SKENARIO E BLOK 14

A boy, six years of age living in Palembang, comes to RSMH with a chief complain of
increasing painful swelling and difficult to move of the right knee due to falling
down/sprain about 2 weeks ago.
Family history : his uncle from the mother side passed away at eight years old due to
prolonged bleeding after circumcision.

Physical examination :
 Compos mentis, Temp: 38,0oC, RR: 28x/m, pulse rate: 120x/m, BP: 110/80
mmHg, no lymph enlargement
 Head and neck: normal
 Thorax: heart and lung normal
 Abdomen: flat, soufflé, liver and spleen: normal
 Extremities: the size of the reddish swelling right knee is twice as large as the
normal left side, and painful

Laboratory :

Hb: 11 gr%

Leukocyte: 18.000/mm3

Platelete: 140.000/mm3

Diff count: 2/0/42/17/34/5

Bleeding Time: 3”

Clotting time: 25”

PT : 11”

aPTT: 50”
Additional information: factor VIII less than 4%

Questions :
1. What are the differential diagnosis ?
2. What is the working diagnostis ?
3. What are the additional examinations ?
4. How to manage the patient ?
5. What are the complications ?
KLARIFIKASI ISTILAH

1. Painful swelling : bengkak yang disertai rasa nyeri/sakit

2. Prolonged bleeding : waktu perdarahan yang memanjang
3. Circumcision :
4. Soufflé :
5. Bleeding time :
6. Cloting time :
7. Protrombine time :
8. Activated partial tromboplastin time (aPTT) :
9. Factor VIII :
10. Sprain

IDENTIFIKASI MASALAH
1. Anak laki-laki, 6 tahun dating ke RS dengan keluhan bengkak yang terasa
semakin nyeri & sulit untuk menggerakkan lutut kanannya karena jatuh/sprain
sejak 2 minggu yang lalu
2. Dari riwayat keluarga : pamannya dari sebelah ibunya meninggal saat usia 8 tahun
karena perdarahan yang lama setelah circumsisi
3. Pemeriksaan fisik :
a. temp : 38,0oC
b. abdomen : soufflé
c. ekstremitas : ukuran lutut sebelah kanan yang bengkak kemerahan
berukuran 2 kali lebih besar dari kaki kiri yang normal, dan terasa nyeri
4. Laboratory
Hb: 11 gr%, Leukocyte: 18.000/mm3, Platelete: 140.000/mm3, Diff.count:
2/0/42/17/34/5, Bleeding Time: 3”, Clotting time: 25”, PT : 11”, aPTT: 50”
Pemeriksaan tambahan : factor ke VIII kurang dari 4%

ANALISIS MASALAH
1. Apa penyebab dan bagaimana mekanisme terjadinya bengkak yang semakin nyeri
dan sulit menggerakkan lutut pada pasien ?
2. Bagaimana hubungan riwayat keluarga dengan penyakit yang diderita ?
3. Apa saja penyebab perdarahan yang memanjang ?
4. Bagaimana interpretasi hasil dari pemeriksaan fisik dan bagaimana
mekanismenya ?
5. Bagaimana diagnosis banding pada kasus ?
6. Bagaimana interpretasi hasil dari pemeriksaan laboratorium dan bagaimana
mekanismenya ?
7. Bagaimana cara menegakkan diagnosis pada kasus ?
8. Apa diagnosis kerjanya, dan pemeriksaan penunjang apa yang dibutuhkan ?
 9. Bagaimana fisiologi hemostasis dan kaskade pembekuan darah ?
10. Bagaimana anatomi sendi lutut (sendi-sendi besar) ?
11. Bagaimana etiologi, epidemiologi, dan factor resiko pada kasus ?
12. Bagaimana pathogenesis pada kasus ?
13. Bagaimana manifestasi klinik lainnya pada penyakit ini ?
14. Bagimana penatalaksanaan yang tepat untuk kasus ?
15. Bagaimana pencegahan dan follow up selanjutnya pada pasien ?
16. Bagaimana prognosis, komplikasi yang mungkin terjadi, dan kompetensi dokter
umum untuk kasus ini ?

HIPOTESIS
Seorang anak laki-laki, 6 tahun, mengalami bengkak disertai nyeri (hemarthrosis) sejak 2
minggu lalu karena menderita hemophilia A

SINTESIS
Pada Kasus

Anamnesis
Identitas : Anak laki-laki, 6 tahun, tinggal di Palembang
Keluhan utama : bengkak yang semakin terasa nyeri pada lutut kanannya dan sulit
untuk digerakkan akibat jatuh 2 minggu lalu
Riwayat keluarga : Pamannya dari sebelah ibunya meninggal pada usia 8 tahun
akibat perdarahan yang lama setelah sirkumsisi

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan Nilai Normal Hasil pada kasus Keterangan

Temperatur 36 - 37,5°C 38oC Febris

RR 20-30 x/menit 28 x/menit Normal

Pulse rate 70-140 x/menit 120 x/menit Normal

BP 110/70 mmHg 110/80 mmHg Normal

Head and neck Normal Normal

Heart and lung
Thorax Normal
normal
Flat, souffle, liver
Abdomen Normal
and spleen : normal
the size of the
reddish swelling
right knee is twice Inflamasi,
Extremitas
as large as the hemarthrosis
normal left side, and
painful.

Diagnosis Banding

Hemofilia A Hemofilia B vWD

Inheritance Sex linked Sex linked Autosomal
dominant
(inkomplit)
Tempat perdarahan Otot, sendi, post Otot, sendi, Post Mukosa, luka kulit,
trauma trauma post trauma / operasi
Jumlah trombosit Normal Normal Normal
Bleeding time Normal Normal Memanjang
PPT Normal Normal Normal
aPTT Memanjang Memanjang Memanjang/Normal
F. VIIIC Rendah Normal Normal
F.VIII;AG (vWD) Normal Normal Rendah
F.IX Normal Rendah Normal
Tes ristosetin Normal Normal Negatif (terganggu)

Untuk membedakan hemofilia A dari hemofilia B atau menentukan faktor mana yang
kurang dapat dilakukan pemeriksaan TGT (thromboplastin generation test) atau dengan
diferensial APTT. Namun dengan tes ini tidak dapat ditentukan aktivitas masing - masing
faktor. Untuk mengetahui aktivitas F VIII dan IX perlu dilakukan assay F VIII dan IX.
Pada hemofilia A aktivitas F VIII rendah sedang pada hemofilia B aktivitas F IX rendah.
Selain harus dibedakan dari hemofilia B, hemofilia A juga perlu dibedakan dari penyakit
von Willebrand, Karena pada penyakit ini juga dapat ditemukan aktivitas F VIII yang
rendah. Penyakit von Willebrand disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor
von Willebrand. Jika faktor von Willebrand kurang maka F VIII juga akan berkurang,
karena tidak ada yang melindunginya dari degradasi proteolitik. Di samping itu defisiensi
faktor von Willebrand juga akan menyebabkan masa perdarahan memanjang karena
proses adhesi trombosit terganggu. Pada penyakit von Willebrand hasil pemerikasaan
laboratorium menunjukkan pemanjangan masa perdarahan, APTT bisa normal atau
memanjang dan aktivitas F VIII bisa normal atau rendah. Di samping itu akan ditemukan
kadar serta fungsi faktor von Willebrand yang rendah. Sebaliknya pada hemofilia A akan
dijumpai masa perdarahan normal, kadar dan fungsi faktor von Willebrand juga normal.

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Lab
Pemeriksaan Nilai Normal Hasil pada kasus Keterangan

Hb 10-16 11 gr% Normal

Dewasa           : 4000-
10.000/ µL

Bayi / anak          :
Leukocyte 18.000 /mm3 Meningkat
9000-12.000/ µL

Bayi baru lahir    :

9000-30.000/ µL
150.000-400.000
Platelet 140.000 /mm3 Menurun
/mm3
 Basofil :
Basofil : 0-1% meningkat
Eosinofil : 1-3% Eosinofil : menurun
Batang1 : 2-6% Batang1 :
Diff count 2/0/42/17/34/5
Segmen1 : 50-70% meningkat
Limfosit : 38-42% Segmen1 : menurun
Monosit : 4-9 % Limfosit : menurun
Monosit : normal
Bleeding time 3-7menit 3 menit Normal

Clotting time 2-6 menit 25 menit Memanjang

Prothrombin time 10-14 detik 11 detik Normal

aPTT 35-45 detik 50 menit Memanjang

Additional information
Factor VIII 50-150 % < 4% Menurun

 Hb ( normal rendah ) : karena terjadi pendarahan yang terus menerus pada sendi
sehingga kadar Hb agak menurun walaupun masih dalam batas normal.
 Platelet (menurun) : karena terjadi defek mekanisme hemostasis primer yang
menyebabkan kecenderungan berdarah nyata pada anak. Ada korelasi linier antara
waktu pendarahan dengan jumlah trombosit, yaitu makin rendah jumlah
trombosit, makin panjang waktu pendarahan.
 Bleeding time (normal) : karena tidak ada masalah dengan proses pembentukan
sumbat
 Clothing time (memanjang) : Karena ada defek pada faktor koagulasi, sehingga
waktu yang diperlukan untuk melakukan mekanisme pembekuan darah menjadi
memanjang.
 Protrombin time (normal) : tidak ada masalah pada plasma untuk menjendal
steleah penambahan tromboplastin eksogen ( faktor jaringan ) dan kalsium.
 aPTT (memanjang) : karena terjadi defek pada faktor VIII, sehingga aPTT yang
panjang menunjukkan defisiensi atau inhibisi pada jalur intrinsic.
 Faktor VIII < 4% : Menunjukkan tingkat keparahan sedang dari kasus hemophilia.

Penegakan diagnosis
1. Anamnesis dan pemeriksaan fisik
 Hemarthrosis, paling sering pada sendi lutut, siku, pergelangan kaki,
bahu, pergelangan tangan. Sendi engsel lebih sering mengalami
 hemarthrosis dibandingkan sendi peluru, karena ketidakmampuannya
menahan gerakan berputar dan menyudut pada saat gerakan volunter dan
involunter.
 Hematom subkutan / intramuscular, terjadi pada otot-otot fleksor besar
khususnya pada otot betis, otot regio iliopsoas ( sering pada panggul) dan
lengan bawah.
 Perdarahan mukosa mulut
 Perdarahan intrakranial, terjadi spontan atau sesudah trauma
 Perdarahan retroperitoneal atau retrofaringeal, membahayakan jalan napas
 Epistaksis
 Hematuria, dapat menyebabkan kolik ginjal
 Perdarahan saat sirkumsisi atau etraksi gigi
 Dengan atau tanpa riwayat keluarga , dalam kasus ini pamannya dari
ibu meninggal usia 8 tahun karena mengalami prolonged bleeding
setelah sirkumsisi.

2. Pemeriksaan Laboratorium
o Tes penyaringan
 aPTT memanjang
 Waktu perdarahan, PPT dan Waktu trombin normal
o Tes konfirmatif terdiri atas:
 Pengukuran kuantitatif F. VIII dan F.IX
 Jika F.VIII defisiensi maka dilanjutkan dengan pemeriksaan
faktor von willebrand.
o Pemeriksaan pada karier wanita juga menunjukkan F. VIII menurun (50%)

Pemeriksaan penunjang lain yang diperlukan

 Analisis genetik dengan memakai DNA probe yaitu mencari suatu daerah yang
amat polimorfik dari kromosom X, yang sangat erat hubungannya dengan
hemofilia A. Cara ini akan memberi keterangan pada lebih 90% dari keluarga
yang menderita penyakit hemophilia
 Radiologi
USG dan CT Scan dapat digunakan dalam menegakkan diagnosis adanya
perdarahan yang masif yang berlangsung dalam perut mengenai fasia psoas dan
ruangan retroperitoneal, juga perdarahan ke dalam SSP seperti pada subdural,
subaraknoid atau intraserebral.

Diagnosis kerja : Hemofilia A

Definisi
Penyakit perdarahan akibat penurunan factor pembekuan (Faktor VIII) yang diturunkan
(herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X
Etiologi
Hemophilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan factor VIII yang diturnkan
atau herediter secara sex-linked-recessive pada kromosom X. gen factor VIII terletak di
dekat ujung lengan panjang kromosom X. namun, tidak semua pasien memiliki riwayat
keluarga, sekitar 20-30% dari pasien-pasien hemophilia mengalami mutasi missense atau
frameshift(geser) atau delesi dalam gen factor VIII. Pada yang lain ditemukan inverse
fliptip yang khas dengan gen factor VIII yang rusak oleh suatu inverse pada ujung
kromosom X. mutasi ini menyebabkan bentuk klinis hemophilia A yang berat.
Hubungan Riwayat Keluarga
Dari anamnesis mengenai riwayat keluarga diketahui bahwa saudara laki-laki dari ibunya
A meninggal saat berumur 8 tahun karena perdarahan memanjang setelah sirkumsisi.
Hal ini memberikan dugaan bahwa kemungkinan penyakit yang diderita A sama dengan
pamannya yaitu hemofilia. Kemungkinan A mengalami hemofilia karena ibunya adalah
pembawa sifat hemofilia. Seorang perempuan diduga sebagai pemwa sifat hemofilia
(karier) jika:
a. Dia memiliki lebih dari satu anak lelaki pasien hemofilia
b. Mempunyai seorang atau lebih saudara laki-laki dan seorang
anak lelaki pasien hemofilia
c. Ayahnya pasien hemofilia

Pedigree keluarga A
XY X
h
I X

XhY XY X X XY
X h
II
X
Paman A Ibu A

III XhY XY X X
h
X
A X
 Ibu A Pada kasus

Epidemiologi
Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi
sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan,
yaitu 1 di antara 25.000-30.000 orang.

Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.

Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami
hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat
(carrier). Dan ini sangat jarang terjadi.

Manifestasi Klinis dan Gejala

Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :

 Klasifikasi  Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah
 Berat  Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
 Sedang  1% - 5% dari jumlah normalnya
 Ringan  5% - 30% dari jumlah normalnya

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII kurang dari 1%
dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam
sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia

berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah
raga yang berlebihan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami
masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau
mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami
perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

Pada kasus

increasing painful swelling :

Sprain
(Trauma yang menyebabkan robeknya beberapa serat ligamen, namun kontinuitas
ligament tetap utuh)
* Ligamen sendi lutut yang paling sering terkena cedera :
a. Intra capsular (Ligamentum collateral laterale-mediale)
b. Extra capsular (Ligamentum cruciatum anterius-posterius)

1) Kerusakan struktur pembuluh darah / mikrosirkulasi sinovium (>> jaringan

kapiler di jaringan subsinovial) ---> Perdarahan (darah mengisi rongga sinovial
---> Hemartrosis)
2) Kerusakan jaringan (struktur ligamen)

Picu respons inflamasi yang ditimbulkan oleh :

- Sel-sel fagosit (Makrofag, sel mast, neutrofil)
 Membersihkan debris sel
 Sekresi mediator inflamasi --->
Histamin : Vasodilatasi, >> permeabilitas vaskular, regulasi
mikrosirkulasi sinovial
Leukotrien : Vasodilatasi
Prostaglandin : Kemoaktraktan, vasodilatasi (PGE2), berinteraksi
dengan Bradikinin (Nyeri), interaksi dengan LTB4 dan Histamin
(>> permeabilitas vaskular).
- Mediator inflamasi dari trombosit
PAF (Platelet Activating Factor) : Kemoaktraktan
Mediator granula :
- ADP (Aktivasi agregasi trombosit)
- Serotonin (Aktivasi neutrofil, sel endotel, >> permeabilitas
vaskular)
- Trombospodin
- PF4 (Platelet Factor 4) dan Tromboglobulin (Aktivasi
leukosit poli / mononuklear)
Protein kationik : Faktor kemotaktik, >> permeabilitas vaskular,
>> pelepasan Histamin)
 Asam hidrolase (Lisosom) : Memangsa jaringan

Distensi rongga sinovial (akibat darah dan >> aktivitas sinoviosit)

* Sinoviosit tipe A ---> Melepaskan debris sel ke dalam rongga sinovial
Sinoviosit tipe B ---> Perbaikan kerusakan sendi / Remodelling dengan
>> produksi kolagen.

Pembesaran lutut (3-4 jari atau lebih di atas patella, lateral, medial) dengan tanda-tanda
inflamasi (kemerahan, bengkak, nyeri).

 Increasing painful and swelling ==>

Proses peradangan jaringan sinovial yang tidak kunjung henti, akibat
gangguan Hemostasis (pada kasus : defisiensi faktor VIII, sehingga
perdarahan tidak bisa dihentikan).

Patofisiologi

Fisiologi Hemostasis dan Pembekuan Darah

Hemostasis ialah proses pencegahan hilangnya darah. Saat pembuluh rupture atau cedera
hemostasis dilakukan dalam beeberapa cara :
1. Kosntriksi pembuluh darah
Segera setelah pembuluh drah terpotong atau rupture, dinding pembuluh
darah yang rusak itu sendiri akan menyebabkan oto polos dinding pembuluh
berkonstriksi; sehingga aliran darah dari pembuluh yang rupture berkurang.
Kinstraksi ini merupakan akibat dari 1. Spasme miogenik local, 2. Factor autakoid
local yg berasal dari jaringan yang terkena trauma dan platelet darah 3 berbagai
reflex saraf yang dicetuskan oleh impuls saraf nyeri atau impuls dari saraf sensori
lain di pembuluh darah. Untuk pembuluh darah yang lebih kecil, platelet
mengeluarkan substansi vasokonstriktor berupa tromboksan A2.
2. Pembentukan sumbat platelet
Mekanisme sumbat trombosit sangat penting untung menutup rupture-
ruptur kecil pada pembuluh darah yang sangat kecil.
Mekanismenya :
Trombosit bersinggungan dengan pembuluh darah yang rusak ( serabut
kolagen di dinding pembuluh darah)  trombosit mulai membengkak, irregular
dan mengeluarkan tonjolan-tonjolan di protein kontraktilnya  protein
kontraktilnya berkontrasksi kuat  melepaskan granula yg mengandung banyak
factor aktif  trombosit jadi lengket, menempel dengan kolagen dalam jaringan
dan menempel dengan factor von willbrand  trombosit menyekresi sejumlah
besar ADP dan enzim-enzim membentuk tromboksan A2  ADP dan trombokasn
 A2 mengaktifkan trombosit lainnya yang berdekatan sehingga akan menempel
dengan trombosit yang sudahk aktif  sumbat trombosit
3. Pembentukan bekuan darah sebagai hasil dari pembekuan darah
Pada luka yang massif bekuan mulai terbentuk dalam waktu 15-20 detik.
Saat ada pembuluh yang terluka maka trombosit akan beraglutinasi kemudian
akan muncul fibrin yang nantinya menyebabkan terbentuknya bekuan fibrin
sehingga pada akhirnya terjadi retraksi bekuan yang nantinya akan menutup
tempat luka.
4. Pertumbuhan jaringan fibrosa ke dalam bekuan darah untuk menutupi lubang
pada pmbuluh secar permanen.

Setelah bekuan terbentu dapat terjadi 2 proses : 1. Bekuan dapat diinvasi oleh fibroblast
yang kemudian membentuk jaringan ikat pada seluruh bekuan tersebut atau 2. Bekuan
tersebut dihancurkan biasanya pada luka kecil di pembuluh darah akan diinvasi oleh
fibroblast yang mulai terjadi beberapa jam setelah bekuan itu terbentuk.

PEMBEKUAN DARAH
Pembekuan darah terjadi melalui 3 mekanisme utama :

1. Sebagai respon terhadap rupturnya pembuluh darah, terbentuknya suatu kompleks

substansi teraktivasi yang secara kolektif diebut activator protrombini.
Mekanisme pembekuan dimulai bila terjadi 1. Trauma pada dinding pembuluh
darah dan jaringan yang berdekatan 2. Trauma pada darah 3. Kontaknya darah
dengan sel endotel . activator protrombin terbentuk melalui 2 cara yaitu melalui
jalur ekstrinsik dan intrinsic.

Cedera jaringan

Faktor jaringan

VII VIIA
MekanismeVIIa
ekstrinsik sebagai awal pembentukan activator prptrombin
++
dimulai dengan
dinding pembuluh darah atau jaringan Ca
X ekstravaskular Xayang rusak yang kontak dengan
darah. Xa
V

Fosfolipid Activator protrombin

trombosit

Protrombin trombin
trombin
Ca++
Jalur intrinsic dimulai dengan terjadinya trauma terhadap darah itu sendiri atau darah
berkontak dengan kolagen pada dinding pembuluh darah yang rusak.

Kerusakan darah atau bentrok dengan kolagen

XIIXIIa
HMW kininogen, prekalikrein
Fosfolipid
XIXIa
X Ca ++ Ca++Protrombin
V
trombin Aktifator
Ca++
Trombin VIIa
IX
VI
2. Activator protrombin mengatalisi pengubahan protrombin menjadi thrombin.

Protrombin dibentuk terus-menerus oleh hati dan dibutuhkan vitamin K untuk

pembentukan protrombin
 3. Thrombin bekerja sebagai enzim untuk mengubah fibrinogen menjadi fibrin
untuk membentuk bekuan darah

Penyebab Perdarahan Memanjang :

Defisiensi faktor VIII ---> Gangguan jalur pembekuan INTRINSIK (Hambatan
perubahan faktor X menjadi faktor Xa yang diperlukan dalam kelanjutan proses
koagulasi).

Jalur Intrinsik sebagai Pembentukan Aktivator Protrombin :

Trauma pada darah / kontak darah (trombosit dengan kolagen sub endotel dinding
pembuluh darah yang rusak)

Perubahan faktor Hageman (Faktor XII) menjadi faktor XIIa dan

Pelepasan fosfolipid trombosit yang mengandung lipoprotein / PF3
(Faktor Trombosit 3)

Faktor XIIa + HMW Kininogen + Prekalikrein (Kalikrein) mengubah faktor XI menjadi

faktor XIa

Faktor XIa + Ca2+ mengubah faktor IX menjadi faktor IXa

Faktor IXa + Faktor VIIIa (yang sebelumnya telah diaktivasi oleh Trombin) +
Fosfolipid dan PF3 mengubah faktor X menjadi faktor Xa

Faktor Xa + Faktor V (yang sebelumnya telah diaktivasi oleh Trombin) + Fosfolipid

jaringan / trombosit ---> Aktivator Protrombin

Aktivator Protrombin mengubah Protrombin menjadi Trombin

Trombin mengubah Fibrinogen ---> Fibrin

Dalam proses :
 - Polimerisasi I ( Pembentukan monomer fibrin oleh Trombin, dengan
mengubah Fibrinogen menjadi monomer fibrin dengan melepas dua peptida
kecil fibrinogen, yakni Fibrinopeptida A dan B).
- Polimerisasi II (Pembentukan polimer fibrin larut / Soluble fibrin).
- Aktivasi faktor XIII menjadi faktor XIIIa oleh Trombin (Faktor stabilisasi
fibrin, yang mengubah fibrin larut menjadi fibrin yang stabil).

Perdarahan yang memanjang memberikan manifestasi pada :

1. Pemanjangan aPTT
Waktu yang dibutuhkan plasma untuk membeku setelah penambahan agen-agen
pengaktivasi kontak, seperti : Kaolin (aktivasi faktor XII dependen kontak)
Sefalin (gantikan fosfolipid trombosit) yang akan
menurunkan variabilitas pemeriksaan dan waktu yang dibutuhkan untuk pembentukan
bekuan). Mutasi pada gen faktor Riwayat pamannya meninggal
Nilai normal : 30-40 detik VIII usia 8 tahun karena perdarahan
sikumsisi
Nilai integritas jalur pembekuan intrinsik dan bersama (Faktor XII, XI, IX, VIII, X, V, II,
dan I). Defisiensi faktor VIII

Memanjang pada :
- Prolonged
DefisiensiaPTT
faktor-faktor pembekuan di atas
Gangguan cascade Prolonged CT
- Terapi anti koagulan koagulasi
- Penyakit parenkim hati
HB turun Hemartrosis akibat
- Defisiensi vitamin K
trauma
2. Pemanjangan CT
Waktu yang diperlukan darah untuk membentuk
Darah infiltrasibekuan setelah terpajan gelas.
ke ruang
Memanjang pada : sinovial

- Defisiensi faktor-faktor koagulasi

- Terapi antikoagulan yang lamaAbsorbsi akumulasi
darah tidak sempurna
Patogenesis

leukositosis Terjadi inflamasi ;

sinovitis akut T↑

Nyeri, bengkak

Sulit bergerak
 -

Penatalaksanaan
Sesuai dengan kompetensi dokter umum untuk kasus hemophilia yaitu 2, maka untuk
kasus ini dokter umum hanya memberikan terapi suportif, diantaranya :
 Melakukan pencegahan baik menghindari luka maupun benturan
 mengatasi perdarahan akut yang terjadi dilakukan tindakan pertama seperti RICE
yaitu, rest, ice, comperssio, elevation pada lokasi perdarahan
 kortikosteroid, membantu menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang
terjadi setelah serangn akut hemartrosis. Pemberian prednison 0,5-2 mg/kg BB/hari
selama 5-7 hari dapat mencegah terjadi gejala sisa berupa kaku sendi(artrosis)
 analgetik, diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat, sebaiknya
dipilih analgetik yang tidak menggangu agregasi trombosit(hindari aspirin). Bisa
 menggunakan Acetaminophen atau cyclooxygenase (COX)-2 inhibitors seperti
celecoxib or rofecoxib.
Selanjutnya dirujuk ke dokter Spesialis Anak dan dokter Hematology

Replacement Therapy

Perdarahan pada hemofilia, seringkali menuntut pertolongan yang disebut Replacement

Therapy, yaitu pemberian factor pembeku darah sesuai yang dibutuhkan, baik dalam
bentuk transfusi plasma. Transfusi plasma tersebut adalah Cryoprecipitate untuk plasma
yang mengandung faktor VIII atau Fresh Frozen Plasma (Plasma Segar Beku) yang
mengandung faktor IX. Keduanya melalui pembuluh darah vena. Pemberian dosis dan
jadwal replace therapy berdasarkan analisa dokter hematologi.

Pada hemophilia A, biasa diberi pengganti factor pembekuan berupa

1. Konsentrat Faktor VIII

1 unit Faktor VIII meningkatkan 0,02 u/ml atau 2% factor VIII dengan waktu
paruh 8-12 jam

Untuk pemberian dosisnya sendiri didasarkan pada Berat Badan pasien. Untuk
perdarahan sendi, dibutuhkan kadar aktivasi factor VIII 40 – 80%, sekitar 20-40
U/kgBB/hari.

2. Cryoprecipitate AHF, yaitu konsentrat plasma yang mengandung factor VIII,

fibrinogen, Faktor von willebrand.

1 kantong cryoprecipitate mengandung 80-100 unit factor VIII. 1 kantong

cryoprecipitate yang mengandung 100 unit factor VIII akan meningkatkan 35%
factor VIII. Efek sampingnya Alergi dan demam

Edukasi yang diberikan untuk pasien hemophilia

1. Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh tidak

berlebihan. Karena berat berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di
bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). 2. Melakukan kegiatan olahraga.
Berkaitan dengan olah raga, perhatikan beberapa hal berikut:  
- Olah raga akan membuat kondisi otot yangkuat, sehingga bila terbentur otot tidak
mudah terluka dan perdarahan dapat dihindari.
- Bimbingan seorang fisio-terapis atau pelatih olah raga yang memahami hemofilia
akan sangat bermanfaat.
- Bersikap bijaksana dalam memilih jenis olah raga; olah raga yang beresiko adu fisik
seperti sepak bola atau gulat sebaiknya dihindari. Olah raga yang sangat di anjurkan
adalah renang.
- Bimbingan seorang fisio-terapis dari klinik rehabilitasi medis diperlukan pula dalam
 kegiatan melatih otot pasca perdarahan.

3. Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan gusi
secara berkala/rutin, paling tidak setengah tahun sekali, ke klinik gigi.

4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi
harus dilakukan dibawah kulit (Subkutan) dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan
lubang bekas suntikan paling sedikit 5 menit.

5. Menghindari penggunaan Aspirin, karena aspirin dapat meningkatkan perdarahan.

Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengkonsumsi obat-obatan. Langkah
terbaik adalah mengkonsultasikan lebih dulu kepada dokter.

6. Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang ada,
misalnya kepada pihak sekolah, dokter dimana penderita berobat, dan teman-teman di
lingkungan terdekat secara bijaksana.

7. Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya kepribadian yang sehat
agar dapat optimis dan berprestasi bersama hemofilia.

Komplikasi
Yang paling sering ditemukan : artropati hemofili (kerusakan sendi) akibat penimbunan
darah intraartikular yang menetap  degenerasi kartilago & tulang sendi yang progresif
 rusaknya sendi

Prognosis
Vitam : Dubia
Fungsionam : Dubia
- Dengan pengobatan modern, gaya hidup seorang anak dengan hemofili dapat
menjadi hampir normal, namun penderita harus menghindari aktifitas tertentu
seperti olahraga dan benturan
-
Kompetensi Dokter Umum
KDU 2