PANDUAN PRAKTIK KLINIS

SMF ILMU KESEHATAN ANAK

PENYAKIT KENCING BERAROMA SIRUP MAPLE
MAPLE SYRUP URINE DISEASE (MSUD)
RSUP SANGLAH 2016
DENPASAR
No. No. Revisi Halaman
Dokumen 00 1/4
Ditetapkan oleh:
Direktur Utama
Tanggal
PPK
terbit:
Dr. I WayanSudana, M.Kes
NIP 19650409 199509 1 001
No.ICD 10 E71.0 (Maple Syrup Urine Disease)
Pengertian Gangguan yang diturunkan dari metabolisme asam
amino rantai bercabang dimana terdapat peningkatan
kuantitas Leusin, Isoleusin, Valin, dan berhubungan
dengan akumulasi oksoasid di dalam cairan tubuh.
Kelainan ini disebabkan oleh defisiensi/kekurangan
Branched-chain Ketoacid Dehydrogenase (BCAA) dan
terbagi menjadi 4 (MSUD klasik, MSUD Intermediet,
MSUD Intermiten, MSUD responsif Thiamin)
berdasarkan aktivitas enzim, keparahan, dan usia saat
penyakit muncul pertama kali.
Anamnesis 1. Kedua orangtua menderita MSUD atau sebagai
pembawa gen MSUD. Saudara kandung menderita
MSUD.
2. Bayi tiba-tiba lemas dan tidak mau minum
3. Suhu tubuh mendadak tinggi
4. Penurunan kesadaran
Pemeriksaan Fisik 1. Tipe Klasik :
Ensefalopati progresif pada hari ke 3-5 kelahiran
Letargi, kesulitan makan/minum, somnolen, edema
serebral, koma
Gerakan hipotonia dan hipertonia bergantian (Fincing
and Bycicling)
Bau serumen/air kencing khas seperti sirup maple
Aktivitas enzim 0-2%
2.Tipe Intermediet :
Gejala yang sama dengan tipe klasik, berbeda onset
Retardasi psikomotor
Penyakit neurologis progresif/fluktuatif
Rekurensi ketoasidosis
Aktivitas enzim 3-30%
 PANDUAN PRAKTIK KLINIS
SMF ILMU KESEHATAN ANAK
PENYAKIT KENCING BERAROMA SIRUP MAPLE
MAPLE SYRUP URINE DISEASE (MSUD)
2016
RSUP SANGLAH No. No. Revisi Halaman
DENPASAR Dokumen 00 2/4
3.Tipe Intermiten :
Gangguan neurologis dengan peningkatan BCAA
Branched-chain Amino Acids) dan BCKA (Branched-
chain Keto Acids)
Aktivitas normal dan penanda biokimia normal selama
episode penyakit
4.Tipe Thiamin-responsive

Kriteria Diagnosis Anamnesis, gejala klinis dan pemeriksaan penunjang

Hidroksiprolinemia, Sindrom Hiperketosis, Defek Siklus
Diagnosis Banding Urea, Ensefalopati Glisin, Asidemia propionat atau
metilmalonat.
Pemeriksaan 1. Kadar Leusin, Isoleusin, dan Valin plasma (bahan
Penunjang dirujuk ke Hongkong/Jepang)
2. Kadar allo-isoleusin plasma (bahan dirujuk ke
Hongkong/Jepang)
3. Spektrometri blood stain (Laboratorium MIPA FK
UNUD)
4. Gas chromatography-mass spectrometry urin
(Laboratorium MIPA FK UNUD)
5. Tes dinitrophenylhydrazine (DNPK) urin (dirujuk ke
laboratorium luar)
6. Urin keton
7. CT Scan
Konsultasi Sub bagian terkait penyakit penyerta.
Indikasi rawat bila ada gejala klinis sebagai berikut :
1. Muntah hebat dan letargi
2. Opistotonus
Perawatan Rumah
3. Penurunan kesadaran
Sakit
4. Adanya penyakit penyerta (bronkiolitis, infeksi
saluran kencing, selulitis, influenza)
5. Bau kencing/serumen tajam seperti sirup maple
Terapi/tindakan 1. Perbaiki Sirkulasi, Airway, dan Breathing
(ICD 9 CM) 2. Hentikan semua asupan enteral atau parenteral yang
mengandung protein
3. Periksa gula darah sewaktu
4. Pasang IV Line Dextrose 10% + KCl 20 meq/l.
Diulang tergantung hasil pemeriksaan laboratorium.
5. Pertahankan gula darah 5-8 mmol/L.
6. Berikan insulin jika terjadi hipoglikemia 0,01-0,05
unit/kgBB/jam dan dititrasi sampai glukosa darah
normal
 PANDUAN PRAKTIK KLINIS
SMF ILMU KESEHATAN ANAK
PENYAKIT KENCING BERAROMA SIRUP MAPLE
MAPLE SYRUP URINE DISEASE (MSUD)
2016
RSUP SANGLAH No. No. Revisi Halaman
DENPASAR Dokumen 00 3/4
7. Periksa gas darah, Chem 1, Ammonia darah, asam
amino rantai cabang pada plasma
8. Periksa keton urin
9. Mulai pemberian intralipid 20% 2-3 gram/kgBB/hari
untuk pemenuhan kalori Pertahankan asupan kalori
sampai 110% RDA untuk mencegah pemecahan
protein (120-140kkal/kgBB/hari untuk neonatus dan
110-120% RDA untuk anak yang lebih besar
10.Berikan asupan kalori bebas protein melalui
NGT/OGT
11. Atasi infeksi bila ada
12.Bila terjadi muntah hebat berikan Ondansentron 10-
40 mcg/kgBB melalui infus dengan durasi 3-5 menit
13.Mulai nutrisi enteral bila toleransi baik dengan
formula bebas BCAA 2,5-3,5 gram/kgBB/hari
14.Pertahankan kadar Fenilalanin, Tirosin, Histidin,
Metionin, Triptofan, Treonin dalam batas normal
15.Mulai pemberian larutan Isoleusin dan Valin
mendekati dosis terapi. Pemberian suplemen 20-30
mg/kgBB/hari (1,5-3,0 ml/kgBB). Dosis berkisar 20-
120 mg/kgBB/hari sesuai sesuai kadar asam amino
plasma.
16.Mulai pemberian Glutamin dan Alanin. Total 150-400
mg/kgBB/hari, sesuai kadar asam amino plasma
17.Monitor kadar asam amino plasma, amonia darah,
dan keton urin tiap hari sampai tercapai perbaikan
klinis.
18.Jika terjadi edema otak berikan Furosemid 1
mg/kgBB diikuti Mannitol 0,5-1,0 gram/kgBB
diberikan selama 60 menit, dilanjutkan pemberian
Hipertonik Salin (3%-5%) 2,5 meq/kgBB selama 60
menit.
Tempat Pelayanan
Ruang rawat intensif anak (PICU)
Penyulit Edema otak, penyakit infeksi

Informed Consent
Lisan dan tertulis
Tenaga Standar 1. Dokter Spesialis Anak
2. Dokter Spesialis Anak Konsultan Nutrisi dan
Penyakit Metabolik
3. Residen madya dan residen senior
Lama Perawatan 4-8 minggu
 PANDUAN PRAKTIK KLINIS
SMF ILMU KESEHATAN ANAK
PENYAKIT KENCING BERAROMA SIRUP MAPLE
MAPLE SYRUP URINE DISEASE (MSUD)
2016
RSUP SANGLAH No. No. Revisi Halaman
DENPASAR Dokumen 00 4/4
Masa Pemulihan 1-2 minggu

Hasil Baik, jika terdiagnosis lebih awal (sebelum berusia 5

hari) dan terapi adekuat
Patologi -

Otopsi -

1. Ad vitam: dubia ad sanam

2. Ad functionam: dubia ad sanam
Prognosis 3. Ad sanationam: dubia ad sanam
4. Prognosis ad malam jika didapatkan sindrom
Eisenmenger
Kontrol secara teratur dan pemberian makanan sesuai
Tindak Lanjut
untuk penderita MSUD
Segera : intravena glukosa + insulin (untuk mengganti
metabolisme protein secara anabolisme) (tingkatan
Tingkatan bukti &
bukti IIb)
Rekomendasi
Lanjutan : Diet dan penggunaan Thiamin 10 mg/kg/hari
selama 3 minggu. Tingkatan bukti IIb
1. Gejala Klinis tidak ada
2. Target plasma Leusin, Isoleusin, Valin tercapai
Indikator Medis 3. Kadar elektrolit dan keton urin normal
4. Perhitungkan pemberian terapi dengan benar
dengan dosis yang sesuai
Untuk kasus yang baru terdiagnosis, orangtua pasien
diberikan KIE tentang penyakit secara lengkap, formula
Edukasi khusus yang diperlukan, pengobatan, dan langkah-
langkah yang dilakukan jika penyakit kambuh
1. Hoffmann Z, dkk. Vademecum metabolicum, manual
of metabolic paediatrics. Edisi ke 2. Schattauer.h.70-
1.
2. Clarke, Joe TR, dkk. A clinical guide to inherited
metabolic disease. Cambridge University Press;
1996.h.42-4.
3. Coffee CJ, dkk. Quick look metabolism. Baltimore:
Kepustakaan Port City Press; 1999.h.130-3.
4. Sciver C, dkk. Diagnosis, treatment, and monitoring
maple syrup urine disease (MSUD). Genetic Division
King Abdulaziz Medical City. (Diunduh tanggal 20
Desember 2015). Didapat dari
http://www.ngha.med.sa.