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Cristhian Rayo II-B

INTRODUCCIN
Se llaman mutaciones genticas a alteraciones o errores estables del material hereditario (genotipo) de un ser vivo. Generalmente estas mutaciones afectan al organismo y son causantes de graves enfermedades genticas. Las principales causas de las mutaciones genticas pueden ser por: - El error de copia de algn gen -El Cambio de los Cromosomas (al romperse estos) -Factores Ambientales

(Error en los cromosomas)

(Error en el ADN)

(Factor Externo)

Las mutaciones se pueden ir generando tanto en clulas somticas (Las que forman parte del organismo en s) como en las clulas sexuales (ovocitos y espermatozoides), si llegara a ocurrir en las clulas sexuales, la mutacin podra heredarse a las nuevas generaciones.

(Gato con doble cara)

(Espermatozoide fecundando)

Las mutaciones genticas se pueden clasificar en dos tipos: Mutaciones a nivel cromosmico _Que afectan fragmentos del cromosoma, al cromosoma, o incluso un genoma completo. _Suelen ocurrir en el proceso de divisin celular debido al que reordena segn avanza el proceso. _El efecto de estas mutaciones puede producir problemas tanto en el numero de cromosomas como en la estructura, as las mutaciones a nivel cromosmico pueden ser: -Mutaciones Estructurales: Afectan la estructura o forma de un cromosoma en particular. -Mutaciones Numricas: Afectan al nmero total de los cromosomas que posee un individuo. Mutaciones a nivel de ADN _Que afectan a nucletidos o segmentos mayores del ADN. _Las mutaciones a nivel de ADN suceden generalmente por una replicacin errnea o en el proceso de reparacin del mismo. _Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar en una posicin un par de bases por otro. Que a su vez se dividen en: -Transicionales: sustitucin de un par de bases por una de su mismo tipo. -Transversionales: cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo.

Generalmente las mutaciones genticas se presentan ms a nivel de ADN que a nivel Cromosmico. Se estima que un 1,8 % de los recin nacidos padecen mutaciones genticas de las cuales un 0.61% son a nivel cromosmico y un 1,19% corresponden a nivel de ADN. Los efectos provocados por las enfermedades genticas afectan tanto a lo fsico como a lo psicolgico (incluyendo la autoestima y consecuencias sociales), dependiendo del tipo de enfermedad Como por ejemplo el Sndrome de Down en el cual se pueden aprecia directamente caractersticas tanto fsicas como psicolgicas de la enfermedad

Diferente es el caso del cncer de pulmn (Dependiendo del cncer) donde puede que la persona caiga en una depresin por padecerlo. Las caractersticas fsicas no se encuentran directamente a la visible

Marco Terico
Sndrome De Cri Du Chat:

El Sndrome De Cri Du Chat en francs, o en espaol Sndrome Del Chillido Del Gato corresponde a una enfermedad gentica que radica en una anomala estructural relacionada al cromosoma 5 en su brazo ms corto, en donde ocurre una deleccin del material gentico. Esta enfermedad congnita se diagnostica por el peculiar sonido parecido al chillido de un gato en los recin nacidos, pero solo se puede confirmar atreves de un anlisis cromosmico. Este sndrome se encuentra presente en 1 de cada 50000 nacimientos, afectando mayormente al sexo femenino indiferente a la raza. En la mayora de los casos se tratara de una accidente ocurrido en el desarrollo del ovulo o del espermatozoide sin conocerse exactamente los procesos implicados cabe mencionar que el generalmente cromosoma suprimido es el paternal, el resto corresponde a transmisin hereditaria, aqu es cuando los padres deben informarse sobre si existe algn pariente que haya padecido esta enfermedad, si hay antecedentes, deben buscar asesoramiento gentico y hacerse una prueba de cariotipo

(Comparacin de cromosomas)

(Adolecente con el sndrome)

En la sintomatologa de la enfermedad se pueden apreciar: Caractersticas Fsicas (fenotipo) Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento llanto de tono alto similar al maullido de gato (desaparece al crecer) -Estructura facial peculiar Microcefalia Ojos separados y dispuestos hacia abajo Cuello corto Hipotona Fragilidad sea Manos pequeas. Pies planos Caractersticas psicolgicas

Retraso

Mental

Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

Aunque estas actitudes no se vern siempre presentes en el sndrome. Generalmente s, pero la presencia de ellas depender de la magnitud del dao en el cromosoma 5.

(Anomala en la boca)

(Anomalas en las manos)

(Pies planos)

No existe tratamiento que avale el Sndrome de Cri Du Chat, pero existen diferentes posibilidades para apoyar a los pacientes, como tratar los sntomas hasta donde sea posible y en caso de ser necesario acudir a ciruga para mejorar la calidad de vida de estas personas

Sndrome De Turner:

El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X. Es el sndrome donde falta la presencia de un cromosoma o parte de l, este corresponde al X. Genotpicamente hablando solo afectara al sexo femenino, debido al que el cromosoma presente tambin es el X (XX sexo femenino). Afecta a todas las clulas del cuerpo, pero en algunos casos ocurre el mosaicismo Al existir esta carencia existir un desarrollo subnormal de los caracteres sexuales primarios y secundarios, como un aspecto infantil y de infertilidad, este sndrome est muy presente en la sociedad, ya que las cifras recurren a que 1 de cada 2500 nias lo padecen El diagnostico de esta enfermedad se suele realizar en las recin nacidas, en especial si presentan ptrygium colli (caractersticas que se dan en el cuello), acompaado de insuficiencia cardiaca. El sndrome de Turner muchas veces no es una enfermedad que se pueda apreciar a simple vista, incluso existen casos en donde las mujeres se enteraron que padecan la misma solo al intentar tener hijos, lo que la infertilidad no les permita.

(Comparacin de cromosomas

(comparacin de estatura)

(Anomalas en el cuello)

En la sintomatologa de la enfermedad se puede apreciar solo en lo fsico (genotipo) pero se puede clasificar segn la edad.

Recin Nacidas
Manos y pies hinchados

Cuello ancho y unido por membranas

Nias Mayores y Pubertas Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello pbico disperso Trax plano y ancho en forma de escudo Prpados cados Ojos resecos Infertilidad Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Exmenes para comprobar si se padece de la enfermedad

El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrolladas, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax. El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente. El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.

Generalmente el sndrome es espordico, salvo cuando uno de los padres lleva cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome en una hija. El sndrome puede ser tratado con la hormona del crecimiento en el caso de la estatura, y con estrgenos en el caso del desarrollo sexual.

Sndrome De Klinefelter:

El Sndrome De Klinefeltero disgenesia de los tbulos seminferos es una anomala cromosmica que afecta al sexo masculino (XY), en donde se presenta un cromosoma X de mas (XXY), los porcentajes de esta enfermedad datan que 1 de cada 1000 recin nacidos la padeceran, aumentando el riesgo si la madre es mayor de 35 aos. Generalmente es la principal causa del hipogonadismo. Aunque en la mayora de los fetos en los que se presenta el sndrome son abortados al nacer. Es difcil saber si un nio posee esta enfermedad, incluso muchas veces los hombres no saben que la padecen hasta cuando la enfermedad les inhibe la posibilidad de tener hijos, pero se puede diagnosticar segn la sintomatologa que presenta.

Sintomatologa
Proporciones corporales anormales ginecomastia Infertilidad Problemas sexuales Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal Testculos pequeos y firmes Estatura alta

hipogonadismo

(Formas en que aparece el sndrome)

(Ginecomastia)

Nadie sabe qu es lo que pone a una pareja en riesgo de concebir un nio XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco. Estudios

recientes conducidos por NICHD Terry Hassold un genetista de la Universidad de Case Western Reserve de Cleveland, Ohio, ensea que la mitad de las veces, el cromosoma extra proviene del padre. Existen diversos exmenes que se pueden realizar para sabe si se posee el sndrome como:

Cariotipado. Conteo de semen. Estradiol, un tipo de estrgeno. Hormona foliculoestimulante. Hormona luteinizante. Testosterona.

El tratamiento consiste aplicar Testosterona, hormona que puede ayudar a:


Promover el crecimiento de vello corporal. Mejorar la apariencia de los msculos. Mejorar la concentracin. Mejorar la energa y el impulso sexual. Mejorar la fuerza.

Las complicaciones que trae este sndrome son:


Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin.

Trastornos autoinmunitarios. Cncer de mama en hombres. Depresin. Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia. Un raro tipo de tumor llamado tumor de clulas germinativas extragonadales. Enfermedad pulmonar. Osteoporosis. Venas varicosas. En el mbito psicolgico y social, en la mayora de los casos el varn que posee el sndrome logra desarrollarse plenamente, aun que hay casos de hombres que por el hecho de no poder tener hijos, burlas o distintos factores an cado en un estado de depresin

Sndrome de Patau:

El Sndrome de Patau Corresponde a una trisoma en el cromosoma 13 es decir que existe un cromosoma de ms en el par normal. Generalmente los fetos no alcanzan a desarrollarse completamente y en la mayora de los casos los recin nacidos mueren a los 3 meses de vida o a lo mas viven un ao La trisoma 13 se puede presentar de las siguientes formas

Trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las clulas. Mosaicismo por trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas. Trisoma parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas.

La enfermedad no es hereditaria pero el problema radica en los progenitores, por un evento accidental durante la divisin celular, el vulo o el espermatozoide contiene un cromosoma de ms, es decir, contienen 24 pares de cromosomas en vez de los 23. Al unirse con el otro gameto el resultado es un beb con un cromosoma extra.

La sintomatologa del sndrome es:

Sintomatologa Del Sndrome De Patau o Trisoma 13 Labio leporino o paladar hendido Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos) Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno Disminucin del tono muscular Dedos adicionales en manos o pies Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal Agujero, divisin o hendidura en el iris Orejas de implantacin baja Retardo mental severo Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel) Convulsiones Pliegue palmar nico Anomalas esquelticas de las extremidades Ojos pequeos Cabeza pequea Mandbula inferior pequea Testculo no descendido

Al momento del nacimiento el individuo presenta una serie de caractersticas que conllevan a una sospecha de la anomala, pero la enfermedad solo puede ser confirmada con un estudio cromosmico. El tratamiento para cada caso es planificado dependiendo del estado del afectado, muchas veces las anomalas del sndrome no posibilitan la vida en el paciente. Es conveniente que los padres acudan a un especialista en caso de haber tenido un hijo con este problema.

Sndrome de Down:

Es un trastorno gentico causado por la trisoma del par 21, los individuos que la padecen tienen un retraso mental variado y un aspecto fsico peculiar que los caracteriza, adems de ser la principal causa de la discapacidad psquica congnita. No se sabe que causa la trisoma pero se relaciona con las estadsticas, que muestran que el riesgo de tener un hijo con este sndrome aumenta si la madre tiene ms de 35 aos.

Formas en que se puede dar la trisoma:

Trisoma 21: presencia de un cromosoma 21 extra (tercer cromosoma) en todas las clulas. Mosaicismo por trisoma 21: presencia de un cromosoma 21 extra en algunas de las clulas. Translocacion: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas.

(Joven con sndrome de Down)

(Nia con sndrome de Down)

El Sndrome de Down al igual que al sndrome de Klinefelter no es hereditario, pero el problema radica en los progenitores, cualquiera puede tener un nio sndrome de Down independiente de la raza o nacionalidad, se puede diagnosticar por caractersticas fsicas o un soplo al corazn pero solo se puede confirmar con un anlisis cromosmico.

La sintomatologa del sndrome de Down vara en cada persona, y puede ir de leve a grave.

Sintomatologa Fsica (Fenotipo)

Sintomatologa Psicolgica

Disminucin del tono muscular al nacer. Exceso de piel en la nuca. Nariz achatada. Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas). Pliegue nico en la palma de la mano. Orejas pequeas. Boca pequea. Ojos inclinados hacia arriba. Manos cortas y anchas con dedos cortos. Manchas blancas en la parte coloreada del ojo. Estatura baja.

Comportamiento impulsivo.

Deficiencia en la capacidad de discernimiento.

Perodo de atencin corto.

Aprendizaje lento.

No existe un tratamiento concreto para el sndrome de Down, dependiendo de cmo nazca el paciente o valla desarrollndose puede que valla necesitando una que otra ciruga, existen recomendaciones como amamantar al bebe siempre despierto, para evitar que se ahogue con propia lengua (debido al peculiar tamao de esta), hacer actividades fsicas para controlar el sobrepeso, la formacin conductual pueden ayudar a las familias y al paciente a controlar los ataques de rabia. Complicaciones del Sndrome de Down Anomalas congnitas que comprometen el corazn. Se puede observar demencia. Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down necesitan gafas) Vmito temprano y profuso. Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo. Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin. Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento. Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son estrechas en los nios con sndrome de Down) Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar .problemas con la masticacin. Tiroides hipoactiva.

Hemofilia:

La hemofilia es una enfermedad gentica que radica en el cromosoma sexual X , este contiene genes necesarios para la produccin del factor VIII y el factor IX relacionados con la coagulacin de la sangre, este padecimiento se caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una protena coagulante denominada globulina antihemoflica. Se da de 3 maneras: A: causada por una falta del factor VIII de coagulacin; aproximadamente el 85 por ciento de los hemoflicos padece este tipo.

B: originada por una deficiencia del factor IX.

Enfermedad de von Willebrand: reduccin de parte de la molcula del factor VIII

La enfermedad afecta mayormente al sexo masculino ya que solo poseen un cromosoma X, en cambio las mujeres cuando tienen un cromosoma X infectado el otro puede sustituirlo sin problemas. Aunque hay casos de mujeres que lo padecen, esto sucede cuando ambos cromosomas X estn infectados puede ser mortal en la menstruacin. Esta enfermedad es recesiva y hereditaria. Pero no necesariamente uno puede padecerla por herencia. Cerca de una tercera parte de hemoflicos no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Estos casos responden a un desarrollo nuevo o espontneo del gen defectuoso en la mujer.

(Sangrado de nariz abundante)

(Hemorragia en el brazo)

Mapa Gentico de la Hemofilia.

Hemoflico YX

Mujer sana XX

Portadora XX

Hijo sano YX

Hijo sano YX

Portadora XX

Portadora XX

Hombre sano YX

Hijo hemoflico XY

Portadora XX

Hijo sano XY

Hija sana XX

Portadora XX Hijo hemoflico XY Hija hemoflica XX

Hemoflico XY Hijo sano XY Hija Portadora XX

El principal sntoma de la Hemofilia es la hemorragia, pueden ser externas e internas, siendo ms graves las internas.

Las hemorragias ms graves son las que se producen en:


Articulaciones. Cerebro. Ojo. Lengua. Garganta. Riones. Hemorragias digestivas y genitales No hay en la actualidad ningn tratamiento curativo disponible, y lo nico que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrgica administrando el factor de coagulacin que falta, el factor VIII o el IX. En la actualidad, gracias a los modernos tratamientos de concentrados antihemoflicos y las medidas preventivas, la calidad y expectativa de vida de los pacientes es prcticamente igual que la de los sanos.

Daltonismo:
El daltonismo se debe a problemas en la pigmentacin de los conos de la retina. El tipo ms frecuente de daltonismo es una condicin heredada que afecta ms a individuos masculinos que a femeninos, debido a que reside en el cromosoma X. Al igual que en la hemofilia, Las femeninas al tener dos pares de cromosomas X, si uno falla, siempre estar el otro resguardando la informacin, solo lo podrn padecer daltonismo las femeninas que tengan los 2 cromosomas X portadores de la enfermedad. De los daltnicos, unos pueden confundir el rojo con el verde o el azul con el amarillo, y otros, los menos, los cuatro colores entre s; probablemente ven la naturaleza que nos rodea como si estuviera filmada en blanco y negro.

Mapa Gentico del Daltonismo.

Se Deduce que el Daltonismo es hereditario y recesivo, ligado al cromosoma X.

(Vision Daltonica)

(Vision Daltonica)

Los sntomas varan segn la gravedad de la enfermedad, pero pueden abarcar:


Dificultad para ver los colores y su brillo. Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.

A menudo, los sntomas pueden ser tan leves que algunas personas no saben que padecen daltonismo, uno puede notar esta enfermedad al ver como los nios aprenden los colores En casos graves, se pueden presentar nistagmo

Hay tres formas de Daltonismo Acromtico: es cuando el individuo no posee ninguno de los tres tipos de conos o estos no funcionan. Monocromtico: se presenta uno de los tres tipos de conos, la visin queda reducida a una tercera dimensin. Dicromtico: es un efecto moderadamente grave en donde no se posee una disfuncin de los tres mecanismos bsicos del color. Tricromatico Anmalo: el individuo posee los tres conos, pero defectuosos, lo que provoca que se confundan los colores. El procedimiento ms empleado para el diagnstico, aunque no el nico, son las cartas de Ishihara. Consiste en una serie de 38 lminas en las que es preciso identificar un nmero que se encuentra insertado en la misma.

El daltonismo es una afeccin de por vida y la mayora de las personas pueden adaptarse a esto sin dificultad o impedimento. No hay tratamiento conocido. Sin embargo, hay gafas y lentes de contacto especiales que le pueden ayudar a las personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares. Alguna complicacin es que las personas que sufren daltonismo no puedan conseguir un trabajo que requiera la capacidad para ver los colores con precisin.

Enanismo:

El enanismo es una anomala en la cual el individuo no alcanza la estatura promedio comn de la especie. El enanismo puede tener diversas causas, son ms de doscientos cuadros distintos que pueden dar origen al enanismo. La principal causa son las alteraciones genticas, la segundas se tratan de carencias nutricionales y la tercera de trastornos endocrinos. La Acondroplasia es el enanismo ligado a lo gentico, es una anormalidad congnita del sistema seo por dao en el gen Sneil 1, es hereditario y dominante, y se caracteriza por el acortamiento de los miembros llegando a ser anmalos al tamao del tronco. La Acondroplasia aparece como una mutacin espontnea, que tiene lugar por azar cada veinte mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del noventa por ciento de los nios con Acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias.

(Gemelos con Acondroplasia) Los pacientes con acondroplasia presentan la dificultad de formar hueso a partir de cartlago, por lo tanto sus huesos no crecern de manera adecuada.

La apariencia tpica del enanismo acondroplsico se puede observar en el momento del nacimiento. Los sntomas pueden abarcar:

Sintomatologa de la acondroplasia

Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazn y el anular. Pies en arco. Disminucin del tono muscular. Diferencia muy marcada en el tamao de la cabeza con relacin al cuerpo. Frente prominente. Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo) Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo). Estenosis raqudea. Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.

No existe tratamiento para la Acondroplasia, solo se tratan algunos sntomas que puedan causar molestia en el paciente, en general los pacientes alcanzan la inteligencia en un rango normal, rompiendo los esquemas y estereotipos de la sociedad. En el mbito social los que padecen enanismo logran adaptarse fcilmente con un poco de esfuerzo.

Albinismo:

El albinismo es una condicin que se da por la falta de melanina en los ojos, piel y pelo de las personas. Esto ocurre debido a defectos genticos que imposibilitan al cuerpo producir o distribuir melanina. Existen dos tipos principales de albinismo:

El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la produccin del pigmento melanina. El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentacin clara al nacer.
Los tipos diferentes de albinismo son:

Oculocutneo, afecta a todo el cuerpo. Ocular, slo afecta a los ojos. Parcial, Solo en algunas partes del cuerpo la Melanina no se produce correctamente o no se distribuye correctamente.

(Nio albino)

(Nia albina)

La forma ms grave de albinismo se denomina albinismo oculocutneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visin.

Sintomatologa del Albinismo Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo. Piel y cabello ms claros de lo normal. Ausencia de color en la piel.

Complicaciones

Ojos bizcos. Sensibilidad a la luz (fotofobia). Movimientos oculares rpidos. Problemas de visin o ceguera funcional.

El tratamiento es ms que nada aliviar los sntomas y proteger al individuo en las zonas ms sensibles del cuerpo.

Tambien se da en animales y plantas

Mutacin o Alteracin Sndrome De Down

Causa Gentica Trisoma del cromosoma 21 (no hereditario)

Sntomas Los principales sntomas son rasgos peculiares, lengua ancha, Retardo mental, los sntomas varan segn la condicin del paciente Infertilidad, desarrollo de los rganos sexuales deficiente, baja estatura Generalmente los sntomas de esta enfermedad no son compatibles con la vida, y dependen de la situacin clnica del paciente Infertilidad, desarrollo sexual deficiente, alta estatura. Poca musculatura

Sndrome De Turner Sndrome De Patau

Falta o deleccin del cromosoma X (no hereditario) Trisoma del cromosoma 13 (no hereditario)

Sndrome De Klinefelter

Sindroma De Cri Du Chat

Hemofilia

Albinismo Daltonismo

Enanismo (acondroplasia)

Presentacin de un cromosoma X extra o parte de el (es hereditario) Deleccin del cromosoma 5 Chillido agudo(cuando son en su brazo ms corto pequeos) deformidades en el rostro, retardo mental, los sntomas varan segn la condicin clnica del individuo Defecto del cromosoma X El principal sntoma de la (hereditario-recesivo) hemofilia son la hemorragias por la imposibilidad de coagulacin de la sangre Defecto gentico Los que padecen de (Hereditario-Recesivo) albinismo no distribuyen o carecen de melanina Defecto del cromosoma X Los daltnicos tienen (hereditario-recesivo) problemas para discernir entre algunos colores, en casos ms graves solo veran sombras Defecto Gentico El sntoma de la (hereditario- Dominante) acondroplasia radica en que el afectado no conseguir una estatura promedio a la estimada por la sociedad debido a que no puede desarrollar bien sus huesos

Conclusin

Las alteraciones genticas de un individuo pueden causar problemas gravsimos. Afectndolo tanto fsica como psicolgicamente, lo que tambin conlleva muchas veces a la marginacin social por ser considerados una molestia, o por los estereotipos que le crea la misma. Muchas de estas enfermedades genticas son de carcter hereditario, lo que nos llama a tener precaucin en el momento de tener un hijo. Conviene estudiar sobre el tema e informarse sobre si algn familiar a padecido este tipo de alteraciones. Las que no son de carcter hereditario nos guan a reflexionar sobre la aceptacin que se debe tener en los diferentes casos, ya que nosotros tambin tuvimos las mismas posibilidades de padecerlos, y nada impide que alguno de nuestros futuros hijos padezca alguna anomala. Corresponde a la sociedad en s, entregar una mejor calidad de vida a estas personas, no necesariamente costeando los gastos mdicos. Sino de una forma ms tica y emptica, simplemente tratndolos como seres humanos que son. Con eso bastara y sobrara para que pudieran lograr sus metas, y satisfacer su condicin humana.

Las enfermedades genticas dejan al descubierto el poco control que aun tenemos sobre nuestro propio genoma, de todos los sndromes y alteraciones genticas que se estudiaron en este informe, la gran mayora no tenan alguna cura posible, solamente existan tratamientos para mejorar la condicin de vida de estas personas.

Bibliografa:
Google.com Monografias.com GoogleImagenes.com MedicalForo.com WordReference.com Es.answers.yahoo.com Wikipedia.Com fetilidadhoy.com On-Demand.org EnciclopediaClinica.Com MedlinePlus.com

Glosario

Dileccin: perdida del material gentico Enfermedad Congnita: Enfermedad de nacimiento Microcefalia: Condicin en que le cerebro no se desarrolla bien Hipotomia: Tono muscular bajo Mosaicismo: El mosaicismo se refiere a una condicin en donde un individuo tiene dos o ms poblaciones de clulas que difieren en su composicin gentica Espordico: aislado, eventual, ocasional, fortuito, suelto Hipogonadismo: trastorno en que los testculos u ovarios Ginecomastia: es el agrandamiento patolgico de una o ambas glndulas mamarias en el hombre Tetosterona: Hormona masculina Nigstagmo: es un movimiento involuntario e incontrolable de los ojos Esteriosis raqudes: es un estrechamiento del canal raqudeo

INDICE:

INTRODUCCION Marco Terico Sndrome De Cri Du Chat Sndrome De Turner Sndrome De Klinefelter Sndrome De Patau Sndrome De Down Hemofilia Daltonismo Enanismo Albinismo Cuadro Resumen Conclusin Bibliografa Glosario

Portada Introduccin( mutaciones genticas) Marco terico(definicin, causas genticas de laemfermedad, caractersticas( conmo de ereda. Dominante o recesivo), sintomatologa, imgenes, tratamiento. Conclusin + cuadro resumen ndice Glosario Bibliografa

Cuadro resumen: enfermedad | causa gentica | sntomas | Y te lo tienes que aprender de memoria porque es lo que va a entrar en el control que es la mitad de la nota Va abajar Mota por las faltas de ortografa las fechas de entrega son 28 sept control 29 sept entrega del informe

Las enfermedades son: Sndrome de Down Hemofilia Daltonismo Alpinismo Enanismo Sndrome patau Sndrome klinelfelter Sndrome de turner Sndrome de cri du chat

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