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LAS CAUSAS DE ENFERMEDADES GENETICAS MAS CONOCIDAS EN EL

PERU Y SUS TRATAMIENTOS.


THE CAUSES OF GENETIC ILLNESS KNOWEST IN PERU AND ITS
TREATMENTS.
Investigación realizada de agosto a diciembre del año 2018
Dra. Ing. Graciela Porras 1 (graciela.porras@upn.pe), Aliaga Izquierdo Kevin2
(N00177101@upn.pe), Arotinco Nomberto Isabel3 (N00170975@upn.pe), Casimiro
Paucar Katherine4 (N00172761@upn.pe), Calderon Hurtado Adreana
5
(N00172794@upn.pe), Huachua Huamani Lesslie6 ( N00173501@upn.pe ), Huamani
Medina Asly7 (N00169204@upn.pe ) Martínez Silva Melanie8(N00181713@upn.pe)
Muñoz Yrribarren Pamela 9 ( N00114206@upn.pe ) ,Ramos Reyes Cristihan 10
(N00130746@upn.pe) ,Roca Jamanca Sergio11 (N00175973@upn.pe)

1Docente, Ingeniería Ambiental. Universidad Privada del Norte. Perú.


2-11Estudiantes, Ingeniería Ambiental. Universidad Privada del Norte. Perú.

RESUMEN ABSTRACT

Una enfermedad o trastorno genético es An illness of a transtorn of genetic is a


una afección patológica causada por una pathology affection caused by a n
alteración del genoma que provoca la alternation of the genome that trigger the
síntesis de proteínas defectuosas. synthesis of defective proteins.

Estas enfermedades pueden ser These illnesses can be hereditary,


hereditarias o no, según si el gen alterado depends on the altered gen is presented
está presente en las células germinales in the germinal cell (Ovules and sperm)
(óvulos y espermatozoides) en este caso in this case if it was or insomatic cells in
sí lo será o en las células somáticas en this case it will not be hereditary
este caso no será hereditario.

Palabras clave:
Enfermedades, genético, alteración, Keywords:
hereditaria. Illness, gen, alteration, hereditary.

1
actualidad el programa ha contribuido a
INTRODUCCIÓN la reducción de mortalidad infantil.

Se estima que existen más de 10 000


enfermedades genéticas o hereditarias METODOLOGÍA
descritas en el mundo, según la Para determinar el caso de la enfermedad
Organización Mundial de la Salud genética se basó en una serie de
afectan alrededor del 7% de la población investigaciones realizadas como
mundial, presentando variabilidad búsqueda principal, revisar, explorar y
clínica o fenotípica manifestándose analizar los registros de historias clínicas
como hipotonía, retraso del desarrollo y paginas enfocándose en los pacientes
psicomotor, discapacidad intelectual, diagnosticados con aquellas
epilepsia, neuroregresión, microcefalia, enfermedades genética. Para ello se
talla corta, anomalías congénitas y entre utilizó fuentes provenientes de textos
otros, causando hasta la mortalidad y científicos y paper encontradas en
produciendo altos gastos para el sistema Google académico. Esta investigación es
de salud pública. En el Perú son escasas de exploración debido a que su objetivo
las investigaciones con respecto a estas principal es conseguir una perspectiva
condiciones y aunque se ha promulgado acerca de las enfermedades genéticas
la ley de enfermedades huérfanas o raras. mas comunes en el Perú, como:
(Abarca Barriga & al, 2018)
La Epidermólisis bullosa (EB), Fibrosis
(Imegen, 2009), menciona que otros quística, Síndrome de Down,
casos se dan de forma súbita, sin que
haya casos hereditarios y esto es debido
a la aparición de una mutación RESULTADOS
espontanea (mutación de novo).
(Penchaszadeh, 1993), comenta que las
enfermedades genéticas hereditarias Gráfico N°1: Distribución de pacientes
afectan por lo menos a 5% de los nacidos con Epidermólisis Bullosa en el rango de
vivos en diferentes regiones del mundo. EPIDERMOLISIS BULLOSA : INSN Lima-
(Torrez, 2012), en la actualidad lleva a Perú (1993-2015)
N° %
cabo un plan de apoyar a personas con
TIPO EB PACIENETES PACIENTES
enfermedades genéticas y de baja
economía, logrando que tengan una EB SIMPLE 39 42%
mejor calidad de vida entre el paciente y EB DE LA
sus cuidadores. UNIÓN 8 9%
EB
El departamento de salud materno DISTRÓFICA 41 44%
infantil del ministerio de salud pública de SINDROME DE
cuba ha creado un programa de KINDLER 4 4%
“Diagnostico y Prevención de EB NO
Enfermedades Genéticas”, este CLASIFICADA 1 1%
programa consiste en brindar servicios
públicos y contribuir con las TOTAL 93 100%
investigaciones genéticas. En la

2
edades atendidos en INSN (Torres tiene la importante finalidad de
Iberico, 2016) identificar la presencia de numerosos
desórdenes, entre ellos las enfermedades
autosómicas recesivas.
EPIDERMOLISIS BULLOSIS (Mazzetti & al, 2015) Afirma que “El
(EB) desarrollo de la neurogenetica en Perú en
1993-2015 los últimos 20 años ha sido fructífera; sin
embargo, aún presenta muchos desafíos.
35 La obtención de financiamiento seguro y
30 estable es un reto para los investigadores
25 30 en el área de la genética molecular en el
26 país, donde hay muchos problemas de
20 24
15 salud prevalentes y donde las prioridades
10 cambian a través del tiempo. Una
5 9 estrategia financiera es combinar
0
4 financiamiento estatal dependiente del
Ministerio de Salud con financiamiento
externo de otras entidades, a través de
fondos concursables. La ley de
enfermedades raras en el Perú declara
Rango de edad
que enfermedades huérfanas, como las
enfermedades neorogeneticas, son una
prioridad para el gobierno”.
Tabla N°1: Distribución de pacientes con
el tipo de Epidermólisis Bullosa en el (Ruiz A. , 2013) en su estudio sobre
INSN (Torres Iberico, 2016) ‘’Anemia hemolítica hereditaria y
sobrecarga de hierro’’ considera que los
pacientes con Anemia Hemolítica
ANTECEDENTES Hereditaria (AHH) se caracterizan por
tener destrucción acelerada de eritrocitos
(Enríquez , 2018) en el artículo que conduce a la aparición de anemia,
denominado ‘’Reproducción selectiva y pudiendo requerir de un régimen
diagnóstico genético prenatal. transfusional a lo largo de toda su vida.
Repercusiones en las relaciones de De todas estas patologías, la Anemia
filiación y genitorialidad’’ menciona Falciforme (AF) y la Talasemia son las
que el diagnóstico genético prenatal de mayor frecuencia en el mundo con
permite identificar numerosas una importante morbimortalidad. Las
enfermedades autosómicas recesivas con transfusiones sanguíneas frecuentes
antelación a la implantación del embrión. tienen numerosos efectos adversos entre
No obstante, las posibilidades los que se destaca la sobrecarga de
terapéuticas aún son escasas para los hierro.
individuos diagnosticados. Por esta
razón, a través de la selección negativa (Abarca Barriga & al, 2018) en el
frecuentemente son eliminados. Se artículo denominado ‘’Factores de
propone un análisis crítico de dos riesgo en las enfermedades genéticas’’
cuestiones: la concordancia entre la sostiene que: La identificación de
aplicabilidad de los test genéticos y el factores de riesgo representa una
principio de igual valor. Concluyendo estrategia preventiva de enfermedades
que el diagnóstico genético prenatal
genéticas. Por ejemplo, el

3
reconocimiento masivo que la edad enfermedades de etiología genética),
parental avanzada o la consanguinidad cerca de 2 millones de peruanos
son factores de riesgo en la aparición de presentaría una enfermedad genética, de
enfermedades genéticas provocarían que los cuales la mayoría no ha tenido una
la población tome decisiones informadas evaluación y diagnóstico precisos.
respecto a su paternidad.
Nuestro país requiere estrategias que
integren esfuerzos para incentivar el
CONCLUSIONES Y interés en la investigación de estas
RECOMENDACIONES condiciones genéticas y dejar de evitar
la implementación de tecnologías
La identificación de factores de riesgo diagnósticas en los hospitales que
representa una estrategia preventiva de cuentan con estos servicios, así como en
enfermedades genéticas. Como el todas las regiones de nuestro territorio, lo
reconocimiento masivo que la edad cual permitiría un diagnóstico oportuno,
parental avanzada o la consanguinidad acceso a terapias específicas,
son factores de riesgo en la aparición de asesoramiento genético integral,
enfermedades genéticas, provocaría que permitirá establecer políticas de salud
la población tome decisiones informadas pública que disminuyan la incidencia o
con respecto a su paternidad. prevalencia, así como los costos en
diagnóstico y tratamiento.

Es necesario implementar un sistema


multi e interdisciplinario para el
diagnóstico precoz y oportuno pre y
posconcepcional, así como el acceso de
tratamientos tempranos y específicos. ANEXOS

DISCUSIÓN

La incidencia de las enfermedades o


síndromes genéticas evaluadas
aisladamente no generaría un impacto en
la salud pública, sin embargo, si la
analizamos en su totalidad constituye
una carga importante para los sistemas
sanitarios más en los países que están en
vía de desarrollo.
Figura 1. Cronología de la
Neurogenética en el Perú. (Mazzetti &
En la Unión Europea, se estimó que 6 a al, 2015)
8% de la población tendría alguna
enfermedad rara y que el 80% de este
porcentaje sería de etiología genética, si
consideramos la proporción estimada en
la Unión Europea (6,4% tendría

4
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5
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