Mielofibrosis

Idiopática

Sinónimos:

Mielofibrosis Primaria
Mieloesclerosis
Anemia Leucoeritroblástica
Mielosis Aleucémica
Osteosclerosis
Metaplasia Mieloide
Metaplasia Mieloide Agnogénica
Mielofibrosis y Osteosclerosis

Código CIE-9-MC: 289.8

Vínculos a catálogo McKusick: 224450

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La mielofibrosis idiopática es una enfermedad hematológica rara, caracterizada

por fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) de la médula ósea,
esplenomegalia (bazo anormalmente grande) y anemia (disminución de los
hematíes o glóbulos rojos circulantes) con hematíes en forma de lágrima.

La mielofibrosis que es la sustitución de la médula por células fibroblásticas

puede ser primaria o secundaria a enfermedades hematológicas: linfoma,
leucemia aguda, leucemia de células peludas, leucemia mieloide crónica,
mastocitosis sistémica, enfermedad de Hodgkin, carcinoma metastásico de
médula ósea, policitemia vera, mieloma múltiple y otras enfermedades como:
infecciones, lupus eritematoso sistémico, exposición al dióxido de torio,
osteodistrofia renal, tuberculosis, enfermedad de Paget y enfermedad de
Gaucher.

La mielofibrosis idiopática se incluye en el grupo de los síndromes

mieloproliferativos, que comprende una serie de afecciones que afectan a las
células madre de la médula ósea, de las que proceden las tres líneas de
células o series celulares de la sangre (eritrocitos, linfocitos y plaquetas). Cada
una de estas enfermedades, policitemia vera, mielofibrosis, leucemia mieloide
crónica y trombocitemia primaria, se identifica según la línea celular que
prolifera anormalmente o el lugar de proliferación.

Estos síndromes mieloproliferativos se originan por la alteración de un

determinado clon que provoca la proliferación anómala en células madre
pluripotenciales, de precursores eritroides, mieloides y megacariocíticos en la
médula ósea; pueden progresar, en el 20% de los casos, a una leucemia
parecida a la leucemia mieloide aguda. Asocian hematopoyesis (mecanismo
por el que se forma la sangre) extramedular escasa o ausente y en algunos
casos puede haber mielosclerosis (proliferación de hueso en la médula ósea).

La frecuencia de la mielofibrosis se estima una de 2/100.000 individuos, siendo

más frecuente entre los 50 y los 70 años. Se desconoce la causa de la
enfermedad.

El comienzo de la enfermedad es insidioso, el paciente está con frecuencia

asintomático y el diagnóstico se hace mediante un examen rutinario en el que
aparecen alteraciones sanguíneas o esplenomegalia.

Posteriormente aparece malestar general, pérdida de peso, hepatomegalia

(hígado anormalmente grande) en el 50% y síntomas atribuibles a la
esplenomegalia o a infartos (zona de necrosis, muerte de un tejido, localizada
en un tejido, vaso, órgano o parte del mismo) esplénicos, tales como anemia
hemolítica (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes por
destrucción prematura de los hematíes) y dolor. Pueden acompañarse de
adenopatías (inflamaciones de los ganglios) y fibrosis progresiva de la médula
ósea, que conduce a la anemia. La supervivencia media es de 10 años desde
el comienzo de la enfermedad.

El diagnóstico se efectúa por el análisis de sangre periférica que revela

alteraciones variables de las células sanguíneas. La anemia, que evoluciona de
forma progresiva, es de tipo normocítica (anemia con eritrocitos o glóbulos
rojos maduros de tamaño normal) y normocrómica (anemia con eritrocitos o
glóbulos rojos maduros de color normal) con ligera poiquilocitosis (deformación
de los eritrocitos o glóbulos rojos en forma de pera o de coma), reticulocitosis y
en casos muy evolucionados los hematíes adquieren una forma típica de
lágrima, que sugieren el diagnóstico. Se acompaña de leucocitosis (aumento
de los leucocitos o glóbulos blancos de la sangre) variable, con neutrófilos (un
tipo de células blancas de la sangre) inmaduros y mieloblastos (célula
precursora de la medula ósea), sin que la presencia de mieloblastos indique
necesariamente la conversión a leucemia aguda. El número de plaquetas
puede estar normal, disminuido o aumentado en las primeras fases, pero a
medida que avanza la enfermedad, tiende a la trombocitopenia (disminución de
las plaquetas circulantes, que intervienen en la coagulación de la sangre).

La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento

de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la
médula ósea evidencia fibrosis que no presenta una distribución uniforme, por
lo que deben realizarse biopsias en diferentes localizaciones.

En la mielofibrosis primaria el tratamiento se dirige al control de las

complicaciones ya que no existe tratamiento curativo para la enfermedad.

Se han utilizado con fines paliativos quimioterapia con hidroxiurea y

radioterapia. Como tratamiento de sostén se utilizan transfusiones cuando hay
anemia o síntomas cardiovasculares. Los corticoides y andrógenos aumentan
la producción de hematíes o disminuyen su destrucción, pero con respuesta
moderada.

En los niños el único tratamiento curativo que se conoce es el trasplante de

médula ósea, cuando la fibrosis medular no es muy intensa.

Si la mielofibrosis es secundaria el tratamiento es el de la enfermedad

subyacente.

En los últimos años el tratamiento con células madre de la médula ósea, abre
expectativas esperanzadoras, ya que éstas tienen una gran capacidad
regeneradora y al tratarse de células del propio paciente, se evita el problema
del rechazo, que existe en los trasplantes; no obstante parece que las personas
mayores no tienen tanta cantidad de células madre circulantes como los
jóvenes o los individuos sanos.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.

Izquierdo; Enero-2004

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