HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la correcta

coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X en los dos
principales tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de
coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación.
Debido a que las hemofilias A y B están ligadas al cromosoma X la enfermedad es
muy rara en mujeres. Existe un tercer tipo, la hemofilia C, cuando hay un déficit en
el factor XI de coagulación; este no esta ligado al cromosoma X.

Clasificación
Hemofilia A
La hemofilia A se produce cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación. La
incidencia en la hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada
10000 varones vivos. Desempeña un papel fundamental en la vía intrínseca de
activación de la transformación de protrombina en trombina
Hemofilia B
Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. La incidencia de la hemofilia B
es de 1 por cada 32000 varones vivos.
Hemofilia B de Leyden
Se trata de una forma variante de la hemofilia B, es menos común. Muestra una
característica extremadamente inusual de expresión dependiente de la edad. Los
valores del factor IX son inferiores al 1 % durante la infancia con lo que la
enfermedad es muy grave en niños, después de la pubertad los valores se elevan
hasta alrededor del 50 % de lo normal y el trastorno se vuelve asintomático.
Hemofilia C
Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación.
Grados de severidad
La severidad de esta patología está dada exclusivamente por la cantidad de los
factores VIII y IX presentes en sangre.

Signos y síntomas
 Los signos comunes de la hemofilia incluyen:
 Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o
rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y
los tobillos.
  Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos
blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma).
 Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener
después de que se caiga un diente.
 Hemorragia después de la circuncisión (cirugía que se realiza a los bebés
varones para quitarles la piel que recubre la punta del pene, llamada
prepucio).
 Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.
 Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.
 Sangre en la orina o en las heces.
 Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.
Sangrado en el cerebro
Un simple golpe en la cabeza puede provocar sangrado en el cerebro en algunas
personas que padecen hemofilia grave. Esto ocurre con poca frecuencia, pero es
una de las complicaciones más graves. Estos son algunos de los signos y
síntomas:
 Dolor de cabeza intenso y prolongado
 Vómitos reiterados
 Somnolencia o letargo
 Visión doble
 Debilidad o torpeza repentinas
 Convulsiones o ataques
Tratamientos
El tratamiento de esta patología consiste en reponer el factor de coagulación que
falte a través de terapia intravenosa.
Es importante que el paciente informe al cirujano de que padece esta enfermedad
antes de realizarse una cirugía y, sobre todo, al entorno familiar y social para
extremar de esta manera las medidas de cuidado.
Directrices de actuación con pacientes con hemofilia
 Nunca suministrar aspirina (ácido acetilsalicílico) a un paciente con
hemofilia.
  Está totalmente contraindicada la inyección intramuscular.
 Está desaconsejado el uso de antiinflamatorios tipo ibuprofeno.
 Cobertura hemostática con factor.
Situaciones que necesitan acudir al hospital
Es importante saber cuándo se debe ir al hospital y con quién se puede contactar
para consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente.
Determinadas circunstancias personales o condiciones locales por proximidad a
un centro especializado, pueden modificar la posibilidad de obtener asistencia
hospitalaria, pero todas estas situaciones son las que precisan una consulta rápida
y un tratamiento inmediato:
 Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea
visible.
 Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de
un tratamiento de primeros auxilios.
 Sangre en la orina o en las heces.
 Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o
si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa
justificada.
 Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello.
 Dolor abdominal inexplicable.
 Es importante a la hora de llegar a un centro hospitalario, decir la condición
de hemofilia y preguntar por el hematólogo del centro
Tratamiento fisioterapéutico
Con todo esto, desde la fisioterapia se plantean unos objetivos generales, que
pueden ser muy amplios. Algunos de ellos son:
 Aliviar el dolor y los trastornos sensitivos.
 Ayudar a la reabsorción hemorrágica y el proceso inflamatorio.
 Conseguir una condición física adecuada.
 Mejorar la calidad de vida.
 Prevenir y tratas las lesiones y secuelas que puedan surgir.
Para estos objetivos la fisioterapia utiliza técnicas diversas en su tratamiento, que
desde la asociación se hacen de manera personalizada y tras una valoración
personal de cada persona:
 Ejercicio físico-deportivo para pacientes sin lesiones.
 Cinesiterapia.
 Electroterapia.
 Termoterapia.
 Crioterapia.
 Magnetoterapia.
 Mecanoterapia.
 Hidroterapia.
Cada una de estas técnicas persigue un objetivo distinto y propio, desde la
eliminación del hematoma muscular hasta la mejora de la movilidad articular. Hay
que destacar que cada articulación posee sus peculiaridades a la hora de efectuar
un tratamiento, debido a su etiología, movilidad y el aparato musculo-ligamentoso
que la rodea.