Enfermedades Raras en Extremadura 2004

Enfermedades raras en Extremadura
Enfermedades Raras en Extremadura

JUNTA DE EXTREMADURA
Consejera de Sanidad y Consumo
Direccin General de Consumo y Salud Comunitaria
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Enfermedades raras en Extremadura

Ao 2004
Mrida, mayo de 2005
Edita:
Grupo de trabajo: Coordinacin: Julin-Mauro Ramos Aceitero Redaccin: Priscila Giraldo Matamoros Mara Zambrano Casimiro (2,5) Mara Jos Snchez Martnez (3) Julin-Mauro Ramos Aceitero (1,5)
(2,5) (1,5)
Trabajo de campo: Enrique Galn Gmez (2,5) Julin-Mauro Ramos Aceitero (1,5) Jos Felipe Snchez Cancho (1,5) Mara del Mar lvarez Daz (1,5) Mara de los ngeles Garca Bazaga Pedro Garca Ramos (1,5) Mara Zambrano Casimiro (2,5) Priscila Giraldo Matamoros (2,5)
(4,5)
(1) Direccin General de Consumo y Salud Comunitaria Consejera de Sanidad y Consumo (2) Gerencia del rea de Salud de Badajoz Servicio Extremeo de Salud Consejera de Sanidad y Consumo (3) Delegacin de Extremadura de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER) (4) Gerencia del rea de Salud de Cceres Servicio Extremeo de Salud Consejera de Sanidad y Consumo (5) Nodo REpIER de Extremadura
Colaboradores: - Centros de atencin a la discapacidad de Extremadura de Badajoz y Cceres. Consejera de Bienestar Social. - Federacin Espaola de Enfermedades Raras, delegacin de Extremadura. - Subdireccin de Farmacia. Direccin General de Asistencia Sanitaria. Servicio Extremeo de Salud. - Servicios de Farmacia hospitalaria. Servicio Extremeo de Salud. - Programa de deteccin precoz de errores congnitos del metabolismo. Centro de desarrollo infantil de Extremadura. Consejera de Sanidad y Consumo. - Servicio de Sistemas de Informacin, Secretara General. Consejera de Sanidad y Consumo. - Mdicos de atencin primaria y especializada. Servicio Extremeo de Salud. - Grupo de Investigacin Teraputica de Enfermedades Raras (GITER). I.S.B.N.: 84-95872-43-9 Depsito Legal: BA-405-2005 Imprime: Artes Grficas Rejas (Mrida)
Enfermedades raras en Extremadura. Ao 2004
Presentacin
a existencia de un sistema sanitario pblico universal, integral, solidario y equitativo que tenga en cuenta todos los recursos y que sea socialmente eficiente, principios bsicos que amparamos en la Ley de Salud de Extremadura, constituye la base sobre la que la Comunidad Autnoma de Extremadura ha encauzado sus esfuerzos hacia el conocimiento de las necesidades especficas que muestran los afectados de enfermedades raras, desde hace ya varios aos. El mbito de las enfermedades raras es complicado, no slo desde el punto de vista diagnstico y/o teraputico, la falta de informacin en general sobre la historia natural de muchas de estas enfermedades y el difcil acceso a los tratamientos e incluso a los procedimientos diagnsticos en otras, manifiesta la necesidad de un abordaje multidisciplinar del problema. Por ello es para m una satisfaccin presentar este documento, fruto del trabajo de profesionales de diferentes disciplinas del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura, que sin duda va a contribuir al aproximar tanto a los profesionales socio-sanitarios como a la sociedad en general, la situacin actual de estas patologas en nuestra Comunidad, y a los proyectos que se estn llevando en la actualidad en beneficio de estas personas. Este es un documento realizado con la intencin de ser prctico, porque ha sido elaborado a partir de la experiencia real y tiene como objetivos, adems del conocimiento de la magnitud del problema en Extremadura, el difundir el conocimiento de los recursos que en la actualidad estn a disposicin del profesional, del afectado, del cuidador o simplemente del interesado en estos problemas, as como suscitar una reflexin sobre la necesaria coordinacin de los elementos socio-sanitarios que faciliten la vida real y cotidiana de estas personas, teniendo en cuenta la especificidad de sus condiciones y necesidades. No es un documento de expresin de resultados y nada ms, es un libro continuista en el que se pone de manifiesto la incesante necesidad de seguir trabajando por estas personas, por el conocimiento de sus necesidades, por su derecho a la equidad y al acceso a los servicios sociosanitarios. Quienes lean este libro, podrn darse cuenta de que hay muchas cosas por hacer ya que, a pesar de los avances mdicos existentes en la actualidad, muchas de las personas aquejadas de enfermedades raras tienen una gran cantidad de obstculos que impiden o entorpecen su desarrollo personal y social. No me atrevo a decir que el camino vaya a ser fcil porque no es verdad; ser necesaria una dedicacin cada vez ms atenta y especializada por parte de todos, y muy especialmente de los campos sociosanitarios. No puedo, ni quiero, terminar sin expresar mi profundo agradecimiento a la delegacin de FEDER en Extremadura, por la magnfica colaboracin prestada y que sigue prestndonos en todos los aspectos relacionados en este tema.
Guillermo Fernndez Vara

Consejero de Sanidad y Consumo de la Junta de Extremadura
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Prlogo
a Delegacin Extremea de Enfermedades Raras se cre tras detectar la problemtica y necesidades de los afectados por una enfermedad rara. Desde su creacin hemos trabajado conjuntamente con las Instituciones Sanitarias y Profesionales. Entre todos hemos adquirido muchos compromisos y se han dado muchos pasos, pero nos queda un largo camino por recorrer. Me gustara que en este camino estuvieran todas aquellas personas que sienten que tienen algo que aportar a este proyecto. La certeza de contar con el otro es lo que nos confiere la capacidad de afrontar situaciones difciles. Esto es lo que me anima a seguir adelante, sabiendo que entre todos es posible dibujar el Mapa Sanitario de las Enfermedades raras en Extremadura, convencida de que slo desde la coordinacin y el trabajo en red podemos dar respuesta a esta realidad de dispersin de afectados y de dificultades diagnstica. Detrs de cada uno de los captulos de este libro puedo asegurar que hay mucho entusiasmo y mucha motivacin. Este libro debe ser el punto de partida para reflexionar sobre lo que se ha conseguido y sobre lo que necesitamos, desde los objetivos que nos hemos marcado y los retos que nos hemos puesto. El camino empieza ahora, es importante seguir luchando y seguir buscando entre todos y en todas direcciones. Deseamos que esta obra se convierta en herramienta de consulta de utilidad prctica diaria. En nombre de todos los que trabajan y colaboran con la Delegacin Extremea de enfermedades raras queremos dar las gracias a todos los que se han esforzado porque esta obra sea una realidad y a la vez ofrecernos a todos aquellos que de alguna manera estn relacionados con las enfermedades raras.
M Jos Snchez Martnez

Delegada de FEDER-Extremadura
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ndice
1.- Introduccin .............................................................................................................................................................................. 11 2.- Aproximacin a la prevalencia de las enfermedades raras ..................................................................... 19 3.- Ingresos hospitalarios por enfermedades raras ................................................................................................ 57 4.- Formacin en enfermedades raras ........................................................................................................................... 71 5.- Medicamentos hurfanos ................................................................................................................................................. 75 6.- Movimiento asociativo en torno a las enfermedades raras ................................................................... 101 7.- Bibliografa ............................................................................................................................................................................... 119 8.- Anexos: 8.1.- Anexo I: Lista de enfermedades raras incluidas en el trabajo .............................................. 125 8.2.- Anexo II: Prevalencia de las enfermedades raras identificadas por el Sistema de informacin de enfermedades raras de Extremadura................................. 141 8.3.- Anexo III: Orden de creacin del Sistema de informacin de las enfermedades raras de la Comunidad Autnoma de Extremadura .................................... 146 8.4.- Anexo IV: Protocolo de funcionamiento del Sistema de informacin de las enfermedades raras de la Comunidad Autnoma de Extremadura ..................... 148 8.5.- Anexo V: Lista de medicamentos hurfanos....................................................................................... 157 8.6.- Anexo VI: Asociaciones de mbito nacional y de comunidades autnomas de enfermedades raras ...................................................................................................................................... 165
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1.- Introduccin
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1.1.- Aproximacin al concepto de enfermedades raras
A principios de los aos 80, en los Estados Unidos de Amrica (EEUU), se desarrolla la primera regulacin sobre medicamentos hurfanos del mundo. Esta terminologa surge de la reivindicacin que se vena realizando desde asociaciones de afectados y familiares afectados por enfermedades de baja prevalencia, reivindicaciones que se basaban principalmente en las carencias que estas enfermedades soportan al no ser rentables para la industria farmacutica, ya que el coste de poner un nuevo frmaco estaba por encima de los potenciales beneficios en varias rdenes de magnitud, al ser pocos los destinatarios potenciales. La causa que se expona como denominador comn a todo este conjunto de patologas no relacionadas entre s era su baja frecuencia en la poblacin. As mismo se empez a desarrollar un inters cientfico en torno a estas patologas a nivel internacional, intentando definirlas conceptualmente de una manera homognea, de tal forma que Australia fij el concepto para las enfermedades raras y/o minoritarias en 1 caso por cada 10.000 habitantes, mientras que en el mbito europeo se ha fijado la cifra de 5 casos por 10.000 habitantes. Segn esto, en Extremadura, cualquier patologa que afectara a menos de 500 personas en toda la Comunidad Autnoma sera considerada como enfermedad rara. Sin embargo, bajo este punto de corte englobaramos enfermedades archiconocidas como la poliomielitis, el sarampin, la brucelosis e incluso la tuberculosis, lejanas stas de considerarse enfermedades raras en trminos de conocimiento de su historia natural o necesidad de tratamiento hurfano. Por ello, la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) reuni a un grupo de epidemilogos y responsables de sistemas de informacin en el mbito europeo con el fin de desarrollar unas guas de aplicacin de este concepto de enfermedad rara. En informe emitido por los expertos se puso de manifiesto la debilidad de la definicin y la dificultad en muchos de los casos de conseguir encuadrar con la informacin existente una enfermedad concreta bajo la denominacin de Enfermedades Rara. As, para considerase como tales las enfermedades raras deben reunir, adems de su baja prevalencia, algunas otras caractersticas como son: la dificultad en la obtencin de un diagnstico rpido y fiable debido a conocimientos an recientes, poco extendidos y/o incompletos en los sistema de salud; el hecho que los pacientes no reciban tratamientos especficos, fundamentalmente por inexistencia de estos, lo que suele obligar a emprender una bsqueda en solitario por toda la red sanitaria; la investigacin de medicamentos nuevos supone un coste excesivo para la industria farmacutica, cuya relacin coste-beneficio no interesa, debido al reducido nmero de pacientes a los que van dirigidos; en general conllevan una incidencia negativa en la calidad de vida de quienes la padecen; y comnmente son de carcter degenerativo e irreversible, afectando directamente a las capacidades de relacin del enfermo con su entorno fsico y social. La conjuncin de estas y otras caractersticas pone de manifiesto la situacin especial de los afectados por enfermedades raras. En cuanto a la investigacin cientfica, la Comunidad Europea impulsa la investigacin de estas patologa considerando las enfermedades raras lnea prioritaria de investigacin hacindola efectiva tanto en su sexto programa marco como en el nuevo plan de investigacin de salud pblica que debe desarrollarse durante los prximos aos. Por parte de Espaa, se ha constituido el Instituto de Investigacin de las Enfermedades Raras (IIER) dentro del Instituto de Salud Carlos III, organismo autnomo del Ministerio de Sanidad y Consumo,
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y existen en la actualidad al menos 12 redes relacionadas con las enfermedades raras, entre la que se encuentra la Red Epidemiolgica de Investigacin de las Enfermedades Raras (REpIER) financiada por el Fondo de Investigacin Sanitaria (FIS) con expediente G03/123, y de la que forma parte la Comunidad Autnoma de Extremadura con un nodo investigador compuesto por profesionales del Sistema Sanitario Pblico. El objetivo principal de REpIER es la creacin de un programa de investigacin epidemiolgica para las enfermedades raras en Espaa, que aporte un mayor conocimiento de la situacin de las mismas, en trminos clnicos, epidemiolgicos y teraputicos, a la vez que proporcione una orientacin ms apropiada para el desarrollo de pautas de actuacin socio-sanitarias. Paralelamente a las acciones de las administraciones sanitarias, sobre el mbito europeo de las enfermedades raras empez a desenvolverse y presionar el movimiento asociativo. Surgi la Organizacin Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) a la que pertenece la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER), que se constituy en el ao 1999. Actualmente esta Federacin se encuentra formada por ms de 50 asociaciones y entidades que agrupan colectivos de afectados y/o interesados por enfermedades de baja incidencia en nuestro pas, entre sus logros podemos citar la celebracin de numerosos actos de inters cientfico en favor de las enfermedades raras, as como la informacin y el apoyo emocional a pacientes afectados por estas enfermedades y sus familiares, favoreciendo el intercambio de experiencias entre las distintas asociaciones y el fomento del desarrollo y acceso de nuevos tratamientos para las enfermedades raras.
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1.2.- Consecuencias sociosanitarias de las enfermedades raras
Muchas de las enfermedades consideradas raras afectan y condicionan considerablemente a la calidad de vida de los afectados y de sus familiares y cuidadores; a continuacin se detallan brevemente algunas de estas las consecuencias derivadas del padecimiento de enfermedades raras, as como a sus respectivas familias y/o cuidadores.
1.2.1.- Consecuencias en el mbito social y personal

En el mbito socio-personal del afectado hay dos tipos de consecuencias que se derivan de una enfermedad: - las que afectan a la calidad de vida en todo aquello que tiene que ver con loas aspectos fsicos. - las que afectan a la calidad de vida en todo aquello que tiene que ver con los aspectos psquicos Ahora bien existen cuatro circunstancias que influyen de manera determinante en las consecuencias de las enfermedades raras sean de uno u otro tipo, aunque no lo hagan de la misma intensidad: - el que la enfermedad derive o no en una demencia - gravedad de la enfermedad en las perspectivas de vida - nivel de autonoma personal en el desarrollo de la vida cotidiana, que le hada depender de la familia o cuidadores - la edad de aparicin y /o edad en la que el afectado es consciente de que padece la enfermedad, que tiene implicaciones en el mbito educativo y/o laboral. De estas cuatro circunstancias se puede analizar las consecuencias que para los afectados tienen el padecer una enfermedad rara: Por una parte estn los afectados por enfermedades que derivan en una demencia, con escasas expectativas de vida, alto nivel de dependencia y que aparece en la infancia. Las principales consecuencias de este tipo de enfermedades son: progresiva dependencia en la familia y cuidadores, limitaciones para asistir a un centro educativo, pero no hay sufrimiento psquico del enfermo porque no es consciente del deterioro fsico que padece. Otro tipo son los afectados por enfermedades que tambin derivan en una demencia, con escasas expectativas de vida y alto nivel de dependencia de su cuidadora, pero que aparece en la madurez. Las principales consecuencias de este tipo de enfermedades son el rpido deterioro y dependencia total y el sufrimiento psquico al ser consciente de su enfermedad. Por otro lado estn los afectados por enfermedades con expectativas dependientes del progreso de la enfermedad, con alto nivel de dependencia de la cuidadora, y que aparece en la juventud o madurez. Las principales consecuencias de este tipo de enfermedades son la necesidad de adaptacin progresiva de la vivienda y entorno, la afectacin del estado emocional con sentimientos de miedo a la muerte, los intentos de suicidio y la necesidad de apoyo psicolgico constante. Un cuarto grupo seran los afectados por enfermedades con expectativas dependientes de la eficacia del tratamiento, con cierto nivel de dependencia de la cuidadora durante el tratamiento, y que aparece en la niez o adolescencia. Las principales consecuencias de este tipo de enfermedades son las
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limitaciones fsicas sumadas a un sufrimiento fsico durante el tratamiento, si bien aceptan mejor la enfermedad los afectados que las familias, y la necesidad de apoyo psicolgico durante el tratamiento.
1.2.2.- Consecuencias en el mbito educativo

En el mbito educativo, las consecuencias vienen derivadas del hecho de que en zonas rurales no hay colegios de educacin especial cercanos, por otro lado, cuando requiere tratamiento como estimulacin precoz, sesiones con el psiclogo, etc., es deseable que lo reciban en el mismo centro escolar de su zona de vivienda por lo que ste requiere que sea especializado, con aula especialmente preparada y profesorado de apoyo adecuado. A todo ello se suman los rechazos en centros educativos ante enfermedades que no encajan en lo previsible.
1.2.3.- Consecuencias en el mbito laboral

Las consecuencias en el mbito laboral se derivan del hecho de que el afectado por una enfermedad rara tiene el hndicap de la discapacidad que pueda ir asociada a la enfermedad y por ello las mismas dificultades que cualquier discapacitado y adems el hndicap de la propia enfermedad como desconocida, sospechosa de cualquier contagio, etc. Por ello mucho de los afectados que trabajan lo hacen principalmente en las escuelas u organizaciones que existen alrededor de su enfermedad, por lo que estn mal pagados o simplemente se encuentran en condicin de voluntarios. Adems, en numerosas ocasiones los que tienen un trabajo con anterioridad a la enfermedad difcilmente lo pueden mantener si esta conlleva discapacidad, y las bsquedas de trabajo son realmente penosas por la carga de marginacin y rechazo.
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1.3.- Actividades en relacin con las enfermedades raras en la Comunidad Autnoma de Extremadura
En la Comunidad Autnoma de Extremadura desde hace ms de 2 aos se llevan acabo polticas encaminadas al conocimiento y la superacin de las necesidades de los afectados por enfermedades raras, para lo cul se empez por dotar recursos humanos a la Delegacin de FEDER en Extremadura con objeto de ayudar en su labor informativa, orientadora y asesora en afectados, familiares y/o cuidadores relacionados con el mbito de estas patologas. As mismo tras la constitucin de REpIER, nuestra comunidad decidi sumarse a la misma a fin de contribuir en las mejoras sociosanitarias de estas rbricas, por ello a travs de la Direccin General de Consumo y Salud Comunitaria, con participacin del Servicio Extremeo de Salud (SES) se ha constituido un grupo investigador formado por profesionales del campo de la epidemiologa, gentica, medicina, antropologa, enfermera y de la farmacia, constituyndose un nodo de investigacin de la red junto a otros 10 nodos ms de otras comunidades autnomas, de mbito nacional y grupos especficos (grupo de tumores malignos raros, grupo de investigacin teraputica de las enfermedades raras, grupo de malformaciones congnitas). Entre los objetivos especficos de la red temtica, y que asume Extremadura como nodo, se encuentran la creacin de un registro de enfermedades raras, la creacin de un banco de ADN, la obtencin de un mapa de recursos socio-sanitarios y el fomento de la formacin de los profesionales sanitarios sobre las enfermedades raras. Entre las dificultades que se han encontrado en la investigacin como nodo de REpIER, durante su primer ao de funcionamiento, podemos indicar como fundamental la elaboracin de una lista definitiva de enfermedades raras en la que se base el propio campo de actuacin de la red. A esta dificultad viene aadida la derivada de que la mayora de estas enfermedades, por desconocidas, no estn codificadas en la Clasificacin Internacional de Enfermedades (CIE) o se incluyen dentro de grupos de enfermedades ms amplios, lo que dificulta su bsqueda en los diferentes registros y bases de datos sanitarios. Por ello, en REpIER, hasta la fecha, se ha decidido estudiar 677 enfermedades raras concretas, sin contar las de base gentica, si bien, esta lista sigue en constante modificacin. No obstante, Extremadura, como se indica ms adelante, incorpora en su sistema de informacin y en sus estudios todas aquellas enfermedades que bajo el concepto de enfermedades raras son susceptibles de incluirse. Como queda expuesto, existe una gran dificultad a la hora de conocer el nmero total de afectados por enfermedades raras, por lo que una de las primeras actuaciones del nodo de Extremadura y de la Consejera de Sanidad y Consumo de la Junta de Extremadura ha sido el crear un sistema de informacin oficial que permita conocer, o al menos estimar, el nmero de afectados. As, mediante la Orden de 14 de Mayo de 2004 (DOE n 59 de 25 de mayo) se crea el Sistema de informacin sobre enfermedades raras en la Comunidad Autnoma de Extremadura, nico de este tipo en Espaa y Europa referido a pacientes con enfermedades raras, que tiene por objeto cubrir las necesidades informativas que permitan conocer la incidencia, prevalencia, supervivencia, historia natural y otros aspectos relacionados con los enfermos diagnosticados y/o tratados de las patologas englobadas dentro de las enfermedades raras, de la Comunidad Autnoma de Extremadura, como son la realizacin de anlisis de tendencias temporales, de supervivencia y la comparacin de incidencias observadas con objeto de contribuir en la investigacin cientfico-mdica. El desarrollo de estudios epidemiolgicos tomando como base la informacin existente en este sistema de informacin podrn contribuir a una mejora de la calidad asistencial, prevencin y planificacin de los recursos materiales y humanos que pudieran contribuir en la mejora de la realidad actual de las enfermedades raras.
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El sistema queda incluido como un sistema de informacin especial dentro de la Red de vigilancia epidemiolgica de Extremadura, ajustndose en todo momento a los protocolos vigentes que establezca la autoridad competente en base a los conocimientos cientficos del momento, siendo el actual protocolo de funcionamiento el que se indica en el anexo 3 de este documento. Por otra parte, en Extremadura se impuls la realizacin de un estudio piloto de calidad de vida en afectados por enfermedades raras con la colaboracin de la Delegacin de FEDER en Extremadura, a fin de evaluar el impacto en la vida de afectados y cuidadores, estudio que a la hora de imprimir este documento se encuentra en fase de anlisis. Para dicho estudio se acord emplear el cuestionario Euroquol Q-D, instrumento que est adaptado para su uso en la poblacin espaola. Se decidi su utilizacin por tratarse de un instrumento genrico de medida de calidad de vida relacionada con la salud que pudiese ser utilizado en la investigacin clnica y de servicios sanitarios sumado a que pueden realizarse comparaciones entre distintos pases. Este instrumento de medicin est diseado para proporcionar tres tipos de informacin: un perfil descriptivo de la calidad de vida del individuo en dimensiones, un valor de la calidad de vida global del individuo y un valor que representa la preferencia del individuo por estar en un determinado estado de salud. Paralelamente con el estudio de la calidad de vida se ha participado con el IIER en la creacin del banco de ADN nacional, para lo cul se trabaj con afectados por enfermedades raras socios de FEDER en Extremadura para que prestaran su sangre a fin de facilitar el futuro de estudios genticos en sus respectivas patologas. En ambos estudios se garantiz la confidencialidad de los afectados, para lo cul se disearon consentimientos informados para la participacin en uno u otro estudio, informndoles en todo momento de los procesos. Otra de las actividades cientficas que se han llevado cabo es la participacin en el diseo de un programa de cribado neonatal uniforme para todas las Comunidades Autnomas del territorio nacional. Por otra parte, y bajo la premisa de que los aspectos de divulgacin de informacin en torno a estas rbricas son importantes primero, por la sensibilizacin que puedan derivar en profesionales y usuarios y, segundo, por la aportacin de conocimientos a los profesionales sociosanitarios en su labor como trabajadores, en el apartado de formacin el nodo REpIER de Extremadura puede considerarse pionero, ya que a travs de la Escuela de Estudios de Ciencias de la Salud de Extremadura, se han celebrado varios cursos sobre enfermedades raras, en los que han participado miembros del nodo, y en el prximo ao acadmico se realizarn varios cursos sobre estas patologa. Adems, integrantes del mismo nodo han coordinado el diseo del primer programa de formacin en enfermedades raras que ser ofertado a todas las Comunidades Autnomas desde REpIER. En cuanto a divulgacin en general, en la pgina web de divulgacin de la Direccin General de Consumo y Salud Comunitaria sanidaddigital.org se ha creado un apartado de enfermedades raras que presta informacin acerca de estas enfermedades, as como la evolucin de los proyectos emprendidos en el territorio nacional y europeo.
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2.- Aproximacin a la prevalencia de enfermedades raras
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2.1.- Antecedentes
Las caractersticas tan peculiares de las enfermedades raras ponen de manifiesto la situacin especial de estos afectados y la necesidad de servirse de un sistema de informacin especfico. Dicho sistema debe constituir una herramienta de recogida de informacin, anlisis y tratamiento de datos que permita conocer la situacin y la evolucin de estas enfermedades, y sea de utilidad para todas aquellas personas, profesionales o no, relacionados con la atencin de los enfermos afectados por estas patologas de la comunidad autnoma de Extremadura, redundando en una mejora de la atencin de los afectados. La Consejera de Sanidad y Consumo de la Junta de Extremadura, a travs de la Direccin General de Consumo y Salud Comunitaria, ha creado el Sistema de informacin sobre las enfermedades raras, entre cuyos objetivos est valorar la dimensin de estas enfermedades mediante el conocimiento de su incidencia y prevalencia en Extremadura, as como el desarrollo de estudios epidemiolgicos tomando como base la informacin existente en dicho sistema. El cumplimiento de estos objetivos contribuir a una mejora de la calidad asistencial, la prevencin y la planificacin de los recursos materiales y humanos que pudieran contribuir a la mejora de la realidad actual de las enfermedades raras. Como ya se ha indicado, el Sistema de informacin sobre las Enfermedades Raras de Extremadura se cre por Orden de 14 de Mayo de 2004 de la Consejera de Sanidad y Consumo, al amparo de lo dispuesto en la Legislacin vigente. Expresamente, el Sistema de informacin sobre las enfermedades raras queda sometido a la Ley 14/86, de 25 de Abril y 11-1-e de la Ley 10/2001, de 28 de junio, de Salud de Extremadura, garantizando la confidencialidad de los datos y asegurando adems que su uso sea estrictamente sanitario, segn lo dispuesto en la Ley Orgnica 15/1999, de 13 de diciembre, de Proteccin de Datos de carcter Personal y el Real Decreto 994/1999, de 11 de junio, que aprueba el Reglamento de medidas de seguridad de los Ficheros automatizados que contengan datos de carcter personal. El Sistema funciona de forma operativa desde enero de 2005, por lo que los resultados que aqu se presentan corresponden nicamente a los datos obtenidos mediante bsqueda activa a lo largo de 2004 y referidos a aquellos casos de los que el Sistema tena conocimiento a fecha 31 de diciembre del pasado ao, tal como se especifica en metodologa, por lo que en un futuro prximo estimamos que el nmero de casos conocidos debera aumentar de forma considerable. A este respecto, esperamos que en un futuro prximo las consultas clnicas tanto de atencin especializada como de atencin primaria del Sistema Sanitario Publico de Extremadura, se conviertan en las fuentes de informacin ms importantes, ya que segn el protocolo de funcionamiento del Sistema desde estas consultas se deber notificar todos los casos de enfermedades raras que, en fase de diagnstico, en fase de tratamiento o por otra causa, apareciera en la consulta, independientemente de que el diagnstico se haya realizado en dicha consulta, o que el motivo de la misma se refiera a la enfermedad rara, con lo que se espera aumentar la exhaustividad del Sistema.
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2.2.- Metodologa
2.2.1.- Definicin de caso

La condicin para que un caso se registre en este Sistema de informacin es la de estar diagnosticado de una enfermedad rara y residir de forma habitual en la comunidad autnoma de Extremadura. Se podr recoger, y de hecho se han recogido, casos sin diagnstico y/o pendiente de estudio que fueran susceptibles de considerarse en un futuro como diagnosticado de alguna enfermedad rara. La inclusin o no en el Sistema de informacin de Enfermedades Raras depender de los criterios cientficos del momento y ser decidida por la Unidad Central de dicho Sistema. En principio se obtuvo una lista de 8.412 posibles enfermedades raras en la cul se incluan algunas enfermedades poco frecuentes pero sobradamente conocidas, especialmente enfermedades infecciosas como clera, fiebre amarilla o brucelosis, e incluso algunas cuya baja frecuencia es consecuencia de la accin sanitaria, como la poliomielitis o el sarampin que no pueden ser consideradas como raras a pesar de su baja frecuencia como se ha indicado en el captulo de introduccin; por otra parte muchas de aquellas enfermedades no tienen asignado un cdigo especfico en la Clasificacin Internacional de enfermedades y causas de mortalidad en su 9 revisin (CIE-9 MC), cdigo necesario para realizar bsquedas activas en los distintos registros sanitarios. Por ello, se realiz una revisin de la lista inicial y se obtuvo una nueva lista reducida 677 enfermedades raras con CIE-9-MC (Anexo I), en la que no estn incluidas en principio las enfermedades de base gentica, las infecciosas ni los tumores raros, y que son las que actualmente la Red Epidemiolgica de Investigacin sobre Enfermedades Raras (REpIER) est estudiando, basndonos en ella para hacer las bsquedas activas que se indican a continuacin. No obstante, esta lista de enfermedades est sujeta a cambios y modificaciones, y en el Sistema de informacin de enfermedades raras de Extremadura se incluye cualquier otra enfermedad considerara rara aunque no figure en dicha lista, por lo que el total de enfermedades consideradas en este apartado referido al Sistema de informacin de enfermedades raras en Extremadura ha sido de 717, An as, y por lo dicho al principio del prrafo, los datos presentados tienen un sesgo importante, debiendo considerarse pues infraestimados.
2.2.2.- Fuentes de informacin

El sistema de informacin es de base poblacional pretendiendo recoger todos los casos que puedan existir en toda la poblacin de la comunidad autnoma. As, se consideran como fuentes de informacin bsicas las siguientes: - Consultas de atencin primaria y especializada del Servicio Extremeo de Salud (SES). - Centro de desarrollo infantil de Extremadura, dependiente de la Consejera de Sanidad y Consumo. - Unidad de gentica del hospital Materno-infantil del complejo hospitalario Infanta Cristina de Badajoz, del SES. - Sistema de informacin de enfermos renales en tratamiento renal sustitutivo de la comunidad autnoma de Extremadura (SIERTRS), dependiente de la Consejera de Sanidad y Consumo. - Centros de atencin al discapacitado en Extremadura (CADEX) de Cceres y Badajoz, dependientes de la Consejera de Bienestar Social.
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- Farmacias hospitalarias de los hospitales del SES. - Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER). Delegacin de Extremadura. Antes de la instauracin del Sistema de informacin sobre las enfermedades raras se procedi en una primera fase, a la identificacin de las posibles fuentes de informacin susceptibles de servir para dicho sistema y, en una segunda fase, a la valoracin de la utilidad de las posibles fuentes de informacin. As, se realiz una bsqueda activa en las distintas fuentes de informacin de las 677 enfermedades raras con CIE-9-MC incluidas en la lista comentada (anexo I), si bien en el caso de FEDER y de las farmacias hospitalarias encargadas de la posible dispensacin de medicamentos hurfanos, fueron consideradas todas las posibles enfermedades raras que nos remitan aunque no estuvieran incluidas en dicha lista. La recogida de los datos necesarios y/o disponibles en cada fuente de informacin fue diferente segn las posibilidades tcnicas y los procedimientos administrativos a nuestro alcance. Se definieron como tiles aquellas fuentes de informacin de las que se obtuvieron casos en las que al menos se pudo identificar al paciente y a la enfermedad rara, correspondiendo a las indicadas arriba. Por el contrario, las posibles fuentes estudiadas en las que no fue posible obtener estos datos mnimos se han considerado como no tiles para este, sistema, siendo estas: - APROSUBA. - Federacin Espaola de Asociaciones (FEAC). - Sistema de informacin sobre cncer de base poblacional de Extremadura (SICaP). - Registro de interrupcin voluntaria del embarazo. - Unidad de programas educativos de la Consejera de Educacin, Ciencia y Tecnologa.
2.2.3.- Variables recogidas

El Sistema de informacin sobre enfermedades raras recoge las siguientes variables bsicas: - Identificacin del caso. - Fecha de nacimiento del caso - Sexo del caso. - Asignacin a poblacin de referencia en base al domicilio habitual: localidad y rea de salud. - Identificacin de la enfermedad rara (diagnstico), literal y cdigo CIE-9-MC. - Fuente de informacin.
2.2.4.- Anlisis y presentacin de la informacin

Sobre la base de los casos detectados por bsqueda activa en las fuentes de informacin consideradas, se construye un listado de casos individuales que constituyen el total de caso prevalentes considerados, y referidos a 31 de diciembre del 2004. Previamente, como control de exhaustividad, se procedi a la eliminacin de los duplicados a travs de varios indicadores personales (nombre, primer apellido, segundo apellido, localidad y fecha de nacimiento) y para controlar el nmero de fallecidos se utiliz la base de datos de tarjeta sanitaria asumiendo que todos los casos que estaban dados de alta a fecha 31 de diciembre de 2004 en dicha base no haban fallecido y por tanto se incluyen en el estudio. Se calcula la sensibilidad de cada una de las fuentes de informacin consideradas tiles dividiendo el nmero de casos obtenidos de cada fuente por el nmero de casos de enfermedades raras totales una vez realizado el control de duplicados.
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Sobre el total de casos obtenidos se realiza un estudio descriptivo global y por grandes grupos de enfermedades segn la clasificacin internacional de enfermedades y lesiones (CIE-9-MC). Por otro lado, algunos pacientes actualmente no tienen diagnosticada su enfermedad por eso existe un grupo catalogado como sin diagnostico. Los resultados se presentan en nmeros absolutos, porcentajes y tasas por 10.000 habitantes, por sexos, grupos de edad y distribucin geogrfica. Los datos de poblacin se han obtenido del censo del ao 2001 publicado por el INE.
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2.3.- Resultados
Tras la bsqueda en las distintas fuentes de informacin se identificaron 3.182 registros de enfermedades raras, presumiblemente no fallecidos a 31 de diciembre del 2004 que, una vez realizado el control de duplicados, corresponden a 2.944 casos prevalentes de alguna de las enfermedades raras consideras. Estos casos corresponden a 196 enfermedades raras distintas, adems de 4 casos que figuran sin diagnostico(Anexo II). Dentro de su poca frecuencia, las patologas que presentan una mayor prevalencia son: esclerosis mltiple con 322 casos, hipotiroidismo con 198 casos, espondilitis anquilosante con 190 casos, o psicosis desintegrativa con 159 casos. Por el contrario, de algunas enfermedades slo se ha identificado uno o dos casos en toda la comunidad autnoma, como ocurre con el sndrome de Budd-Chiari, el sndrome de Morris, la ataxia de Machado-Josseft, o la hemoglobinuria paroxstica nocturna, entre otras (anexo II), y de muchas enfermedades no se ha identificado ningn afectado.
2.3.1.- Sensibilidad de las distintas fuentes de informacin

Segn las distintas fuentes de informacin exploradas, la que ms casos aporta al Sistema de informacin de enfermedades raras son los Centros de atencin al discapacitado dependientes de la Consejera de Bienestar Social de la Junta de Extremadura, de Badajoz y Cceres, que suman en conjunto un total de 1.731 casos de enfermedades raras, lo que supone el 54,4% del total de casos identificados por todas las fuentes de informacin. En segundo lugar, les siguen las consultas mdicas de atencin primaria y de atencin especializada con un total de 564 casos, lo que supone el 17,72% del total. De algunas de las fuentes explotadas no se identific ningn caso (tabla 1 y figura 1).
Tabla 1.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Nmero de registros y porcentajes sobre el total, obtenidos de todas las fuentes de informacin explotadas antes de realizar el control de duplicados.
Fuentes de informacin CADEX de Cceres CADEX de Badajoz Consultas de atencin primaria y especializada del SES Farmacias hospitalarias Centro de desarrollo infantil de Extremadura SIERTRS FEDER. Delegacin de Extremadura Unidad de Gentica de Badajoz SES APROSUBA Federacin Extremea de Asociaciones SICaP Registro de interrupcin voluntaria del embarazo Unidad de programas educativos Total N casos 959 772 564 273 266 160 109 89 0 0 0 0 0 3.192 % 30,04 24,19 17,67 8,55 8,33 5,01 3,41 2,79 0 0 0 0 0 100
25
Figura 1.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Sensibilidad de las distintas fuentes de informacin explotadas tras realizar el control de duplicados (n = 2.944).
CADEX Cceres CADEX Badajoz Consultas de atencin primaria y especializada Farmacias Centro de Desarrollo Infantil Sistema de Informacin de Enfermos Renales FEDER Unidad de Gentica 0 5,43 3,70 3,02 5 10 15 20 25 30 9,27 9,03 19,15 26,21
32,56
35
2.3.2.- Prevalencia y distribucin de enfermedades raras en su conjunto

Considerando en conjunto los 2.944 casos de las 196 enfermedades raras encontrados, cuya prevalencia estimada para cada enfermedad se muestra en el anexo II de esta publicacin. Encontramos un mayor nmero de casos de enfermedades raras en mujeres que en hombres con un 53,62% frente a un 45,23% respectivamente. En el 1,15% de los casos se desconoce el sexo (figura 2). Esta mayor proporcin de mujeres se corresponde con una mayor tasa de prevalencia de 29,59 casos por 10.000 habitantes, frente a los 25,37 casos por 10.000 en hombres (tabla 2).
Figura 2.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Distribucin por sexo.
1,15% 45,23% 53,62% Mujer Hombre Desconocido
Tabla 2.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Casos y tasas por 10.000 habitantes por sexo.
Grupos de edad Mujer Hombre Desconocido Total N casos 1.579 1.331 34 2.944 27,82 Tasas 29,59 25,37
26
Figura 3.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Distribucin porcentual por reas de salud.
Desconocido 16% Coria 5% Navalmoral de la Mata 5% Llerena-Zafra 5% Don BenitoVillanueva de la Serena 9% Mrida 10% Cceres 21%
Badajoz 20%
Plasencia 9%
2.3.3.- Prevalencia enfermedades raras agrupadas por los grandes grupos de enfermedades segn la clasificacin internacional CIE-9-MC.
A continuacin se presentan los resultados agrupando los casos de enfermedad rara segn los grandes grupos de enfermedades y lesiones segn la clasificacin internacional CIE-9-MC. En la tabla se refleja que el grupo con mayor prevalencia de enfermedades raras es el de enfermedades del sistema nervioso y de los rganos sensoriales con una tasa de 7,96 por 10.000 habitantes, seguido del grupo de enfermedades endocrinas, de la nutricin, metablicas y trastornos de la inmunidad con una tasa de 6,61 por 10000 habitantes. El grupo con menor prevalencia es el de las enfermedades infecciosas y parasitarias con una tasa de 0,01 por 10000 habitantes, debido a que slo se encontr 1 caso, siendo importante resaltar de nuevo que, como se indica en material y mtodo, en la lista con la que se trabaj por consenso (677 enfermedades del anexo I) no se consider de forma general las infecciosas, pero este nico caso al llegar por FEDER se incluy en el sistema. Es por tanto ms relevante hablar de otros grupos menos prevalentes como son las englobadas en el grupo de enfermedades del aparato respiratorio con una tasa de 0,02 casos por 10.000 habitantes o del grupo de sntomas, signos y estados mal definidos con una tasa de 0,03 por 10.000 habitantes (tabla 5 y figura 4).
28
Tabla 5.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Casos y tasas por 10.000 habitantes agrupados por grande grupos de enfermedades y lesiones segn la clasificacin internacional CIE-9-MC.
Grandes grupos de clasificacin de enfermedades CIE-9 I.- Enfermedades infecciosas y parasitarias II.- Neoplasias III.- Enfermedades endocrinas, de la nutricin, metablicas y trastornos de la inmunidad IV.- Enfermedades de la sangre y de los rganos hematopoyticos V.- Trastornos mentales VI.- Enfermedades del sistema nervioso y de los rganos sensoriales VII.- Enfermedades aparato circulatorio VIII.- Enfermedades del aparato respiratorio IX.- Enfermedades del aparato digestivo X.- Enfermedades del aparato genitourinario XI.- Complicaciones de la gestacin, parto, puerperio XII.- Enfermedades de la piel y tejidos subcutneos XIII.- Enfermedades del aparato muscular y esqueltico y de los tejidos conectivos XIV.- Anomalas congnitas XV.- Determinadas condiciones con origen en el periodo perinatal XVI.- Sntomas, signos y estados mal definidos XVII.- Lesiones y envenenamiento No clasificadas Total N casos 1 26 700 73 296 843 72 2 263 108 28 444 18 3 67 2.944 Tasas 0,01 0,25 6,61 0,69 2,81 7,96 0,68 0,02 2,48 1,02 0,26 4,19 0,17 0,03 27,82
El mayor porcentaje de casos de enfermedades raras aparece en el grupo de enfermedades del sistema nervioso y de los rganos sensoriales con un 28,62%, as como en el grupo de enfermedades endocrinas, de la nutricin metablicas y trastornos de la inmunidad con un 23,77%. El grupo con un porcentaje menor es el de enfermedades infecciosas y parasitarias con un 0,03%. El grupo de enfermedades sin clasificar por la CIE-9MC ocupa un 2,28% de los casos y existen tres grupos donde no se encontraron casos de enfermedades raras que son: el grupo de lesiones y envenenamiento, el de determinadas condiciones con origen en el periodo perinatal y el de complicaciones de la gestacin, parto, puerperio (figura 4).
29
Por grupos de edad quinquenal, son los mayores de 85 aos los que presentan la mayor prevalencia con una tasa del 31,08 por 10.000 habitantes, si bien las prevalencias elevadas se concentran en los grupos de edad entre los 40 y los 64 aos. Por el contrario, las menores tasas aparecen en los grupos de edad de 15 a 19 y de 20 a 24 aos con 11,08 y 11,04 casos por 10.000 respectivamente (tabla 3).
Tabla 3.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Casos y tasas por 10.000 habitantes segn grupos de edad quinquenal.
Grupos de edad 0-4 5-9 10-14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64 65-69 70-74 75-79 80-84 >85 Desconocido Total N casos 100 73 180 79 86 104 110 173 220 172 154 151 142 121 108 97 63 60 748 2.944 Tasas 19,72 12,88 27,49 11,08 11,04 13,19 13,71 20,54 28,51 28,40 28,35 28,91 30,67 19,56 19,98 23,09 25,28 31,08 -27,82
Por reas de salud, Cceres es el rea con mayor prevalencia, con una tasa de 32,63 casos por 10.000 habitantes, seguida de Coria con 27,36 casos por 10.000 y de Navalmoral de la Mata con 27,33 casos por 10.000. El rea con menor prevalencia es la de de Llerena-Zafra con una tasa de 15,16 por 10.000. En 460 casos se desconoce la localidad de residencia habitual (tabla 4).
Tabla 4.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Casos y tasas por 10.000 habitantes segn reas de salud.
rea Cceres Badajoz Mrida Plasencia Don Benito-Villanueva de la Serena Llerena-Zafra Navalmoral de la Mata Coria Desconocido Total N casos 616 590 298 275 268 159 145 133 460 2.944 Habitantes 188.744 253.896 155.782 113.211 140.370 104.834 53.055 48.611 ----Tasas 32,63 23,23 19,19 24,29 19,09 15,16 27,33 27,36 --27,82
27
Figura 4.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Distribucin porcentual de casos agrupados segn los grandes grupos de enfermedades y lesiones de la clasificacin internacional CIE-9-MC, de mayor a menor frecuencia.
Enfermedades del sistema nervioso y de los rganos sensoriales Enfermedades endocrinas, de la nutricin, metablicas y trastornos de la inmunidad Enfermedades del aparato muscular y esqueltico y de los tejidos conectivos Trastornos mentales Enfermedades del aparato digestivo Enfermedades del aparato genitourinario Enfermedades de la sangre y de los rganos hematopoyticos Enfermedades aparato circulatorio No clasificadas Enfermedades de la piel y tejidos subcutneos Neoplasias Anomalas congnitas Sntomas, signos y estados mal definidos Enfermedades del aparato respiratorio Enfermedades infecciosas y parasitarias Lesiones y envenenamiento Determinadas condiciones con origen en el periodo perinatal Complicaciones de la gestacin, parto, puerperio 0 5 10 15 20 25 30 35
28,62 23,77 15,08 10,08 8,93 3,67 2,48 2,44 2,28 0,95 0,88 0,61 0,10 0,07 0,03
2.3.3.1.- Enfermedades raras encuadradas en el grupo I de la CIE-9, Enfermedades infecciosas y parasitarias En el Sistema de informacin slo se ha identificado una enfermedad rara incluida en este grupo, la sarcoidosis (CIE-9 135). Hay que especificar que aunque en el apartado de material y mtodo se explica que la lista de 677 enfermedades raras con las que se trabaja no incluye las infecciosas, la sarcoidosis se incluy porque se identific a travs de las asociaciones y como tambin se seala en material y mtodo todas las enfermedades identificadas de las asociaciones de enfermedades raras son incluidas en este libro. El nico caso identificado corresponde a un hombre, del rea de Mrida con una edad comprendida entre los 15-19 aos de edad. 2.3.3.2.- Enfermedades raras encuadradas en el grupo II de la CIE-9, Neoplasias En este grupo se han identificado 27 casos correspondientes a 11 tipos diferentes de neoplasias consideradas como enfermedades raras e incluidos en el Sistema de informacin. Por sexo, hay un mayor porcentaje de hombres con 15 casos, un 54% del total, frente a 12 en mueres, el 46%. Destaca como enfermedad ms prevalente en este grupo el mieloma mltiple con 7 casos en mujeres frente a los 3 casos en hombres (tabla 6 y figura 5).
30
Tabla 6.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Neoplasias. Distribucin de casos por sexo.
Cdigo CIE-9 159.9 163.9 171.9 189.9 203.3 205.1 205.1 228.0 237.71 238.4 238.7 Tumor GI Tumor fibroso pleural maligno Fibrohistiocitoma fibroso maligno Cncer de clulas renales Mieloma mltiple Leucemia mieloide aguda Leucemia mieloide crnica Angioma cavernoso Neurofibromatosis tipo I Policitemia vera Trombocitopenia esencial Total 1 1 3 15 2 12 3 1 1 1 3 7 1 Enfermedad rara Hombres 2 1 Mujeres
Figura 5.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Neoplasias. Distribucin porcentual de casos por sexo.
46% 54%
Mujer Hombre
Por reas de salud, Cceres es el rea con mayor prevalencia de casos, con 12 casos, frente a Badajoz con 2 casos y Navalmoral de la Mata con 1 caso. En 1 caso se desconoce la localidad de residencia. Cabe destacar que se produce una concentracin con 6 casos de mieloma mltiple en Cceres (tabla 7).
Tabla 7.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Neoplasias. Distribucin de casos por reas de salud.
Enfermedad rara Angioma cavernoso Cncer de clulas renales Fibrohistiocitoma fibroso maligno Leucemia mieloide aguda Leucemia mieloide cronica Mieloma mltiple Neurofibromatosis tipo I Policitemia Vera Trombocitopenia esencial Tumor fibroso pleural maligno Tumor GI Total 2 12 2 1 2 6 1 3 1 3 1 1 1 1 1 2 6 1 1 1 2 1 Badajoz Cceres Coria Don BenitoLlerenaVillanueva Zafra de la Serena Mrida 1 1 Navalmoral Plasencia de la Mata NC
31
Por grupos de edad quinquenal encontramos que de las dos enfermedades raras de las que disponemos la edad ambas aparecen en los grupos de edad entre 35-39 aos, en 25 casos se desconoce la edad (tabla 8).
Tabla 8.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Neoplasias. Distribucin de casos por grupos de edad quinquenal.
Enfermedad rara Angioma cavernoso Cncer de clulas renales Fibrohistiocitoma fibroso maligno Leucemia mieloide aguda Leucemia mieloide crnica Mieloma multiple Neurofibromatosis tipo I Policitemia Vera Trombocitopenia esencial Tumor fibroso pleural maligno Tumor GI Total 2 1 0-4 5-9 10-14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64 65-69 70-74 75-79 80-84 >85 1 1 1 1 3 10 1 1 4 1 2 25 NC
2.3.3.3.- Enfermedades raras encuadradas en el grupo III, Enfermedades endocrinas, de la nutricin, metablicas y trastornos de la inmunidad En este grupo se han identificado 700 casos correspondientes a 45 enfermedades raras. Como ocurre en casi todos los grupos el mayor porcentaje de casos de enfermedades raras corresponde a mujeres con un 59% del total frente al 37% de hombres, desconociendo el sexo en un 4% de los casos. Destaca como enfermedad ms prevalente el hipotiroidismo cuyo impacto es mucho mayor en mujeres con 169 casos frente a los 29 casos en hombres. Por el contrario la cistinuria en ms frecuente en hombres con 93 casos frente a los 45 casos que se identificaron en mujeres. En 25 casos se desconoce el sexo (tabla 9 y figura 6).
Figura 6.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades endocrinas, de la nutricin, metablicas y trastornos de la inmunidad. Distribucin porcentual por sexo.
4% 37% Mujer Hombre 59% Desconocido
32
Tabla 9.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades endocrinas, de la nutricin, metablicas y trastornos de la inmunidad. Distribucin de casos por sexo.
Cdigo CIE-9 244.9 242.0 242.0 243 253.0 253.0 253.2 253.3 253.3 253.4 255.0 255.2 257.8 258.1 259.8 270.0 270.1 270.2 270.2 270.4 270.7 270.9 271.0 271.0 271.1 271.4 271.8 272.7 272.7 272.7 272.8 273.1 273.3 275.1 275.49 277.0 277.3 277.3 277.5 277.5 277.6 277.6 277.6 279.06 279.11 Enfermedad rara Hipotiroidismo Bocio Graves, enfermedad de Hipotiroidismo congnito Acromegalia y gigantismo Sotos, sndrome de Sheehan, sndrome de Enanismo hipofisiario Enanismo pituitario Dficit de ACTH Cushing, sndrome de Hiperplasia suprarrenal congnita Morris, sndrome de Schmidt, sndrome de Progeria Cistinuria Fenilcetonuria Albinismo Waardenburg, sndrome de Homocistinuria Aciduria glutarica tipo I Hiperaminociduria Glucogenosis V Pompe, enfermedad de Galactosemia Glucosuria renal Piruvato carboxilasa, dficit de Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann Pick, enfermedad de Madelung, enfermedad de Paraproteinemia monoclonal Macroglobulinemia de Waldenstrom Wilson, enfermedad de Pseudohipoparatiroidismo Fibrosis quistica Amiloidosis primaria familiar Fiebre mediterrnea familiar Hunter, sndrome de Mucopolisacaridosis IV Alfa 1 antitripsina, dficit de Angioedema hereditario Deficit de alfa 1 antitripsina Agammaglobulinemia primaria Di George, sndrome de Total Hombres 29 7 9 4 1 Mujeres 169 1 32 15 6 1 9 1 20 1 21 3 1 2 45 32 4 1 1 15 1 1 1 1 5 1 NC
1 15
10 5 3
2 93 34 6 1 11 1 1 2 2 7 1 1 1 1 1 18 1 1 1 2 1 1 1 259
5 2
18 4
1 1 2
416
25
33
Por reas de salud, Cceres con 190 casos, es el rea con mayor prevalencia de casos, destaca que se identificaron 112 casos de hipotiroidismo en dicha rea de salud. Las reas con menor prevalencia son Llerena-Zafra y Navalmoral de la Mata con 34 casos respectivamente. En 37 casos se desconoce la localidad de residencia (tabla 10).
Tabla 10.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades endocrinas, de la nutricin, metablicas y trastornos de la inmunidad. Distribucin de casos por reas de salud.
Enfermedad rara Aciduria glutarica tipo I Acromegalia y gigantismo Agammaglobulinemia primaria Albinismo Alfa 1 antitripsina, dficit de Amiloidosis primaria familiar Angioedema hereditario Bocio Cistinuria Cushing, sndrome de Dficit de ACTH Dficit de alfa 1 antitripsina Di George, sndrome de Enanismo hipofisiario Enanismo pituitario Fabry, enfermedad de Fenilcetonuria Fibrosis quistica Fiebre mediterranea familiar Galactosemia Gaucher, enfermedad de Glucogenosis V Glucosuria renal Graves, enfermedad de Hiperaminociduria Hiperplasia suprarrenal congnita Hipotiroidismo Hipotiroidismo congnito Homocistinuria Hunter, sndrome de Macroglobulinemia de Waldenstrom Madelung, enfermedad de Morris, sndrome de Mucopolisacaridosis IV Niemann Pick, enfermedad de Paraproteinemia monoclonal Piruvato carboxilasa, dficit de Pompe, enfermedad de Progeria Pseudohipoparatiroidismo Schmidt, sndrome de Sheehan, sndrome de Sotos, sndrome de Waardenburg, sndrome de Wilson, enfermedad de Total Badajoz Cceres Coria Don BenitoLlerenaVillanueva Zafra de la Serena 1 2 5 1 1 1 24 4 1 2 1 1 3 17 3 1 1 2 1 17 7 1 1 1 2 2 Mrida Navalmoral Plasencia de la Mata NC
1 1 4
6 1
14 2
10 1
20 2
3 2
5 1
44 6
4 1 5 14
2 1 4
3 8 4 1
7 1 1
8 3 4
1 1 1
2 2 2 30 3 1
7 1 3 23 5 21 39 1 1 1 1
3 4 112 10 23 1
12
5 7 1 2 5
2 2 1 1 1
3 5 1 8 1
3 1
1 1 1 1 1 1 2 1 4 1 92 190 39 62 34 62 34 36 1 37 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
34
Por grupos de edad quinquenal encontramos una mayor prevalencia de casos en el grupo de 10-14 aos con 134 casos frente a los 9 casos del grupo comprendido entre 25-29 aos. En 110 casos se desconoce la edad. Existe una tendencia a que este grupo de patologas aparezca en personas muy jvenes, sobre todo en patologas como cistinuria y fenilcetonuria. La distribucin en el resto de grupos de edad es bastante ms homognea (tabla 11).
Tabla 11.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades endocrinas, de la nutricin, metablicas y trastornos de la inmunidad. Distribucin de casos por grupos de edad quinquenal.
Enfermedad rara Aciduria glutrica tipo I Acromegalia y gigantismo Agammaglobulinemia primaria Albinismo Alfa 1 antitripsina, dficit de Amiloidosis primaria familiar Angioedema hereditario Bocio Cistinuria Cushing, sndrome de Dficit de ACTH Dficit de alfa 1 antitripsina Di George, sndrome de Enanismo hipofisiario Enanismo pituitario Fabry, enfermedad de Fenilcetonuria Fibrosis quistica Fiebre mediterrnea familiar Galactosemia Gaucher, enfermedad de Glucogenosis V Glucosuria renal Graves, enfermedad de Hiperaminociduria Hiperplasia suprarrenal congnita Hipotiroidismo Hipotiroidismo congnito Homocistinuria Hunter, sndrome de Macroglobulinemia de Waldenstrom Madelung, enfermedad de Morris, sndrome de Mucopolisacaridosis IV Niemann Pick, enfermedad de Paraproteinemia monoclonal Piruvato carboxilasa, dficit de Pompe, enfermedad de Progeria Pseudohipoparatiroidismo Schmidt, sndrome de Sheehan, sndrome de Sotos, sndrome de Waardenburg, sndrome de Wilson, enfermedad de Total 0-4 5-9 10-14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64 65-69 70-74 75-79 80-84 >85 1 1 1 1 1 1 1 1 1 46 16 69 4 1 2 1 3 1 1 3 21 2 10 3 1 9 5 6 3 3 3 1 1 1 3 3 2 4 6 2 2 4 2 3 1 1 1 13 17 2 3 1 3 40 2 1 11 1 6 3 1 1 1 1 1 1 1 1 1 2 1 1 1 1 1 1 1 79 37 134 32 13 9 12 24 25 19 24 26 36 41 31 25 13 9 110 1 2 1 2 2 1 1 2 1 5 3 4 1 1 1 6 7 1 2 1 1 1 2 1 1 3 2 1 1 1 1 1 1 NC
1 4 1 3 1 3
23 3 3 16
1 12
1 2
16
11
10
16
17 1
24
34
21
16 1
35
2.3.3.4.- Enfermedades raras encuadradas en el grupo IV de la CIE-9, Enfermedades de la sangre y de los rganos hematopoyticos En este grupo se han identificado 73 casos correspondientes a 18 enfermedades raras. Por sexo el mayor nmero de casos aparece en hombres con un 53% de los casos totales frente al 44% de las mujeres. En un 3% se desconoce el sexo. Sin embargo, en la enfermedad ms prevalente, la anemia perniciosa donde como se puede apreciar en la tabla se identificaron 12 casos en mujeres frente a los 5 casos en hombres (tabla 12 y figura 7).
Tabla 12.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades de la sangre y rganos hematopoyticos. Distribucin de casos por sexo.
Cdigo CIE-9 286.0 287.2 281.0 282.0 282.4 283.0 283.1 283.2 284.0 284.0 285.0 286.0 286.1 286.5 286.9 287.0 287.3 288.0 Hemofilia Prpura Anemia perniciosa Anemia hemoltica esferoctica Talasemia mayor Anemia hemoltica adquirida autoinmune Hemolitico urmico, sndrome de Hemoglobinuria paroxstica nocturna Anemia aplsica Anemia de Blackfan Diamond Anemia sideroblstica Hemofilia A Hemofilia B Antifosfolipidico, sndrome de Hipofibrinogenemia Prpura de Schonlein Henoch Prpura trombocitopenia idioptica Neutropenia cclica Total 3 1 1 39 32 2 4 3 1 1 1 2 1 3 1 1 5 Enfermedad rara Hombres 18 Mujeres 2 1 12 1 1 4 4 1 1 NC
Figura 7.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades de la sangre y rganos hematopoyticos. Distribucin porcentual por sexo.
3% 44% 53% Mujer Hombre Desconocido
36
Por reas de salud, Cceres con 17 casos, de los que 14 se identificaron como de hemofilia sin definir el tipo, es el rea con mayor prevalencia, seguida de Badajoz con 9 casos. Las reas con menor prevalencia son Don Benito-Villanueva de la Serena y Plasencia con 3 casos respectivamente. En 17 casos se desconoce la localidad de residencia (tabla 13).
Tabla 13.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el en el grupo Enfermedades de la sangre y rganos hematopoyticos. Distribucin de casos por las reas de salud.
Enfermedad rara Anemia aplsica Anemia de Blackfan Diamond Anemia hemoltica adquirida autoinmune Anemia hemoltica esferoctica Anemia perniciosa Anemia sideroblstica Antifosfolipidico, sndrome de Hemofilia Hemofilia A Hemofilia B Hemoglobinuria paroxstica nocturna Hemoltico urmico, sndrome de Hipofibrinogenemia Neutropenia cclica Prpura Prpura de Schonlein Henoch Prpura trombocitopenia idioptica Talasemia mayor Total 1 9 17 6 3 5 7 6 3 17 1 1 1 1 1 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 14 4 1 1 2 1 1 1 1 1 1 2 3 2 1 Badajoz 1 1 1 2 3 1 8 2 Cceres Coria Don BenitoLlerenaVillanueva Zafra de la Serena Mrida Navalmoral Plasencia de la Mata NC 1
Por grupos de edad quinquenal encontramos una mayor prevalencia en el grupo de 40-44 aos con 6 casos, 5 de ellos de hemofilia, mientras que la menor prevalencia con un solo caso se da en los grupos de 0-4, 35-39 y > 85 aos. En 38 casos se desconoce la edad (tabla 14).
37
Tabla 14.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades de la sangre y rganos hematopoyticos. Distribucin de casos por grupos de edad quinquenal.
Enfermedad rara Anemia aplsica Anemia de Blackfan Diamond Anemia hemoltica adquirida autoinmune Anemia hemoltica esferoctica Anemia perniciosa Anemia sideroblstica Antifosfolipidico, sndrome de Hemofilia Hemofilia A Hemofilia B Hemoglobinuria paroxstica nocturna Hemoltico urmico, sndrome de Hipofibrinogenemia Neutropenia cclica Prpura Prpura de Schonlein Henoch Prpura trombocitopenia idioptica Talasemia mayor Total 1 1 3 1 5 3 3 1 6 3 4 2 2 1 38 1 1 1 1 1 1 1 2 1 1 1 1 1 1 3 1 1 1 5 2 1 2 2 1 4 3 1 6 1 17 4 0-4 5-9 10-14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64 65-69 70-74 75-79 80-84 >85 NC 2
2.3.3.5.- Enfermedades raras encuadradas en el grupo V, Trastornos mentales En este grupo se han identificado 296 casos correspondientes a 10 Enfermedades Raras. Por sexo, el mayor nmero de casos de enfermedades raras aparece en hombre con un 51% del total frente al 49% de las mujeres, existiendo 1 caso donde se desconoce el sexo. La enfermedad ms prevalente es la psicosis desintegrativa con 89 casos en hombres frente a los 70 casos en mujeres (tabla 15 y figura 8).
Tabla 15.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Trastornos mentales. Distribucin de casos por sexo.
Cdigo CIE-9 334.3 334.3 290.12 294.0 299.0 299.1 307.1 307.23 307.51 309.83 Ataxia Ataxia cerebelosa no hereditaria de origen desconocida Binswanger, enfermedad de Korsakoff, sndrome de Autismo infantil Psicosis desintegrativa Anorexia nerviosa Guilles de la Tourette, sndrome de Bulimia Mutismo selectivo Total 149 2 50 89 1 4 1 19 70 40 1 12 1 146 1 1 Enfermedad rara Hombres Mujeres 2 1 2 NC
38
Figura 8.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Trastornos mentales. Distribucin porcentual por sexo.
(1 caso) 0%
(146) 49%
Mujer (150) 51% Hombre Desconocido
Por rea de salud, Badajoz con 110 casos de los que 76 son de psicosis desintegrativa, es el rea con mayor prevalencia, seguida de Mrida con 53 casos, de los cuales 39 son igualmente de psicosis desintegrativa. El rea con menor prevalencia es Coria con slo 2 casos de autismo infantil. En 49 casos se desconoce la localidad de residencia (tabla 16).
Tabla 16.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Trastornos mentales. Distribucin de casos por las reas de salud.
Enfermedad rara Anorexia nerviosa Ataxia Ataxia cerebelosa no hereditaria de origen desconocida Autismo infantil Binswanger, enfermedad de Bulimia Guilles de la Tourette, sndrome de Korsakoff, sndrome de Mutismo selectivo Psicosis desintegrativa Total 1 76 110 16 2 25 34 19 24 39 53 3 5 49 1 1 1 1 30 13 2 3 1 1 4 1 1 3 6 1 3 8 1 7 2 2 Badajoz 1 Cceres 1 Coria Don BenitoLlerenaVillanueva Zafra de la Serena 4 2 Mrida 2 2 Navalmoral Plasencia de la Mata 2 NC 29
Por grupos de edad quinquenal encontramos una mayor prevalencia en el grupo de 40-44 aos, con 30 casos, y se puede apreciar que la mayora de los casos ocurren en personas jvenes existiendo pocos casos en edades ms avanzadas, a partir de los 65 aos. Destaca que la enfermedad ms prevalente de este grupo, psicosis desintegrativa, la mayor parte de los casos aparece en edades comprendidas entre 30 y 60 aos. En 73 casos se desconoce la edad (tabla 17).
39
Tabla 17.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Trastornos mentales. Distribucin de casos por grupos de edad quinquenal.
Enfermedad rara Anorexia nerviosa Ataxia Ataxia cerebelosa no hereditaria de origen desconocida Autismo infantil Binswanger, enfermedad de Bulimia Guilles de la Tourette, sndrome de Korsakoff, sndrome de Mutismo selectivo Psicosis desintegrativa Total 2 12 10 8 7 20 11 22 17 19 19 21 28 30 18 18 11 13 16 16 12 12 6 6 7 7 2 2 2 2 3 3 73 1 1 2 12 10 7 13 11 1 1 2 1 1 1 10 2 14 3 2 1 0-4 5-9 10-14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64 65-69 70-74 75-79 80-84 >85 NC 41
2.3.3.6.- Enfermedades raras encuadradas en el grupo VI, Enfermedades del sistema nervioso y rganos sensoriales En este grupo se han identificado 844 casos de 46 enfermedades raras. Como ocurre en casi todos los grupos el mayor porcentaje de casos de enfermedades raras corresponde a mujeres con un 54% del total frente al 46% de los hombres y 2 casos donde se desconoce el sexo. Destaca como enfermedad ms prevalente de este grupo la esclerosis mltiple con 211 casos en mujeres frente a los 111 casos en hombres. Otra de las patologas donde est muy acentuada la diferencia de gnero, pero en sentido contrario, es en el sndrome de West, donde se han identificado 31 casos de hombres frente a 14 de mujeres (figura 9 y tabla 18).
Figura 9.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades del sistema nervioso y rganos sensoriales. Distribucin porcentual por sexo.
2; 0%
456; 54%
385; 46%
Mujer Hombre Desconocido
40
Tabla 18.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades Raras englobadas en el grupo de Enfermedades del sistema nervioso y rganos sensoriales. Distribucin de casos por sexo.
Cdigo CIE-9 330.0 330.8 330.8 330.8 331.81 333.0 333.4 333.81 333.82 333.82 334.0 334.1 335.0 335.0 335.0 335.11 335.20 335.21 335.22 336.0 340 34.10 341.11 345.0 345.1 345.8 346.80 349.89 353.0 356.0 356.0 356.1 357.0 3580 359 359.1 359.2 359.9 361 362.74 362.74 362.76 371.55 379.51 386.0 Enfermedad rara Ataxia Machado Josseft Alpers, enfermedad de Leigh, enfermedad de Rett, sndrome de Reye, sndrome de Atrofia oligopontocerebelosa Huntington, enfermedad de Blefaroespasmo esencial benigno Disquinesia oromandibular Meige, sndrome de Ataxia de Friedreich Paraplejia espstica hereditaria Atrofia muscular espinal infantil Atrofia muscular infantil Enfermedad de Werdnig-Hoffmann Enfermedad de Kugelberg-Welander Esclerosis lateral amiotrfica Atrofia muscular progresiva Parlisis bulbar progresiva Siringomielia Esclerosis mltiple Neuromielitis ptica Adrenoleucodistrofia Lennox Gastaut, sndrome de Epilepsia mioclnica juvenil West, sndrome de Moebius, sndrome de Encefalopata mitocondrial Potter, sndrome de Dejerine Sottas, enfermedad de Neuropatia perifrica hereditaria Charcot Marie Tooth, enfermedad de Guillain Barre, sndrome de Miastenia gravis Distrofia muscular Distrofia muscular de Duchenne y de Becker Enfermedad de Steinert Miopatia mitocondrial Retinitis perifrica Retinosis pigmentaria Usher, sndrome de Amaurosis congnita de Leber Distrofia corneal macular Nistagmus congnito Meniere, sndrome de Total Hombres Mujeres 1 1 1 3 3 12 2 3 1 2 1 15 4 3 1 1 14 6 3 1 2 1 27 8 21 211 4 10 14 NC
19 16
1 39 10 2 18 111 1 1 7 1 31 1 1 1 2 28 17 14 3 1 30 1 2
1 1 2 29 8 32 1 25 1
1 2 3 386 1 1 1 456
41
Por reas de salud, Badajoz, con 212 casos, es el rea con mayor prevalencia, en ella se identificaron 110 casos de esclerosis mltiple. Las reas con menor prevalencia son Coria y Llerena-Zafra con un total de 47 casos en ambas. En 43 casos se desconoce la localidad (tabla 19).
Tabla 19.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades del sistema nervioso y rganos sensoriales. Distribucin de casos por las reas de salud.
Enfermedad rara Adrenoleucodistrofia Alpers, enfermedad de Amaurosis congnita de Leber Ataxia de Friedreich Ataxia Machado Josseft Atrofia muscular espinal infantil Atrofia muscular infantil Atrofia muscular progresiva Atrofia oligopontocerebelosa Blefaroespasmo esencial benigno Charcot Marie Tooth, enfermedad de Dejerine Sottas, enfermedad de Disquinesia oromandibular Distrofia corneal macular Distrofia muscular Distrofia muscular de Duchenne y de Becker Encefalopata mitocondrial Enfermedad de Kugelberg-Welander Enfermedad de Steinert Enfermedad de Aerdnig-Hoffmann Epilepsia mioclnica juvenil Esclerosis lateral amiotrfica Esclerosis mltiple Guillain Barre, sndrome de Huntington, enfermedad de Leigh, enfermedad de Lennox Gastaut, sndrome de Meige, sndrome de Meniere, sndrome de Miastenia gravis Miopatia mitocondrial Moebius, sndrome de Neuromielitis ptica Neuropatia periferica hereditaria Nistagmus congnito Paralisis bulbar progresiva Paraplejia espstica hereditaria Potter, sndrome de Retinitis perifrica Retinosis pigmentaria Rett, sndrome de Reye, sndrome de Siringomielia Usher, sndrome de West, sndrome de Total Badajoz Cceres Coria Don BenitoLlerenaVillanueva Zafra de la Serena 1 1 6 1 1 1 5 8 2 8 1 1 1 8 3 3 5 1 1 5 1 1 12 2 1 4 2 1 4 1 1 3 1 1 8 1 14 110 11 10 5 1 14 2 22 5 5 1 3 2 3 1 1 1 3 Mrida Navalmoral Plasencia de la Mata NC
1 1 1 2 1 3 2 9 16
1 2
13 2 7 33 1 1 5 20 1 2 1
13 46 3
2 10 2
3 31 3 3 2
6 11 1
9 39 2 1 3
8 22 1
2 1
4 1
6 1
1 1 1 1
1 1 1 10
1 3 2 1 1 2 1 1 3 1
3 1
1 1 1 4 1 6 212 1 10 13 171 4 1 47 2 5 7 81 1 7 47 4 5 94 4 2 58 1 7 4 91
43
42
Por grupos de edad quinquenal encontramos una mayor prevalencia en el grupo de 40-44 aos con 79 casos, y el grupo con menor prevalencia es de 0-4 aos con 9 casos. La mayora de los casos se concentran en los grupos de edad de 35 a 59 aos. En 184 casos se desconoce la edad (tabla 20).
Tabla 20.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades del sistema nervioso y rganos sensoriales. Distribucin de casos por grupos de edad quinquenal.
Enfermedad rara Adrenoleucodistrofia Alpers, enfermedad de Amaurosis congnita de Leber Ataxia de Friedreich Ataxia Machado Josseft Atrofia muscular espinal infantil Atrofia muscular infantil Atrofia muscular progresiva Atrofia oligopontocerebelosa Blefaroespasmo esencial benigno Charcot Marie Tooth, enfermedad de Dejerine Sottas, enfermedad de Disquinesia oromandibular Distrofia corneal macular Distrofia muscular Distrofia muscular de Duchenne y de Becker Encefalopata mitocondrial Enfermedad de Kugelberg-Welander Enfermedad de Steinert Enfermedad de Werdnig-Hoffmann Epilepsia mioclnica juvenil Esclerosis lateral amiotrfica Esclerosis mltiple Guillain Barre, sndrome de Huntington, enfermedad de Leigh, enfermedad de Lennox Gastaut, sndrome de Meige, sndrome de Meniere, sndrome de Miastenia gravis Miopatia mitocondrial Moebius, sndrome de Neuromielitis ptica Neuropata perifrica hereditaria Nistagmus congnito Paralisis bulbar progresiva Paraplejia espstica hereditaria Potter, sndrome de Retinitis perifrica Retinosis pigmentaria Rett, sndrome de Reye, sndrome de Siringomielia Usher, sndrome de West,sndrome de Total 0-4 5-9 10-14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64 65-69 70-74 75-79 80-84 >85 1 2 1 2 1 1 2 1 4 2 6 4 1 1 7 5 12 1 2 1 2 5 2 1 1 1 2 1 1 3 2 2 2 2 3 1 2 2 1 2 2 5 3 1 1 2 1 1 1 2 1 2 6 1 2 1 3 3 4 1 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 2 1 1 1 1 3 5 9 7 16 1 8 22 8 24 6 36 5 37 5 46 58 79 56 56 58 41 34 34 22 16 15 1 2 7 1 9 1 7 2 1 3 4 1 1 184 1 1 1 1 2 4 1 1 2 2 3 3 1 1 1 1 1 1 1 1 2 9 2 13 2 5 30 3 1 3 37 2 1 1 1 23 3 3 24 3 3 4 21 5 1 7 18 3 9 6 1 3 9 5 4 2 5 2 2 1 9 2 1 1 1 2 1 2 2 5 5 4 1 4 1 17 1 14 120 3 3 2 7 6 1 4 1 3 1 2 5 1 4 1 1 3 6 2 1 1 1 2 5 5 1 3 4 3 1 5 1 2 1 NC 1 1 2
43
2.3.3.7.- Enfermedades raras encuadradas en el grupo VII, Enfermedades del aparato circulatorio En este grupo se han identificado 72 casos correspondientes a 15 enfermedades raras. Por sexos, el mayor porcentaje de casos corresponde a mujeres con un 58% del total frente al 42% de los hombres. Destaca el sndrome de Reynaud con 12 casos frente a los 2 casos identificados en hombres (figura 10 y tabla 21).
Figura 10.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades del aparato circulatorio. Distribucin porcentual por sexo.
42% 58%
Mujer Hombre
Tabla 21.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades del aparato circulatorio. Distribucin de casos por sexo.
Cdigo CIE-9 392 413.0 416.0 425.2 425.4 426.7 443.0 443.1 446.0 446.1 446.21 446.4 446.5 446.7 45.30 Enfermedad rara Corea de Sydenham Hipertensin arterial pulmonar Hipertensin pulmonar primaria Enfermedad de Becker Cardiomiopatia dilatada idioptica Wolff Parkinson White, sndrome de Reynaud, sndrome de Buerger, enfermedad de Poliarteritis nodosa Kawasaki, sndrome de Goodpasture, sndrome de Granulomatosis de Wegener Arteritis de clulas gigantes Arteritis de Takayasu Budd Chiari, sndrome de Total 30 1 2 5 6 3 1 2 2 2 7 1 1 42 7 3 12 3 4 1 Hombres 1 Mujeres 2 1 5
44
Por reas de salud, Cceres con 18 casos es el rea con mayor prevalencia, slo en este rea se identificaron 10 casos del sndrome de Reynaud. El rea con menor prevalencia es Coria con slo 1 caso. En 14 casos se desconoca el sexo (tabla 22).
Tabla 22.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades del aparato circulatorio. Distribucin de casos por reas de salud.
Enfermedad rara Arteritis de clulas gigantes Arteritis de Takayasu Budd Chiari, sndrome de Buerger, enfermedad de Cardiomiopatia dilatada idioptica Corea de Sydenham Enfermedad de Becker Goodpasture, sndrome de Granulomatosis de Wegener Hipertensin arterial pulmonar Hipertensin pulmonar primaria Kawasaki, sndrome de Poliarteritis nodosa Reynaud, sndrome de Wolff Parkinson White, sndrome de Total 12 18 1 5 2 3 3 10 1 8 8 4 14 2 1 1 2 1 1 4 1 1 1 1 2 2 2 1 5 1 1 1 3 1 1 1 1 1 1 1 1 3 Badajoz Cceres Coria Don BenitoLlerenaVillanueva Zafra de la Serena 1 Mrida 1 Navalmoral Plasencia de la Mata 3 NC 4 1
Por grupos de edad quinquenal encontramos una mayor prevalencia en el grupo de 75-79 aos, con 6 casos, y el de menor prevalencia es el grupo de 0-4 aos con 1 casos. En 33 casos se desconoce la edad (tabla 23).
Tabla 23.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades del aparato circulatorio. Distribucin de casos por grupos de edad quinquenal.
Enfermedad rara Arteritis de clulas gigantes Arteritis de Takayasu Budd Chiari, sndrome de Buerger, enfermedad de Cardiomiopatia dilatada idioptica Corea de Sydenham Enfermedad de Becker Goodpasture, sndrome de Granulomatosis de Wegener Hipertensin arterial pulmonar Hipertensin pulmonar primaria Kawasaki, sndrome de Poliarteritis nodosa Reynaud, sndrome de Wolff parkinson white, sndrome de Total 1 2 2 2 2 2 3 3 3 4 4 6 2 3 1 1 1 1 1 2 1 1 2 1 2 3 3 3 1 1 33 3 1 1 1 1 1 1 1 1 1 7 6 1 1 1 1 2 1 0-4 5-9 10-14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64 65-69 70-74 75-79 80-84 >85 NC 9 1 1 4
45
2.3.3.8.- Enfermedades raras encuadradas en el grupo VIII, Enfermedades del aparato respiratorio En este grupo se han identificado slo dos casos de otras tantas enfermedades raras, la asbestosis (CIE-9 501) y la fibrosis pulmonar idioptica (CIE-9 515). Los 2 casos son hombres. Slo en el caso de la fibrosis pulmonar idiomtica se conoce la localidad de residencia y la edad localizndose en el rea de salud de Plasencia y perteneciendo al grupo de edad de los 75-79 aos. En el caso de la asbestosis se desconoce la localidad de residencia y la edad. 2.3.3.9.- Enfermedades raras encuadradas en el grupo IX, Enfermedades del aparato digestivo En este grupo se han identificado 263 casos correspondientes a 6 enfermedades raras. Por sexo, el mayor nmero de casos se produce en hombres con el 52% de los casos frente al 48% de las mujeres. En 1 caso se desconoce el sexo. Destacan como enfermedades ms prevalentes en este grupo, la enfermedad de Crohn, con 61 casos en hombre y 59 casos en mujeres, y la colitis ulcerosa, con 68 casos en hombres frente a los 54 en mujeres (tabla 24 y figura 11).
Tabla 24.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades del aparato digestivo. Distribucin de casos por sexo.
Cdigo CIE-9 569.9 530.7 555 556 571.6 573.8 Enfermedad rara Intestino corto, sndrome de Mallory Weiss, sndrome de Crohn, enfermedad de Colitis ulcerosa Cirrosis biliar primaria Alagille, sndrome de Total 136 Hombres 1 3 61 68 3 3 59 54 8 2 126 1 1 Mujeres NC
Figura 11.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades del aparato digestivo. Distribucin porcentual por sexo.
0% 48% 52% Mujer Hombre Desconocido
46
Por reas de salud, Cceres con 56 casos, de los cuales 35 casos son de enfermedad de Crohn, es el rea con mayor prevalencia frente a Navalmoral de la Mata y Coria que son las reas con menor prevalencia con 8 casos en ambas. En 68 casos no se pudo identificar la localidad de residencia (tabla 25).
Tabla 25.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades del aparato digestivo. Distribucin de casos por reas de salud.
Enfermedad rara Alagille, sndrome de Cirrosis biliar primaria Colitis ulcerosa Crohn, enfermedad de Intestino corto, sndrome de Mallory Weiss, sndrome de Total 42 20 20 1 2 56 8 1 19 16 21 8 1 25 2 68 Badajoz 1 2 17 35 1 7 Cceres Coria Don BenitoLlerenaVillanueva Zafra de la Serena 1 1 9 7 1 10 5 11 10 1 3 4 14 10 6 37 23 Mrida Navalmoral Plasencia de la Mata NC
Por grupos de edad quinquenal encontramos una mayor prevalencia en el grupo de 35-39 aos con 29 casos, muy similar al siguiente grupo de edad de 40-44 aos con 28 casos. Los grupos con menor prevalencia son los de edades tempranas, entre 0 y 24 aos, y los de edades ms avanzadas; concentrndose la mayora de los casos entre los 35 y 54 aos, especialmente en la enfermedad de Crohn y en la colitis ulcerosa. En 102 casos se desconoce la edad (tabla 26).
Tabla 26.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades del aparato digestivo. Distribucin de casos segn grupos de edad quinquenal.
Enfermedad rara Alagille, sndrome de Cirrosis biliar primaria Colitis ulcerosa Crohn, enfermedad de Intestino corto, sndrome de Mallory Weiss, sndrome de Total 1 6 17 9 29 28 18 15 7 4 10 5 3 4 5 1 6 102 1 5 8 9 5 4 10 19 11 15 5 13 5 10 3 4 1 3 6 4 4 1 3 3 1 4 1 0-4 5-9 10-14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64 65-69 70-74 75-79 80-84 >85 2 11 53 32 NC
47
2.3.3.10.- Enfermedades raras encuadradas en el grupo X, Enfermedades del aparato genitourinario En este grupo se han identificado 108 casos correspondientes a 7 Enfermedades Raras. Por sexo el mayor porcentaje de casos corresponde a hombres, con un 72% del total frente al 28% de las mujeres. Destaca en este grupo la Neuropata por Ig A que es la patologa ms prevalente identificndose 30 casos en hombres frente a los 12 casos en mujeres (tabla 27 y figura 12).
Tabla 27.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades del aparato genitourinario. Distribucin de casos por sexo.
Cdigo CIE-9 582.0 582.0 582.1 5822 588.1 595.1 599.7 Enfermedad rara Glomerulonefritis crnica proliferativa Nefropatia por IG A Glomerulonefritis crnica membranosa Glomerulonefritis crnica membranoproliferativa Diabetes insipida nefrognica Cistitis intersticial Hematuria familiar benigna Total 1 78 30 Hombres 16 30 9 16 6 Mujeres 7 12 3 6 1 1
Figura 12.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades del aparato genitourinario. Distribucin porcentual por sexo.
28%
Mujer Hombre 72%
48
Por reas de salud, la mayor prevalencia se da en la de Cceres con 30 casos, de los que 19 casos son de Neuropata por Ig A, seguida de Badajoz con 21 casos. El rea con menor prevalencia es Coria con 2 casos. En 5 casos no se pudo identificar la localidad de residencia (tabla 28).
Tabla 28.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades del aparato genitourinario. Distribucin de casos por reas de salud.
Enfermedad rara Cistitis intersticial Diabetes insipida nefrognica Glomerulonefritis crnica membranoproliferativa Glomerulonefritis crnica membranosa Glomerulonefritis crnica proliferativa Hematuria familiar benigna Nefropata por Ig A Total 9 21 19 30 2 4 15 3 5 3 13 1 5 2 4 2 3 6 2 1 4 3 3 1 4 3 1 1 6 3 11 5 1 6 1 2 4 2 Badajoz Cceres Coria Don BenitoLlerenaVillanueva Zafra de la Serena Mrida Navalmoral Plasencia de la Mata NC 1 4
Por grupos de edad quinquenal encontramos una mayor prevalencia en el grupo de 45-49 aos con 14 casos, muy seguido de los grupos de 60-64 y 75-79 aos con 13 casos en ambos. La mayora de los casos se concentran en edades de 45 a 79 aos dndose la menor prevalencia en edades muy tempranas. En 8 casos se desconoce la edad (tabla 29).
Tabla 29.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades Raras englobadas en Enfermedades del aparato genitourinario. Distribucin de casos por grupos de edad quinquenal.
Enfermedad rara Cistitis intersticial Diabetes inspida nefrognica Glomerulonefritis crnica membranoproliferativa Glomerulonefritis crnica membranosa Glomerulonefritis crnica proliferativa Hematuria familiar benigna Nefropatia por Ig A Total 1 1 1 1 4 2 3 4 7 4 7 8 10 8 14 1 7 5 6 2 13 4 7 4 1 13 1 2 1 8 1 1 1 1 1 1 1 1 2 1 2 1 1 4 3 3 1 5 3 3 2 1 2 2 3 2 7 1 1 1 0-4 5-9 10-14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64 65-69 70-74 75-79 80-84 >85 NC 1 6
2.3.3.11.- Enfermedades raras encuadradas en el grupo XII, Enfermedades de la piel y tejidos subcutneos En este grupo se han identificado 27 casos correspondientes a 5 enfermedades raras. Como ocurre en casi todos los grupos el mayor nmero de casos de enfermedades raras aparece en la mujer con un 59% del total frente al 37% de los hombres, en un 4% donde se desconoce el sexo. Destaca como enfermedad ms prevalente el liquen plano, con 11 casos en mujeres frente a los 5 casos en hombres (tabla 30 y figura 13).
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Tabla 30.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades de la piel y tejidos subcutneos. Distribucin de casos por sexo.
Cdigo CIE-9 695.1 695.81 697.0 705.8 709.09 Enfermedad rara Eritema multiforme Enfermedad de Reiter Liquen plano Hidrosadenitis Hipomelanosis de Ito Total 9 Hombres 2 2 5 Mujeres 2 1 11 1 3 18 1 1 NC
Figura 13.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades de la piel y tejidos subcutneos. Distribucin porcentual por sexo.
4% 32% Mujer Hombre Desconocido
64%
Por reas de salud, en la mayora de los casos de este grupo, 11 casos, no se pudo identificar la localidad de residencia debido a que al realizar la bsqueda en las fuentes de informacin slo se identificaba la enfermedad rara y el paciente, an as de este grupo de patologas Badajoz con 5 casos es el rea con mayor prevalencia identificndose 3 casos de liquen plano y la de Don Benito-Villanueva de la Serena el rea con menor prevalencia con 1 slo caso (tabla 31).
Tabla 31.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades de la piel y tejidos subcutneos. Distribucin de casos por reas de salud.
Enfermedad rara Enfermedad de Reiter Eritema multiforme Hidrosadenitis Hipomelanosis de Ito Liquen plano Total 2 3 5 1 4 1 1 2 3 2 1 1 1 2 9 11 Badajoz Cceres 3 2 2 Coria Don BenitoLlerenaVillanueva Zafra de la Serena Mrida Navalmoral Plasencia de la Mata NC
En la distribucin por grupos de edad quinquenal encontramos los caos se encuentran bastante repartidos, destacando nica y relativamente el grupo de 45-49 aos con 2 casos. En 17 casos se desconoce la edad (tabla 32).
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Tabla 32.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades de la piel y tejidos subcutneos. Distribucin de casos por grupos de edad quinquenal.
Enfermedad rara Enfermedad de Reiter Eritema multiforme Hidrosadenitis Hipomelanosis de Ito Liquen plano Total 1 1 1 1 1 1 1 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 12 17 0-4 5-9 10-14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64 65-69 70-74 75-79 80-84 >85 1 1 1 4 NC
2.3.3.12.- Enfermedades raras encuadradas en el grupo XIII, Enfermedades del aparato muscular y esqueltico y de los tejidos conectivos En este grupo se han identificado 444 casos correspondientes a 18 enfermedades raras. Una vez ms, y como ocurre en la mayora de los grupos, el mayor nmero de casos aparece en mujeres con un 57% del total frente al 43% de los hombres y 2 casos donde se desconoce el sexo. Hay dos patologas que recogen un alto nmero de casos: el lupus eritomatoso sistmico y la enfermedad sea de Paget, donde se aprecia el mayor impacto de estas patologas en mujeres que en hombres. Sin embargo la Enfermedad ms prevalente de este grupo, espondilitis anquilosante, en hombres se identificaron 147 casos frente a los 41 casos en mujeres (tabla 33 y figura 14).
Tabla 33.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades del aparato muscular y esqueltico y de tejidos conectivos. Distribucin de casos por sexo.
Cdigo CIE-9 710.0 710.1 710.1 710.2 710.3 710.4 710.9 714.3 714.3 714.3 720.0 728.11 728.3 728.9 731.0 733.29 733.6 733.7 Enfermedad rara Lupus eritematoso sistmico Esclerodermia Esclerosis sistmica Sjogren primario, sndrome de Dermatomiositis Polimiositis Conectivopatia indiferenciada Artritis crnica juvenil panciarticular Artritis reumatoide juvenil Poliartritis crnica juvenil Espondilitis anquilosante Fibrodisplasia osificante Artrogriposis mltiple y microcefalia Hipotonia muscular Enfermedad sea de Paget Displasia fibrosa Tietze, sndrome de Suddeck, sndrome de Total 190 7 1 2 5 8 147 2 2 1 10 22 41 1 1 1 40 1 5 1 252 2 2 1 Hombres 13 2 Mujeres 68 9 19 18 1 13 NC
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Figura 14.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo de Enfermedades del aparato muscular y esqueltico y de tejidos conectivos. Distribucin porcentual por sexo.
0% 43% Mujer Hombre Desconocido 57%
Por reas de salud, Cceres con 96 casos es el rea mayor prevalencia, identificndose 32 casos de espondilitis anquilosante, sin embargo de esta enfermedad el mayor nmero de casos se recogen en el rea de Badajoz con 41 casos. Navalmoral de la Mata con 17 casos es el rea con menor prevalencia. Existen 65 casos donde se desconoce la localidad de residencia (tabla 34).
Tabla 34.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades del aparato muscular y esqueltico y de tejidos conectivos. Distribucin de casos por reas de salud.
Enfermedad rara Artritis crnica juvenil panciarticular Artritis reumatoide juvenil Artrogriposis mltiple y microcefalia Conectivopatia indiferenciada Dermatomiositis Displasia fibrosa Enfermedad sea de Paget Esclerodermia Esclerosis sistmica Espondilitis anquilosante Fibrodisplasia osificante Hipotona muscular Lupus eritematoso sistmico Poliartritis cronica juvenil Polimiositis Sjogren primario, sndrome de Suddeck, sndrome de Tietze, sndrome de Total 1 80 96 24 1 6 8 5 24 7 1 9 1 1 44 21 33 1 17 60 4 65 6 1 1 3 7 6 2 2 1 1 1 4 3 2 3 4 1 12 2 2 2 19 7 3 5 41 17 1 1 32 6 4 20 7 1 1 1 1 3 12 4 2 2 13 2 5 2 31 30 1 1 9 4 2 1 1 1 3 2 1 1 Badajoz Cceres Coria Don BenitoLlerenaVillanueva Zafra de la Serena Mrida Navalmoral Plasencia de la Mata NC 1 8
Por grupos de edad quinquenal encontramos una mayor prevalencia en los grupos de 40-44 aos y 45-49 aos con 37 casos en ambos, siendo los grupos comprendidos entre 0 a 24 aos los grupos con menor prevalencia. En la espondilitis anquilosante se aprecia que la mayora de los casos se encuentran entre las edades de 40 a 64 aos. En 97 casos se desconoce la edad (tabla 35).
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Tabla 35.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Enfermedades del aparato muscular y esqueltico y de tejidos conectivos. Distribucin de casos por grupos de edad quinquenal.
Enfermedad rara Artritis crnica juvenil panciarticular Artritis reumatoide juvenil Artrogriposis mltiple y microcefalia Conectivopatia indiferenciada Dermatomiositis Displasia fibrosa Enfermedad sea de Paget Esclerodermia Esclerosis sistmica Espondilitis anquilosante Fibrodisplasia osificante Hipotona muscular Lupus eritematoso sistmico Poliartritis cronica juvenil Polimiositis Sjogren primario, sndrome de Suddeck, sndrome de Tietze, sndrome de Total 2 2 3 4 5 11 11 28 37 37 32 35 31 17 24 22 23 22 1 7 97 1 1 3 1 1 3 4 4 3 4 1 11 3 2 1 3 3 4 2 12 1 1 1 3 2 1 1 1 2 2 2 2 2 2 2 3 1 5 1 1 2 2 3 2 2 2 30 1 1 1 1 3 1 1 10 1 24 3 20 1 2 23 1 1 1 2 27 3 20 2 2 1 3 4 1 5 1 8 5 4 36 1 8 8 12 13 6 1 1 1 1 1 1 1 2 0-4 5-9 10-14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64 65-69 70-74 75-79 80-84 >85 NC 1 11
2.3.3.13.- Enfermedades raras encuadradas en el grupo XIV, Anomalas congnitas En este grupo se han identificado 20 casos correspondientes a 12 enfermedades raras de las incluidas en el anexo I. El haber identificado tan pocos caso est justificado por el hecho de que, como se indica en metodologa, en las bsquedas activas no se han incluido de forma general las anomala genticas por dificultades de asignacin de cdigos especficos de la CIE-9; por lo tanto se prev que exista un mayor nmero de casos cuya identificacin requerir una bsqueda ms profunda, siendo esta pues un aproximacin muy sesgada en lo que a este grupo de patologas se refiere. Por sexo, el mayor nmero de casos aparecen en hombres con un 56% del total frente al 44% de las mujeres. Destaca en este grupo como enfermedad ms prevalerte el sndrome de Klipell Feil, con 5 casos en mujeres y 2 en hombres (figura 15 y tabla 36).
Figura 15.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Anomalas congnitas. Distribucin porcentual por sexo.
44% 56%
Mujer Hombre
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Tabla 36.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Anomalas congnitas. Distribucin de casos por sexo.
Cdigo CIE-9 741.0 751.3 756.1 756.16 757.1 757.39 758.7 759.8 759.8 759.81 759.89 759.9 Enfermedad rara Arnold Chiari, enfermedad de Hirschprung, enfermedad de Osteogenesis imperfecta Klipell Feil, sndrome de Ictiosis ampollosa Epidermiolisis bullosa Klinefeter, sndrome de Smitz Lenli Opitz tipo I, sndrome de Stickler, sndrome de Prader Willi, sndrome de Rubinsteim Taybi, sndrome de Tetrasoma del par 15 Total 1 1 1 1 1 1 1 11 9 1 1 1 1 2 5 1 Hombres Mujeres 1
Por reas de salud, el rea con mayor nmero de casos es la de Cceres con 5 casos, recogiendo 3 casos de la enfermedad ms prevalente de este grupo, el sndrome de Klipell Feil. El rea con menor prevalencia es Plasencia con un solo caso (tabla 37).
Tabla 37.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Anomalas congnitas. Distribucin de casos segn reas de salud.
Enfermedad rara Arnold Chiari, enfermedad de Epidermiolisis bullosa Hirschprung, enfermedad de Ictiosis ampollosa Klinefeter, sndrome de Klipell Feil, sndrome de Osteogenesis imperfecta Prader Willi, sndrome de Rubinsteim Taybi, sndrome de Smitz Lenli Opitz tipo I, sndrome de Stickler, sndrome de Tetrasoma del par 15 Total 3 5 1 1 4 2 2 1 2 1 1 1 1 2 1 3 1 1 1 1 1 1 1 1 Badajoz Cceres Coria Don BenitoLlerenaVillanueva Zafra de la Serena Mrida Navalmoral Plasencia de la Mata 1 NC
Por grupos de edad quinquenal encontramos una mayor prevalencia de casos en el grupo de 0-4 aos con 5 casos y se puede apreciar que el resto de los casos tambin ocurre en edades tempranas existiendo pocos casos en edades adultas y ninguno en las edades ms avanzadas. En 1 caso se desconoce la edad (tabla 38).
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Tabla 38.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades englobadas en el grupo Anomalas congnitas. Distribucin de casos segn grupos de edad quinquenal.
Enfermedad rara Arnold Chiari, enfermedad de Epidermiolisis bullosa Hirschprung, enfermedad de Ictiosis ampollosa Klinefeter, sndrome de Klipell Feil, sndrome de Osteognesis imperfecta Prader Willi, sndrome de Rubinsteim Taybi, sndrome de Smitz Lenli Opitz tipo I, sndrome de Stickler, sndrome de Tetrasoma del par 15 Total 1 1 1 5 2 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 2 1 1 1 1 0-4 5-9 10-14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64 65-69 70-74 75-79 80-84 >85 1 NC
2.3.3.14.- Enfermedades raras encuadradas en el grupo XVI, Sntomas, signos y estados mal definidos En este grupo se han identificado 3 casos, correspondiendo los tres casos al sndrome de fatiga crnica (CIE-9 780.71). De los 3 casos, 2 son mujeres y 1 es hombre. Slo de 1 caso se conoca la localidad de residencia, incluyndose en el rea de Badajoz, y la edad, que aparece en el grupo de 35-39 aos.
2.3.3.15.- Enfermedades raras Sin clasificar, no encuadradas en ninguno de los el grupos de la CIE-9 En este grupo se recogen 63 casos que no han podido clasificarse en ningn grupo de la CIE-9 puesto que an carecen de un diagnstico certero a las que hemos denominado sin diagnstico y que han sido identificados a travs de asociaciones de enfermedades raras, as como un grupo de casos que hemos denominado como desconocido que corresponden a casos en los que no se ha podido identificar la enfermedad rara que padecen pero se han incluido por conocer que dichos casos estn recibiendo medicamentos hurfanos. Como ocurre en casi todos los grupos el mayor nmero de casos son mujeres con un 58% del total frente al 42% de hombres. Existe un nmero importante de casos donde se desconoce an la patologa (tabla 39).
Tabla 39.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades sin clasificar en ningn grupo de la CIE-9. Distribucin de casos por sexo.
Enfermedad rara Sin diagnstico Desconocida Total Hombres 3 22 25 Mujeres 1 37 38
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Figura 16.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades sin clasificar en ningn grupo de la CIE-9. Distribucin porcentual por sexo.
25% Mujer Hombre 75%
Por reas de salud, existen 57 casos donde no se pudo identificar la localidad de residencia debido a que al realizar la bsqueda en las fuentes de informacin solo se identificaba la enfermedad rara y el caso. De este grupo de patologas, Plasencia con 3 casos es el rea con mayor nmero de casos (tabla 40).
Tabla 40.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades sin clasificar en ningn grupo de la CIE-9 Distribucin de casos por las reas de salud.
Enfermedad rara Desconocida Sin diagnstico Total 1 1 1 1 1 1 Badajoz Cceres Coria Don BenitoLlerenaVillanueva Zafra de la Serena Mrida Navalmoral Plasencia de la Mata 2 1 3 57 NC 57
Por grupos de edad quinquenal encontramos una mayor prevalencia de casos en el grupo de 10-14 aos con 4 casos (3 casos carecen de diagnstico certero y en 1 caso se desconoce la enfermedad). En 57 casos se desconoce la edad (tabla 41).
Tabla 41.- Prevalencia de enfermedades raras en Extremadura, 2004. Enfermedades sin clasificar en ningn grupo de la CIE-9. Distribucin de casos por grupos de edad quinquenal.
Enfermedad rara Desconocida Sin diagnstico Total 1 1 0-4 5-9 10-14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64 65-69 70-74 75-79 80-84 >85 1 3 4 1 1 2 57 1 NC 57
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3.- Ingresos hospitalarios por enfermedades raras
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Pg. 58 (blanca)
3.1.- Introduccin
El Conjunto Mnimo Bsico de Datos al alta hospitalaria (CMBD) es una base de datos con informacin clnica y administrativa que fundamentalmente recoge la informacin del alta del paciente en todos los episodios de hospitalizacin. El Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud aprob el CMBD en diciembre de 1987 para su utilizacin en los centros hospitalarios. En el CMBD los diagnsticos y procedimientos se codifican siguiendo la Clasificacin estadstica internacional de enfermedades y problemas relacionados con la salud (CIE 9-MC). Generalmente son los Servicios de admisin y archivos de cada hospital los responsables de la recogida de los datos de cada paciente dado de alta para su posterior incorporacin al CMBD. Si bien, es verdad que se constituy un formato de variables comunes para todo el territorio nacional, no obstante algunas CCAA han incorporado algunas variables de inters para cada una. En el caso de la Comunidad Autnoma de Extremadura el CMBD recoge las siguientes: nmero de historia clnica, cdigo de identificacin del paciente (CIP), fecha de nacimiento, sexo, cdigo postal de residencia, registro de financiacin, fecha de Ingreso, tipo de circunstancia al ingreso, fecha de ingreso, tipo de circunstancia al alta, fecha de alta, morfologa de las neoplasias, diagnstico principal, otros diagnsticos, procedimientos diagnsticos, procedimientos quirrgico/obsttricos, otros procedimientos quirrgico/obsttricos, cdigo del hospital, seccin, rea clnica y cdigo de identificacin asistencial (CIAS) del medico. Desde 1992 se establece la obligatoriedad para todos los hospitales del mbito nacional la cumplimentacin del CMBD, as como su extensin, explotacin y mejora, constituyendo objetivos prioritarios del Sistema Nacional de Salud. Ante todo el CMBD es una herramienta de gestin hospitalaria til en la evaluacin y mejora de la calidad asistencial prestada en los mismos. Con todo, el CMBD se muestra como un sistema de informacin sanitario susceptible de ser utilizado como fuente de informacin en el estudio de las enfermedades raras, pudiendo aportar una aproximacin a la presin y frecuentacin hospitalaria derivada de las mismas, as como una aproximacin a su prevalencia. Tal como se indica en metodologa, y al igual que en al captulo anterior, slo se ha considerado una lista de 677 enfermedades raras que entre las que no se encuentran, entre otras, las enfermedades ni anomalas congnitas, las enfermedades infecciosas ni los tumores raros, por lo que los datos presentados tienen, obviamente, un sesgo importante, estando infraestimados.
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3.2.- Metodologa
Se realiza una bsqueda activa de 677 enfermedades raras recogidas en el anexo I en el CMBD de todos los hospitales pblicos de la comunidad autnoma correspondiente a los aos 2002 y 2003, facilitado por el Servicio Extremeo de Salud (SES), dnde se seleccionaron todos los registros en los que constara alguno de los cdigos de la CIE 9-MC correspondientes a las 677 enfermedades raras estudiadas, como diagnstico principal. El estudio se limita a pues a estas 677 enfermedades raras que en ese momento podan ser identificadas a travs de sus cdigos (CIE-9). La distribucin geogrfica se ha realizado en base a las 8 reas de salud que componen el Sistema sanitario pblico de Extremadura segn el Decreto legislativo 67/1998, de 5 de Mayo de 1998, que se hizo pblico el 14 de Mayo de 1998 nmero 54 del DOE. Las enfermedades raras se han agrupado, por una parte, segn los grandes grupos de causas contemplados en la CIE-9 MC. No obstante y al no contemplar en la bsqueda los grupos de enfermedades congnitas, infecciosas y neoplasias al no contemplarse en el listado de enfermedades raras del estudio (anexo I), se ha realizado, adems, una distribucin por sistemas afectados en base a la codificacin bsica de la CIE-9. La determinacin de los servicios clnicos es la que establece el CMBD en el mbito nacional. La distribucin de los grupos de edad es quinquenal. Dado que la variable CIP no se encuentra cumplimentada en la mayor parte de los registros, el control de duplicados slo ha podido aplicarse entre los distintos ingresos de un mismo hospital a travs de la variable nmero de historia clnica, pero no ha sido posible hacerlo entre los registros de los diferentes hospitales, por lo que cabe la posibilidad de que una misma persona haya ingresado en varios hospitales con el mismo diagnstico y figure repetida en el presente estudio, por ello en resultados cuando hablamos de casos nos referimos a las historias clnicas individuales de cada hospital, y no podemos hablar estrictamente de incidencia o prevalencia. Los resultados se presentan en nmero de casos absolutos, porcentajes y tasas de casos (historias) ingresados por cien mil habitantes, acumuladas anuales y del periodo bianual, tomando como numerador el nmero total de casos o personas ingresados en cada periodo y como denominador la poblacin adscrita al rea de salud segn el censo de 2001 publicado por el Instituto Nacional de Estadstica (INE). Las estancias se calculan en das, presentndose estancias medias, mximas, mnimas y desviacin estndar.
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3.3.- Resultados
En el periodo estudiado, aos 2002 y 2003, se han identificado un total de 5.105 casos de enfermedades raras que han ingresado en algn hospital de la Comunidad Autnoma, 2.219 en el ao 2002 y 2.835 en el ao 2003, lo que supone una media anual de 2.527 casos que ingresan por estas enfermedades. Estos 5.105 casos han ocasionando 10.937 ingresos. En ambos aos existe un mayor nmero de casos ingresados correspondientes a hombres, 1.578 casos en el ao 2002 y 1.174 casos en el ao 2003 frente a 1.283 casos de mujeres en el ao 2002 y 1.065 en el ao 2003 (tabla 42). Estos 5.105 casos se corresponderan con una tasa anual de media de 241,14 casos ingresados por cada cien mil habitantes.
Tabla 42.- Casos ingresados por enfermedades raras en Extremadura, aos 2002-2003. Casos y tasas por 100.000 habitantes segn gnero.
Sexo Hombres Mujeres NC Total 2002 N casos 1.174 1.064 4 2.242 211,81 Tasas 223,64 199,42 N casos 1.578 1.283 2 2.863 270,48 5.105 482,28 2003 Tasas 300,60 240,46 N casos 2.752 2.347 Total Tasas 524,24 439,88
Por grupos de edad encontramos una mayor en el grupo de 2 aos con una tasa de frecuentacin de 1.582,56 por cien mil habitantes en el ao 2002 y 2.080,22 en el ao 2003. La menor frecuentacin de casos en el ao 2002 se presenta en el grupo de edad de 20-24 con una tasa de 61,62 por cien mil habitantes y en el ao 2003 en el grupo de 25-29 con una tasa de 77,36 por cien mil habitantes (tabla 43).
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Tabla 43.- Casos ingresados por enfermedades raras en Extremadura, aos 2002-2003. Casos y tasas por 100.000 habitantes segn grupos de edad.
Grupos de edad <1 2 3 4 5-9 10-14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64 65-69 70-74 75-79 80-84 >=85 Desconocida 2002 N casos 287 159 95 65 195 102 52 48 65 67 64 75 67 72 75 84 122 149 168 112 95 24 Tasas 1417,14 1582,56 938,36 641,72 344,01 155,80 72,92 61,62 82,43 83,48 76,00 97,18 110,61 131,70 143,61 181,41 197,21 275,66 399,91 449,42 492,15 N casos 394 209 122 83 278 153 63 65 61 84 103 85 77 87 84 92 183 225 171 135 81 28 2003 Tasas 1945,49 2080,22 1205,06 819,43 490,43 233,69 88,34 83,44 77,36 104,67 122,30 110,14 127,12 159,14 160,85 198,69 295,82 416,27 407,06 541,71 419,62
Si analizamos las enfermedades raras ms frecuentes por grandes grupos de enfermedad considerados en la CIE 9-MC encontramos que mayoritariamente el grupo IX Enfermedades del aparato digestivo ocupa el 28,91% de los casos ocurridos en el ao 2002 y 31,15% en el siguiente ao, (tabla 44).
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Tabla 44.- Casos ingresados por enfermedades raras en Extremadura, aos 2002-2003. Casos y porcentajes agrupados por grandes grupos de enfermedad segn CIE 9-MC.
Grandes grupos de enfermedad de la CIE 9-MC I.- Enfermedades infecciosas II.- Neoplasias III.- Enfermedades endocrinas, de la Nutricin y Metablicas y Trastornos de la Inmunidad IV.- Enfermedades de la sangre y de los rganos hematopoyticos V.- Trastornos Mentales VI.- Enfermedades del Sistema nervioso y de los rganos sensoriales VII.- Enfermedades del aparato circulatorio VIII.- Enfermedades del aparato respiratorio IX.- Enfermedades del aparato digestivo X.- Enfermedades del aparato genitourinario XI.- Complicaciones de la gestacin, parto y puerperio XII.- Enfermedades de la piel y de los tejidos subcutneos XIII.- Enfermedades del aparato muscular y esqueltico y de los tejidos conectivos XIV.- Anomalas congnitas XV.- Determinadas condiciones con origen en el perodo perinatal XVI.- Sntomas, signos y estados mal definidos XVII.- Lesiones y envenenamientos 2002 N casos 0 0 107 214 24 213 105 56 1.204 131 0 31 157 0 0 0 0 % 0,00 0,00 2,57 5,14 0,58 5,11 2,52 1,34 28,91 3,15 0,00 0,74 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0 0 135 248 21 240 152 75 1.652 155 0 49 136 0 0 0 0 2003 N casos % 0,00 0,00 2,55 4,68 0,40 4,53 2,87 1,41 31,15 2,92 0,00 0,92 2,56 0,00 0,00 0,00 0,00
Si analizamos las enfermedades raras ms frecuentes por sistemas afectados encontramos existe un mayor nmero de casos ingresados de trastornos metablicos ocupando el 35.75% de los casos ocurridos en el ao 2002 y 37.26% en el siguiente ao (tabla 45).
Tabla 45.- Casos ingresados por enfermedades raras en Extremadura, aos 2002-2003. Casos y porcentajes agrupados por sistemas afectados.
Sistemas afectados Enfermedades endocrinas Trastornos metablicos Sangre Sistema nervioso Trastornos oculares Sistema circulatorio Aparato respiratorio Aparato digestivo Genitourinario Piel y tejido subcutneo Aparato osteomioarticular 2002 N casos 228 774 24 343 142 70 154 137 0 83 210 % 10,53 35,75 1,11 15,84 6,56 3,23 7,11 6,33 0,00 3,83 9,70 N casos 272 858 21 360 183 97 51 165 0 110 186 2003 % 11,81 37,26 0,91 15,63 7,95 4,21 2,21 7,16 0,00 4,78 8,08
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En el perodo estudiado, si cruzamos la variable grandes grupos de enfermedad y los complejos hospitalarios de las distintas reas de Salud encontramos una mayor frecuencia de ingresos en las enfermedades raras del grupo IX Enfermedades del aparato digestivo en el rea de salud de Badajoz, seguida del rea de salud de Cceres y del rea de Don Benito-Villanueva de la Serena (tabla 46 y 47).
Tabla 46.- Casos ingresados por enfermedades raras en Extremadura, ao 2002. Frecuencia de casos ingresados por complejos hospitalarios / reas de salud. Clasificados segn grandes grupos CIE 9-MC.
Grandes grupos de enfermedad de la CIE 9-MC Don BenitoVillanueva de la Serena Mrida LlerenaZafra Badajoz Cceres Plasencia Navalmoral de la Mata Coria
I.- Enfermedades infecciosas II.- Neoplasias III.- Enfermedades endocrinas, de la Nutricin y Metablicas y Trastornos de la Inmunidad IV.- Enfermedades de la sangre y de los rganos hematopoyticos V.- Trastornos Mentales VI.- Enfermedades del Sistema nervioso y de los rganos sensoriales VII.- Enfermedades del aparato circulatorio VIII.- Enfermedades del aparato respiratorio IX.- Enfermedades del aparto digestivo X.- Enfermedades del aparato genitourinario XI.- Complicaciones de la gestacin, parto y puerperio XII.- Enfermedades de la piel y de los tejidos subcutneos XIII.- Enfermedades del aparato muscular y esqueltico y de los tejidos conectivos XIV.- Anomalas congnitas XV.- Determinadas condiciones con origen en el perodo perinatal XVI.- Sntomas, signos y estados mal definidos XVII.- Lesiones y envenenamientos
0 0 14 21 2 23 12 7 172 31 0 5 21 0 0 0 0
0 0 6 11 0 9 4 1 25 2 0 0 7 0 0 0 0
0 0 5 21 0 6 1 8 115 5 0 5 14 0 0 0 0
0 0 46 57 14 90 37 26 443 43 0 9 75 0 0 0 0
0 0 17 56 8 61 22 9 352 22 0 9 20 0 0 0 0
0 0 6 33 0 16 19 4 28 12 0 0 11 0 0 0 0
0 0 5 6 0 5 3 0 15 13 0 0 5 0 0 0 0
0 0 8 9 0 3 7 1 54 3 0 3 4 0 0 0 0
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Tabla 47.- Casos ingresados por enfermedades raras en Extremadura, ao 2003 Frecuencia de casos ingresados por complejos hospitalarios / reas de salud. Clasificados segn grandes grupos CIE 9-MC.
Grandes grupos de enfermedad de la CIE 9-MC Don BenitoVillanueva de la Serena Mrida LlerenaZafra Badajoz Cceres Plasencia Navalmoral de la Mata Coria
I.- Enfermedades infecciosas II.- Neoplasias III.- Enfermedades endocrinas, de la Nutricin y Metablicas y Trastornos de la Inmunidad IV.- Enfermedades de la sangre y de los rganos hematopoyticos V.- Trastornos Mentales VI.- Enfermedades del Sistema nervioso y de los rganos sensoriales VII.- Enfermedades del aparato circulatorio VIII.- Enfermedades del aparato respiratorio IX.- Enfermedades del aparto digestivo X.- Enfermedades del aparato genitourinario XI.- Complicaciones de la gestacin, parto y puerperio XII.- Enfermedades de la piel y de los tejidos subcutneos XIII.- Enfermedades del aparato muscular y esqueltico y de los tejidos conectivos XIV.- Anomalas congnitas XV.- Determinadas condiciones con origen en el perodo perinatal XVI.- Sntomas, signos y estados mal definidos XVII.- Lesiones y envenenamientos
0 0 10 20 0 15 16 8 215 40 0 6 10 0 0 0 0
0 0 22 45 0 24 21 10 143 16 0 6 24 0 0 0 0
0 0 14 17 0 8 14 7 177 8 0 0 7 0 0 0 0
0 0 48 62 8 3 57 19 595 51 0 10 58 0 0 0 0
0 0 28 69 12 112 27 19 394 15 0 19 22 0 0 0 0
0 0 4 22 1 8 11 7 25 16 0 1 10 0 0 0 0
0 0 5 8 0 53 4 2 36 4 0 2 2 0 0 0 0
0 0 4 5 0 17 2 3 67 5 0 5 3 0 0 0 0
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En el perodo estudiado, si cruzamos la variable agrupacin por sistemas y los complejos hospitalarios de las distintas reas de salud encontramos una mayor frecuencia de ingresos en las enfermedades raras del aparato respiratorio en el rea de Don Benito-Villanueva de la Serena, y enfermedades raras metablicas del rea de Badajoz.
Tabla 48.- Casos ingresados por enfermedades raras en Extremadura, ao 2002-2003 Frecuencia de casos ingresados por complejos hospitalarios / reas de salud. Clasificados segn sistemas afectados.
Sistemas afectados Don BenitoVillanueva de la Serena Mrida LlerenaZafra Badajoz Cceres Plasencia Navalmoral de la Mata Coria
Enfermedades endocrinas Trastornos metablicos Sangre Sistema nervioso Trastornos oculares Sistema circulatorio Aparato respiratorio Aparato digestivo Genitourinario Piel y tejido subcutneo Aparato osteomioarticular
316 232 0 27 25 14 792 40 0 30 38
116 440 0 61 34 17 491 17 0 41 51
106 596 0 53 20 25 644 8 0 0 17
294 728 9 498 110 30 214 81 0 78 141
194 389 19 302 78 58 531 25 0 114 55
22 473 1 34 12 20 37 19 0 9 33
63 177 0 10 7 3 104 4 0 25 5
13 54 0 3 2 3 249 5 0 19 11
Analizando las enfermedades raras ms frecuentes segn su CIE 9-MC encontramos que es el cdigo CIE 9-MC 558.9 el ms frecuente con 1974 casos en el ao 2002 y 1399 casos en el 2003,seguido del CIE 9-MC 287.3 en el ao 2002 con 450 casos y del 599.7 con 118 casos en el ao 2003. En cuanto al nmero de casos ingresados en los hospitales de la Comunidad encontramos que el complejo hospitalario de Badajoz es el centro sanitario que mayor nmero de casos alberg tanto en el ao 2002 como en el ao 2003 con 840 y 1020 casos ingresados respectivamente. En cuanto al centro sanitario que menos casos alberg fue en ambos aos el centro hospitalario de Navalmoral de la Mata con 52 en el primer ao y 71 en el segundo (tabla 49).
Tabla 49.- Casos ingresados por enfermedades raras en Extremadura, aos 2002-2003. Nmero de casos y porcentajes segn reas de salud.
Complejo hospitalario/rea de salud Badajoz Don Benito-Villanueva de la Serena Mrida Llerena-Zafra Cceres Coria Navalmoral de la Mata Plasencia 2002 N casos 840 308 65 180 576 92 52 129 % 37,47 13,74 2,90 8,03 25,69 4,10 2,32 5,75 N casos 1.020 340 311 252 658 97 71 114 2003 % 35,63 11,88 10,86 8,80 22,98 3,39 2,48 3,98
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En el ao 2002 encontramos, segn las fechas de ingresos y fechas de altas, una estancia media de 6,19 das. Si cruzamos las fechas anteriormente indicadas y los complejos hospitalarios de cada rea de salud encontramos que el complejo hospitalario del rea de Badajoz es el que mayor estancia media tiene, 7,30 das, seguido del rea de Plasencia 7,07 das (tabla 50)
Tabla 50.- Casos ingresados por enfermedades raras en Extremadura, aos 2002-2003. Estancias hospitalarias segn complejo hospitalario de cada rea de salud. Ao 2002.
Complejo hospitalario/rea de salud Badajoz Don Benito-Villanueva de la Serena Mrida Llerena-Zafra Cceres Coria Navalmoral de la Mata Plasencia Estancia en das Media 7,30 6,40 4,10 4,80 5,70 4,25 4,23 7,07 Mnima 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 1,00 Mxima 164,00 76,00 24,00 42,00 46,00 31,00 14,00 35,00 Dv 8,53 7,32 4,84 4,44 6,00 4,39 3,37 5,73
En el ao 2003 la estancia media es de 5,95 das, siendo el complejo hospitalario de Plasencia el que mayor estancia media tiene con 7,61 das seguido del complejo hospitalario del rea de Badajoz con 7,22 das (tabla 51).
Tabla 51.- Casos ingresados por enfermedades raras en Extremadura, aos 2002-2003. Estancias hospitalarias segn complejo hospitalario de cada rea de salud. Ao 2003.
Complejo hospitalario/rea de salud Badajoz Don Benito-Villanueva de la Serena Mrida Llerena-Zafra Cceres Coria Navalmoral de la Mata Plasencia Estancia en das Media 7,22 5,65 4,69 5,60 5,48 3,37 4,67 7,61 Mnima 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 Mxima 172,00 50,00 63,00 59,00 108,00 28,00 53,00 88,00 Dv 10,00 6,37 6,10 7,17 5,48 3,37 4,67 7,61
Atendiendo a los servicios clnicos ms demandados por las enfermedades raras encontramos que en el perodo estudiado fueron el Servicio de Pediatra, 47,44 % en el 2002 y 42,15% en el 2003, seguido del Servicio de Medicina Interna con 23,43 % y 23,88% en el perodo estudiado respectivamente. Si analizamos las estancias medias, mximas, mnimas y desviacin tpica en los servicios clnicos encontramos que la estancia media ms alta se da en el servicio de Medicina Intensiva (38,57 das) con una estancia mxima de 172 das (tabla 52).
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Tabla 52.- Casos ingresados por enfermedades raras en Extremadura, aos 2002-2003. Estancias hospitalarias segn servicios clnicos.
Servicios clnicos Angiologa/ciruga vascular Cardiologa Ciruga cardaca Ciruga general y digestivo Ciruga maxilofacial Ciruga peditrica Ciruga plstica Ciruga torcica Dermatologa Digestivo Endocrinologa Ginecologa Geriatra Hematologa Medicina Interna Medicina Intensiva Nefrologa Neumologa Neurociruga Obstetricia Oftalmologa Oncologa Otorrinolaringologa Pediatra Reumatologa Traumatologa Urologa Unidad de trasplantes Estancia en das Media 14,66 11,38 18,00 9,59 2,66 4,80 8,86 8,83 9,90 7,27 11,61 4,64 11,00 4,26 8,30 38,57 10,28 11,10 8,27 2,00 5,00 6,25 17,45 3,61 3,75 5,60 7,33 17,71 Mnima 1,00 0,00 18,00 1,00 2,00 1,00 1,00 0,00 2,00 1,00 0,00 0,00 4,00 0,00 0,00 1,00 1,00 0,00 1,00 1,00 0,00 1,00 1,00 0,00 0,00 0,00 1,00 10,00 Mxima 37,00 44,00 18,00 58,00 5,00 27,00 43,00 32,00 48,00 37,00 53,00 16,00 16,00 93,00 88,00 172,00 108,00 56,00 23,00 8,00 9,00 15,00 36,00 43,00 50,00 45,00 42,00 23,00 Dv 11,34 9,91 9,14 1,21 5,75 12,30 8,50 13,87 6,02 12,21 4,86 3,01 9,23 8,46 48,38 14,09 8,94 6,26 2,48 4,04 3,54 14,91 2,85 7,99 8,30 6,56 5,06
Atendiendo a las circunstancias que motivaron los ingresos encontramos que en el 2002 el 85,62% de los ingresos accedieron al complejo hospitalario por el servicio de urgencias mientras que en el 2003 se trataron de 88,24% por la misma circunstancia, por lo que se pone de manifiesto el aumento de los ingresos por la puerta de urgencias (figura 17).
Figura 17.- Casos ingresados por enfermedades raras en Extremadura, aos 2002-2003. Distribucin porcentual de casos segn las circunstancias del ingreso.
Urgente Programado NC
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En cuanto a los motivos que promovieron el alta encontramos que el 94,28% se derivaron a los domicilios en el primer ao y 95,41% en el segundo ao, slo el 1,92% en el ao 2002 y 1,02 en el ao 2003 fueron dados de alta para ser trasladados a otros hospitales. Las altas voluntarias constituyeron el 1,12% en el ao 2002 y 0,60 % en el ao 2003 (tabla 53)
Tabla 53.- Casos ingresados por enfermedades raras en Extremadura, aos 2002-2003. Casos y porcentajes segn circunstancias al alta.
Circunstancias al alta Domicilio Traslado al hospital Alta voluntaria xitus NC Total 2.237 100,00 2002 N casos 2.109 43 25 60 % 94,28 1,92 1,12 2,68 N casos 2.720 29 17 84 1 2.851 2003 % 95,41 1,02 0,60 2,95 0,04 100,00
Analizando la tasa de letalidad encontramos un aumento de la misma del ao 2002 al 2003 con una tasa de 2,70% en el primer ao y 2,96% en el segundo ao. En cuanto a los procedimientos diagnsticos utilizados encontramos que la inyeccin o infusin de electrolitos fue el procedimiento mas utilizado en 427 casos en el primer ao y 448 casos en el segundo ao, seguido del ultrasonidos diagnsticos de abdomen y retroperitoneo con 298 y 198 casos en el primer y segundo ao respectivamente. Segn la va de acceso a los hospitales extremeos encontramos que mayoritariamente fue por la va pblica (Seguridad Social) la ms utilizada con 97,98% en el primer ao y 97,92% en el segundo ao, seguida de la va privada con 1,60% el ao 2002 y 1,54% en el ao 2003 (tabla 54).
Tabla 54.- Casos ingresados por enfermedades raras en Extremadura, aos 2002-2003. Casos y porcentajes segn el tipo de financiacin.
Financiacin Seguridad social Corporaciones locales Mutuas de asistencia sanitaria Accidentes laborales Accidentes de trafico Privado Mixta Otros 2002 N casos 3.009 0 3 0 1 49 0 9 % 97,98 0,00 0,10 0,00 0,03 1,60 0,00 0,29 N casos 1.786 3 3 1 2 28 0 1 2003 % 97,92 0,16 0,16 0,05 0,11 1,54 0,00 0,05
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Pg. 70 (blanca)
4.- Formacin en enfermedades raras
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Pg. 72 (blanca)
a formacin de los profesionales constituye un tema de singular importancia en el mbito sanitario. Si en todos los campos de actividades profesionales es conveniente la constante actualizacin de conocimientos, en los servicios sanitarios esa actualizacin se convierte en una autntica necesidad. En este sentido, la ley 16/2003, de 28 de Mayo, de Cohesin y Calidad del Sistema Nacional de Salud nos recuerda que la formacin de los profesionales constituye un factor fundamental en la mejora de la cualificacin profesional. As, reconoce la importancia de la formacin continuada, orientada a la mejora de la calidad del proceso asistencial y garanta de la seguridad del usuario.
Dada su especial importancia la Ley de Salud de Extremadura hace referencia a la misma en su artculo 44.1 en dnde se indica que la Junta de Extremadura velar para que la formacin de los profesionales de la salud se adecue a las necesidades del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura, para lo cul se crea un organismo dependiente de la Junta de Extremadura, smbolo de formacin continuada e investigacin de la sanidad en la comunidad, la Escuela de Estudios de Ciencias de la Salud, con la finalidad de atender las necesidades de investigacin, documentacin, capacitacin y formacin del personal sanitario que presta sus servicios en la Comunidad Autnoma (Ley de Salud de Extremadura, art. 43.3) No obstante, los planes de formacin dirigidos a profesionales sanitarios debern contemplar las necesidades de los profesionales y de toda la comunidad con el fin de adaptar los recursos existentes a las necesidades en formacin detectadas bien por la autoridad sanitaria, por el propio profesional o por los usuarios del sistema sanitario. Es de especial inters que exista formacin continuada, as como conocimientos actualizados en el mbito de las enfermedades raras por tratarse patologas que por su rareza contemplan entre otras caractersticas, una sintomatologa dispar que, en la mayora de las ocasiones, dificulta su diagnstico, desencadenando en un peregrinaje por la red sanitaria, con lo que desemboca en consecuencias devastadoras tanto para el afectado como para el sistema sanitario. Por otra parte, y debido precisamente en gran parte a su rareza, este tipo de patologas despiertan una gran inters cientfico. As mismo el conocimiento pregrado de las mismas en las profesiones de las ciencias de la salud escaso, listndose en la mayor parte de las ocasiones a la simple mencin de la existencia de la enfermedad bien se trata de enfermedades que rara, incluso algunas no se conocen para la mayora de las profesiones. En REpIER se encuentran como objetivos especficos de este campo la formacin a los profesionales sanitarios en cuanto a patogenia sobre patologas de baja frecuencia agrupadas, tales como enfermedades metablicas, anomalas congnitas, enfermedades reumatolgicas y/o autoinmunes, etc..., adems de formacin en cuanto a medios diagnsticos y acceso a medicamentos hurfanos relacionados con las enfermedades raras. Desde esta red se considera importante el intercambio de conocimientos y/o recursos a cerca de las enfermedades raras entre profesionales sanitarios de los distintos sistemas de salud, promoviendo habilidades en cuanto a la notificacin del diagnstico y teraputica a seguir por los afectados que posibiliten actitudes saludables en cuanto a la enfermedad. Es por ello que tanto afectados, asociaciones, profesionales e investigadores reivindican un espacio en la oferta de formacin continuada. En Extremadura ante dicha necesidad la Escuela de Ciencias de la Salud de la regin incorpor las enfermedades raras en su oferta formativa adems de identificarlas como lneas prioritarias de investigacin, como hizo en su da la Unin Europea y el Plan Nacional de Investigacin Sanitaria y Tcnica y del Fondo de Investigacin Sanitaria.
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As, mismo podemos citar que en el perodo 2003-2004 en la Escuela de Ciencias de la Salud de Extremadura se impartieron lo siguientes cursos relacionados con las enfermedades raras: - Conocimiento de enfermedades raras. Enfermedades autoinmunes: en formato curso con objeto de divulgar los conocimientos actualizados de las enfermedades autoinmunes, se imparti en 3 ediciones con una duracin de 24 horas cada una un nmero mximo de 40 plazas. Este curso fue destinado a todos los profesionales sanitarios del sistema sanitario pblico de Extremadura. - Neurofibromatosis: en formato curso con objeto de actualizar la neurofibromatosis como enfermedad multidisciplinar considerando el mbito diagnstico, tratamiento y prevencin. Fue impartido en 2 ediciones con una duracin de 18 horas cada edicin y dirigido preferentemente a mdicos y pediatras de Atencin primaria. - Diagnstico y tratamiento de enfermedades del adulto de base gentica: se objetiv el anlisis de los cambios de la atencin sanitaria que se pudieran derivar de los conocimientos genticos de la actualidad, as como actualizar los conocimientos de los asistentes en enfermedades de bases genticas. Se imparti en formato curso en 4 ediciones de 24 horas cada una y dirigido principalmente a mdicos internistas y de Atencin Primaria del sistema pblico de Extremadura. En el mbito de la investigacin cientfica en Extremadura se public en diciembre de 2004 la convocatoria de concesin de proyectos de investigacin socio-sanitarios para el ao 2004 por la Consejera de Sanidad y Consumo de la Junta de Extremadura, en la que de 27 proyectos concedidos en total, 3 estn relacionados con las enfermedades raras. Para este ao 2005 el plan de formacin de la Escuela de estudios de ciencias de la salud de Extremadura incluye cursos relacionados directamente con las enfermedades raras, si bien, tambin existe formacin que de manera indirecta pueden ayudar a abordar mejor este tipo de patologas como la introduccin a la biotica, tcnicas de investigacin o habilidades de comunicacin ante diagnsticos. Las iniciativas emprendidas por la Escuela de estudios de ciencias de la salud de Extremadura son un claro ejemplo de la sensibilidad en nuestra comunidad, si bien todava se puede mejorar el panorama de estas rbricas en el campo de la formacin, es por ello que este organismo pblico de formacin sanitaria recoge las peticiones de profesionales y/o usuarios ante materias que consideren necesarias en el mbito sanitario. En conclusin este tipo de enfermedades est empezando a ocupar un inters creciente en el campo de la formacin, no obstante sera conveniente seguir trabajando para que la formacin en enfermedades raras empiece en la formacin pregraduada y siga continuando en la postgraduada a fin de ofrecer los ltimos conocimientos de estas enfermedades a los profesionales sanitarios.
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5.- Medicamentos hurfanos
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Pg. 76 (blanca)
5.1.- Introduccin
Los medicamentos hurfanos se definen como aquellos medicamentos destinados principalmente al tratamiento, prevencin o diagnstico de las enfermedades catalogadas como raras o poco frecuentes. Estados Unidos fue el primer pas que adopto medidas reguladoras para promocionar la investigacin y el desarrollo de medicamentos hurfanos. Lo hizo en 1983, con la promulgacin de la Orphan Drug Act. En aquella ocasin un congresista americano, utiliz una definicin muy grfica que enseguida tuvo xito: a estos medicamentos les ocurre como a los nios que no tienen padres y requieren una ayuda y un esfuerzo especial para desarrollarse. Las asociaciones de pacientes y los grupos de familiares fueron un impulso decisivo para obtener esta reglamentacin americana que sirvi de modelo para las regulaciones posteriores. El 16 de diciembre de 1999, la Unin Europea elabor su propio reglamento sobre enfermedades hurfanas (CE 141/2000) que inclua una serie de incentivos, exenciones y ayudas cientficas para los medicamentos en fase de desarrollo que obtuvieran previamente la designacin como hurfano en la Comunidad. Se creaba un comit cientfico en el seno de la Agencia Europea del Medicamento encargado entre otras funciones de evaluar las propuestas de designacin.
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5.2.- Situacin actual y reglamento europeo
Los pacientes que sufren enfermedades raras tienen derecho a medicamentos que cumplan los mismos requisitos que el resto y por eso para su autorizacin, se sigue el mismo procedimiento para garantizar su calidad, seguridad y eficacia. En medicamentos hurfanos aparece el concepto de designacin. Puesto que el objetivo es promover la investigacin y el desarrollo incluso desde fases muy tempranas, el Reglamento de la Unin Europea establece unos criterios objetivos que debern cumplir los medicamentos candidatos. Una vez que estos obtengan la designacin se beneficiaran de incentivos cientficos y econmicos, unos antes y otros despus de su eventual autorizacin. Un medicamento ser declarado hurfano si su promotor puede demostrar que cumple cuatro condiciones: - Que se destine al diagnstico, prevencin o tratamiento de una afeccin que ponga en peligro la vida del paciente o provoque una incapacidad crnica o debilitante. Por lo tanto este es un primer criterio que se refiere a la gravedad de la condicin. - Que en el momento de presentar la solicitud, la enfermedad no afecta a ms de cinco personas por cada diez mil en la comunidad o en caso contrario pueda demostrarse que sin incentivos, la comercializacin de dicho medicamento en la comunidad no generar suficientes beneficios para justificar las inversiones necesarias. Naturalmente la carga de la prueba corresponde siempre al solicitante. Este es el criterio de rareza de la enfermedad o de prevalencia. - Que no existe ningn mtodo satisfactorio autorizado para el diagnstico, la prevencin o el tratamiento de la enfermedad o en el caso de que exista, el medicamento aportar un beneficio considerable a quienes la padecen. Este es el criterio del beneficio sustancial que refleja la situacin de la enfermedad en cuanto a opciones de tratamiento. - El cuarto criterio est implcito en el Reglamento pero se considera elemental. Es el criterio de la racionalidad de la propuesta que debe ampararse no solamente en hiptesis de trabajo sino al menos en la existencia de algunos datos reales, in vitro o in vivo y si es posible en pacientes. Se le ha llamado el criterio de la plausibilidad biolgica. Por su parte el solicitante no debe fragmentar la condicin o la enfermedad para que se ajuste al lmite de prevalencia. Junto a los criterios de declaracin, el Reglamento contempla la creacin de un Comit cientfico, un procedimiento de actuacin y la descripcin de los distintos incentivos. Para las compaas farmacuticas el mayor incentivo es la exclusividad comercial de diez aos. Esta exclusividad podra retirarse a partir del sexto ao si se demuestra que el titular no tiene capacidad suficiente para suministrar el medicamento a la comunidad o bien que ha amortizado completamente sus inversiones. Los medicamentos declarados hurfanos podrn as mismo beneficiarse de otras ayudas que adopten la Comisin o los Estados Miembros y en particular de las medidas de ayuda a la investigacin a favor de las pequeas y medianas empresas previstas en programas marco de investigacin y desarrollo. El promotor podr solicitar la asistencia de la Agencia Europea en la elaboracin del protocolo, es decir el asesoramiento en los ensayos y pruebas que deben realizarse para demostrar la calidad, seguridad y eficacia del frmaco.
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Por otra parte el medicamento hurfano tiene acceso directo al procedimiento centralizado de Registro aunque tambin puede acudir al procedimiento descentralizado comprometindose siempre a poner el producto a disposicin de todos los Estados de la Unin Europea. Finalmente la compaa se beneficiar tras la designacin del medicamento hurfano, de una exencin completa o parcial del pago de tasas para todas las actividades relacionadas con la administracin. Esta exencin incluye las tasas de solicitud de la autorizacin, inspeccin y las de solicitud de Consejo Cientfico.
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5.3.- Acceso a los medicamentos hurfanos
El objetivo final de la legislacin sobre medicamentos hurfanos es permitir a los pacientes un acceso rpido a los avances teraputicos. La designacin no significa una autorizacin de puesta en el mercado y muchos de los frmacos designados no llegarn a l. En los Estados Unidos, con veinte aos de experiencia, solamente unos doscientos de los cerca de mil designados obtuvieron la comercializacin. Ocurre que lo que se designa es un proyecto de investigacin o mejor dicho, la continuacin de un proyecto de investigacin y las compaas farmacuticas pueden presentar su solicitud de designacin en cualquier etapa de su desarrollo. El camino que conduce desde la designacin hasta la comercializacin puede ser largo y puede a veces extraviarse. Las asociaciones de pacientes se muestran deseosas de participar en ensayos clnicos y se estn llevando a cabo diferentes iniciativas para facilitar su intervencin. Al escaso nmero de enfermos se aade el problema de su dispersin geogrfica y por eso resultan muy valiosas las redes de pacientes y de centros, salvaguardando el carcter voluntario y la confidencialidad de los datos.
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5.4.- Gestin y dispensacin
La mayora de los medicamentos hurfanos pertenecen a alguna de las siguientes categoras o tipos de gestin: - Medicamentos de dispensacin hospitalaria para pacientes ambulatorios, comercializados en nuestro pas y que tengan la indicacin aprobada para una determinada Enfermedad Rara, calificacin de usos hospitalarios, o que estn bajo alguna regulacin especial. - Medicamentos de uso compasivo. - Medicamentos extranjeros. - Formulas magistrales.
5.4.1.- Protocolo de actuacin para dispensacin de medicamentos de uso compasivo

Al igual que para los medicamentos extranjeros, la autorizacin del uso compasivo es competencia del Ministerio de Sanidad y Consumo. Segn establece el artculo 28 del Real Decreto 223/2004, por el que se regulan los ensayos clnicos con medicamentos, se entiende por uso compasivo de medicamentos la utilizacin en pacientes aislados y al margen de un ensayo clnico de medicamentos en investigacin, o la utilizacin de especialidades farmacuticas comercializadas para indicaciones o condiciones de uso distintas de las autorizadas, cuando el mdico bajo su exclusiva responsabilidad considere indispensable su utilizacin, tal y como establece la normativa estatal vigente. La secuencia de los acontecimientos es la siguiente: a) el mdico no encuentra una alternativa teraputica comercializada en Espaa para la indicacin que precisa su paciente, pero sabe que existen publicados estudios clnicos que han demostrado eficacia o seguridad bien de algn medicamento que an no ha obtenido la autorizacin de incluir la indicacin en su ficha tcnica, bien de un producto en fase de investigacin clnica; b) el mdico, por medio de un servicio de farmacia del Servicio Extremeo de Salud (SES), solicita la autorizacin al rgano ministerial para su uso; c) si el rgano ministerial autoriza el uso compasivo, se lo notifica al servicio de farmacia para que pueda adquirirlo al laboratorio farmacutico y, una vez obtenido, pueda notificrselo al mdico y dispensrselo al paciente. 5.4.1.1.- Peticin a travs de los servicios de farmacia del Servicio Extremeo de Salud Para que un paciente pueda obtener un medicamento o un producto en fase de investigacin clnica por el procedimiento de uso compasivo es necesario que el mdico prescriptor, a travs de un servicio de farmacia del SES, curse una peticin al Ministerio de Sanidad y Consumo, adjuntando rellena la documentacin siguiente documentacin (ver modelos adjuntos ms abajo): que ms abajo se adjunta. - Informe clnico en el que el mdico justifique la necesidad de dicho tratamiento. - Consentimiento informado del paciente o de su representante legal. - La conformidad del director del centro donde se vaya a aplicar el tratamiento.
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El mdico prescriptor debe trasladar la documentacin debidamente cumplimentada, fechada y firmada, al servicio de farmacia del hospital (o, excepcionalmente, al servicio de farmacia de atencin primaria), al cual corresponder hacer la peticin por va fax al Departamento de Uso Compasivo, de la Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sanitarios, firmada por el responsable del servicio de farmacia peticionario. 5.4.1.2.- La autorizacin corresponde al Ministerio de Sanidad y Consumo La autorizacin del uso compasivo de un medicamento o de un producto en fase de investigacin es competencia exclusiva del Ministerio de Sanidad y Consumo, a travs del Departamento de Uso Compasivo, de la Agencia Espaola del Medicamento y Productos Sanitarios. Para que el rgano ministerial autorice el uso de un medicamento o un producto en fase de investigacin clnica precisa que haya publicados estudios clnicos que demuestren cientficamente la eficacia en la indicacin en la que el mdico solicita para la utilizacin por un paciente determinado, cuando las alternativas teraputicas autorizadas y comercializadas en Espaa no hayan resultado efectivas o seguras. En este sentido, la autorizacin del uso compasivo es vlida para todo el tratamiento y para un paciente en concreto; no siendo extrapolable a otros pacientes, aunque la situacin sea similar. Cuando el rgano ministerial notifique por escrito al servicio de farmacia peticionario de que el uso compasivo del medicamento ha sido autorizado, el servicio de farmacia debe custodiar la documentacin durante todo el tratamiento con ese medicamento. 5.4.1.3.- Adquisicin y dispensacin por el servicio de farmacia Si el medicamento est comercializado en Espaa, el servicio de farmacia lo adquirir a travs del sistema de pedido ordinario del centro. En el caso de tratarse de especialidades farmacuticas no registradas en Espaa, para agilizar la operacin el servicio de farmacia se pondr en contacto con el laboratorio farmacutico que suministra el medicamento y enviar por fax la peticin, adjuntando la autorizacin otorgada por el rgano ministerial (es requisito imprescindible para que lo suministren). Cuando el medicamento llegue al servicio de farmacia, se avisar al mdico prescriptor y al paciente a efectos de notificacin facultativa y dispensacin al paciente. La aportacin del paciente estar en funcin de: a) si es de uso hospitalario (no abona aportacin); b) si es un producto en fase de investigacin clnica (hasta ahora los laboratorios lo envan sin cargo econmico); c) si no es de uso hospitalario (no abonaran nada los pacientes en rgimen de pensionistas y podra exigirse una aportacin al paciente en rgimen de activos). Segn indica el Real Decreto 223/2004, el mdico responsable (del seguimiento del paciente) comunicar a la Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sanitarios los resultados del tratamiento, as como las sospechas de reacciones adversas que puedan ser debidas a ste. 5.4.1.4.- Continuacin de tratamiento Cuando el Ministerio de Sanidad y Consumo ha autorizado el uso compasivo de un tratamiento con una especialidad extranjera, y, si el mdico considera que el paciente debe continuar con ese tratamiento, el servicio de farmacia de nuevo se pondr en contacto con el la sede en Espaa del laboratorio farmacutico que lo fabrica y le solicitar ms medicacin, siempre adjuntando la autorizacin. Si el medicamento est comercializado en nuestro pas, se dispensar a travs de la habitual orden mdica hospitalaria o a travs de la habitual receta mdica correspondiente, segn el caso de que se trate.
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SOLICITUD DE MEDICAMENTOS DE USO COMPASIVO
CONFORMIDAD DEL DIRECTOR MDICO DEL HOSPITAL
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INFORME MDICO
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CONSENTIMIENTO INFORMADO DEL PACIENTE ANTE TESTIGO
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5.4.2.- Dispensacin de medicamentos extranjeros

La gestin de la solicitud y uso de medicamentos extranjeros dentro del Servicio Extremeo de Salud (SES) se regula por la Circular de la Direccin Gerencia del SES de fecha 13 de diciembre de 2004 de medicamentos extranjeros para los centros sanitarios del SES, que se transcribe a continuacin. Es necesario insistir en que cuando se solicita un medicamento extranjero como uso compasivo, es decir para una indicacin para la que no est aprobada o bien para una va de administracin diferente de la que est comercializada, se tramita como uso compasivo y no como medicacin extranjera. 5.4.2.1.- Exposicin de motivos Son normas aplicables para los Medicamentos Extranjeros: a) el artculo 37 y el punto b de la Disposicin Adicional Primera de la Ley 25/1990, de 20 de diciembre, del Medicamento; b) la Circular N 30/88, de 1 de octubre, de la Direccin General de Farmacia y Productos Sanitarios, del Ministerio de Sanidad y Consumo; c) el Oficio de 12 de febrero de 1992, de la Direccin General de Farmacia y Productos Sanitarios; y d) Oficio de 27 de abril de 1992, de la Subdireccin General de Circulacin y Asistencia Farmacutica, de la Direccin General de Farmacia y Productos Sanitarios. La mencionada Circular N 30/88 se dict para simplificar los trmites de suministro y mejorar los plazos de entrega y el pago a los suministradores, pero sin perder la funcin de control sanitario en el suministro y puesta en el mercado de estos medicamentos, que se atribuye en exclusiva al Estado. Tambin establece que son competentes para solicitar Medicamentos Extranjeros: a) las Consejeras de Sanidad de las diferentes Comunidades Autnomas o los Centros Sanitarios designados por stas; y b) los Centros o Instituciones Sanitarias que cuenten con Servicio de Farmacia. Las transferencias de funciones y servicios del INSALUD a la Junta de Extremadura motivaron una nueva organizacin de la Consejera de Sanidad y Consumo y la creacin del Servicio Extremeo de Salud, el cual se dot de ocho reas de Salud, que, segn establece el artculo 32.3 de la Ley 10/2001, de 28 de junio, de Salud de Extremadura, debern asegurar la continuidad de la atencin en sus distintos niveles y promovern la efectiva aproximacin de los servicios al usuario y la coordinacin de todos los recursos sanitarios y sociosanitarios, pblicos y privados, motivos todos ellos que, desde entonces, permiten facilitar los trmites a los facultativos, simplificar la gestin econmica y evitar molestias innecesarias a los usuarios. Por todo lo expuesto, la Direccin Gerencia del Servicio Extremeo de Salud dicta las siguientes instrucciones. 5.4.2.2.- Instrucciones 1.- mbito de aplicacin. Las normas contenidas en esta Circular afectan a todas las solicitudes de Medicamentos Extranjeros para todos los pacientes extremeos beneficiarios y no beneficiarios del Sistema Nacional de Salud, tanto para el nivel hospitalario como para el ambulatorio. Son susceptibles de ser prescritos como Medicamentos Extranjeros las especialidades farmacuticas no autorizadas en Espaa que estn legalmente comercializadas en otros pases, teniendo en cuenta que esta prescripcin habr de ajustarse a las indicaciones autorizadas por los pases de origen en sus correspondientes fichas tcnicas. No son susceptibles de ser prescritos como Medicamentos Extranjeros: a) las especialidades farmacuticas autorizadas y registradas en Espaa que, por fabricarse en otro pas, se importan al nuestro
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para su comercializacin, las cuales se prescribirn como cualquiera otra fabricada en Espaa; b) los productos en fase de investigacin para pacientes no incluidos en un ensayo clnico, a los que se podr asistir segn lo prevenido en el artculo 38.5 de la Ley 25/1990, del Medicamento; c) las especialidades farmacuticas no autorizadas en Espaa y autorizadas en otro pas para indicaciones o condiciones de uso distintas a las que pretende el mdico prescriptor para sus pacientes, a los que se podr asistir en el rgimen de Uso Compasivo, segn lo prevenido en el artculo 28 del Real Decreto 223/2004, de 6 de febrero, que regula los ensayos clnicos con medicamentos. 2.- Procedimiento para pacientes beneficiarios del Sistema Nacional de Salud y asistidos por mdicos en Instituciones Sanitarias del SES o concertadas. 1.- Adecuada prescripcin en receta mdica u orden hospitalaria. Los Medicamentos Extranjeros para estos pacientes debern ser prescritos por mdicos de atencin primaria o especializada adscritos a la red asistencial del SES a travs de receta oficial del SNS, o, en su caso, a travs de orden hospitalaria de dispensacin, si bien, atendiendo a sus respectivos mbitos de actuacin: a) para la prescripcin de los medicamentos calificados de Diagnstico Hospitalario ser preceptiva la primera prescripcin e informe por los mdicos especialistas a los que por su especialidad clnica corresponda su diagnstico y que utilicen los medios idneos para diagnosticar; y b) para la prescripcin de los medicamentos de Uso Hospitalario ser preceptiva la prescripcin por los mdicos especialistas a los que corresponda la monitorizacin o vigilancia y el control del paciente en el Hospital o Centro Sanitario donde disponga de los mencionados medios de monitorizacin o vigilancia y el control. 2.- Envo al Servicio de Farmacia de la receta u orden hospitalaria prescrita y la documentacin adjunta. En los casos de inicio de un tratamiento, la receta u orden hospitalaria ir acompaada de un informe en el cual el mdico prescriptor justifique razonadamente la peticin. El mdico deber cumplimentar adems en todos sus apartados los documentos A2 y A3 relativos a la especialidad farmacutica solicitada y a los datos del paciente (que se acompaan como Anexo I y Anexo II, respectivamente). Tambin sern preceptivos el informe del mdico y los documentos A2 y A3: a) para los tratamientos prolongados, en cuyo caso el informe del mdico y los documentos A2 y A3 se actualizarn al menos una vez al ao; b) siempre que se produzca una variacin de la dosis inicial; y c) cuando sea requerido por el organismo competente. Cuando el mdico sea de atencin especializada y su solicitud vaya dirigida a pacientes hospitalizados, a pacientes que precisen medicamentos calificados de Uso hospitalario o a pacientes que precisen de seguimiento y control en el medio hospitalario, entonces lo prescribir en orden hospitalaria de dispensacin y la enviar al Servicio de Farmacia Hospitalaria, junto con el informe y, en su caso, los documentos A2 y A3. Cuando el mdico solicitante sea de atencin primaria, o bien el mdico sea de atencin especializada pero su solicitud vaya dirigida para pacientes no hospitalizados que precisen medicamentos no calificados de Uso hospitalario o que no precisen de seguimiento y control en el medio hospitalario, entonces enviar la anterior documentacin al Servicio de Farmacia de Atencin Primaria de la Gerencia de rea correspondiente. 3.- Peticin del Servicio de Farmacia al rgano ministerial. En el Servicio de Farmacia de Atencin Primaria o de Hospital se revisar la documentacin a fin de verificar el cumplimiento de los requisitos relativos a la receta, al informe y a los documentos A2 y A3, as como al rgimen del que el paciente es beneficiario del Sistema Nacional de Salud. Una vez verificados los requisitos del punto anterior, se enviar cumplimentada, sellada y firmada por fax la solicitud (modelo del Anexo VI) al Servicio de Medicamentos Extranjeros de la Agencia
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Espaola del Medicamento y Productos Sanitarios del Ministerio de Sanidad y Consumo, cuyo nmero de fax y direccin completa vienen recogidos en el Anexo IV de esta Circular. El modelo del Anexo VI se en todos los casos. El envo de los modelos A-2 y A-3 es imprescindible al inicio de un tratamiento. 4.- Dictamen favorable o desfavorable por el rgano ministerial de la peticin de importacin. Este rgano ministerial, una vez verificadas las indicaciones del medicamento extranjero, proceder a informar al Servicio de Farmacia de si su solicitud ha sido dictaminada favorable o desfavorablemente. Si la peticin es dictaminada favorablemente, el propio rgano ministerial proceder a autorizar su importacin y distribucin al Servicio de Farmacia peticionario. 5.- Recepcin de la factura por el Servicio de Farmacia. Una vez importado el medicamento, el Servicio de Farmacia peticionario lo recibir junto con la factura correspondiente de la empresa importadora, debiendo remitir a la Subdireccin de Gestin Farmacutica de la Direccin de Asistencia Sanitaria del SES, el Informe del Medicamento Extranjero Solicitado, Anexo III de este documento, debidamente cumplimentado por correo electrnico y ordinario. 6.- Recepcin del medicamento por el Servicio de Farmacia y su comunicacin al interesado. Tras la recepcin del medicamento, el Servicio de Farmacia lo custodiar y conservar, e inmediatamente despus, en caso de que no est hospitalizado, le comunicar al paciente la direccin en la que est apto para dispensrselo, indicndole si es gratuitamente o si deber satisfacer previamente el pago de la aportacin oficial, segn se detalla en los dos puntos siguientes. 7.- La dispensacin del medicamento cuando es gratuita para el usuario. Se les dispensar gratuitamente el Medicamento Extranjero: a) a los pacientes hospitalizados en planta; b) a los pacientes hospitalarios externos cuya particular vigilancia, supervisin y control deba ser necesariamente hospitalaria; c) a los pacientes ambulatorios que necesariamente deban ser atendidos en el hospital de da; y d) a los pacientes que pertenezcan al rgimen de pensionistas. En el rgimen de gestin econmica, el responsable del Servicio de Farmacia obrar como sigue: 1) Cuando la dispensacin compete a un Servicio de Farmacia Hospitalaria. El responsable del Servicio de Farmacia Hospitalaria enviar la factura del medicamento junto con una copia del documento del Anexo III de esta Circular a la Unidad de Facturacin de su centro hospitalario, para su posterior tramitacin e imputacin al captulo II de gastos corrientes en bienes y servicios, en la partida presupuestaria 221.06.03 Productos farmacuticos de uso hospitalario del presupuesto de gastos de cada rea de Salud. 2) Cuando la dispensacin compete a un Servicio de Farmacia de Atencin Primaria. El farmacutico de rea enviar la factura del medicamento junto con una copia del documento del Anexo III de esta Circular a la Seccin de Gestin Econmica de los Servicios Centrales del SES. Dado que la dispensacin del medicamento es gratuita para el usuario, deber imputarse la totalidad del importe de dicha factura al presupuesto de gastos de los Servicios Centrales del SES en el subconcepto 480.00 Proyecto Medicamentos Extranjeros 2003 39 001 0008 00, o proyecto equivalente que se pueda habilitar en ejercicios presupuestarios futuros. 8.- La dispensacin del medicamento cuando precise aportacin del usuario. Se les dispensar el Medicamento Extranjero, en el lugar que se le indique: a) a los pacientes hospitalarios externos cuya particular vigilancia, supervisin y control no deba ser necesariamente hospitalaria; y b) a los pacientes ambulatorios que pertenezcan al rgimen de trabajadores activos cuya prescripcin proceda de un mdico de atencin primaria.
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En el rgimen de gestin econmica, el farmacutico de rea deber rellenar el documento bancario de ingreso segn las instrucciones establecidas en el Anexo V, consignando obligatoriamente como Concepto: Medicamento Extranjero. Paciente .................; Destinatario: Servicio Extremeo de Salud Q0600413I; Cdigo Cuenta Cliente: 2099 0086 62 070090435 (Caja de Extremadura); escribiendo el importe a satisfacer por el usuario conforme a las instrucciones recogidas en el Anexo V y facilitando al usuario dicho documento de ingreso junto con las instrucciones precisas para que el mismo realice el ingreso correspondiente. A continuacin, el usuario deber ingresar en cualquier oficina de Caja Extremadura la cantidad que le corresponda, utilizando el modelo de ingreso facilitado por el farmacutico de rea. El farmacutico de rea, una vez que el beneficiario del medicamento le entregue el resguardo bancario justificante del ingreso, le dispensar el medicamento, conservando el resguardo bancario. Posteriormente el farmacutico de rea enviar a la Seccin de Gestin Econmica de los Servicios Centrales del SES la factura del medicamento, una fotocopia del resguardo bancario acreditativo del pago realizado por el usuario, as como una copia del documento del Anexo III de esta Circular. La Seccin de Gestin Econmica de los Servicios Centrales del SES imputar el importe total de la factura al subconcepto de gasto 480.00 Proyecto Medicamentos Extranjeros 2003 39 001 0008 00 o proyecto equivalente que se pueda habilitar en ejercicios presupuestarios futuros. La Subdireccin de Contabilidad del SES informar a la Seccin de Gestin Econmica de los Servicios Centrales del SES del detalle de los ingresos recibidos en la Tesorera del Organismo que correspondan a la parte del precio total del frmaco ingresada por el usuario. Una vez identificado cada importe ingresado, la Seccin de Gestin Econmica de los Servicios Centrales del SES proceder a reintegrar al presupuesto de gasto dicha cantidad. 9.- Posibilidad de facilitar la dispensacin a travs de los farmacuticos de los Centros de Salud. En aras a facilitar an ms la dispensacin de los Medicamentos Extranjeros a los pacientes beneficiarios del SNS alejados de las sedes de los Servicios de Farmacia de Atencin Primaria o de Hospital, si es tcnicamente posible, adecuado y oportuno, el Servicio de Farmacia podr suministrrselos a travs de los farmacuticos de los Equipos de Atencin Primaria de Centros de Salud de su rea Sanitaria. 10.- Medicamentos extranjeros en la Gua Farmacoteraputica. La Comisin de Farmacia y Teraputica del Hospital establecer los Medicamentos Extranjeros que deban incluirse en la Gua Farmacoteraputica. 3.- Procedimiento para pacientes asistidos en Extremadura por mdicos en Instituciones Sanitarias ajenas al Sistema Nacional de Salud y que tengan Servicio de Farmacia legalmente autorizado. La peticin al Servicio de Medicamentos Extranjeros de la Agencia Espaola del medicamento y Productos Sanitarios, la posterior importacin, recepcin y dispensacin se harn directamente a travs del Servicio de Farmacia de la Institucin Sanitaria. 4.- Procedimiento para pacientes asistidos en Extremadura por mdicos privados o mdicos en Instituciones Sanitarias ajenas al Sistema Nacional de Salud que adems carezcan de Servicio de Farmacia. La peticin al Servicio de Medicamentos Extranjeros de la Agencia Espaola del Medicamento y Productos Sanitarios, la posterior importacin, recepcin y dispensacin de los medicamentos legalmente prescritos a travs de receta mdica por mdicos en ejercicio, se harn directamente a travs del farmacutico de rea de la Gerencia de rea del SES.
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El farmacutico de rea entregar al paciente una copia de la factura o documento donde se establezcan la cantidad a abonar por el mismo as como la cuenta corriente de la empresa importadora en donde ha de abonar dicha cantidad. El importe total a ingresar por el usuario, comprender adems del importe de la especialidad farmacutica los gastos de envo si los hubiere. El interesado realizar en el banco el ingreso correspondiente. El farmacutico de rea, una vez que el beneficiario del medicamento le entregue el resguardo bancario justificante del ingreso, le dispensar el medicamento y su factura, debiendo conservar el resguardo bancario justificante del ingreso. 5.- Evaluacin y control externo. La evaluacin y control externos del circuito de los Medicamentos Extranjeros establecidos en la presente Circular ser responsabilidad de la Inspeccin de Servicios Sanitarios de la Consejera de Sanidad y Consumo.
Mrida, 13 de diciembre de 2004 El Director Gerente del Servicio Extremeo de Salud Fdo.: Francisco Manuel Garca Pea
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ANEXO I
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ANEXO II
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ANEXO III
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ANEXO IV
De acuerdo a lo establecido en la presente Circular, la documentacin recogida en los Anexos I y II, se enviar cumplimentada, sellada y firmada al Fax: 91-822-53-10 91-822-53-11 del Servicio de Medicamentos Extranjeros, de la Subdireccin General de Medicamentos de Uso Humano, de la Agencia Espaola del Medicamento y Productos Sanitarios, del Ministerio de Sanidad y Consumo; C/ Alcal, 56; 28071-Madrid, cuyos telfonos de contacto son: 91 822-52-91; 91 822-52-98 y 91 822-53-09. Una vez que ese Servicio de Medicamentos Extranjeros ministerial haya comprobado que se cumplen los requisitos exigidos, solicitar un informe al Servicio de Informacin de Medicamentos y posteriormente lo enviar para su estudio a la Comisin de Expertos, que expresar su dictamen favorable o desfavorable. Dictaminada la peticin favorablemente, ese Servicio de Medicamentos Extranjeros ministerial designar el laboratorio farmacutico o importador para que efecte la importacin de un nmero determinado de unidades de la especialidad farmacutica, quien a su vez lo suministrar al Servicio de Farmacia del SES peticionario. El Servicio de Farmacia peticionario, una vez recibido el medicamento, remitir a la Subdireccin de Gestin Farmacutica del Servicio Extremeo de Salud el Informe del Medicamento Extranjero Solicitado (Anexo III), que mantendr un registro actualizado de los medicamentos importados que permita hacer un seguimientos de los mismos.
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ANEXO V
(1) Deber indicarse el nombre y apellidos del paciente al que va destinado el medicamento, independientemente de que sea esa persona u otra la que efecte el ingreso. (2) Se indicar el importe a ingresar en funcin de la aportacin que corresponda.
Instrucciones para la entidad financiera: 1) Indicar como concepto del apunte Medicamentos extranjeros paciente y el nombre y apellidos que figuren en el modelo. 2) El importe indicado ha de ingresarse en la cuenta del Servicio Extremeo de Salud 2099 0086 62 0070090435. 3) Validar mecnicamente sobre un documento de abono con tres copias: - La primera hoja se enviar a la Oficina Principal de Mrida de Caja Extremadura. - Otra copia ser para la propia oficina. - La ltima copia se entregar a la persona que efecta el ingreso. Para cualquier aclaracin consultar a la oficina principal de Caja Extremadura en Mrida. Tlf.: 924 31 49 63.
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ANEXO VI
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5.5.- Algunos ejemplos de medicamentos hurfanos
Hoy por hoy, es posible dedicar un captulo de este libro a los medicamentos hurfanos gracias, como se ha mencionado anteriormente, a un nuevo enfoque legislativo y social que empuja a la industria farmacutica al desarrollo de nuevos medicamentos para el tratamiento de enfermedades raras. Al final de este libro se recoge un lista de medicamentos hurfanos y sus indicaciones aprobadas, ordenadas por orden alfabtico (anexo V). En dicha lista se recogen la relacin de medicamentos hurfanos aprobada por la Agencia Europea del Medicamento (EMEA), la de EE.UU (FDA) y la Agencia Japonesa. En este punto se mencionan algunos medicamentos hurfanos que habitualmente gestionan los servicios de farmacia hospitalaria, algunos de ellos de uso conocido en patologas prevalentes, pero que tambin tienen inters para el tratamiento de pacientes de enfermedades raras.
5.5.1.- Acetato de cinc en el tratamiento de la enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno del metabolismo del cobre. El exceso de esta sustancia se acumula en el hgado, en el sistema nervioso central y en otros tejidos. La presentacin clnica de la enfermedad es variable, pero la mayora de los pacientes consultan por sntomas hepticos o neurolgicos. La terapia farmacolgica tiene como objetivo disminuir el contenido corporal de cobre en todos los pacientes con esta enfermedad, as como prevenir su reacumulacin. El tratamiento de eleccin, junto a la dieta baja en cobre, es el uso de agentes quelantes como la penicilamina o el hidrocloruro de trientina. El acetato de cinc se utiliza para evitar la progresin de la enfermedad, y es una alternativa a los frmacos anteriores cuando estos producen efectos secundarios de gravedad. Acta inhibiendo la absorcin de cobre en el intestino al aumentar la produccin de metalotionena que, por presentar una gran afinidad con el cobre, evita que esta sustancia alcance la circulacin sistmica. Es un frmaco bien tolerado que incluso puede ser utilizado en embarazadas y en nios, aunque no hay datos de su utilizacin en menores de 5 aos.
5.5.2.- Beta glucosidasa cida en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una patologa de depsito liposmico, causada por una actividad deficiente de la enzima glucocerebrosidasa, con una acumulacin secundaria de glucocerebrsidos en los lisosomas de los macrfagos. El tipo I se caracteriza por su inicio tardo en la poca de lactancia y por una alteracin multistmica con progresiva visceromegalia y acumulacin gradual de macrfagos cargados de lpidos en la mdula sea, que da lugar a anemia, trombopenia, y cambios seos estructurales. La terapia convencional consista en terapia de apoyo y trasplante de medula sea. Actualmente hay una alternativa que es el uso de beta-glucosidasa cida (alglucerasa) como tratamiento enzimtico sustitutivo, cuya diana son los macrfagos. Se han descrito como efectos secundarios reacciones cutneas, aparicin de anticuerpos antialglucerasa o hipocalcemia.
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5.5.3.- Dornasa alfa en el tratamiento de la fibrosis qustica

En esta enfermedad se produce un defecto en la cystic fibrosis transmembrane regulador que acta como canal de iones de cloro. Debido a esto se producen secreciones glandulares anormales, afectando a pulmones, pncreas y aparato genitourinario. La dornasa alfa, es una enzima mucoltica que se produce por recombinacin a partir de la enzima pancretica humana desoxirribonucleasa I, que es idntica a la ADNsa humana. Su utilidad radica en que reduce la consistencia del moco y de este modo mejora la funcin pulmonar y disminuye la incidencia de infecciones respiratorias. Acta separando el ADN de las protenas, permitiendo la destruccin de stas mediante las enzimas proteolticas endgenas, lo que reducir la viscosidad y la tensin superficial de las secreciones bronquiales purulentas. Este frmaco se administra en forma de aerosol, junto con el tratamiento estndar de la enfermedad (fisioterapia, antibiticos, broncodilatadores, suplementos enzimticos, corticosteroides orales o inhalados y analgsicos). Las reacciones adversas que pueden aparecer son cambios en la voz y sequedad farngea. En muy pocos casos se ha observado edema facial.
5.5.4.- Betana anhidra en el tratamiento de la homocistinuria

La acumulacin de homocisteina en la sangre es debida a que existe algn fallo en alguna de las rutas de degradacin de la homocisteina. Habitualmente, la enfermedad est causada por la deficiencia de cistionina betasintasa, cuyo cofactor es la piridoxina, o por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa. Los niveles elevados en sangre de este aminocido son causa de episodios tromboembolticos que sufren los pacientes afectados por esta enfermedad. Los sntomas de la homocistinuria suelen darse en los primeros meses o aos de vida, y los pacientes presentan retraso mental de mayor o menor grado, trastornos epilpticos, habito marfanoide, sublaxacin del cristalino, miopa progresiva y osteoporosis. La botaina es, junto a una dieta limitada en metionina y la administracin de cido flico, piridoxina y cobalamina, el tratamiento de eleccin de esta patologa. La betana acta remetilando la homocisteina, convirtindola en metionina, que es inocua. Los estudios han demostrado que los niveles de homocisteina en plasma disminuyen en el 98% de los pacientes que toman betana. Las reacciones adversas de estos frmacos son mnimas e incluyen nuseas, molestias gastrointestinales y diarrea. No se conocen los efectos de la betana en el feto, por lo que los gestantes slo debern tomarlo si es estrictamente necesario. Tambin debe administrarse con precaucin en madres lactantes.
5.5.5.- Topiramato, felbamato y lamotrigina en el tratamiento del sndrome de Lennox-Gastaut

Este sndrome epilptico se caracteriza por la presencia de varios tipos de crisis generalizadas (tnicas, atnicas y ausencias atpicas) que aparecen a una edad determinada (1-8 aos). El tratamiento sigue siendo insuficiente para controlar las crisis y estos tres frmacos son una alternativa al tratamiento convencional, en el que es de eleccin el cido valproico. Solamente si estos medicamentos fallan al 50% en la reduccin de las crisis o si el deterioro mental es progresivo se aadir topiramato, y en caso de fallar ste, se retirar y se sustituir por lamotrignina. Si an no hay xito se comenzar con vigabatrina y si sigue fallando se recurrir a dieta citognica. En ltima instancia se recurrir al felbamato, aunque advirtiendo de los riesgos de hepatotoxicidad, anemia aplsica y muerte.
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5.6.- Informacin en Internet
Hasta hace relativamente poco, apenas se publicaban artculos en revistas cientficas sobre medicamentos hurfanos y enfermedades raras. La explosin de informacin sobre este tema, especialmente en nuestro pas, ocurre a partir de la organizacin del I Congreso de Enfermedades Raras y medicamentos hurfanos celebrado en Sevilla en el 2000. Es por ello que, para obtener informacin actualizada sobre este tipo de patologas y su tratamiento, debe consultarse casi obligatoriamente este nuevo sistema de informacin. En este apartado, se ofrece la direccin de algunas pginas webs que ofrecen al personal que las consulta informacin rpida sobre este tema. IIER: http://iier.isciii.es/ La pgina Web del actual instituto de investigacin de enfermedades raras dependientes del Instituto Carlos III, es una visita obligada cuando se quiere hacer una primera consulta sobre las enfermedades raras y su medicacin, pues en ella se recoge gran cantidad de enlaces de inters. Esta pgina dispone de un buscador que ofrece la posibilidad de hacer consultas sobre cualquier enfermedad rara, as como acceder a un listado de medicamentos hurfanos de la Unin Europea e informacin sobre programas de investigacin existentes, documentos sobre ensayos clnicos, etc. ORPHANET: http//orphanet.infobiogen.fe/data/docs Aunque contiene informacin sobre enfermedades raras, la informacin ms completa que ofrece es sobre medicamentos hurfanos. En esta Web se puede encontrar los medicamentos designados como tales en distintos pases (Francia, EE.UU, Japn, etc). La pgina introductoria est en espaol, pero el resto de los enlaces y documentos estn escritos en francs o ingles. FDA: http//www.fda.gov/orphan Es la pgina web de la Oficina para el Desarrollo de Medicamentos hurfanos de la FDA (Federal Drug Agency) de los Estados Unidos de Norteamrica. Debido a la ventaja que legislativamente tiene EE.UU en materia de medicamentos para enfermedades raras, y por tanto en el desarrollo de los mismos, esta pgina debe ser visitada cuando se quiera ampliar los conocimientos de estos frmacos.
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Pg. 100 (blanca)
6.- Movimiento asociativo en torno a las enfermedades raras
M Jos Snchez Martnez

Mdico Delegada Feder-Extremadura
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Pg. 102 (blanca)
6.1.- Presentacin
La Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER) es una Organizacin sin animo de lucro que agrupa en la actualidad a mas de 90 entidades, Asociaciones y Federaciones, de todo el territorio nacional; y adems todas aquellas personas que teniendo una Enfermedad rara no tienen Asociacin de referencia. Su misin gira en torno a tres parmetros: 1.- Informar y Orientar a cerca de las Enfermedades Raras as como poner en contacto a aquellas personas que la padecen. 2.- Sensibilizar a entidades pblicas y privadas, profesionales y la poblacin en su conjunto sobre la necesidad de acometer acciones para mejorar la calidad de vida de las personas con una Enfermedad Rara y sus Familiares. 3.- Favorecer la coordinacin, comunicacin y desarrollo de las asociaciones miembro de FEDER y fomento del asociacionismo en las Enfermedades Raras. El primer logro de FEDER es haber conseguido reunir en una plataforma conjunta a todo el sector de las enfermedades raras en Espaa y el reconocimiento por parte de los poderes pblicos y de la sociedad en general de su papel como interlocutor vlido de los afectados. Atendiendo a la realidad y la situacin objetiva de estas enfermedades, FEDER ha concentrado preferentemente su actuacin en los mbitos que generan ms factores de exclusin, trabajando conjuntamente con Afectados, Administraciones Pblicas, Profesionales de la sanidad, Investigadores y la Industria Farmacutica. Considerndonos agentes activos de nuestra salud somos conscientes de que hemos surgido ante la necesidad y el deseo de colaborar como Asociaciones de afectados en la toma de decisiones del Sistema Nacional de Salud, para un mejor reparto, en un contexto en el que los recursos disponibles son limitados.
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6.2.- Creacin de FEDER
A la National Organization for Rare Diseases (NORD) de los Estados Unidos de Amrica, primera asociacin de pacientes de enfermedades raras organizada en el mundo, le sigui en Europa su homloga bajo la denominacin de European Union Organization for Rare Diseases (EURORDIS), que en la actualidad constituye la mayor Federacin de federaciones de pases de la UE. Conociendo esta realidad, en 1999, a iniciativa de la Asociacin para las Deficiencias que Afectan al Crecimiento y Desarrollo (ADAC), un grupo de siete Asociaciones de afectados por enfermedades raras o poco frecuentes, cuatro de ellas andaluzas, crean la FEDER, conscientes de la necesidad de unirse para reflexionar sobre los problemas comunes a estas enfermedades y la bsqueda conjunta de soluciones. Era necesario, abrir fronteras, buscar, saber que ocurra en el mundo. La mayora de estas Asociaciones con una experiencia fuerte de bsqueda y lucha para mejorar la calidad de vida de sus afectados, acogieron con gran entusiasmo la idea de unirse para sumar esfuerzos, y crear una entidad ms organizada para concienciar a la sociedad de un problema velado. As naci FEDER en 1999 en Sevilla.
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6.3.- Problemtica de los afectados
Desde la Federacin Espaola de Enfermedades Raras se ha realizado un anlisis situacional para detectar la realidad de las personas afectadas por una enfermedad rara. La situacin actual es la que sigue: Los afectados por una enfermedad rara en su mayora son enfermos crnicos con una alta mortalidad y morbilidad, adems de un alto grado de discapacidad y, por tanto un deterioro significativo de la calidad de vida. Existe un gran desconocimiento de estas enfermedades y como abordarlas incluso por parte de los profesionales sanitarios que han manifestado la inseguridad que sienten al afrontar el tratamiento de los problemas cotidianos de estos pacientes. Esta inseguridad se basa fundamentalmente en el desconocimiento sobre la enfermedad debido a la poca experiencia en su manejo y a la inexistencia de guas clnicas o protocolos de estas enfermedades que sirvan de referencia al mdico para tomar decisiones. La propia rareza de la enfermedad determina la diferencia con otras enfermedades, estos afectados pasan por momentos de desconcierto, desesperanza, y gran aislamiento al no conocer otras personas con la misma enfermedad. As mismo, no existe una difusin social de este tipo de enfermedades lo que complica la aceptacin social. La falta de informacin ocasiona grandes perjuicios a los afectados, que tienen que peregrinar en busca de un diagnstico certero y un adecuado tratamiento, no reciben suficiente informacin sobre buenas prcticas diarias, posible estimulacin precoz, pronstico y autonoma, lo que provoca un importante estado de desasosiego. Con mucha frecuencia, el diagnstico suele realizarse despus de varios aos de iniciada la enfermedad y lograr el diagnstico acertado requiere la mayora de las veces, aos de incertidumbre. Esto se traduce en mltiples consultas, alto gasto y consumo de medicamentos no tiles. No se cuenta con apoyo emocional ni en el momento del diagnstico ni posteriormente. Las familias sufren con el enfermo las consecuencias de la enfermedad y, principalmente, el cuidador/a principal.
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6.4.- Trabajo colaborativo
Tras identificar la problemtica de los afectados, FEDER, como movimiento Asociativo que se ocupa de las enfermedades raras, se plantea que para dar respuesta a este colectivo es necesario trabajar conjuntamente con organismos Pblicos y Privados e integrarse en la red de todo el movimiento asociativo Nacional y Europeo que se relacione de alguna manera con las enfermedades raras. En este sentido decide colaborar con Organismos Internacionales, Nacionales y Autonmicos: Comunidades Autnomas, IIER (Instituto de Investigacin en Enfermedades Raras), IMSERSO, Ministerio de Sanidad y Consumo, CERMI. (Comit Espaol de Representantes de Minusvlidos), Real Patronato de la Discapacidad, Foro Espaol de Pacientes, Defensor del paciente, OCU, EURORDIS (Organizacin Europea de Enfermedades Raras), NEPHIRD Red Europea de Instituciones de Salud Pblica, EMEA (Agencia Europea de Medicamento), etc.
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6.5.- reas de intervencin. Proyecto FEDER
Desde este trabajo conjunto y en Red en colaboracin con profesionales sanitarios, Administracin, investigadores e industria farmacutica, queremos dar una respuesta integral a la realidad de las enfermedades raras. Somos conscientes que son la suma de muchas voluntades lo que hace posible avanzar en la direccin adecuada. FEDER centra su actividad en distintas reas:
6.5.1.- Servicio de informacin y orientacin

Desde FEDER, y gracias a la ayuda institucional, podemos dar cobertura gratuita a todas las personas que se interesan por este tipo de enfermedades, ya sean profesionales o afectados. Para ello contamos con una lnea de ayuda, el SIO (Servicio de Informacin y Orientacin) que busca dar respuesta a dos de las necesidades expresadas por afectados, familiares y profesionales de la salud: La falta de informacin y el aislamiento que estos afectados sufren. Desde este Servicio contribuimos al mejor conocimiento y difusin de este tipo de patologas, informando sobre la enfermedad concreta, sobre Centros de Referencia o especialistas, potenciamos las Asociaciones que existen y ayudamos a la creacin y consolidacin de nuevas asociaciones, damos atencin directa a afectados que tengan patologas raras y no dispongan de asociacin que les representen, facilitamos el contacto de pacientes con la misma patologa, creando redes de pacientes, elaboramos informes para la Administracin y autoridades competentes para que se contemple la necesidad de atencin de la problemtica detectada y prestamos atencin psicolgica a afectados que lo necesitan. En cuanto a los afectados, son ellos los que valoran el Servicio que FEDER les da desde el SIO: Le agradezco de todo corazn la molestia que se ha tomado. El recibir su llamada telefnica, y saber de otras personas con mi misma enfermedad, no slo me ha dado esperanzas a la posibilidad de compartir experiencias e informacin con otros enfermos, sino que tambin me ha dado esperanza en la mucha gente buena que hay por ah, como tu. Al colgar el telfono slo pude llorar. Muchas gracias de nuevo por tu amable ayuda y atencin. Ya he recibido la informacin que les solicit, y estoy muy agradecido a ustedes por haberse tomado las molestias. La informacin que he recibido me es muy til pues con ella y otras informaciones que yo tena del diagnostico de mi hermano, entre mis explicaciones y las que les ofrece a mi familia el doctor que lleva el caso podremos estar ms informados del tema.Con respecto a la direccin que me dan de otro especialista, me pondr en contacto con l, y le expondr el caso para que me de su opinin profesional. Sin otro particular y quedando muy agradecido a ustedes por el seguimiento de nuestro caso, se despide atentamente,.
6.5.2.- Profesionales de la salud

Un paso ms en el avance del asociacionismo es la creacin del Foro Espaol de pacientes, una iniciativa pionera en el pas y que pretende dotar de fuerza y representatividad institucional al Movimiento Asociativo de los pacientes. El foro naci a partir de la Declaracin de Barcelona en la que en Mayo de 2003, las principales asociaciones espaolas entre la que se encontraba la FEDER, reclamaron un papel mas activo en la decisiones sobre la salud y la poltica asistencial.
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Hay que reivindicar la informacin como un hecho normal en la sociedad actual es una de las conclusiones que se recogen en el texto de la Declaracin de Barcelona, un documento marco sobre las necesidades de los pacientes elaborado en el 2003 por mas de 50 Asociaciones nacionales de enfermos. El informe reconoce que su ausencia es uno de los factores que mas incapacitan para participar en las decisiones de salud. Pero no toda la informacin vale. La buena la han de proporcionar los mdicos y debe estar acreditada cientficamente, ser inteligible y adaptarse a las necesidades y capacidad de entendimiento del afectado. Sabiendo que las asociaciones son un elemento clave en la cadena de informacin al afectado, FEDER trabaja con los profesionales y contribuye a mejorar el conocimiento sobre la propia enfermedad por las personas afectadas, adems de trabajar la relacin mdico-paciente. Hemos detectado que las familias valoran mucho que el mdico les trasmita comprensin, apoyo y ayuda, incluso que les haga participes en la bsqueda de posibles soluciones, pues as ellos se sienten libres para trasmitirles lo que encuentran sobre la enfermedad. Piden que se acorten los tiempos de espera para hacer pruebas diagnostica y para recibir resultados, mejorar el diagnstico precoz, el cribado neonatal y el consejo gentico. La figura del COORDINADOR es fundamental evitando pruebas innecesarias y acelerando el proceso diagnstico, y la elaboracin de informes apoyando y dirigiendo a los afectados o a los padres ante la angustia que supone no tener diagnstico o con un diagnostico de enfermedad poco comn. La familia siente que si la enfermedad es rara y la mayora de las veces sin tratamiento que cure y con mltiples complicaciones, es necesario tener un trato diferencial en cuanto listas de espera, pues a veces tienen que ir a consultas privadas para evitar las listas de espera.
6.5.3.- Ministerio de Sanidad y Consumo

En la presentacin del Plan Nacional de Francia para las enfermedades raras, el Sr. dAubert anunci que el Ministerio francs de Investigacin est dispuesto a destinar 20 millones de euros durante cuatro aos a la investigacin de las principales enfermedades genticas que afectan a tres millones de personas en Francia y a 27 millones de personas en la UE. El Sr. dAubert explic que, entre 1973 y 1982, EE.UU. lanz un promedio de un frmaco al ao para las enfermedades hurfanas. Tras elaborar su Plan Nacional de 1982, esa cifra aument a 12 frmacos anuales. En 1980, 200.000 personas murieron de enfermedades hurfanas en EE.UU. Para 1995 el nmero haba descendido a 165.000, lo que significa que el ndice de mortandad debido a enfermedades raras baj del 11,6 por ciento en 1980 al 7,8 por ciento en 1995 en EE.UU. Cuando los pases se ocupan de este tipo de enfermedades las cosas mejoran, por ello FEDER mantiene reuniones con el Ministerio de Sanidad, conscientes de que el abordaje de estas patologas debe ser tanto a nivel nacional como comunitario, siendo necesario establecer un modelo de atencin asistencial especfico de enfermedades raras, atendiendo a su problemtica y necesidades. 6.5.3.1.- Desde la Federacin proponemos la creacin de centros de referencia y de grupos de trabajo sobre una determinada patologa a) Los centros de referencia para las enfermedades poco frecuentes constituyen la mejor solucin en cuanto a la capacidad de los mismos de dar respuesta de la forma ms eficaz y eficiente a las necesidades que stos colectivos representan, atendiendo de forma global sus necesidades. Pensamos
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que los costes de desplazamiento y tratamiento all donde se encuentre el centro de referencia deberan ser atendidos por el sistema sanitario. Ello no tendra por qu representar la creacin de un nuevo centro o servicio. Al contrario, sera deseable en aras de la eficiencia que la unidad de referencia se superpusiera a estructuras previamente existentes y aprovechara los recursos ya disponibles, reorganizando las pautas de trabajo u organizando grupos interdisciplinares debidamente coordinados, que asegurasen la adecuada continuidad asistencial y la atencin integral. Dado que la baja prevalencia de estas enfermedades dificulta alcanzar una casustica suficiente para desarrollar estudios potentes y relevantes, que permitan filiar adecuadamente las complicaciones y establecer protocolos de trabajo y de tratamiento basndose en fundamentos cientficos slidos, los centros de referencia podran llevar a cabo la valoracin inicial de los casos, indicar los tratamientos, asumir aquellos procedimientos especficos cuya baja frecuencia sea causa de gran variabilidad, realizar el control evolutivo y prever las necesidades futuras de los casos. b) Otra forma de abordar la enfermedades raras es la formacin de grupos de trabajo a nivel nacional y europeo de una determinada enfermedad que ayudaran a la agregacin de pacientes y a la agregacin de profesionales, algo fundamental en enfermedades raras. Estos grupos se encargaran de: 1.- Disear estudios clnicos y de investigacin. 2.- Elaborar una base de datos de recogida de informacin clnica, para poder realizar el seguimiento clnico de los pacientes y 3.- Organizar cursos para mdicos interesados en una determinada enfermedad adems de cursos para mdicos de atencin primaria que ayuden a la sospecha diagnstica. Una vez identificados los centros de referencia y grupos de trabajo, se debe establecer un mapa de derivacin de pacientes con enfermedades raras, para que ningn hospital se oponga a la derivacin, pues nos encontramos con casos que los mismos expertos no quieren atender por saturacin del servicio hasta que las comunidades de origen y destino no establezcan convenios. Para no dejarlo a la eleccin de un slo profesional se debera crear un mecanismo para facilitarlo, quizs sea causa suficiente de derivacin el hecho de ser enfermedad rara. Ya hay algunos profesionales que ante el diagnstico de enfermedad rara nos preguntan dnde derivar, centros de referencia o en su defecto profesionales que se ocupan de una determinada enfermedad creando redes de profesionales por toda la geografa nacional y europea. Pero creo que esto no debe quedar a la voluntad del profesional, sino que se deben establecer los cauces necesarios para su instauracin de forma normalizada. 6.5.3.2.- Otro reto importante es impulsar la accesibilidad econmica a tratamientos farmacolgicos o quirrgicos, en su mayora destinados a enfermedades crnicas, sin olvidar la rehabilitacin Muchos de los tratamientos paliativos con medicamentos (por ejemplo, uso de antibiticos en inmunodeficiencias primarias) que se usan en stas enfermedades se hacen de un modo repetitivo, sin embargo al no ser consideradas enfermedades crnicas en muchas ocasiones se impide su acceso y se discrimina por motivos econmicos. Es necesario que stas enfermedades sean consideradas crnicas para permitirles que la prestacin farmacutica y una aportacin reducida a los medicamentos necesarios no suponga otra barrera econmica insalvable para muchas familias y afectados que son, una vez mas discriminadas con respecto a otras enfermedades crnicas ms comunes.
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6.5.3.3.- Asimismo aumentar la investigacin mdica, clnica, gentica y teraputica. En ste sentido es necesario tomar medidas nacionales que incentiven la I+D+I de medicamentos hurfanos para tratar stas enfermedades, hay que recordar que Espaa, a diferencia de otros pases de nuestro entorno, no ha tomado ninguna medida en este sentido, despus de la puesta en marcha del Reglamento de los Medicamentos Hurfanos, por lo que se estn perdiendo oportunidades en ste campo. Una poltica que favorezca la accesibilidad a los medicamentos innovadores, para stas enfermedades hasta ahora incurables, ha de ser adoptada. Una sociedad justa y solidaria no se debe basar en criterios exclusivos de rentabilidad.
6.5.4.- CISATER e IIER (Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras)

FEDER desde el principio ha luchado para que las familias afectadas tuvieran la mejor informacin y en este sentido ha venido colaborando con el antiguo CISATER (Centro Investigacin Sndrome Aceite Txico y Enfermedades Raras), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, en la implantacin de un Sistema de informacin sobre enfermedades raras en espaol. Este centro ha sido clave, hasta que fue integrado por la orden de creacin del Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras (IIER) (BOE 14 Nov-2003), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y que tiene la misin de ser la referencia en nuestro pas para este tipo de enfermedades, coordinando la investigacin. El IIER acoge al Comit de tica de Enfermedades Raras en el que los pacientes tienen representacin, y donde dos directivos de FEDER forman parte de este comit. La creacin de la Red REpIER en el seno del IIER (Red Epidemiolgica para la Investigacin de las Enfermedades Raras) de mbito estatal, es una red de grupos de investigadores clnicos, epidemilogos, farmaclogos, genetistas y expertos en biologa molecular, que con el soporte y la experiencia de las Direcciones Generales de Salud Pblica y de Ordenacin Sanitaria de las diferentes Consejeras de Salud de las Comunidades Autnomas, pretende abordar la Investigacin Epidemiolgica y Clnica de las Enfermedades Raras. Esta Red es uno de los proyectos ms serios que hoy existen sobre nuestras enfermedades raras. FEDER est trabajando junto a los investigadores para elaborar la logstica de los estudios epidemiolgicos sobre calidad de vida y necesidades teraputicas, llevados a cabo como estudio piloto en Extremadura.
6.5.5.- IMSERSO
La colaboracin de FEDER con el IMSERSO (Instituto Migraciones y Servicios Sociales) ha posibilitado la realizacin de un estudio cualitativo sobre necesidades extras en enfermedades raras, facilitando la publicacin de dicho estudio. Enfermedades Raras: Situacin y Demandas Sociosanitarias Coleccin estudios e informes, 2001. Tambin se han elaborado Guas de Familias sobre patologas concretas. Valoramos la sensibilidad y la apuesta por las enfermedades raras que est realizando el IMSERSO desde sus competencias, y que su ltima concrecin est siendo la construccin en Burgos un centro especfico sobre enfermedades raras que estar a disposicin de los afectados y familias. As mismo, valoramos esa forma de llevarlo a cabo, en constante comunicacin y tenindonos en cuenta.
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6.5.6.- EURORDIS
FEDER como una de las primeras Alianzas de Asociaciones de Enfermedades Raras creadas en Europa y miembro de pleno derecho de EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) ha venido trabajando en dos proyectos europeos, a) el PARD I (ya editado en espaol) con el tema de Los medicamentos hurfanos al servicio de los pacientes afectados por enfermedades raras que fue el primer proyecto financiado por la Comisin Europea, y recientemente venimos trabajando b) en el PARD III que trata de las mejores prcticas en el campo de las lneas de ayuda a los afectados existentes en algunos pases de Europa en nuestro caso del SIO (Servicio de Informacin y Orientacin). Asimismo, la Direccin General de Salud de la U. E. va a subvencionar una primera fase del proyecto PARACELSUS, un ambicioso proyecto que persigue abordar el tema de las enfermedades raras dentro de la futura Poltica Sanitaria Europea, como un tema prioritario y en sintona con las polticas sanitarias de los pases miembros. Reunir a representantes de la Comisin Europea, Parlamento Europeo, estados miembros, pacientes, profesionales de la salud e industria, en total, 300 participantes, entre los que se encuentra FEDER. En esta primera fase se celebrar una Conferencia Europea de E.R. en Luxemburgo, coorganizada por la misma Comisin Europea junto con EURORDIS (Asociacin Europea de Enfermedades Raras).
6.5.7.- Comit de medicamentos hurfanos, agencia europea evaluacin medicamentos

En este sentido hemos venido participando directamente desde Abril de 2000 como miembros de pleno derecho de ste Comit Cientfico para ayudar en la designacin de medicamentos hurfanos y proponer desde nuestra experiencia y conocimiento a expertos, generalmente espaoles, para que asesorasen al Comit a evaluar medicamentos en el seno del COMP (Committee for Orphan Medicinal Products ) en la EMEA (European Agency for the Evaluation of Medicinal Products). Actualmente formamos parte de un grupo de trabajo restringido que est puntualmente informado del resultado de cada sesin del Comit y propone medidas a los problemas que pueden presentarse.
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6.6.- Enfermedades raras un nuevo concepto de Salud Pblica
Evidentemente no es posible desarrollar una poltica sanitaria especfica para cada enfermedad. Pero un enfoque global, hasta ahora fragmentado puede llevarnos a la solucin. Una aproximacin global a las enfermedades raras las permite salir del aislamiento y crear autnticas polticas sanitarias en el rea de la investigacin cientfica y biomdica, el desarrollo de medicamentos, la poltica de la industria, informacin y formacin, beneficios sociales, hospitalizacin y tratamiento del paciente. En la actualidad disponemos de datos insuficientes respecto a la prevalencia, a la incidencia y a la evolucin natural de stas enfermedades que son crnicas y progresivamente discapacitantes, en su inmensa mayora. Son necesarios registros de stas enfermedades y estudios epidemiolgicos para conocer la magnitud del problema y poder planificar. En este sentido REpIER est sentando las bases para el trabajo con enfermedades raras.
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6.7.- FEDER en Extremadura
6.7.1.- Actividades con instituciones y profesionales

La concienciacin y sensibilizacin existente en Extremadura de estas patologas por parte de la Administracin, profesionales y Asociacin de pacientes hace posible el trabajo conjunto y coordinado, pues dada las caractersticas que presentan, slo desde la coordinacin y el trabajo en Red se puede dar respuesta a la problemtica de estos pacientes. El trabajo llevado a cabo desde Extremadura ha sido valorado positivamente a nivel nacional en distintos medios: Las iniciativas emprendidas en el mbito de las enfermedades raras en Extremadura, demuestran que la Administracin no es ajena a la creciente sensibilizacin sobre estas enfermedades. Medicina Clnica (Barc) 2003. En relacin con el apoyo de las distintas administraciones el presidente de FEDER destac el papel jugado por la comunidad de Extremadura, que ha sido la pionera. Diario mdico (27/11/2003). Tras detectar la problemtica existente en Extremadura vimos que era trasladable a la existente a nivel Nacional, por ello y dadas las competencias de esta comunidad, era necesario seguir en la misma lnea de trabajo establecida a nivel nacional y trabajar propuestas que seran estudiadas conjuntamente con autoridades sanitarias y profesionales. Nuestras propuestas fueron en seis direcciones: 1.- estudio epidemiolgico, 2.- formacin, difusin y divulgacin, 3.- diagnstico precoz de las enfermedades genticas, 4.- fomentar el conocimiento e intercomunicacin entre afectados, promoviendo el asociacionismo, y por ltimo 5.- apoyo de la Consejera de Sanidad a las propuestas e iniciativas que como FEDER estn planteadas, en los mbitos Nacionales y Europeos. En el mbito Extremeo, ha sido posible acometer algunas actuaciones especficas, para abordar las enfermedades raras de forma adecuada. Esto ha sido posible gracias al esfuerzo y buena voluntad de Autoridades sanitarias, profesionales y FEDER-Extremadura. La gran receptibidad a las propuestas planteadas, la concrecin posterior que va consiguindose, incluso el estilo de abordar estas realidades y una clara sensibilidad por lo minoritario, ha hecho que quede resaltada y bien diferenciada nuestra CC. AA., y la ha situado como referente y piloto, tanto para las Asociaciones como los profesionales y Administraciones. Destacamos: 1.- La inclusin de las enfermedades raras como lnea prioritaria en las convocatorias de investigacin sanitaria de nuestra CC. AA. 2.- Por otro lado la Direccin General de Salud Pblica de la Consejera de Sanidad y Consumo de la Junta de Extremadura forma parte de la red REpIER, (Red Epidemiolgica para la Investigacin de las E.R.) enmarcada en las Redes Temticas ofertadas por el Instituto de Salud Carlos III, que ha posibilitado la Creacin de un grupo de trabajo dedicado a E. R. con profesionales del SES y del Servicio de Epidemiologa.
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3.- El desarrollo de cursos dirigidos a profesionales de Atencin Primaria, con el objetivo de orientar haca la sospecha diagnstica, seguimiento del paciente y ltimos avances en el tratamiento, organizados y financiados por la Escuela de Estudios de Ciencias de la Salud con la colaboracin de profesionales extremeos y la Delegacin Extremea de Enfermedades Raras. 4.- Apoyo mediante Convenio de Colaboracin, a Delegacin de FEDER Extremadura en su proyecto Unidos, posibilitando la contratacin de un trabajador social. 5.- Siguiendo este proceso de trabajo la Consejera de Sanidad y Consumo, en el DOE de 25 de Mayo de 2004 publica ORDEN de 14 de Mayo de 2004 por la que se crea el Sistema de informacin sobre enfermedades raras, en la Comunidad Autnoma de Extremadura. Este Sistema de informacin est adscrito a la Direccin General de Consumo y Salud Comunitaria y queda incluido como un sistema de informacin especial dentro de la Red de vigilancia epidemiolgica de Extremadura, garantizando la confidencialidad de la informacin y asegurando que su uso sea estrictamente sanitario, con un nivel alto de seguridad. Esto posibilita la creacin de Registros de afectados, trabajo que se est llevando a cabo en nuestra Comunidad con la colaboracin de FEDER-Extremadura y que es de vital importancia para conocer la realidad de las enfermedades raras. Todos los afectados que se ponen en contacto con nosotros les facilitamos un consentimiento informado que tienen que rellenar para formar parte de ese registro. 6.- Los afectados que han contactado con FEDER y tras dar el consentimiento, han participado en un estudio de calidad de vida y necesidades teraputicas, adems de extraccin de sangre para muestras de ADN. Aqu han participado profesionales del SES, enfermeras de Centros de Salud y profesionales de la Consejera.
6.7.2.- Actividades con afectados y familiares

Dado que el asociacionismo en si mismo se considera un valor de la participacin social efectiva, coordinada y eficiente, las acciones del colectivo en este mbito son de gran relevancia para las familias y para el afectado. Son ellos los que nos ayudan a detectar necesidades y trabajar desde la realidad concreta. Desde FEDER-Extremadura atendemos a pacientes de todos los pueblos y ciudades de nuestra Comunidad, detectando la necesidad de apoyo de estos afectados y el poder compartir su enfermedad rara o la de su hijo/a con alguien que les ayude a salir del aislamiento y de la desestabilizacin emocional en la que a veces caen. El intercambio continuo de informacin con FEDER favorece el contacto entre los pacientes y familiares y aminora la angustia con la que realizan su bsqueda de informacin y posibilita el intercambio de experiencias sobre la enfermedad. El paciente necesita tener referentes de su enfermedad y eso es un recurso con el que trabaja la Federacin. Dada la dispersin de estos pacientes por toda la geografa nacional e internacional, era necesario plantear el Servicio de Informacin y Orientacin con caractersticas especiales para que los afectados de Extremadura puedan contactar con otros afectados a nivel de Extremadura y a nivel nacional e internacional, conscientes de la necesidad que tienen de encontrar a afectados con su misma patologa. Este servicio da una orientacin individualizada en todos los casos, recibiendo llamadas de toda Espaa y Latinoamrica, adems de visitas de afectados Extremeos, canalizando las demandas de los pacientes en la mejor direccin. El equipo de atencin de consultas lo componen trabajadoras Sociales. La llegada de la consulta se produce a travs de diferentes medios:
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- Llamada telefnica a la Delegacin. 924 25 23 17 - Va correo electrnico a: extremadur@enfermedades-raras.org - Entrevista en la Sede de la Delegacin. FEDER cuenta con una base de datos en la que, con el consentimiento del afectado o familiar, quedan recogidos sus datos para futuros contactos entre pacientes. Por otro lado, se recoge informacin sobre recursos especializados que se ponen a disposicin de los usuarios que llaman posteriormente. La consulta queda registrada en fichas informatizadas y se resuelve mediante la Base de Datos de Patologas y Contactos que FEDER tiene en su poder y que va aumentando a medida que las consultas nos llegan.
6.7.3.- Actividades de divulgacin

La actividad de Difusin ms importante que desarrolla FEDER es la publicacin y distribucin de Papeles de FEDER, revista de inters cientfico y social donde se expresa la problemtica de los afectados. La tirada de la revista es cuatrimestral y de 2700 ejemplares llegndole a todos los interesados de forma gratuita, incluidas las asociaciones de FEDER, los contactos de la Base de Datos de FEDER, organismos pblicos, mdicos, otras asociaciones de pacientes, etc. Elaboracin de folletos de los servicios que ofrece FEDER- Extremadura para difundir en centros sanitarios, servicios sociales y otras entidades implicadas en las enfermedades raras. Elaboracin de artculos para revistas especializadas sobre el movimiento asociativo as como de las patologas y trabajo con profesionales y Administracin. Conjunto de entrevistas y charlas en la Universidad y en jornadas y cursos encaminados a dar a conocer las enfermedades raras, su problemtica y demandas en nuestra comunidad. Al igual que el trabajo realizado por nuestros profesionales e instituciones.
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6.8.- Retos
6.8.1.- A nivel nacional

Concienciar a las Administraciones Pblicas para la realizacin de un marco legal adecuado para abordar las enfermedades raras como un problema de Salud Pblica. Para ello es necesario la creacin de una Comisin de seguimiento, cmo rgano cientfico permanente de consulta, coordinado desde el Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras. (IIER). Miembros de la Comisin: - Ministerio de Sanidad y Consumo. - Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. - Consejo interterritorial del ministerio de sanidad. - Comisin de Sanidad del Congreso de los Diputados. - Ministerio de Investigacin, Ciencia y Tecnologa. - Sociedades cientficas. - Miembros a propuesta de las CC.AA. - Representantes de los afectados. Esta comisin se encargara de sentar las lneas estratgicas de trabajo para impulsar las herramientas necesarias para abordar estas enfermedades: - Plan Nacional de enfermedades raras. - Identificacin de centros de referencia y red de profesionales que se ocupan de una enfermedad rara. - Registro de enfermedades raras a nivel nacional. Prioridad a la investigacin y formacin en enfermedades raras dentro de la Sanidad Pblica.
6.8.2.- A nivel de Extremadura

1.- Seguir trabajando en la misma lnea en colaboracin con profesionales y Administracin. 2.- Formacin de una Grupo de trabajo de enfermedades raras en Extremadura integrada por profesionales de la Consejera del SES y de las Gerencias (internistas, genetista, pediatras, mdicos de familia, epidemilogos, FEDER, etc. Funciones del grupo de trabajo: - Control integral de E. R. para aprovechar los recursos existentes. - Buscar la informacin y las herramientas necesarias para iniciar o mejorar los esfuerzos de planificacin. - Buscar las diferentes experiencias en cuanto al manejo de una determinada enfermedad, para asegurar el diagnstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes. - Coordinar todas las actividades relacionadas con enfermedades raras (Proyecto REpIER).
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- Informar de las actividades que se estn llevando a cabo a nivel nacional, tanto a nivel clnico como de investigacin (enlaces). 3.- Dentro del Plan de Salud de Extremadura 2005- 2008, en el IV Captulo: OBJETIVOS Y LNEAS DE ACTUACIN en el III Eje estratgico: Mejora continua de la calidad de la atencin sanitaria, referido al rea de intervencin: Marco de la atencin sociosanitaria, hemos presentado una enmienda de Adiccin, al Objetivo: Antes de 2006, se llevar a cabo la elaboracin y puesta en funcionamiento en el mbito de la CC.AA. de Extremadura de un Plan director de Atencin sociosanitaria, que facilite la integracin funcional de los Sistemas Social y Sanitario, Este Plan director debe atender las necesidades de colectivos especficos entre los que se encuentran las enfermedades raras. El grupo de trabajo se encargara de poner en marcha este Plan director.
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6.9.- Referencias
1.- S.Luengo, MT. Aranda, M. de la Fuente. Enfermedades raras: Situacin y demandas sociosanitarias. Coleccin estudios e informes. Editorial IMSERSO (2001). 2.- Varios. Necesidades, demandas y situacin de las familias con menores discapacitados. Coleccin estudios e Informes. Editorial IMSERSO (2001). 3.- J. Snchez. Libro verde sobre la dependencia en Espaa. Grupo de trabajo dependencia Fundacin Astra Zeneca. (2004). 4.- M. Querejeta. Discapacidad y Dependencia. Unificacin de criterios de valoracin y clasificacin. Editorial IMSERSO (2004). 5.- M. Posada. Definicin de Enfermedades Raras. Medicamentos Hurfanos. IIER. Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo (2004). 6.- D.Gonzlez- Lamuo, MJ. Lozano, M. Garca. Problemas en la asistencia peditrica de las enfermedades de baja prevalencia. Hospital Marqus de Valdecilla. Universidad de Cantabria.(2003). 7.- Papeles de FEDER. Boletn de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras. N 8. SeptiembreDiciembre 2004.
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7.- Bibliografa
119
Pg. 120 (blanca)
Bada X, Carn X. La evaluacin de la calidad de vida en el contexto del ensayo clnico. Medicina Clnica (Barcelona) 1998. 110:550-556. Boletn Oficial del Estado. SCO/3158/2003, de 7 de Noviembre, por la que se crea el Instituto de investigacin de Enfermedades Raras. Casas J, Repullo JR, Pereira J. Medidas de calidad de vida relacionada con la salud. Conceptos bsicos, construccin y adaptacin cultural. Medicina Clnica (Barcelona) 2001.116: 789-796. Campos-Castello J. Medicamentos Hurfanos y enfermedades hurfanas. Rev Neurol 2001; 33:216220. Clasificacin Internacional de Enfermedades 9 revisin. Modificacin Clnica. Madrid: Instituto Nacional de la Salud; 1989. Directiva 2001/83/CE del Parlamento Europeo y del Consejo de 6 de noviembre de 2001, DO L 311 del 28, por la que se establece un cdigo comunitario sobre medicamentos para uso humano. CMBD Insalud Anlisis de los GRDs. Ao 2001. Instituto Nacional de la Salud, Madrid 2002. Cordero Torres JA. La Atencin Primaria de salud y las Enfermedades Raras. Presidente de la Sociedad Extremea de medicina Familiar y Comunitaria. Documento Oficial de Extremadura. Orden del 14 de Mayo de 2004, por la que se crea el Sistema de Informacin sobre las Enfermedades Raras en la Comunidad Autnoma de Extremadura. Documento Oficial de Extremadura. Decreto legislativo 67/1998, de 5 de Mayo de 1998, que se hizo pblico el 14 de Mayo de 1998 nmero 54. Documento propuesta sobre el Plan de Salud de Extremadura 2005-2008, pendiente de su publicacin. I Congreso Internacional de Enfermedades Raras y medicamentos Hurfanos. Panorama Actual del medicamento 2000;24 Instituto de Salud Carlos III: Programa nacional de Investigacin de Enfermedades Raras. Maravilla Izquierdo Martnez. Garau M, Barroso. Medicamentos hurfanos y enfermedades raras. El farmacutico Hospitales 2001;25:373-375. Genovs I y cols. Enfermedad de gaucher: resultados del tratamiento enzimtico con beta-glucosidasa cida. An Esp Pediatr 1997;46:406-408. Ley 25/1990, de 20 de diciembre, BOE de 22 de diciembre del Medicamento. Ley 10/2001 de 28 de Junio de 2001 de Salud de Extremadura, publicada en el D.O.E. n 76, de 3 de julio de 2001. Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. Secretara General de Asuntos Sociales. Instituto de Migraciones y Servicios Sociales. Enfermedades Raras: situacin y demandas sociosanitarias. Madrid, 2001. Ministerio de Sanidad y Consumo. CMBD Insalud Anlisis de los GRDs Ao 2001. Madrid, 2002.
121
Ministerio de Sanidad y Consumo. Conjunto Mnimo Bsico de Datos. Hospitales del Insalud 2001. Madrid, 2002. Orden del 14 de mayo de 2004, publicado en el D.O.E. n 59 de 25 de Mayo por la que se crea el Sistema de Informacin de las Enfermedades en la Comunidad Autnoma de Extremadura. Plan de Formacin en Ciencias de la Salud de Extremadura 2004 de Escuela de Ciencias de la Salud de Extremadura, Direccin General de Formacin, Inspeccin y Calidad Sanitarias de la Consejera de Sanidad y Consumo. Pidrola Gil. Medicina preventiva y salud pblica. Masson, 10 edicin. Reglamento (CE) n141/2000 del Parlamento Europeo y del consejo de 16 de diciembre de 1999 sobre medicamentos hurfanos, DO L 18 de 22 de enero de 2000. Boletn Oficial del Estado (BOE) de 14 de noviembre de 2003 n 273 por la que se crea el Instituto de Investigacin de enfermedades raras. EURORDIS: European Organisation for rare diseases: http://www.eurordis.org Instituto Nacional de Estadstica. www.ine.es Portal sanidad digital. www.sanidaddigital.org Portal de Enfermedades Raras del CISAT: http://cisat.iscii.es/er ORPHANET: http://orpha.net
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8.- Anexos
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Pg. 124 (blanca)
8.1.- Anexo I: Lista de enfermedades raras incluidas en el trabajo
(Esta lista est sujeta a modificaciones continuas)

Enfermedad rara Abetalipoproteinemia Acalasia Acantosis Nigricans Adquirida Aceite Txico, Sndrome del Aceruloplasminemia Congnita Achard Thiers, Sndrome de Acidemia Isovalrica Acidemia pipeclica Acidemia Propinica Aciduria Arginino Succnica Aciduria Glicolica Aciduria Glutrica Tipo I Aciduria Glutrica tipo II Aciduria orgnica Acrodermatitis Enteroptica Acrodisostosis Acromegalia y gigantismo Acromelalgia Addison, Enfermedad de Adhesin leucocitaria, deficit de (LAD) Adie, Sndrome de Adrenoleucodistrofia Afibrinogenemia Congnita Agammaglobulinemia Primaria Agranulocitosis Adquirida Ahumada Del Castillo, Sndrome de Alagille, Sndrome de Alaninemia Albinismo Alcaptonuria Alexander, Enfermedad de Alfa 1 Antitripsina, Dficit de Alfa Talasemia, Ligada al Cromosoma X y Retraso Mental Alpers, Enfermedad de CIE-9 272.5 530.0 701.2 710.5 275.0 255.2 270.3 270.7 270.3 270.6 271.8 270.7 270.7 270.9 686.8 275.40 253.0 333.99 255.4 288.2 379.46 341.1 286.3 279.06 288.0 253.1 573.8 270.8 270.2 270.2 330.0 277.6 282.4 330.8
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Enfermedad rara Alstrom, Sndrome de Alveolitis Fibrosante Amaurosis Retiniana Congnita de Leber Amelognesis Imperfecta Amiloidosis Primaria Familiar Aminoacidemia Aminoaciduria Aminoaciduria de imidazole Aminotrasferasa de Aminocidos Ramificados, Dficit de Andersen, Enfermedad de Andrew, enfermedad de Anemia Aplstica constitucional Anemia de Blackfan Diamond Anemia de Clulas Falciformes Anemia de Fanconi Anemia Hemoltica Adquirida Autoinmune Anemia Hemoltica Esferoctica Hereditaria Anemia hemolitica no esferocitica (hereditaria), tipo I Anemia Hemoltica no Esferoctica Hereditaria Anemia megaloblastica familiar Anemia Perniciosa Anemia Sideroblstica Angeitis por hipersensibilidad Angioedema Hereditario Anhidrasa carbonica deficit Anodoncia Anorexia Nerviosa Antifosfolipdico, Sndrome Antitrombina III, Dficit de APECED, Sndrome Apo C II, Dficit Familiar de Apraxia Oculomotora de Cogan Arginasa, Dficit de Arteritis de Clulas Gigantes Arteritis de Takayasu Artritis Reumatoide Juvenil Asbestosis Asherman, Sndrome de Aspartilglucosaminuria Aspartilglucosaminuria Asperger, Sndrome de Ataxia de Friedreich Ataxia de Marie Ataxia Peridica Dominante
CIE-9 362.72 516.3 362.76 520.5 277.3 270.9 270.0 270.5 270.3 271.0 686.8 284.0 284.0 282.6 284.0 283.0 282.0 282.2 282.3 282.4 281.0 285.0 446.2 277.6 277.8 520.0 307.1 286.5 286.9 279.3 272.5 379.51 270.6 446.5 446.7 714.3 501 621.5 277.6 277.8 299.8 334.0 334.2 334.2
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Enfermedad rara Ataxia Telangiectasia Atransferrinemia Congnita Atrofia de Sudeck Atrofia Dentatorubropalidal Atrofia Esencial del Iris Atrofia girada coroides/retiniana Atrofia Muscular Espinal Atrofia Muscular Espinal Infantil Atrofia muscular neuroptica Atrofia muscular progresiva Atrofia Olivopontocerebelosa Autismo Infantil Autoinmune linfoproliferativo, Sndrome Avellis, sndrome de Babinski-Nageotte, paralisis de Balo, Enfermedad de Banti, Sndrome de Barraquer Simons, Sndrome de Bartter, Sndrome de Bassen-Kornzweig, Sindrome Batten, Enfermedad de Batten-Steinner, Sndrome de Benedikt, sndrome de Berardinelli Seip, Sndrome de Beriberi Beriliosis Bernard Soulier, Sndrome de Binswanger, Enfermedad de Birds, Enfermedad de Bisalbuminemia Bisinosis Blefaroespasmo Esencial Benigno Bocio Exoftlmico Broad Beta, Enfermedad de Brown Sequard. Sndrome de Brown, Sndrome de Budd Chiari, Sndrome de Buerger, Enfermedad de Bulimia C1 Estearasa (tipo 2 con ascitis), Deficit de la Canavan, Enfermedad de Carbamil Fosfato Sintetasa, Dficit de Carboxilasa Mltiple, Dficit de Cardiomiopata Dilatada Idioptica
CIE-9 334.8 273.8 733.7 333.2 364.51 363.54 335.1 335.0 356.1 335.21 333.0 299.0 279.4 344.89 344.89 341.1 289.4 272.6 255.1 272.5 330.1 359.2 344.89 272.6 265.0 503 287.1 290.12 271.8 273.8 504 333.81 242.0 272.2 344.89 378.61 453.0 443.1 307.51 277.6 330.8 270.6 270.9 425.4
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Enfermedad rara Carencia de seudocolinesterasa Carencia de Vit. A con ceguera nocturna Carencia de vit. A con queratomalacia Carnosinemia Cefaleas en Racimo Ceguera nocturna congnita Centro primario rotuliano de Kohler Chandler, Sndrome de Charcot Marie Tooth, Enfermedad de Chediak Higashi, Enfermedad de Chiari Frommel, Sndrome de Churg Strauss, Sndrome de Ciclitis heterocromica de Fuchs Ciertos tipos de iridociclitis Cirrosis Biliar Primaria Cirrosis heptica congnita Cistinosis Cistinuria Cistitis eosinoflica Cistitis Intersticial crnica Citocromo C Oxidasa, Dficit de Citrulinemia Claude Bernard Horner, Sndrome de Coats, Enfermedad de Cogan Reese, Sndrome de Colagenosis Perforante Reactiva Colangitis Primaria Esclerosante Colitis Colagenosa Colitis Ulcerosa Condrocalcinosis Familiar Articular Conectivopata indiferenciada Conjuntivitis Leosa Conn, Sndrome de Conodistrofia Corea de Sydenham Crnea Guttata Coroideremia Coroiditis Coroiditis Serpinginosa Costen, Sndrome de Crigler Najjar, Sndrome de Crioglobulinemia Esencial Mixta Crohn, Enfermedad de Cuerpos de Lafora, Enfermedad de los
CIE-9 289.8 264.5 264.4 270.5 346.2 368.61 732.4 732.7 356.1 288.2 676.6 446.4 364.21 364.2 571.6 571.5 270.0 270.0 595.89 595.1 277.6 270.6 337.9 362.12 370.52 701.1 576.1 558.9 556 712.9 710.9 372.56 255.1 362.75 392 371.57 363.55 363.20 363.20 524.60 277.4 273.2 555 333.2
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Enfermedad rara Cushing, Sndrome de Dficit aislado de Hormona de Crecimiento Degeneracin Cerebelar Subaguda Degeneracin cerebelosa primaria Degeneracin Corneal Marginal de Terrien Degeneracin Cortico Basal Degeneracin Macular Polimrfica Degeneracin Viteliforme de Best Degos, Enfermedad de Dejerine Roussy, Sndrome de Dejerine Sottas, Enfermedad de Demencia presenil Dentinognesis Imperfecta Denys Drash, Sndrome de Depsito de Glucgeno Tipo IX, Enfermedad por Depsito de Glucgeno Tipo VIII, Enfermedad por Dercum, Enfermedad de Dermatitis pustular subcorneal Dermatoartrosis lipoide Dermatomiositis Despersonalizacin, Sndrome de Desproporcin Congnita tipo Fiber Devic, Enfermedad de di George, Sndrome de (Hipoplasia tmica) Diabetes Inspida Nefrognica Diabetes Inspida Nefrognica Dienceflico, Sndrome de Disbetalipoproteinemia Familiar Disfibrinogenemia Congnita Disfona Crnica Espasmdica Disinergia cerebelar miotnica de Hunt Displasia fibromuscular Displasia Dental Corona Displasia Diastrfica Displasia Fibrosa (monosttica) Displasia Radicular de la Dentina Distona Mioclnica Idioptica Distona paroxistica nocturna Distona que Responde a la Levodopa Distrofia adiposo genital Distrofia Corneal Endotelial Distrofia Corneal Granular Distrofia Corneal Macular Distrofia Corneal Reticular
CIE-9 255.0 253.3 334.2 334.2 371.48 331.9 362.76 362.76 447.8 348.8 356.0 290.1 520.5 272.8 271.0 271.0 272.8 694.1 272.8 710.3 300.6 359.0 341.0 279.11 588.1 588.1 253.8 272.5 286.3 333.89 334.2 447.8 520.5 259.4 733.29 520.5 333.90 307.47 333.6 253.8 371.57 371.53 371.55 371.54
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Enfermedad rara Distrofia de Meesmann Distrofia endotelial de Fuchs Distrofia epitelial juvenil de la cornea Distrofia Miotnica Distrofia Muscular Congnita Tipo Fukuyama Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Distrofia Muscular de Landouzy Dejerine Distrofia Muscular Oculo Gastrointestinal Distrofia polimorfo corneal Distrofia Retininiana Hialina Duane, Sndrome de Dubin Johnson, Sndrome de Duhring, Enfermedad de Eales, Enfermedad de Eliptocitosis Hereditaria Embriofetopata Rubelica Enanismo de Laron Enanismo de Lorain-Levi Enanismo de Mulibrey Enanismo hipofisario Enanismo pituitario Encefalomielitis Alrgica Encefalopata Txica Enf. de Wolman tipo III Enfemedad de Kostmann Enfermedad de (Schwalbe) Ziehen-Oppenheim Enfermedad de Becker Enfermedad de Hand- Schuller-Christian Enfermedad de Kaschin-Beck Enfermedad de Klippel Enfermedad de Kugelberg-Welander Enfermedad de Reiter Enfermedad de Schilder Enfermedad de Simmond Enfermedad de Werdnig-Hofffman Enfermedad granulomatosa crnica Enfermedad mixta del tejido conectivo Enfermedad sea de Paget Enfermedad sea de von Recklinghausen Entesopata vertebral Epilepsia Mioclnica juvenil Epilepsia mioclonica progresiva (familiar) Epilepsia, Hemiplejia y Retraso Mental
CIE-9 371.57 371.57 371.51 359.2 359.0 359.1 359.1 359.1 359.1 371.58 362.77 378.71 277.4 694.0 362.18 282.1 655.3 259.4 253.3 259.4 253.3 253.3 323.5 349.82 272.7 288.0 333.6 425.2 277.8 716.0 723.8 335.11 695.81 341.1 253.2 335.0 288.1 710.9 731.0 252.0 720.1 345.1 333.2 323.9
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Enfermedad rara Epiteliopata Multifocal Aguda Posterior en Placas Erdheim Chester, Enfermedad de Eritema multiforme Eritromelalgia Esclerodactilia Esclerodermia Esclerosis Lateral Amiotrfica Esclerosis lateral primaria Esclerosis mltiple Esclerosis sistmica Esferocitosis Hereditaria Esfago de Barrett Espondilitis Anquilosante Esprue Tropical Estomatocitosis Eulenburg, enfermedad de Evans, Sndrome de Fabry, Enfermedad de Factor Hageman, Dficit del Factor XIII, Dficit de Fahr, Enfermedad de Farber, Enfermedad de Fascitis nodular Fascitis Eosinoflica Favismo Fazio Londe, Sndrome de Fechtner, Sndrome de Felty, Sndrome de Fenilcetonuria Feocromocitoma (secrecin de catecolaminas por) Fibrodisplasia Osificante Progresiva Fibroelastosis Endocrdica Fibromatosis Congnita Generalizada Fibroplasia Retrolental Fibrosis Endomiocrdica Fibrosis Pulmonar Idioptica Fibrosis Qustica Fibrosis Retroperitoneal idioptica Fiebre Mediterrnea Familiar Foliculitis Perforante Forbes Albright, Sndrome de Forbes, Enfermedad de Forestier, Enfermedad de Fosfoglicerol Quinasa, Dficit de
CIE-9 363.15 253.0 695.1 443.89 701.0 710.1 335.20 335.24 340 710.1 282.0 530.2 720.0 579.1 282.8 359.2 287.3 272.7 286.3 286.3 275.40 272.8 728.79 728.89 282.2 359.1 287.1 714.1 270.1 255.6 728.11 425.3 728.79 362.21 425.0 515 277.0 593.4 277.3 701.1 253.1 271.0 733.99 282.3
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Enfermedad rara Foville, sndrome de Fox Fordyce, Enfermedad de Frey, Sndrome de Froelich, Sndrome de Fructosuria Benigna esencial Fucosidosis Galactosemia Gastritis Erosiva Crnica Gastritis Hipertrfica de Clulas Gigantes Gastroenteritis Eosinoflica Gaucher, Enfermedad de Gianotti Crosti, Sndrome de Gilbert, Sndrome Gilles de la Tourette, Sndrome de Glicinemia Glicinemia (con acidemia metilmalonica) Glicinuria renal Glicoprotena Deficiente en Carbohidrato, Sndrome de Glomeruloesclerosis/nefroesclerosis Glomerulonefritis crnica membranoproliferativa Glomerulonefritis crnica membranosa Glomerulonefritis crnica proliferativa Glomerulonefritis crnica rpidamente progresiva Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Dficit de Glucosuria Renal Congnita Glutatin reductasa, deficit Golgerg Maxwell Sndrome Goodpasture, Sndrome de Gorham, Enfermedad de Gottron, Sndrome de Granuloma Anular Granulomatosis de Wegener Granulomatosis infantil Graves Basedow, Enfermedad de Grover, Enfermedad de Gubler-Millard, sndrome de Guillain Barre, Sndrome de Hallervorden Spatz, Enfermedad de Hamman Rich, Enfermedad de Hartnup, Enfermedad de Hemangioma Trombocitopenia, Sndrome de Hematuria Familiar Benigna Hemeralopia Congnita Hemiplejia Alternante Infantil
CIE-9 344.89 705.82 350.8 253.8 271.2 271.8 271.1 535.1 535.2 558.9 272.7 701.8 277.4 307.23 270.7 270.7 270.0 271.8/271.9 587 582.2 582.1 582.0 582.4 282.2 271.4 282.2 257.8 446.21 733.99 259.8 695.89 446.4 288.1 242.0 696.8 344.89 357.0 333.0 516.3 270.0 287.3 599.7 368.61 342.8
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Enfermedad rara Hemofilia A Hemofilia B Hemofilia C Hemoglobinuria Paroxstica Nocturna Hemoglobinuria Paroxstica por Anticuerpos Fros Hemoltico Urmico, Sndrome Hemosiderosis Pulmonar Idioptica Hers, Enfermedad de Heteroplasia Osea Progresiva Hiper IgM, Sndrome de Hiperamoniemia Hereditaria Hipercementosis Hipercolesterolemia Familiar Homozigota Hiperesplexia Congnita Hipergammaglobulinemia Hipergammaglobulinemia policlonal Hiperlipoproteinemia de Fredickson tipo II o III Hiperlisinemia Hiperornitinemia Hiperoxaluria Primaria, Tipo I Hiperpermeabilidad Capilar Generalizada, Sndrome de Hiperplasia Suprarrenal Congnita Hiperprolinemia, Tipo I Hiperprolinemia, Tipo II Hiperquilomicronemia familiar Hipertensin Pulmonar Primaria Hipertrigliceridemia Familiar Hipervalinemia Hipoadrenalismo Hipofosfatasia Hipofosfatemia Familiar Hipogammaglobulinemia congenita Hipogammaglobulinemia no especificada Hipomelanosis de Ito Hipotiroidismo congnito Hipotiroidismo Familiar Hipoventilacin Central Congnita, Sndrome de la Histidinemia Histiocitosis X Hoffa, Enfermedad de o liposinovitis patelar Homocistinuria Horton, Enfermedad de Hunter, Sndrome de Huntington, Enfermedad de
CIE-9 286.0 286.1 286.2 283.2 283.2 283.1 516.1 271.0 731.0 279.05 270.6 521.5 272.0 384.9 289.8 273.0 272.0 270.7 270,6 271.8 448.9 255.2 270.8 270.8 272.3 416.0 272.1 270.3 255.4 275.3 275.3 279.04 279.00 709.09 243 244.9 348.8 270.5 277.8 272.8 270.4 446.5 277.5 333.4
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Enfermedad rara Hurler, Sndrome de Hyperaminoaciduria IgG cadena pesada, enfermedad de IgM cadena pesada, enfermedad de Inmunodeficiencia combinada Inmunodeficiencia IgA selectiva Inmunodeficiencia IgM selectiva Inmunodeficiencia variable comn Intolerancia Hereditaria a la Fructosa Isaacs, Sndrome de Jackson, paralisis de Jansky Bielschowsky, Enfermedad de Job, Sndrome de Kallmann, Sndrome de Kawasaki, Enfermedad de Kearns Sayre, Sndrome de Kennedy, Enfermedad de Kienbock, Enfermedad de Kimura, enfermedad de Kinsbourne, Sndrome de Kleine Levin, Sndrome de Kluver Bucy, Sndrome de Korsakoff, Sndrome de (no alcohlico) Kufs, Enfermedad de Kwasiokor Kyrle, Enfermedad de Lambert Eaton, Sndrome de Landau Kleffner, Sndrome de LCAD, Dficit de LCAT, Dficit de LCHAD, Deficit de Leigh, Enfermedad de Leiner, Enfermedad de Lennox Gastaut, Sndrome de Leprechaunismo Lesch Nyhan, Sndrome de Leucinosis Leucodistrofia de Krabbe Leucodistrofia metacrmatica Linfagiectasia Intestinal Linfocitosis de Jessner Lipomatosis de Launois-Bensaude Lipoproten Lipasa, Dficit de Liquen Escleroso
CIE-9 277.5 270.9 273.2 273.2 279.2 279.01 279.02 279.06 271.2 728.85 344.89 330.1 288.1 253.4 446.1 356.8 335.19 732.3 709.8 330.8 349.89 310.0 294.0 330.1 260 701.1 358.1 345.8 270.7 272.5 270.7 330.8 695.89 345.0 259.8 277.2 270.3 330.0 330.0 457.1 709.8 272.8 272.5 701.0
134
Enfermedad rara Liquen Plano Lloyd, sindrome de Lowe, Sndrome de Lupus Eritematoso Sistmico Lyelles, Sndrome de Machado Joseph, enfermedad de Macroglobulinemia de Waldenstrom Macroglobulinemia idiopatica pimaria Madelung, Enfermedad de Malabsorcin Congnita de Sucrosa Isomaltosa Mallory Weiss, Sndrome de Manosidosis Marasmo Marchiafava Bignami, Enfermedad de Marchiafava Michelli, Sndrome de Maroteaux Lamy, Sndrome de May Hegglin, Enfermedad de MCAD, Deficit de McArdle, Enfermedad de Meige, Sndrome de MELAS, Sndrome Melkersson Rossenthal, Sndrome de MERRF, Sndrome Mesencefalica paralisis de Metioninemia Miastenia Gravis Microangiopatia trombtica Microangiopata trombotica Mielofibrosis Idioptica Migraa oftalmopljica Migraas de la Arteria Basilar Mill, enfermedad de Miller, Sndrome de Miocarditis de Clulas Gigantes Miocarditis idiopatica Mioclonus Mioclonus esencial familiar Miopatia escapulo peronea Miopata Nemalnica Mioquimia facial Miositis Osificante Progresiva Miositis por Cuerpos de Inclusin Miotona Atrfica Miotona Congnita
CIE-9 697.0 258.1 270.8 710.0 695.1 330.0 273.3 273.3 272.8 271.3 530.7 271.8 261 341.8 283.2 277.5 288.2 270.7 271.0 333.82 356.8 351.8 277.8 344.89 270.4 358.0 446.6 446.6 289.8 346.80 346.2 335.29 268.2 422.91 422.91 333.2 333.2 359.1 359.0 351.8 728.11 729.1 359.2 359.2
135
Enfermedad rara Moebius, Sndrome de Morfea Morquio, Enfermedad de Morris, Sndrome Mucha Habermann, Enfermedad de Mucolipidosis II Mucolipidosis Tipo IV Munchmeyer, enfermedad de Mutismo selectivo N-Acetil Glutamato Sintetasa, Dficit de Narcolepsia y cataplejia Navicular tarsiano de Kolher Nefritis y nefropatia NS como aguda ni crnica membranoproliferativa Nefritis y nefropatia NS como aguda ni crnica membranosa Nefritis y nefropatia NS como aguda ni crnica con lesin de necrosis de la corteza renal Nefritis y nefropatia NS como aguda ni crnica con lesin de necrosis de la mdula renal Nefritis y nefropatia NS como aguda ni crnica proliferativa Nefritis y nefropatia NS como aguda ni crnica rpidamente progresiva Nefropata por IgA Nelson, Sndrome de Neumonia descamativa intersticial Neumonia lipoide endogena Neuralgia de Horton Neuralgia Glosofarngea Neuromielitis ptica Neuropatia perifrica hereditaria Neuropata Sensorial Hereditaria, tipo I Neuropata Sensorial Hereditaria, tipo II Neurosis Obsesivo Compulsiva Neutropenia Cclica Neutropenia Crnica Severa Nezelof, Sndrome de Niemann Pick, Enfermedad de Nistagmus congenito Ncleo Central, Enfermedad de Oculocerebrorenal, distrofia Oguchi, Sndrome de Orina del Jarabe de Arce, Enfermedad de la Ornitn Transcarbamilasa, Dficit de Osteocondritis disecante Osteocondrosis juvenil de cadera y pelvis Osteocondrosis juvenil de extremidad inferior Osteocondrosis juvenil de extremidad superior Osteocondrosis juvenil del pie
CIE-9 346.80 701.0 277.5 257.8 696.2 272.7 272.7 723.11 309.83 270.7 347 732.5 583.2 583.1 583.6 583.7 583.0 583.4 582.0 255.0 516.8 516.8 346.2 352.1 341.0 356.0 356.2 356.2 300.3 288.0 288.0 279.13 272.7 379.51 359.0 270.8 368.61 270.3 270.6 732.7 732.1 732.4 732.3 732.5
136
Enfermedad rara Osteocondrosis juvenil vertebral Osteodistrofia renal Osteomielitis multifocal recurrente cronica Otras deficiencias de inmunoglobulinas selectivas Otras distrofia anteriores de la cornea Otras distrofias estromaticas de la cornea Panhipopitituarismo Paal Azul, Sndrome de Papilitis Papulosis Bowenoidea Paralisis bulbar progresiva Parlisis Cerebral infantil NEOM Paralisis pseudobulbar Parlisis Supranuclear Progresiva Paramiotona Congnita Parapleja Espstica Hereditaria Paraproteinemia monoclonal Parry Romberg, Sndrome de Parsonage Turner, Sndrome de Pelagra Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de Pnfigo Foliceo Pnfigo Vulgar Pnfigoide Bulloso Penfigoide Mucoso Benigno Pentosuria benigna esencial Peritonitis paroxistica familiar Perthes, Enfermedad de Pica Pick, Enfermedad de Piruvato Carboxilasa, Dficit de Piruvato Deshidrogenasa, Dficit de Piruvato Kinasa, Dficit de Pitiriasis Rubra Pilaris Poliarteritis nodosa Poliartritis crnica juvenil Policondritis Polidistrofia Pseudo Hurliana Polimiositis Pompe, Enfermedad de Porfiria Aguda Intermitente Porfiria ALA-D Porfiria Eritropoytica Congnita Porfiria Hereditaria Coproporfrica
CIE-9 732.0 588.0 730.29 279.03 371.52 371.56 253.2 275.49 377.31 447.8 335.22 343.9 335.23 356.8 359.2 334.1 273.1 349.89 353.5 265.2 330.0 694.4 694.4 694.5 694.6 271.8 277.3 732.1 307.52 331.1 271.8 271.8 282.3 696.4 446.0 714.3 733.99 330.1 710.4 271.0 277.1 277.1 277.1 277.1
137
Enfermedad rara Porfiria Variegata Potter, Sndrome de Progerie de Hutchinson Gilford, Sndrome de Prolinuria Proteinosis Alveolar Pulmonar Protoporfiria Eritropoytica Pseudocolinesterasa, Dficit de Pseudohipoparatiroidismo Pseudolinfoma Psicosis desintegrativa Pupila de Argyll Robertson atpica Prpura de Schonlein Henoch Prpura Trombocitopnica Idioptica Prpura Trombtica Trombocitopnica Queratoacantoma Querubismo Quiste Aracnoideo Quiste de Tarlov Rasmussen, Sndrome de Raynaud, Enfermedad de Reaccin pupilar tnica Refsum, Enfermedad de Reifenstein, Sndrome de Retinitis Perifrica Retinopatia exudativa Retinoquisis Juvenil Ligada al Sexo Retinosis Pigmentaria Retinosquisis Congnita Rett, Sndrome de Rett, Sndrome de Reumatismo palindrmico Reye, Sndrome de Rinorrea de liquido cefalo raquideo Rotor, Sndrome de Roussy Levy, Sndrome de Sacaropinuria Sandhoff, Enfermedad de SanFilippo, Sndrome de Santavuori, Enfermedad de Sarconisemia SCAD, Dficit de Scheie, Sndrome de Scheurermann, Enfermedad de Schindler, Enfermedad de
CIE-9 277.1 353.0 259.8 270.8 516.0 277.1 277.2 275.49 709.8 299.1 379.45 287.0 287.3 287.3 701.1 526.89 348.0 355.9 323.9 443.0 379.46 356.3 257.2 363.21 362.12 362.73 362.74 362.73 299.8 330.8 719.3 331.81 349.81 277.4 334.3 270.7 330.1 277.5 330.1 270.8 270.7 277.5 732.0 330.1
138
Enfermedad rara Schmidt, Sndrome de Sebastian, Sndrome de Seitelberger, enfermedad de Sheehan, Sndrome de Shwachman, Sndrome de Shy Drager, Sndrome de Sialidosis Siderosis Silicosis Silla Turca Vaca, Sndrome de la Sndrome Carcinoide Sndrome de Burger-Grutz Sndrome de desfibrinizacin Sindrome de Heller Sndrome de hombre rigido Sndrome de Kanner Sndrome de las piernas inquietas Sndrome de Minkowski- Chauffard Sndrome de Moschcowitz Sndrome de Patterson-Kelly Sndrome de Plumer-Vinson Sindrome oculocutaneo Sinovitis Villonodular Pigmentada Siringomielia Sitosterolemia Sjogren Primario, Sndrome de Sly, Sndrome de Sneddon- Wilkinson, Sndrome de Sotos, Sndrome de Stargardt, Enfermedad de Steele Richardson Olszewski, Sndrome de Stein Leventhal, Sndrome de Stevens Johnson, Sndrome de Still, Enfermedad de Subclavia Aberrante, Enfermedad de la Sulfatasa, Dficit de Sweet, Sndrome de Talasemia Mayor Talasemia Minor Tangier, Enfermedad de Tarui, Enfermedad de Tay Sachs, Enfermedad de Telangiectasia Hemorrgica Hereditaria Terry, Sndrome de
CIE-9 258.1 287.1 330.1 253.2 288.0 333.0 272.7 503 502 253.8 259.2 272.3 286.6 299.10 333.91 299.0 333.99 282.0 446.6 280.8 280.8 364.24 719.2 336.0 272.5 710.2 277.5 694.1 253.0 362.75 333.0 256.4 695.1 714.30 435.2 277.8 695.89 282.4 282.4 272.5 271.0 330.1 448.0 362.21
139
Enfermedad rara Tetrahidrobiopterina, Dficit de Thomsen, Enfermedad de Tietze, Sndrome de Tirosinemia Hereditaria Toni Debr Fanconi, Sndrome de Trastorno Desintegrativo Infantil Trigonitis Trimetilaminuria Trombastenia de Glanzmann y Naegeli Trombocitopenia Esencial Usher, Sndrome de Uvetis Posterior Van der Hoeve Halbertsma Waardenburg Gualdi, Sndrome de Vitamina E, Defict de Vogt Koyanagi Harada, Sndrome de Von Gierke, Enfermedad de Waardenburg, Sndrome de Waldmann, Enfermedad de Wermer, Sindrome de Werner, Sndrome de West, Sndrome de Wilson, Enfermedad de Wiskott Aldrich, Sndrome de Wolff Parkinson White, Sndrome de Xantinuria Xantomatosis Cerebrotendinosa Zollinger Ellison, Sndrome de
CIE-9 270.1 359.2 733.6 270.2 270.0 299.10 595.3 270.3 287.1 287.3 362.74 363.20 270.2 269.1 364.24 271.0 270.2 457.1 258.0 259.8 345.8 275.1 279.12 426.7 277.2 272.2 251.5
140
8.2.- Anexo II: Prevalencia de las enfermedades raras identificadas por el Sistema de informacin de enfermedades raras de Extremadura
(Nmero de casos y tasas por 10.000 habitantes, de mayor a menor)

CIE-9 340 249.9 720.0 299.1 270.0 556 555 710.0 299.0 270.1 335.20 356.1 359.2 731.0 358.0 345.8 582.0 307.1 242.0 3360 243 277.0 334.0 253.3 7143 255.0 270.9 357.0 582.0 334.1 582.2 286.0 710.1 Esclerosis mltiple Hipotiroidismo Espondilitis anquilosante Psicosis desintegrativa Cistinuria Colitis ulcerosa Crohn, enfermedad de Lupus eritematoso sistmico Autismo infantil Fenilcetonuria Esclerosis lateral amiotrfica Charcot Marie Tooth, enfermedad de Enfermedad de Steinert Enfermedad sea de Paget Miastenia gravis West, sndrome de Nefropatia por IG A Anorexia nerviosa Graves, enfermedad de Siringomielia Hipotiroidismo congnito Fibrosis qustica Ataxia de Friedreich Enanismo pituitario Poliartritis crnica juvenil Cushing, sndrome de Hiperaminociduria Guillain Barre, sndrome de Glomerulonefritis crnica proliferativa Paraplejia espstica hereditaria Glomerulonefritis crnica membranoproliferativa Hemofilia Esclerosis sistmica Enfermedad rara N Casos 322 198 190 159 143 122 121 81 69 68 67 57 55 47 46 45 42 41 40 39 39 36 33 30 30 26 26 25 23 22 22 20 19 Tasa 3,04 1,87 1,79 1,50 1,35 1,15 1,14 0,77 0,65 0,64 0,63 0,54 0,51 0,44 0,43 0,43 0,40 0,39 0,38 0,37 0,37 0,34 0,31 0,28 0,28 0,25 0,25 0,24 0,22 0,21 0,21 0,19 0,18
141
CIE-9 710.2 333.0 335.21 281.0 697.0 345.0 333.4 714.3 710.4 443.0 307.51 446.0 582.1 272.7 571.6 710.1 203.3 270.2 253.0 253.2 446.5 255.2 416.0 588.1 756.16 733.6 530.7 446.1 283.0 277.3 238.7 307.23 333.81 443.1 341.0 286.0 286.1 425.2 283.1 330.8 446.4 695.1 285.0 356.0
Enfermedad rara Sjogren primario, sndrome de Atrofia oligopontocerebelosa Atrofia muscular progresiva Anemia perniciosa Liquen plano Lennox Gastaut, sndrome de Huntington, enfermedad de Artritis reumatoide juvenil Polimiositis Reynaud, sndrome de Bulimia Poliarteritis nodosa Glomerulonefritis crnica membranosa Gaucher, enfermedad de Cirrosis biliar primaria Esclerodermia Mieloma mltiple Albinismo Acromegalia y gigantismo Sheehan, sndrome de Arteritis de clulas gigantes Hiperplasia suprarrenal congnita Hipertensin pulmonar primaria Diabetes inspida nefrognica Klipell Feil, sndrome de Tietze, sndrome de Mallory Weiss, sndrome de Kawasaki, sndrome de Anemia hemoltica adquirida autoinmune Amiloidosis primaria familiar Trombocitopenia esencial Guilles de la Tourette, sndrome de Blefaroespasmo esencial benigno Buerger, enfermedad de Neuromielitis optica Hemofilia A Hemofilia B Enfermedad de becker Hemolitico urmico, sndrome de Alpers, enfermedad de Granulomatosis de Wegener Eritema multiforme Anemia sideroblstica Neuropatia perifrica hereditaria
N Casos 19 18 18 17 17 17 16 15 15 14 14 13 12 12 11 11 10 10 10 9 9 8 8 7 7 7 6 6 6 5 5 5 5 5 5 4 4 4 4 4 4 4 4 4
Tasa 0,18 0,17 0,17 0,16 0,16 0,16 0,15 0,14 0,14 0,13 0,13 0,12 0,11 0,11 0,10 0,10 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,08 0,08 0,07 0,07 0,07 0,06 0,06 0,06 0,05 0,05 0,05 0,05 0,05 0,05 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04
142
CIE-9 379.51 331.81 780.71 271.4 205.1 277.6 359 392 335.0 287.0 695.81 709.09 335.11 353.0 271.8 335.0 259.8 335.22 359.1 710.9 330.8 733.29 290.12 759.89 258.1 334.3 253.0 759.8 284.0 159.9 362.76 277.6 573.8 362.74 294.0 330.8 271.1 446.7 714.3 413.0 728.3 501 758.7 334.4 Nistagmus congnito Reye, sndrome de
Enfermedad rara
N Casos 4 4 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1
Tasa 0,04 0,04 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01
Fatiga crnica, sndrome de Glucosuria renal Leucemia mieloide crnica Deficit de alfa 1 antitripsina Distrofia muscular Corea de Sydenham Atrofia muscular espinal infantil Prpura de Schonlein Henoch Enfermedad de Reiter Hipomelanosis de Ito Enfermedad de Kugelberg-Welander Potter, sndrome de Piruvato carboxilasa, dficit de Enfermedad de Werdnig-Hoffmann Progeria Parlisis bulbar progresiva Distrofia muscular de Duchenne y de Becker Conectivopata indiferenciada Rett, sndrome de Displasia fibrosa Binswanger,enfermedad de Rubinsteim Taybi, sndrome de Schmidt, sndrome de Ataxia Sotos, sndrome de Stickler, sndrome de Anemia aplsica Tumor GI Amaurosis congnita de Leber Alfa 1 antitripsina, dficit de Alagille, sndrome de Retinosis pigmentaria Korsakoff, sndrome de Leigh, enfermedad de Galactosemia Arteritis de Yakayasu Artritis crnica juvenil panciarticular Hipertension arterial pulmonar Artrogriposis multiple y microcefalia Asbestosis Klinefeter, sndrome de Ataxia cerebelosa no hereditaria de origen desconocida
143
CIE-9 279.11 330.0 286.5 335.0 705.8 135 283.2 205.1 273.3 242.0 453.0 759.8 284.0 275.1 341.11 279.06 751.3 270.2 728.9 362.74 277.5 569.9 286.9 741.0 163.9 282.0 759.9 282.4 277.6 228.0 733.7 189.9 757.1 257.8 253.3 271.0 349.89 238.4 277.5 277.3 309.83 599.7 757.39 333.82
Enfermedad rara Di George, sndrome de Ataxia Machado Josseft Antifosfolpidico, sndrome de Atrofia muscular infantil Hidrosadenitis Sarcoidosis Hemoglobinuria paroxstica nocturna Leucemia mieloide aguda Macroglobulinemia de Waldenstrom Bocio Budd Chiari, sndrome de Smitz Lenli Opitz tipo I, sndrome de Anemia de Blackfan Diamond Wilson, enfermedad de Adrenoleucodistrofia Agammaglobulinemia primaria Hirschprung, enfermedad de Waardenburg, sndrome de Hipotonia muscular Usher, sndrome de Hunter, sndrome de Intestino corto, sndrome de Hipofibrinogenemia Arnold Chiari, enfermedad de Tumor fibroso pleural maligno Anemia hemoltica esferoctica Tetrasomia del par 15 Talasemia mayor Angioedema hereditario Angioma cavernoso Suddeck, sndrome de Cncer de celulas renales Ictiosis ampollosa Morris, sndrome de Enanismo hipofisiario Pompe, enfermedad de Encefalopatia mitocondrial Policitemia vera Mucopolisacaridosis IV Fiebre mediterranea familiar Mutismo selectivo Hematuria familiar benigna Epidermiolisis bullosa Disquinesia oromandibular
N Casos 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
Tasa 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01
144
CIE-9 345.1 515 756.1 171.9 272.7 288.0 728.11 272.7 273.1 270.7 237.71 425.4 361 287.3 333.82 595.1 287.2 426.7 346.80 275.49 371.55 253.4 271.0 356.0 710.3 759.81 446.21 359.9 270.4 272.8 386.0
Enfermedad rara Epilepsia mioclnica juvenil Fibrosis pulmonar idioptica Osteognesis imperfecta Fibrohistiocitoma fibroso maligno Niemann Pick,enfermedad de Neutropenia cclica Fibrodisplasia osificante Fabry, enfermedad de Paraproteinemia monoclonal Aciduria glutrica tipo I Neurofibromatosis tipo I Cardiomiopatia dilatada idioptica Retinitis perifrica Prpura trombocitopnica idioptica Meige, sndrome de Cistitis intersticial Prpura Wolff parkinson White, sndrome de Moebius, sndrome de Pseudohipoparatiroidismo Distrofia corneal macular Dficit de ACTH Glucogenosis V Dejerine Sottas, enfermedad de Dermatomiositis Prader willi, sndrome de Goodpasture, sndrome de Miopata mitocondrial Homocistinuria Madelung, enfermedad de Meniere, sndrome de Desconocida Sin diagnstico Total
N Casos 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 59 4 2.944
Tasa 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,56 0,04 27,82
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8.3.- Anexo III: ORDEN de creasin del Sistema de informacin de las enfermedades raras de la Comunidad Autnoma de Extremadura
Las actividades de planificacin y gestin en el terreno sanitario necesitan de un soporte informativo que las haga efectivas. Dentro de este soporte se encuentra, como una faceta ms, la existencia de sistemas de informacin para determinadas patologas. Las Enfermedades Raras, tambin llamadas poco comunes o minoritarias engloban a un conjunto de patologas que, aunque con escasa frecuencia en la poblacin determinan enfermos crnicos con una vida dependiente del sistema sanitario. Las enfermedades raras es un conjunto de enfermedades que, por sus caractersticas, es susceptible de servirse de un sistema de informacin. ste, como sistema de recogida, anlisis y tratamiento de la informacin puede proporcionar datos que, permitiendo conocer la evolucin de estas enfermedades, sean de utilidad para todos aqullos relacionados con la atencin de los enfermos afectos de estas patologas de la Comunidad Autnoma de Extremadura, redundando en una mejora de la atencin de los afectados, hacindose ahora necesario dotarle de personalidad legal. De acuerdo con el Decreto 80/2003, de 15 de julio, por el que se establece la estructura orgnica de la Consejera de Sanidad y Consumo, corresponde a la Direccin General de Consumo y Salud Comunitaria las funciones encaminadas a vigilar y analizar los indicadores de morbilidad y mortalidad, estudiando la historia natural de las enfermedades con prevalencia en la Comunidad Autnoma de Extremadura y las nuevas patologas, y pudiendo enmarcarse dentro de estas funciones la creacin y mantenimiento de sistemas de informacin para determinadas patologas. En su virtud, y conforme a las atribuciones conferidas por el artculo 36 de la Ley 1/2002, de 28 de febrero, del Gobierno y de la Administracin de la Comunidad Autnoma de Extremadura. DISPONGO: Artculo 1.-Adscrito a la Direccin General de Consumo y Salud Comunitaria se crea el Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras de la Comunidad Autnoma de Extremadura. Artculo 2.-El Sistema de Informacin sobre Enfermedades taras de la Comunidad Autnoma de Extremadura tiene por objeto cubrir las necesidades informativas que permitan conocer la incidencia, prevalencia, supervivencia, historia natural y otros aspectos relacionados con los enfermos diagnosticados y/o tratados de las patologas englobadas dentro de las enfermedades raras, de la Comunidad Autnoma de Extremadura. Artculo 3.-El Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras de la Comunidad Autnoma de Extremadura quedar incluido como un sistema de informacin especial dentro de la Red de vigilancia epidemiolgica de Extremadura y se ajustar en todo momento a los protocolos vigentes establecidos por la autoridad competente en base a los conocimientos cientficos del momento. Artculo 4.-De acuerdo con lo dispuesto en los artculos 10-3 de la Ley 14/1986, de 25 de abril, General de Sanidad y 11-1-e) de la Ley 10/2001, de 28 de junio, de Salud de Extremadura, el Sistema de Informacin de Enfermedades Raras, garantizar la confidencialidad de la informacin asegurando adems que su uso sea estrictamente sanitario, estando a lo dispuesto en la Ley Orgnica 15/1999, de 13 de diciembre, de Proteccin de Datos de carcter Personal y el Real Decreto 994/1999, de 11 de
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junio, que aprueba el Reglamento de medidas de seguridad de los Ficheros automatizados que contengan datos de carcter personal. DISPOSICIONES FINALES Primera.- Se faculta a la Direccin General de Consumo y Salud Comunitaria a dictar los actos correspondientes para el cumplimiento de la presente Orden. Segunda.-La presente orden entrar en vigor al da siguiente de su publicacin en el Diario Oficial de Extremadura. Mrida, a 14 de mayo de 2004.
El Consejero de Sanidad y Consumo, GUILLERMO FERNNDEZ VARA
ANEXOI Fichero: Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autnoma de Extremadura. Usos y Fines: Aportar la informacin especfica a la administracin sanitaria sobre la incidencia y evolucin de los enfermos con patologas englobadas dentro de la rbrica de enfermedades raras, para conocer los factores que la determinan y plantear as las estrategias de prevencin. Realizar estadsticas peridicas y contribuir a la investigacin cientfico-mdico. Personas y/o colectivos afectados: Personas con patologas encuadras dentro de la rbrica de enfermedades raras de la Comunidad Autnoma de Extremadura. Procedimiento de recogida de datos: Formulario de notificacin de caso, soporte magntico, de los Centros y/o Servicios sanitarios de la Comunidad Autnoma de Extremadura. Estructura Bsica: Base de datos. Datos de carcter personal incluidos en el fichero: - Identificador personal: nombre y apellidos. - Centro sanitario de tratamiento. - Fecha de nacimiento. - Sexo. - Ocupacin. - Nivel de instruccin. - Provincia de residencia. - Pas de residencia. - Pas de origen. - Datos del proceso. - Datos clnicos. - Datos de laboratorio. Cesiones previstas: - Ministerio de Sanidad y Consumo. - Organismos de investigacin. Servicios/Unidades ante los que ejercer los derechos de accesos, ratificacin, oposicin y cancelacin: - Direccin General de Consumo y Salud Comunitaria. Consejera de Sanidad y Consumo. Junta de Extremadura. Medida de seguridad: Nivel alto.
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8.4.- Anexo IV: Protocolo de funcionamiento del Sistema de informacin de las enfermedades raras de la Comunidad Autnoma de Extremadura
Introduccin
Las Enfermedades Raras, tambin llamadas poco comunes o minoritarias, engloban a un conjunto de patologas que, con escasa frecuencia en la poblacin, determinan enfermos crnicos con una vida dependiente del sistema sanitario. La Organizacin Mundial de la Salud estima en ms de 5.000 el nmero de enfermedades o sndromes que reciben el atributo de raras. Cabe destacar algunas de las caractersticas que presentan las Enfermedades Raras: Dificultad en la obtencin de un diagnstico rpido y fiable debido a conocimientos an recientes, poco extendidos y/o incompletos en el sistema de salud. Los pacientes no reciben tratamientos especficos, teniendo que emprender una bsqueda en solitario por toda la red sanitaria. En cuanto a la investigacin de medicamentos nuevos, supone un coste excesivo para la industria farmacutica, cuya relacin coste-beneficio no interesa, debido al reducido nmero de pacientes a los que van dirigidos. Conllevan una incidencia negativa en la calidad de vida de quienes la padecen. En general, son de carcter degenerativo e irreversible, afectando directamente a las capacidades de relacin del enfermo con su entorno fsico y social. La conjuncin de estas y otras caractersticas pone de manifiesto la situacin especial de los afectados por Enfermedades Raras y la susceptibilidad de servirse de un sistema de informacin. ste, como sistema de recogida, anlisis y tratamiento de la informacin, puede proporcionar datos que, permitiendo conocer la evolucin de estas enfermedades, sean de utilidad para todos aquellos relacionados con la atencin de los enfermos afectados por estas patologas de la comunidad autnoma de Extremadura, redundando en una mejora de la atencin de los afectados. El Sistema de informacin sobre Enfermedades Raras se crea por Orden de 14 de mayo de 2004 (D.O.E. nm. 61, de 25 de mayo de 2004), de la Consejera de Sanidad y Consumo, y se encuentra incluido como un sistema de informacin especial dentro de la Red de Vigilancia Epidemiolgica de Extremadura.
Objetivos
El sistema de informacin de Enfermedades Raras tiene como objetivo bsico valorar la dimensin de las Enfermedades Raras mediante el conocimiento de su incidencia y prevalencia en Extremadura. Son objetivos adicionales el anlisis de tendencias temporales, supervivencia y comparacin de incidencias observadas y la contribucin en la investigacin cientfico-mdica.
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Un objetivo complementario ser el desarrollo de estudios epidemiolgicos tomando como base la informacin existente en el sistema de informacin. Estos objetivos contribuirn a una mejora de la calidad asistencial, prevencin y planificacin de los recursos materiales y humanos que pudieran contribuir en la mejora de la realidad actual de las Enfermedades Raras.
Fuentes de informacin
El sistema de informacin es de base poblacional. Las fuentes de informacin debern identificar los casos, especificar si se encuentran en fase de estudio, y facilitar la recogida datos requeridos en funcin de los objetivos del Sistema de informacin sobre las Enfermedades Raras. Se consideran como fuentes de informacin bsicas: Consultas de Atencin especializada del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura. Consultas de Atencin primaria del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura. Registro del Sistema de informacin de Enfermos Renales en Tratamiento Renal Sustitutivo de la comunidad autnoma de Extremadura. Centro de Desarrollo Infantil de Extremadura. Unidad de Gentica del Hospital Materno Infantil-HIC de Badajoz. Centros de Atencin al Discapacitado en Extremadura (Cceres y Badajoz). Farmacias hospitalarias y farmacias comunitarias. Centros y servicios sanitarios en general, tanto pblicos como privados. Registro de mortalidad.
Definicin de caso
La condicin para que un caso se registre es la de estar diagnosticado de una Enfermedad Rara y residir de forma habitual en la comunidad autnoma de Extremadura. Se considera Enfermedad Rara aquella que presente una prevalencia menor de 5 casos por 10.000 habitantes y adems tenga ms de uno de los siguientes criterios conceptuales: Escasa informacin etiopatogenia de la Enfermedad y/o No estar controlada por otro sistema de vigilancia epidemiolgica y/o Necesidad de al menos un medicamento hurfano para su tratamiento. No existe una lista consensuada a nivel internacional de Enfermedades Raras, por lo que el citado Sistema de informacin se ajustar a contemplar aquellas que se engloben en los criterios anteriormente citados. Se podrn recoger casos sin diagnstico y/o pendientes de estudio que fueran susceptibles de considerarse en un futuro como diagnosticado de alguna Enfermedad Rara. La inclusin o no en el Sistema de informacin de Enfermedades Raras depender de los criterios cientficos del momento y ser decidida por la Unidad Central de dicho Sistema. La codificacin de las patologas, en aquellas que sea posible, se har bajo el CIE 9-MC en Centros y Servicios Sanitarios y bajo el CIE 10-MC para el Registro de Mortalidad por cuestiones prcticas.
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Flujo de informacin
A.- Nociones generales Toda la informacin a la que se refiere este apartado ser remitida a la Unidad Central del Sistema de informacin sobre las Enfermedades Raras, sita en el Servicio de Epidemiologa de la Direccin General de Consumo y Salud Comunitaria, mediante correo con juegos de dobles sobres confidenciales que sern facilitados por dicha Unidad. La base para la recogida de informacin ser la ficha epidemiolgica del Sistema de informacin sobre las Enfermedades Raras (anexo I) y/o la ficha epidemiolgica del Sistema de informacin referida especficamente a medicamentos hurfanos (anexo II). Modalidad A De forma general la notificacin del caso se realizar utilizando la ficha epidemiolgica, cuyo modelo se incluye en el anexo I, en la que se consignar: Datos mnimos requeridos: es la informacin mnima del caso de Enfermedad Rara, conteniendo el literal de la Enfermedad y datos personales del paciente. Esta informacin ser cumplimentada por el mdico que notifica el caso. Se utilizar el apartado sombreado de la ficha epidemiolgica sobre las Enfermedades Raras. Datos adicionales: contiene los datos referidos a: fecha de nacimiento, edad, sexo, domicilio actual, localidad, provincia, telfono, fecha de los primeros sntomas, fecha de diagnstico, fecha de la primera consulta, cdigo CIE-9 de la enfermedad, antecedentes familiares, centro mdico de primer diagnstico, medios diagnsticos, mdico asistente, centro mdico donde es atendido actualmente, nmero de historia clnica, otras enfermedades raras diagnosticadas y fuente de informacin de este dato. Dichos datos sern recogidos en la parte no sombreada e indicada en la ficha tcnica epidemiolgica como datos adicionales. Esta informacin puede ser cumplimentada por el personal de enfermera y/o el trabajador social. El personal sanitario adscrito al organismo, centro o servicio sanitario identificado como fuente de informacin (mdico notificante y personal de enfermera y/o trabajadores sociales) complementar la ficha epidemiolgica por cada Enfermedad Rara diagnosticada, tratada o encontrada en la consulta y/o unidad clnica, cumplimentado las variables que se incluyen en dicha ficha epidemiolgica, con letra clara y en maysculas. Modalidad B Cumplimentar las diferentes variables de la ficha epidemiolgica en soporte magntico u ptico, en cuyo caso debe respetarse la estructura y codificacin indicadas en el anexo III de este protocolo. B.- Notificacin de la Enfermedad Rara segn la fuente de informacin. Consultas de Atencin especializada y de Atencin primaria del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura: la notificacin de los casos de Enfermedades Raras se basar en la declaracin continuada de los casos que, en fase de diagnstico, en fase de tratamiento o por otra causa, apareciera en la consulta de Atencin especializada o de Atencin primaria, independientemente de que el diagnstico se haya realizado en dicha consulta, o que el motivo de la misma se refiera a la Enfermedad Rara o a otra patologa o motivo. Los casos as detectados debern remitirse a la Unidad Central especificando los literales del diagnstico (o diagnsticos) primario y del diagnstico (o diagnsticos) secundario, as como el cdigo CIE 9-MC si fuera posible, en soporte papel (modalidad A, mediante la ficha epidemiolgica, anexo I) o en soporte magntico (modalidad B, tal y como figura en el anexo III).
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Centro de Desarrollo Infantil de Extremadura: mensualmente se remitir al Registro una relacin de los casos diagnosticados en dicha Unidad y que cumplan la definicin de caso en soporte magntico (modalidad B tal como se indica en el anexo III). Unidad de Gentica del Hospital Materno Infantil-HIC de Badajoz: mensualmente se remitir al Registro una relacin de los casos diagnosticados en dicha Unidad y que cumplan la definicin de caso en soporte magntico (modalidad B tal como se indica en el anexo III). Centros de Atencin al Discapacitado en Extremadura: mensualmente se remitir por los coordinadores de ambos Centros una relacin de los casos nuevos que han pasado por dichos centros al solicitar certificados de minusvalas por alguna Enfermedad Rara, en soporte magntico (modalidad B tal como se indica en el anexo III). Farmacias hospitalarias y farmacias comunitarias: la notificacin de los casos se realizar mediante declaracin continuada, remitiendo aquellos casos en los que se requirieron medicamentos hurfanos u otros medicamentos para alguna de las patologas consideradas Raras. Para ello se les facilitarn tanto fichas epidemiolgicas del Sistema de informacin sobre las Enfermedades Raras como la ficha epidemiolgica del Sistema de informacin referidas especficamente a medicamentos hurfanos. En cualquier caso, el total de las fichas epidemiolgicas cumplimentadas (en papel o soporte magntico) se remitirn con la periodicidad indicada a la Unidad Central del Sistema de informacin sobre las Enfermedades Raras, sita en el Servicio de Epidemiologa de la Direccin General de Consumo y Salud Comunitaria de la Consejera de Sanidad y Consumo, calle Adriano n 4, Mrida (06800), mediante los juegos de doble sobre confidencial especficos. Cualquier otro tipo de sistema de recogida de la informacin ser consensuado con la Unidad Central, prevaleciendo los mismos criterios anteriormente expuestos.
Evaluacin de la exhaustividad del Sistema de informacin sobre las Enfermedades Raras

Como base para el control de exhaustividad del Sistema de informacin sobre las Enfermedades Raras se utilizar, con periodicidad anual, el registro de mortalidad de Extremadura, y el registro del Conjunto Mnimo Bsico de Datos al alta hospitalaria de los hospitales pblicos de Extremadura (CMBD), contemplndose la posibilidad de contar con cualquier otro mecanismo que pudiera ser de utilidad para esta finalidad.
Depuracin y recogida de informacin adicional

Una vez recibida la informacin se comprobar la correcta cumplimentacin de las variables de inters cruzndose los datos recibidos por las diferentes fuentes. Para las variables no cumplimentadas las respectivas Direcciones de Salud realizarn una bsqueda activa de las mismas en los servicios y centros que estime oportunos. La Unidad Central realizar el control de calidad de la informacin.
Anlisis y difusin de la informacin

La informacin obtenida se analizar anualmente publicndose sus resultados en un informe estadstico. Las diferentes fuentes de informacin recibirn de forma oportuna informacin referente a resultados del anlisis, control de calidad y recomendaciones relativas a la inclusin o no de nuevas Enfermedades Raras.
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Normativa de aplicacin y confidencialidad de los datos

El Sistema de informacin sobre las Enfermedades Raras se crea por Orden de 14 de mayo de 2004 de la Consejera de Sanidad y Consumo, al amparo de lo dispuesto en la Legislacin vigente. Expresamente, el Sistema de informacin sobre las Enfermedades Raras queda sometido a la Ley 14/1986, de 25 de abril, General de Sanidad, y al artculo 11-1-e de la Ley 10/2001, de 28 de junio, de Salud de Extremadura. Por otra parte el Sistema de informacin sobre las Enfermedades Raras garantizar la confidencialidad de la informacin asegurando adems que su uso sea estrictamente sanitario, segn lo dispuesto en la Ley Orgnica 15/1999, de 13 de diciembre, de Proteccin de Datos de carcter Personal, y el Real Decreto 994/1999, de 11 de junio, que aprueba el Reglamento de medidas de seguridad de los Ficheros automatizados que contengan datos de carcter personal. El ttulo II de la L.O.R.T.A.D, en su artculo 6 referente al consentimiento de los afectados, dice en el apartado 2: No ser preciso el consentimiento cuando los datos de carcter personal se recojan para el ejercicio de las funciones propias de las Administraciones pblicas en el mbito de sus competencias, y en su artculo 7, apartado 3, dice: Los datos de carcter personal que hagan referencia al origen racial, la salud, y a la vida sexual slo podrn ser recabados, tratados automatizadamente y cedidos cuando por razones de inters general as lo disponga una Ley o el afectado consienta expresamente. En ese mismo ttulo, en el artculo 8, dice: Sin perjuicio de lo que se dispone en el artculo 11 respecto de la cesin, las instituciones y los centros sanitarios pblicos y privados y los profesionales correspondientes podrn proceder al tratamiento automatizado de los datos de carcter personal relativos a la salud de las personas que a ellos acudan o hayan de ser tratados en los mismos, de acuerdo con lo dispuesto en los artculos 8.10, 23, y 61 de la Ley 14/1986, de 25 de abril, General de Sanidad, 85.5, 96 y 98 de la Ley 25/1990, de 20 de diciembre, del Medicamento, 2, 3 y 4 de la Ley Orgnica 3/1986, de 14 de abril, de medidas especiales en materia de Salud Pblica, y dems leyes sanitarias. En el artculo 11 del mismo ttulo, en su apartado referente a cesin de datos, especifica que el consentimiento exigido en el apartado sobre la cesin de los datos no es preciso Cuando la cesin de datos de carcter personal relativo a la salud sea necesaria para solucionar una urgencia que requiera acceder a un fichero automatizado o para realizar los estudios epidemiolgicos en los trminos establecidos en el artculo 8 de la Ley 14/1986, de 25 de abril, General de Sanidad. Por otra parte, en el Sistema de informacin sobre las Enfermedades Raras de la comunidad autnoma de Extremadura, esta filosofa de mantenimiento de la confidencialidad de los datos registrados, se materializa en trminos de compromiso individual por las personas que tienen acceso al registro, control de la informacin considerada confidencial mediante claves, archivos cerrados, y cesin restringida de la informacin, por lo que slo se facilitarn datos agregados que no permiten la identificacin de los casos.
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ANEXO I

FICHA EPIDEMIOLGICA
SISTEMA DE INFORMACIN DE ENFERMEDADES RARAS
1. Blanca - Para enviar a la Direccin General de Consumo y Salud Comunitaria. 2. Verde - Para el profesional sanitario notificador (a incluir en la historia clnica del paciente).
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ANEXO II

FICHA EPIDEMIOLGICA DE MEDICAMENTOS HURFANOS

SISTEMA DE INFORMACIN DE ENFERMEDADES RARAS
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1. Blanca - Para enviar a la Direccin General de Consumo y Salud Comunitaria. 2. Verde - Para el profesional sanitario notificador (a incluir en la historia clnica del paciente).
ANEXO III
Estructura y codificacin de la base de datos en formato TXT
1.- Campo Apellidos primeros. Variable de texto con un mximo de 20 dgitos. Debe escribirse en maysculas, sin siglas ni pausas ni acentos (Ej: si se tratara de un apellido compuesto se deben de incluir en su orden sin espacio de pausa). 2.- Campo Apellidos segundos. Variable de texto con un mximo de 20 dgitos. Debe escribirse en maysculas, sin siglas ni pausas ni acentos. 3.- Campo Nombre. Variable de texto con un mximo de 20 dgitos. Debe escribirse en maysculas, sin siglas ni pausas ni acentos. (Ej: en el caso de nombre compuesto se escribir sin espacio o pausa) 4.- Campo Sexo. Variable numrica con un dgito, varn = 1 y mujer = 6. 5.- Campo Fecha de nacimiento. Variable de fecha numrica con 8 dgitos, ddmmaaaa (da, mes y ao con cuatro dgitos). Los espacios blancos a la izquierda se rellenarn con ceros. 6.- Campo Telfono de contacto. Variable numrica con un mximo de 10 dgitos, sin pausas. Los espacios en blanco a la izquierda se rellenarn con ceros. 7.- Campo Calle y nmero de residencia habitual, literal. Variable de texto y nmero con 20 dgitos alfanumricos, deben separarse por una coma, sin espacios en blanco, en el caso de existir portales se escribir la calle coma seguido el portal coma y el nmero (Ej: PIZARRO,PORTAL15,2). 8.- Campo Municipio y provincia de residencia habitual, literal. Variable de texto y nmero con 20 dgitos, se escribir en maysculas el municipio coma la provincia, sin espacios. 9.- Campo Cdigo de municipio de residencia habitual. Variable numrica de 5 dgitos. 10.- Campo Zona de Salud. Variable numrica de 3 dgitos. 11.- Campo rea de Salud. Variable numrica de 3 dgitos. 12.- Campo N tarjeta sanitaria. Variable numrica de 16 dgitos. Los espacios en blanco a la izquierda se rellenarn con ceros. 13.- Campo DNI. Variable numrica con 10 dgitos. Los espacios en blanco a la izquierda se rellenarn con ceros. 14.- Campo Edad de diagnstico. Variable de texto y nmeros con 3 dgitos alfanumricos, dnde se especificar si se trata de aos o meses, mediante A o M (Ej: si se trata de 8 meses, se deber escribir 08M). 15.- Campo Nombre de la Enfermedad Rara Uno diagnosticada. Variable de texto con un mximo de 60 dgitos, debe escribirse en maysculas sin pausas ni acentos. 16.- Campo Cdigo CIE-9 de la Enfermedad Rara Uno diagnosticada. Variable numrica de 5 dgitos como mximo, sin pausas ni puntos. 17.- Campo Cdigo epidemiolgico de la Enfermedad Rara Uno diagnosticada. Variable numrica de 3 dgitos. 18.- Campo Fecha de los primeros sntomas. Variables de fecha, 8 dgitos, ddmmaaaa.
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19.- Campo Fecha de diagnstico de Enfermedad Rara Uno diagnosticada. Variable de fecha numrica con 8 dgitos, ddmmaaaa (da, mes y ao). Los espacios en blanco a la izquierda se rellenarn con ceros. 20.- Campo Fecha ingreso. Variables de fecha, 8 dgitos, ddmmaaaa. 21.- Campo Fecha alta. Variables de fecha, 8 dgitos, ddmmaaaa. 22.- Campo Nombre de la Enfermedad Rara Dos diagnosticada. Variable de texto con un mximo de 60 dgitos, debe escribirse en maysculas sin pausas ni acentos. 23.- Campo Cdigo epidemiolgico de la Enfermedad Rara Dos diagnosticada. Variable numrica de 3 dgitos. 24.- Campo Cdigo CIE-9 de la Enfermedad Rara Dos diagnosticada. Variable numrica de 5 dgitos como mximo, sin pausas ni puntos. 25.- Campo Fecha de diagnstico Enfermedad Rara Dos diagnosticada. Variable de fecha numrica con 8 dgitos, ddmmaaaa. Los espacios en blanco a la izquierda se rellenarn con ceros. 26.- Campo Fecha ingreso. Variables de fecha, 8 dgitos, ddmmaaaa. 27.- Campo Fecha alta. Variables de fecha, 8 dgitos, ddmmaaaa. 28.- Campo Centro mdico primer diagnstico. Variable de texto con un mximo de 50 dgitos. Debe escribirse en maysculas el nombre del centro seguido sin pausas de la localidad o provincia de procedencia. 29.- Campo Medios diagnsticos. Variable de texto con un mximo de 50 dgitos. Debe escribirse en maysculas el nombre del medio diagnstico seguido sin pausas. 30.- Campo Discapacidad. Variable de texto con un mximo de 2 dgitos, donde se especificar mediante S o N, si padece o no algn tipo de discapacidad. 31.- Campo Tipo de discapacidad. Variable de texto con un mximo de 20 dgitos. Debe escribirse en maysculas, sin pausas ni acentos. 32.- Campo Fecha de defuncin. Variable de fecha, 8 dgitos, ddmmaaaa. 33.- Campo Causa de defuncin. Variable de texto con 20 dgitos, maysculas separadas por coma sin espacios en blanco. 34.- Campo Fuente de informacin principal. Variable de texto con un mximo de un dgito por cada fuente de informacin utilizada. 35.- Campo Facultativo asistente. Variable de texto con un mximo de 40 dgitos. 36.- Campo CIAS facultativo asistente. Variable de texto y numrica de 11 dgitos. 37.- Campo Cdigo del registro de Enfermedades Raras de Extremadura. Variable numrica de 4 dgitos. 38.- Campo Observaciones. Variable de texto con 40 dgitos.
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8.5.- Anexo V: Lista de medicamentos hurfanos
(Febrero de 2005)
Principio activo
3-(4-aminoisoindolin-1-ona)-1-piperidin-2,6-diona 3,4-diaminopiridina 4,5-dibromorhodamina 123 5,10-metilentetrahidrofolato 5-aminolevulnico, cido (clorhidrato) 8-Ciclopentil-1,3-dipropil-xantina Abetimus sdico ABT-510 Acetato de zinc dihidratado Acetilsaliclico, cido cido alfa-glucosidasa recombinante humana cido esfingomielinasa recombinante humana cido hidroxmico suberoilamida Adenovirus con una secuencia del ADN que codifica el Interfern Gamma Aldesleukina (por inhalacin) Alemtuzumab Alfa fetoprotena recombinante humana Alfa-1-antitripsina recombinante humana va respiratoria Alfa-galactosidasa A Alglucerasa Alprostadilo Amelubant Amilorida, clorhidrato dihidratado Anagrelida, clorhidrato Anfotericina B (Liposomas) Anticuerpo antidiotpico murino contra el anticuerpo CO125 contra el antgeno CA 125 Anticuerpo h-R3 anti-receptor del factor del crecimiento epidrmico Anticuerpo Kappa monoclonal anti-CD23 IgG1
Indicacin
Mielodisplstico, sndrome Lambert Eaton, sndrome de Leucemia mieloide crnica Pncreas, cncer de Glioma Fibrosis qustica Lupus eritomatoso sistmico Sarcoma de tejidos blandos Wilson, enfermedad de Policitemia Vera Pompe, enfermedad de Niemann Pick, enfermedad de Linfoma cutneo de las celulas T Linfoma cutneo de las clulas T Carcinoma de clulas renales Leucemia linfoctica crnica Miastenia gravis Alfa 1 antitripsina, dficit de; Fibrosis qustica Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Hipertensin pulmonar primaria Fibrosis qustica Fibrosis qustica Leucemia mieloide crnica; Policitemia Vera; Trombocitopenia esencial Leismaniasis Ovarios, cncer de Glioma Leucemia linfoctica crnica
Nombre comercial
Revlimid
Levulan
Mabcampath
Replagal, Fabrazyme Ceredase Sugiran
Agrylin Ambisone
Anticuerpo monoclonal alfa anti-factor de la necrosis tumoral Uveitis posterior Anticuerpo monoclonal biotinilado antitenascina para uso con Ytrio-90 Anticuerpo Monoclonal Humanizado Anti-HM1.24 Anticuerpo Monoclonal Humano contra CD4 Glioma Mieloma mltiple Linfoma cutneo de las clulas T
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Principio activo
Anticuerpo monoclonal humano contra el factor del crecimiento transformable beta 1,2 y 3 Anticuerpo monoclonal humano obtenido mediante ingeniera gentica especfico para el factor del crecimiento transformante beta 1 Anticuerpo monoclonal IgG quimrico antiinterleukina-6 Anticuerpo monoclonal IgG quimrico Cg250 Anticuerpo monoclonal IgG quimrico Cg250-Yodo 131 Anticuerpo monoclonal IgG quimrico ovino-humano anti CEA-Yodo 131 Anticuerpo monoclonales antiferritina-Itrio90 Anticuerpo quimrico monoclonal antinucleohistona H1 radioetiquetado con yodo 131 Antitrombina III (Humana) AP1903 Aplidina Apomorfina (comprimidos liofilizados orales) Arginina deiminidasa pegilada Arginina, butirato Arilsulfatasa A recombinante humana Arsnico, trixido Artesunato AT1001 Atomoxetina, clorhidrato Atovacuona Azacitidina Baclofeno Beclometasona 17,21 dipropionato Benzoato sdico Betana anhidra Bindarit Bosentn Briostatina-1 Cafena, citrato Carglmico, cido Carmustina (intratumoral) Carnitina CD59 miristoleicopeptidlica recombinante humana Celecoxib Clulas embrionarias del rin humano 293 transfectadas con el gen de la isoforma 2B1 del cotocromo P450, encapsuladas en un polmero de sulfato de celulosa
Indicacin
Fibrosis pulmonar idioptica
Nombre comercial
Esclerodermia Carcinoma de clulas renales Carcinoma de clulas renales Carcinoma de clulas renales Pncreas, cncer de Linfoma de Hodgkin Glioma Antitrombina III, dficit de Injerto contra husped, enfermedad de Leucemia linfoblstica aguda; Mieloma mltiple ParKinson, enfermedad de (tratamiento de los periodos off que no responden al tratamiento) Carcinoma de clulas renales Anemia de las clulas falciformes Leucodisrofia metacromtica Carcinoma de clulas renales; Leucemia mieloide crnica; Leucemia pomieloctica aguda; Mielodisplstico, sndrome; Mieloma mltiple Malaria Fabry, enfermedad de Guilles de la Tourette, sndrome de Toxoplasmosis Mielodisplsico, sndrome Esclerosis mltiple Injerto contra husped, enfermedad de Hiperglicinemia no cetnica Homocistinuria Lupus eritomatoso sistmico Esclerodermia; Hipertensin pulmonar primaria Esfago, cncer de Apnea del prematuro N-acetil glutamato sintetasa, dficit de Glioma Carnitina, sndromes por dficit de Hemoglobinuria paroxstica nocturna Poliposis familiar Pncreas, cncer de Onsunil Carnicor, Secabiol Cafcit Carbaglu Tracleer Cystadane Strattera Malarone, Wellvone Vidaza Lioresal Trisenox Arsumax, Plasmotrim Kybernin, Anbin, Atenativ Rencarex
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Principio activo
Ciclosporina Ciclosporina (Oftlmica) Ciclosporina (por inhalacin) Cilengitida Cladribina (va intravenosa) Clofarabina Clofazimina Clico, cido Colistimetato sdico Dantroleno Deaminasa recombinante humana del porfobilingeno Decitabina Defibrotida Denileukina diftitox Derivado de anticuerpos recombinante contra CD19 y CD3 humanos Desmopresina, acetato Deuterio, xido Dexametasona, fosfato sdico, encapsulada en eritrocitos humanos Dextran 1 Dietilnorespermina Doripenem Dornasa alfa Duramicina Eculizumab Eflornitina clorhidrato Eicosapentanoato de etilo Endonucleasa T4 tipo V (Liposomas) Enzimas pancreticos (lipasa, proteasa, amilasa) Epoprosteno Epotilona B Estiripentol Etanercept Etilefrina Extracto de resina de Boswelia Serrata Factor de coagulacin VIIa recombinante Factor de crecimiento I tipo insulina recombinante humano/Protena transportadora 3 del factor de crecimiento tipo insulina recombinante humano Factor XIII recombinante humano (compuesto de dos subunidades) Fampridina Felbamato
Indicacin
Anemia aplsica; Queratoconjuntivitis atpica Sjogren primario, sndrome de Rechazo del injerto tras un transplante de pulmn Glioma Esclerosis mltiple; Leucemia de clulas pilosas Leucemia linfoblstica aguda; Leucemia mieloide aguda Lepra Errores congnitos de la sntesis de cidos biliares Fibrosis qustica Neurolptico maligno, sndrome Porfiria aguda intermitente Anemia de clulas falciformes; Leucemia mieloide crnica; Mielodisplstico, sndrome Veno oclusiva heptica, enfermedad Linfoma cutneo de las clulas T Leucemia linfoctica crnica; Linfoma de clulas del manto Hemofilia A; Von Willebrand, enfermedad de Pncreas, cncer de Fibrosis qustica Fibrosis qustica Carcinoma hepatocelular Fibrosis qustica Fibrosis qustica Fibrosis qustica Dermatomiositis; Hemoglobinuria paroxstica nocturna Poliposis familiar Huntington, enfermedad de Xeroderma pigmentario Insuficiencia pancretica exocrina Hipertensin pulmonar primaria Ovarios, cncer de Epilepsia mioclnica severa de la infancia Granulomatosis de Wegener Pripasmo de bajo flujo Tumores cerebrales, edema peritumoral derivado de Hemofilia A; Trombastenia de Glanzmann y Naegeli Enanismo de Laron; Leprechaunismo; Rabson-Mendenhall, sndrome de; Resistencia extrema a la insulina tipo A, sndrome de; Resistencia extrema a la insulina tipo B, sndrome de Factor XIII, dficit de Esclerosis mltiple Lennox Gastaut, sndrome de
Nombre comercial
Sandimmun Restasis
Leustatin, Litak
Lampren
Colomycin Dantrium
Ontak
Minurin, Desmopresina Mede
Pulmozyme
Ornydil Epadel Dimericine
Flolan
Enbrel Etilefrine Serb
Novoseven
Felbatol
159
Principio activo
Fenilalanina amonio-liasa Fenilbutirato sdico Fludarabina Fluorouracilo Fosfocisteamina Gen de la timidina quinasa del virus del Herpes Simplex medicado por adenovirus Gen del factor del crecimiento endotelial vascular (VEGF2) Gentuzumab Gimatecn Glatiramero, acetato Guanfacina Gusperimus triclorhidrato Halofantrina Halofuginona, bromhidrato Hemina Heparina sdica Hidroxiurea Homoharringtonina HspE7 Ibuprofeno intravenoso Icatibant, acetato Idebenonona Iduronato-2-sulfatasa Iloprost Imatinib, mesilato Imiglucerasa Infliximab Inhibidor C1 recombinante humano Inhibidor de la alfa-1-proteinasa humana (va respiratoria) Inhibidor recombinante de la calicrena del plasma Inmunoglobulina del conejo antilinfocitos T humano Inmunoglobulina humana Inmunoglobulina humana normal tratada con polietilenglicol y liofilizada Inmunoglobulina humana sulfatada y liofilizada Inolimomab INS37217 Interfern alfa linfoblastoide humano natural Interfern alfa-2B Interfern alfa-N1 Fenilcetonuria
Indicacin
Nombre comercial
Carbamil fosfato sintetasa, dficit de; Ornitn transcarbamilasa, dficit de Leucemia linfoctica crnica Glioblastoma Cistinosis Glioma Buerger, enfermedad de Leucemia mieloide aguda Glioma Esclerosis mltiple X Frgil, sndrome de Granulomatosis de Wegener Malaria Esclerodermia
Ammonaps Beneflur Fluoracilo Ferrer Farma, Fluoro Uracil
Cerepro
Mylotarg
Copaxone Tenex, Estulic Spanidin Halfan Tempostatin
Porfiria aguda intermitente; Porfiria hereditaria coproporfrica; Normosang Porfiria variegata Fibrosis pulmonar idioptica Clulas en hoz, enfermedad de Leucemia mieloide aguda; Leucemia mieloide crnica Papilomatosis respiratoria recurrente Ductus arterioso persistente Angioedema hereditario Ataxia de Friedreich Hunter, sndrome de Hipertensin pulmonar primaria Leucemia mieloide crnica; Tumores estromales gastrointestinales malignos Gaucher, enfermedad de Behcet, enfermedad de Angioedema hereditario Alfa 1 antitripsina, dficit de Angioedema hereditario Anemia aplsica Dermatomiositis; Polimiositis Polineuropata desmilienizante inflamatoria crnica Guillain Barre, sndrome de Injerto contra husped, enfermedad de Fibrosis qustica Behcet, enfermedad de; Policitemia Vera Leucemia mieloide crnica; Papilomatosis larngea Papilomatosis larngea Intron A Welferon KenKetu, Glovenin-I-Nichiya Ku Kenketu Venilon-I Zetbulin Ventavis Glivec Cerezyme Remicade Celestabon, Mnesis CoVal Droxia
160
Principio activo
Interfern beta-1A Interfern beta-1b Interfern gamma-1B Interleuquina-21 recombinante humana Lactoferrina alfa Lamotrigina Laronidasa Leuprorelina, acetato Levodopa/carbidopa (va gastrointestinal) Liarozol Lipasa gstrica recombinante del perro L-Lisina-N-acetil-L-cisteinato Lucinactant Lusupultida MaxAdFVIII Mecamilamina Mecasermin Mefloquina Megestrol Mepolizumab Mercaptamina Metisoprinol Metronidazol tpico Microparticulas dirigidas de doxorubicina y carbono/hierro Midostaurina Miglustat Miltefosina (va oral) Mitotano Mitoxantrona Modafinilo Molcula antiiadhesin de las clulas epiteliales/Anticuerpo monoclonal antiCD3 Monarsen Muramil tripptido-fosfatiletanolamina N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa Nanopartculas de doxorubicina-polisohexil cianoacrilato Nelarabina Nitisinona Nolatrexed Oblimerseno Octreotido Esclerosis mltiple Esclerosis mltiple
Indicacin
Nombre comercial
Aconex, Rebif Betaseron Imukin
Fibrosis pulmonar idioptica; Granulomatosis crnica, enfermedad; Osteopetrosis Carcinoma de clulas renales Injerto contra husped, enfermedad de Lennox Gastaut, sndrome de Hurler, sndrome de Pubertad precoz ParKinson, enfermedad de (ideoptica avanzada con fluctuaciones motoras severas) Ictiosis congnitas Fibrosis qustica Fibrosis qustica Aspiracin del meconio, sndrome de Distress respiratorio del adulto Hemofilia A Guilles de la Tourette, sndrome de Enanismo de Laron Malaria SIDA, caquexia en Hipereosinoflico, sndrome de Cistinosis Panencefalitis esclerosante subaguda Acn roscea Carcinoma de clulas renales Leucemia mieloide aguda Fabry, enfermedad de; Gaucher, enfermedad de Leismaniasis Carcinoma adrenocortical Esclerosis mltiple Narcolepsia Ovarios, cncer de Miastenia gravis Osteosarcoma Maroteaux Lamy, sndrome de Carcinoma de clulas renales Leucemia linfoctica crnica Alcaptonuria; Tirosinemia hereditaria Carcinoma de clulas renales Leucemia linfoctica crnica Acromegalia
Crisomet, Labileno, Lamictal Aldurazyne Procrin, Ginecrin Duodopa
Surfaxin
Inversine Somazon Lariam Maygace, Megefren, Borea
Cystagon Isoprinosine Metronidazol Vias, Rozex
Zavesca Impavido Lysodrane Novantrone, Pralifan Modiodal
Mepact Aryplase
Orfadin Thymitaq
Sandostatin
161
Principio activo
Oflaxacino Oligonucletido antisentido Oligonucletido antisentido NF-Kbeta p65 Oregovomab Oxibato sdico P113D Peginterfern alfa-2a Pegvisomant Pemetrexed Pentapptido H-Tirosina-Glicina-Fenilalamina-GlicinaGlicina-OH Pentosn polisulfato sdico (va oral) Pentostatina Pptido derivado de HLA-B27 (aminocidos 125-138) Pptido intestinal vasoactivo Pilocarpina (va oral) Pirfenidona Piruvato sdico Poliinosnico-policitdico, cido Poly-polyC(12)U Porfmero sdico para terapia fotodinmica Prasterona Praziquantel Preparado biolgico liofilizado de Streptococus Pyrogenes tratado con bencilpenicilina Protena quimrica exotoxina de pseudomanas (dominios II/II)-interleukina Protena recombinante inhibidora de la elastasa humana de los neutrfilos Quenodesoxiclico, cido Ranpirnasa Receptor recombinante de las clulas T R-etodolaco Ribavirina Riluzol Rubitecn Rufinamida Sacrosidasa Sapropterina Sarsasapogenina SCR1-3 miristolada recombinante humana Secretina humana sinttica Secretina porcina sinttica Seocalcitol Lepra
Indicacin
Nombre comercial
Surnox, Oflovir, Ofloxacino Combino Pharma
Glaucoma neovascular; Retinopata del prematuro Colitis ulcerosa Ovarios, cncer de Narcolepsia Fibrosis qustica Leucemia mieloide crnica Acromegalia Mesotelioma maligno Mielofibrosis idioptica Cistitis interersticial Leucemia de clulas pilosas Uveitis autoinmune Hipertensin pulmonar tromboemblica crnica Sjogren primario, sndrome de Fibrosis pulmonar idioptica Fibrosis qustica Encefalitis japonesa; Fiebre amarilla Fatiga crnica, sndrome de Colangiocarcinoma; Esfago de Barrett Insuficiencia adrenal; Lupus eritomatoso sistmico Cistecercosis Linfagioma Glioma Fibrosis qustica Xantomatosis cerebrotendinosa Mesotelioma maligno Esclerosis mltiple Leucemia linfoctica crnica Fiebre hemorrgica Huntington, enfermedad de Pncreas, cncer de Lennox Gastaut, sndrome de Malabsorcin congnita de sucrosa isomaltosa Fenilcetonuria; Machado Joseph, enfermedad de Esclerosis lateral amiotrfica Injerto contra husped, enfermedad de Zollinger Ellison, sndrome de Zollinger Ellison, sndrome de Carcinoma de clulas renales SecreFlo Sucraid Biopten Rebetol, Copegus Rilutek Quenobilan, Quenocol Onconase Biltricide Picibanil Ampligen PhotoBarr Salagen Elmiron Nipent Pegasys Somavert Alimta Xyrem Kappacropt
162
Principio activo
Sildenafilo, citrato Sinapultida Siplizumab Sitaxentn sdico Somatropina Sorafenib. Tosilato Succimero Suero amiloide P radioetiquetado con yodo123 Surfactante pulmonar bovino Tacrolimo Talidomida Teduglutida Temocilina Temozolomida Terapia gnetica de la fibrosis qustica basada en un virus adenoasociado como vector Teriparatida Tetrabenazina Tetratiomolibdato amnico Timalfasn Tiopronina Tiozofurina Tiracoxib Tobramicina (por inhalacin) Tocilizumab Topiramato Toxoide conjugado gastrina G-17(9) Trabectedina Transferrina humana combinada con una toxina mutante de la difteria Trientino, diclorhidrato Tripostinilo Ursodesoxiclico, cido Vacuna autologa del tumor de las clulas renales
Indicacin
Hipertensin pulmonar arterial; Hipertensin pulmonar tromboemblica crnica Aspiracin del meconio, sndrome de; Distress respiratorio del prematuro, sndrome de; Lesin pulmonar aguda Injerto contra husped, enfermedad de Hipertensin pulmonar arterial; Hipertensin pulmonar tromboemblica crnica Prader Willi, sndrome de; SIDA, caquexia en; Turner, sndrome de Carcinoma de clulas renales Cistinuria Amiloidosis primaria familiar Distress respiratorio infantil Lupus eritomatoso sistmico; Miastenia gravis
Nombre comercial
Viagra
Genotonorm, Norditropin, Humatrope
Chemet
Survanta Prograf
Injerto contra husped, enfermedad de; Lepra; Mieloma mltiple Thalomid Intestino corto, sndrome del Fibrosis qustica Astrocitoma maligno Fibrosis qustica Hipoparatiroidismo Disquinesia tarda; Huntington, enfermedad de Wilson, enfermedad de Carcinoma de clulas renales; di George, sndrome de Cistinuria Leucemia mieloide crnica Poliposis familiar Fibrosis qustica Castleman, enfermedad de Lennox Gastaut, sndrome de Estmago, cncer de; Pncreas, cncer de Ovarios, cncer de; Sarcoma de tejidos blandos Glioma Wilson, enfermedad de Hipertensin pulmonar arterial; Hipertensin pulmonar tromboemblica crnica Cirrosis biliar primaria Carcinoma de clulas renales Aerugen Metalite, Syprine Remodulin Ursochol, Ursobilane Topamax Tobi Zadaxin Thiola Forsteo Xenacine Negaban
Vacuna conjugada octovalente de Pseudomonas aeruginosa Fibrosis qustica Vacuna de la encefalitis japonesa Vacuna del parvovirus B19(MEDI-491) Valproico, cido Vapretido, pamoato Vector retroviral que contiene gamma-c c ADN Vector viral adenoasociado que expresa la lipoprotein lipasa Encefalitis japonesa Anemia de clulas falciformes Poliposis familiar Acromegalia Inmunodeficiencia severa combinada, enfermedad de la Ganma-glicanosarcopata; Lipoprotein lipasa, dficit de
Depakine, Milzome Sanvar
163
Principio activo
Vectro retroviral, R-GCyGC gen 1750 Viloxacina Virus del Herpes Simplex que carece del gen que codifica la ICP34.5 Virus recombinante adenoasociado/vector de la alfa-1-antitripsina Xaloprodeno, clorhidrato
Indicacin
Gaucher, enfermedad de Narcolepsia Glioma Alfa 1 antitripsina, dficit de Esclerosis lateral amiotrfica
Nombre comercial
Vivalan
164
8.6.- Anexo VI: Asociaciones de mbito nacional y de comunidades autnomas de enfermedades raras
mbito: EXTREMADURA
Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas Asociacin: Domicilio sede central: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas Asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web:
Asociacin Extremea de Fibrosis Qustica Fibrosis qustica Avda. Doctor Garca Tapia, 126. MADRID 28030 (Madrid) postpoliomadrid@hotmail.com
914370315
Federacin Espaola de Enfermedades Raras, Delegacin de Extremadura Todas AMPASTTA C/ Cea Bermdez, 14 A 6 1. MADRID 28003 (Madrid) ampastta@terra.es 639130323/915360893 http://www.ampastta.org/
mbito: NACIONAL
Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas Asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web:
Asociacion Valverdea de la Enfermedad de Andarade Andrade, enfermedad de C/ Doctor Fleming, 60 A. HUELVA 21004 (Andaluca) asvea01@wanadoo.es Asociacin Espaola de Anemia de Fanconi Anemia de Fanconi AEAF C/ Morando, 8 - 2 A. MADRID 28029 (Madrid) info2asoc-anemiafanconi.es http://www.asoc-anemiafanconi.es
636031062/670599909
921508681
Asociacin Sndrome de Angelman Angelman, sndrome de C/ Providencia, 42. Apartado de Correos n 22. BARCELONA 08024 (Catalua) ramsa@eresmas.com 934171878/934731382/932130890 http://www.angel-man.com Asociacin Espaola de Angioedema Familiar Angioedema familiar AEDAF C/ Las Minas, 6 (Urbanizacion Las Minas). TORREDOLONES 28250 (Madrid) aedaf-es@telefonica.net http://www.aedaf-es.org Asociacin Espaola de Aniridia Aniridia C/ Cristbal Bordiu, 35 oficina 214. MADRID 28003 (Madrid) asoaniridia@telefonica.net http://www.aniridia.com
606153099
915344342/915344342
165
mbito: NACIONAL
Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas Asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono:
Asociacin Nacional Sndrome de Apert Apert, sndrome de ANSAPERT C/ Cristbal Bordiu, 35 oficina 301. MADRID 28003 (Madrid) info@ansapert.org http:/7www.ansapert.org
915350005/915350005
Asociacin Nacional de Artritis y Enfermedades Reumticas Peditricas Artritis reumatoide ANAYERP C/ Gran Va, 69 - 4. LOGROO 25005 (La Rioja) pvalero@coma.es 699818703/965941132 http://usuarios.lycos.es/anayerp Asociacin Madrilea de Pacientes con Artritis Reumatoide Artritis reumatoide C/ Cea Bermdez, 14 portal A 5-5. MADRID 28003 (Madrid) amapar@amaoar.org
656546714
Asociacin Andaluza de Ataxias Hereditarias Ataxias hereditarias C/ Antonio Filipo Rojas, 13 bajo izquierda. SEVILLA 41008 (Andaluca) asadahe@interbook.net 954537964/954546168 http:/humano.ya.com/hispataxia/ Associaci Djuda als Afectats de Cardiopaties Infantils de Catalunya Cardiopatas infantiles AACIC Plaza Sagrada Familia, 5 - 2 A. BARCELONA 08013 (Catalua) info@aacic.org 934586653/933387408 http:/www.aacic.org Asociacin Espaola de la Enfermedad de Castleman Castleman, enfermedad de C/ Hortaleza, 51 - 1 derecha. MADRID 28004 (Madrid) josemanuelfernandezr@hotmail.com Asociacin de Ataxias de Castilla La Mancha Ataxias hereditarias C/ Pozo Dulce, 21 - 3 A. CIUDAD REAL 13001 acampo@almez.pntic.mec.es http:/humano.ya.com/hispataxia Asociacin Espaola de Sndrome de Crigler Najjar Crigler Najjar, sndrome de C/ Caada Real, 10 B. SIERO 33519 (Asturias) laplazacorreo@yahoo.es
985097152
985724832
Asociacin para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo Deficiencias que afectan al crecimiento y al desarrollo ADAC C/ Enrique Marco Dorta, 6. SEVILLA 41018 (Andaluca) a.d.a.c@telefonica.net 902195246/954989889/954989790 http:/www.adac-es.net Asociacin Espaola de Porfirias Porfirias C/ Arcngel San Rafael, 12 - 6 23. SEVILLA 41010 (Andaluca) porfiria.es@terra.es
954340071
166
mbito: NACIONAL
Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Nombre Asociacin: Enfermedad Rara: Siglas Asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web:
Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader Willi Prader Willi, sndrome de AESPW C/ Cristbal Bordiu, 35 oficina 212. MADRID 28003 (Madrid) aespw@prader-willi-es.com http://www.prader-willi-esp.com/ Asociacin San Filippo Espaa San Filippo, sndrome de C/ Barcel, 24. LA POBLA DE CLARAMUNT 08787 (Barcelona) asanfilippoe@hotmail.com http://www.fundacionsanfilippo.nest Asociacin Nacional de Amigos de Arnold Chiari Siringomielia y sndrome de Arnold Chiari ANAC C/ Riao, 11 - 4. MADRID 28042 (Madrid) amigosdechiari@hotmail.com http://www.chiari.biz Asociacin Espaola de Sndrome de Sjogren Sjogren, sndrome de AESS C/ Cea Bermdez, 14 - 6 planta despacho 2. MADRID 28003 (Madrid) aessjogren@hotmail.com http://www.aesjogren.org/
915336829/915547569
617080198/938087114
605244961
915358653
Asociacin Espaola para Pacientes con Tics y Sndrome de Tourette Tourette, sndrome de Avda. Gran Va de las Corts Catalanes, 562 pral 2. BARCELONA 08011 (Catalua) tourette4@hotmail.com 934515550/934516904 Asociacin Sndrome Williams de Espaa Williams, sndrome de Avda. Doctor Garca Tapia, 208 local 1. MADRID 28030 (Madrid) asociacionsindromewilliams@resmas.com Asociacin Espaola de Familias y Enfermos de Wilson Wilson, enfermedad de AEEFE C/ Juan de valladolid, 4 - 1 D. VALLADOLID 47014 wilsons@teleline.es http://www.infovigo.com/wilson/ Asociacin Espaola para la Investigacion y Ayuda al Sndrome de Wolfram Wolfran, sndrome de C/ Bolivia, 2. SEVILLA 41012 (Andaluca) matimoragogomez@eresmas.com http://www.apascide.org/aewlfram.htm Asociacin Nacional para los Problemas de Crecimeinto Deficiencias que afectan al crecimiento y al desarrollo CRECER C/ Cuartel de Artillera, 12 bajo. MURCIA 30002 (Murcia) crecer@crecimiento.org http:7www.crecimiento.org
914136227/915102261
983372150
954610327
968346218/968902202
167
mbito: NACIONAL
Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web:
Asociacin Espaola de Dficit de Alfa 1 Antitripsina Alfa 1 antitripsina Camino del Pato, 1 (Batera Colorada). CHICLANA 11130 (Andaluca) alfa1info@wanadoo.es http:/www.alfa1.org/ asociacin espaola de deficits primarios inmunitarios Dficit de primarios inmunitarios C/ Tenerias, 28. valdemoro 28340 (madrid) juventud@ayto-valdemoro.org Asociacin de Lucha contra la Distonia de Dspaa Distonias ALDE C/ Camino Vinateros, 97. MADRID 28030 (Madrid) alde@distonia.org http:/www.distonia.org/
956537186
918099620
914379220/914379220
Asociaci de Llutia contra la Distonia a Catalunya Distonias ALDEC C/ Providencia, 42 apartado 16. BARCELONA 08024 (Catalua) alde.c@terra.es 932102512/933528334/932102512 http://infodoctor.org/aldec/ Asociacin Nacional de Afectados por Sndromes de Ehler-Danlos e Hiperlaxitud Ehler-Danlos ASEDH C/ Plutn, 43 - tico 1. BARCELONA 08035 (Catalua) asedh@asedh.org 934296529 http://asedh.org/ Asociacin Nacional de Sndromes de Hiperlaxitud e Hipermovilidad y otras Patologas Afines Ehler-Danlos Plaza Ingieniero Manuel Becerra, 1 piso 10 puerta E. LAS PALMAS DE GRAN CANARIA 35008 hiperlaxitud@canarias.org 928464607 http:/7farmaguia.net/hiperlaxitud/ Asociacin Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Sndrome de la Infancia y Adolescencia Enfermedades degenerativas y sndrome de la infancia AHEDYSIA C/ Ocho de Maig, s/n. VILLAJOYOSA 03570 (Alicante) adedysia@wanadoo.es 965895409/619928244 Asociacin de Epidermolisis Bullosa de Espaa Epidermolisis bullosa AEBE C/ Rreal Conjunto Puertogolf, apartamento 39 (Nueva Andaluca). MARBELLA 29660 (Mlaga) aebe@aebe-debra.org 952816434/952816434 http:/www.aebe-debra.org/ Asociacin Nacional de Afectados de Epilepsia Mioclonica de Lafora Epilepsia mioclnica lafora C/Carreteros, 46. PULGAR 45125 (Toledo) lafora@retemail.es 925292156/925817952 http://www.arrakis.es/-lafora/ Asociacin Espaola de Esclerodermia Esclerodermia AEF C/ Rosa Chacel, 1. LAS ROZAS 28230 (Madrid) a.e.esclerodermia@wanadoo.es http://www.esclerodermia.com/nuke/
917103210/916376780
168
mbito: NACIONAL
Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono:
Asociacin de Esclerodermia de Castelln Esclerodermia ADEC Apartado de Correos n 197. CASTELLN 12080 (Castelln de la Plana) adec@esclerodermia-adec.org http:/www.esclerodermia-adec.org/ Asociacin Catalana de Esclerosis Laterla Amiotrfica Esclerosis lateral amiotrfica ACELA C/ Providencia, 42 - 4 3. BARCELONA 08024 (Catalua) ac.ela@suport.org
96425048/630579866
932849192/932130890
Nombre asociacin: Asociaci de Grups de Duport de Lela a Catalunya Enfermedad rara: Esclerosis lateral amiotrfica Domicilio sede central: C/ Orient, 4 - 1 2. BADALONA 08911 (Catalua) Telfono: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Nombre Asociacin: Enfermedad Rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Asociacin de Esclerosis Tuberosa de Madrid Esclerois tuberosa C/ Camarena, 119 bajo local. MADRID 28047 (Madrid) escletuber@wanadoo.es Asociacin Espaola de Extrofia Vesical Extrofia vesical ASEXVE C/ Francisco Silvela, 71 - 3 F. MADRID 28028 (Madrid) asexve@extrofia.com http://www.extrofia.com/asexve/main.htm
933890973
917193685
952880048/913169327/952908030
Asociacin Andaluza del Sndrome de Fatiga Crnica Fatiga crnica C/ Maestro Rafael Lea, 10 - 3 A. ALCALA DE GUADAIRA 41500 (Sevilla) aaasfc@lycos.es 955085440/952369490 http://club.telepolis.com/aaasffc/home.htm Asociacin Malaguea contra el Sndrome de Fatiga Crnica Fatiga crnica C/ Del Remo, 9 portal 1 bajo B. TORREMOLINOS 29620 (Mlaga) fatigacronicamalaga@telefonica.net
617635850
Asociacin Catalana de Pku y otros Trastornos Metablicos Fenilcetonuria y otros trastornos metablicos Parcela Catalunya, s/n. SANTA PERPETUA DE MOGODA 06012 Barcelona (Catalua) opku@hotmail.com 637293712/935748016 http://www.usuarios.lycos.es/pkuotm/ Asociacin Andaluza contra la Fibrosis Qustica Fibrosis qustica Avda, Ronda de Triana, 47 - 1 izquierda. SEVILLA 41010 (Andaluca) fgandalucia@supercable.es http://www.fgandalucia.org/
954086251/954086251
Asociacin Espaola de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher Gaucher, enfermedad de AEEFEG C/ Prez del Toro, 41. LAS PALMAS DE GRAN CANARIA 35004 gaucher@eremas.com 928249194/928452221/928242620
169
mbito: NACIONAL
Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web:
Asociacin Espaola de Enfermos de Glucogenosis Glocogenosis AEEF C/ Pepe de Santos, 1 E - 1 B. ALCANTARILLA 30820 (Murcia) amhernan@ualm.es http://www.ucip.net/aeeg/ Asociacin Espaola de Ictiosis Ictiosis ASIC C/ Doctor Prez Feliu, 13 puerta 19. VALENCIA 46014 info@ictiosis.org http://www.ictiosis.org Asociacin Espaola del Sndrome de Joubert Joubert, sndrome de ASINJOU Avda. Pablo Neruda, 98 portal 4 - 6 B. MADRID 28038 (Madrid) bruano@ree.es http://www.asinjou.org
968808437/968938813
963775740
917782286
Asociacin del Sndrome de Lesch-Nyhan Espaa Nombre asociacin: Lesch-Nyhan, sndrome de Enfermedad rara: Domicilio sede central: C/ Arroyo del Olivar, 79 - 5 C. MADRID 28038 (Madrid) Telfono: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Asociacin Andaluza de Lucha contra la Leucemia Roco Bellido Leucemia AALLEU C/ Solano, 10. MAIRENA DEL ALJARAFE 41927 (Sevilla) aaleurociobell@telefonica.net http://www.leucemiarociobellido.org/ Asociacin Espaola contra la Leucodistrofia Leucodistrofia ALE C/ Cea Bermdez, 14 - 6 despacho. MADRID 28003 (Madrid) leuco@asoleuco.org http://www,asoleuco.org Asociacin Espaola de Linfangioleiomiomatosis Linfangioleiomiomatosis AELAM C/ La Fragua, 16. GALAPAGAR 28260 (Madrid) aelam@telefonica.net http://personal.telefonica.terra.es/web/aelam
954962458
954181241/616024241
915360893/964523874
918584730/616405744
Asociacin Espaola de Afectados por Malformaciones Crneo Cervicales Malformaciones crneocervicales AEMC C/ Emeline Pankhurst, 24 local 6. ZARAGOZA 50015 chiari@arrakis.es 976599242/647956408 http://www.aeamcc-enfermedadescraneocervicales.arrakis.es/ Asociacin de Afectados del Sndrome de Marfan de Espaa Marfan, sndrome de SIMA C/ San Agatngelo, 44 bajo izquierda. ALICANTE 03007 sima@marfansima.org 966141580/619191665/966141580 http://www.marfansima.org/
170
mbito: NACIONAL
Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web:
Asociacin Espaola de Enfermedades Musculares Musculares, enfermedades ASEM C/ Jordi de Sant Jordi, 26-28. BARCELONA 08027 asem15@suport.org http://www.asem-esp.org/ Asociacin Espaola de Narcolepsia Narcolepsia AEN Apartado de Correos n 67. VILLAVICIOSA DE ODN 28670 (Madrid) informacion@narcolepsia.org http://narcolepsia.org/ Asociacin Espaola de Nevus Gigante congnito Nevus gigante congnito ASONEVUS C/ Cuenca, 12. TORREJN DE VELASCO 28990 (Madrid) asonevus@wanadoo.es http://www.asonevus.org/ Asociacin de Huesos de Cristal de Espaa Osteogenesis imperfecta AHUCE C/ San Ildefonso, 8 bajo derecha. MADRID 28012 (Madrid) ahuce@vodafone.es http://www.ahuce.org/
934516544/934083695
666250594
918161793
914678266/915283258
Asociacin Espaola de Paraparesia Espstica Familiar de Strumpell Lorrain Paraparesia espstica familiar AEPEF C/ Algeciras, 3 - 2 C. MADRID 28005 (Madrid) aepef@yahoo.es 913663260/659468978 http://www.es.geocities.com/aepef/
mbito: ANDALUCA
Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono:
Asociacin Andaluza de Hemofilia Hemofilia Castillo Alcal de Guadaira, 7 - 4 A-B. SEVILLA 41013 (Andaluca) asahemo@arrakis.es
954240868/954240813
Asociacin Andaluza de Sndrome Tourette y Trastornos Asociados Tourette, sndrome de ASTTA C/ Don Gonzalo, 4 - 2. PUENTE GENIL 14500 (Crdoba) tourette@mixmail.com 957603161/627573706/957606953 http://www.tourette.es.vg Asociacin de Enfermos de Patologas Mitocondriales Patologas mitocondriales AEPMI C/ Doctor Pedro de Castro, 2 bloque 3 piso 6 puerta A. SEVILLA 41004 (Andaluca) aepmi@hotmail.com 954420381
171
mbito: ANDALUCA
Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono:
Asociacin Sndrome X Frgil de Andaluca X Frgil, sndrome de ARFRAX C/ Marina, 16-18 - 3 C. HUELVA 21002 (Andaluca) sxfandalucia@yahoo.es
959280190/609950301
mbito: ARAGN
Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono:
Asociacin Familias Aragonesas con Pacientes de Sndrome de Tourette Tourette, sndrome de AFAPSTTA Avda. Valencia, 59 - 1 derecha. ZARAGOZA 50005 arangontourette@tiscalli.es
976552226
mbito: BALEARES
Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web:
Asociacin Balear de Afectados por la Trigonitis y la Cistitis Intersticial Trigonitis y cistitis intersticial ABATYCI C/ Sineu, 2 adosado C. PINA 07220 Mallorca (Baleares) abatycipina@hotmail.com http://usuarios.lycos.es/abatyci/principal.htm
971665322
mbito: CDIZ
Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web:
Asociacin de Pacientes de Huntington de la Provincia de Cdiz Huntington APEHUCA Avda. Segunda Aguada, 8 - 4 D. CDIZ 11012 (Andalucia apehuca@hotmail.com http://www.usuarios.lycos.es/apehuca/apehuca.htm
679897158/956073000
mbito: CATALUA
Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web:
Asociacin Catalana para la Neurofibromatosis Neurofibromatosis ACNEFI C/ Bilbao, 93-95 - 5 primera. BARCELONA 08005 (Catalua) info@acnefi.com http://www.acnefi.com/ Asociaci Catalana de Fibrosi Qustica Fibrosis qustica Psseig Vall dHebron, 208 - 1 2. BARCELONA 08035 (Catalua) fqcatalana@fibrosiquistica.org http:/7www.fibrosiquistica.org/-jp50893/
933074664/933074664
934272228/934272228
Asociacio Catalana pro-Afectas Osteogenesis Imperfecta Osteogenesis imperfecta C/ Gran Va de las Cortes Catalanas, 1126 - 7 1. BARCELONA 08020 (Catalua) osteogenesisbcn@teleline.es 933056205/933137610 http://www.bcn.es/tjussana/acoi/
172
mbito: CATALUA
Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web:
Asociacio dAfectats de Siringomielia Siringomielia y sndrome de Arnold Chiari C/ Pujades, 93 - 3 1. BARCELONA 08005 (Catalua) siringo@cconline.es http://www.bcn-associacions.org/siringomielia/ Asociacio dAfectats per Retinosis Pigmentaria a Catalunya Retinosis pigmentaria C/ Calabria, 66 despacho 5 edificio once. BARCELONA 08015 (Catalua) aarpc@virtualsd.ne http://www.retinosiscat.org Asociacio dAfectats pero Productes Quimics i Radiacions Ambientals Productos qumicos y radiaciones ambientales ADQUIRA C/ Pars, 150 - 1 2. BARCELONA 08036 (Catalua) caps2pangea.org http://www.adquirabcn.com/ Asociacin Catalana de Malalts de Huntington Huntington Pere verges, s/n. BARCELONA 08020 (Catalua) acmah.b@suport.org http://www.acmah.org/ Asociacin Catalana del Sndrome de Rett Rett, sndrome de Carrer Emili Grahit, 2 D 2-2. GERONA 17002 (Catalua) catalana@rett.es http://www.rett.es/
639253356
933259200
933226554
933145657/932780294/932780174
972228487
Asociacin Catalana para el Sndrome de Prader Willi Prader Willi, sndrome de ACSPW Polgono dels Ciceres, 56-58. HOSPITALET DE LLOBREGAT 089006 (Barcelona) praderwillicat@xarxabcn.net 933387915/646055545/933388408 http://www.xarxabcn.net/praderwillicat/ Asociacin Espaola de Familias de Von Hippel Lindau Von Hippel Lindau VHL C/ Campoamor, 93-95. SABADELL 08204 (Barcelona) alianzavhl@alianzavhl.org http://alianzavhl.org/
616050514/937240358
mbito: MADRID
Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono:
Asociacin de Enfermos de Mastocitosis Mastocitosis C/ Molinell, 1 bajo. VALENCIA 46010 avspw@avspw.org
963471601/963890599/963890599
173
mbito: MADRID
Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Pgina web:
Asociacin del Sndrome X Frgil de Madrid X frgil, sndrome de AEDM C/ Melquiades lvarez, 44 bajo izquierda. LEGANS 28914 (Madrid) majerez@desinsi.com 916097289/667610680/916907937 http://www.aedm.org/ Asociacin Huesos de Cristal de Madrid Osteogenesis imperfecta C/ Sollana, 28 bajo. VALENCIA 46013 valenciana@rett.es http://www.rett.es/ Asociacin Madrilea de Fibrosis Qustica Fibrosis qustica AMOI C/ Mayorazgo, 25 - 1 planta 4. LEGANS 28915 (Madrid) informacion@ahucemadrid.org http://www.ahucemadrid.org/
962998313/963740333/963740333
916802284/916802284
Asociacin Madrilea de Pacientes con Sndrome de Guilles de la Tourette y Trastornos Asociados Tourette, sndrome de C/ Corregidor Juan de Bobadilla, 47 - 1 a. MADRID 28030 (Madrid) fqmadrid@jet.es 913015495/915630727/913411403 http://geocities.com/hotsprings/2677/amcfq.htm Asociacin Postpolio Madrid Postpolio, sndrome de ASXFM Plaza Carballo, 8. MADRID 28029 (Madrid) xfragil@mi.madritel.es http://www.xfragil.com
917398040
mbito: VALENCIA
Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas Asociacin: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Domicilio sede central: E-mail/Telfono: Nombre asociacin: Enfermedad rara: Siglas Asociacin: Domicilio sede central: E-mail/Telfono:
Asociacin Fiebre Mediterrnea Familiar Fiebre mediterrnea familiar Avda. Peris y Valero, 42 - 3 6. VALENCIA 46006 fiebre.mediterranea.familiar@yahoo.es Asociacin Valenciana de la Enfermedad de Huntington Huntington FEDER Asociacin Valenciana del Sndrome de Rett Rett, sndrome de Avda. de la Estacin, 64 - 1 A. ZAFRA 06300 (Badajoz) fibqextremadura@terra.es Asociacin Valenciana para el Sndrome de Prader Willi Prader Willi, sndrome de AVAHE C/ Gas Lebon, 5 bajo. VALENCIA 46023 (Valencia) a.v.a.e.h@hotmail.com
963253116
924555709/639281778
963309040
174
Pg. 175 (blanca)
Pg. 176 (blanca)

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Enfermedades raras en Extremadura

Enfermedades Raras en Extremadura

Enfermedades raras en Extremadura

Mrida, mayo de 2005

Enfermedades raras en Extremadura. Ao 2004

Guillermo Fernndez Vara

Enfermedades raras en Extremadura. Ao 2004

M Jos Snchez Martnez

Enfermedades raras en Extremadura. Ao 2004

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1.1.- Aproximacin al concepto de enfermedades raras

Enfermedades raras en Extremadura. Ao 2004

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1.2.- Consecuencias sociosanitarias de las enfermedades raras

1.2.1.- Consecuencias en el mbito social y personal

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1.2.2.- Consecuencias en el mbito educativo

1.2.3.- Consecuencias en el mbito laboral

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2.- Aproximacin a la prevalencia de enfermedades raras

Enfermedades raras en Extremadura. Ao 2004

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2.2.1.- Definicin de caso

2.2.2.- Fuentes de informacin

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2.2.3.- Variables recogidas

2.2.4.- Anlisis y presentacin de la informacin

Enfermedades raras en Extremadura. Ao 2004

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2.3.1.- Sensibilidad de las distintas fuentes de informacin

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2.3.2.- Prevalencia y distribucin de enfermedades raras en su conjunto

1,15% 45,23% 53,62% Mujer Hombre Desconocido

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4% 37% Mujer Hombre 59% Desconocido

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3% 44% 53% Mujer Hombre Desconocido

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Mujer (150) 51% Hombre Desconocido

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Mujer Hombre Desconocido

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0% 48% 52% Mujer Hombre Desconocido

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