ADN

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN (y también DNA, del inglés
deoxyribonucleic acid), es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de todas las
células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos
vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria.

Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un

polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un
largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez,
está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A,
timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el
siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la
secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de
estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de
todo el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser
ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de
nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de
hidrógeno.

Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe copiarse
en primer lugar en unos trenes de nucleótidos, más cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN.
Las moléculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripción.
Una vez procesadas en el núcleo celular, las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su
utilización posterior. La información contenida en el ARN se interpreta usando el código genético, que
especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas, según una correspondencia de un triplete de
nucleótidos (codón) para cada aminoácido. Esto es, la información genética (esencialmente: qué proteínas
se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una célula) se halla codificada en las secuencias
de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder funcionar. Tal traducción se realiza usando el
código genético a modo de diccionario. El diccionario "secuencia de nucleótido-secuencia de
aminoácidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminoácidos (las proteínas) en el citoplasma de
la célula. Por ejemplo, en el caso de la secuencia de ADN indicada antes (ATGCTAGATCGC...), la ARN
polimerasa utilizaría como molde la cadena complementaria de dicha secuencia de ADN (que sería TAC-
GAT-CTA-GCG-...) para transcribir una molécula de ARNm que se leería AUG-CUA-GAU-CGC-... ; el
ARNm resultante, utilizando el código genético, se traduciría como la secuencia de aminoácidos
metionina-leucina-ácido aspártico-arginina-...

Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional de la herencia se
denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir
cuándo y dónde deben expresarse. La información contenida en los genes (genética) se emplea para
generar ARN y proteínas, que son los componentes básicos de las células, los "ladrillos" que se utilizan
para la construcción de los orgánulos u organelos celulares, entre otras funciones.

Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que, durante el ciclo
celular, se duplican antes de que la célula se divida. Los organismos eucariotas (por ejemplo, animales,
plantas, y hongos) almacenan la mayor parte de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en
elementos celulares llamados mitocondrias, y en los plastos y los centros organizadores de microtúbulos o
centríolos, en caso de tenerlos; los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el
citoplasma de la célula, y, por último, los virus ADN lo hacen en el interior de la cápsida de naturaleza
proteica. Existen multitud de proteínas, como por ejemplo las histonas y los factores de transcripción, que
se unen al ADN dotándolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su expresión. Los
factores de transcripción reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de
transcripción de los genes. El material genético completo de una dotación cromosómica se denomina
genoma y, con pequeñas variaciones, es característico de cada especie.
 Replicación del ADN

El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es

decir, sintetizar una copia idéntica). De esta manera de una molécula de ADN única, se
obtienen dos o más "clones" de la primera. Esta duplicación del material genético se
produce de acuerdo con un mecanismo semiconservador, lo que indica que las dos
cadenas complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una para
la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada
nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN original. Gracias a la
complementariedad entre las bases que forman la secuencia de cada una de las cadenas,
el ADN tiene la importante propiedad de reproducirse idénticamente, lo que permite que
la información genética se transmita de una célula madre a las células hijas y es la base
de la herencia del material genético.

La molécula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de
hidrógeno entre las bases complementarias liberándose dos hebras y la ADN polimerasa
sintetiza la mitad complementaria añadiendo nucleótidos que se encuentran dispersos en
el núcleo. De esta forma, cada nueva molécula es idéntica a la molécula de ADN inicial.

La replicación empieza en puntos determinados: los orígenes de replicación. Las

proteínas iniciadoras reconocen secuencias de nucleótidos específicas en esos puntos y
facilitan la fijación de otras proteínas que permitirán la separación de las dos hebras de
ADN formándose una horquilla de replicación. Un gran número de enzimas y proteínas
intervienen en el mecanismo molecular de la replicación, formando el llamado complejo
de replicación o replisoma. Estas proteínas y enzimas son homólogas en eucariotas y
arqueas, pero difieren en bacterias.

ADN
REPLICACION

Tanto el ARN como el ADN están compuestos por la combinación de cuatro bases
diferentes (se puede decir que es como un alfabeto de cuatro letras). ¿Cómo es esta
combinación? Si cada aminoácido estuviera codificado sólo por dos bases habría un
total de 42=16 posibilidades, pero esto no puede ser así, ya que los aminoácidos
encontrados en las proteínas son 20. Necesitamos combinar más bases. Entonces, si
combinamos tres bases (tripletes) para formar un aminoácido, obtenemos un total de 64
combinaciones (43=64)… pero ahora “sobran” 44 tripletes. En esa situación se
encontraron Har Gobind Khorana y Marshall Nirenberg en la década de 1960.

Estos científicos demostraron que hay 61 tripletes -o codones- que codifican

aminoácidos, muchos de los cuales son codificados por más de un codón, por lo que se
dice que el código está degenerado. Los distintos aminoácidos son codificados por un
número diferente de codones (algunos por 1, otros por 2, o por 3), e incluso existen tres
tripletes que no codifican para ningún aminoácido. En resumen: de los 64 codones, 61
codifican aminoácidos y los tres restantes no son codificantes sino que son utilizados
como señales de terminación.

Este código es casi universal: es el mismo en todos los organismos. Sin embargo, el
código genético mitocondrial es diferente del nuclear y se transmite de manera
independiente. De esto hablaremos en el siguiente título.
COMBINACION

Durante muchos años el hombre se ha interesado por descubrir los secretos de la

herencia.

Mediante largos y difíciles estudios se descubrió la existencia del ADN y ARN y su

importancia para la genética; al hablar de los mismos se hace referencia a la síntesis de
las proteínas que van a determinar las características genotípicas y fenotípicas del
organismo.

A través del desarrollo del presente trabajo estudiaremos el proceso de la sintetización

de proteínas y la transferencia del código genético.

Hemos visto como Watson y Crick realizaron brillantemente la tarea de dilucidar la

estructura del ADN y la forma en que este se duplica. Pero si el ADN es responsable de
la transmisión de la información genética, debe ser capaz, no solo de reproducirse, con
lo cual se consigue conservar esta información de padres a hijos sino también debe
poder transmitirla. ¿Cuál es el mecanismo por el que el ADN dirige la síntesis de las
sustancias del organismo? En particular ¿Cómo controla la síntesis de las proteínas, las
más complicadas e importantes de todas?

Se pensó primero en algún tipo de mecanismo similar al de la auto duplicación del

ADN, pero no fue posible encontrar una adecuación fisicoquímica satisfactoria. Las
relaciones entre el ADN y las proteínas eran aparentemente más complicadas. Si las
proteínas con sus 20 aminoácidos, fueran el " lenguaje de la vida" -para utilizar 'la
metáfora de los años 40- la molécula del ADN, con sus cuatro bases nitrogenadas, podía
imaginarse como un tipo de código para este lenguaje.

Así comenzó a usarse el término "código genético".Como se demostró más adelante, la

idea de un "código de la vida" fue útil, no sólo como una buena metáfora, sino también
como una hipótesis de trabajo.

Los científicos, que buscaban comprender de qué manera el ADN, tan ingeniosa-mente
almacenado en el núcleo, podía ordenar las estructuras completamente distintas de
moléculas de proteínas, atacaron el problema con los métodos utilizados por los
criptógrafos para descifrar códigos. Hay 20 aminoácidos biológicamente importantes y
hay 4 nucleótidos diferentes.

Si cada nucleótido "codificara" un aminoácido, sólo podrían estar codificados cuatro.

Si dos nucleótidos especificaran un aminoácido, podría haber un número máximo,

utilizando todas las posibles ordenaciones, de 42, o sea, 16; todavía no son suficientes.
Por consiguiente, cada aminoácido debe estar especificado por al menos 3 nucleótidos,
siguiendo la analogía del código. Esto proporcionaría 43 ó 64 combinaciones posibles.

TRANSCRIPCIÓN y TRADUCCIÓN del mensaje.

La biosíntesis de las proteínas comienza cuando un cordón de ARN, con la ayuda de
ciertas enzimas, se forma frente a un segmento de uno de los cordones de la hélice del
ADN.

El ARN se forma a lo largo del cordón del ADN de acuerdo con la misma regla del
apareamiento de las bases que regula la formación de un cordón de ADN, excepto en
que en el ARN el uracilo sustituye a la timing debido al mecanismo de copia, el cordón
del ARN, cuando se ha completado lleva una transcripción fiel del mensaje del ADN.
Entonces el cordón de ARN se traslada al citoplasma en el cual se encuentran los
aminoácidos, enzimas especiales, moléculas de ATP, ribosomas y moléculas de ARN de
transferencia.

Una vez en el citoplasma, la molécula de ARN se una a un ribosoma. Cada tipo de

ARNt engancha por un extremo a un aminoácido particular y cada uno de estos
enganches implica una enzima especial y una molécula de ATP.

El proceso por el cual la información contenida en el ARN dirige o controla la

secuencia en que deben unirse los aminoácidos para la síntesis de las proteínas se
denomina traducción.

A medida que el cordón de ARN se desplaza a lo largo del ribosoma, se sitúa en su

lugar la siguiente molécula de ARNt con su aminoácido. En este punto, la primera
molécula de ARNt se desengancha de la molécula de ARN. La energía de enlace que
mantienen a la molécula de ARNt unida al aminoácido se utiliza ahora para forjar el
enlace peptídico entre los dos aminoácidos, y el ARNt desprendido queda de nuevo
disponible. Aparentemente, estas moléculas de ARNc pueden utilizarse muchas veces.

El ARN mensajero parece tener una vida mucho mas breve.

De esta manera, los cromosomas bacterianos mantienen un control muy rígido de las
actividades celulares, evitando la producción de proteínas anormales que pudiera ocurrir
por el posible desgaste de la molécula de ARN.

descifrando el código.

La existencia del ARN fue postulada en 1961 por los científicos franceses Francois
Jacob y Jacques Monod. Casi inmediatamente Marahall Niremberg, del Public Healt
Service de los EE.UU., emprendió la comprobación de la hipó tesis del ARN. Añadió
varios estratos brutos de ARN de una cierta variedad de fuentes celulares a extractos de
E.coli, es decir, materia que contenía aminoácidos, ribosomas, ATP y ARNt extractados
de las células de E.coli y encontró que todos ellos estimulaban la síntesis proteínica.

El código parecía tener un lenguaje universal. Niremberg razonó que si E.coli podía leer
un mensaje extraño y traducirlo en una proteína, quizás podría leer un mensaje
totalmente sintético. Deseaba conocer el contenido exacto de cualquier mensaje que
dictase.

Una solución simple para éste problema aparentemente difícil se le ocurrió súbitamente;
utilizar una molécula de ARN construida a base de uno sólo ribonucleótico repetido
muchísimas veces.
Durante el año siguiente al descubrimiento de Niremberg, publicado en 1961,
Niremberg y Ochoa y muchos colaboradores, elaboraron posibles códigos para todos los
aminoácidos utilizando ARN sintético.

En la actualidad se han identificado todos menos tres trinucleótidos; 61 de las 64

combinaciones posibles. Estos tres se consideran en la actualidad signos de puntuación,
significando el comienzo o el final de un mensaje concreto. Debido a que 61
combinaciones codifican 20 aminoácidos, está claro que hay cierto número de cordones
"sinónimos".

SÍNTESIS de las proteínas

Al estudiar la transcripción del ADN al ARN ya hicimos referencia a la síntesis de las

proteínas. Las instrucciones para la síntesis de las proteínas esta codificadas en el ADN
del núcleo. Sin embargo, el ADN no actúa directamente, sino que transcribe su mensaje
al ARN que se encuentra en las células.

La síntesis de las proteínas ocurre como sigue:

El ADN del núcleo transcribe el mensaje codificado al ARN. Una banda

complementaria de ARN.

El ARN mensajero formado sobre el ADN del núcleo, sale a través de los poros de la
membrana nuclear y llega al citoplasma donde se adhiere a un ribosoma. Allí será leído
y descifrado al código o mensaje codificado que trae el ADN del núcleo.

El ARN de transferencia selecciona un aminoácido específico y lo transporta al sitio

donde se encuentra el ARN mensajero. Allí engancha otros aminoácidos de acuerdo a la
información codificada, y forma un polipéptido. Varias cadenas de polipéptidos se unen
y constituyen las proteínas. El ARNt, queda libre.

Las proteínas formadas se desprenden del ribosoma y posteriormente serán utilizados

por las células. Igualmente el ARN de transferencia, es "descargado" y el ARN
mensajero, se libera del ribosoma y puede ser destruido por las enzimas celulares o
leído por una o más ribosomas.

Las síntesis de las proteínas comienza, por consiguiente, en el núcleo, ya que allí el
ADN tiene la información, pero se efectúa en el citoplasma a nivel de los ribosomas.

regulación genética.

Modelo de Jacob y Monod

La célula realiza una serie de procesos químicos muy complejos en los que intervienen
muchas enzimas ¿Cómo y quien sigue éstos procesos? ¿Cómo se sintetizan las proteínas
en función de las necesidades del organismo o de las condiciones del medico?.

Las síntesis de enzimas está dirigida y regulada por los genes. ¿Cómo se efectúa esta
regulación?. El modelo genético propuesto por Jacob y Monod explica este mecanismo.
Estos autores distinguen varios tipos de genes:

Los genes estructurales: Ocupan una función del ADN y tienen la función de explicar
la función de aminoácidos en las moléculas de proteínas.

El operon: Está formado por varios genes estructurales y el gen operado que están
ubicado en el extremo inicial. Este gen actúa como interruptor de corriente.

El gen regulador: Produce una determinada sustancia que al combinarse con el

producto final, actúa como represor del operon. Esta sustancia produce un bloqueo de
la acción del operon ya que se combinaron con el operador, el cual como dijimos
anteriormente.

La teoría de Un gen – una enzima

La teoría más ampliamente aceptada sobre la manera de actuar los genes proviene de los
trabajos de loa genetistas G. W. Beadle y E. L. Fatom, con el moho rojo del pan,
Neurospora Crassa, perteneciente a los hongos asoomicetos. Neurospora es
particularmente un organismo apropiado para llevar adelante estudios genéticos.

La Neurospora puede crecer en tubos de ensayo que contengan un medio de cultivo muy
simple compuesto de: sacarosa, unas pocas sales y una vitamina, la biotina que
proporciona todos los requerimientos nutricionales que necesita Neurospora para crecer,
vivir y reproducirse. A partir de éstas sustancia relativamente complejas requeridas para
su vida, tales como proteínas y ácidos nucleicos.

Beadle y Tatum expusieron a la acción de los rayos ultravioletas algunas esporas

sexuales provenientes de cierto tipo de apareamiento de Neurospora. Lego dejaron que
éstas esporas germinaran en un medio "completo", es decir, enriquecidos con vitaminas
y aminoácidos. Una vez que se hubo desarrollado el micelio, se hicieron cruces con
otros tipos de apareamiento. Las ascosporas producidas fueron retiradas
individualmente y luego colocadas separadamente en medios de cultivos completos.

Una vez que crecieron, se colocaron porciones de micelio de cada cultivo en un medio
mínimo. A veces el crecimiento continuaba, a veces se suspendía, cuando esto último
ocurría la raza particular recibía varias vitaminas, aminoácidos, etc. hasta lograr que se
produjera crecimiento. Finalmente se pudo establecer que cada raza deficientemente era
capaz de crecer en un medio mínimo, al cual se había agregado una sustancia accesoria,
por ejemplo, la tiamina. Beadle y Tatum supusieron que la radiación ultravioleta había
producido una mutación del gen, que posibilita la síntesis de la tiamina, y lo había
transformado en un alelo que no es capaz de hacerlo.

La síntesis de tiamina a partir de las sustancias simples presentes en el medio mínimo

no ocurre mediante una sólo reacción química, sino a través de una serie completa de
reacciones. Como todas las reacciones químicas en los seres vivos, cada una requiere la
presencia de una enzima específica mediante la adición de compuestos intermedios
(precursores) al medio en el cual crecía el moho.

Los investigadores concluyeron que el cambio de un precursor a otro estaba bloqueado

por cuanto la enzima específica requerida estaba ausente.
Sobre ésta base, crearon la teoría de "Un gen – una enzima" referente a la acción del
gen, que puede formularse en los siguientes términos: cada gen en un determinado
organismo regula la producción de una enzima específica.

Son éstas enzimas las que pueden llevar a cabo todas las actividades metabólicas del
organismo, de las cuales a la vez depende el desarrollo de una estructura y su fisiología
característica, es decir, el fenotipo del organismo.

CONCLUSIÓN

El código genético se transfiere desde el núcleo hasta el citoplasma a través del ARN y
ARNt donde se producen las proteínas específicas que determinan al organismo.

Se hicieron muchas investigaciones en el amo 1961, y se descubrieron todos los

trinucleótidos y su importancia.

Finalmente se pudo establecer la teoría de un gen – una enzima que establece que cada
gen en determinado organismo regula la producción de una enzima especifica.

BASE NOTROGENADA

Las bases nitrogenadas son compuestos orgánicos cíclicos, que incluyen dos o más
átomos de nitrógeno. Son parte fundamental de los nucleósidos, nucleótidos,
nucleótidos cíclicos (mensajeros intracelulares), dinucleótidos (poderes reductores) y
ácidos nucleicos. Biológicamente existen seis bases nitrogenadas principales (en
realidad hay muchas más), que se clasifican en tres grupos, bases isoaloxazínicas
(derivadas de la estructura de la isoaloxazina), bases púricas o purínicas (derivadas de
la estructura de la purina) y bases pirimidínicas (derivadas de la estructura de la
pirimidina). La flavina (F) es isoaloxazínica, la adenina (A) y la guanina (G) son
púricas, y la timina (T), la citosina (C) y el uracilo (U) son pirimidínicas. Por
comodidad, cada una de las bases se representa por la letra indicada. Las bases A, T, G
y C se encuentran en el ADN, mientras que en el ARN en lugar de timina existe el
uracilo.
En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα,
-τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de
bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones
celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscópico que lleva la
información genética de los organismos eucariotas y está constituida por ADN asociado
a proteínas especiales llamadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las
células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo
celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un
fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades
discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son
dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.[1]

CROMOSOMAS
Diagrama de un cromosoma eucariótico duplicado y condensado (en metafase mitótica).
(1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la
duplicación del ADN. (2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas
cromátidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo.

Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas
presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región
condensada, o constreñida, llamada centrómero, que confiere la apariencia general de
cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo
del cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de
cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de
cromosomas se denomina número diploide y se simboliza como 2n. Cuando se examina
la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo
general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero
determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los
cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan
cromosomas homólogos.
23 CROMO

Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas
por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos.
Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble
hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de
azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles
compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A),
guanina (G), timina (T) y citosina (C).La siguiente figura ilustra las tres
unidades,en el dibujo que esta a la izquierda,la bolita roja es oxigeno,la
violeta es fosforo,la verde es carbono,la blanca es hidrogeno y la azul es
nitrogeno.