Grupo sanguíneo

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«B+» redirige aquí. Para el concepto de ciencias de la
computación, véase Árbol B+.
Para otros usos de A+, véase A+.

El tipo de sangre es determinado, en parte, por los

antígenos de los grupos sanguíneos A, B, O, presentes
en los glóbulos rojos.
Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre
de acuerdo con las características presentes en la
superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la
sangre. Las dos clasificaciones más importantes para
describir grupos sanguíneos en humanos son los
antígenos (el sistema AB0) y el factor Rh. El sistema
ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, y
fue el primer sistema de grupo sanguíneo conocido;
su nombre proviene de los tres tipos de grupos que se
identifican: los de antígeno A, de antígeno B, y 0
(cero) sin antígenos.
Las transfusiones de sangre entre grupos
incompatibles pueden provocar una reacción
inmunológica que puede desembocar en hemólisis,
anemia, fallo renal, choque circulatorio y muerte.

Archivo:Determinación de grupo sanguíneo AB++ y

B+.png
Determinación de grupo sanguíneo AB+ y B+
utilizando sueros con anticuerpos monoclonales para
antígenos A, B, AB y Rh. Ver principio de
hemaglutinación.
El científico austriaco Karl Landsteiner recibió el
Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1930 por
sus trabajos en la caracterización de los tipos
sanguíneos ABO. Aparte de los grupos mayoritarios,
hay otros 32 muchísimo más escasos.1
2}Factor Rh
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El factor Rh es una proteína integral de la membrana
de los glóbulos rojos y que también sirve para
detectar su tipo de sangre ya sea A+ o A- o los demás
tipos.
Los Rh positivos son aquellas personas que presentan
dicha proteína en su Rh, y negativa quienes no
presenten la proteína. Un 85 % de la población tiene
en esa proteína una estructura dominante, que
corresponde a una determinada secuencia de
aminoácidos que en lenguaje común son
denominados habitualmente Rh+.

Alrededor de la sexta semana de gestación, el

antígeno Rh comienza a ser expresado en los glóbulos
rojos humanos.

Tener Rh– significa que se tiene la misma proteína

pero con modificaciones en ciertos aminoácidos que
determinan diferencias significativas en la superficie
de los glóbulos rojos, y hacen a los humanos Rh–
disponer de anticuerpos (aglutininas) en el plasma
que reaccionan contra los glóbulos rojos Rh+.1

El principal antígeno Rh es el D y el anticuerpo

presente en quienes carecen de antígeno D es el anti-
D. Si el antígeno D está presente el fenotipo es Rh
positivo y si D está ausente (situación representada
como "d") es Rh negativo. Se han identificado más de
45 antígenos del sistema Rh, pero de todos ellos
apenas cinco son frecuentes, estos son: D, C, E, c, e.
Los anticuerpos a los distintos antígenos Rh aparecen
después de exponerse un individuo Rh negativo a
eritrocitos de sangre Rh positivo. La herencia de los
antígenos Rh es determinada por un complejo de dos
genes, de los cuales uno codifica la proteína
transportadora de antígeno D y otro codifica la
proteína transportadora de antígeno «C» o «c», o de
«E» y «e». Las personas Rh positivas poseen genes
RHD, que codifica la proteína transportadora de
antígeno D y RHCE, que codifica la especificidad de la
proteína transportadora de C y E. Mientras las Rh
negativas tienen únicamente el gen RHCE.

Mutaciones en el gen RHCE dan lugar al síndrome del

Rh nulo y cursa con anemia hemolítica. Variantes no
codificantes (intrónicas) del mismo gen se han
asociado a la velocidad de sedimentación globular
(VSG) en un estudio realizado E la población de
Cerdeña, donde los valores de la VSG eran mayores
en los individuos que presentaban Rh positivo.2 Los
autores sugieren un posible efecto causal del
polimorfismo, a pesar de no estar localizado en una
región del gen codificante para proteína.3

El 45% de los individuos Rh positivos es homocigoto al

factor D, y el 55 % restante es heterocigoto por haber
heredado un factor D positivo y otro negativo de sus
progenitores.

La transfusión de sangre de un Rh+ a un Rh– que no

tiene dicho aglutinógeno induce la formación de
anticuerpos, que en sucesivas donaciones puede
aglutinar la sangre (formar coágulos).4 De ahí que en
las donaciones de sangre y órganos se tenga en
cuenta dicho factor. El factor Rh (Rhesus) fue
descubierto por Karl Landsteiner y Wiener en 1940.
3}Y en biología, la palabra anomalía es empleada para
denominar a aquella malformación o alteración, ya
sea biológica, adquirida, o congénita, que padece un
individuo. ... Cabe destacar que la palabra anomalía es
usada como sinónimo de otros conceptos y viceversa
como ser: irregularidad, anormalidad, rareza,
desviación....
4}Una enfermedad congénita es aquella que se
manifiesta desde antes del nacimiento, ya sea
producida por un trastorno ocurrido durante el
desarrollo embrionario, o como consecuencia de un
defecto hereditario.
5}Las anormalidades cromosómicas son un grupo de
condiciones que son el resultado de un problema con
uno de los 23 pares de cromosomas. Los cromosomas
son las estructuras dentro de las células del cuerpo
que contienen genes. ... El síndrome de Down
(trisomía 21) es la anormalidad cromosómica más
común y mejor conocida.
6}Poliploidía
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En genética, la poliploidía se define como el
fenómeno por el cual se originan células, tejidos u
organismos con tres o más juegos completos de
cromosomas de la misma o distintas especies o con
dos o más genomas de especies distintas. Dichas
células, tejidos u organismos se denominan
poliploides. Es uno de los pocos casos de
saltacionismo confirmados.

Paleopoliploidía en eucariotas.
Si los genomas de una especie poliploide provienen
de la misma especie ancestral, se dice que es
autopoliploide o autoploide; si provienen de dos
especies ancestrales diferentes, se dice que es
alopoliploide o aloploide. Dependiendo del número
de juegos cromosómicos completos que posee la
especie se denomina triploide (3X), tetraploide (4X),
pentaploide (5X), hexaploide (6X) y así sucesivamente,
donde X es el número monoploide, y no hay que
confundirlo con el número haploide.

Los elementos genéticos redundantes de los

organismos poliploides pueden llegar a transformarse
en copias únicas mediante mecanismos de
subfuncionalización, neofuncionalización o mediante
la aparición de determinadas mutaciones.
La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la
naturaleza, si bien es más común en plantas1 y algas
que en animales y hongos. En plantas, la poliploidía se
encuentra muy extendida dentro de las angiospermas
(aproximadamente un 30% de las especies son
alopoliploides) y parece estar relacionada con la
latitud geográfica. Generalmente en las plantas
poliploides se da el fenotipo giga: se produce un
aumento de tamaño en los individuos poliploides, ya
que poseen mayor número de células que los
individuos los diploides. En animales, el fenotipo giga
no se da como tal, ya que el aumento de tamaño que
se da en algunos grupos de insectos, crustáceos y
algunos anfibios y peces poliploides se debe al
aumento del volumen celular pero no del número de
células, siendo este último el mismo en individuos
diploides y poliploides.
7}Aneuploidía
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Aneuploidía
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q90-Q99
CIE-9 758
MeSH D000782
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico
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En genética, el término aneuploidía hace referencia al
cambio en el número cromosómico, 23 que puede dar
lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un
individuo cuyo número de cromosomas difiere del
tipo silvestre o euploide en parte de su dotación
cromosómica, debido a un cromosoma extra o
ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en
el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la
dotación cromosómica aneuploide solo difiere de la
silvestre en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía
se puede observar frecuentemente en células
cancerosas. En los animales solo son viables las
monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son
letales en individuos diploides. También se debe a la
incorporación de dos cromosomas homólogos juntos
en un mismo gameto durante la meiosis, en lugar de
separarse, para incorporarse a una célula hija
formando gametos con un cromosoma menos y uno
de más, que al fecundar otros gametos normales
darán lugar a monosomias y trisomias.

Una de las aneuploidías más comunes es el síndrome

de Down, que es una trisomía del cromosoma 21. Las
anomalías cromosómicas se describen utilizando una
serie de abreviaturas y una nomenclatura
estandarizada que indican la naturaleza de la
alteración y (en el caso de los análisis realizados
mediante FISH o micromatrices) la tecnología utilizada
para detectarla. Las consecuencias fenotípicas de una
alteración cromosómica dependen de su naturaleza
específica, del desequilibrio resultante de las partes
implicadas del genoma, de los genes específicos
contenidos o afectados por la alteración y de la
probabilidad de su transmisión a la generación
siguiente.
8}El síndrome de Turner es un trastorno genético que
afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un
cromosoma X ausente o incompleto. ... Otras
características físicas típicas del síndrome de Turner
son: Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van
desde la parte superior de los hombros hasta los lados
del cuello.19 jul. 2018
9}El síndrome de Klinefelter es un grupo de trastornos
que afectan la salud de los varones que nacen con por
lo menos un cromosoma X adicional. Los cromosomas
se encuentran en todas las células del cuerpo y
contienen genes. Los genes dan instrucciones
específicas para las características y funciones del
cuerpo.
10}El síndrome del maullido del gato es poco común y
es causado por un fragmento faltante del cromosoma
5. Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante
el desarrollo del óvulo o del espermatozoide
11}El síndrome de Down es una alteración genética
que se produce por la presencia de un cromosoma
extra (el cromosoma es la estructura que contiene el
ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo
humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23
pares. ... El síndrome de Down no es una enfermedad.
12}Herencia ligada al sexo
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Experimentos de cruzar hechos por Thomas Hunt
Morgan, ilustrando el enlace-X herencia de una
mutación de ojos blancos en Drosophila.1
Herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de
un alelo relacionado con el alosoma (cromosoma
sexual) del individuo. En los cromosomas autosomas
los dos sexos (la herencia genética de sus padres)
tengan la misma probabilidad de existencia, (véase
Principio de Fisher), resumido por Ronald Fisher, pero
dado que los seres humanos tienen muchos más
genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y,
existen muchos más rasgos ligados al X que al Y.

13}En mamíferos, los sexos homogamético y

heterogamético son: la hembra (homogamético XX), y
el macho (heterogamético XY). Genes en el X o Y se
llaman ligados al sexo. En el pájaro Sistema de
determinación del sexo ZW del pájaro lo opuesto
ocurre, con machos homogaméticos, con dos
cromosoma Z (ZZ) y hembras heterogaméticas (ZW).
Con este problema de la visión, usted tiene
dificultades para distinguir determinados colores,
tales como azul y amarillo o rojo y verde. El
daltonismo (o, más precisamente, la deficiencia en la
visión de los colores) es un trastorno hereditario que
afecta con más frecuencia a los hombres que a las
mujeres.
14}hemofiliaResultado del diccionario para hemofilia
nombre femenino
MEDICINA
Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un
defecto de la coagulación de la sangre debido a la
falta de uno de los factores que intervienen en ella y
que se manifiesta por una persistencia de las
hemorragias.