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(ELA)
Causas:
La causa de la enfermedad es desconocida pero se barajan diversos
mecanismos o factores que pueden producirla; de todas maneras, el origen
puede no ser único, sino una combinación de varios factores. Los principales
son:
Mecanismos Genéticos:
Un 10% de los casos de ELA son de origen hereditarios: ELA familiar.
Se considera que en este caso la herencia es autosómica (no ligado al
sexo) dominante, por lo que si un padre tiene ELA sus hijos tienen
un 50% de heredar el gen, pero no todas las personas con el gen
defectuoso desarrollarán la enfermedad.
Alteraciones en el Metabolismo
Hay un aminoácido esencial que resulta imprescindible para la
transmisión del impulso nervioso, que es el Glutamato, que en
cantidades excesivas puede dañar a las motoneuronas. Un nivel elevado
de Glutamato provoca una entrada excesiva de calcio al interior de la
célula, interrumpiendo muchas funciones celulares. En la ELA hay una
alteración en el metabolismo del Glutamato.
Factores Ambientales
Debido a la alta incidencia de la enfermedad en la Isla de Guam, en el
Pacífico, se estudio el comportamiento alimenticio de la población y
otras circunstancias. Los individuos que vivían en esta región tenían un
estado carencial en calcio y unos niveles elevados de aluminio.
Epidemiología
La esclerosis lateral amiotrófica afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000
personas en todo el mundo.
Con respecto a los datos estadísticos más importantes podemos destacar:
Se da más en hombres (tres hombres por cada dos mujeres).
Pasados los sesenta años, la proporción hombre mujer es la misma.
La edad media de inicio son los 55 años.
El 80% de los casos comienzan entre las edades de 40 a 70 años.
Síntomas
Al comienzo de la enfermedad son frecuentes los calambres musculares,
fundamentalmente por la noche, en la que los músculos tienen tendencia a
contraerse espontáneamente.
Evolución.
La debilidad muscular afecta, de manera más acusada, a las manos y
los pies. Esto se manifiesta en los siguientes síntomas:
Dificultades al caminar.
Limitaciones en las actividades de la vida diaria (lavarse, vestirse,
etc.)
Extensión de la parálisis a los músculos del cuello y del tronco.
Problemas de articulación que dificultan el habla (disfasia).
Dificultades al tragar (disfagia) y para masticar, con riesgo a
atragantarse.
Problemas al respirar. En etapas avanzadas, pérdida de la
capacidad de respirar con autonomía, por lo que se precisa un
respirador artificial.
Incremento del riesgo de neumonías.
Risas y llantos inadecuados, debido a la rigidez muscular
(espasticidad) y no porque exista una alteración psicológica.
Diagnostico:
Estudio Genético.
El estudio genético es eficaz cuando la ELA es de tipo familiar, según se
deduce de los antecedentes recopilados en la historia clínica, y, por
tanto, la enfermedad tiene un carácter hereditario.
Electromiograma (EMG).
El EMG mide las señales que van de los nervios a los músculos y la
actividad eléctrica de estos últimos, para determinar si el patrón
encontrado es congruente con el de la ELA. Si esto es así, se realizarán
otras pruebas que confirmen el diagnóstico.
Tratamiento:
La rehabilitación de las personas con ELA se debe abordar desde una
perspectiva multiprofesional que cuente con la intervención del neurólogo, el
médico rehabilitador, el fisioterapeuta, el logopeda, el dietista, el neumólogo,
etc. La planificación del programa de rehabilitación se debe hacer de forma
individualizada, teniendo en cuenta las características de la ELA en cada
persona concreta.