Ácido Desoxirribonucleico (ADN)

El Ácido Desoxirribonucleico o ADN (en inglés DNA) contiene la información genética de todos los seres vivos.

El ADN es una cadena de nucleótidos que se encuentra en el núcleo de la célula. Guarda la información
genética siguiendo un código que depende de la colocación de las bases nitrogenadas.

La cromatina es el mismo ADN. Cuando la célula se va a dividir, la cromatina se duplica y luego se rompe en
fragmentos llamados cromosomas. Los cromosomas están formados por unidades llamadas genes, que son
los responsables de portar la información genética, que es como el código de barra de todos los organismos
vivos que existen en la tierra.

Las bases nitrogenadas que forman parte del ADN son: Citosina, Guanina, Adenina y Timina.
ADN
Molécula de
La información que guarda el ADN se hace de acuerdo con la secuencia de Bases nitrogenadas. Esta con su
secuencia no debe alterarse pues al hacerlo se distorsiona la información con efectos letales para los seres vivos. La alteración de la
secuencia de las bases nitrogenadas del ADN se llama mutación genética.

Cada especie viviente tiene su propio ADN y en los humanos es esta cadena la que determina las características individuales, desde el
color de los ojos y el talento musical hasta la propensión a determinadas enfermedades.

La combinación de genes es específica para cada organismo y permite individualizarnos. Estos genes provienen de la herencia de
nuestros padres y por ello se utilizan los test de ADN para determinar el parentesco de alguna persona.

Además, se utiliza el ADN para identificar a sospechosos en crímenes (siempre y cuando se cuente con una muestra que los relacione).

Actualmente se ha determinado la composición del genoma humano que permite identificar y hacer terapias para las enfermedades
que se trasmiten genéticamente como: enanismo, albinismo, hemofilia, daltonismo, sordera, fibrosis quística, etc.

Estructura del ADN

La estructura para el ADN fue propuesta por los biólogos, James Dewey Watson (EU) y
Francis Harry Compton Crick (Inglés) en 1953. Por estos trabajos recibieron el premio
Nobel en Medicina y Fisiología en 1962.

Watson y Crick propusieron una estructura de dos cadenas de nucleótidos formando una
doble hélice.

Tal estructura confiere estabilidad al ADN, evitando al máximo las mutaciones. Las dos
cadenas permanecen unidas entre sí, mediante puentes de hidrógeno localizados entre las
bases nitrogenadas. Es importante considerar que cada una de las dos cadenas guarda la misma información genética, pues están
formadas por base complementarias. Las bases son complementarias de dos en dos, así:

Adenina (A) es complementaria de Timina (T). (Enlace doble). A = T

Citosina (C) es complementaria de Guanina (G). (Enlace triple). C ≡ G

Lo anterior significa que si una cadena lleva adenina en la cadena complementaria debe haber timina.

El ADN es una sustancia con propiedades excepcionales. Es la única sustancia capaz de autocopiarse, mediante un proceso llamado
replicación. Esta duplicación ocurre gracias a la complementariedad de bases. Es como si a partir de un libro se obtuviera una copia
idéntica de él.

La célula continuamente acude al ADN del núcleo con el propósito de solicitar información. El ADN transcribe la información solicitada
en forma de una sustancia llamada ARN.

El ARN o Ácido Ribonucleico se forma como producto de la transcripción del ADN. Para producir ARN se efectúa mediante
complementariedad de bases, pero recordemos que en el ARN no hay Timina sino Uracilo que es complementario de la Adenina.

El ARN obtenido de la transcripción del ADN se llama mensajero y se representa con las letras ARNm. Su nombre se debe a que lleva
un mensaje.

Además del ARNm existen otros dos: el ribosomal que forma parte de los ribosomas y se
presenta como ARNr; y el de transferencia, que transporta los aminoácidos para la
síntesis de las proteínas y se representa como ARNt. Todos los ácidos ribonucleicos se
originan a partir del ADN.

A lo largo del ADN las bases nitrogenadas se organizan en tripletas que reciben el nombre
de Código genético.

El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el

material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias
de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres
nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con
un aminoácido específico.
Pequeños fragmentos del ADN pueden constituir unidades llamadas genes. El código genético de cada uno de los genes es responsable
de las características visibles de los organismos. Los genes se localizan en forma longitudinal a lo largo de la cromatina.

Agentes mutagénicos y las diferentes alteraciones que pueden producir en el ADN

¿Qué es una mutación?

Las mutaciones son alteraciones permanentes que se presentan en el ADN de los genes. Al alterar el código genético producen
cambios en el genotipo de los organismos que las padecen, y por ser permanentes se transmiten a la descendencia.

Las mutaciones por lo general son letales para los seres vivos; sólo en contadas excepciones son benéficas.

¿Qué son agentes mutagénicos?

Son los elementos que pueden inducir mutaciones en los seres vivos, es decir, los causantes de las alteraciones de la información
genética.

¿Cómo se clasifican los agentes mutagénicos?

Los factores mutagénicos pueden ser de origen biótico o abiótico. Entre los factores bióticos merecen tenerse en cuenta algunos virus.
Un virus está formado por una molécula de ácido nucleico y una capsula de proteínas. Por carecer de estructuras adecuadas los virus
no pueden reproducirse libremente. Para hacerlo, invaden una célula, insertan su ácido nucleico en el material genético de ella,
induciendo la replicación. Después de muchas replicaciones, el virus se separa del material genético de la célula, sintetiza su cápsula
para finalmente destruir la célula y quedar libre en grandes cantidades.

Muchas veces, el material genético viral no se separa de la cromatina celular y permanece

indefinidamente ligado a ella lo cual modifica la estructura genética y por consiguiente origina
mutaciones que conducen a enfermedades graves y a veces a la muerte. El virus del herpes, por
ejemplo, se ha asociado con el origen de algunas formas de cáncer.

Las mutaciones pueden surgir de forma espontánea (mutaciones naturales) o ser inducidas de manera
artificial (mutaciones inducidas) mediante radiaciones y determinadas sustancias químicas a las que
llamamos agentes mutágenos abióticos. Estos agentes aumentan significativamente la frecuencia
normal de mutación. Así pues, distinguimos:

1) Radiaciones, que, según sus efectos, pueden ser:

a) No ionizantes, como los rayos ultravioleta (UV) que son muy absorbidas por el ADN y favorecen la formación de enlaces
covalentes entre pirimidinas contiguas (dímeros de timina, por ejemplo) y la aparición de formas tautoméricas que originan
mutaciones génicas.
b) Ionizantes, como los rayos X y los rayos gamma, que son mucho más energéticos que los UV; pueden originar formas
tautoméricas, romper los anillos de las bases nitrogenadas o los enlaces fosfodiéster con la correspondiente rotura del ADN
y, por consiguiente, de los cromosomas.

2) Sustancias químicas que reaccionan con el ADN y que pueden provocar las alteraciones siguientes:

a) Modificación de bases nitrogenadas. Así, el HNO2 las desamina, la hidroxilamina les adiciona grupos hidroxilo, el gas mostaza
añade grupos metilo, etilo,...
b) Sustitución de una base por otra análoga. Esto provoca emparejamientos entre bases distintas de las complementarias.
c) Intercalación de moléculas. Se trata de moléculas parecidas a un par de bases enlazadas, capaces de alojarse entre los pares
de bases del ADN. Cuando se produce la duplicación pueden surgir inserciones o deleciones de un par de bases con el
correspondiente desplazamiento en la pauta de lectura.

Ácido Ribonucleico (ARN): El “ayudante” del ADN

Ácido nucleico formado por nucleótidos en los que el azúcar es ribosa, y las bases nitrogenadas son adenina, uracilo, citosina y guanina.
Actúa como intermediario y complemento de las instrucciones genéticas codificadas en el ADN.

La información genética está, de alguna manera, escrita en la molécula del ADN, por ello se le conoce como “material genético”. Por
esto, junto con el ácido ribonucleico (ARN) son indispensables para los seres vivos.

El ARN hace de ayudante del ADN en la utilización de esta información. Por eso en una célula eucariótica (que contiene membrana
nuclear) al ADN se lo encuentra sólo en el núcleo, ya sea formando a los genes, en cambio, al ARN se lo puede encontrar tanto en el
núcleo como en el citoplasma.

Transcripción o síntesis a ARN

Básicamente, la relación entre el ADN, el ARN y las proteínas se desarrolla como un flujo de actividad celular. Dicho flujo, que hoy
constituye el dogma central de la biología molecular, podríamos graficarlo así:

ADN -------------> ARN -------------> PROTEINAS

Replicación -----> transcripción -----> traducción

Descriptivamente, diremos que el ADN dirige su propia replicación y su transcripción o síntesis a ARN ( reacción anabólica), el cual a
su vez dirige su traducción ( reacción anabólica) a proteínas.
De lo anterior se desprende que la transcripción (o trascripción) es el proceso a través del cual se forma el ARN a partir de la
información del ADN con la finalidad de sintetizar proteínas (traducción).

Para mayor comprensión, el proceso de síntesis de ARN o transcripción, consiste en hacer una copia complementaria de un trozo de
ADN. El ARN se diferencia estructuralmente del ADN en el azúcar, que es la ribosa y en una base, el uracilo, que reemplaza a la timina.
Además el ARN es una cadena sencilla.

El ADN, por tanto, sería la " copia maestra " de la información genética, que permanece en "reserva" dentro del núcleo.

El ARN, en cambio, sería la " copia de trabajo " de la información genética. Este ARN que lleva las instrucciones (traducción) para la
síntesis de proteínas se denomina ARN mensajero (ARNm).

La replicación y la transcripción difieren en un aspecto muy importante, durante la replicación se copia el cromosoma de ADN
completo, pero la transcripción es selectiva, se puede regular.

El ARNm

ARN mensajero: molécula de ARN que representa una copia en negativo de las secuencias de aminoácidos de un gen. Las secuencias
no codificantes (intrones) han sido ya extraídas. El ARNm es un completo reflejo de las bases del ADN, es muy heterogéneo con
respecto al tamaño, ya que las proteínas varían mucho en sus pesos moleculares. Es capaz de asociarse con ribosomas para la síntesis
de proteínas y poseen una alta velocidad de recambio. El ARN mensajero es una cadena simple, muy similar a la del ADN, pero difiere
en que el azúcar que la constituye es ligeramente diferente (se llama Ribosa, mientras que la que integra el ADN es Desoxirribosa).
Una de las bases nitrogenadas difiere en el ARN y se llama Uracilo, sustituyendo a la Timina.

Tipos de ARN

Los productos de la transcripción no son sólo ARNm. Existen varios tipos diferentes de ARN, relacionados con la síntesis de proteínas.
Así, existe ARN mensajero (ARNm), ARN ribosómico (ARNr), ARN traductor (ARNt) y un ARN heterogéneo nuclear (ARNHn). Dentro
del ADN hay genes que codifican para ARNt y ARNr.

ARNHn: ARN heterogéneo nuclear = ARNm primario: localizado en el núcleo y de tamaño variable. Precursor del ARN mensajero, se
transforma en él tras la eliminación de los intrones, las secuencias que no codifican genes.

ARNm: Con pocas excepciones el ARNm posee una secuencia de cerca de 200 adeninas (cola de poli A), unida a su extremo 3' que no
es codificada por el ADN.

Codones y aminoácidos
La información para la síntesis de aminoácidos está codificada en forma de tripletes, cada tres bases constituyen un codón que
determina un aminoácido. Las reglas de correspondencia entre codones y aminoácidos constituyen el código genético.

La síntesis de proteínas o traducción tiene lugar en los ribosomas del citoplasma. Los aminoácidos son transportados por el ARN de
transferencia, específico para cada uno de ellos, y son llevados hasta el ARN mensajero, dónde se aparean el codón de éste y
el anticodón del ARN de transferencia, por complementariedad de bases, y de ésta forma se sitúan en la posición que les corresponde.
Una vez finalizada la síntesis de una proteína, el ARN mensajero queda libre y puede ser leído de nuevo. De hecho, es muy frecuente
que antes de que finalice una proteína ya está comenzando otra, con lo cual, una misma molécula de ARN mensajero, está siendo
utilizada por varios ribosomas simultáneamente.

Genotipo y fenotipo
El genotipo es el conjunto de genes que lleva un organismo. El fenotipo es el conjunto de propiedades o características visibles del
mismo. El fenotipo depende del genotipo. Por ejemplo la estatura, el color de los ojos, entre otras, dependen de los genes que
llevamos en la cromatina de nuestras células. Cuando la célula se va a dividir, su cromatina se fragmenta en pedazos llamados
cromosomas los cuales tienen la capacidad de replicarse.

Replicación de los cromosomas

El ADN tiene propiedades. Una de tales propiedades es la replicación o duplicación, con lo cual origina dos moléculas idénticas. Para
ello se necesita que en el núcleo existan nucleótidos, energía y enzimas.

El proceso de replicación se efectúa del siguiente modo: una enzima provoca la separación continua de las dos ramas de la cadena de
ADN. Cada una completa la porción que falta mediante la incorporación de nucleótidos, siguiendo la complementariedad de las bases
nitrogenadas. Como resultado del proceso anterior se originan dos cadenas o moléculas nuevas de ADN, iguales.

La herencia humana
Lo congénito y lo genético
Congénito es todo lo que le aparece a un embrión en desarrollo, es decir, es aquello con lo que se nace. Genético son todos los
cambios que se originan por alteraciones en el material cromosómico, a causa de las mutaciones en los genes. Un 10% de los recién
nacidos presentan problemas congénitos de los cuales el mayor porcentaje corresponde a factores genéticos, y un pequeño
porcentaje a factores no genéticos. Entre los factores no genéticos que pueden causar malformaciones en un embrión en desarrollo,
se encuentran los virus como los de la rubeola y el citomegalovirus; parásitos como el toxoplasma, los rayos X, el tabaco, el alcohol y
algunas drogas.

Los factores genéticos para originar alteraciones congénitas pueden actuar por alguno de estos tres mecanismos:

 Herencia multifactorial o poligénica

 Herencia por defectos simples de genes
 Anomalías cromosómicas

Herencia multifactorial o poligénica

En la herencia multifactorial o poligénica, un grupo de genes llamados menores son responsables de que se manifieste determinada
característica o malformación. Los genes menores por si solos no pueden transmitir las características, deben estar asociados para
lograrlo.

Entre las características humanas transmitidas por herencia multifactorial están la estatura y el color de la piel. Entre las
malformaciones originadas por este mecanismo están la luxación congénita de cadera y la polidactilia que consiste en la presencia de
más de cinco dedos en manos o pies.

Herencia por defectos simples de genes

En este caso, la característica o malformación es transmitida por genes llamados mayores. Se debe tener en cuenta que existen
algunas malformaciones transmitidas por genes dominantes y otras por genes recesivos. Algunos genes van en los cromosomas
somáticos y otros pueden ir en los cromosomas sexuales. Cuando los genes van en los cromosomas somáticos, la característica o
malformación se dice que es autosómica. Los grupos sanguíneos humanos son características autosomáticas, transmitidas debido a
mecanismos de genes dominantes y recesivos con codominancia; igual sucede con el Rh.

El daltonismo y la hemofilia son enfermedades de carácter recesivo ligadas al sexo o al cromosoma X. La epilepsia, por su parte, es
una enfermedad autosomática de carácter recesivo. La ictiosis es una enfermedad consistente en la hiperconificación de la piel y
puede ser transmitida por diversos mecanismos de herencia.

Anomalías cromosómicas
En este caso, las anomalías son el resultado de modificaciones en el número o en la estructura de los cromosomas. En consecuencia,
las hay de dos clases: numéricas y estructurales.

HAPLOIDÍAS
Hay un solo juego de
EUPLOIDÍAS cromosomas (n) TRIPLOIDÍAS
Varían en el número de Hay tres juegos de
juegos de cromosomas cromosomas (3n)
POLIPLOIDÍAS
Hay más de dos juegos
ANOMALIAS de cromosomas TETRAPLOIDÍAS
NUMÉRICAS Hay cuatro juegos de
cromosomas (4n)
Denominadas también
mutaciones genómicas,
ya que varía el número NULOSOMÍAS
de cromosomas del
genoma Falta un par de
cromosomas (2n-2)

ANEUPLOIDÍAS MONOSOMÍAS
Varían en el número de Falta uno de los TRISOMÍAS
cromosomas cromosomas (2n-1)
Hay un cromosoma de
más (2n+1)
POLISOMÍAS
Hay más del número TETRASOMÍAS
normal de cromosomas
Hay cuatro copias de
un solo cromosoma
(2n+2)
 DELECIONES
Hay pérdida de un segmento de
alguno de los cromosomas
Cuando varía el
número de genes en
los cromosomas DUPLICACIONES
Significa que una parte del
cromosoma está duplicada o
presenta dos copias
ANOMALIAS
ESTRUCTURALES
TRANSLOCACIÓNES
Un brazo de un cromosoma pasa
Cuando hay variación a otro
en la disposición de
los genes en los
cromosomas INVERSIÓNES
Se rompe un fragmento de un
cromosoma y se vuelve a
conectar a este, pero en otro
sentido

Genoma
El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede interpretarse como la totalidad del material
genético que posee un organismo o una especie en particular. El genoma en los seres eucariotas comprende el ADN contenido en
el núcleo, organizado en cromosomas (en caso de que la célula vaya a someterse a un proceso de cariocinesis; si se trata de la interfase
del ciclo celular, el grado de compactación de la cromatina es menor, lo que permite la replicación del material genético) y el genoma
de orgánulos celulares, como las mitocondrias y los plastos. En los seres procariotas comprende el ADN de su nucleoide. El término
fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de las
palabras 'gene' y 'cromosoma'.

Aplicaciones

 En medicina, se utilizan las pruebas genéticas para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnóstica, la información
del pronóstico así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y,
con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia. La
información sobre el genoma también se puede usar para el estudio de susceptibilidad a las enfermedades.

Existe la posibilidad de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar,
manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes
en el ADNde una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del enfermo terapia
génica y farmacogenómica.

 Genómica microbiana, con aplicaciones en el desarrollo de fármacos, entre otras.

 Bioarqueología, antropología, evolución y estudio de migraciones humanas, paleogenética principalmente a partir del ADN fósil
 Identificación por ADN.
 Agricultura y bioprocesamiento
 Los análisis genómicos también han permitido estudiar las bases poligénicas de los cambios fenotípicos que se llevan a cabo en
las especies, sobre todo en aquellas especies que han sido objeto de domesticación como es el caso del conejo.