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MODULO 3 – Tema 14: Genética

Genética y herencia. Los experimentos y las leyes de Mendel. Concepto de


genotipo, fenotipo, dominancia y recesividad. Teoría cromosómica de la
herencia. Concepto de gen. Alelos: homocigosis y heterocigosis. Estado
actual y desarrollo futuro de la genética.
GENÉTICA: área de la Biología que estudia los genes y la herencia.

HERENCIA: conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que


un individuo recibe a través de las células sexuales de sus
progenitores.

Entre 8.000 y 1.000 a.C.: primeros indicios


sobre el conocimiento de la herencia.

Entre los siglos VI y V a.C.:


pangénesis.
Aristóteles (384 a.C.-332 a.C.): ”De la
generación de los animales”.

Principios del siglo XVII: teorías


preformacionistas.

Entre siglo XVII y XVIII: epigénesis,


desarrollo de la embriología, prácticas de
hibridación.

Hasta mediados siglo XIX: herencia por mezcla.


1853: Mendel comienza sus experimentos

Autopolinización Generación filial 2


(F2)

Generación filial 1
(F1)
Características de las plantas utilizadas por Mendel en los experimentos
Cruce monohíbrido
Cruce dihíbrido
Conclusiones de Mendel: tres principios

UNIFORMIDAD Cuando se cruzan dos líneas puras que


difieren en una característica, la
descendencia es uniforme, toda con carácter
dominante.

SEGREGACIÓN Los factores recesivos desaparecen en la


generación F1 y reaparecen en la F2, porque
los factores que determinan una
característica, se separan al formarse los
gametos.

DISTRIBUCIÓN Los miembros de los pares de factores para


INDEPENDIENTE varias características se combinan de manera
independiente al formarse los gametos.
1855: termina de plantearse la teoría Celular.
Descubrimientos de
1873: se describe la mitosis.
Mendel
1880: se descubren los cromosomas.

Principios del siglo XX


 Walter Sutton publica “Los cromosomas de la herencia” (1903).

 Paralelismos entre “factores” y cromosomas en meiosis.

 Tomas H. Morgan (1910): asoció ciertos genes a cromosomas

particulares.
 Confirmación final de que los genes están en cromosomas (1916).

TEORÍA CROMOSÓMICA
DE LA HERENCIA
TEORÍA CROMOSÓMICA
DE LA HERENCIA

• Los factores (genes) que determinan los caracteres


hereditarios del fenotipo se localizan en los
cromosomas.
• Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en
plural es loci) dentro de un cromosoma concreto.
• Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos
linealmente a lo largo de cada cromosoma.
• Los alelos (o factores alternativos) de los genes se
encuentran en el mismo locus de la pareja de
cromosomas homólogos, por lo que en los
organismos diploides cada carácter está regido por
una par de alelos.
Posibles combinaciones de
alelos en cromosomas
homólogos

HOMOCIGOTA HETEROCIGOTA HOMOCIGOTA


DOMINANTE RECESIVO

Posibles combinaciones de
alelos originadas por
meiosis en las gametas
haploides
CONCEPTO DE GEN

ADN (gen) ARNm Proteína 1 gen => 1 proteína

ADN (gen) ARNm Polipéptido 1 gen => 1 polipéptido


+ otros polipep.

Proteína

ADN (gen) ARNm Uno o más 1 polipéptido => 1 gen


ARNt polipéptidos
ARNr
ARNp
Otros ARN 1 gen => 1 producto génico
Gen: unidad mínima de función génica que puede heredarse.
Genoma: conjunto de todos los genes de una especie.
Alelos: versiones diferentes de un mismo gen (dominantes y recesivos).
Par de
cromosomas
alelos
homólogos

gen

Genotipo: combinación de alelos en una característica.


Fenotipo: expresión visible de la combinación de alelos (genotipo).

AA: genotipo homocigota dominante


fenotipo rosa
aa: genotipo homocigota recesivo
fenotipo blanco
Aa: genotipo heterocigota
fenotipo rosa. HOMOCIGOTA HETEROCIGOTA HOMOCIGOTA
DOMINANTE RECESIVO
HERENCIA MENDELIANA Cada características determinada por:
- un solo gen,
- con dos formas alternativas (dos alelos),
- un alelo dominante y un alelo recesivo.

HERENCIA NO MENDELIANA

• Codominancia: Grupos sanguíneos, pelaje roano (vacas, caballos).


• Dominancia incompleta: Color de la flor de la camelia.
• Alelos múltiples: Grupos sanguíneos.
• Herencia poligénica: Altura, color de ojos, color de la piel.
• Interacciones génicas: Forma de la cresta en las gallinas.
• Herencia multifactorial: Altura, defectos del tubo neural.
• Herencia ligada al sexo: Daltonismo, hemofilia.
• ADN Mitocondrial.
NUEVOS INTERROGANTES
GENÉTICA MOLECULAR
¿Qué son y cómo operan los genes?

1941 - Tatum y Beadle descubren que lo que codifican los genes son
proteinas
1944 - Avery, McCarty y McLeod identifican el ADN como material genético
1953 - Crick y Watson informan de la estructura de doble hélice, basándose
en los trabajos de Franklin y Wilkins
1961 - Se demuestra que el código genético se organiza en tripletes
1966 - Se completa el código genético completo del ADN
1976 - Se funda la primera empresa de ingeniería genética, Genentech
1977 - Sanger, Gilbert y Maxam, secuencian por primera vez el ADN
1985 - Se usa por primera vez la huella genética como prueba ante un
tribunal
1986 - Se identifica por primera vez el gen de una enfermedad
1988 - Primera patente de un organismo creado mediante ingeniería genética
1989 - Tsui y Collins secuencian un gen humano
1990 - Primer tratamiento exitoso con terapia génica
1997 - Clonación de la oveja Dolly
2003- Secuenciación casi total del Genoma Humano
ESTADO ACTUAL Y DESARROLLO FUTURO DE LA GENÉTICA

HOY

• Estudios genéticos.
• Terapia génica.
• Intervenciones para disminuir el riesgo de enfermedades genéticas.
• Diagnóstico prenatal y preimplantación.
• Farmacogenética.
• Medicamentos genéticos
• Ingeniería genética: organismos modificados genéticamente.

Y EN UN FUTURO …….

• Extensión del promedio de vida.


• Secuenciamientos genómicos de rutina.
• Servicios médicos basados en genoma.
• Medicina preventiva.
• Terapia génica y medicamentos genéticos disponibles para la mayoría de
las enfermedades.
http://www.youtube.com/watch?v=O83U0wdZs24

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