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ACTUALIZACIN

Miocardiopata hipertrfica
L. Silva Melchor, J. Ortigosa Aso y L. Alonso Pulpn
Servicio de Cardiologa. Hospital Clnica Puerta de Hierro. Madrid.

PUNTOS CLAVE Concepto. La miocardiopata hipertrfica (MCH) se define como la presencia de hipertrofia ventricular izquierda (HVI) sin una causa detectable. Etiologa. La HVI en lactantes y nios se asocia con malformaciones y sndromes congnitos, trastornos heredados del metabolismo y enfermedades neuromusculares. Los adolescentes y adultos con MCH tienen la forma familiar con patrn hereditario autosmico dominante. Clnica. En muchos pacientes, escasa. El dolor torcico y la disnea de esfuerzo son los sntomas ms frecuentes. Pruebas diagnsticas. El ECG suele ser patolgico. Un engrosamiento de la pared del VI por ecocardiograma superior a 15 mm en cualquier segmento miocrdico es diagnstico de MCH en el adulto. La RM cardaca y la ergometra pueden aportar datos adicionales diagnsticos y pronsticos. Tratamiento. Es necesario diferenciar la existencia o no de obstruccin del tracto de salida del VI. La digoxina no debe utilizarse en caso de aparicin de FA. La implantacin de DAI est indicada en pacientes seleccionados de alto riesgo de muerte sbita.

Introduccin
En las pasadas cinco dcadas la miocardiopata hipertrfica (MCH) ha sido definida como la presencia de hipertrofia miocrdica en ausencia de un estrs hemodinmico suficiente para justificar el grado de hipertrofia. Tambin puede ser definida por una histopatologa caracterstica llamada desorganizacin cardaca (myocite disarray). Sin embargo, esta caracterstica no es especfica de la MCH autosmica dominante, pues puede estar presente en otras causas de la hipertrofia izquierda, como la enfermedad de Noonan o la ataxia de Fiedrich, as como en cardiopatas congnitas. La desorganizacin cardaca no se suele identificar en el paciente vivo y su extensin slo se establece en la necropsia. Con la identificacin de las mutaciones en los genes que codifican las protenas sarcomricas ha aparecido una nueva definicin gentica. Esta definicin, sin embargo, tiene muchas limitaciones en la prctica clnica, pues el anlisis gentico no est disponible para la mayora de los clnicos. Los datos publicados de distintos centros indican que slo en el 60% de los casos de MCH se identifican mutaciones sarcomricas1,2. Por tanto, para el clnico la MCH se define como la presencia de hipertrofia ventricular izquierda sin una causa detectable.

Historia
Aunque la descripcin clsica de la hipertrofia asimtrica del septo fue descrita por primera vez en 1869 por Liouville y Hallopeau, la MCH aparece como entidad clnica, con la descripcin de la obstruccin funcional del ventrculo izquierdo por Russell Broca y de la hipertrofia septal asimtrica por Donald Teare en 19503. Muchos de los pseudnimos de esta entidad durante el periodo inicial de estudio (como estenosis subartica hipertrfica) orientan a que el pensamiento de discusin iba dirigido a que la enfermedad exclusivamente se caracterizaba
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por un gradiente subartico dinmico. Esto fue apoyado adems por el ecocardiograma modo M que detecta la hipertrofia septal y la caracterstica principal de la obstruccin subartica, el movimiento sistlico anterior de la vlvula mitral4. El ecocardiograma bidimensional (2D) cambi esta percepcin al mostrar que los patrones de hipertrofia son ms heterogneos y que la obstruccin al flujo en reposo slo lo presentan una minora de los pacientes. En 1980, con el reconocimiento de que muchos casos eran familiares, comienza un enorme esfuerzo para identificar el defecto gentico. La primera mutacin fue identificada en el gen que codifica la cadena pesada de -miosina; desde entonces las mutaciones de sta y otras protenas sarcomricas conducen a la moderna nocin de que esta enfermedad es una alteracin del aparato contrctil del miocito.
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MIOCARDIOPATA HIPERTRFICA

Esta es la visin contempornea de la enfermedad, pero la caracterizacin gentica de la enfermedad nos lleva a conocer la diversidad de su expresin clnica e incluso a que el mismo defecto gentico puede resultar en miocardiopata dilatada o restrictiva en ausencia de hipertrofia5,6.

Epidemiologa
Los estudios que han examinado la prevalencia de MCH han usado distintos mtodos de deteccin y criterios diagnsticos. Casi todos registran una prevalencia de uno entre 500 adultos. La frecuencia de hipertrofia ventricular idioptica en nios es desconocida, pero investigadores de Australia y Estados Unidos han publicado una incidencia anual entre 0.3-0.5 por 100.000. La frecuencia fue mayor en el primer ao de vida y ms frecuente en varones7,8.

Formas autosmicas dominantes en los nios con hipertrofia ventricular izquierda incluyen el sndrome de Noonan y el de LEOPARD (lentiginosis, anormalidades electrocardiogrficas, hipertelorismo, estenosis pulmonar, anormalidades de los genitales, retraso del crecimiento y sordera). Ambos sndromes estn asociados con mutaciones en el gen que codifica la tirosina fosfatasa y el no receptor protena tipo II (CPTPN II). Muy ocasionalmente algunos nios y adolescentes presentan hipertrofia ventricular izquierda en la ataxia de Friedrich, varios aos antes del desarrollo de los sntomas neurolgicos y endocrinos de la enfermedad9.

Adultos y adolescentes

M M

En contraste con los nios, la mayora de los adolescentes y adultos con MCH tienen la forma familiar, con patrn hereditario autosmico dominante. Los datos genticos sugieren que el 50%-60% de dichos Causas de MCH adultos tienen mutaciones en uno de los ocho genes que codifican diferentes componentes del sarcmero miocrdico: Lactantes y nios miosina de la cadena pesada (cromosoma 14); troponina T cardaca (cromosoma 1); troponina I cardaca (cromosoma 19); -tropomiosina (cromosoma 15); miosina cardaca unida Muchos casos de hipertrofia ventricular izquierda en lactantes y nios se asocian con malformaciones y sndromes cona protena C (cromosoma 11); protenas esenciales y gnitos, trastornos heredados del metabolismo y enfermedareguladoras de la miosina de las cadenas ligeras (cromosomas des neuromusculares (tabla 1). La enfermedad familiar es 3 y 12); actina cardaca (cromosoma 15). No hay confirmacin menos frecuente en nios que en adultos. de mutaciones en otros tres genes (titina, troponina C y -miosina de las cadenas pesadas)10. La causa de MCH en otros TABLA 1 adultos incluye probablemente Causas de hipertrofia ventricular izquierda en nios y adultos otras mutaciones no descubiertas Enfermedad de las protenas sarcomricas Enfermedades metablicas en las protenas sarcomricas, pero otros adultos y los nios parecen Cadena pesada de la -miosina Enfermedad del glucgeno (Pompe y Forbes) presentar enfermedades no sarcoMiosina cardaca unida a protena C Anderson-Fabry Troponina I Deficiencia carnitina mricas tales como la enfermedad Troponina T Deficiencia fosforilasa kinasa B de Anderson-Fabry o enfermeda-tropomiosina Hijo de madre diabtica des mitocondriales. Protena esencial de la cadena ligera de miosina Sndrome de Hurler Un fenotipo de MCH con snProtena reguladora de la cadena ligera de miosina Enfermedad de Hurler-Scheie drome de Wolff-Parkinson-White -actina cardaca Sndrome de Hunter (WPW), enfermedad del sistema -miosina de la cadena pesada Manosidosis de conduccin prematura y la preTitina Fucosidosis sencia de vacuolas de glucgeno en Troponina C Lipodistrofia las mitocondrias, est ligado a muCitopata mitocondrial taciones del gen que codifica la suMELAS bunidad de la AMP kinasa, un MERRF importante regulador de la homeLHON ostasis de la energa celular1. AMP cinasa (WPW, MCH, trastorno de conduccin) Otros ejemplos de afectacin MCH sindrmica Miscelnea de genes no sarcomricos que dan Sndrome de Noonan Obesidad lugar a fenotipos de MCH incluye Sndrome de LEOPARD Entrenamiento atltico la protena LIM del msculo huAtaxia de Friedrich Enfermedad de protena muscular LIM mano, un promotor de miognesis, Sndrome de Beekwith-Wiedermann Alteracin fosfolamban y el promotor de fosfolamban, un Sndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura) Amiloidosis inhibidor endgeno de la ATPasa Feocromocitoma de calcio en el retculo sarcoplsWPW: Wolf-Parkinson-White; MELAS: encefalopata mitocondrial, acidosis lctica y episodios de accidente cerebrovascular; MERRF: epilepsia mioclnica y fibras rojas irregulares; LHON: neuropata ptica hereditaria de Leber. mico11.
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ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (VIII)

Patofisiologa de la enfermedad de las protenas sarcomricas

La mayora de las mutaciones en los genes de las protenas sarcomricas son mutaciones de sustitucin de un solo aminocido en dominios genticos funcionales. El mecanismo por el cual se llega a los cambios patofisiolgicos de la MCH sigue en investigacin, pero la hipertrofia parece desarrollarse como resultado de una funcin contrctil reducida12. Los estudios de funcin mioctica en pacientes y animales con mutaciones sarcomricas son paradjicos, pues muestran que la fuerza y la velocidad de la contraccin mioctica estn de hecho incrementadas ms que disminuidas. Tambin se ha observado que la relacin de fosfocreatina cardaca a ATP (un ndice del estatus energtico celular) es 30% ms baja en portadores de genopatas sarcomricas que en controles. Sin embargo, el uso anormal del ATP tambin se ha objetivado en enfermedades como la cardiopata isqumica y la insuficiencia cardaca congestiva, de manera que aunque la homeostasis energtica puede contribuir a la patofisiologa de la MCH, cuando es un evento primario o secundario, es desconocido13.

Fig. 1. Desorganizacin mioctica e incremento de tejido conectivo.

Correlacin genotipo-fenotipo
Los primeros estudios genticos de MCH sugieren que anormalidades genticas particulares se asocian con fenotipos especficos. Familias con mutaciones en troponina T tiene hipertrofia leve y alto riesgo de muerte sbita (MS), mientras mutaciones en la miosina unida a la protena C se asocian con comienzos tardos de la enfermedad. Sin embargo, estudios de familias ms recientes muestran que la expresin de estas mutaciones es heterognea con ejemplos de hipertrofia severa en mutaciones de la troponina T y presentacin en la infancia de miosina unida a protena C. El hecho de que la expresin de la enfermedad vara no solo entre individuos sin relacin de parentesco, sino incluso dentro de las propias familias surgiere que la MCH presenta una herencia compleja determinada por otros factores genticos y ambientales14,15.

Otro hecho es la presencia de hipertrofia de la capa media en los vasos coronarios intramurales que conduce a su estrechamiento. El significado clnico de estos cambios microvasculares, junto con el incremento de la masa miocrdica y la reduccin de la densidad capilar contribuye al desarrollo de isquemia miocrdica en estos pacientes1,2,17.

Clnica
Sntomas
Muchos pacientes con MCH tienen poca sintomatologa y el diagnstico se realiza de forma incidental o en el estudio familiar. Dolor torcico y disnea con el ejercio son los sntomas ms comunes, variando incluso da a da la actividad necesaria para desencadenar sntomas con los esfuerzos. El dolor torcico se presenta en ocasiones en reposo tras la ingesta de comidas copiosas2. Con menor incidencia pueden presentar sntomas como sncope o presncope con el ejercicio o en reposo. La ingestin de alcohol causa sntomas similares a los producidos por el ejercicio, o puede producir sncopes por aumentar la obstruccin al tracto de salida del ventrculo izquierdo. Una exploracin cuidadosa de los pacientes pone de relieve los mecanismos responsables de estos sntomas como la obstruccin al tracto de salida del ventrculo izquierdo, fibrilacin auricular (FA), bradiarritmias, sncope vasovagal o respuesta vascular perifrica anormal. El sncope inexplicable es un marcador de riesgo de muerte sbita1,18.

Patologa
Muchos pacientes con la enfermedad tienen un modelo de hipertrofia asimtrica que afecta al septo interventricular ms que a los segmentos posterolaterales del ventrculo izquierdo, pero existen distribuciones concntricas y apicales. La hipertrofia del ventrculo derecho puede coexistir con enfermedades del ventrculo izquierdo, pero no sin afectacin del ventrculo izquierdo en pacientes con MCH familiar. Histolgicamente la MCH familiar se caracteriza por desorganizacin mioctica, myocyte disarray, en la que los cardiomiocitos varan en forma y tamao con conexiones intercelulares anormales (fig. 1); se acompaa adems de aumento del tejido intersticial y reas de fibrosis2,16.
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Exploracin
En los pacientes con obstruccin dinmica del tracto de salida del ventrculo izquierdo, el pulso arterial tiene un ascen44

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MIOCARDIOPATA HIPERTRFICA

so y descenso rpido, resultando perifricamente un pulso de carcter bisferiens. La onda de pulso venoso yugular muestra una onda a prominente, reflejo de la distole alterada del ventrculo derecho. En la auscultacin, los pacientes con obstruccin dinmica presentarn un soplo sistlico a lo largo del borde esternal izquierdo, con irradiacin al foco artico y al foco mitral, pero no irradiado al cuello o la axila. El soplo aumenta con maniobras que reducen pre y postcarga, como el adoptar la posicin erecta, la maniobra de Valsalva o la inhalacin de nitrato de amilo. Muchos pacientes con obstruccin al tracto de salida tendrn insuficiencia mitral, caracterizada por un soplo pansistlico irradiado a la axila. En los pacientes con MCH familiar sin obstruccin al tracto de salida u obstruccin dinmica la exploracin a menudo revela muy poca informacin2,3,18.

bre todo en derivaciones inferolaterales. Los criterios de voltaje de hipertrofia ventricular izquierda solos no son especficos, y se observan a menudo en adultos jvenes sin MCH. Ondas T negativas gigantes en las derivaciones precordiales son caractersticas de la llamada variante japonesa de la enfermedad, donde la hipertrofia est localizada en la parte apical del ventrculo izquierdo19. Algunos pacientes presentan un intervalo PR corto como el observado en el sndrome de WPW (fig. 2). Las arritmias ms comunes registradas en la monitorizacin ambulatoria (Holter) son extrasistolia ventricular, taquicardia ventricular no sostenida (TVNS), fibrilacin auricular y flter auricular20. El comienzo clnico con taquicardia ventricular sostenida (TVS) es muy raro, excepto en los pacientes con aneurismas apicales del ventrculo izquierdo.

Exploraciones complementarias
Electrocardiograma
El hallazgo de un electrocardiograma (ECG) anormal es muy a menudo el primer hallazgo de la presencia de MCH. Los cambios ms frecuentes son crecimiento de aurcula izquierda, repolarizacin anormal y ondas Q patolgicas, so-

Ecocardiografa
Generalmente un espesor mximo de la pared del ventrculo izquierdo no explicado mayor de 15 mm, en cualquier segmento miocrdico, es suficiente para realizar el diagnstico de MCH en un adulto. Muchos pacientes tienen un aumento desproporcionado del septo interventricular; mientras que otros presentan patrones concntricos apicales o de otra localizacin (fig. 3).

Fig. 2. Electrocardiograma de un paciente con miocardiopata hipertrfica no obstructiva con imagen de pseudopreexcitacin.

Fig. 3. Patrn concntrico de miocardiopata hipertrfica. Eje corto paraesternal en un ecocardiograma bidimensional (2D).
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ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (VIII)

utilidad clnica del doppler tisular para la MCH se est investigando1,23.

Resonancia magntica
La resonancia magntica (RM), como la ecocardiografa mide la magnitud y distribucin de la hipertrofia ventricular izquierda y proporciona informacin de la funcin sistlica y diastlica. Tambin se utiliza para evaluar las caractersticas del tejido con contrastes de gadolinio. Hasta el 80% de los pacientes con MCH tienen reas parcheadas de captacin de gadolinio, la extensin de estas reas es mayor en pacientes con marcadores de riesgo de muerte sbita y en aquellas con remodelado progresivo del ventrculo izquierdo2,24.

Fig. 4. Contacto de la vlvula anterior mitral con el septo en sstole (movimiento sistlico anterior, ver flecha).

Ergometra
La prueba de ejercicio con consumo de oxgeno nos informa de la gravedad de la enfermedad y nos ayuda en el diagnstico diferencial de la MCH. Los pacientes con MCH tienen alguna reduccin en el consumo de oxgeno comparados con pacientes sanos, incluso cuando estn asintomticos; pero en el perfil de intercambio gaseoso la aparicin de acidemia lctica precoz y grave nos indicara un diagnstico de miopata mitocondrial25. El 25% de los pacientes tienen una respuesta anormal de la presin arterial con el ejercicio en posicin erecta; la presin no aumenta ms de 20-25 mm desde la cifra basal hasta el ejercicio mximo o incluso caen las cifras con respecto a las basales. El mecanismo responsable de dicha respuesta es una vasodilatacin anormal en los msculos no responsables del ejercicio, disparada por una inapropiada informacin de los barorreceptores del ventrculo izquierdo. Un gasto cardaco inadecuado puede contribuir a dicha respuesta26.

Fig. 5. Magnitud de la obstruccin calculada con doppler continuo (gradiente obstructivo).

Slo el 25% de los pacientes tendrn una obstruccin dinmica del tracto de salida del ventrculo izquierdo, causada por el contacto entre la valva anterior, o menos comnmente la valva posterior mitral, y el septo interventricular durante la sstole (figs. 4 y 5). En determinados pacientes esta obstruccin se asocia con engrosamiento y distorsin de las valvas mitrales. La implantacin de msculos papilares anmalos que se insertan directamente en la valva mitral tambin pueden ocasionar obstrucciones al tracto de salida21. La magnitud de la obstruccin se mide con doppler continuo. En determinados pacientes con miocardiopata hipertrfica obstructiva (MCHO) se observa un chorro de regurgitacin mitral causado por la falta de oposicin de las valvas mitrales en sstole. Si la insuficiencia mitral es ms compleja, con chorros dirigidos central o anteriormente se debe tratar de identificar anormalidades estructurales de la vlvula mitral22. Las alteraciones diastlicas estn frecuentemente condicionadas tanto por alteraciones de la relajacin como de la distensibilidad. Cuando la imagen ecocardiogrfica convencional es normal, el doppler tisular puede detectar anomalas subclnicas de la funcin sistlica y diastlica en animales transgenicos que expresan anomalas sarcomricas. La
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Pruebas especiales
La bsqueda de causas metablicas de hipertrofia inexplicada est justificada en nios, pero es improbable dicha causa en adultos, excepto en la enfermedad de Anderson-Fabry en adultos sin historia familiar, o con un patrn de herencia ligado al cromosoma X. La realizacin de biopsia endomiocrdica slo sera requerida en engrosamiento de la pared ventricular inexplicado en la que se sospeche amioloidosis1.

Tratamiento y manejo clnico (fig. 6)

Sntomas causados por obstruccin del tracto de salida del ventrculo izquierdo (MCHO)
Por definicin, obstruccin del tracto de salida del ventrculo izquierdo se define como un gradiente igual o mayor de 30 mmHg.
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MIOCARDIOPATA HIPERTRFICA

MCH

Excluir causas secundarias Amiloidosis Enfermedades metablicas Fesocromocitoma

Consejos

Sntomas

Sncope MCH no obstructiva

Complicaciones

Genotipo Estudio familiar Informacin al paciente Seguros de vida Empleo Embarazo

MCHO Bloqueadores beta Disopiridamida (Verapamilo) Miectoma Ablacin septal Marcapasos DDD

Bloqueadores beta Antagonistas Ca2+

Estratificacin de riesgo de MS Historia FV/TV Historia familiar Sncope Presin arterial con ejercicio TV no sostenida Espesor de pared

Insuficiencia cardaca congestiva IECA Diurticos Bloqueadores beta

FA Cardioversin Amiodarona Control frecuencia Anticoagulacin

DAI Amiodarona

Trasplante cardaco

Fig. 6. Manejo de la miocardiopata hipertrfica. FA: fibrilacin auricular; MCHO: miocardiopata hipertrfica obstructiva; FV: fibrilacin ventricular; TV: taquicardia ventricular; DAI: desfibrilador automtico implantable; IECA: inhibidores de la enzima de conversin de la angiotensina.

Los modelos tericos que estudian la relacin entre voEn centros experimentados la mortalidad operatoria es < lumen de expulsin y gradiente predicen que en pacientes 1% y entre 1% y 5% cuando se combina con ciruga de recon gradiente de < 50 mmHg, el 80% de la eyeccin venvascularizacin coronaria. La aparicin de bloqueo completricular se produce antes del desarrollo de la obstruccin al to es menor del 5% y los defectos septales como consecuenflujo; con gradiente > 50 mmHg, el porcentaje de eyeccin cia de la intervencin son raros (tabla 3)28. ventricular que ocurre antes del contacto mitroseptal cae rLa alternativa ms prometedora con respecto a la cirupidamente. Estas cifras implican que la obstruccin es clniga es la ablacin septal con alcohol. En dicha tcnica el alcamente significativa (moderada a severa) slo cuando el gracohol se inyecta en una o ms arterias septales para produdiente es mayor de 50 mmHg1. cir un rea localizada de necrosis miocrdica en la parte basal del septo interventricular. Los gradientes residuaLos bloqueadores beta (BB) son efectivos en la reducles postprocedimiento son menores despus de la ciruga, cin de sntomas de pacientes con dolor torcico, disnea y pero la reduccin es continua hasta 1 ao despus de la sncope durante el ejercicio. Si los BB no son del todo efecablacin. tivos, el aadir disopiramida, un antiarrtmico del grupo 1A La complicacin ms inmediata de la ablacin septal es el con accin inotrpica negativa reduce la limitacin de la bloqueo cardaco completo (5%-30%) y la diseccin de la arobstruccin al tracto de salida; se aconseja iniciar a dosis teria coronaria. Los estudios a corto plazo no han encontrabajas (especialmente en viejos) por los efectos anticolinrdo mayor tendencia a desarrollar arritmias a pesar de la esgicos. cara que se produce, pero la tendencia proarrtmica a largo Verapamilo es tambin efectivo en algunos pacientes, plazo es desconocida29,30. pero en pacientes con obstruccin y sntomas marcados puede aumentar el gradiente obstructivo y producir deterioro hemodinmico, por todo lo anteriormente TABLA 2 Caractersticas farmacodinmicas de los frmacos utilizados en la MCHO expuesto no se recomienda en pacientes con sntomas y obstruccin Acciones Dosis grave (tabla 2)27. Efectos Frmacos Gradiente Gradiente Mejora funcin secundarios Inicial Mximo Cuando los pacientes con obsreposo ejercicio diastlica truccin al tracto de salida no toleBloqueadores beta + +++ + 25 mg/12 h 600 mg/da Bradicardia, (atenolol, propanolol atenolol metoprolol hipotensin, ran los frmacos, o los sntomas no y metoprolol fatiga, mejoran a pesar del tratamiento, broncoespasmo Antagonista del calcio + +++ ++ 240 mg/24 h 480 mg/da Bradicardia, existen diversas opciones no farma(verapamilo, diltiazem) retardado hipotensin, colgicas. estreimiento El patrn oro aceptado es la Disopiramida ++ +++ + 100 g/12 h 600 mg/da Efectos frmula anticolinrgicos. miotoma-miectoma, donde un troretardada Aumento del QT corregido zo de msculo es escindido del septo Modificada de citas 2 y 18. interventricular va artica (fig. 7).
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ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (VIII)

Miocardiopata hipertrfica no obstructiva

Los pacientes sin obstruccin tienen disnea y dolor torcico, como consecuencia de disfuncin diastlica e isquemia miocrdica. El tratamiento de sntomas en este grupo de pacientes es emprico y a menudo subptimo. La angina y la disnea de esfuerzo pueden mejorar con BB y calcioantagonistas. En determinados pacientes con angina, los nitratos pueden tener alguna utilidad con precaucin de no reducir de forma excesiva la precarga. De forma similar se debe de emplear la misma precaucin con el uso de diurticos. Los sntomas graves de insuficiencia cardaca son bastante raros; se suelen desarrollar en pacientes que evolucionan a dilatacin ventricular y disfuncin sistlica, as como en los pacientes que desarrollan una fisiologa restrictiva muy grave. Diurticos y vasodilatadores son los frmacos de eleccin de la disfuncin sistlica severa. El tratamiento en las fisiologas restrictivas es ms problemtico, pero el empleo de BB y diurticos (sobre todo espirolactona) nos son de utilidad. En ltima instancia, el trasplante cardaco es necesario en pacientes con sntomas de insuficiencia cardaca refractaria1,2,22.

Fig. 7. Miotoma-miectoma. La escisin de msculo ampla el tracto de salida y reduce la obstruccin. Modificada de Nishimura RA18.

Se sabe que la estimulacin secuencial con un marcapasos DDD desde el pex del ventrculo derecho produce reducciones de los gradientes obstructivos. Dos estudios aleatorizados con placebo demuestran una reduccin del 50% del gradiente y una mejora en sntomas subjetivos con marcapasos DDD. Sin embargo, ambos estudios revelan un sustancial efecto placebo as como pequeos cambios en parmetros objetivos de ejercicio con la probable excepcin de pacientes mayores de 65 aos. El marcapasos tambin causa disfuncin diastlica y este efecto puede balancear el efecto de reduccin del gradiente. Por todo lo anteriormente referido, el marcapasos DDD est limitado a pacientes con comorbilidad y contraindicaciones a otras terapias que requieren estimulacin por bradicardia1,2,31 (fig. 6).
TABLA 3

Fibrilacin auricular
La aparicin de FA produce en ocasiones de forma sbita un deterioro en sntomas y capacidad de ejercicio y se asocia con un alto riesgo de tromboembolismo. Si no se consigue restaurar el ritmo sinusal, el control de frecuencia con BB y antagonistas del calcio es efectivo. La digoxina no se recomienda como frmaco para el control de frecuencia, dados los potenciales efectos adversos en MCH. Todos los pacientes con FA permanente o persistente deben de ser anticoagulados, y asmismo se deben anticoagular todos los pacientes con FA paroxstica y aurcula izquierda grande. La amiodarona es efectiva en la prevencin de la FA2,22.

Terapias de reduccin septal

Terapias Marcapasos dual DDD Miectoma septal Mortalidad < 1% < 2-3% Gradiente residual < 40 mm < 10 mm Efectividad 10%-40% > 90% Seguimiento y complicaciones1 10 aos. Infeccin perforacin > 30 aos. Bloqueo completo Comunicacin interventricular e insuficiencia artica < 5 aos. Bloqueo completo Comunicacin interventricular, infarto de miocardio de gran tamao Tiempo a resolucin del gradiente 4 semanas Inmediato

Endocarditis infecciosa
Casi todos los casos de endocarditis infecciosa (EI) en pacientes con MCH ocurren en pacientes con obstruccin al tracto de salida del ventrculo izquierdo. El riesgo de EI es bajo (3,8 casos de EI por 1.000 personas/ao), pero suficiente para justificar de forma rutinaria la profilaxis32.

Ablacin septal

< 2-3%

< 20 mm

70%-80%

8-12 semanas

Complicaciones Marcapasos DDD Infecciones y perforaciones < 2% Miectoma Bloqueo completo < 3% Defecto septal < 1% Insuficiencia artica < 1% Ablacin septal Bloqueo completo 10%-40% Defecto septal desconocido

Embarazo
Los cambios hemodinmicos del embarazo pueden condicionar al48

Infarto extenso

desconocido

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MIOCARDIOPATA HIPERTRFICA

gn riesgo en mujeres con MCH, pero las complicaciones graves (incluyendo muerte) son raras durante este periodo. La vasodilatacin perifrica que se asocia con la anestesia epidural convencional conlleva algn riesgo terico, particularmente en presencia de obstruccin del tracto de salida del ventrculo izquierdo33.

TABLA 4

Factores de riesgo de muerte sbita con miocardiopata hipertrfica18

Factores de riesgo mayores Parada cardaca (fibrilacin ventricular) Taquicardia ventricular sostenida espontnea Historia familiar de muerte sbita1 Factores de riesgo menores

Prevencin de muerte sbita

La muerte sbita (MS) ocurre con una frecuencia de 1% o menos anual en adultos con MCH, aumentando hasta 2%4% en nios y adolescentes. El mecanismo de MS es casi siempre consecuencia de arritmias ventriculares, aunque bradiarritmias y tromboembolismo pueden acontecer en ocasiones. La patologa estructural de base que conduce a la taquiarritmia incluye la desorganizacin mioctica y fibrosis, la funcin autonmica anormal y la isquemia miocrdica. Existen varios disparadores del episodio de MS entre los que se incluyen arritmias ventriculares y el ejercicio1,2.

Sncope inexplicado2 Hipertrofia de pared > 30 mm Respuesta anormal de presin arterial con ejercicio3 Obstruccin al flujo del tracto de salida Obstruccin microvascular4 Defecto gentico de alto riesgo
1

Muerte sbita de miocardiopata hipertrfica en 2 o ms familiares de primer grado menores de 40 aos (algunas instituciones consideran uno o ms familiares de primer grado menor de 40 aos). 2Dos o ms episodios de sncope en 1 ao. 3Fallo de la presin arterial de aumentar ms de 25 mm desde la cifra basal o un descenso de ms de 10 mm de la presin mxima durante el ejercicio. 4La presencia de obstruccin microvascular puede ser detectada con defectos de perfusin en resonancia magntica o imgenes de perfusin nuclear.

Identificacin de pacientes de alto riesgo

El hallazgo clnico ms predictivo es una historia de parada cardaca previa, pero como pocos pacientes sobreviven a este primer episodio, este factor predictivo tiene poco valor en la mayora de los pacientes. Otros factores de riesgo han sido sugeridos como factores predictivos (tabla 4). Los eventos clnicos ms tiles como factores predictivos de MS son: historia familiar de MS, sncopes sin explicacin, caida o no aumento de la presin arterial con el ejercicio, taquicardia ventricular no sostenida en monitorizacin holter e hipertrofia severa ( 30 mm). Los pacientes asintomticos que no tienen ninguno de estos factores tienen un bajo riesgo de MS; como contraste los pacientes con mltiples factores de riesgo tienen un riesgo estimado en 3% ao o ms22.

Histricamente, la mejora de supervivencia en pacientes con MCH y taquicardia ventricular no sostenida que tomaban amiodarona llev a la utilizacin de este frmaco en los pacientes con criterios de riesgo de MS. Sin embargo, estos datos han sido superados por los hallazgos de diversos estudios clnicos en pacientes con enfermedad coronaria e insuficiencia cardaca en los que poner un desfibrilador automtico implantable (DAI) es mejor que la terapia farmacolgica (fig. 8) Ningn estudio prospectivo ha comparado el DAI con la amiodarona en pacientes con MCH, pero datos retrospectivos muestran descargas anuales del 11% del DAI en pacientes con historia de taquicardias o fibrilacin ventricular y del 5% en pacientes sin taquicardia ventricular sostenida documentada pero con criterios de alto riesgo. A la vista de estos datos se aconseja la implantacin de DAI como la mejor terapia posible en la actualidad en los pacientes con historia de parada cardaca o taquicardia ventricular sostenida y en aquellos con un alto perfil clnico de riesgo en la evaluacin no invasiva34-36.

Tratamiento de los pacientes de alto riesgo

Como en otros aspectos de la MCH, el manejo y las recomendaciones en la prevencin de MS no est basado en estudios aleatorizados, sino en datos observacionales. El tratamiento profilctico est indicado en pacientes con historia de TVS. Asimismo existe acuerdo en tratar a los pacientes con mltiples factores de riesgo (considerando 1 criterio mayor o 3 criterios menores) (tabla 4). El tratamiento de pacientes con un solo factor de riesgo es ms complejo, porque deben considerarse otros factores como la edad y el contexto clnico. Por ejemplo, la presencia de sncope durante el ejercicio en un paciente con un gradiente severo puede ser tratado realizando una tcnica o medidas farmacolgicas que resuelven el gradiente, mientras que mltiples sncopes no explicados en un paciente joven deberan de llevar a tratamiento profilctico.
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Fig. 8. Desfibrilador automtico implantable en paciente con miocardiopata hipertrfica.

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ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (VIII)

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