Adn (Etapas) PDF

Biología.
2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular
Genética molecular
14
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Genética molecular
14 1. El ADN como depositario de la información
genética.
2. Concepto molecular de gen.
3. Replicación del ADN
1. Etapas de la replicación
2. Diferencias entre el proceso replicativo en
procariotas y eucariotas.
4. Expresión de la información genética:
dogma central de la biología molecular.
5. Transcripción.
6. El código genético
7. Traducción.
8. El genoma de procariotas y eucariotas
9. El proyecto genoma humano.
10. Concepto de proteoma y proteómica.
Aplicaciones en biociencias.
C.E.M HIPATIA-FUHEM
El ADN como portador de información genética
Interfase
Análisis de los
Cromosomas.
(ADN + proteínas)
“Collar de
perlas”
Fibra de ADN
unida a proteínas
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Interfase
¿Qué molécula
posee la
información
genética?
“Collar de
perlas”
Fibra de ADN
unida a proteínas
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Interfase
¿Las proteínas en
su secuencia de
aminoácidos?
“Collar de
perlas”
Fibra de ADN
unida a proteínas
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Interfase
¿El ADN en su
secuencia de
nucleótidos?
“Collar de
perlas”
Fibra de ADN
unida a proteínas
C.E.M HIPATIA-FUHEM
1. ADN COMO MATERIAL GENÉTICO
Primeras evidencias:
Las proteínas. El ADN tiene
una estructura demasiado
sencilla. Las proteínas son más
complejas y tienen funciones
catalíticas.
¿Quién es el
depositario de la 1928. Experimento de
información Griffith (buscando vacuna contra
la neumonía provocada por
genética? Streptococcus pneumoniae)
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1. ADN COMO MATERIAL GENÉTICO
Streptococcus
pneumoniae
(presenta dos variantes o cepas
distintas)
Cepa S: (del inglés smooth, liso). Poseen

cápsula gelatinosa de polisacáridos que
impide que el sistema inmunológico del
ratón las ataque. Provocan la enfermedad
Cepa R: (del inglés rough, rugoso). Sin

cápsula gelatinosa de polisacáridos.
Forman colonias rugosas. No provocan la
enfermedad ya que el sistema inmune del
ratón las ataca rápidamente.
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Experiencias de F. Griffith
Bacterias S
Bacteria con cápsula muertas por
(virulenta) calor
Tipo S
1 De los ratones muertos se extraen bacterias 2 De los ratones inoculados no se extraen

vivas de la cepa S bacterias vivas
Bacterias R
Bacteria sin cápsula vivas Bacterias S
(no virulenta) muertas por
Tipo R calor
3 De los ratones inoculados no se extraen 4 De los ratones muertos se extraen bacterias

bacterias vivas, pues no crecen en el animal. vivas de la cepa S
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CONCLUSIÓN. En las bacterias muertas (cepa S) existía algo,

llamado PRINCIPIO TRANSFORMANTE que era captado por las
bacterias vivas no virulentas (cepa R) y transformaba sus
caracteres hereditarios convirtiéndose en virulentas.
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EXPERIMENTO DE AVERY (1944) (CULTIVO DE BACT. R EN

UN MEDIO CON DNA PURIFICADO PROCEDENTE DE
BACTERIAS S)
Cultivaron las bacterias en tubos de

ensayo (in vitro)
Fueron destruyendo, uno por uno,
todos los componentes bioquímicos
de las células S para evitar la
transformación e identificar el
responsable.
Degradaron polisacáridos de la
pared y al inyectarlas en el ratón la
transformación se producía. A
continuación degradaron proteínas y
la transformación se producía.
Así sucesivamente hasta que atacar
al ADN de las bacterias. La
transformación no se producía
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EXPERIMENTO DE AVERY (1944) (CULTIVO DE BACT. R EN

UN MEDIO CON DNA PURIFICADO PROCEDENTE DE
BACTERIAS S)
La molécula de ADN contiene la

información necesaria para
convertir las bacterias R no
virulentas en bacterias S
virulentas.
Demostraron además, del papel
biológico del ADN, que las
bacterias pueden intercambiar
material genético
(transformación)
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1. Se inoculan ratones con cepas S, contraen la enfermedad y mueren. De ellos se extraen

bacterias S vivas.
2. Los ratones inoculados con cepas R no contraen la enfermedad. De ellos se extraen bacterias
vivas pues no crecen en el animal
3. Se inoculan ratones con cepas S, muertas por el calor. No contraen la enfermedad. De ellos no
se extraen bacterias vivas.
4. Los ratones inoculados con cepas S, muertas por el calor y, simultáneamente, cepas R vivas
contraen la enfermedad y mueren. De ellos se extraen bacterias vivas S.
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En 1944 Avery y colaboradores demostraron que el principio

transformante era el ADN, que determinaba o no la producción de
la cápsula bacteriana.
CONCLUSIÓN
El ADN era el material genético

en bacterias.
En 1952 se demostró que era el

material genético en el resto de
organismos
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El concepto molecular de gen

Genética clásica
Un gen contiene información
para un determinado carácter
El concepto de gen ha ido

cambiando según
aumentaban los
conocimientos sobre
genética molecular.
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2. CONCEPTO MOLECULAR DE GEN
Experimento de G. Beadle y E. Tatum con el hongo Neurospora

crassa
Sólo precisa una fuente

de carbono, biotina y
ciertos minerales.
Sometieron al hongo a
ciertas dosis de rayos X.
Obtuvieron mutantes
incapaces de sintetizar
determinados
aminoácidos, por lo que
solo sobrevivían al
añadir al medio los
aminoácidos.
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crassa
Descubrieron :
A cada mutante le
faltaba el enzima
específico que
catalizaba algún paso de
la síntesis del
aminoácido al que
habían alterado.
Los mutantes se
diferenciaban de la cepa
salvaje en un solo gen.
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crassa
Descubrieron :
Si se altera el gen, no se
fabrica la enzima
correspondiente y la ruta
se bloquea.
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1 gen 1 enzima
1 gen 1 proteína
1 gen 1 cadena
polipeptídica
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Desde el punto de vista funcional:

Fragmento del ADN que lleva la información para
fabricar una cadena polipeptídica de una
proteína, necesaria para que se exprese un
carácter en un individuo
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REPASEMOS ALGUNOS CONCEPTOS
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REPASEMOS ALGUNOS CONCEPTOS Unidad 14. Genética molecular
El ciclo celular
Fase permanente en células
que no entran nunca en mitosis. Síntesis de proteínas y
Estado de quiescencia. aumento del tamaño celular.
Fase G11
Fase G00
Replicación del ADN y
síntesis de histonas.
Citocinesis
División del
Fase S
citoplasma
Interfase
Fase de
mitosis
División celular
Transcripción y traducción de genes que

Fase G22
codifican proteínas necesarias para la
división. Duplicación de los centriolos
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3. REPLICACIÓN (DUPLICACIÓN) DEL ADN
Capacidad de hacer copias de si mismo.

Esto permite transmitir la información genética a
las células hijas.
La replicación permite a las

células hijas contener el mismo
ADN que la célula madre.
Las células duplican su ADN

antes de la división celular (en
eucariotas en la fase S de la
interfase).
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3. REPLICACIÓN DEL ADN ¿Cómo se produce la duplicación?

3 hipótesis
Hipótesis Hipótesis Hipótesis
semiconservativa conservativa dispersiva
Cadena antigua Cadena nueva
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TEORÍA CONSERVATIVA
Una doble hélice conserva las dos cadenas originales, y

la otra está formada por las dos cadenas de nueva
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síntesis.
TEORÍA DISPERSIVA
ADN copia
Cada una de las dos cadenas hijas contiene fragmentos
de la cadena original y fragmentos de la nueva
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síntesis
TEORÍA SEMICONSERVATIVA
Cada doble hélice conserva una hélice de las dos

originales y sintetiza una nueva (Watson y Crick)
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La duplicación del ADN

Experimento de Meselson y Stahl (1958)
Medio N15 Medio N14
ADN N14
ADN N14-15
ADN N15
ADN inicial ADN después ADN después ADN después

de la 1.ª de la 2.ª de la 3.ª
duplicación duplicación duplicación
1- Cultivaron bacterias en un medio con N-15 (Las bases nitrogenadas incorporaron el isótopo).
2- Transfirieron las bacterias a un medio con N-14. El ADN obtenido tenia la misma proporción N14,
N15. Cada bacteria había heredado la mitad de ADN de su progenitora y la otra mitad la
sintetizaba de los componentes del medio. C.E.M HIPATIA-FUHEM
3- Aparecían ADN hibrido (N14-N15) y ADN solo con N14 Miguel Ángel Madrid
3. La duplicación del ADN
Núcleo (eucariotas)
Nucleoide (procariotas)
¿Dónde ocurre? Matriz (mitocondrias)
Estroma (cloroplastos)
FASE S DEL
¿Cuándo ocurre? CICLO CELULAR
(en interfase)
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Principales características de la
replicación
 Es semiconservativa.
Se produce por adición de mononucleótidos en sentido 5´ 3`
 Es bidireccional. Se forman dos horquillas de replicación que
avanzan en sentidos opuestos.
 En virus y bacterias hay un único punto de inicio, mientras que
en eucariotas hay varios.
Es semidiscontinua. En una cadena (llamada conductora) se
sintetizan fragmentos bastante grandes de forma continua,
mientras que en la otra (llamada retardada) la síntesis es
discontinua, es decir, se sintetizan pequeños fragmentos de forma
separada y después se unen (los llamados fragmentos de
Okazaki). Ello se debe a que las dos cadenas son antiparalelas y a
que la síntesis es siempre en sentido 5´  3´
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¿Qué necesitamos?
- ADN molde
- Nucleótidos: ATP, GTP,CTP,TTP
- Proteínas SSB (impiden que se enrede el ADN)
- Enzimas:
- Helicasas: rompen puentes de H entre las dos cadenas complementarias
- Topoisomeras (girasas). Desenrollan ADN, evitan tensiones
- ADN ligasas (unen fragmentos ADN mediante enlaces fosfodiéster). Así sellan el
hueco entre dos fragmentos de Okazaki.
- ARN polimerasas (también llamadas primasas). Sintetizan fragmentos de ARN
(llamados ARN cebador) usando como molde ADN y actúa como iniciador de la
síntesis de ADN.
- Nucleasas. Rompen enlaces fosfodiéster entre nucleótidos, escinden ARN cebador y
reparan lesiones en el ADN.
- ADN polimerasas. Catalizan la formación de enlaces fosfodiéster entre
nucleótidos.
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Sintetiza el ARN
ARN POLIMERASA
cebador usando
(primasa)
como molde el ADN
ARN polimerasa
ARN cebador ADN

(40-50 nucleótidos)
3`
5`
ADN molde ADN polimerasa
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Función polimerasa
Precisa ARN cebador (primer o iniciador) y la
cadena molde de ADN
Lee en sentido 3´ 5´
ADN POLIMERASA
Función exonucleasa
Detecta errores, elimina nucleótidos cuyas bases
están mal emparentadas y ARN cebador
ARN polimerasa
ARN cebador ADN

(40-50 nucleótidos) 5` 3`
3`
5`
ADN molde ADN polimerasa
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En procariotas distinguimos:
ADN POLIMERASA I
(Retira fragmentos ARN cebador: exonucleasa
Sintetiza ADN en los huecos: polimerasa
Es correctora, ya que repara errores de la síntesis de
ADN)
ADN POLIMERASA II
(Interviene en procesos de reparación del ADN
Tiene actividad polimerasa en sentido 5` 3ý
exonucleasa en 3´ 5´)
ADN POLIMERASA III

(Sintetiza ADN en sentido 5´ 3´: polimerasa)
RECUERDA
La ADN polimerasa:
Precisa ARN cebador
Lee en sentido 3´ 5
Sintetiza en sentido 5´ 3´
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RECUERDA
La actividad polimerasa
consiste en catalizar la
unión de nucleótidos a la
cadena de ácido nucleico
que se está sintetizando.
La actividad exonucleasa
consiste en escindir
nucleótidos de los extremos
de los ácidos nucleicos.
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Fases de la replicación: elongación

Junto a las enzimas que participan en la iniciación, en esta fase actúan las ADN polimerasas.
EXONUCLEASA POLIMERIZACIÓN
POLIMERASA INICIACIÓN
dirección función dirección función
elimina
5’→ 3’
I cebador
5’→ 3’ síntesis no
3’→ 5’ reparación
II 3’→ 5’ reparación 5’→ 3’ síntesis no
III 3’→ 5’ reparación 5’→ 3’ síntesis no
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3. La duplicación del ADN: Mecanismo de la duplicación en procariotas
Fase de iniciación
Fase de elongación
Fase de terminación
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Fases de la replicación: iniciación

Consiste en el desenrollamiento y apertura de la doble hélice de ADN
Ori C (abundan secuencias

ricas en GATC)
La replicación empieza en un
punto del ADN donde abundan
las secuencias de bases
GATC (Ori C)
En él se separan las dos
cadenas de ADN por acción
de las enzimas.
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Consiste en el desenrollamiento y apertura de la doble hélice de ADN
Ori C (abundan secuencias
ricas en GATC) Evitan las tensiones debidas a un superenrrollamiento
Girasa
Topoisomerasa
Proteínas
específicas
Proteínas SSB
Impiden que el ADN

se vuelva a enrollar
Helicasa
Las proteínas
específicas se
unen al punto La helicasa rompe los
de iniciación enlaces de hidrógeno
entre las bases y abre la
doble hélice
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Resultado: se forma una burbuja de replicación en la que hay

dos zonas en forma de “Y”, llamadas horquillas de replicación,
donde se sintetizan las nuevas cadenas de ADN
C.E.M HIPATIA-FUHEM
RECUERDA
La ADN polimerasa III:
Precisa ARN cebador
Burbuja
de
replicación
C.E.M HIPATIA-FUHEM
El mecanismo de elongación o formación de las

nuevas cadenas de ADN
La ADN polimerasa recorre las hebras molde en el sentido 3’-5’ uniendo
los nuevos nucleótidos en el extremo 3’.
3’
5’
Una de las hebras se
5’ sintetiza de modo contínuo
3’ por la ADN polimerasa III.
Fragmentos de Es la conductora o lider.
5’ Okazaki
3’ 3’
3’
5’ 3’
La ADN polimerasa III necesita
un fragmento de ARN (cebador
o primer) con el extremo 3’
libre para iniciar la síntesis.
5’
RECUERDA La otra hebra se sintetiza de modo

discontinuo formándose fragmentos que
La ADN polimerasa:
se unirán más tarde. Es la retardada.
Precisa ARN cebador
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C.E.MTema 6: Estructura
HIPATIA-FUHEM 43 y
La primasa (ARN polimerasa)

3’ sintetiza un ARN cebador o
primer
5’ La ADN polimerasa III

reconoce los nucleótidos
y los empareja según
Cadena complementariedad
continua
conductora
3’
5’
FRAGMENTO DE OKAZAKI
( 1000 – 2000 nucleótidos) Cadena
retardada
5’
3’
3’
La primasa (ARN polimerasa)

sintetiza un ARN cebador o
primer
La ADN
5’ plomimerasa III
sintetiza un corto
fragmento de ADN
C.E.M HIPATIA-FUHEM
C.E.M HIPATIA-FUHEM
El mecanismo de elongación (II)

1 La primasa (ARN polim) sintetiza un cebador 2 Las ADN polimerasa III comienzan la síntesis
en cada hebra de la burbuja de replicación. de la hebra conductora por el extremo 3’ de
cada cebador.
Cebador
Primasas
Cebador
3 La primasa sintetiza un nuevo cebador sobre 4 La ADN polimerasa III comienza a sintetizar un
cada hebra retardada. fragmento de ADN a partir del nuevo cebador.
Hebra retardada
Hebra retardada
5 Cuando la ADN polimerasa III llega al cebador 6 La ligasa une los fragmentos de ADN.
de ARN, lo elimina y lo reemplaza por ADN.
Nuevo cebador
Ligasas
Nuevo cebador
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VOLVER
Síntesis de nuevas cadenas de ADN
Horquillas observadas
5’ 3’
3’ 5’
Ninguna polimerasa añade

Punto de inicio nucleótidos en estos puntos
5’ 3’
3’ 5’ 3’
5’
3’ 5’
Origen de
Crecimiento Crecimiento
replicación
continuo discontinuo
5’ 3’
5’
3’
Fragmentos
de Okazaki
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Fases de terminación
Tiene lugar cuando las dos horquillas de replicación del cromosoma circular de E. coli
se encuentran, y se han formado dos cromosomas completos que permanecen ligados
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Burbuja de
replicación
C.E.M HIPATIA-FUHEM
CORRECCIÓN DE ERRORES DE LA ADN

POLIMERASA
Gracias a su acción exonucleasa (elimina nucleótidos
mal apareados y adiciona los correctos)
Número de errores 1 por cada 100 000 bases
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Replicación en los eucariontes

Es muy parecida a la de los procariontes, salvo en algunas diferencias:
Los fragmentos de Okazaki en eucariotas son más cortos, entre 150-200 nucleótidos (en
procariotas de 1000 – 2000 nucleótidos)
La replicación se inicia simultáneamente en carios puntos del cromosoma llamados replicones.
Existen cinco tipos de ADN polimerasas (α, β, γ, δ, y ε ).

Las histonas se duplican durante la replicación. Junto al ADN formarán el nucleosoma. Los
nuevos nucleosomas se incorporan a la hebra retardada y los viejos en la conductora.
Telómero
Cuando se elimina el último 3’
cebador, la ADN polimerasa 5’ 3’ 5’
no podrá rellenar el hueco, 5’
5’
al no poder sintetizar en Cebador Último cebador
dirección 3’ - 5’.
Debido a esto el extremo del 3’
5’
cromosoma (telómero) se va
acortando cada vez que la
célula se divide. Esto se 5’
La ADN polimerasa polimeriza Eliminación
asocia al envejecimiento y
desde el extremo 3’ libre de cebadores
muerte celular.
3’
Hebra más corta
5’
C.E.M HIPATIA-FUHEM 5’
El mecanismo de duplicación del ADN en eucariotas

Hebra conductora Origen de la replicación Origen de la replicación
Hebra
Horquilla
retardada
de replicación
Hebra
retardada
Burbujas de replicación
Nucleosomas
Hebra
conductora
Nuevos nucleosomas
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LA TELOMERASA
En las células que se dividen continuamente
(células madre de los gametos, células
embrionarias y células cancerosas) hay
una enzima, denominada telomerasa, que
impide el acortamiento de los telómeros. .
Se forma por una porción proteica y ARN que
actúa como molde.
A partir de este molde, la enzima sintetiza
ADN para completar la hebra retardada.
Recuerda: los telómeros son los extremos de los cromosomas

La telomerasa podría detener el envejecimiento, pero guarda
una estrecha relación con el cáncer. Los investigadores
trabajan con ratones para alargar la vida sin aumentar el
riesgo de cáncer.
C.E.M HIPATIA-FUHEM
María Blasco. Centro de

Investigaciones oncológicas
La telomerasa podría detener el

envejecimiento, pero guarda una estrecha
relación con el cáncer. Los investigadores
trabajan con ratones para alargar la vida sin
aumentar el riesgo de cáncer.
C.E.M HIPATIA-FUHEM
4. La expresión del mensaje genético
En 1970 Francis Crick enunció el Dogma Central de la Biología Molecular.
ARNt
ADN ARNm PROTEÍNA

Transcripción Traducción
Replicación NÚCLEO RIBOSOMAS
Este esquema fue considerado durante muchos años el “dogma central de la biología molecular”.,
pero los cirus son una excepción a este dogma
C.E.M HIPATIA-FUHEM
REDEFINICIÓN DEL DOGMA CENTRAL DE

LA BIOLOGÍA MOLECULAR
Algunos virus poseen ARN replicasa, capaz de obtener copias de su ARN. Otros poseen
transcriptasa inversa que sintetiza ADN a partir de ARN mediante un proceso de retrotranscripción.
Transcriptasa
inversa ADNc
ADNc
(complementario)
bicatenario
ARN
vírico
Transcriptasa
Envoltura inversa
RETROVIRUS
Transcriptasa Transcriptasa
inversa inversa
ADNc
Membrana plasmática Degradación monocatenario
de la célula huésped del ARN
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
Transcripción
ADN ARN PROTEÍNAS
inversa
Replicación Replicación
C.E.M HIPATIA-FUHEM
4. La expresión del mensaje genético
Las secuencias de ADN que pueden moverse

a diferentes partes del genoma de una célula
se conocen como transposones o «genes
saltarines». Fueron descubiertos por Bárbara
McClintock, por lo que recibió el premio
Nobel en 1983.
ADN ARNm Proteína
Transcripción
inversa
Duplicación
Duplicación
C.E.M HIPATIA-FUHEM
DOGMA
DOGMACENTRAL
CENTRALDE
DELA
LABIOLOGÌA
BIOLOGÌAMOLECULAR
MOLECULAR Biología. 2º bachillerato
3´ 5´
Hebra
Hebramolde
molde
Transcripción
Transcripción
5´ 3´
Traducción
Traducción
C.E.M HIPATIA-FUHEM
C.E.M HIPATIA-FUHEM
TRIPLETE
¿Qué es un triplete y un codon?
ADN
AATTCGAGCTAGCAGCCACTTACGAGTACGTA
C
ARN
ACUUUCCCGACGCAAAACGUUUUUCGAACUU
CODON
Triplete: Cada una de las secuencias posibles de tres
nucleótidos en el ADN.
Codon: Secuencia de tres nucleótidos en el ARN
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Síntesis de ARN: requisitos previos

La síntesis de ARN o transcripción necesita:
CADENA DE ADN QUE ACTÚE COMO MOLDE • ARN polimerasa I ARNr
ARN -POLIMERARAS En eucariotas • ARN polimerasa II ARNm
• ARN polimerasa III ARNt y ARNr

RIBONUCLEÓTIDOS TRIFOSFATO DE A, G, C y U
Bases
Ribosa
Ribonucleótido
trifosfato
¿Dónde ocurre?. NÚCLEO C.E.M HIPATIA-FUHEM

5. La transcricpción. Síntesis de ARN
RECUERDA
LA ARN polimerasa RECORRE LA

CADENA DE ADN EN SENTIDO
3` 5Ý AÑADE LOS NUCLEÓTIDOS
COMPLEMENTARIOS A LOS DE LA
CADENA DE ADN QUE SE
TRANSCRIBE
C.E.M HIPATIA-FUHEM
5. La transcricpción. Síntesis de ARN
Fase de iniciación
Fase de elongación
Fase de maduración
C.E.M HIPATIA-FUHEM
El proceso de la transcripción
1 INICIACIÓN
La ARN-polimerasa reconoce los centros promotores (ricos
en A y T). Cola poli-A
Luego abre la doble hélice para que los ribonucleótidos se unan

a la cadena molde. Poli-A
TERMINACIÓN 3 polimerasa
La ARN-polimerasa reconoce en el ADN unas señales

de terminación que indican el final de la transcripción.
En procariontes son secuencias palindrómicas.
Punto de
En eucariontes
corte
2 ELONGACIÓN
La ARN-polimerasa avanza en sentido 3’-5’ y sintetiza
el ARN en sentido 5’-3’. . Señal de
Cadena molde de ADN (transcrita) corte
ARN
ARN - polimerasa
NO OLVIDES
La ARN polimerasa lee en dirección
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Cadena inactiva de ADN
Miguel Ángel Madrid 3` 5´
LA LUPA AMPLÍA
5. Transcripción: maduración en procariotas LA IMAGEN
Promotor ARN-polimerasa
5’ 3’
3’ 5’ No existe maduración del
ARNm, se unen a los
ribosomas y se traducen
Iniciación
5’ 3’
3’ 5’
Los ARNr y ARNt (transcritos
ARN primarios) precisan de un
Elongación proceso de maduración
5’
3’
3’ para ser funciones
5’
Finalización Los ARN que se forman son

5’ 3’
3’ 5’ policistrónicos (contienen
información para la
síntesis de varios
ARN transcrito completo polipéptidos)
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Transcripción: maduración en procariotas

Promotor ARN-polimerasa
5’ 3’
3’ 5’
Iniciación
5’ 3’
3’ 5’
ARN
Elongación
5’ 3’
3’ 5’
Finalización
5’ 3’
3’ 5’
ARN transcrito completo
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Los ARN que se forman son

Transcripción: maduración en eucariotas
monocistrónicos
Promotor Unidad de transcripción
5’ 3’
Iniciación
3’ 5’
ARN
ARN-polimerasa
1. Tras la unión de
los 30 primeros
ribonucleótidos 5’ 3’
se añade una 3’ 5’
caperuza de
metilguanosina
en 5´ m7-Gppp
Elongación Capucha 5'
5’ 3’
3’ 5’
CONTINUAR
m7-Gppp
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Transcripción en eucariotas
5’ 3’
Finalización
3’ 5’
2. Después de
PoliA-polimerasa
la separación
del ARN, una
m7-Gppp enzima la poliA-
polimerasa
Capucha 5' añade una
OH
secuencia de
unos 200
nucleótidos de
adenina (cola
de poli A)
ARN heterogéneo
nuclear
Cola de poli-A
m -Gppp
7 OH
Capucha 5'
CONTINUAR
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Transcripción en eucariotas. Proceso de maduración

Maduración 5’ 3’
Exón 1 Intrón Exón 2
Proteína
RNPpn
Espliceosoma.
5’ 3’
3. Eliminación Mecanismo de
de intrones splicing
(segmentos de
ARN que son se
traducen)
Intrón
Exón 1 Exón 2 El ARNm ya está en

ARNm condiciones de salir del núcleo
5’ 3’
C.E.M HIPATIA-FUHEM
¿ LO SABÍAS?
La toxicidad de la Amanita phalloides (provoca diarreas,
vómitos, dolores abdominales e incluso la muerte) se debe
a una sustancia, 1 alfa amanitina, que no se destruye con
la cocción y se comporta como un inhibidor de la ARN
polimerasa II en eucariotas, lo que bloquea la síntesis de
ARNm
C.E.M HIPATIA-FUHEM
COMPARACIÓN TRANSCRIPCIÓN
PROCARIOTAS EUCARIOTAS
Localización Nucleoide (citoplasma) Núcleo
Genes Continuos Fragmentos (intrones y
exones)
ADN Bajo grado de Muy empaquetado
empaquetamiento
ARN polimerasa 1 ARN polimerasa que ARN poli I: ARNr
sintetiza ARNm, ARNr, ARN poli II: ARNm
ARNt… ARN poli III: ARNt
Tipos de genes Policistrónicos Monocistrónicos
Maduración ARNr y ARNt ARNm
C.E.M HIPATIA-FUHEM
6. El código genético
¿Cómo se pasaba de un
lenguaje de cuatro
letras a otro lenguaje
formado por 20
elementos distintos?
Se necesitaba un Ese diccionario es el

diccionario código genético
ARN polímero lineal de 4 nucleótidos diferentes.

Proteínas: polímeros de 20 aminoácidos
C.E.M HIPATIA-FUHEM
El código genético
Si solo fuese 1 base

41 = 4 aa
INSUFICIENTE
Si solo fuesen 2 bases

42 = 16 aa 3 bases
INSUFICIENTE 43 = 64 aa
SUFICIENTE
C.E.M HIPATIA-FUHEM
3 bases
43 = 64 aa
SUFICIENTE, pero sobran
palabras, lo que significa
que varios tripletes son
sinónimos, porque
codifican (significan) el
mismo aminoácido
C.E.M HIPATIA-FUHEM
EL CÓDIGO GENÉTICO
AUG
Iniciación Ej. ¿Qué aminoácido está codificado

por el codón GAC?
UAG UAA UGA Terminación C.E.M HIPATIA-FUHEM
establece una
relación de
correspondencia
entre las bases
nitrogenadas del ARN
y los aminoácidos
que codifica
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Características del código genético

UNIVERSAL DEGENERADO
Existen más codones (64) que aminoácidos (20).
El mismo para todos los organismos, incluso A excepción de la metionina y el triptófano, un
los virus. aminoácido está codificado por más de un
codón.
El código ha tenido un solo origen evolutivo.
Esto es una ventaja ante las mutaciones.
Existen excepciones en las mitocondrias y
algunos protozoos. CARECE DE SOLAPAMIENTO
SIN IMPERFECCIÓN Los tripletes se disponen de manera

lineal y continua, sin espacios entre ellos
Cada codón solo codifica a un aminoácido. y sin compartir bases nitrogenadas
Posibilidad de solapamiento
Met Gli Tre His Ala Fen Ala
Met Leu Leu Pro

Codones de iniciación C.E.M HIPATIA-FUHEM
Solapamiento
7. La traducción. Biosíntesis de proteínas
Si te has fijado, el proceso de transcripción es un

proceso de copia donde no se cambia de idioma,
pues se pasa del idioma del ADN a ARN
Sin embargo, en la traducción, que no es un

proceso de copia, si se cambia de idioma, se pasa
del idioma de los ácidos nucleicos (A,G,C,U) al de
las proteínas (20 aminoácidos)
C.E.M HIPATIA-FUHEM
EL PROCESO DE TRADUCCIÓN
ocurre
RIBOSOMAS LA SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
necesita
ENZIMAS Y ARN DE
RIBOSOMAS AMINOÁCIDOS ARN MENSAJERO ENERGÍA TRANSFERENCIA
Formados por Donde se unen los Como la

Tiene
SUBUNIDAD dos
Donde se une el
AMINOACIL-ARNt zonas
GRANDE
-SINTETASA
Por donde
SUBUNIDAD se une al
PEQUEÑA
ANTICODÓN
Donde se
Donde se sitúa el
SITIO A AMINOÁCIDO EXTREMO 3’

une el
Tienen
tres SITIO P POLIPÉPTIDO
lugares
SITIO E ARNt C.E.M HIPATIA-FUHEM
VOLVER
La traducción. Biosíntesis de proteínas
Veamos primero cómo es un ribosoma Cadena

polipeptídica
en formación
Aminoácido
ARNt
Aminoacil-ARNt
Subunidad mayor
Anticodón
3’
5’
ARNm
Subunidad menor
ZONA E: liberación: de donde salen los ARNt libres

ZONA P: peptidil: donde se va formando la cadena polipeptídica
ZONA A: aminoacil, donde entran los aminoácidos
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Otra imagen por si no te queda claro…
ZONA E: liberación: de donde salen los ARNt libres

ZONA P: peptidil: donde se va formando la cadena polipeptídica
ZONA A: aminoacil, donde entran los aminoácidos
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Recordemos como era un ARNt
(Unión a la (Unión al
peptidil- ribosoma)
transferasa en
el ribosoma
NOTA.- EXISTEN TANTOS RNAt como aminoácidos,

uno para cada uno, en total 20 clases de RNAt (Unión al codon complementario
del RNAm en el ribosoma)
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Una imagen más simple del ARNt por si no te quedaba claro…

COOH
H C NH2 Aminoácido
(serina)
CH2
OH Aquí en el extremo 3ès donde se une

el aminoácido al ARNt
Extremo 3`
ARNt
Anticodón
U C G
C.E.M HIPATIA-FUHEM

Paso previo:
ESTA FASE PREVIA
Activación de los aminoácidos
TIENE LUGAR EN EL
CITOPLASMA Y NO EN
LOS RIBOSOMAS ARNt
Aminoacil-ARNt
Aminoacil-ARNt-sintetasa
Cada aminoácido se une a una molécula de ARNt

especifica gracias a la enzima aminoacil-ARNt-
sintetasa CONTINUAR
C.E.M HIPATIA-FUHEM
La traducción. Síntesis de proteínas
Fase de iniciación
Fase de elongación
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Iniciación de la síntesis
3’
U
5’
A C Metionina
5’ A
U 3’
G
ARNt iniciador
E
A
GDP
GTP
3’ 3’
5’ 5’
Subunidad
menor
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Elongación de la cadena polipeptídica
Aminoácido
El aminoácido se Se libera el ARNt que ha
Enlace traslada al otro ARNt cedido el aminoácido
Anticodón peptídico
ARNt
P A P P
A
E A
E
E
GDP GDP
GTP GTP 3’
3’ 3’ 3’
5’
5’ 5’ 5’
Complementariedad El ribosoma se
entre codón trasloca un codon
y anticodón
CONTINUAR
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Finalización de la síntesis
Polipéptido
libre
Último ARNt
P
A
E
3’
3’
5’
5’
Factor de
El codón de finalización liberación
puede ser UAA, UAG o UGA
Separación del ARNm y las

El triplete de terminación no es reconocido por ningún
subunidades ribosómicas
ARNt, y sí por unos factores de liberación de naturaleza
proteica que se sitúan en el sito A, y hacen que la peptidil
transferasa separe la cadena polipetídica del ARNt
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Polirribosomas en eucariotas
Si el ARN a traducir es lo suficientemente largo puede ser leído por más de un
ribosoma a la vez, formando un polirribosoma o polisoma. La síntesis ocurre a razón
de unos (15 aminoácidos unidos por segundo. Una proteína media (300 aa) se
sintetizaría en unos 15 segundos. Después, el RNAm es destruído ARNm
Proteína en
formación
Microfotografía electrónica (MET, Ribosoma

falso color) de un polirribosoma.
C.E.M HIPATIA-FUHEM
¿ LO SABÍAS?
Determinados antibióticos se utilizan como dardos para
destruir bacterias, al actuar sobre dianas moleculares
relacionadas con la traducción y bloquear algunas etapas
de la síntesis e proteínas
Estreptomicina: trisacárido que se une a la subunidad 30 S

del ribosoma procariota e interfiere en la iniciación de la
síntesis.
Eritromicina: bloque la traslocación del ribosoma e inhibe
la elongación.
Tetraciclina: Se une a la subunidad 30 s del ribosoma y
bloquea el sitio A, impidiendo la entrada del ARNt
C.E.M HIPATIA-FUHEM
1. Estructura del genoma en procariotas y eucariotas

GENOMA
Conjunto de genes de un organismo
NO TODO EL ADN CONTENIDO EN LOS CROMOSOMAS CODIFICA PARA
PROTEÍNAS, EXISTE GRAN CANTIDAD DE GENES REGULADORES
C.E.M HIPATIA-FUHEM
1. Estructura del genoma en procariotas y

ORGANIZACIÓN DEL GENOMA EN PROCARIOTAS
1 Cromosoma circular (ADNdc)

Presencia de plásmidos (número variable
según tipo de bacteria). Contienen genes no
esenciales para el crecimiento y la
reproducción de la célula. Replicación
independiente
1 200 – 12 000 genes
Genes continuos (toda la información
contenida en los genes se traduce en
proteínas)
C.E.M HIPATIA-FUHEM

ORGANIZACIÓN DEL GENOMA EN VIRUS
1 Sola molécula lineal o circular de ADN o

ARN
C.E.M HIPATIA-FUHEM

ORGANIZACIÓN DEL GENOMA EN EUCARIOTAS
La mayor parte localizado en el núcleo.

(repartido en los diferentes cromosomas
lineales)
Una pequeña parte en mitocondrias y
cloroplastos (vegetales): ADNdc (similar
procariotas)
Humanos: genoma nuclear:

25 000 genes que codifican proteínas
(exones) y los diversos tipos ARN (1,5 %
del total); Genoma mitocondrial: 37
genes
ADN no codificante (98,5 %)
C.E.M HIPATIA-FUHEM
ADN NO CODIFICANTE
ADN repetitivo o satélite: situados en los

extremos de los cromosomas y centrómeros.
No se transcriben nunca
ADN regulador (promotores…: Mucho de él

hasta la fecha de función desconocida
Intrones: situados en los extremos de los

cromosomas y centrómeros. No se
transcriben nunca
C.E.M HIPATIA-FUHEM
8. Genoma en organismos eucariontes

No existe relación directa entre la complejidad del organismo y la cantidad de
ADN.
La mayor parte del ADN no codifica proteínas: ADN no codificante
Una parte del genoma se encuentra en los ADN repetitivo satélite

cloroplastos y las mitocondrias.
ADN repetitivo intermedio
ADN de intrones
ESTRUCTURA DE UN GEN EN EUCARIONTES
Gen
Gen
regulador
Intrones
Operador Exones: secuencias
codificantes
Promotor
C.E.M HIPATIA-FUHEM
EL PROYECTO GENOMA HUMANO

1955. Joe Hin: establece en 46 el número de cromosomas humanos.
1977. Se inicia secuenciación del ADN
1981. Se completa la secuenciación del genoma mitocondrial

humano
1995. Se completa la secuenciación del genoma de la bacteria

Haemophilus influenzae.
1996. Secuenciación del genoma del primer eucariota:

Saccharomyces cerevisiae
2000. Se completa la secuenciación del genoma del primer

organismo pluricelular, el gusano Caenorhabditis elegans.
C.E.M HIPATIA-FUHEM

2000. Secuenciación del genoma de Drosophila melanogaster
2000. Secuenciación del genoma de la planta Arabidopsis thaliana
2001. Publicación del borrador de la secuencia completa del

genoma humano
2003. (Coincidiendo con el 50º aniversario del descubrimiento de la

estructura del ADN) Se completa la secuenciación del genoma
humano.
C.E.M HIPATIA-FUHEM

GENÓMICA: Estudia el genoma de los diferentes organismos
1988: Congreso de los EEUU. Autorización de financiación. Creación

del consorcio público, dirigido por J.D. Watson. Colaboración con
Reino Unido, Francia, Alemania, China y Japón. Nacimiento del PGH.
1996. Craig Venter solicitó la patente de uno de los genes

secuenciados. Abandono del Consorcio público. Creación de Celera
Genomics (privado)
26 junio 2000. El Consorcio Público y Celera Genomics dieron a

conocer los borradores del PGH
C.E.M HIPATIA-FUHEM
El 26 de junio de 2000 dos prestigiosas revistas científicas dieron a

conocer las dos versiones del borrador del PGH
C.E.M HIPATIA-FUHEM
OBJETIVOS DEL PROYECTO

GENOMA HUMANO
1. Conocer el qué orden están colocados los
genes
2. Determinar la distancia que existe entre

los genes (elaboración de mapas génicos)
3. Secuenciar cada gen. (averiguar secuencia

de nucleótidos de cada gen)
4. Determinar la función de cada gen
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Aplicaciones del PGH

1. Permite conocer nuestros orígenes al
comparar nuestro genoma con el de otras
especies.
2. Permite el desarrollo de la medicina

genética y personalizada (hoy sabemos ya
que diferencias en un solo nucleótido en un
gen están asociadas a la enfermedad de
Alzheimer)
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Conclusiones del PGH

1. El número de genes es relativamente bajo
(menos de 25 000) comparado con el de
otros genomas. Tenemos unos 3 200
millones de nucleótidos
2. Cada gen puede codificar para unas 5

proteínas diferentes, gracias al
procesamiento alternativo del ARNm
3. Sólo el 1,5 % del ADN constituye genes

que codifican proteínas. El resto es ADN
basura cuya función se desconoce.
4. Nos diferenciamos del chimpancé en un 1

% del genoma.
5. Con el análisis del genoma es imposible

distinguir una etnia de otra.
6. Los seres humanos nos diferenciamos
entre sí aproximadamente en un nucleótido
de cada mil.
C.E.M HIPATIA-FUHEM
3,5 mil millones de pares de bases, unas 25

enciclopedias de tipo medio de 20 tomos cada
una y con las letras:
........................................ TTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTA
GCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAG
CCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATT
AGTTAGTAGCCTTACCTTACCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATC
CTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGC
TAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACC
TTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATA
TCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACT
CTAGCCTTACCTTAACCTATAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCA
TTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTAGCT
GACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAAC
CTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGTCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAA
CCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGTCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCT
AAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGTCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAA
CCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGAAGGC........................................................
C.E.M HIPATIA-FUHEM
PROTEÓMICA: disciplina que realiza un estudio

sistemático del conjunto de proteínas codificadas por el
genoma de un individuo. La proteómica utiliza las
siguientes técnicas:
extracción de proteínas del tejido del individuo.
Separación e identificación.
Análisis e identificación con bancos de datos
Las proteínas presentes en la especie

humana supera el número de genes, y son
estas ( y no los genes) las que desempeñan
las actividades de la célula.
C.E.M HIPATIA-FUHEM

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Biología.

El ADN como portador de información genética

El ADN como portador de información genética

El ADN como portador de información genética

El ADN como portador de información genética

1. ADN COMO MATERIAL GENÉTICO

1. ADN COMO MATERIAL GENÉTICO

Cepa S: (del inglés smooth, liso). Poseen

Cepa R: (del inglés rough, rugoso). Sin

1 De los ratones muertos se extraen bacterias 2 De los ratones inoculados no se extraen

3 De los ratones inoculados no se extraen 4 De los ratones muertos se extraen bacterias

CONCLUSIÓN. En las bacterias muertas (cepa S) existía algo,

EXPERIMENTO DE AVERY (1944) (CULTIVO DE BACT. R EN

Cultivaron las bacterias en tubos de

EXPERIMENTO DE AVERY (1944) (CULTIVO DE BACT. R EN

La molécula de ADN contiene la

1. Se inoculan ratones con cepas S, contraen la enfermedad y mueren. De ellos se extraen

En 1944 Avery y colaboradores demostraron que el principio

El ADN era el material genético

En 1952 se demostró que era el

El concepto molecular de gen

El concepto de gen ha ido

2. CONCEPTO MOLECULAR DE GEN

Experimento de G. Beadle y E. Tatum con el hongo Neurospora

Sólo precisa una fuente

2. CONCEPTO MOLECULAR DE GEN

Experimento de G. Beadle y E. Tatum con el hongo Neurospora

2. CONCEPTO MOLECULAR DE GEN

Experimento de G. Beadle y E. Tatum con el hongo Neurospora

2. CONCEPTO MOLECULAR DE GEN

2. CONCEPTO MOLECULAR DE GEN

Desde el punto de vista funcional:

REPASEMOS ALGUNOS CONCEPTOS

Transcripción y traducción de genes que

3. REPLICACIÓN (DUPLICACIÓN) DEL ADN

Capacidad de hacer copias de si mismo.

La replicación permite a las

Las células duplican su ADN

3. REPLICACIÓN DEL ADN ¿Cómo se produce la duplicación?

Cadena antigua Cadena nueva

Una doble hélice conserva las dos cadenas originales, y

Cada doble hélice conserva una hélice de las dos

La duplicación del ADN

Medio N15 Medio N14

ADN inicial ADN después ADN después ADN después

3. La duplicación del ADN

3. La duplicación del ADN

3. La duplicación del ADN

3. La duplicación del ADN

ARN cebador ADN

ADN molde ADN polimerasa

3. La duplicación del ADN

ARN cebador ADN

ADN molde ADN polimerasa

ADN POLIMERASA III

Fases de la replicación: elongación

II 3’→ 5’ reparación 5’→ 3’ síntesis no

III 3’→ 5’ reparación 5’→ 3’ síntesis no

3. La duplicación del ADN: Mecanismo de la duplicación en procariotas

Fases de la replicación: iniciación

Ori C (abundan secuencias

Fases de la replicación: iniciación

Impiden que el ADN