, como el
TDAH, el negativista desafiante o incluso los problemas
afectivos
Carmen Barea
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Recuadro 19.1. Cuestiones relativas al diagnóstico del síndrome de Asperger
 Hans Asperger en 1944, alemán, en Austria, divulgaba su trabajo con un grupo de niños con estereotipias y problemas de
comunicación y relación social, pero que presentaban un mejor funcionamiento lingüístico e intelectivo, que el grupo de
niños de Leo Kanner (autismo)
 En 1981, Lorna Wing, comparaba los datos clínicos recogidos pro Asperger con sus propias observaciones relativas a un
conjunto de niños autistas. Indicaba que en ambos grupos de individuos se detectaban alteraciones en la comunicación
verbal y no verbal, junto a problemas en la interacción social, conductas estereotipadas y resistencia al cambio, así como
cierta habilidad o interés, especialmente desarrollado, aunque algunos podían presentar dificultades en algunas otras
tareas.
 Esta caracterización ha sido adoptada en los manuales diagnósticos al uso.
 Existía una dificultad en delimitar el síndrome de Asperger frente al autismo utilizando como criterio diferenciador la
ausencia de un retraso significativo en el lenguaje, en el desarrollo cognitivo o en las habilidades de autoayuda.
 Se extendió tanto la confusión que hasta se comentó que el síndrome de Asperger no era un síndrome nuevo o paralelo,
sino que era en realidad un autismo de alto funcionamiento, y además la caracterización de Hans Asperger, en la
actualidad no seguiría los criterios del DSM
 DSM5, caracterización global del trastorno del espectro autista, en el que aparecen los déficits persistentes en la
comunicación, interacción social junto con las conductas repetitivas y los intereses estereotipados, excluyendo los retrasos
en el lenguaje porque no representa una característica definitoria única para este tipo de trastornos.
Carmen Barea
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Recuadro 19.2. Teorías Neurocognitivas y síndrome de Asperger
 Alteraciones anatómicas: mayor volumen de la sustancia gris y blanca, sobre todo frontal, así como un menor volumen en
la amígdala, el hipocampo, el núcleo caudado y el cerebelo. En el caso de los déficits funcionales se ha detectado
hipometabolismo en las zonas asociadas al “cerebro social” corteza medial y orbitofrontal y corteza cingulada,
circunvolución frontal interior y temporal superior, unión temporoparental, circunvolución fusiforme y amígdala.
 De todas formas el conocimiento acerca de las bases neurobiológicas es limitado, los

datos son inconsistentes e incluso contradictorios y las hipótesis explicativas carecen de
especificidad, singularidad y universalidad.
 Se han propuesto diversas teorías neurocognitivas para explicar el síndrome de

Asperger.
- Deficit de la adquisición de una teoría de la mente o déficit en la mentalización.

- Disfunción ejecutiva
- Coherencia central débil
- Empatia-sistematizacion (según Baron-Cohen en 2010)
 Sin embargo, hasta el momento cada una de estas teorías se centra en aspectos específicos del trastorno, sin que una sola
pueda dar cuenta de la globalidad de los síntomas observados.
Carmen Barea
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Recuadro 19.3 Circuitos límbicos y conducta social
- Los individuos que padecen síndrome de

Asperger pueden desear interactuar socialmente
o tener amigos y una pareja. Sin embargo las
dificultades a la hora de relacionarse con otros
son evidentes,
- Las dificultades en la interacción social y en la
comunicación observaciones en los TEA se han
postulado secundarias a anormalidades en las
estructuras límbicas o en sus conexiones.
El cerebro social nos habla sobre esto 
- Lesiones en la amígdala puede hacer que se

presenten dificultades para el reconocimiento
de las expresiones emocionales, faciales o
verbales, y en especial si son emociones negativas y de carácter social más básicas.
La amígdala también juega un papel importante en las dificultades del procesamiento de la información social y emocional
en el autismo y en el síndrome de Asperger.
- La amígdala y la mente tiene relación. La neuroimagen funcional ha indicado que la amígdala no se activa tanto en tareas
de mentalización.
Carmen Barea
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Recuadro 19.4. Perfil neuropsicológico del síndrome de Asperger
 De momento no ha sido posible establecer un cuadro homogéneo

acerca de los déficits neuropsicológicos propios del síndrome de
Asperger.
 Diferencias significativas en el CI y en habilidades visuoespaciales.

De esta forma, consideran que serían el nivel cognitivo global y las
habilidades verbales generales superiores las que podrían diferenciar este
síndrome de los restantes cuadros del espectro autista.
 En la línea de un bajo rendimiento en tareas manipulativas, se han

encontrado datos de déficits motores finos, hasta el punto de que dichos
hallazgos serían indicativos de que el desarrollo psicomotor podría
considerarse una característica en el diagnóstico diferencial del síndrome.
 Se han observado en individuos con síndrome de Asperger dificultades para inhibir respuestas automáticas que parecen
relacionadas con las estereotipias, la restricción de intereses o la inflexibilidad conductual que suelen mostrarse en la vida
cotidiana.
Carmen Barea
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RESUMEN
- Desarrollo disarmonico con capacidades cognitivas dentro de la normalidad o por encima de ésta (habilidades mnésicas
o caudal léxico) y cognición social y habilidades lingüísticas pragmáticas deficitarias, escasa interacción con los otros y
reciprocidad emocional, intereses estereotipados, inflexibilidad cognitiva y baja tolerancia a la frustración.
- Los datos ofrecidos por los análisis post-mortem, la neuroimagen o los protocolos neuropsicológicos no han conseguido
proporcionar un perfil claro y especifico de los procesos cerebrales implicados que caractericen el síndrome de Asperger frente al
Autismo.
Datos de neuroimagen:
- Mayor volumen de sustancia gris y blanca. Menor volumen de la amigdala
- Hipometabolismo en las áreas asociadas al cerebro social, importancia de la relación entre amigdala y
mentalización.
- Las teorías neurocognitivas actuales sobre el síndrome de Asperger se centran en aspectos específicos del trastorno que
no permiten explicar la globalidad de los síntomas observados.

Con el niño: partir de requisitos de la comunicación y de la interacción social, y potenciar el desarrollo de la
cognición social a través de actividades mentalistas,
Con la familia: psicoeducación.
En la escuela: psicoeducación en maestras y compañeros. Estructuración del ambiente
Carmen Barea
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Neuropsicología del Desarrollo Bloque VI: Trastornos de la atención
Tema 20: Neurobiología y neuropsicología del trastorno por defciti de atención con hiperactividad
INTRODUCCIÓN
Aunque a lo largo de la historia diversos autores han descrito niños con un patrón de síntomas similares a los que actualmente
caracterizan el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), para muchos la primera aportación científica que
describe sistemáticamente las características del trastorno fue realiza por el pediatra Sir George F. StiIl en 1902, quien expuso 43
casos clínicos con “déficit de control moral” que presentaban graves problemas en la atención sostenida y en la autorregulación
de la conducta. Describió rasgos que caracterizan actualmente al TDAH: mayor incidencia en varones, presencia de una alta
comorbilidad con la conducta antisocial y la depresión, existencia de una predisposición familiar, con un posible origen
hereditario.
La denominación ha ido variando hasta la actual:

“déficit en el control moral” ”lesión cerebral mínima”  “disfunción cerebral
mínima”  “reacción hipercinética de la infancia”  “trastorno por déficit de
atención”
Sin embargo ha sido durante los últimos años cuando más notoriedad ha adquirido el TDAH, hasta el punto de que, en la
actualidad es uno de los trastornos más diagnosticados en la infancia y la adolescencia. Se identifica por un patrón persistente
de falta de atención, actividad motora excesiva e impulsividad que interfieren en el funcionamiento o en el desarrollo, como
viene definido en el DSM V.
Carmen Barea
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Recuadro 20.1. Criterios diagnósticos y trastorno por déficit de atención con hiperactividad
¤ El TDAH aparece por primera vez en los sistemas de clasificación psiquiátrica en el DSM-II en la que se denominó ”reacción
hipercinética en la infancia y la adolescencia”. El énfasis estaba en el exceso de actividad motora y en la atenuación de
los síntomas en la adolescencia.
¤ En el DSM-III, con el auge de las corrientes cognitivistas, se recoge la importancia del sesgo atencional porque pasa a
denominarse “trastorno por déficit de atención” que podía manifestarse con hiperactividad o no. En el DSM-III-R aparece
denominado como “trastorno por déficit de atención con hiperactivad”.
¤ En el DSM-V se incluye el TDAH dentro de los trastornos del neurodesarrollo. Los

criterios clínicos para el diagnóstico para el diagnóstico no han cambiado con
respecto al DSM-IV-TR, aunque se han introducido algunas variaciones en relación
con la versión anterior: los síntomas deben estar presentes antes de los 12 años, el
autismo deja de ser un criterio de exclusión, con lo que ambos pueden
diagnosticarse juntos y adquiere importancia el diagnostico en la etapa adulta.
¤ A la hora de realizar el diagnóstico debe especificarse el tipo de presentación del trastorno, combinada o
prediminantemente inatento o hiperactivo/impulsivo, asi como el nivel de intensidad: media, moderada y grave.
Carmen Barea
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Recuadro 20.2. Factores implicados en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad
¤ Factores genéticos: los estudios de mellizos y de adopción indican que la heredabilidad del trastorno se encuentra en un
70-80%.
Los siguientes genes son los que están asociados de manera
significativa al TDAH:
- DAT1: gen trasportador de la dopamina
- DRD4: gen receptor D4 de la dopamina
- DRD5: gen receptor D5 de la dopamina
- 5HTT: gen trasportador de la dopamina
- HTR1B: gen receptor de serotonina
- SNAP-25: gen de la proteína 25 que interviene en la
regulación y la estabilización de las sinapsis.
¤ Factores neurobiológicos: las investigaciones actuales indican la presencia de anomalías estructurales y funcionales en el
cerebro de los niños con TDAH. Las técnicas de neuroimagen han mostrado que están afectadas regiones cerebrales
relacionadas con las funciones ejecutivas, las emociones y la coordinación, y el control de la conducta motora (la corteza
prefrontal y parietal, el cerebelo, los ganglios basales (núcleo caudado y putamen), las estructuras límbicas y el cíngulo
anterior.
El tamaño de estas áreas puede ser más pequeño en niños con TDAH. Estas áreas también presentan un patrón de
actividad reducido o anómalo de los neurotransmisores dopamina y noradrenalina.
Carmen Barea
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¤ Factores psicosociales: Existen variables que desempeñan un papel importante en el TDAH.
- Variables prenatales (estilo de vida de la madre durante el embarazo, consumo de alcohol o tabaco),
- Variables perinatales (bajo peso al nacer, complicaciones durante el parto)
- Variables postnatales (ambientes de pobreza, malnutrición o exclusión social)
Su influencia parece adquirir relevancia sobre todo en la persistencia de los síntomas en el tiempo. Destaca el papel
importante que ejerce la familia, ya que se encuentran mayor estrés parental y estilos de disciplina disfuncionales, siendo
más impositivos, controladores y críticos que en las familias sin este trastorno
¤ Resumen; aun aceptando que existe una predisposición biológica clara en el TDAH, su evolución no puede comprenderse
sin considera los factores y experiencias del entorno.
Carmen Barea
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Recuadro 20.3 Modelos etiopatogénicos del trastorno por déficit de atención con hiperactividad
¤ Modelos teóricos basados en la hipótesis cognitiva. Barkley centró su modelo en los procesos de inhibición, en la
capacidad del individuo para detener la primera respuesta que puso en marcha ante la aparición de un estímulo, proteger
su pensamiento de distracciones externas o internas y elaborar una nueva respuesta más adecuada que sustituyera a
aquella predominante. Indicaba que los fallos en este primer acto autorregulatorio, inciden de forma negativa en cuatro
funciones neuropsicológicas, las cuales influirían a su vez en el sistema motor que controla el comportamiento: la memoria
de trabajo, la autorregulación de la motivación y de las emociones, la internalización del lenguaje y la restructuración
(procesos de análisis y síntesis)
¤ Modelos teóricos basados en la hipótesis motivacional. Según estos planteamientos, el mecanismo etiológico en el TDAH
estaría relacionado con la alteración de los procesos asociados al refuerzo de la conducta adaptativa, que se traduciría
en hipersensibilidad frente al refuerzo inmediato e hiposensibilidad ante el refuerzo tardío.
Los niños con hiperactividad tienen dificultad para trabajar adecuadamente durante periodos prolongados de tiempo y
para esperar recompensas o estímulos motivadores con independencia de su capacidad de inhibición o de su rendimiento
en funcionamiento ejecutivo.
¤ Modelo Dual. Considera que los síntomas del TDAH son la expresión clínica final de procesos diferentes. Los síntomas de
inatención se relacionarían con anomalías en el control cognitivo, mientras que los síntomas de hiperactividad-impulsividad
se vincularían a anomalías en los procesos motivacionales y emocionales. Se considera la presencia de dos o más vías
independientes entre sí en la génesis del trastorno, cada una asociada a mecanismos fisiopatológicos específicos.
Carmen Barea
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RESUMEN
- Hallazgos en la exploración: síntomas de inatención, excesivo movimiento y falta de control de impulsos que interfieren tanto en
el ámbito escolar con el ámbito familiar, escasa autonomía. Déficits en distintos aspectos del funcionamiento intelectual dentro
de la norma. Presencia de afecciones comórbidas: conductas desafiantes y perturbadoras y problemas académicos.
. Se considera que existe una multiplicidad de vías etiopatogénicas en el TDAH, que implican complejas interacciones
genes/ambiente. La visión dominante se fundamenta en un modelo transaccional con contribuciones genéticas, neurobiológicas
y psicosociales.
- Datos de neuroimagen: afectación de la corteza prefrontal y parietal, el cerebelo, los ganglios basales, las estructuras límbicas, el
cíngulo anterior, y patrón de actividad disminuido o anómalo de los neurotransmisores dopamina y noradrenalina.
- Los modelos teóricos explicativos del TDAH han ido evolucionando a lo largo del tiempo. Actualmente, destacan los centrados
en un déficit principal en los procesos de inhibición, en un déficit motivacional o basados en la afectación de ambos procesos.
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Neuropsicología del Desarrollo Bloque VI: Trastornos de la Atención
Tema 21: Farmacología del trastorno por défcit de atención con hiperactividad
INTRODUCCIÓN
El tratamiento del Trastorno por défcit de atención con hiperactividad (TDAH) debe ser multimodal y abarcar, entre otros aspectos, medidas
psicosociales, pedagógicas y farmacológicas.
En un primer momento han de explicarse las características del trastorno a los padres y al menor, si tiene edad sufciente. Realizar una adecuada
psicoeducación parental, establecer metas a corto y medio plazo y poner en marcha las terapias individuales, si son necesarias.
A nivel escolar, la consideración de ciertas medidas puede refejarse en una mejora adaptativa
inmediata:
- Proporcionar válvulas de escape, siendo más permisivo con algunos movimientos,
- Sentar delante al niño
- Supervisar estrechamente las taqreas y los comportamientos mediante agendas.
- Facilitar más tiempo para terminar deberes y ejercicios
La utilización de técnicas de entrenamiento a los padres y maestros, así como los programas de tratamiento centrados en habilidades sociales y
psicoeducación parental, asociados al abordaje farmacológico, pueden ayudar al niño o adolescente a mejorar su autocontrol y a refexionar ante
su propia conducta y as consecuencias que se derivan de ella, a disminuir su impulsividad u aumentar su capacidad de atención.
No obstante la intervención farmacológica es fundamental para el control de los síntomas principales del TDAH.
Carmen Barea
Tabla 21.1. Efectos adversos más relevantes del metilfenidato y la atomoxetina
Efectos adversos Atomoxetina Metilfenidato
Disminución del apetito ++ ++

Trastornos metabólicos y nutricionales
Descenso de peso + +
Insomnio de conciliación 0 ++
Somnolencia ++ 0
Cefalea + +
Trastornos psiquiatricos Irritabilidad y nerviosismo 0 +
Tics 0 +
Agresividad y agitación 0 +
Labilidad emocional + +
Trastornos cardiovasculares Arritmias, taquicardias o hipertensión arterial + +
Trastornos gastrointestinales Dolor abdominal, nauseas y vómitos ++ +
Dispepsia ++ +
+: efectos secundarios esporádicos

++: efectos secundarios frecuentes
0: efecto teóricamente protector o neutro
Carmen Barea
Tabla 21-2- Características de las diferentes formulaciones de metilfenidato
Metilfenidato de Metilfenidato de liberación Metilfenidato de liberación Metilfenidato de

liberación inmediata modifcada(MTF-LM 50/50) modifcada (MTF-LM 30/70) liberación osmótica
Acción efectiva aproximada 4h 8h 8h 12 h
Tipos de comprimidos 5,10 y 20 mg 5,10,20,30 y 40 mg 10,20 y 30 mg 18,27,36 y 54 mg
Obligatoriedad de tragar No No No Si
Ventajas Ajustes muy fexibles. Menor Ajustes fexibles. Menos Similar al MTF-LM 50/50. Evita la toma escolar.
probabilidad de falta de problemas de insomnio de Menor tolerancia aguda por la Mayor estabilidad del
apetito durante el almuerzo o conciliación que con OROS. forma de liberación. efecto que con MTF-LM
insomnio que con las otras Puede evitar tomas escolares Acción más consistente a lo largo 50/50
dos formas de administración del día
Inconvenientes Se debe tomar 2-3 veces al Menor duración que OROS. Menor duración que OROS. Mayor falta de apetito en
día. Existen problemas de Posible interferencia con la Posible interferencia con la el almuerzo.
cumplimiento y comida comida Mayor probabilidad de
estigmatización insomnio de conciliación
Modo de liberación Absorción oral con una Microesferas. 50% de Microesferas. 30% absorción 22% de metilfenidato en
concentración plasmática absorción inmediata y el otro inmediata y 70% recubiertas de forma de cubierta
máxima 1 h después de la 50% recubiertas de una membrana de control de (liberación inmediata)
administración. sustancia antiacida. liberación. 78% sistema de
Inicio de acción a los 20 min Acción inmediata mayor que Acción inmediata menor que MTF- liberación conrolada via
con OROS LM 50/50 bomba Osmotica (OROS)
Comentarios Económico Coste elevado Coste medio Coste elevado
Carmen Barea
RESUMEN
- Hallazgos en la exploración: problemas atencionales en una niña muy inteligente, aunque con habilidades verbales y perceptivas muy por
encima de las ejecutivas y procesuales, no presenta un cuadro marcado de hiperactividad ni impulsividad añadido, ni trastorno negativista
desafante, muestra elevada repercusión escolar y autoestima muy baja. Se detecta trastorno de la lectura comórbido.
- Abordaje terapéutico: tratamiento con metilfenidato, que consigue una marcada mejoría en todos los ámbitos afectados incluida la calidad de
vida de la niña. Abordaje psicopedagógico para las habilidades lectoras.
- El tratamiento farmacológico es una ayuda esencial en los pacientes con TDAH moderado o grave, ya sean los estimulantes (metilfenidato o
lisdexanfetamina) o la atomoxetina. Los efectos secundarios, cuando aparecen, sielen ser bien tolerados; son fármacos seguros y bien estudiados.
Carmen Barea
Neuropsicología del desarrollo. Bloque VIII: Daño Cerebral Adquirido
Tema 22: Traumatismo craneoencefálico.
INTRODUCCIÓN
Según Manrique (2010), El (TCE) es la causa más frecuente de daño cerebral adquirido en la infancia. En España la incidencia anual estimada es
de 235 casos por cada 100.000 habitantes el 50% de los cuales se producen en menores de 15 años. Uno de cada 10 niños padecerá TCE en esta
etapa infantil el 70% leves, el 12% moderados, y el 9% graves.
- La mayor incidencia de hospitalización por TCE causados por caídas es muy

elevada entre los niños de 0-4 años y ente las personas de más de 64.
- La mayor incidencia de traumatismos por accidentes de tráfco se observa en el
grupo de 15-19 años. En la actualidad se ha reducido la mortalidad asociada en un
15-20% gracias a las mejoras sanitarias; aunque las secuelas cognitivas,
conductuales y emocionales pueden pasar desapercibidas en los primeros momentos.
Desde un punto de vista estructural cerebral, el TEC grave en la edad pediátrica puede producir lesión axonal difusa, la cual se vincula con las
características evolutivas de la cabeza del niño:
- Mayor tamaño respecto al cuerpo que en el adulto y relativa debilidad de la musculatura cervical,
- Falta de mielinización en el cerebro.

- Se asocia con las fuerzas de aceleración y desaceleración que dan lugar al traumatismo y conlleva numerosas pequeñas lesiones que se
pueden seguir de desconexiones por cizallamiento de los axones en estructuras de la línea media: sustancia blanca parasagital, el cuerpo
calloso, los ganglios basales y el mesencéfalo.
Carmen Barea
Las exploraciones con neuroimagen que se realizan en etapas iniciales pueden ser poco demostrativas. En estas exploraciones se detecta que la
lesión axonal difusa evoluciona hacia la atrofa cerebral corticosubcortical (Tasker, 2006).
Ante un daño cerebral adquirido se observa variedad de défcits:
- La expresión del daño cerebral adquirido infantil depende de 2 procesos opuestos que forman parte del mismo continuo: la plasticidad y la
vulnerabilidad cerebrales tempranas.
- Los niños tienen mayor plasticidad cerebral, pero mayor vulnerabilidad que, sería responsable de que la recuperación sea menor.
* La plasticidad cerebral es la capacidad del SN para modelar su estructura y función dependiendo de la experiencia. Da lugar a los procesos de
aprendizaje. Es mayor cuando el SNC está poco especializado y aún no ha fnalizado el establecimiento de sinapsis y conexiones dendríticas.
Cuando se produce un daño la plasticidad permite transferir o reorganizar funciones desde un tejido dañado a otro sano.
“Principio de Kennard”, dice que el cerebro inmaduro es menos susceptible al impacto del daño cerebral adquirido, y sugería una reorganización
en el hemisferio contralateral. En la actualidad se deberia de matizar este principio.
* La vulnerabilidad temprana es la especial sensibilidad del cerebro inmaduro a un daño cerebral adquirido.
Hebb argumentaba en la década de 1940 que las teorías de la plasticidad ignoraban la posibilidad de que una lesión cerebral pudiera tener
diferentes consecuencias dependiendo del momento de desarrollo. Un daño cerebral temprano difuso puede ser más perjudicial que uno tardío
Si una región cerebral se lesiona en un periodo crítico del desarrollo posiblemente las habilidades que dependen de esa región se alteren de forma
irreversible.
Carmen Barea
Predecir el pronóstico funcional de los niños que han sufrido TCE es difícil ya que la variabilidad es mayor que en el adulto. La evolución del daño
cerebral infantil depende de la interacción de un conjunto de factores: la etiología, la gravedad y la edad en el momento de la lesión además de
factores ambientales y personales.
En los TCE, las funciones cognitivas más susceptibles de afectarse son: la capacidad intelectual general, la memoria, la atención, y las funciones
ejecutivas. Por lo que el rendimiento escolar puede verse afectado, o empeorar con el paso de los años asociándose al fracaso académico.
Carmen Barea
Recuadro 22-1. Desarrollo de las funciones cognitivas y daño cerebral adquirido en la infancia.
Ante un daño cerebral adquirido, los niños y jóvenes presentan características neuropsicológicas diferentes de las del adulto. En general, la
mortalidad es baja y el estado vegetativo menos frecuente, aunque los niños son muy vulnerables a la persistencia de los défcits cognitivos, y
el pronóstico es difícil de establecer.
Según el modelo de Dennis (1989), es necesario tener en cuenta el periodo evolutivo de una determinada función cognitiva en el momento de la
lesión. Propuso 3 etapas sucesivas para cada función:
1. Emergente: la habilidad aún No es funcional.

2. En desarrollo: se ha adquirido parcialmente, pero no es completamente funcional.
3. Establecida: Totalmente funcional.
La primera infancia es el periodo en el que las funciones y los procesos cognitivos son emergentes. Una lesión en este periodo tendrá
consecuencias devastadoras en la futura evolución de todos los procesos. Si el daño cerebral se produce en el momento en que las habilidades
se están desarrollando, puede infuir en la velocidad, dominio, estrategias usadas por esas funciones cognitivas, ya que la maduración de las
funciones se ve enlentecida, la funcionalidad alcanzada no es óptima y se puede necesitar utilizar estrategias compensatorias. Cuando el daño
incide sobre habilidades ya establecidas: se asocia a una mejor recuperación.
Las consecuencias de un daño cerebral adquirido dependen de la interacción entre madurez cerebral, la naturaleza de la función (simple o
compleja) y el nivel de desarrollo de la habilidad. En los niños se debe ralizar un seguimiento a largo plazo, ya que a diferencia de los adultos, los
problemas pueden aparecer años después de haber sufrido el daño (cuando las demandas académicas y sociales son mayores).
Carmen Barea
Recuadro 22-2. Clasifcación de los traumatismos craneoenefálicos en función de su gravedad.
El TCE se puede clasifcar en leve, complejo, moderado y grave.

La escala de coma de Glasgow (desarrollada por neurocirujanos) es el instrumento más aceptado para su clasifcación. Se usa en la fase inicial
para hacer un seguimiento objetivo del daño y poder detectar mejoría o empeoramiento a partir de 3 parámetros: las respuestas ocular, verbal y
motriz. En la versión para lactantes y niños menores de 5 años se han adaptado los ítems relativos a las respuestas verbales.
Existen otros indicadores adicionales que junto a la escala de coma de Gasgow ayudan a determinar la intensidad del traumatismo.
TCE leve:
- 13-15 puntos en la escala de coma de Glasgow en el momento del daño.
- Sin alteración del nivel de conciencia, focalidades neurológicas o evidencia de lesión cerebral en la TC (tomografía computerizada) o la RM.
TCE leve-complejo:
- 13-15 puntos en la escala de coma de Glasgow,
- Con evidencia de lesión cerebral en la TC o la RM.
TCE moderado:
- 9-12 puntos en la escala de coma de Glasgow tras el daño,
- Con la alteración de la conciencia
- Evidencia de lesión cerebral en la TC o la RM o focalidades neurológicas.
TCE grave:
- 3-8 puntos en la escala de coma de Glasgow en el momento del traumatismo, y
- Evidencia de lesión cerebral en la TC o RM, o focalidades neurológicas.
Carmen Barea
Recuadro 22-3. Rehabilitación neuropsicológica tras el daño cerebral adquirido.

La puesta en marcha precoz de un programa de rehabilitación mejora el pronóstico en los niños con daño cerebral adquirido.
 Se debe diseñar una intervención específca para cada niño basándose en los puntos fuertes (áreas preservadas) y en los débiles (áreas
defcitarias).
 Se debe prestar atención a la rehabilitación de las funciones cognitivas y a los aspectos emocionales, psicosociales y conductuales, y
además se debe incluir el abordaje de las habilidades académicas (que pueden quedar muy afectadas después de un traumatismo
craneoencefálico).
En cualquier programa de rehabilitación es importante que junto al trabajo individual con el niño, se proporcione una información detallada a las
familias.
Tres abordajes que se incluyen en la rehabilitación cognitiva:

1. Restauración: entrenamiento de la función cognitiva afectada, trabajando directamente sobre ella para intentar máxima recuperación.
2. Sustitución/compensación: se intenta enseñar o entrenar a la persona a utilizar otros comportamientos o habilidades alternativos, para
sortear (esquivar) las posibles secuelas cognitivas secundarias a la lesión.
3. Modifcación del ambiente: se intenta adaptar el entorno a las capacidades cognitivas de la persona, facilitando estrategias y ayudas
externas.
En la rehabilitación del daño cerebral son también muy importantes: as técnicas de modifcación de conducta (para problemas comportamentales)
y la terapia cognitivo-conductual (sobre todo en los adolescentes en relación con los aspectos emocionales) porque optimizan los resultados; y
el entrenamiento en habilidades sociales.
Carmen Barea
Recuadro 22-4. Memoria y funciones ejecutivas en los traumatismos craneoencefálicos infantiles.
La memoria es una de las funciones cognitivas más susceptibles de ser afectada tras un traumatismo craneoencefálico (TCE). Las alteraciones
suelen persistir y son la principal queja subjetiva de los niños tras un traumatismo grave.
Las difcultades más comunes se centran en: la capacidad de aprendizaje, la adquisición de nueva información, las funciones ejecutivas.
Son muy vulnerables ante un daño cerebral adquirido. Su desarrollo sigue un curso lento y progresivo. Empiezan a emerger en la infancia durante
el primer año de vida, y continúan desarrollándose y perfeccionándose en la edad adulta temprana. Este desarrollo se produce en paralelo con los
cambios neurofsiológicos observados durante la maduración de la corteza prefrontal. Además de relacionarse con procesos estrictamente
cognitivos, también lo hacen con aspectos conductuales y emocionales.
Cuando un niño sufre TCE pueden aparecer:

- Cambios conductuales y emocionales que entorpecen signifcativamente la adaptación social y la autonomía del paciente: irritabilidad,
impulsibilidad, conductas agresivas, desinhibición, o apatía.
Además estos síntomas se pueden hacer evidentes años más tarde de haber padecido TCE.
En la adolescencia y el inicio de la edad adulta los procesos ejecutivos están totalmente desarrollados y son completamente funcionales. Por lo
que un TCE grave en niños pequeños puede impedirles desarrollar satisfactoriamente funciones cognitivas y comprometer en edades futuras el
control de su conducta y el rendimiento académico y laboral.
Carmen Barea
RESUMEN
Hallazgos en la eploración:
a) Inicial:
- Afectación global de las funciones cognitivas, mayor de las funciones lingüísticas expresivas y compresivas;
- Alteración de la memoria inmediata verbal y de las funciones ejecutivas.
b) De seguimiento (6 años después del traumetismo):

- Difcultades ejecutivas y atencionales signifcativas en la memoria verbal y en la denominación;
- Persistían la falta de habilidades sociales y la presencia de síntomas ansionsos y depresivos.
- Las Consecuencias de un daño cerebral adquirido dependen de:
La interacción entre la madurez cerebral, la naturaleza de la función (simple o compleja) y su nivel de desarrollo.
Los problemas pueden aparecer incluso años después de la lesión (a diferencia de los adultos) cuando las demandas académicas y sociales son
mayores. Por lo que es importante realizar un seguimiento de estos niños a largo plazo, pues es difícil establecer el pronóstico.
El traumatismo craneoencefálico infantil grave se asocia a lesión axonal difusa por cizallamiento de axones en estructuras de la línea media:
sustancia blanca parasagital, cuerpo calloso, ganglios basales y mesencéfalo. Suele evolucionar hacia la atrofa cerebral corticosubcortical.
La rehabilitación neuropsicológica debe realizarse lo más precoz y ecológica posible, e incluí una información detallada a las familias (además del
trabajo individual con el niño):
Las habilidades académicas (lectura, escritura y arimética) pueden quedar comprometidas después del traumatismo por lo que es importante
abordalas en los programas de intrvención neuropsicológca.
Carmen Barea
Neuropsicología del Desarrollo Bloque VIII: Daño Cerebral Adquirido
Tema 23: Tumor Cerebral infantil.
INTRODUCCIÓN.
Los tumores cerebrales constituyen el segundo tipo más frecuente de enfermedades oncológicas en la infancia. Segunda causa
de mortalidad infantil después de los accidentes.
La etiología de los tumores infantiles es diversa:

 El 4% se debe a síntomas genéticos: neurofibromatosis I y II, esclerosis tuberosa o la enfermedad de Von Hippel-Lindau.
 Otro factor de riesgo es la inmunodepresión congénita o adquirida.
Los tumores más frecuentes son los astrocitomas, seguidos de los meduloblastomas y tumores
neuroectodérmicos primitivos. , y por último, los glioblastomas.
La gradación histológica de la OMS para los tumores del sistema Nervioso, 4 categorías:
1. Grado I: tumores benignos, de crecimiento lento, y circunscritos.
2. Grado II: tumores benignos, de crecimiento lento, pero con límites imprecisos
(difíciles de extirpar completamente).
3. Grado III: tumores anaplásicos, de crecimiento más rápido, mayor densidad celular, índice mitótico más elevado y
menor diferenciación celular.
4. Grado IV: tumores de mayor malignidad y crecimiento más acelerado.
Carmen Barea
1
Los tumores en los niños aparecen con más frecuencia en áreas profundas del encéfalo y próximos a zonas vitales (es raro que se
sitúen en los hemisferios cerebrales en comparación con los tumores en adultos) difícil de extirpar.
Tienden a situarse próximos a cisternas o ventrículos (con líquido cefalorraquídeo circulante que facilita su diseminación).
Los tumores más frecuentes son los infratentoriales (entre el 50-55% y en algunos estudios el 70%) afectan a estructuras tronco-
encefálicas, nervios craneales, cerebelo y médula espinal.
Siguen los tumores supratentoriales (del 30% al 40%).
Finalmente los selares y supraselares (del15 al 20%).
Los tumores del cerebelo en la infancia son los más frecuentes. Los astrocitomas y los meduloblastomas suponen la mitad de los
tumores cerebrales en los niños.
Desde el siglo XIX se conoce: La implicación del cerebelo en las funciones motoras, relacionadas con la adquisición de control
motor secuencial y de la coordinación o el mantenimiento del equilibrio y el tono muscular. Las secuelas de la afectación del
cerebelo: dismetría,ataxia, diadocinesia y temblor intencional.
A finales del XX se encuentra que el daño en el cerebelo produce también alteración de funciones No motoras que da lugar al
síndrome cognitivo-afectivo cerebeloso déficits ejecutivos viso-espaciales, lingüísticos y emocionales, con descripción de casos
incluso de mutismo o psicosis (recuadro 23.1).
Carmen Barea
2
Recuadro 23.1. Aspectos anatomofuncionales del cerebelo
El cerebelo es estructura que deriva del metencéfalo. Se localiza en la fosa craneal posterior (dorsal al bulbo raquídeo y a la
protuberanncia). Se comunica con el tronco cerebral a través de los pedúnculos cerebelosos (superior, medio e inferior). Consta
de 2 hemisferios localizados a ambos lados del vermis (situado en la línea media).
Desde el punto de vista anatómico, el cerebelo consta de 3 lóbulos:

1º. Lóbulo floculonodular (o arquicerebelo): el más antiguo filogenéticamente. Localizado en la parte inferior. Como el
cerebelo se encuentra “plegado” sobre sí mismo, estaría situado en la parte interna, junto al techo del IV ventrículo.
2º. Lóbulo anterior (o paleocerebelo): en la parte superior.
3º. Lóbulo posterior (o neocerebelo): el más reciente filogenéticamente.
Desde el punto de vista funcional se realiza 3 divisiones formadas por parte de la corteza cerebelosa y los núcleos profundos:
a) Vestibulocerebelo:
Recibe información del laberinto vestibular a través del péndulo cerebeloso inferior. Esta información llega al lóbulo
floculonodular, que participa en el mantenimiento del equilibrio y los movimientos oculares y cefálicos. Posteriormente, la
información pasa por los núcleos vestibulares (ya en el tronco) después de su salida por el péndulo cerebeloso superior.
Su lesión produce una marcha descoordinada, con una ampliación de la base de sustentación (marcha atáxica).
b) Espinocerebelo:
Recibe información sensorial desde la médula espinal a través de los pedúnculos cerebelosos inferior y superior. Estas aferencias
llegan al vermis y a la corteza cerebelosa paravermiana (o hemisferio intermedio) de ambos lóbulos (anterior y posterior). Es
Carmen Barea
3
fundamental para el control postural y la coordinación de los movimientos del tronco y las extremidades enviando información
eferente a través del núcleo del techo y de los núcleos interpósitos. La lesión del espinocerebelo puede producir alteraciones del
tono muscular y en los cambios posturales.
c) Cerebrocerebelo:
Recibe información de la corteza cerebral a través de las fibras corticopontinas. Posteriormente, a través de las fibras
pontocerebelosas del péndulo cerebeloso medio llega la información al hemisferio lateral de ambos lóbulos cerebelosos, y sale
del cerebelo a través del núcleo dentado. Las lesiones del cerebro-cerebelo se relacionan con la alteración de los movimientos
voluntarios hábiles y sutiles.
Stoodley y Schmahmann. Hay mayor

evidencia de su implicación en
funciones cognitivas como el lenguaje,
el procesamiento viso-espacial, las
funciones ejecutivas, la memoria, el
procesamiento emocional y el timing.
Carmen Barea
4
Recuadro 23.2. Papel del cerebelo en el desarrollo filogenético y ontogenético:
 El propósito principal de la evolución del Sistema Nervioso es conseguir las conductas necesarias para la supervivencia en
continua interacción con el entorno. Por lo que los procesos evolutivos han favorecido el desarrollo de mecanismos
anticipatorios y correctivos con el fin de controlar las acciones (y no el de obtener la cognición per se).
La supervivencia es más probable en las especies que despliegan mecanismos proactivos para conseguir controlar su
propia conducta:
- Mediante anticipación sensoriomotora anticipación on-line, o
- Mediante la simulación/imaginación de una conducta potencial anticipación off-line.
- Para muchos autores, el cerebelo tiene un papel principal en los procesos de control anticipatorio:
- Es crucial en el control motor, y
- Participa activamente en el desarrollo de otros procesos cognitivos predictivos a través de sus conexiones
corticocerebelosas
 Habría continuidad entre las funciones sensorio-motoras y cognitivas (no dualidad): Las capacidades de abstraer,
planificar y pensar prospectivamente habrían evolucionado desde el sistema sensoriomotor como un mecanismo para
facilitar el desarrollo de la programación y el control conductual (koziol et al. 2012).
 Según Ito (2005): el cerebelo genera 2 modelos internos a. Feedforward: un modelo de pro-alimentación predice las
consecuencias de un determinado comportamiento. b. Un modelo inverso: que corrige y transforma la acción,
ajustándola a esas predicciones para conseguir el objetivo final.
Carmen Barea
5
Todo esto se realiza a gran velocidad, lo cual permite organizar conductas de forma rápida y automática, e
inconsciente (sin necesidad del feed-back cortical, demasiado lento para permitir este tipo de conductas adaptativas).
Posteriormente (tanto filogenética como ontogenéticamente) el cerebelo contribuye a construir modelos más complejos
para anticipar y planificar conductas más elaboradas: Que se almacenan en la corteza temporoparietal (convirtiendo
el conocimiento procedimental en declarativo), y se ejecutarían en la corteza frontal dorsolateral (dando lugar a las
funciones ejecutivas).
 Durante la ontogénesis, el cerebelo (que inicia pronto su maduración) tiene un papel esencial en el desarrollo de la corteza
cerebral en el hombre casi todas las zonas corticales (en especial, la corteza parietal y prefrontal) mantienen conexiones
recíprocas con el cerebelo. El daño temprano en el cerebelo afecta al desarrollo de funciones ejecutivas como la
memoria de trabajo o la fluidez verbal.
La relación entre el desarrollo motor y el cognitivo es muy estrecha: Las primeras áreas cerebrales en madurar son las que
representan la sensación y el movimiento
Esta es la base de la cognición (incluso de la cognición social cuando las interacciones se producen con otros seres
humanos).
Así, el daño o disfunción del cerebelo durante los primeros años puede tener graves consecuencias con: la precisión del
sistema motor y el desarrollo de los sistemas que permitirán los procesos de simulación y planificación (manipulación de la
información off-line) base de las funciones ejecutivas, de la programación del lenguaje o de la adquisición de
capacidades sociales y mentalistas. Las funciones están afectadas gravemente en personas con autismo o esquizofrenia
(alteración en el desarrollo temprano del cerebelo).
Carmen Barea
6
 Se han formulado otras hipótesis semejantes sobre las funciones del cerebelo:
- Hipótesis del procesamiento temporal: representa la información temporal en el rango de milisegundos, generando un
pulso temporal que permite regular inmediatamente las funciones motoras y cognitivas.
- Hipótesis de la Secuenciación: el cerebelo es el detector de los cambios y las desviaciones en aquellos sucesos formados
por etapas ordenadas, con una función correctora
Carmen Barea
7
Recuadro 23.3. Neuropsicología del cerebelo:
 El cerebelo se ha relacionado el cerebelo con diversas funciones cognitivas en estudios de neuroimagen y

neuropsicológicos realizados con:
- Pacientes adultos con algún daño adquirido (accidentes cerebrovasculares o enfermedades degenerativas)
- Niños con lesiones en la fosa posterior (debidos a tumores).
En general, el daño en el cerebelo: produce un déficit en la coordinación y modulación de la función cognitiva (No
ocasiona la desaparición de ninguna función cognitiva).
Se postula que el cerebelo es una estructura crucial para extraer y seleccionar información del contexto con el fin de
crear modelos internos que optimicen el funcionamiento de cualquier proceso motor y cognitivo para mejorar las futuras
interacciones con el medio. Se desconoce aún su implicación específica con cada uno de los procesos donde
participa.
 Debido a la decusación de las fibras que salen del cerebelo hacia la corteza cerebral. Tras el daño cerebeloso izdo:
existen alteraciones visoespaciales. Los pacientes presentan dificultades en tareas visuoconstructivas (copia de dibujos), o
la realización mental de rotaciones espaciales. Y presentan menor dificultad en la ejecución de tareas manipulativas
(como las de cubos).
En niños con tumores en el hemisferio cerebeloso izdo se han observado déficits semejantes en pruebas No verbales y una
alteración de la prosodia.
Carmen Barea
8
 Una consecuencia común tras la afectación cerebelosa derecha es la presencia de disartía: caracterizado por habla
escándida (explosiva, con separación entre sílabas y aprosodia), disminución de fluidez verbal (sobre todo con clave
fonética) y mayor dificultad en tareas de denominación. También se han descrito casos de afasia no fluente con
agramatismo.
En general, los estudios de Neuroimagen han mostrado la implicación del hemisferio cerebeloso derecho en: procesos
semánticos, fonológicos, en generación de palabras y en la lectura. Si la lateralización cortical del lenguaje es izquierda la
activación es mayor en el hemisferio cerebeloso derecho.
En niños con tumor en el hemisferio cerebeloso derecho se describen, déficits en tareas de denominación y de
comprensión léxica y semántica, reducción de la fluidez verbal
 El papel del cerebelo en el lenguaje está en frecuencia relacionado con la memoria de trabajo con el bucle fonológico. El
cerebelo es fundamental en los procesos de memoria y aprendizaje de tipo procedimental (sobre todo). Participa en el
aprendizaje motor en los característicos del Condicionamiento Clásico, modulación de los reflejos de parpadeo y
oculovestibular. En niños con lesión en la fosa posterior se ve afectada la memoria de procedimientos.
 El cerebelo se ha vinculado a las funciones ejecutivas. Su lesión puede producir alteraciones de procesos atencionales
(atención dividida o selectiva), y de la flexibilidad cognitiva (resolución de problemas y la planificación).
 Tras la lesión del cerebelo se han descrito alteraciones conductuales y cambios de personalidad Síndrome Cognitivo
Afectivo Cerebeloso (Schmahmann y Sherman): presencia de mutismo tras la lesión que tiene una duración variable de
Carmen Barea
9
horas, o días, o semanas, acompañado de irritabilidad, agitación, labilidad emocional, depresión, llanto y apatía. Este tipo
de afectaciones se observa en niños tras lesiones en el vermis:
La escisión completa del vermis produce un mutismo inicial que da lugar a un habla disártrica sin afectación lingüística ni
ejecutiva. Cuando la alteración del hemisferio derecho se añade al daño del vermis:
Tras el mutismo inicial aparece un lenguaje agramatical. En el caso de tumores que implican el vermis y los lóbulos
posteroinferiores. Son evidentes los cambios emocionales, con mayor irritabilidad, menor tolerancia a estar en compañía
de otros, y tendencia a evitar el contacto físico y ocular. El lenguaje tiene una alteración prosódica (con monotonía y falta
de entonación emocional). Aparición dramática de autismo tras la resección de un tumor en el vermis.
 En las lesiones cerebelosas congénitas se repiten estos perfiles de alteraciones neuropsicológicas. En niños con agenesia
del vermis hay un trastorno profundo del desarrollo intelectual y desconexión con el medio compatible con el diagnóstico
de trastorno del espectro autista. En casos de hipoplasia del vermis se han detectado conductas repetitivas y rígidas. Los
niños con lesiones en los hemisferios cerebelosos: presentan un trastorno del desarrollo intelectual leve o límite y buena
conexión con el medio; pero…
Presentan una ejecución pobre en habilidades visuomotoras, lingüístiscas y ejecutivas.
Carmen Barea
10
RESUMEN
- Los tumores infratentoriales (en concreto los cerebelosos) son los más frecuentes en la infancia. Se han descrito secuelas
motorasatasia, dismetría, diadococinesias y disartria. Déficits cognitivos tras daño cerebral temprano: Mutismo inicial, falta de
fluidez, agramatismo, aprosodia, y dificultades en expresión emocional, memoria de trabajo, aprendizaje, capacidades
visoconstructivos y funciones ejecutivas.
- Diversos autores otorgan al cerebelo un papel fundamental en los procesos de control anticipatorio, Lo consideran crucial en el
desarrollo de las funciones cognitivas predictivas (planificación, secuenciación y programación).
El daño o disfunción del cerebro durante los primeros años de vida pueden tener graves consecuencias en el desarrollo de los
sistemas de planificación que serán la base de las funciones ejecutivas, de laprogramación del lenguajeodel desarrollo de
capacidades sociales y mentalista.
- La intervención multidisciplinar en edades tempranas se basará principalmente en los aspectos motores y de autonomía
personal, lingüísticos y emocionales.
Carmen Barea
11

APUNTES NEUROPSICOLOGÍA COMPLETO (Libro Nuevo 2017) PDF

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Neuropsicología del Desarrollo Bloque I

TEMA 1: Neuropsicología infantil. Definición, objetos y aplicaciones

El daño cerebral temprano afectaba de manera más global a la cognición.

1980 Aparece la primera revista sobre neuropsicología infantil : Developmental Neuropsychology.

LA NEUROPSICOLOGÍA INFANTIL HOY, UNA CIENCIA BIOPSICOSOCIAL.

DIFERENCIAS ENTRE NEUROPSICOLOGÍA INFANTIL Y NEUROPSICOLOGÍA DEL ADULTO.

 Se estudia un cerebro en desarrollo.  Cerebros ya configurados.

 Una lesión temprana puede provocar mayores secuelas

 Generalmente los test consideran como alterado un dato que

EL DÍA A DÍA DEL NEUROPSICÓLOGO CLÍNICO INFANTIL

En el niño debe entenderse como un proceso en varias fases:

1. Aproximación del problema analizando el motivo de la consulta.

4. Corrección e interpretación de los datos obtenidos.

En vez de Intervención neuropsicológica con niños es más conveniente hablar de habilitación.

¿En qué consiste la intervención terapéutica?

Tener en cuenta los aspectos familiares, Adoptar una perspectiva

 El proceso asistencial de un neuropsicologo clínico infantil suele dividirse en:

TEMA 2: Desarrollo Ontogenético del sistema nervioso central

- Explorando las conductas y haciendo inferencias acerca de la maduración neural.

- Relacionando las alteraciones cerebrales con trastornos del desarrollo.

Traslación: Es la conversión del ARN mensajero transcrito en una proteína.

Gen: Unidad funcional básica de la herencia.

DESARROLLO ESTRUCTURAL: CONSTRUIR UNA PEQUEÑA GALAXIA

Estas primeras celulas darán lugar al tubo neural.

- Romboéncefalo: genera el bulbo raquídeo, la protuberancia y el cerebelo.

- Mesencéfalo: Dará lugar a la estructura

- Prosencéfalo: que será el precursor de

A partir de la 9ª semana de gestación la

Neurogénesis: Comienza con la formación del tubo neural y parece

Migración: Se extenderá también durante la fase fetal. Empieza con la

La mayor proliferación de neuronas se producirá en la zona ventricular

La migración empieza con la aparición de las primeras neuronas, las

Poda sináptica o muerte neuronal

La amígdala y el hipocampo siguen aumentando el tamaño con la edad.

PLASTICIDAD, UN CEREBRO MOLDEABLE PARA UN MUNDO CAMBIANTE

Durante los primeros 2 Las funciones sensoriomotoras tienen un periodo crítico.

La capacidad de recuperación será superior. En esta etapa, la cantidad, la localización, la diferenciación y

DESARROLLO FUNCIONAL. VIVIR APRENDIENDO

Este patrón de desarrollo cerebral estructural y funcional se produce de forma

Estructuras más laterales: Relacionadas con funciones cognitivas racionales (cold

El papel de cerebelo en esta etapa es primordial.

Interactuar con el mundo

- El primero surge entre los años 1 y 5 de vida.

- El segundo intervalo de crecimiento se produce entre los 5 y 10 años.

- El tercero entre los 10 y 14 años.

El desarrollo de las funciones ejecutivas continúa hasta la juventud.

TEMA 3: Etiología y Clínica del daño cerebral temprano

FACTORES QUE ALTERAL EL DESARROLLO DEL CEREBRO

Factores genéticos y ambientales de riesgo prenatal

Factores de riesgo social

Las manifestaciones pueden incluir lesión en el tronco encefálico, hemorragias suburales y

A menudo es el resultado de un estrechamiento del acueducto de Silvio, lo que bloquea el

En la hidrocefalia congénita suele influir una combinación de factores genéticos y ambientales,

CLASIFICACIÓN DE LA NEUROPATOLOGÍA INFANTIL

Trastornos del neurodesarrollo

- En el cromosoma 21 o síndrome de Down.

Alteraciones en la estructura de los cromosomas :

- Duplicación: Segmento o secuencia de genes que se replica.

- Inversión: cambio de orientación de una porción del cromosoma.

- Impronta genética: Se expresan de una manera diferencial genes paternos o maternos.

- Disomía uniparental: Ambos cromosomas de un par derivan de un mismo progenitor.

Ambas condiciones se producen por ejemplo en el síndrome de Angelman.

Trastornos de etiología ambiental