Relato de Caso

Carvalho TN et al.

QUERUBISMO: RELATO DE CASO E REVISO DA LITERATURA COM ASPECTOS IMAGINOLGICOS*

Tarcsio Nunes Carvalho1, Cyrillo Rodrigues de Arajo Jnior1, Marlos Augusto Bittencourt Costa1, Humberto de Souza Pereira Barcelos1, Tanise Nunes Carvalho2, Carlos Alberto Ximenes3, Kim-Ir-Sen Santos Teixeira4 Resumo Querubismo uma doena ssea hereditria no neoplsica caracterizada, clinicamente, por aumento indo-

lor bilateral da mandbula e maxilar em crianas, produzindo uma aparncia querubnica. Pode ocorrer em casos isolados ou em membros de uma mesma famlia. Relatamos o caso de querubismo em uma menina sem histria familiar, com leses osteolticas expansivas na mandbula e maxila demonstradas em exames radiolgicos. Unitermos: Querubismo; Doenas mandibulares; Radiologia; Tomografia computadorizada.

Abstract Cherubism: case report and review of the literature and imaging findings.

Cherubim is a non-neoplastic hereditary bone disease characterized by bilateral, painless enlargements of the mandible and maxilla in children, producing the cherubic appearance. Cherubism may appear as an isolated case or in members of the same family. We report the case of a girl without familial history of cherubism who presented expansile osteolytic lesions in the mandible and maxilla, demonstrated by radiological exams. Key words: Cherubism; Mandibular diseases; Radiology; Computed tomography.

INTRODUO Querubismo uma leso fibro-ssea hereditria no neoplsica, histologicamente semelhante ao granuloma de clula gigante da mandbula, que compromete a mandbula e a maxila de crianas, bilateral e simetricamente, produzindo uma aparncia querubnica(1). A doena foi descrita primeiro em 1933 por Jones(2) e denominada de doena multilocular familiar da mandbula, porm depois que a sua natureza cstica foi invalidada, Jones et al.(3) foram os primeiros a usar o termo querubismo. Este inapropriado, visto que as crianas com esta enfermidade apresentam-se com as caractersticas faciais de um anjo barroco e no de um querubim clssico, com a face infantil de bochechas cheias(4) (Figura1).

uma doena benigna rara, com herana autossmica dominante. Uma variedade de outros nomes foi usada para descrever esta condio, incluindo displasia fibrosa hereditria ou familiar, tumor de clula gigante bilateral e doena multilocular familiar(4). Aparentemente h uma penetrncia de 100% em meninos e somente 50% a 70% em meninas(5). A avaliao histopatolgica evidencia proliferao do tecido conjuntivo fibroso contendo numerosas clulas gigantes multinucleadas(4). O diagnstico de querubismo realizado pelo exame histopatolgico e, principalmente, pela evoluo clnica, histria familiar e achados radiolgicos(6). Desde a sua primeira descrio em 1933, cerca de 200 casos de querubismo foram relatados na literatura(4). RELATO DO CASO Paciente do sexo feminino, nove anos de idade, manifestou aumento progressivo e indolor das bochechas, iniciado h cerca de sete anos. Atualmente refere m ocluso dentria e ansiedade devido sua deformidade facial. O exame fsico evidenciou deformidade facial caracterizada por aumento bilateral e assimtrico das bochechas e infra-orbiFigura 1. Anjos barrocos de tpica face infantil, com as bochechas salientes.

* Trabalho realizado no Hospital das Clnicas da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Gois (FM-UFG), Goinia, GO. 1. Mdicos Residentes do Servio de Radiologia e Diagnstico por Imagem do Hospital das Clnicas da FM-UFG. 2. Acadmica do Curso de Medicina da FM-UFG. 3. Professor Adjunto do Servio de Radiologia e Diagnstico por Imagem do Hospital das Clnicas da FM-UFG. 4. Professor Doutor do Servio de Radiologia e Diagnstico por Imagem do Hospital das Clnicas da FM-UFG. Endereo para correspondncia: Dr. Tarcsio Nunes Carvalho. Rua C-167, n 130, L-15, Q-588, Setor Nova Sua. Goinia, GO, 74255-100. E-mail: tarcisionunes@hotmail.com Recebido para publicao em 11/8/2003. Aceito, aps reviso, em 10/9/2003.

tal, mais acentuada direita (Figura 2). Notava-se ainda elevao do globo ocular direito em relao ao lado contralateral. No havia perda visual ou alterao de movimentos oculares. No foram observados casos semelhantes na famlia. A radiografia demonstrou leses osteolticas insuflativas nos ngulos e ramos mandibulares. No havia evidncia de

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Figura 2. Fotografia da paciente demonstrando a deformidade facial (aparncia querubnica).

Figura 3. Radiografia. Leses osteolticas insuflativas nos ngulos e ramos mandibulares: aspecto de dentes flutuantes.

pneumatizao dos seios maxilares. As leses maxilares eram mal caracterizadas neste exame (Figura 3). A tomografia computadorizada (TC) caracterizou-se por leses osteolticas insuflativas, slidas, bilateralmente, sendo simtricas nos ngulos e ramos ascendentes da mandbula e assimtricas nos ossos maxilares, com acometimento mais extenso direita, notando-se conseqente elevao do assoalho da rbita e ausncia de pneumatizao do seio maxilar ipsilateral. O seio maxilar esquerdo estava discretamente pneumatizado (Figura 4). Realizou-se bipsia da leso maxilar e o exame histopatolgico revelou presena de mltiplas clulas gigantes no interior de tecido celular fibroso (Figura 5).

C
Figura 4. Tomografia computadorizada em planos axial (A), coronal (B) e coronal com janela ssea (C). Leses osteolticas insuflativas slidas, simtricas nos ngulos e ramos ascendentes mandibulares e assimtricas nos ossos maxilares, com acometimento mais acentuado direita, associadas a elevao do assoalho da rbita.

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Figura 5. Exame histopatolgico. Tecido conjuntivo fibroso contendo numerosas clulas gigantes multinucleadas. Nota-se ainda fragmento sseo no material biopsiado.

DISCUSSO As crianas acometidas so normais ao nascimento e permanecem sem alteraes clnicas e radiolgicas at 14 meses a trs anos de idade, quando se inicia o aumento simtrico mandibular. O crescimento sseo torna-se autolimitado numa idade de cinco anos e cessa de 12 a 15 anos. Na puberdade as leses comeam a regredir. O remodelamento mandibular permanece pela terceira dcada de vida e ao final desta a anormalidade clnica pode ser sutil(5). Os sinais e sintomas dependem da gravidade desta condio, variando de clnico ou radiologicamente sutil at uma deformidade acentuada acometendo a mandbula e maxila, podendo determinar obstruo respiratria e perda visual(5). O querubismo foi inicialmente descrito como uma doena familiar acometendo a mandbula, porm casos isolados sem origem hereditria tm sido relatados(4). Arnott(7) sugeriu um sistema de graduao progressiva para as leses do querubismo: grau I, caracterizado por envolvimento de ambos os ramos ascendentes mandibulares; grau II, por envolvimento de ambas as tuberosidades maxilares, assim como ramos ascendentes mandibulares; grau III, por acometimento extenso de toda a maxila e mandbula, exceto processos coronides e cndilos. O acometimento maxilar pode ser assimtrico. Radiologicamente o querubismo caracteriza-se por leses osteolticas insuflativas, bilateralmente, na mandbula. Leses precoces ocorrem no corpo posterior e no ramo ascendente mandibular. As leses maxilares podem ocorrer ao mesmo temRadiol Bras 2004;37(3):215217

po e s vezes no so identificadas precocemente no exame radiogrfico devido sobreposio ssea nesta regio. A destruio da cavidade alveolar pode deslocar os dentes, produzindo um aspecto radiogrfico definido como dentes flutuantes(8). As leses maxilares so pouco caracterizadas no exame radiogrfico, notando-se apenas uma hipopneumatizao do antro maxilar, porm a TC evidencia melhor estas leses sseas determinando o grau de reduo do antro maxilar e da elevao do assoalho da rbita. A TC, contudo, demonstra leses precoces na mandbula e maxila bilateralmente, o grau de acometimento pela doena e a natureza slida destas leses sseas(9). O plano coronal da TC tambm pode evidenciar a reduo vertical das dimenses da rbita e o grau de compresso do nervo ptico(10). Na adolescncia as reas lticas comeam a reossificar, resultando em esclerose irregular(4). O exame histopatolgico revela proliferao do tecido conjuntivo fibroso contendo numerosas clulas gigantes multinucleadas. As leses mais antigas demonstram aumento de tecido fibroso, diminuio do nmero de clulas gigantes e neoformao ssea. Os achados microscpios raramente permitem um diagnstico especfico de querubismo na ausncia da informao clnica e radiolgica(11). Laskin(12) referiu que o tratamento do querubismo deveria ser baseado no conhecimento da evoluo natural da doena e no comportamento clnico de cada caso individualmente. A cirurgia para correo de deformidades, portanto, raramente indicada. Se necessria, a cirurgia geralmente realizada aps a puberdade, quando

as leses so autolimitadas, porm consideraes estticas ou problemas funcionais graves podem justificar o tratamento precoce(1). Radioterapia tem sido realizada com sucesso, porm desencorajada pela possibilidade de retardo no crescimento da mandbula, assim como osteo-radionecrose e induo de malignidade. Outros tratamentos, como curetagem e uso de calcitonina, tambm tm sido realizados(5). Este caso apresenta evoluo clnica e achados radiolgicos tpicos do querubismo. A TC mostra o extenso acometimento maxilar e mandibular. O diagnstico baseou-se na faixa etria, na evoluo clnica e nos achados imaginolgicos e histopatolgicos. No h histria familiar, porm esta condio pode apresentar-se em meninas com querubismo, j que a penetrncia neste sexo de somente 50% a 70%. Este artigo tem o objetivo de relatar um caso no familiar de querubismo, alm de realizar reviso da literatura, dando nfase aos aspectos clnicos e imaginolgicos essenciais no diagnstico especfico, visto ser o exame histopatolgico isoladamente insuficiente.
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