El ser humano tiene 46 cromosomas que se agrupan en 23 parejas.

En los cromosomas se encuentra la informacin que determina nuestro aspecto fsico y la correcta estructura y funcionamiento de los distintos rganos y sistemas. Las alteraciones en el nmero o estructura de los cromosomas, cromosopatas, pueden dar lugar a una serie de malformaciones con repercusin tanto en la apariencia externa como en los distintos componentes del organismo. El sndrome de Down es la alteracin en los cromosomas ms frecuente. Existen otros problemas de los cromosomas a los que nos referiremos de forma ms breve. SINDROME DE DOWN Se conoce tambin como Trisoma 21 porque estas personas tienen un cromosoma 21 de ms (tres cromosomas 21 en lugar de los dos habituales). Es la alteracin de los cromosomas ms frecuente, y afecta aproximadamente, a 1 de cada 800 recin nacidos, aunque guarda mucha relacin con la edad de la madre en el momento del embarazo. Aunque puede aparecer a cualquier edad materna, aumenta la frecuencia a partir de los 35 aos y especialmente, a partir de los 40 aos. En la mayora de los casos no se encuentran antecedentes en la familia. Como veremos, es necesario realizar un estudio de los cromosomas del recin nacido y en ocasiones de los padres (estudio gentico), para poder dar un consejo adecuado sobre la posibilidad de aparicin de este sndrome en futuros hijos. Cules son los problemas asociados con el Sndrome de Down? La alteracin descrita en el cromosoma 21 da lugar a cambios en el aspecto fsico, conocidos por todos, y alteraciones en la estructura y funcin de rganos tan importantes como el cerebro. Aunque algunos problemas pueden ser evidentes ya en el momento del nacimiento, otros pueden ir apareciendo a lo largo de los aos. Por este motivo, estos nios deben seguir una serie de controles que permiten la deteccin y el tratamiento precoz de estos problemas, y que pueden mejorar su calidad de vida. Hemos de destacar la gran labor que desarrollan las instituciones para el Sndrome de Down con la elaboracin de programas de seguimiento y estimulacin precoz de estos nios. Los problemas ms frecuentes y los controles que se deben realizar son los siguientes: Desarrollo del nio con Sndrome de Down. Uno de los aspectos que ms preocupan a los padres de estos nios se refiere al desarrollo de sus hijos. Los interrogantes ms frecuentes surgen en relacin a las capacidades y grado de autonoma que va a poder alcanzar su hijo. Desarrollo psicomotor. Estos nios pueden alcanzar de forma ms lenta ciertos logros del desarrollo como sentarse, mantenerse de pie o andar, y como en el resto de los nios la edad de adquisicin es muy variable. Retraso mental. El Sndrome de Down cursa con retraso mental de grado variable de un nio a otro. Gracias a los programas de apoyo y estimulacin precoz, muchos acuden a colegios normales y aprenden a leer y a escribir. Pueden alcanzar un alto grado de autonoma y de adaptacin e integracin social. Desarrollo fsico. Inicialmente pueden presentar dificultades para la alimentacin y retraso de peso. Es frecuente que presenten una talla baja. Controles necesarios El pediatra realiza los controles de salud habituales, con mediciones de peso, talla y tamao de la cabeza, utilizando las grficas de crecimiento adecuadas para estos nios. Las vacunas son las mismas que para el resto de los nios y destacamos la importancia de la vacuna para la hepatitis B, actualmente incluida en el calendario de vacunas. Debe realizar la exploracin prestando especial atencin a algunos aspectos que ms tarde sealaremos. En el seguimiento del desarrollo psicomotor colaboran el pediatra, el neurlogo y los servicios de atencin temprana. Destacamos de nuevo, la labor de las instituciones para el Sndrome de Down que prestan servicios de atencin y estimulacin precoz de forma individual y adaptada a las necesidades y capacidades de cada nio. Estos programas incluyen todos los aspectos del desarrollo incluido el lenguaje y el apoyo a la familia. El pediatra coordina el control de estos nios con los distintos especialistas que deben intervenir en el seguimiento. Problemas del corazn. Los nios con Sndrome de Down tienen ms riesgo de tener

lesiones en el corazn, que en algunos casos pueden ser importantes, y requerir tratamiento quirrgico. Controles necesarios. Todos los recin nacidos con Sndrome de Down son valorados por un cardilogo infantil en los primeros das de vida. Este especialista establece el tratamiento mdico o quirrgico si se precisa, y los controles posteriores. Problemas digestivos. Alteraciones en la estructura de distintas partes del intestino pueden dar lugar a sntomas en los primeros das de vida como vmitos, estreimiento importante, que pueden requerir tratamiento quirrgico. Controles necesarios. Adems de los problemas sealados anteriormente y que pueden requerir atencin y tratamiento urgentes, estos nios pueden tener presentar otros problemas digestivos. Destacamos un aumento del riesgo de presentar Enfermedad celiaca que puede cursar sin sntomas. Por este motivo, el pediatra realiza el despistaje de esta enfermedad aproximadamente a los dos aos de edad. Problemas de los ojos. Las personas con sndrome de Down pueden presentar alteraciones en los ojos ya desde el nacimiento, como cataratas o estrabismo, y trastornos de la agudeza visual como miopa, posteriormente. Controles necesarios. El pediatra explora los ojos del nio en cada control de salud. Se recomienda una revisin por el oftalmlogo en los seis primeros meses de vida y posteriormente, revisiones cada ao o dos aos. Problemas en la garganta y odos. Las otitis y los problemas de audicin son frecuentes en las personas con Sndrome de Down. Tambin son frecuentes los ronquidos y la dificultad para respirar por la noche (Sndrome de apnea obstructiva). Controles necesarios. Se aconseja una valoracin de la audicin en los primeros das de vida y revisin por el especialista aproximadamente, en los seis primeros meses de vida . Posteriormente, los controles se realizan cada ao o dos aos. Problemas en las articulaciones. Se han descrito alteraciones en el desarrollo de la cadera (Displasia del desarrollo de la cadera), y desplazamientos de vrtebras cervicales (inestabilidad atlantoaxial). Controles necesarios. El pediatra realiza la exploracin de la cadera en todos los controles de salud. Se aconseja solicitar una ecografa de la articulacin y valoracin por un ortopeda en los tres primeros meses de vida. Aproximadamente, a los dos aos de edad se debe obtener una radiografa del cuello. Posteriormente, los controles se realizarn cada 10 aos o antes, especialmente si el nio practica algn tipo de deporte. Defensas e infecciones. Los nios con Sndrome de Down pueden tener una disminucin de las inmunoglobulinas (defensas) y un aumento del nmero de infecciones respiratorias, catarros, otitis, etc. Parece existir un mayor riesgo de aparicin de leucemia. Controles necesarios. El pediatra debe realizar una analtica completa cada ao o dos aos. Se debe estudiar la respuesta a la vacunacin de la hepatitis B en los nios vacunados, y descartar esta enfermedad en los no vacunados y proceder a la vacunacin si fuese necesario. Problemas hormonales. Es frecuente la aparicin de alteraciones en el tiroides, sobre todo hipotiroidismo o disminucin de las hormonas tiroideas que inicialmente, pueden no dar sntomas. Controles necesarios. el primer control puede realizarse en el primer ao de vida. A partir de los cuatro aos es aconsejable estudiar los niveles de hormonas tiroideas todos los aos. Durante la edad adulta se mantendrn la mayora de estos controles y quiz sean necesarios algunos ms especficos como la deteccin temprana de posibles trastornos psiquitricos que pueden presentar estos pacientes (depresin, demencia, etc.). Finalmente, destacamos la importancia del consejo gentico a estas familias. El estudio gentico o de los cromosomas se realiza en el recin nacido y a veces, en los padres. Es fundamental realizar este estudio para aconsejar a los padres del riesgo en futuros embarazos. Adems, se debe proporcionar informacin sobre el riesgo de este sndrome a aquellas mujeres que as lo soliciten y especialmente, a aqullas que por edad o por antecedentes familiares tengan un mayor riesgo. Existe la posibilidad de diagnstico en las primeras semanas

de embarazo mediante amniocentesis (extraccin de clulas de la placenta para estudio de los cromosomas). Existen OTROS PROBLEMAS CROMOSMICOS MENOS FRECUENTES, Sndrome de Turner, Klinefelter, X frgil. Otros constituyen verdaderas rarezas. Todos necesitan controles adecuados durante su seguimiento, en los que deben intervenir varios especialistas. En todos los casos, debe realizarse consejo gentico que permitir asesorar sobre el riesgo en futuros embarazos, y en muchos casos puede hacerse, tambin diagnstico prenatal. En la actualidad se disponen de registros de malformaciones congnitas que pueden ser de ayuda para conocer casos similares, en aquellos casos muy poco frecuentes. Para algunos de estos problemas existen asociaciones de padres de gran ayuda para la familia, y el apoyo y la atencin precoz de estas personas. RECUERDE QUE: . Los nios con Sndrome de Down tienen que seguir una serie de controles para la deteccin precoz de una serie de problemas que pueden aparecer a lo largo de los aos. . Existen Instituciones y Asociaciones de familias para muchos problemas cromosmicos, que son de gran ayuda, elaborando programas de seguimiento, y estimulacin precoz de estas personas.

EPILEPSIA (CONVULSIONES)
La Epilepsia es una enfermedad del cerebro que se manifiesta con convulsiones ataques epilpticos repetidas sin relacin con la fiebre ni con un dao inmediato del cerebro (infecciones, golpes, intoxicaciones, etc.). Una convulsin es la presencia de una serie muy variable de sntomas (movimientos y sacudidas incontrolados de la cabeza, tronco y/o extremidades; prdida de conocimiento; amoratamiento de los labios o general del cuerpo; movimientos anormales de los ojos; desconexin con los dems; emisin de ruidos extraos, etc.) , en respuesta a una sobre activacin de las neuronas. Lo que sucede es que un grupo de clulas del cerebro (neuronas), por causas muchas veces desconocidas, enva un impulso elctrico excesivo que en ocasiones se propaga a todo el cerebro y que se manifiesta con una convulsin. CUL ES LA CAUSA? En la mayor parte de las ocasiones no se conoce la causa y se habla de epilepsia idioptica. Sin embargo, en algunos casos, existen enfermedades cerebrales (malformaciones congnitas, asfixia en el parto, infecciones durante el embarazo, etc.) o generales que se pueden manifestar como epilepsia. La epilepsia idioptica es en gran parte una enfermedad hereditaria ya que no es raro que varios miembros de una misma familia la presenten. En cualquier caso, lo que s se conoce es que estos nios tienen una predisposicin a presentar convulsiones, especialmente cuando actan algunos factores precipitantes como: infecciones respiratorias, excitacin por exmenes, falta de sueo, ingesta de alcohol, las fases iniciales del sueo y el despertar, etc. CMO SE MANIFIESTA? La epilepsia se manifiesta con convulsiones repetidas que sern muy diferentes dependiendo de la edad y del tipo de epilepsia que se trate. En muchas ocasiones antes de aparecer la convulsin el nio o su familia presienten que esta va a suceder por la presencia de algunas molestias, como dolor de cabeza o en el abdomen, nuseas, vmitos, nerviosismo o irritabilidad en el nio pequeo, etc. Este fenmeno se denomina aura. La epilepsia puede ser parcial o generalizada. Algunas son benignas y propias nicamente de la infancia y otras perdurar toda la vida y ser ms rebeldes al tratamiento: La epilepsia parcial se caracteriza porque se puede localizar en qu lugar del cerebro se encuentran las neuronas sobre activadas o irritadas. La epilepsia parcial puede ser simple, cuando en las convulsiones no se pierde el conocimiento o complejas cuando se produce

esto ltimo. Las convulsiones de este tipo de epilepsia suelen manifestarse con movimientos involuntarios de los msculos de una parte de la cara o una extremidad. En el caso de la epilepsia parcial compleja, esos movimientos involuntarios son acompaados por percepciones extraas (alucinaciones, olores extraos, lenguaje confuso, etc.) y/o movimientos automticos (correr y moverse sin direccin definida, tirarse de la ropa, frotar objetos, gesticular, en general, repetir constantemente un movimiento sin ningn fin) y prdida del conocimiento o desconexin con los dems. Epilepsia parcial benigna de la infancia, rolndica o del sueo: esta epilepsia parcial es tpica de la infancia y en general es benigna y transitoria. Es ms frecuente entre los 8 y 14 aos de edad. Las convulsiones suelen aparecer al iniciarse el sueo o inmediatamente al despertar el nio. Lo habitual es que se produzcan movimientos involuntarios de los msculos de un lado de la cara, con desviacin de la boca hacia un lado, dificultad para hablar y emisin de ruidos extraos como gruidos. A veces, la convulsin se hace ms general y se produce prdida de conocimiento y movimientos involuntarios de las extremidades. Epilepsia generalizada: existen muchos tipos pero los ms caractersticos de la niez son el gran mal, las ausencias y los espasmos infantiles (Sndrome de West). El gran mal se caracteriza por las convulsiones ms tpicas o conocidas por todos. El nio/a pierde el conocimiento, se pone rgido o todo lo contrario (blando como un mueco de trapo), los ojos se ponen en blanco o con mirada perdida, los labios y la piel de la cara pueden amoratarse y se producen sacudidas de los brazos y las piernas. En ocasiones el nio se orina y defeca involuntariamente. Cuando para la convulsin, habitualmente en menos de 5 minutos, el nio* permanece un tiempo en un sueo muy profundo denominado estupor postcrtico. Al despertar el nio/a no recuerda lo sucedido. Las ausencias son convulsiones mucho menos aparatosas. En los casos tpicos, el nio* durante unos 5-10 segundos, deja de hacer lo que estaba haciendo y se queda con la mirada fija y perdida, aunque mantiene la postura que tena (sentado o de pi). Cuando cede la ausencia el nio contina con su actividad normal, no recordando lo sucedido. Los espasmos infantiles o Sndrome de West, comienzan en el primer ao de vida, alrededor de los 4-6 meses de edad. El nio* presenta unas convulsiones muy caractersticas que consisten en la prdida de conocimiento, mirada perdida y sacudidas en salvas y al unsono de brazos y piernas, como si se sobresaltase, repitindose varias veces durante varios segundos. Posteriormente el beb suele llorar y quedar como agotado durante unos minutos. CMO SE DIAGNOSTICA? La epilepsia se diagnostica por los sntomas que hemos descrito y en general, con la realizacin de un electroencefalograma (EEG). El EEG es una prueba no dolorosa que se realiza aplicando unos electrodos a la cabeza del nio que registran la actividad elctrica del cerebro y las alteraciones de la misma (las zonas de sobre activacin o irritacin). Cada tipo de epilepsia tiene un EEG caracterstico, pero en ocasiones, an existiendo claramente convulsiones, esta prueba puede no detectarlas. En este ltimo caso, para descubrir los hallazgos tpicos de la epilepsia, se recurre en ocasiones a realizar un EEG con privacin de sueo (se tiene al nio* unas horas sin dormir por la noche, justo antes de realizar el EEG). Para el diagnostico de la epilepsia y sus posibles causas se pueden utilizar otras muchas pruebas radiolgicas y en ocasiones complicados anlisis de laboratorio. Las pruebas ms utilizadas, dirigidas fundamentalmente a encontrar causas de epilepsia son el escaner o TAC cerebral y la resonancia nuclear magntica. En estas dos pruebas se pueden ver con detalle todas las partes del cerebro y descubrir alteraciones del mismo como tumores, hemorragias, malformaciones congnitas, etc. En la epilepsia idioptica o sin causa aparente, como su propio nombre indica, no se encuentra alteracin alguna en estas pruebas. CMO SE TRATA? El tratamiento general de la epilepsia lo debe decidir un neurlogo. Existen muchos medicamentos diferentes anticonvulsivos y cada uno es ms apropiado para un tipo u otro de epilepsia. En general, el tratamiento de la epilepsia se comienza cuando las convulsiones se han producido ms de una vez. Este tratamiento se mantiene durante al menos 2-3 aos, en ocasiones de por vida, dependiendo del tipo de epilepsia. Algunas epilepsias no requieren

tratamiento con medicamentos, como sucede en muchos de los casos de Eplepsia benigna de la infancia, descrita anteriormente. Los ataques convulsivos o convulsiones, en muchas ocasiones ceden solos, sin necesidad de administrar tratamiento alguno, en pocos segundos o minutos. Cuando la convulsin se prolonga se administran medicamentos anticonvulsivos para frenarla. Las normas generales que se deben aplicar a un nio con una convulsin, especialmente si esta es generalizada, es tumbarle en una superficie segura y colocarle acostado de lado. No es preciso introducir nada en la boca ya que es excepcional que se muerdan la lengua. Cuando la convulsin es prolongada y se trata por un equipo sanitario, adems de administrar un medicamento anticonvulsivo, se asegura una buena oxigenacin del nio dndole oxgeno con una mascarilla y en ocasiones introducindole un tubo de plstico en la boca para que respire mejor (tubo de guedel). Los medicamentos anticonvulsivos se administran por diferentes vas (boca, recto, intramuscular, intravenoso), siendo muy corriente en los nios hacerlo por va rectal, a travs del ano. CMO SE PREVIENEN LAS CONVULSIONES? Es difcil prevenir todas las convulsiones pero existen algunos aspectos que se deben tener en cuenta: Administrar diariamente los medicamentos anticonvulsivos que haya recomendado el neurlogo Hbitos de vida ordenados: respetar las horas de sueo, llevar una alimentacin adecuada y limitar la ingesta de bebidas estimulantes (cafena, alcohol, etc.). Algunos tipos de epilepsia se pueden desatar por los cambios bruscos de luz (epilepsia fotosensible) por lo que en general se recomendar que estos nios no vean la televisin muy cerca ni a oscuras. Evitar la prctica de actividades deportivas en solitario y aqullas que entraen un riesgo evidente. Aunque sta no es una medida para prevenir una convulsin, s que puede disminuir las consecuencias de la misma. CULES SON SUS COMPLICACIONES O SU PRONOSTICO? En general, en la epilepsia idioptica, el nio puede estar entre las convulsiones, absolutamente sin sntomas de la enfermedad y hacer una vida normal. El desarrollo intelectual de la inmensa mayora de estos nios va a ser normal, aunque dependiendo del tipo de epilepsia que se trate puede haber un grado ms o menos importante de retraso mental. El pronstico de la epilepsia, (duracin de la enfermedad, retraso mental, invalidez, etc.) guarda una relacin muy estrecha con el tipo de epilepsia, la edad de inicio, la existencia de lesiones en el cerebro y la respuesta al tratamiento anticonvulsivo. De las epilepsias comentadas en este apartado, el Sndrome de West y la epilepsia parcial compleja, especialmente si hay lesiones en el cerebro, son ms graves y tienen peor pronstico. Las convulsiones, an siendo muy aparatosas, excepcionalmente van a producir un dao cerebral o la muerte. Unicamente las convulsiones de larga duracin, ms all de 30 minutos (status convulsivo) y las que suceden practicando una actividad de riesgo, sin la presencia de testigos y ayuda, pueden acarrear consecuencias graves. CUNDO SE DEBE CONSULTAR? Se debe consultar al pediatra, siempre ante una primera convulsin, sea del tipo que sea. Unicamente en los casos que el nio ya est diagnosticado y la familia conozca perfectamente como actuar ante estas situaciones, se podr demorar la consulta mdica. Esta consulta debe ser inmediata si: es una convulsin generalizada la convulsin no cede la convulsin ha sido muy prolongada (ms de 15 minutos) la convulsin es diferente a las que presentaba hasta ese momento tras la convulsin el nio no acaba de despertar DEBE RECORDAR La epilepsia se manifiesta con convulsiones repetidas que sern muy diferentes dependiendo de la edad y del tipo de epilepsia que se trate En la mayor parte de las ocasiones no se conoce la causa y se habla de epilepsia

idioptica Las convulsiones, an siendo muy aparatosas, excepcionalmente van a producir un dao cerebral o la muerte La epilepsia se diagnostica por los sntomas que hemos descrito y en general, con la realizacin de un electroencefalograma (EEG) El tratamiento general de la epilepsia lo debe decidir un neurlogo. Existen muchos medicamentos anticonvulsivos y cada uno es apropiado para un tipo u otro de epilepsia Se debe consultar al pediatra, siempre ante una primera convulsin, sea del tipo que Sea.

EL NIO HIPERACTIVO
Los primeros casos descritos de nios hiperactivos datan de principios de 1.900. A lo largo de este siglo este problema ha sido descrito con diferentes trminos: Disfuncin cerebral mnima, Sndrome del nio hiperactivo, Trastorno de dficit de atencin, y, ms recientemente Trastorno de hiperactividad con dficit de atencin (THDA). Se estima que afecta a un 4% de todos los escolares, especialmente a los varones. Los nios con THDA son aqullos que presentan problemas de conducta hiperactiva (no paran quietos) e impulsiva, con dificultad para mantener la atencin de forma mantenida en las actividades que realizan. En algunos casos solamente presentan sntomas de desatencin, sin asociar conducta hiperactiva. CUL ES LA CAUSA? A pesar de ser conocido este trastorno desde hace un siglo no se conoce con certeza la causa. Actualmente se piensa que pueda obedecer a una alteracin de los neurotransmisores (sustancias qumicas que transmiten las seales entre las clulas nerviosas), aunque se desconoce exactamente de cul.. COMO RECONOCERLO Estos nios suelen presentar sntomas antes de los 6 aos, aunque ser al iniciar la escolarizacin cuando se pondrn ms de manifiesto. Sus padres suelen describirlos como nerviosos y difciles de calmar durante la infancia. En la mayora de los casos se mantienen los sntomas durante toda la infancia. Al llegar a la adolescencia muchos mejoran, aunque en un 30-50% de los casos continan los sntomas hasta la edad adulta, sin poder predecir cul ser la evolucin de cada caso en particular. Algunos de ellos pueden presentar problemas de conducta, adiccin a txicos diversos y actos delictivos. Un nio con THDA suele presentar de forma frecuente los siguientes comportamientos: a.- Dificultad para concentrarse en las tareas habituales b.- Conducta hiperactiva: Agitacin e hiperactividad casi constante; no est sentado en el mismo asiento durante un tiempo, mueve piernas y manos y se retuerce en el sitio. Se aprecia incluso durante las comidas o a la hora de dormir. Corretea y trepa inoportunamente. Con frecuencia se mete en los o en situaciones peligrosas. Habla mucho, responde anticipadamente a las preguntas en el colegio. Interrumpe la clase con comentarios inapropiados. Casi siempre juega estrepitosamente. Se cuela en la fila o es incapaz de esperar su turno en las actividades, por lo que con frecuencia es rechazado por los compaeros, porque les es difcil aceptar las normas de juegos y actividades de grupo. Interrumpe y molesta a otros nios. c.- Falta de atencin: Es incapaz de fijar la atencin en las actividades. Se distrae a menudo por estmulos externos, por lo que a menudo pierde el inters por una actividad en cinco minutos, saltando continuamente de una a otra sin finalizarlas. Con frecuencia deja esparcido por

la casa un rastro de juguetes. En contraposicin, suele ser capaz de mantener su atencin en el trepidante mundo de los dibujos animados y de los videojuegos. Aunque mantiene pegados los ojos a la pantalla, suele mover constantemente las piernas y los brazos. Dificultad para seguir instrucciones, no presta atencin a los detalles, por lo que comete errores en los deberes u otras tareas. Parece no escuchar a padres / profesores, aunque se le hable directamente. Parecen estar en otro mundo y no responde cuando est subindose a una mesa o saltando en el sof. Aunque esto resulta con frecuencia irritante, los padres suelen percibir que su hijo no puede (en contraposicin a no quiere) estarse quieto o tranquilizarse. Los nios que se comportan mal intencionadamente, a menudo, alzarn la vista para ver cmo reaccionan sus padres a su mala conducta. Pierde frecuentemente las cosas que necesita para el colegio o en casa. Olvida con frecuencia actividades diarias. Le cuesta organizar tareas. Al prestar menos atencin a las tareas, el progreso acadmico puede retrasarse y presentar problemas de aprendizaje en un cierto porcentaje Un dato caracterstico es que los padres suelen confesar que han probado de todo con ellos (desde ignorar la mala conducta de su hijo hasta recriminrsela de forma severa), pero nada parece funcionar. COMO SE DIAGNOSTICA Muchos nios presentan 2-3 de las anteriores caractersticas, sin que ello suponga un diagnstico de THDA. El diagnstico se establecer cuando un nio presente muchas de ellas, ao tras ao, y en situaciones diversas (casa, colegio, parque, amigos...). Es poco probable este diagnstico si solo muestra problemas de conducta en casa, pero no en los otros sitios. A menudo empeoran en las situaciones en las que hay mayor actividad y ruido. Es por ello que un diagnstico de THDA solo puede hacerse obteniendo informacin acerca de la conducta de su hijo en distintos ambientes, de distintas personas que le conocen. Para ello su pediatra le puede entregar cuestionarios sobre la conducta de su hijo para cumplimentar en casa y en la escuela. Es conveniente comprobar una correcta capacidad auditiva y visual del nio, para descartar problemas a ese nivel. En algunos casos su pediatra puede requerir la evaluacin de otros profesionales especializados en este campo, como pueden ser el neurlogo, psiquiatra o psiclogo infantil. La depresin o la ansiedad puede en ocasiones causar sntomas similares.

AUTISMO
En realidad se trata de diversas enfermedades, de diferente gravedad y evolucin variable, que reciben en conjunto la denominacin de trastorno autista, y que se caracterizan todos ellos por una dificultad evidente del nio para relacionarse con la gente, incluidos los padres, adems de una mala utilizacin del lenguaje. Se estima que en conjunto el trastorno autista en todas sus variantes puede afectar a unos 5 de cada 10.000 nios, siendo 5 veces ms frecuente en varones que en mujeres. POR QUE SE PRODUCE EL AUTISMO? Parece existir una peculiar predisposicin biolgica (herencia), aunque an no es bien conocida. En el 5% de los casos existen antecedentes familiares de comportamientos autistas o de trastornos del lenguaje. En algunos casos han podido existir dificultades en el embarazo o en el parto y das posteriores al mismo, aunque esto no es la norma. En otros casos se presenta en nios con otras enfermedades que afectan al cerebro, como algunos tipos de epilepsia grave y algunas enfermedades congnitas (de nacimiento). Hoy en da se piensa que el problema pudiera estar localizado en el cerebelo (una parte del cerebro), aunque no se conoce bien cul es. CUANDO SOSPECHAR QUE UN NIO PUEDE SER AUTISTA? Debido a que existen diferentes trastornos autistas las caractersticas de estos nios

pueden variar de unos a otros, aunque todos ellos suelen presentar, en mayor o menor grado, algunas de las siguientes. Aunque en algunos casos los sntomas se pueden presentar en edades ms avanzadas, el inicio de los sntomas suele ser antes de los 3 aos. Desde los primeros meses estos nios tienen problemas para establecer relacin con las personas cercanas. Ya desde la poca de lactante se suele referir que eran poco cariosos y tardaban en sonrer en respuesta a los estmulos, o no sonrean en absoluto. Cuando van creciendo son capaces de pasar horas entregados a juegos solitarios, mostrndose retrados en presencia de otros nios o adultos, e indiferentes a los intentos de comunicacin por su parte. No parecen percibir los ruidos ni las voces, ni ver los objetos ni las personas. El contacto ocular es anormal o est ausente: poseen una mirada que parece mirar al horizonte como a travs de la gente, o bien realizan miradas furtivas. Muestran un desinters casi total, comportndose como si se hallaran solos. Como mucho se interesan por una parte del otro: su mano, un detalle de su vestimenta..., existiendo un rechazo absoluto al contacto fsico: Si se intenta el nio reacciona a veces de forma violenta, con agitacin. Es habitual tambin que demuestren un inters exagerado y absorbente por determinados objetos, por la msica o por conductas rituales (golpearse la cabeza, balanceo del cuerpo, rechinar de dientes), provocando los intentos de suspenderlos o modificarlos una rabieta o reaccin de ira. Necesitan que las cosas estn y funcionen de la forma a que ellos estn acostumbrados, mostrando escasa tolerancia a los cambios, con actitudes ansiosas. Presentan con frecuencia maniobras autoestimulatorias: movimientos repetitivos de dedos, manos, brazos y piernas, balanceos del cuerpo, rotacin de la cabeza. A veces muestran un inters desmedido por los objetos, aunque solo sea para manipularlos, en especial los rotatorios, realizando algunas estereotipias caractersticas (movimientos aprendidos y repetitivos): chasquidos con una cuerda, encender y apagar la luz, romper el papel en tiras pequeas, dar la vuelta a un coche de juguete y hacer girar sus ruedas, en vez de hacerle avanzar por el suelo. Todos tienen un deficiente uso del lenguaje, aunque en diferente grado. Muchos de ellos no poseen lenguaje: o no emiten sonido alguno o solamente se expresan en una jerga particular no entendible. La mitad de los nios autistas llegan a desarrollar un lenguaje oral, que es poco comunicativo y se caracteriza por presentar ecolalia (repeticin de frases ms o menos prolongadas), inversin pronominal (mal uso de los pronombres, sin utilizar nunca yo para referirse a ellos mismos) y una alteracin en el ritmo y entonacin (hablan con una entonacin uniforme montona, o como si cantaran). Los que presentan capacidad oral con frecuencia repiten una y otra vez las mismas preguntas. Aunque es difcil evaluar su coeficiente intelectual (CI) a consecuencia del dficit de lenguaje y de socializacin, suele existir retraso mental de mayor o menor gravedad, pudiendo tener un 10-20% de ellos un CI normal. En algunos casos pueden mostrar talentos aislados notables: por ejemplo, concentrarse en letras o nmeros, memorizando matrculas de coche. Pueden llegar a ser expertos en un nmero limitado de temas, como la realizacin de mapas u horarios. A pesar de la pobreza o ausencia de comunicacin, a diferencia de otros casos de retraso mental, suelen ser nios guapos, tranquilos y con aspecto inteligente. Su desarrollo fsico es normal, sin problemas en la ganancia de peso y talla, siendo su salud buena, sin generar especialmente consultas al pediatra por enfermedades. A diferencia de otros tipos de retraso mental tampoco suelen presentar problemas de motricidad, por lo que no suele haber, por ejemplo, retraso en empezar a sentarse o andar. Ms de la mitad de los nios autistas tienen crisis epilpticas a lo largo de su vida. COMO CONFIRMAR EL DIAGNOSTICO DE AUTISMO? La sospecha del diagnstico obliga a que estos nios sean valorados por especialistas (neurlogo y psiquiatra infantil). El diagnstico se establece por la presencia de los sntomas comentados y el estudio neuropsiquitrico, existiendo para ello algunas pruebas especficas para la valoracin del nivel de lenguaje, grado de socializacin y CI. Dado que presentan problemas importantes del lenguaje, suele ser necesario descartar problemas de audicin. Otras pruebas (electroencefalograma, resonancia magntica, anlisis de

sangre) solo se realizarn en determinados casos. COMO SE TRATA EL AUTISMO? Dada la diversa severidad de los sntomas segn los casos, el tratamiento debe ser individualizado. Este trastorno persiste toda la vida. El tratamiento va necesitar de la participacin de diferentes profesionales: neuropediatra, psiquiatra, logopeda... Estar orientado a 3 objetivos: mejorar sus relaciones sociales, su lenguaje y su aprendizaje en general. Para ello se pueden utilizan diferentes tcnicas de psicoterapia y educacin del lenguaje. La intervencin intensiva y precoz puede mejorar el resultado de forma importante: el aumento del coeficiente intelectual y la presencia de un lenguaje con sentido a la edad de 5 aos son indicadores de pronstico favorable. Un 15-20% de los nios con comportamiento autista en sus primeros aos, se pueden incorporar gradualmente a la sociedad, aunque siguen manteniendo en ocasiones un comportamiento peculiar. No existe en la actualidad ningn medicamento curativo, aunque en ocasiones se utilizan algunos para mejorar algunos de los sntomas. RECUERDE QUE... El trastorno autista abarca diferentes cuadros, de diferente gravedad y evolucin, que se caracterizan principalmente por una dificultad evidente del nio para relacionarse con la gente, incluidos los padres, adems de una mala utilizacin del lenguaje. Suelen ser frecuentes tambin las maniobras autoestimulatorias. Su actitud anmala suele iniciarse antes de los 3 aos. Ante su sospecha es necesario que sea valorado por diferentes especialistas: neurlogo infantil, psiquiatra infantil... No existe un tratamiento curativo. El tratamiento debe individualizarse a cada caso en particular, pero necesita la participacin de diferentes profesionales. Se trata de mejorar sus relaciones sociales, su lenguaje y su capacidad de aprendizaje en general.

DEPRESION
La depresin es un trastorno del nimo y de los sentimientos que se caracteriza por la prdida de inters y disfrute de las actividades habituales, alteraciones del apetito, por exceso o defecto, insomnio o sueo excesivo, nerviosismo o falta de gana, sentimiento de inutilidad y de culpa excesiva, menor capacidad para pensar y concentrarse en ideas repetidas de muerte. Esta enfermedad se puede dar a cualquier edad, en la infancia, aunque es mucho ms frecuente y, en general, ms grave en la adolescencia. Alrededor del 3-5% de adolescentes presentan sntomas de depresin, siendo algo ms frecuente en nias. CUL ES LA CAUSA? No se conoce con certeza la causa de la depresin, aunque se piensa que puede tener un origen gentico (heredado). Es mucho ms frecuente la depresin en nios, cuando existe un familiar cercano, padre, madre o hermano, con esta enfermedad u otros trastornos importantes de los sentimientos. Se cree que en estas familias se hereda un menor funcionamiento de alguna de las sustancias que actan en el cerebro como transmisoras de seales (noradrenalina y serotonina). Otros investigadores creen, sin embargo, que la depresin se produce por ciertas condiciones del entorno en el que vive el nio o adulto, como la falta de reconocimiento de las cosas que el nio hace, el estrs de la vida diaria, etc. CMO SE MANIFIESTA? Los sntomas de esta enfermedad dependen mucho de la edad del nio: Lactante: los nios menores de 1 ao pueden tener depresin; la forma ms conocida es la que aparece cuando a un lactante mayor de 6-7 meses se le separa de su cuidador ms cercano, en general madre o padre, este protesta inicialmente (llora, busca, tiene pnico y mueve las extremidades continuamente) y seguidamente busca entre todos los adultos a su cuidador, rechazndolos. Al final el nio se muestra triste, aptico, llora en silencio mirando al vaco y cuando se les coge en brazos para consolarle, buscan de nuevo a su madre o padre y al no encontrarlos se abraza al extrao, contina sollozando y no se consuela. Los nios ms mayores presentan tristeza, llanto fcil, irritabilidad, abandono de actividades que antes le gustaban y trastornos de la alimentacin y el sueo. Muchos nios

deprimidos tienen, adems, angustia (episodios de temor y agobio injustificados) y alteraciones de la conducta (rebelda, agresividad, etc.). Los sntomas de un episodio de depresin suelen desarrollarse lentamente a lo largo de das o semanas, pero a veces pueden desencadenarse rpidamente, precipitados por un acontecimiento grave (discusin familiar, muerte de un ser querido, separacin de los padres, fracaso amoroso, etc.). La duracin de los episodios de depresin es muy variable, lo ms habitual es que sin tratamiento duren unos 6 meses, pero en ocasiones pueden persistir de 2 a 3 aos. Los nios que han sufrido un episodio de depresin pueden volver a repetirlo, con ms frecuencia en los 2 aos posteriores al primer episodio. An sin presentar un nuevo episodio de depresin al completo, no es raro que presenten algunos de los sntomas depresivos. CMO SE DIAGNOSTICA? El diagnstico de esta enfermedad, hoy por hoy, se basa fundamentalmente en la presencia de los sntomas comentados. Existen unas entrevistas, cuestionarios o tests psicolgicos que pueden ayudar a realizar el diagnstico. Tambin se han utilizado, aunque an con resultados dudosos, pruebas de laboratorio (determinacin de algunas hormonas que pueden aparecer alteradas en nios con depresin, como la hormona de crecimiento) y la realizacin de electroencefalograma durante el sueo (se registra la actividad cerebral durante el sueo que presenta algunas alteraciones caractersticas en los nios deprimidos). CUL ES EL TRATAMIENTO? Los nios con depresin deben ser atendidos y tratados por el psiquiatra. La depresin se trata con medicamentos antidepresivos y algunos procedimientos de psicoterapia, como juegos, conversaciones, reuniones, etc. La psicoterapia es especialmente importante cuando adems de la depresin, el nio tiene trastornos de ansiedad o de conducta.
F84.2 Sndrome de Rett A. Normalidad aparente durante los perodos prenatal y perinatal, desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros cinco meses de edad y permetro ceflico normal en el momento del parto. B. Desaceleracin del crecimiento ceflico entre los cinco meses y los cuatro aos de edad junto a una prdida de las capacidades motrices manuales previamente adquiridas entre los seis y los treinta meses de edad. Esto se acompaa de una alteracin de la comunicacin y de las relaciones sociales y de la aparicin de marcha inestable y pobremente coordinada o movimientos del tronco. C. Grave alteracin del lenguaje expresivo y receptivo, junto a retraso psicomotor grave. D. Movimientos estereotipados de las manos (como de retorcrselas o lavrselas) que aparecen al tiempo o son posteriores a la prdida de los movimientos intencionales. F84.2 Trastorno de Rett Criterios para el diagnstico del Trastorno de Rett A. Todas las caractersticas siguientes: 1. desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal. 2. desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses despus del nacimiento. 3. circunferencia craneal normal en el nacimiento. B. Aparicin de todas las caractersticas siguientes despus del perodo de desarrollo normal: 1. desaceleracin del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad. 2. prdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos). 3. prdida de implicacin social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interaccin social se desarrolla posteriormente). 4. mala coordinacin de la marcha o de los movimientos del tronco.

5. desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.

Javier Benito Fernndez. Pediatra de Urgencias del Hospital de Cruces. Vizcaya Santiago Mintegi Raso. Pediatra de Urgencias del Hospital de Cruces. Vizcaya Marta Montejo Fernndez. Pediatra de Equipo de Atencin Primaria. Centro de Salud de Kueto (Sestao). Vizcaya Jess Snchez Etzaniz. Pediatra de Equipo de Atencin Primaria. Centro de Salud de Galdcano. Vizcaya.

CONDUCTA NORMAL VERSUS CONDUCTA ANORMAL El criterio que cada persona o profesional (evaluador) tiene sobre la normalidad o anormalidad del comportamiento de otro puede variar y verse influido por variables contaminantes a la hora de establecer una valoracin o un diagnstico sobre la conducta de un sujeto. Algunas de estas variables contaminantes son: 1. El conflicto entre el evaluador y el sujeto en caso de que exista. 2. La conducta del sujeto y su efecto en el evaluador. 3. Las experiencias vitales del evaluador y su formacin acadmica y personal. 4. Estructura, normativa y funcionamiento de las instituciones implicadas. 5. Omisiones o deficiencias del sistema legal. Reflexionar y tener en cuenta estas circunstancias nos ayudar a ajustar nuestros criterios de normalidad/ anormalidad y mejorar nuestra capacidad para evaluar correctamente situaciones, comportamientos y trastornos. Cuantas ms conductas consideremos como anormales mayor ser nuestra percepcin de problema y por tanto, tendremos ms dificultades para modificarlas. En un contexto educativo la relacin educador/educando es un aspecto fundamental y no debemos permitir que un criterio de anormalidad mal entendido afecte a esta relacin. ELEMENTOS DE LA ANORMALIDAD 1. Sufrimiento El grado de sufrimiento, sobre todo psicolgico, es requisito para considerar una conducta como anormal. A mayor sufrimiento mayor seguridad de conducta anormal.

2. Inadaptacin Una conducta es adaptada cuando promueve el bienestar del individuo y de la sociedad. El bienestar individual se conseguir mediante una correcta adaptacin al entorno.
CONDUCTA NORMAL Y ANORMAL Al evaluar la conducta en el nio, cualquier juicio que establezcamos depender de los criterios que utilicemos para diferenciar la normalidad de la anormalidad. As, tenemos: Normalidad como media. Esto supone el considerar como normales aquellas conductas que se dan con mayor frecuencia en la infancia. Es importante, adems, valorar el momento evolutivo en que se produce el hecho. As, no ser lo mismo una conducta de excesiva dependencia hacia la madre en un nio de 1 ano, que en uno de 5. En este ltimo caso, se tratara de un retraso evolutivo. Como problemtico, tenemos que sealar el que muchos rasgos, de carcter no pueden considerarse desde ningn punto de vista patolgicos. As, un nio extremadamente inteligente sera considerado, cindonos a lo dicho, tan anormal como uno con un retraso mental. Normalidad como ideal. Esta idea tiene su origen en las teoras psicodinmicos, de acuerdo con las cuales la normalidad completa se tratara de algo utpico. El desarrollo psquico seguira una escala evolutiva, cuyo escaln final sera un equilibrio intrapsiquico completo. Evidentemente, la dificultad de este concepto reside en admitir la existencia de patologa en prcticamente todas las personas. Normalidad como ajuste.Esto supone una aproximacin ms flexible al concepto de normalidad. Supondra la capacidad de adaptacin del individuo al medio, de forma que todos aquellos sntomas que produjesen dificultades a nivel de las relaciones interpersonales, laborales, o en los rendimientos escolares, desde un punto de vista subjetivo o de acuerdo con un juicio externo, supondran una patologa. Otra forma de evaluar la conducta seria siguiendo un criterio cuantitativo o cualitativo. Cuantitativo se refiere a que las conductas normales o anormales se diferencian en el grado o intensidad en que aparecen. Por ejemplo, una inquietud o actividad excesivas o, por contrario, una gran pasividad, son sugestivas de conducta anormal. Lo cualitativo habla de una diferencia en la calidad y tipo de las conductas normales y patolgicas. El caso ms tpico

serian los sntomas psicticos, que presentan una diferencia cualitativa clara con respecto a lo normal. A la hora de establecer los criterios diagnsticos para determinados cuadros, se han descrito como entidades categoriales (aproximacin cualitativa), aunque no dejan de ser desviaciones estadsticas de la conducta normal. Entre estos dos conceptos hay una superposicin continua, y el decantarse hacia un extremo u otro depende del punto de vista con que se juzgue. Un ejemplo de esto sera el retraso mental, ya que la diferencia entre dos nios que presentan una gran variacin de coeficiente intelectual puede valorarse atenindose a una diferencia numrica de CI, o a las manifestaciones en el comportamiento, que reflejan una forma radicalmente distinta de juzgar los hechos e interpretar el mundo en el que viven. Otras patologas suponen tan solo una desviacin cuantitativa, como por ejemplo en la enuresis, que se valora en funcin de la intensidad, frecuencia y momento evolutivo en que se produce la conducta. Lo contrario sucede con enfermedades como el autismo, en que los sntomas que lo definen suponen siempre una desviacin cualitativa respecto al comportamiento del nio normal. Ya hemos comentado el valor clave que tiene el momento de aparicin de un sntoma en el desarrollo evolutivo del nio, puesto que nos orientara sobre su condicin de normal o anormal. Junto a esto, debemos considerar las futuras implicaciones en la conducta de adulto. As, algo menos de la mitad de los nios que cumplen criterios para un trastorno de conducta presentaran un trastorno antisocial de personalidad de adultos. Sin embargo, los sntomas de ansiedad o depresivos leves tienden a ser poco estables. Esto es importante para juzgar la severidad de los sntomas. Vamos a revisar brevemente la evolucin del comportamiento del nio. No comentaremos los dos primeros aos de vida, dada la escasa relevancia de estos problemas en los primeros aos de vida, y nos centraremos en tres etapas: Aos preescolares (2-5 aos). Aos escolares (6-11 aos). Etapa preescolar.En esta etapa se mantiene un rpido incremento de la capacidad intelectual, especialmente en la adquisicin del lenguaje (al final de este periodo, el nio mantiene un buen nivel de comunicacin verbal). Comienza a sentir la ansiedad ante la separacin de los vnculos ms significativos de la infancia, especialmente de la madre. En los primeros aos presenta un humor bastante variable, y pueden estar presentes en su conducta actitudes de negativismo y pasividad. En los juegos infantiles, el comportamiento del nio oscila entre la ternura y la agresividad.

Ms adelante, aumenta la tolerancia del nio a la frustracin. Aumenta la complejidad en las relaciones del nio, y establece relaciones triangulares (envidias y rivalidades). Se desarrolla la capacidad de relacin con gente ajena al entorno familiar (compaeros de su misma edad, profesores). Tanto la conducta oposicionista como las rabietas van desapareciendo a lo largo de esta etapa. Etapa escolar (6-11 aos). En este periodo, el nio toma conciencia de su identidad como persona, y las relaciones que mantiene son mucho ms ricas y variadas. Ha adquirido empata, y tiende a limitar sus necesidades y deseos ante los de los otros. Existe un patrn ms organizado en la relacin con los dems y un mejor manejo de los afectos, que sufren menores variaciones. Hacia los 7-8 aos se desarrolla un sentimiento de culpa ms maduro, en relacin con los esquemas de valores aprendidos previamente. Los trastornos de conducta que presentan los nios en esta etapa aparecen indicados en los criterios diagnsticos de las clasificaciones internacionales. De forma genrica, podramos hablar de dos grupos: Impulsivos. Estos nios presentan defensas psicolgicas ms primitivas (negacin, escisin, proyeccin). Carecen de empata, y de capacidad para vivir la culpa. Suelen presentar significativas dificultades de socializacin. Neurticos. Presentan defensas ms maduras (desplazamiento, disociacin, racionalizacin). Son capaces de mantener relaciones de afecto, y de sentir un remordimiento adecuado. Adolescencia. Esta etapa evolutiva est marcada por los cambios biolgicos, y por la aparicin de la madurez sexual. Es una etapa en la que se incrementa la conciencia de identidad personal, y de las caractersticas y objetivos individuales. Se desarrolla la capacidad para el pensamiento abstracto y para hacer planes de futuro. Aparecen intereses heterosexuales, y comienzan a mantenerse relaciones con personas de sexo contrario. El aumento de tensin psquica que generan todos estos cambios adaptativos se ha pensado que conduca a graves trastornos emocinales. Sin embargo, no son habituales en una adolescencia normal ms que sntomas ansiosos y depresivos leves. Los trastornos de conducta en esta etapa pueden consistir en: explosiones agresivas severas, actividad vandlica, consumo de sustancias psicoactivas y actividad sexual promiscua.

Un individuo puede estar adaptado an cuando la sociedad no acepte su comportamiento. 3. Irracionalidad e incomprensibilidad El comportamiento se considerar como anormal, cuando no tenga un significado racional, cuando no pueda explicarse mediante desde procesos de razonamiento lgico, y cuando no puedan ser comprendidos desde esta perspectiva racional. 4. Impredicibilidad y prdida de control Cuando el comportamiento de un sujeto no es constante y se torna impredecible se podr considerar como anormal, esto implica la prdida de control por parte del individuo. La prdida de control sera precisamente la prdida de la consistencia en el comportamiento. 5. Claridad e inconvencionalidad La conducta anormal debe manifestarse claramente y tiene que ser inconvencional respecto a los criterios sociales. ELEMENTOS DE LA NORMALIDAD 1. Ausencia de anormalidad 2. Presencia de bienestar fsico, psicolgico y social 3. Desarrollo del bienestar Los aspectos ms importantes a considerar a la hora de desarrollar el bienestar de las personas: 3.1. Fomentar actitudes positivas hacia uno mismo y hacia los dems. 3.2. Fomentar el conocimiento y la capacidad de desarrollo personal. 3.3. Fomentar la autonoma personal y emocional ante las demandas del entorno. 3.4. Fomentar una percepcin coherente de la realidad.

3.5. Fomentar las estrategias de afrontamiento a fin de mejorar la competencia y el ajuste al entorno. 3.6. Fomentar las relaciones sociales.

Maestra AtencinTemprana 15 Edic. En Espaa y Elearning. Homologado.Ttulacin Europea. www.ISEP.es/Atencion_TempranaEnlaces patrocinados