ARTICULO Las enfermedades por almacenamiento de
lípidos se heredan de uno o ambos padres
ENFERMEDADES CAUSADAS POR LOS
LIPIDOS
Introducción
En el siguiente artículo hablaremos sobre
las enfermedades derivadas de los
trastornos por lípidos, como afecta
nuestro organismo, las formas de
detectar las enfermedades y sus
tratamientos preestablecidos hasta la
fecha en pro del mejoramiento en la
atención de dichas patologías.
Que son las enfermedades por lípidos?
Las enfermedades por almacenamiento de
lípidos, son un grupo de trastornos
metabólicos heredados en los cuales
cantidades perjudiciales de materiales grasos
llamados lípidos se acumulan en algunas de
las células y tejidos del cuerpo. . Las
personas con estos trastornos no producen
suficiente de una de las enzimas necesarias
para metabolizar los lípidos o producen
enzimas que no funcionan adecuadamente.
Con el tiempo, este almacenamiento
excesivo de grasas puede causar daño
tisular y celular permanente, particularmente
en el cerebro, el sistema nervioso periférico,
el hígado, el bazo y la médula ósea.
Que son los lípidos?
Los lípidos son sustancias parecidas a las
grasas que son partes importantes de las
membranas encontradas dentro o entre las
células, y en las vainas de mielina que
recubre y protege los nervios.
Causas:
que transportan el gen defectuoso que regula
una proteína particular en una clase de
células del cuerpo. Pueden heredarse de dos
formas:
1-La herencia recesiva autosómica se
produce cuando ambos padres transportan y
transmiten una copia del gen defectuoso,
pero ninguno de los padres está afectado por
el trastorno.
2-La herencia recesiva ligada a X (o ligada al
sexo) se produce cuando la madre transporta
el gen defectuoso en el cromosoma X que
determina el sexo del bebé y lo transmite a
su hijo.
Enfermedad de Gaucher
Es una enfermedad hereditaria poco
frecuente en donde una persona no tiene una
cantidad suficiente de una enzima llamada
glucocerebrosidasa. Esto causa una
acumulación de sustancias grasosas en el
bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces,
en el cerebro.
Diagnostico
El diagnóstico se hace por el examen clínico,
la biopsia, pruebas genéticas, análisis
molecular de las células o tejido para
identificar los trastornos metabólicos
heredados, y ensayos enzimáticos (para
evaluar una variedad de células o líquidos
corporales en cultivo para detectar
deficiencias enzimáticas). En algunas formas
del trastorno, un análisis de orina puede
identificar la presencia de material
almacenado. Algunas pruebas también
pueden determinar si una persona transporta (imigluserasa) consigue la
el gen defectuoso que puede trasmitirse a
degradación intracelular de
sus hijos. Este proceso se conoce como
genotipificación. glucocerebrosido.

2- La terapia de reducción del

Biopsia sustrato consigue una inhibición
farmacológica de
glucocerebrosido sintetiza, para
La biopsia para enfermedades por
reducir la síntesis de
almacenamiento de lípidos implica extraer
una pequeña muestra del hígado u otro tejido glucocerebrosido.
y estudiarlo bajo el microscopio. En este
Las formas neuronopáticas agudas (tipo
procedimiento, un médico administrará un
anestésico local y luego extraerá un pequeño 2) no responden a estos tratamientos, pero
trozo de tejido ya sea quirúrgicamente o por en las de tipo 3, más leves, algunos
biopsia con aguja (se extrae un pequeño pacientes pueden beneficiarse de la terapia
trozo de tejido insertando una aguja hueca y de sustitución enzimática.
delgada a través de la piel). Generalmente la
biopsia se realiza en una instalación para
pruebas ambulatoria.

Conclusión

Síntomas: Como conclusión puedo opinar que sería

muy conveniente el estudio de más
Los síntomas pueden ser agrandamiento del tratamientos para las enfermedades por
bazo y el hígado, disfunción hepática, lípidos sería un gran aporte el poder evitar
trastornos esqueléticos y lesiones óseas que la herencia de estos genes defectuosos
pueden causar dolor, complicaciones con el fin de mejorar la calidad de vida de
neurológicas graves, inflamación de los las personas que los padecen.
ganglios linfáticos y (ocasionalmente) las
articulaciones adyacentes, abdomen
distendido, una coloración pardusca en la
piel, anemia, bajo recuento plaquetario, y
manchas amarillentas en los ojos. Las
personas afectadas más seriamente también
pueden estar más susceptibles a infecciones.
La enfermedad afecta igualmente a hombres
y mujeres.

Tratamiento:

Existen dos tipos de tratamientos

efectivos para la enfermedad de
Gaucher:
1- La terapia enzimática sustantiva
con glucocerebrosidasa sintética
 Citas bibliográficas

- National Institute of Neurology and

Disorders and strokes, (2007)
enfermedades por almacenamiento de
lípidos.

-Metabólica,(2014)enfermedad de
gaucher.