Exercícios – Fundamentos de Citogenética Clínica I e II, Distúrbio dos Cromossomos Autossômicos e Sexuais.
1- Cite as indicações clínicas para a realização de uma analise cromossômica.
2- Por que as gestações de mulheres acima de 35 anos têm um maior risco para a ocorrência de distúrbios cromossômicos? 3- Por que a coloração dos cromossomos por bandeamento é importante num diagnóstico citogenético? 4- Em que consiste o bandeamento C? E o bandeamento de alta resolução? 5- Quais as vantagens proporcionadas pela técnica de Hibridização in Situ Fluorescente? 6- Conceitue aneuploidia e euploidia. Dê exemplos. 7- Quais as principais causas de distúrbios cromossômicos e qual pode gerar quadros clínicos mais graves? 8- O que significa inv(3)(p25)(q21) e 46,Y,fra(X)(q27.3)? 9- Um portador de rearranjo balanceado dos cromossomos não possui nenhuma alteração fenotípica característica. Esse tipo de anomalia pode causar algum problema? Quais? 10- Cite e comente os principais tipos de rearranjos cromossômicas. 11- Uma paciente teve um filho de constituição triplóide (3n) que morreu logo após o nascimento. Quais a possíveis causas dessa triploidia? 12- Que tipo de inversão pode ser mais problemática para a prole: pericêntrica ou paracêntrica? Por quê? 13- Um indivíduo portador de uma translocação Robertsoniana possui um cariótipo com 45 cromossomos, sendo fenotipicamente normal. Justifique a ausência de manifestações clínicas no indivíduo em questão. 14- Qual a relação entre translocação Robertsoniana e síndrome de Down? Desenhe todos os gametas viáveis de um pai portador dessa transloção. Considere apenas os cromossomos envolvidos na translocação. 15- Qual a justificativa para a ocorrência de um indivíduo de fenotipicamente homem possuir um cariótipo de 46,XX? 16- O que são regiões pseudoautossômicas? 17- Quais os mecanismos envolvidos na inativação do cromossomo X? 18- Qual a justificativa de uma mulher 45,X apresentar sintomas relacionados a Síndrome de Turner se um dos cromossomos X das mulheres normais é inativo? 19- Como uma mulher de constituição cromossômica 46,XX pode ter Síndrome de Turner? Cite outros casos que apresentam constituição diferente de 45,X. 20- O que é inativação aleatória e não-aleatória do cromossomo X e em que casos isso pode ocorrer?