GENÉTICA

Prof. William Volino

Genética
Conteúdo desta aula

1. EXPRESSÃO GÊNICA E MUTAÇÃO

2. BIOLOGIA MOLECULAR E CLONAGEM

3. HERANÇA GENÉTICA (PADRÕES

MONOGÊNICOS)

4. PADRÕES ATÍPICOS DE HERANÇA

5. ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
EXPRESSÃO GÊNICA E MUTAÇÃO
Prof. William Volino
DOGMA DA BIOLOGIA MOLECULAR
RNA

Transcrição Tradução

PROTEÍNA

Replicação

DNA
DNA
• Processamento do RNA
• Tradução
• Tradução

DNA 5´ATG GGG CCC TTT ATT AGG ACC CAA GCG GGC GGA TGA 3´ Gênica

3´TAC CCC GGG AAA TAA TCC TGG GTT CGC CCC CCT ACT 5´ Molde

O mRNA é complementar a fita molde do DNA

RNA 5´AUG GGG CCC UUU AUU AGG ACC CAA GCG GGC GGA UGA 3´

Proteína N- Met- Gli -Pro- Fen - Iso –Arg- Tre- Gln- Ala- Gli- Gli- C
• Controle da expressão gênica
• Mutações
BIOLOGIA MOLECULAR E
CLONAGEM
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Tecnologia do DNA recombinante

Técnicas que visam o isolamento de genes e a introdução de genoma exógeno

em outros organismos.

São produzidos organismos transgênicos, com diversas finalidades.

Ampla aplicação comercial e tecnológica.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR)

Consiste na replicação do DNA in vitro.

- É uma técnica que revolucionou a genética molecular, permitindo

muitos avanços na área, como a clonagem, a produção de
alimentos transgênicos, e etc.
- É considerada uma técnica altamente sensível, por ser capaz de
detectar e amplificar DNA a partir de uma pequena quantidade na
amostra.
- Além disso, é altamente específica, pois é capaz de detectar
sequencias específicas de DNA, que sejam o alvo do estudo.
Aplicações da PCR
• Diagnóstico de doenças infecciosas e genéticas;
• Amplificação de genes para posterior clonagem e estudos de
sua expressão;
• Determinação de variabilidade genética e identificação (testes
de paternidade e forense);
• Detecção de transgênicos;
• Sexagem e diagnóstico de doenças em embriões.
• Em doenças não genéticas tem como objetivo:
- Diagnosticar doenças infecciosas;
- Identificar o agente infeccioso (vírus, bactérias, protozoários, fungos) através da
detecção do seu material genético;
- Estudar o agente infeccioso em questão;
- Avaliar a resposta ao tratamento.

• Em doenças genéticas tem como objetivo:

- Detectar mutações em genes;
- Caracterizar mutações;
- Estudar a ocorrência e frequência de mutações em determinadas populações;
- Estudar características específicas do gene em questão;
- Estudar o tipo de mutação (mutação pontual, grandes deleções, inserções, etc.),
entre outras.
Preparo da reação de PCR

- DNA polimerase (Taq - Thermus aquaticus)

- Primers ou iniciadores
- Nucleotídeos (A, T, G e C)
- Tampão de pH
- DNA (ou RNA)
- Mg++
A reação ocorre em três fases (ciclo)

• Desnaturação – as duas fitas do DNA

são separadas pela alta temperatura.
• Anelamento – os primers se ligam à
sequencia alvo, marcando o seu
início e o seu fim.
• Extensão – A Taq polimerase produz
o novo DNA, complementar à
sequencia alvo.
Análise dos resultados através de
eletroforese
• Os fragmentos (amplicons) são
separados e identificados
PADRÕES DE HERANÇA
MONOGÊNICA
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Heredogramas
Representação de uma análise genealógica.

Sexo
Homem normal Homem afetado
indeterminado
Mulher normal Mulher afetada

Casamento

Filhos Gêmeos Gêmeos falsos

verdadeiros ou dizigóticos
Padrões de herança

• São caracterizadas como autossômicas quando o gene está em um

cromossomo autossômico

• São consideradas ligadas ao X quando o gene se encontra no

cromossomo X

• Podem ser dominantes ou recessivas

Herança autossômica dominante:

- A característica se expressa no AA e no Aa
- Em toda geração existe pelo menos um afetado
- Afeta os dois sexos (pois é autossômica)
- O pai transmite ao seu filho (pois é autossômica)
Herança autossômica recessiva:

- A característica se expressa no aa;

- Nem toda geração existe um afetado, ocorrem saltos;
- Comum ser causada por consanguinidade;
- Afeta os dois sexos (pois é autossômica);
- O pai transmite ao seu filho (pois é autossômica).
Herança ligada ao X dominante:

- A característica se expressa nos XAXA, XAXa

- O pai não transmite ao seu filho (XAY)
- Afeta mais as mulheres
- Não são comuns os saltos de gerações
Herança ligada ao X recessiva:

- A característica se expressa nos XaXa

- O pai não transmite ao seu filho (XaY)
- Afeta mais os homens
- São comuns os saltos de gerações
PADRÕES ATÍPICOS DE HERANÇA
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Herança limitada ao sexo

E determinado pela presença de genes autossômicos que estão presentes nos dois
sexos, mas só se manifestam em um deles.

Ex. Produção de leite, postura de ovos em galinhas

A = com aptidão para postura

a = sem aptidão para postura

Herança influenciada pelo sexo

É determinado por genes autossômicos que no heterozigoto agem como dominante

em um dos sexos e recessivo no outro sexo.

Ex. Calvície em humanos, onde:

C = calvo No homem C > c
c = normal Na mulher c > C
Herança Pseudoautossômica

Descreve o padrão de herança observado em

genes na região pseudoautossômica dos
cromossomos X e Y que podem ser permutados
regularmente entre os dois cromossomos sexuais.
Herança Mitocondrial

A mitocôndria é a organela celular responsável pela

produção de energia.

Possui várias moléculas de DNA, pequenas e

circulares, que possuem genes importantes para o seu
funcionamento.

O DNA mitocondrial sofre mais mutações que o

DNA nuclear.

Herança apenas materna

Expansão de repetições
ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
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Anormalidades cromossômicas numéricas

Ploidias
- Aumento de pelo menos 1 ou diminuição de 1 conjunto haplóide inteiro na célula
Exemplos:
Haploidia - n (situação apenas teórica)
Triploidia - 3 n.
Tetraploidia - 4 n.
Hexaploidia - 6 n, etc..

As células são chamadas poliplóides

Anormalidades cromossômicas numéricas
Anormalidades cromossômicas numéricas

Aneuploidias - aumento ou diminuição de cromossomos em 1 ou mais pares.

Exemplos:
Monossomia
Trissomia
Tetrassomia
Pentassomia, etc.....
Anormalidades cromossômicas numéricas

Mosaicismo
Anormalidades cromossômicas numéricas

Quimerismo
Trissomia do 21 (Down)

13
Trissomia do 18 (Edwards)

14
Trissomia do 13 (Patau)

15
Trissomia do X

16
Monossomia do X (Turner)

17
Síndrome de Klinefelter

18
Síndrome XYY

19
Anormalidades cromossômicas estruturais

Deleção

Síndrome do miado do gato