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Qu es la Gentica? La Gentica es la rama de la Biologa que trata de la herencia y de su variacin.

La herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basndonos en el hecho de que nuestro aspecto y funcin biolgica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitucin gentica, es decir, nuestro genotipo. No obstante, hemos de tener en cuenta que la expresin de numerosos genes, y con ello, la manifestacin de los fenotipos correspondientes, est condicionada por factores ambientales. Esta disciplina abarca el estudio de las clulas, los individuos, sus descendientes, y las poblaciones en las que viven los organismos. Los genticos investigan todas las formas de variacin hereditaria as como las bases moleculares subyacentes de tales caractersticas. As pues la Gentica se ha dividido en tres grandes ramas: Gentica clsica (tambin llamada gentica mendeliana o de la transmisin), Gentica molecular y Gentica de poblaciones. Cul es el centro de la herencia en la clula? Los organismos eucariotas se caracterizan por la presencia de un ncleo en el que se encuentra el material gentico. En los procariotas, como las bacterias, el material gentico se encuentra en un rea no limitada, pero reconocible, de la clula denominada nucleoide. En los virus, el material gentico est enfundado en una cubierta proteica denominada cabeza o cpsula viral. Qu es el material gentico? Tanto en eucariotas como en procariotas el DNA (cido desoxirribonucleico) es la molcula que almacena la informacin gentica. El RNA (cido ribonucleico) constituye el material gentico de algunos virus. stos son los dos tipos de cidos nucleicos que se encuentran en los organismos. Los cidos nucleicos, juntamente con hidratos de carbono, lpidos y protenas, forman las cuatro clases principales de biomolculas orgnicas que caracteriza la vida en nuestro planeta. Qu es un gen? En trminos sencillos, el gen es la unidad funcional de la herencia. En trminos qumicos es una cadena lineal de nucletidos (los bloques qumicos que constituyen el DNA y el RNA). Una definicin ms conceptual es considerarlo como una unidad de almacenamiento de informacin capaz de sufrir replicacin, mutacin y expresin. Qu es un cromosoma?

El material gentico se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas cromosomas. Aunque algunos virus poseen varios cromosomas, la mayora presentan slo uno, constituido por una molcula nica de DNA o RNA. Segn el tipo de virus, la molcula puede ser unicatenaria o bicatenaria, lineal o circular. El cromosoma bacteriano consiste en una estructura integrada por una molcula circular y bicatenaria de DNA asociada a protenas y RNA. Algunas bacterias poseen elementos genticos adicionales denominados plsmidos, de pequeo tamao y tambin de DNA bicatenario y circular. En las clulas eucariotas, cada cromosoma consiste en una molcula de DNA bicatenario asociada con protenas bsicas denominadas histonas, y con otras protenas no histnicas. La funcin de las histonas es la de constituir el soporte estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina, cuya subunidad bsica es el nucleosoma. Cundo y como puede visualizarse un cromosoma? En eucariotas, los cromosomas son visualizables ms fcilmente con el microscopio ptico cuando estn en mitosis o en meiosis. Despus de la divisin, este material, llamado cromatina, se desespiraliza en la interfase y se puede estudiar ms fcilmente con el microscopio electrnico. Cuntos cromosomas tiene un organismo? Aunque hay muchas excepciones, los miembros de muchas especies tienen un nmero especfico de cromosomas, denominado nmero diploide (2n), presentes en cada clula somtica. Mediante un cuidadoso anlisis, se ve que estos cromosomas estn en parejas y cada miembro del par, cuando son visibles en la divisin celular, comparte casi la misma apariencia. Los miembros de cada par, denominados cromosomas homlogos, son idnticos en cuanto a su longitud y a la localizacin del centrmero, el punto en el que se unen las fibras del huso en la divisin. Tambin tienen la misma secuencia de lugares gnicos o loci y se aparean en la meiosis. El nmero de tipos diferentes de cromosomas de cualquier especie diploide es igual a la mitad del nmero diploide, que se denomina el nmero haploide (n). Otros organismos, especialmente muchos vegetales, se caracterizan por ser poliploides, en este caso, el nmero de tipos diferentes de cromosomas se llama nmero monoploide (n).

Qu se consigue durante los procesos de mitosis y meiosis? En clulas eucariotas existe un ciclo celular, dividido en dos fases: interfase y mitosis. La interfase se compone a su vez de tres fases: G1, S, G2. La replicacin del DNA de los cromosomas tiene lugar durante la fase S al trmino de la cual cada clula presenta 2n cromosomas y 4n cromtidas. La mitosis (fase M) o divisin celular se compone a su vez de cuatro fases: profase (durante la cual los cromosomas se hacen visibles como estructuras con dos cromtidas); metafase (durante la cual los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial de la clula unidos al huso acromtico); anafase (durante la cual tiene lugar la separacin de cromtidas); telofase (fase de reconstitucin del ncleo). Al final de la mitosis cada clula hija presenta 2n cromosomas y 2n cromtidas. La meiosis es un proceso especial de divisin celular que da lugar a la aparicin de cuatro gametos haploides, los cuales, reciben uno de los miembros de cada una de las parejas de cromosomas homlogos, a partir de una clula diploide. Este proceso consta de dos mitosis sucesivas, denominadas primera y segunda divisin meiticas. Durante la primera profase tiene lugar el apareamiento de cromosomas homlogos y el intercambio de material gentico (entrecruzamiento). Durante la primera anafase cada cromosoma homlogo migra hacia un polo (n cromosomas, 2n cromtidas) y durante la segunda anafase tiene lugar la separacin de cromtidas (n cromosomas, n cromtidas). Al final de la meiosis cada clula hija presenta n cromosomas y n cromtidas. Cules son las causas de la variacin gentica? Hay dos causas de variacin gentica: las alteraciones cromosmicas estructurales y alteraciones cromosmicas numricas. Entre las primeras, tambin llamadas aberraciones cromosmicas, se encuentran la duplicacin, la deleccin y la reordenacin de segmentos de cromosomas (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones o cambios robertsonianos). Las formas alternativas de un gen, que se producen como consecuencia de la mutacin, se denominan alelos. Frecuentemente, aunque no siempre, la variacin gentica da lugar al cambio de alguna caracterstica del organismo. Una vez que forma parte del repertorio gentico del organismo, tal variante puede extenderse por toda la poblacin mediante diversos mecanismos reproductivos. Las alteraciones en el nmero de cromosomas que afectan solo a uno o varios cromosomas reciben el nombre de aneuploidas (nulisoma, monosoma, trisoma, tetrasoma). Estos fenmenos se deben a la ocurrencia de no disyuncin meitica o de un retrso anafsico durante la primera o segunda divisin meitica. Las monosomas y trisomas pueden afectar tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales, y originan sndromes muy diversos en el hombre, as como anormalidades

en las segregaciones meiticas. No obstante, las plantas son ms tolerantes a las aneuploidas. Las variaciones consistentes en presentar un nmero de cromosomas mltiplo del complemento haploide normal de una especie se denominan euploidas. Dependiendo del nmero de dotaciones cromosmicas de los organismos que las presentan, stos se clasifican en monoploides, diploides, triploides, tetraploides, etc. Dependiendo del origen de las mltiples series cromosmicas que presentan, los individuos poliploides reciben el nombre de autopoliploides (cromosomas homlogos de una misma especie) o alopoliploides (cromosomas homlogos de dos o ms especies que han hibridado entre s). Las plantas autotriploides y autotetraploides presentan propiedades que les confieren mayor valor comercial (por ejemplo, mayor tamao). Cmo se almacena la informacin gentica en el DNA? La secuenciacin de nucletidos de un fragmento de DNA que constituye un gen est presente en forma de un cdigo gentico. Este cdigo especifica la naturaleza qumica de las protenas (la composicin de los aminocidos) que son el producto final de la expresin gnica. Se producen mutaciones cuando se altera la secuencia de nucletidos. En el DNA hay cuatro nucletidos distintos, diferencindose entre s por uno de sus componentes, la base nitrogenada. El cdigo gentico es un triplete, por consiguiente, cada combinacin de tres nucletidos constituye una palabra del cdigo. Casi todos los posibles tripletes especifican uno de los 20 aminocidos (unidades qumicas que forman las protenas). Cmo se expresa el cdigo gentico? La informacin codificada en el DNA se transfiere primero en el proceso de transcripcin a la molcula de RNA mensajero (mRNA). Posteriormente, el mRNA se asocia con un orgnulo celular, el ribosoma, en donde se traduce en una molcula proteica. Hay excepciones en donde las protenas no son el producto final de un gen? S. Por ejemplo, los genes que codifican el RNA ribosmico (rRNA), que forma parte del ribosoma, y los del RNA transferente (tRNA), que actan en el proceso de traduccin, se transcriben pero no se traducen. Por consiguiente, a veces, el RNA es el producto final de la informacin gentica almacenada.

Por qu las protenas que constituyen el producto final de la gran mayora de los genes son tan importantes para los seres vivos? Muchas protenas son catalizadores biolgicos, altamente especficos (enzimas). El papel de estas protenas es controlar el metabolismo celular, determinando qu carbohidratos, lpidos, cidos nucleicos u otras protenas se encuentran en la clula. Muchas otras protenas llevan a cabo misiones no enzimticas. Por ejemplo, la hemoglobina transporta oxgeno, el colgeno proporciona soporte estructural y flexibilidad a muchos tejidos, las inmunoglobulinas son la base de la respuesta inmunitaria y la insulina es una hormona. Por qu las enzimas son necesarias para los seres vivos? Las enzimas, como catalizadores biolgicos, disminuyen la energa de activacin necesaria para muchas reacciones bioqumicas y aceleran la consecucin del equilibrio. De otro modo, estas reacciones se daran tan lentamente que no tendran efecto en los seres vivos en las condiciones de nuestro planeta.

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