Origen de la variabilidad genética

Variaciones Fenotípicas
El fenotipo constituye la expresión del genotipo y esta expresión generalmente está influenciada por
el ambiente, el color de los ojos, la estatura, etc. Las variaciones fenotípicas que presentan los
individuos guardan estrecha relación con el ambiente.

Variaciones Fenotípicas: Son aquellas variaciones originadas por el

genotipo, el ambiente y la interacción entre el genotipo y el ambiente.

Entre los factores ambientales que intervienen en el proceso podemos citar; la alimentación, La
temperatura, la luz, la humedad, las radiaciones que influyen directamente en las variaciones
fenotípicas y pueden estar representadas por rasgos físicos, bioquímicos, fisiológicos o de
comportamiento.

El color de la piel, es una condición genética que poseen los individuos, está determinada por el
contenido de melanina, pigmento presente en unas células de la epidermis llamadas melanocitos, que
dan coloración a la piel. La distribución y la cantidad de melanina de la piel está controlada por los
factores genéticos y ambientales; la luz solar oscurece la piel humana porque estimula la producción
de melanocitos, mientras que los albinos carecen de células formadoras de melanina y por eso
presentan ese color exageradamente blanco.

Los efectos ambientales sobre el fenotipo pueden ser observados en plantas, animales y en el hombre.
Debido a la interacción que el genotipo de un organismo tiene con el ambiente, pueden manifestarse
diferentes fenotipos y a esto se le llama amplitud de reacciones del genotipo, el fenotipo que se
manifiesta depende del ambiente en que el organismo se desarrolla y esto hace difícil que la amplitud
de reacción sea conocida; también puede estar influenciada por la acción de otro genes que actúan
directamente en la manifestación fenotípica del organismo.

Algunas variaciones fenotípicas son fáciles de observar a simple vista y muchas otras que pueden verse
en el ambiente donde uno se desenvuelve, pero no todas las especies de organismos vivos presentan
variaciones fácilmente visibles, ya que se precisa de estudios bioquímicos, médicos y biológicos que
permitan confirmar que hay variaciones en los individuos.

Variaciones Genotípicas
La constitución genética o genoma presente en el locus del cromosoma es lo que se llama genotipo,
y está representado por el conjunto o por la totalidad de la información genética que posee un
individuo.

El genotipo es la totalidad de la
información genética que posee un
individuo y que ha sido heredada
de sus progenitores.
Algunos genes de la población son invariables
con respecto al genotipo de sus portadores
mientras que otros muestran un elevado grado
de variación y esto constituye una de las bases
 fundamentales del proceso evolutivo e implica
cambios en la estructura genética de una
población a través de generaciones sucesivas,
sin las variaciones genéticas no es posible que
las

poblaciones de un organismo que la forman pueda evolucionar. No todos los individuos manifiestan su
genotipo de la misma manera, ya que existen factores que intervienen directamente en la expresión
del genotipo haciendo que éste sea diferente al esperado. Existen dos tipos de variaciones; las
Continuas y las Discontinuas.

Las Variaciones Continuas:

Son gradaciones de pequeñas diferencias en un rasgo
particular. Muchos rasgos presentes en una
Población de animales varían de manera continua de
un extremo a otro. El peso del cuerpo, su longitud y el
color de piel son rasgos en los cuales podremos
esperar encontrar un espectro completo de
variaciones.

Variaciones Discontinuas: son aquellas que no admiten gradaciones en determinado rasgo. Con
respecto a ciertos rasgos, los individuos de algunas poblaciones pueden agruparse en dos o más
categorías diferentes sin intergradación entre ellas. Podemos ejemplificar este tipo de variación con el
hecho de que
los seres humanos tenemos cuatro tipos de sangre que son A,B,AB,O

Tanto la variación continua como la discontinua pueden proporcionar la materia prima para la
evolución, pero solamente si provienen de factores hereditarios y no de factores ambientales.

Acción del ambiente

Condiciones ambientales actuales que ponen en peligro la supervivencia y su posible efecto
mutagénico en las poblaciones.Todos Los seres vivos forman parte del ambiente donde viven,
estableciéndose entre ellos conflictos por el medio físico, los individuos no son siempre el reflejo de su
condición genética, como ya sabemos la manifestación del genotipo es el fenotipo pero interactuando
con los factores ambientales(temperatura, luz, nutrición).
 Efecto de la temperatura. Los conejos del
Himalaya son blancos, menos la punta de sus
extremidades, hocico, cola y orejas que son de
color negro. Este fenómeno se produce debido
a la temperatura, los pelos de las extremidades
son negros a temperaturas por debajo de 35 ºC
pero a temperaturas superiores a 35 ºC el
pelaje se vuelve blanco. Si a uno de estos
animales se le corta el pelo blanco en una
región del cuerpo y se le aplica frío de manera
continua el pelo crecerá de color negro.

Efecto de luz: cuando dos plantas de genotipo similar

se desarrollan una en presencia de luz y la otra en
ausencia de luz se observan cambios muy marcados; la
planta que se desarrolla con luz normal crecerá de
color verde y erguida, mientras que en la oscuridad
crecerá arrastrándose por el suelo y de color
amarillento.

Efecto de los nutrientes : Si una planta vive en un suelo rico en nutrientes se desarrollará
normalmente y sus frutos serán abundantes La Herencia y la Variación:El genotipo determina el
fenotipo potencial de un individuo. La herencia del genotipo puede ser poligenética o monogenética,
sin embargo las características reales no están determinadas sólo por su genotipo sino también por el
ambiente, especialmente en el caso de la herencia poligenética.

Se pueden establecer varias diferencias entre estos dos tipos de herencia:

Herencia Poligenética Herencia Monogenética

Los rasgos son de variación continua Los rasgos son de variación discontinua

Intervienen varios genes Intervienen dos genes

El ambiente es importante El ambiente no es importante

Origen de la variabilidad genética. Mutacionismo.

La variabilidad genética responde a diferencias existentes entre el contenido genético de un individuo

y las condiciones ambientales en las cuales se desarrolla. El origen determinante de las variaciones
viene dado por las mutaciones, la recombinación y el flujo de genes procentes de otras poblaciones.

Mutaciones:

Son la fuente mas importante de origen de las variaciones La

Selección natural y la adaptación.

Mutación:

Cualquier cambio que se da en la carga genética de un organismo.

Tipos de Mutaciones:
Se reconocen varios tipos de mutaciones que originan cambios en el fenotipo y el genotipo de un
individuo y que pueden fácilmente ser identificadas, estas son:

Mutaciones puntuales o génicas, que son aquellas que están sometidas a modificaciones en los
propios genes, éstas, se originan a nivel del ADN y los cambios se pueden dar por:

Pérdida: que es cuando un nucleótido desaparece;

Duplicación: cuando un nucleótido se duplica

Adición: cuando se añade un nucleótido a la

información.

Sustitución: cuando se sustituyen nucleótidos por

otros

Mutaciones cromosómicas; son aquellas que ocurren en los cromosomas y se dan en el proceso de
división celular. Estas mutaciones pueden ser por:

De lección o pérdida de más de un segmento del cromosoma.

Translocación; intercambio del material genético de un segmento del cromosoma a otro.

Inversión; alteración de la secuencia de los genes de los cromosomas.

Duplicación, es cuando se repite una parte del cromosoma.

 Recombinación:

Es el proceso que ocurre cuando los genes de cada locus del

cromosoma se entrecruza para dar origen a nuevas
combinaciones genéticas.

Existen varios factores que producen efectos en la recombinación que son:

Condiciones ambientales

factores génicos

La recombinación como origen de las variaciones genéticas producen variaciones en las poblaciones y
en consecuencia favorece el proceso evolutivo.

Flujo genético

Este fenómeno origina cambios en la población porque permite

la introducción de nuevos genes.

Algunas poblaciones han visto alterada su frecuencia genética debido al entrecruzamiento de genes
entre una población cercana a otra, porque la población puede recibir alelos de una población
inmigrante que presente alelos diferentes.

INFLUENCIA AMBIENTAL En las características de los individuos tiene cierta influencia las condiciones ambientales ya
que estas interactúan junto a las propiedades genéticas de dicho individuo. Por ejemplo, la altura y el peso es una
condición que depende de la predisposición genética a ser alto o bajo y pesado o liviano respectivamente, sin
embargo, existe una influencia ambiental, ya que dicha característica también es relativa a la alimentación, al hábitat
y a la condiciones saludables del ambiente, que son factores externos y ambientales. La siguiente tabla pone algunos
ejemplos de cómo influyen las condiciones ambientales y el genotipo en las características del individuo.
a) La variación continua: se manifiesta por pequeñas diferencias fenotípicas, de modalidad
generalmente cuantitativa, que afecta a todos los órganos y caracteres de los individuos. Es decir,
afecta a todos los miembros de la población, dándole a cada cual su fisonomía particular (con
relación a cada carácter cuantitativo), lo que permite distinguir a unos de otros sin grandes
dificultades.

Un ejemplo muy sencillo sería la variación del largo de los granos de una planta de fríjol. Dentro
del total de granos habrá unos con una longitud mínima, por ejemplo 10 mm, y otros con una
máxima de 18 mm y entre ambos tipos, una serie de granos con longitudes intermedias.

Lo mismo ocurriría si midiéramos el ancho de los granos o los pesáramos o si se mide la altura de
un grupo de plantas. En todos los casos se tendría una serie de valores más o menos continua
para el carácter analizado desde el valor mínimo hasta el máximo, en torno a un valor promedio o
medio.

A las variaciones continuas se les da a menudo el nombre de Fluctuaciones y son analizables

estadísticamente.

b) La variación discontinua: es toda variación morfológica o funcional que aparece de modo

repentino en uno o varios individuos aislados de una misma generación o incluso, de una misma
descendencia, manifestándose a veces con considerable amplitud cuantitativa y más
frecuentemente aún, con modalidades cualitativas nuevas, que diferencian visiblemente a los
individuos que las poseen del resto de la población.

Son variaciones generalmente esporádicas, debidas a una causa única o a un corto número de
ellas y no suelen prestarse al análisis estadístico. Un ejemplo de ello sería la aparición de plantas
enanas dentro de una variedad de talla normalmente alta (descontando desde luego la posibilidad
de una mezcla de semillas).
LAS VARIACIONES Para establecer la pertenencia de un individuo en una especie dada es necesario tener presente las
similitudes que guarda este individuo con el resto de los pertenecientes a dicha especie. Tales igualdades se
presentan en la mayoría de sus caracteres, y en los más notables. Por consiguiente existe la posibilidad de que en los
individuos de una determinada especie se diferencien en algunos de sus caracteres. De este análisis podemos
concluir que las variaciones son las características diferentes entre individuos pertenecientes a una misma especie.
Por ejemplo: la pigmentación de la piel y el pelo de algunos animales no necesariamente debe ser igual en todos los
individuos de una misma especie, pudiendo ser marrón, negro, amarillo, blanco al igual que el tamaño corporal, la
longitud el peso, u otras características, pero sin embargo siempre será perteneciente a la especie y por lo tanto será
ese ser vivo independientemente de cuál sea las variaciones que lo difiera, porque siempre tendrá características
morfológicas y genotípicas que lo identifique como lo que es. En ejemplo: el perro podrá ser negro, siberiano, blanco,
montañés, o de cualquier raza o color, pero esta será un condición que no establecerá que este deje de ser un perro,
identificable con facilidad como el animal de la especie a la que pertenece.

VARIACIONES DISCONTINUAS

Aquellas que se les conoce como discontinuas, son el tipo de variaciones en las que no existe la coincidencia
intermedia, es decir, que no existe posibilidad de que se dé la mezcla porcentual de diferentes características
cualitativas para determinados caracteres. Teóricamente, las variaciones no siempre son discontinuas, sin embargo,
la regla se aplica estrictamente para las características genéticas que si las son, como por ejemplo, la herencia de la
pigmentación dérmica y pilífera; se da el caso de los roedores, en el que los hijos de progenitores negro y marrón
respectivamente heredarán el color negro o marrón, sin la posibilidad de un color intermedio con un porcentaje de
color marrón y un porcentaje correspondiente al negro, por lo tanto se torna fácil distinguir y establecer una
clasificación concluyente del color correspondiente al individuo en dicha cualidad fenotípica de la pigmentación. La
afirmación anteriormente mencionada declara que la gradación en la variación discontinua no tiene posibilidad, por
tanto será una condición del fenotipo que asemejará al progenitor a sus descendientes en cualquier generación de
cualquier especie. La condición sexual será una variación discontinua, por tanto no existe posibilidad intermedia
gradual, es decir, toda descendencia provendrá de progenitores macho y hembra respectivamente, pero los
individuos pertenecientes a la descendencia tendrán condición femenina o condición masculina pero sin graduación
variante de sexo, es decir mitad hembra y mitad macho: macho + hembra = macho o hembra # macho. Hembra. . Sin
embargo, existen anomalías de muy rara y casual manifestación que se puede percibir más fácilmente en el ser
humano por razones sociales. Asimismo, la condición de los glóbulos rojos de la sangre perteneciente a los cuatro
grupos sanguíneos A, B, AB, O, es una clara demostración de variante discontinua, pudiéndose apreciar en la
imposibilidad de una progresiva graduación entre diferentes grupos de sangre, es decir, combinaciones como AAB,
AO, y la consecuencia de una mezcla no natural de distintos grupos es la cohesión de glóbulos rojos, tal qué, es
notable que un individuo no puede estar incluido en más de un grupo sanguíneo. Igualmente otros ejemplos son el
color de los ojos, padecimiento de enanismo acondroplástico, predisposición a alguna enfermedad, entre otros. La
discontinuidad no siempre está presente en las variaciones, existen otra realidad, la continuidad gradual de las
variaciones.

VARIACIONES CONTINUAS Para determinados caracteres, existe la condicional variante gradual en las características
fenotípicas que lo manifiestan. Por tanto se torna parcial la cualidad hereditaria, sin clasificarse en dos estancias
categóricas, por ejemplo, los altos y los bajos, cuando a altura se refiere o al robusto y el delgado en cuanto a la
contextura, porque existe una gama muy variante en estas características, entre estaturas y contexturas, lo cual
indica que la disposición a una característica de fenotipo, heredada de modo continuo, distinguen entre sí
paulatinamente de forma intermedia, aunque fuere por imperceptibles expresiones. De forma arbitraria podrá
clasificarse en conjuntos a los individuos de altitud, peso, contextura, perecientes de síndromes, etc., sin existir la
discontinuidad específica que lo imposibilite, existiendo diferencias significativas o no entre los individuos
clasificados.

FENOTIPO Y GENOTIPO Cuando se da el caso BB y Bb, se torna imposible diferenciarlos físicamente en su aspecto
externo, porque la dominancia del gen B actúa para ambos individuos. Se llama fenotipo a dicha característica,
porque es externa, sin embargo, el genotipo se trata de la composición genética tanto de los caracteres notables del
fenotipo como los recesivos que están presentes pero su influencia es ausente. En sí, el fenotipo es el conjunto de
características externas de un individuo, mientras a diferencia, el genotipo es el conjunto de genes que están
presentes en el individuo, incluyendo los que no actúan. El test-cross o también conocido como el “Cruce de Mendel”
puede determinar el genotipo de los individuos, y consiste en cruzar los individuos de las siguientes generaciones
para observar la influencia de los genes que son recesivos en los progenitores pero actúan con dominancia sobre los
descendientes.

INFLUENCIA AMBIENTAL En las características de los individuos tiene cierta influencia las condiciones ambientales ya
que estas interactúan junto a las propiedades genéticas de dicho individuo. Por ejemplo, la altura y el peso es una
condición que depende de la predisposición genética a ser alto o bajo y pesado o liviano respectivamente, sin
embargo, existe una influencia ambiental, ya que dicha característica también es relativa a la alimentación, al hábitat
y a la condiciones saludables del ambiente, que son factores externos y ambientales. La siguiente tabla pone algunos
ejemplos de cómo influyen las condiciones ambientales y el genotipo en las características del individuo.
Las variaciones continuas y discontinuas son manifestaciones del fenotipo. Son variaciones que afectan
directamente la relación del individuo con su ambiente ya que interactúa junto a las propiedades genéticas
de dicho individuo.

El ambiente tiene efectos en todos los seres vivos así como también los hábitos propios de este
(alimentación, al hábitat y a la condiciones saludables.)

A esta variación de las especies se le ha llamado como la base de la evolución.

La evolución es un proceso por el que la variación dentro de las especies se transforma en variación entre
especies.

La variación ocurre en nivel individual (diferencias entre la gente individual) y en el nivel geográfico, es
decir. diferencias entre los grupos de gente que vive en diversas partes del mundo (grupos étnicos, razas).

VARIACIONES CONTINUAS (Dependen de los genes y el ambiente. )

Para determinados caracteres, existe una condicional variante gradual en las características fenotípicas.
Por tanto se torna parcial la cualidad hereditaria (porcentaje), sin clasificarse en dos estancias categóricas,
porque existe una gama muy variante en estas características, lo cual indica la disposición a una
característica de fenotipo, heredada de modo continuo, que se distingue entre sí de forma intermedia,
aunque fuere por imperceptibles expresiones.

Como:
• -Altura
• -Peso
• -Complexión
• -Color del pelo o de la piel
• -Predisposición de enfermedades

VARIACIONES DISCONTINUAS (influyen solamente los genes)

Son el tipo de variaciones en las que no existe la coincidencia intermedia, es decir, que no existe
posibilidad de que se dé la mezcla porcentual de diferentes características cualitativas para determinados
caracteres.

Como:
• -Sexo
• -Tipo de Sangre
• -Enanismo
• -Albinismo
Pregunta biológica
¿Cómo se determina la manifestación de una característica fenotípica?

Hipotesis
Una característica se manifestara dependiendo del carácter recesivo o dominante que posea el individuo

Objetivo:
-Observar la transmisión de características hereditarias
-Comprender que es un alelo dominante y un alelo recesivo.

Material:
-Chicharos
-Lentejas
-Papel con PTC
-Regla
-Hilo cañamo
-Cajas Petri
1. Variaciones Genéticas: se refieren a la variación en el material genético de una población o
especie, e incluye los genomas nucleares, mitocondriales y ribosomales, además de los genomas
de otros orgánulos.

2. Variaciones Fenotípicas: son aquellas particularidades visibles en los organismos, es decir la

sumatoria de todas las características observables de un individuo y que son el resultado de la
interacción entre genotipo y ambiente..............

3. Variaciones Genotípicas: son las diferencias heredables de un individuo que están contenidas
en el genotipo y que permanecen inalteradas durante toda la vida del organismo.

4. Amplitud de reacciones del genotipo. Penetrancia: indica en una población, la proporción de

individuos que presentan un genotipo constante de enfermedad y que expresan el fenotipo
patológico. Expresividad: se refiere al grado con que un gen penetrante o un genotipo es
fenotípicamente expresado.

5. Variaciones Continuas: cuando un determinado rasgo del fenotipo tiene manifestaciones que
difieren poco entre si se llaman continuas.

6. Variaciones Discontinuas: es discontinua cuando el carácter se expresa claramente como

diferente y son determinados en forma genética, y además que no puede sufrir ninguna alteración
durante la vida del individuo.

7. Mutaciones: son alteraciones o cambios en la información genética de un ser vivo y que, por lo
tanto va a producir un cambio de características y que se pueden heredar a la descendencia.

9. Retromutacion: proceso que revierte el efecto de una mutación que había inactivada un gen, y
que restaura el fenotipo primitivo.

10. Alteraciones cromosómicas: muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o
aberraciones cromosómicas y que según afecten el numero o la estructura de los cromosomas.

11. De lección: cuando un cromosoma se rompe en 1 o mas sitios y se pierde una parte del
mismo, el trozo perdido es denominado de lección.

12. Inversión es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido
dentro del propio cromosoma.

13. Translocación: es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el

genoma.