ALUMNO ADAN MENA SANCHEZ

UNIDAD 1 REPRODUCCION Y HERENCIA.

GENETICA MOLECULAR INVESTIGAR EN BIBLIOGRAFIA RECOMENDADA, ENCICLOPEDIA MICROSOFT ENCARTA O INTERNET, LA ESTRUCTURA DEL DNA Y DIBUJAR UNA MOLECULA DE DNA. (ESCANER)

EN QUE CONSISTE LA REPLICACION DEL DNA? La replicacin es el proceso por el cual cada cadena del ADN doble original es copiada exactamente mediante el apareamiento de bases con nucletidos complementarios. Si la duplicacin es sin error, el producto son dos ADN dobles idnticos en su secuencia de nucletidos al ADN doble original. Es un proceso que ocurre solo una vez en cada generacin celular. La mayora de las clulas eucariontes, este proceso ocurre durante la fase S del ciclo celular y conduce a la mitosis pero, durante la formacin de gametos, como los espermatofitos y los oositos primarios en humanos, conduce a la meiosis. Es un proceso complejo que requiere ms DE 20 funciones enzimticas. Existen tres etapas principales en la replicacin del ADN: Inicio, elongacin y terminacin
DIBUJAR LA ESTRUCTURA DEL RNA. (ESCANER)

CUALES SON LOS DIFERENTES TIPOS DE RNA?

ARN mensajero. El ARN mensajero (ARNm o RNAm) lleva la informacin sobre la secuencia de aminocidos de la protena desde el ADN, lugar en que est inscrita, hasta el ribosoma, lugar en que se sintetizan las protenas de la clula. Es, por tanto, una molcula intermediaria entre el ADN y la protena y el apelativo de "mensajero" es del todo descriptivo. En eucariotas, el ARNm se sintetiza en el nucleoplasma del ncleo celular y de all accede al citosol, donde se hallan los ribosomas, a travs de los poros de la envoltura nuclear.

ARN de transferencia. Los ARN de transferencia (ARNt o tRNA) son cortos polmeros de unos 80 nucletidos que transfiere un aminocido especfico al polipptido en crecimiento; se unen a lugares especficos del

ribosoma durante la traduccin. Tienen un sitio especfico para la fijacin del aminocido (extremo 3') y un anticodn formado por un triplete de nucletidos que se une al codn complementario del ARNm mediante puentes de hidrgeno.22

ARN ribosmico. El ARN ribosmico (ARNr o RNAr) se halla combinado con protenas para formar los ribosomas, donde representa unas 2/3 partes de los mismos. En procariotas, la subunidad mayor del ribosoma contiene dos molculas de ARNr y la subunidad menor, una. En los eucariotas, la subunidad mayor contiene tres molculas de ARNr y la menor, una. En ambos casos, sobre el armazn constituido por los ARNr se asocian protenas especficas. El ARNr es muy abundante y representa el 80% del ARN hallado en el citoplasma de las clulas eucariotas.25 Los ARN ribosmicos son el componente cataltico de los ribosomas; se encargan de crear los enlaces peptdicos entre los aminocidos del polipptido en formacin durante la sntesis de protenas; actan, pues, como ribozimas.

EXPLICA CON AYUDA DE UN DIBUJO LA SINTESIS DE PROTEINAS.(ESCANER)

QUE ES EL CODIGO GENETICO? El cdigo gentico es el conjunto de normas por las que la informacin codificada en el material gentico (secuencias de ADN o ARN) se traduce en protenas (secuencias de aminocidos) en las clulas vivas. El cdigo define la relacin entre secuencias de tres nucletidos, llamadas codones, y aminocidos. Un codn se corresponde con un aminocido especfico.
REPRODUCCION CELULAR MEDIANTE UN ESQUEMA REPRESENTA EL CICLO CELULAR. (ESCANER) MEDIANTE UN ESQUEMA REPRESENTA LAS DIFERENTES ETAPAS DE LA MITOSIS. (ESCANER)

DESCRIBE LAS DIFERENTES FORMAS DE REPRODUCCION ASEXUAL

FISION BINARIA: Biparticin o fisin binaria: es la forma ms sencilla en organismos unicelulares, cada clula se parte en dos, previa divisin de ncleo (cariocinesis) y posterior divisin de citoplasma (citocinesis). Ej: Euglena GEMACION: es un sistema de duplicacin de organismos unicelulares donde por evaginacin se forma una yema que recibe uno de los ncleos mitticos y una porcin de citoplasma. Uno de los organismos formados es de menor tamao que el otro, ej: Sachharomyces cereviceae. La hidra tambin se reproduce por gemacin. ESPORULACION: formacin mittica de clulas reproductivas especiales (esporas), provistas de paredes resistentes. REPRODUCCION VEGETATIVA: por fragmentacin y divisin de su cuerpo, los vegetales originan nuevos individuos, genticamente idnticos al que los origin.
MEDIANTE UN ESQUEMA REPRESENTA LAS DIFERENTES ETAPAS DE LA MEIOSIS. (ESCANER)

QUE RELACION EXISTE ENTRE MEIOSIS Y GAMETOGENESIS? Meiosis es una de las formas de reproduccin celular. Este proceso se realiza en las clulas sexuales. Es un proceso de divisin celular en el cual una clula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro clulas haploides (n).
[1]

Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones

nucleares y citoplasmticas, llamada primera y segunda divisin meitica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase. Gametognesis es la formacin de gametos por medio de la meiosis a partir de clulas germinales. Mediante este proceso, el nmero de cromosomas que existe en las clulas germinales se reduce de diploide(doble) a haploide (unico), es decir, a la mitad del nmero de cromosomas que contiene una clula normal de la especie de que se trate. En el caso de los humanos si el proceso tiene como fin producir espermatozoides se le denomina espermatognesis y se realiza en los testculos. En caso contrario, si el resultado son vulos se denomina ovognesis y se lleva a cabo en los ovarios.
ELABORA UN CUADRO COMPARATIVO ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS.

MITOSIS 1.-Las clulas hijas tienen la misma informacin gentica y el mismo nmero de cromosomas que la clula madre. 2.-Las clulas hijas son idnticas entre s.

MEIOSIS 1.-Las clulas hijas son genticamente distintas a la clula madre y adems tienen la mitad de cromosomas que ella. 2.-Las clulas hijas son genticamente distintas entre s, con genes maternos y paternos mezclados al azar.

3.- es un proceso de reproduccin que realizan las clulas somticas. 4.-No crea variabilidad gentica. 5.-Es un proceso continuo, sin paradas.

3.-Es un proceso exclusivo de las clulas madre de los gametos. 4.-crea variabilidad gentica. 5.-Es un proceso que puede tener paradas, que en algunos casos pueden durar incluso aos.

Cada vez que se produce una mitosis se obtienen dos clulas hijas.

6.-consta de dos divisiones sucesivas de las que resultan cuatro clulas hijas.

ELABORAR UN CUADRO DE DOBLE ENTRADA QUE INCLUYA REPRODUCCION SEXUAL, REPRODUCCION ASEXUAL, VENTAJAS Y DESVENTAJAS. SEXUAL Ventajas Desventajas Ventajas ASEXUAL Desventajas

Variabilidad gentica alta. Facilita los procesos de adaptacin y evolucin.

Gasto energtico alto Son necesarios dos progenitores.

Muchos individuos en poco tiempo. Un progenitor es suficiente.

Baja variabilidad gentica. Poco gasto energtico.

LA HERENCIA INVESTIGA LOS SIGUIENTES TERMINOS:

CROMOSOMA: (del griego , - chroma, color y , - soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). GEN: Un gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cmo producir una protena especfica. Hay aproximadamente 30.000 genes en cada clula del cuerpo humano y la combinacin de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones. GENOTIPO: Informacin hereditaria de un individuo, transmitida por sus progenitores. Es la constitucin gentica funcional de una clula o de un organismo. O sea, son todos los genes o alelos que codifican la forma. FENOTIPO: Conjunto de las propiedades manifiestas de un organismo, sean o no hereditarias. // Grupo de individuos de aspecto semejante pero de diferente constitucin gentica. ALELO HOMOCIGOTO: homocigotos es un organismo que ha heredado el mismo alelo dos veces, una de cada progenitor. Este trmino se utiliza en referencia a los organismos diploides, los organismos que tienen dos juegos completos de cromosomas. Lo contrario de homocigosis es heterocigosis, en la que el organismo ha heredado un alelo diferente de cada progenitor.

HETEROCIGOTO: organismo heterocigoto tiene dos alelos diferentes de un gen determinado. Lo contrario de un organismo heterocigtico es un organismo homocigoto que tiene dos alelos que son los mismos para ese gen especfico. Alelos de genes pueden existir en ms de una forma y las diferentes formas son llamados. Cdigo de alelos para los diferentes tipos de las mismas caractersticas. CARCTER DOMINANTE Y CARCTER RECESIVO. Carcter dominante: cada organismo formado por reproduccin sexual recibe dos copias de un mismo gen: una del padre y otra de la madre. Se llama carcter dominante aquel cuya expresin oculta la del otro. Por ejemplo, dado un genotipo A0 en los grupos sanguneos, el fenotipo es A, porque A es dominante sobre 0. Los caracteres dominantes fueron definidos por Mendel como aquellos que aparecen en la primera generacin en los entrecruzamientos entre dos especies puras. Las letras maysculas se usan generalmente como notacin para los caracteres dominantes.

Carcter recesivo: el gen cuya expresin queda oculta por la de su pareja (o alelo), y que slo puede expresarse cuando los dos alelos son iguales. Por ejemplo, un individuo con el grupo sanguneo 0 tiene que tener un genotipo 00, dado que ste es recesivo. Los caracteres recesivos son los que "saltan" una generacin, y se observan nicamente cuando el carcter dominante est ausente. Las letras minsculas se usan generalmente como notacin para los caracteres recesivos. INVESTIGA SOBRE LOS EXPERIMENTOS REALIZADOS POR MENDEL. Mendel descubri que algunas caractersticas parecen depender de solo un factor, o gene, transmitido por cada progenitor. Por ejemplo, en la flor que se llama dondiego de noche el cruzamiento de progenitores rojos y blancos produjo una segunda generacin de flores todas rosadas. Entonces, por medio de polinizar o fecundar entre s a los individuos de esta generacin rosada, produjo una tercera generacin de la cual el 50 por ciento de las flores eran rosadas, el 25 por ciento rojas y 25 por ciento blancas. QUE ES EL CUADRO DE PUNNET?

El cuadro de Punnett es un diagrama diseado por Reginald Punnett y es usado por los bilogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo. El cuadro de Punnett permite observar cada combinacin posible de un alelo materno con otro alelo paterno por cada gen estudiado. EN QUE CONSISTE LA TEORIA CROMOSOMICA? A principios del siglo **, Walter Sutton (1877-1916) y Theodor Bovery (1862-1915) correlacionaron la herencia mendeliana con el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundacin, Wilhelm Johannsen (1857-1927) denomin genes a las unidades hereditarias de Mendel, y William Bateson (18611926) acu el trmino gentica. En 1910, Thomas Hunt Morgan postul la que ahora se denomina teora cromosmica, que en esencia corresponde a este anlisis: 1. Los genes estn en los cromosomas. 2. El orden de los genes en los cromosomas es lineal. 3. Hay recombinacin gentica por intercambio de segmentos de cromosomas. Morgan demostr que los genes estn en los cromosomas. Observ una mosca Drosophila melanogaster mutante, de ojos blancos en lugar de rojos, y que los machos de esta especie tenan tres pares de cromosomas homlogos (autosomas) y un par de cromosomas sexuales (heterocromosomas) diferentes entre s, a los que denomin X y Y. En dos cromosomas homlogos, cada gen est representado dos veces, una versin de cada gen por cromosoma homlogo. Lo mismo aplica a los dos cromosomas X de una hembra (**). Pero cada gen en el cromosoma X de un macho (XY) no tiene una versin equiparable en el cromosoma Y. La equivalencia entre dos versiones de cada gen condujo al hecho de que los cromosomas son portadores de los genes. El orden de los genes es lineal. Morgan experiment con cruzas de Drosophila y supuso que si varios genes estaban en un mismo cromosoma, tendran que heredarse juntos, como genes ligados, y estadsticamente determin que el orden de los genes en los cromosomas es lineal. Cada gen reside en un lugar especfico denominado locus (plural loci) en el cromosoma.

Si hacemos la analoga de un cromosoma con una regla graduada, el locus de un gen puede indicarse como un segmento entre dos graduaciones. En 1913, Henry Sturtevant (1891-1970), un discpulo de Morgan, complet el primer mapa de ligamiento gentico en Drosophila. Hay recombinacin gentica. Despus de determinar que los genes estn en los cromosomas, y que el orden de los genes en los cromosomas es lineal, Morgan descubri que hay recombinacin gentica en la meiosis por intercambio de segmentos de cromosomas o entrecruzamiento. La gentica moderna inici formalmente con la teora cromosmica.
CUALES SON LOS CROMOSOMAS SEXUALES?

Los cromosomas sexuales o heterocromosomas son cromosomas de organismos eucariontes que estn representados diferentemente en los dos sexos.

Los cromosomas sexuales tpicamente son designados como cromosoma X y como cromosoma Y. En muchos organismos, un sexo posee un par de cromosomas idnticos y el sexo opuesto posee un par de cromosoma visiblemente diferente, tanto estructural como funcionalmente. Estos cromosomas reciben el nombre de cromosomas sexuales o heterocromosomas y como se siguen apareando en la meiosis se consideran cromosomas homlogos. QUE ES LA HERENCIA LIGADA AL SEXO? Sinnimo: herencia gonosmica. Transmisin de un carcter ligado a un gen situado en el segmento no homlogo de un cromosoma sexual (porciones de estos cromosomas que son diferentes en los cromosomas X e Y). Se trata generalmente de una tara recesiva situada en esta porcin de un cromosoma X y que no aparece ms que en el nio, estando este gen enmascarado en la nia por el gen alelomorfo normal dominante del otro cromosoma X (salvo en el caso excepcional de la mujer homocigota para este gene). Estas taras (por ejemplo: el daltonismo o la hemofilia), afectan a los hombres y son transmitidas a por las mujeres (herencia diagnica). La transmisin de las taras situadas en el segmento no homlogo del cromosoma Y es la herencia holndrica

QUE CARACTERISTICAS TIENEN LAS ENFERMEDADES HEMOFILIA Y DALTONISMO? Hemofilia es una enfermedad gentica recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una protena coagulante denominada globulina

antihemoflica (factor de coagulacin). Cuando hay carencia o dficit de algn factor de coagulacin, la sangre tarda ms tiempo en formar el cogulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapn para detener la hemorragia, por tanto, en los hemoflicos graves, incluso pequeas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales prdidas de sangre. La agregacin plaquetaria no est alterada en los hemoflicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). Tambin es patognomnico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular, que es el desencadenante de la va extrnseca de la coagulacin, la nica que funciona en hemoflicos.Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la C, que es el dficit del factor XI.

Daltonismo es un defecto gentico que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Aunque la confusin de colores entre un daltnico y otro puede ser totalmente diferente, incluso en miembros pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver ms matices del violeta que las personas con visin normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. Tambin hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que vare el color que ve el daltnico. CUALES SON LAS CARACTERISTICAS DE LOS DIFERENTES TIPOS DE MUTACIONES?

TIPOS DE MUTACIONES Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 1.-molecular (gnicas o puntuales) 2.- cromosmico 3.- genmico

1.-MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y afectan la constitucin qumica de los genes. Se originan por:

Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse (deleccin) uno o ms nucletidos se produce un error de lectura durante la traduccin que conlleva a la formacin de protenas no funcionales. 2.-MUTACIONES CROMOSMICAS

El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por: Deleccin. Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porcin que porta el centrmero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .

Inversin. Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicacin.

Repeticin

de

un

segmento

cromosmico.

Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos, que puede ser o no recproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. Tambin se pueden formar portadores de trisomas como la del 21 (sndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarn el cromosoma translocado ms uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendr tres cromosomas 21. Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrmero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal 3.- MUTACIONES GENMICAS

Euploida. Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o monoploida). La poliploidia es ms frecuente en vegetales que en animales y la monoploida se da en insectos sociales (znganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separacin de los pares de cromosomas homlogos durante la meiosis, no separndose ninguno de estos. Los organismos poliplodes generalmente son ms grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamao de hojas, semilla, fruto o flor es econmicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, caf, pltano, manzana, pera, lila y crisantemo.

Aneuploida Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenmeno de no disyuncin (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homlogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto). Cuando este gameto fecunda a otro se originar un cromosoma triplicado (trisoma); de igual forma tambin habr gametos que tendrn un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendr un cromosoma menos (monosoma). Trisomas. La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down (47, XX + 21 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazn defectuoso, baja estatura, prpados rasgados, boca pequea, lengua salida, crneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son frtiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estriles.

Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma. Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estriles con rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles, altos y de conducta controversial. Sus clulas tienen un nmero anormal de cuerpos de Barr. En el sndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres frtiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental. En la polisoma XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acn, un tamao mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatognesis puede o no estar alterada.

Monosomas. La falta de un cromosoma produce una monosoma conocida como el sndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quines desarrollan baja estatura,

dobleces caractersticos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstran ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el nico cromosoma X que presentan est activado.
REALIZA UN ENSAYO SOBRE LA ENFERMEDAD TRISOMIA 21, DESDE EL PUNTO DE VISTA GENETICO Y BIOETICO.

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.[2] Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

El sndrome de Down, o triso ma veintiuno o mongolismo es muy frecuente. Aproximadamente un recin nacido de cada 600 700 nacimientos est afectado por el. Desgraciadamente tambin conocen mal el problema los padres que solo rara las veces puede recibir informacin exacta y tiles. Casi siempre se les anuncia el diagnostico de modo inhumano. Pero nosotras las personas hacemos el mongolismo de lo peor. Los rasgos particulares del rostro de las personas monglicas parecen atraer sobre las personas todos los prejuicios y los temores relativos al retraso mental. Sin embargo el mongolismo ya ha sido estudiado. Estn dedicadas muchas publicaciones cientficas regularmente a este tema porque as podemos saber sobre sus problemas y adquirir un conocimiento ms favorable.

ESQUEMA TRISOMIA 21. CAPITULO I.- ORIGEN DEL SINDROME. 1.- Gentica. 2.- Tipos de Trisoma. 3.- Desarrollo prenatal CAPITULO II.- CARACTERISTICAS DEL SINDROME. 1.- Caractersticas fsicas. 2.- Apariencia fsica

3.- Crecimiento fsico CAPITULO III.- PROBLEMAS DE SALUD 1.- Problemas importantes de salud. 2.- Problemas sensoriales. CAPITULO IV.- OTRAS CAUSAS QUE PROVOCAN EL SINDROME 1.- Factores que intervienen. 2.-Factores intrnsecos y extrnsecos. CAPITULO I.- EL ORIGEN DEL SINDROME 1.- GENETICA La causa del mongolismo es la presencia de 47 cromosomas en la clula en lugar de 46 que se encuentran en una persona normal. En el ser humanotas clulas del cuerpo contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares: 22 pares estn constituidos por autosomas y un par por cromosomas sexuales. Los autosomas pueden estar ordenadas en serie segn su longitud y estn numerados del uno al veintids del ms grande al ms pequeo. El mongolismo esta causado por la presencia de un cromosoma suplementario al nivel del par 21, por ello el mongolismo tambin recibe el nombre de triso ma 21.

2.- TIPOS DE TRISOMIA 21. En el caso de la Trisomia 21, sndrome de Down , la distribucin de los cromosomas (negros y blancos), ser defectuosa, de tal forma que una de las dos clulas producto de la divisin celular recibe un cromosoma extra y la otra una menos. El momento en que se produce una defectuosa distribucin de los cromosomas puede darse cada instante dependiendo de la unin de la clula trisomica puede producirse mayores alteraciones en el ser que est en formacin.

1.- Trisoma 21 regular: Se conoce as aquella en que todas las clulas del organismo tienen 47 cromosomas en vez de 46 la ubicacin de cromosomas extra se encuentra en el cromosoma original del par 21, tambin denominado grupo G de los cromosomas (cuando se usa la clasificacin de las mismas letras).

2.-Trisomia por Mecanismo: Esta se caracteriza porque solo una proporciona del total de las clulas del organismo del nio tiene un cromosoma 21 extra mientras que la otra proporcin de las clulas son normales (sin un cromosoma adicional en el par 21).

3.- Translocacion: Se distingue de las otras partes porque una parte del cromosoma del par 21 se encuentra fundido, pegado, unido colocado, con otro cromosoma, que no est en el par 21, situacin que frecuentemente aparece asociado al sndrome de Down cuya causa si es consecuencia de alteracin de los cromosomas.

3.-DESARROLLO PRENATAL Y POSTNATAL

El desarrollo expresa de forma importante el estado de salud y el progreso en el desarrollo durante la infancia. Adems, el tamao y la conformacin del cuerpo a lo largo de la niez y en la edad adulta ejercen su influencia a la hora de elegir un estilo de vida as como los protones de actividad y sobre la salud. Se considera cada uno de ellos los posibles mecanismos del crecimiento.

CRECIMIENTO PRENATAL

Parece que el crecimiento prenatal de los fetos con sndrome de Down esta algo reducido en comparacin con lo normal. El peso en el nacimiento es algo menor que el normal incluso si se tiene en cuenta la edad de gestacin el nmero de partos la edad materna y los determinantes genticos del tamao. Esta

diferencia en el peso de los recin nacidos con sndrome de Down. El crecimiento lineal durante la vida fetal tambin parece estar ligeramente reducido. Es todava incierto el momento en que se inicia el retraso en el crecimiento lineal. CRECIMIENTO POSTNATAL El acortamiento de la estatura ha sido un signo de clara identificacin, que se asocia en el sndrome de Down, pero no se comprendi bien la naturaleza de este difcil crecimiento postnatal durante la primera y segunda infancia cuando se dispuso de datos de longitud obtenidos en nios criados en su casa.

CAPITULO II. CARACTERISTICAS DEL SINDROME. CARACTERISTICAS FISICAS.

La anomala cromosomita que causa el mongolismo es responsable, adems de las alteraciones cerebrales de los diversos problemas y modificaciones que afectan al desarrollo fsico y fisiolgico y en general a la salud sujetos mongolicos, la mayor parte de las alteraciones se producen antes del nacimiento y particularmente durante el periodo del desarrollo del feto; es decir durante los

ltimos seis meses del periodo intrauterino. Estos signos orgnicos permiten identificar a los nios mongolicos desde su nacimiento. La identificacin precoz de mongolismo auque aporta sufrimiento y desequilibrio en la familia al menos en un primer momento, representa una enorme ventaja educativa potencia para los nios mongolicos en relacin con las demas categoras de disminucin mental ventaja que se esta comenzando a explotar por medio de la intervencin educativa precoz.

2.-APARIENCIA FISICA.

La cabeza es ms pequea de lo normal. La parte trasera de la cabeza (occipucio) es a menudo prominente, las fontanelas pueden ser relativamente grandes y cerrarse mas tarde que al nio normal , la nariz es mas pequea y con la parte superior mas plana los ojos son ligeramente sesgados con una pequea capa de piel en los ngulos inferiores, la parte exterior del iris pueden tener unas manchas ligeramente coloreadas, las orejas habitualmente son pequeas igual que los lbulos auriculares, la boca es relativamente pequea y la lengua es de tamao normal. Pero la pequeez de la boca combinada con el dbil tono muscular del nio monglico puede hacer que la lengua salga ligeramente de la boca, los dientes son pequeos y a veces formados e implantados anormalmente. Pueden faltar algunos dientes. El cuello es tpicamente corto, las manos son pequeas con los dedos cortos. A menudo la mano solo presenta un pliegue palmario en lugar de dos, el dedo meique puede ser un poco ms corto de lo normal y tener solo dos segmentos en lugar de tres, en los pies puede presentar con un corto surco entre ellos en la planta del pie, la piel aparece ligeramente amoratada y tiende a ser relativamente seca sobre todo a medida que el nio crece los cabellos son finos, relativamente ralos y lacios.

3.- CRECIMIENTO FISICO

Los sujetos monglicos son, con raras expresiones pequeas que la media. La apariencia corporal es rechoncha por el tamao relativamente reducido de los miembros con respecto al tronco. En parte general est casi siempre falto a vigor por la hipotamia generalizada. El tamao al nacer a menudo es normal. El retraso en el crecimiento fsico se advierte sobre todo despus de 4 aos, lo mismo sucede con el peso debido a la correlacin entre peso y talla. Entre los sujetos monglicos es corriente una obesidad ligera moderada. Aparece al final de la infancia durante la adolescencia. Pero no se sabe exactamente como la anomala cromosomita que determina el mongolismo afecta al cerebro Es posible que impida el desarrollo normal de cerebro en cuanto el volumen y a la complejidad de las estructuras nerviosas implicadas. El desarrollo sexual del adolescente y del adolescente monglico comienza bastante tarde y puede

quedar incompleto en lo que concierne a los caracteres sexuales primarios (rganos reproductores internos y externos) y secundarios (caractersticas fsicas unidas al sexo) los monglicos varones producen generalmente menos hormonas sexuales. El pene a menudo es pequeo las jvenes mujeres monglicas tienen casi siempre un pecho poco desarrollado. Para los monglicos que sobreviven a los primeros aos los ndices de mortalidad son comparables a los de la poblacin normal hasta alrededor de los 40 aos.

CAPITULO III PROBLEMAS DE SALUD DE UN NIO CON SINDROMEN DE DONW PROBLEMAS IMPORTANTES DE SALUD Al nacer de un tercio de los nios monglicos tienen problemas serios de salud. No parece que el hecho de tener o no tener trastornos graves de salud estn relacionados con un nivel u otro de la escala de las capacidades intelectuales en

los nios. En estas afecciones se hace particularmente serias incluso mortales, cuando se combina como sucede, por ejemplo con las malformaciones cardiacas e intestinales. Porque las primeras impiden la intervencin quirrgica que permitira eliminar las segundas SUSCEPTIBILIDAD A LA INFECCION. Los mecanismos de defensa del organismo contra los agentes infecciosos son defectuosos en un cierto nmero de nios mongolitos por ello aumentan la frecuencia de infeccin localizadas particularmente en los sistemas respiratorio y digestivo (gastrointestinales) PROBLEMAS CARDIACOS. En un caso de cada tres o cuatro, el desarrollo embrionario o fetal del corazn no se ha efectuado normalmente en un nio monglico. Existe una abertura que conecta las dos partes laterales del corazn Si esta abertura, es importante el funcionamiento del corazn puede estar gravemente perturbado. Esta

malformacin puede detectarse bastante rpidamente despus del nacimiento. Los problemas cardiacos son, responsables de aproximadamente un 66% de los fallecimientos que se produce en los nios monglicos.

PROBLEMAS DEL TACTO DIGESTIVO

En

algunos

casos

en

bebe

monglico

nace

sin

que

el

desarrollo

anatomofisiologico

del tacto digestivo acabado en el bloqueo digestivo puede

aparecer a nivel del estomago o del duodeno. Tambin el intestino grueso puede o no ser funcional o faltar la abertura anal, estos trastornos pueden detectarse al nacer.

PROBLEMAS SENSORIALES

La

coordinacin binocular es relativamente lenta de desarrollo en el nio Un estrabismo marcado puede subsistir durante bastante tiempo

monglico.

incluso de un modo permanente aunque a menudo mejora con la edad puede recurrirse a la ciruga o colocar para corregir en defecto. Otros problemas de visin son la miopa y la incidencia marcada de la catarata (obscurecimiento del cristalino del ojo) en los sujetos de ms edad . La audicin puede tambin presentar problemas en el nio y en adulto monglico. Esto presenta especialmente ms prdida auditiva de vida a afecciones del odo medio, del odo interno y del nervio auditivo que los sujetos normales.

Parece que las afecciones del odo medio son secundarias probablemente secuelas de otitis repetidas y de otras infecciones del odo.

CAPITULO IV.- OTRAS CAUSAS QUE PROVOCA EL SINDROME

1.-FACTORES INTRINSECOS Y EXTRINSECOS

Los otros factores etiolgicos intrnsecos o que se conocen o se sospecha en la actualidad estn relacionados con la edad de la muerte.

Se ha observado desde hace mucho tiempo que el nacimiento de un nio monglico es ms frecuente a medida que aumenta la edad de la madre y muy particularmente despus de los 35 aos.

La probabilidad de tener un hijo monglico aumenta ms aproximadamente despus de los 40 aos. EXTRINSECOS La lista de los factores extrnsecos potenciales incluyen radiaciones (rayos x y otros), el efecto gentico de virus los agentes qumicos mgatenos, diversos

factores inmunobiologicos y quizs alguna diferencia de vitaminas. Existe una relacin cierta entre el efecto de las radiaciones y el proceso gentico. Cuanto mas importante es el grado o acumulacin de las explotaciones a las radiaciones, mas marcados son los efectos sobre los procesos genticos.

2.-FACTORES QUE INTERVIENEN.

Hay que decir ante todo que en el embarazo no hay nada que contribuya crear agravar el mongolismo.

Nada de lo que la madre hace, piensa, experimenta absorbe durante este intervalo de tiempo interviene. Los desgraciados sucesos que determinan el mongolismo en los nios se produce antes, en el momento de la fertilizacin del vulo despus de ella.

Como nos han indicado en el aparato anterior la causa (segunda), del mongolismo en la presencia de un cromosoma suplementario en las clulas del cuerpo.

CONCLUSION

De todo este tema que investigamos nos dimos cuenta que: el mongolismo no es una mutacin si no un defecto gentico o por causas de la madre, pero lo que debemos considerar ms claro que no es nada malo ser un nio mongolito porque ellos tambin tienen sentimientos y nosotras las personas no debemos fijarnos en su malformacin si no tenerles un poco mas de consideracin y cuidado, porque ellos tambin, como nosotros somos seres humanos y en muchas de nuestras familias podemos tener algn familiar con estos rasgos, adems de que son personas muy respetuosas y con mas educacin. REALIZA UN ENSAYO SOBRE LA IMPORTANCIA DE CONOCER EL GENOMA HUMANO. Ensayo Genoma Humano El descubrimiento del genoma humano ha sido y ser un gran paso en la ciencia y en los avances tecnolgicos. Este descubrimiento se ha dado gracias a la investigacin de muchos cientficos que han logrado comenzar a descifrar el cdigo gentico de distintas poblaciones del mundo. Este desciframiento se dio gracias al proyecto del Hal Map el cual analizo en ADN de personas de Europa Asia y frica y comparo las frecuencias de ADN y se dieron cuenta de que cada regin tiene ms genes iguales en su misma regin. Tambin este proyecto sealo que todos los humanos tenemos el 99.9% igual de los genes y que lo que nos hace diferentes unos a otros es el .1% restante. Como en este proyecto no se tomaron en cuenta los pases de Amrica algunos pases empezaron a hacer el mismo proyecto por su cuenta con las mismas bases y con su misma metodologa que el proyecto inicial para completar el Hal Map. Uno de estos pases fue Mxico que tomo muestras de ADN de diferentes estados de la repblica como Sonora, Yucatn, Guerrero, Guanajuato Zacatecas, Veracruz

y para tener tambin algunas de las generaciones conocidas mas ancestrales se tomaron muestras de amerindios Zapotecos. Este estudio se llevo de una manera muy cuidadosa tomando las muestras de personas de universidades las cueles iban a ser porque ellos quisieran participar, y con esto los resultados se les dara a saber a estas universidades. Lo que arrojo este estudio es que aunque tenemos un gran porcentaje de igualdad entre todos en ese .1% diferente si tenamos diferencias entre cada regin, algunos estaban con mas igualdad a los Africanos y otro tenan mas parecido con los Europeos. Otro dato que arrojo este estudio del mapa genmico de los mexicanos fue que en Mxico somos una civilizacin joven que no tenemos muchos aos como otras civilizaciones de otras regiones. La importancia de este descubrimiento es muy grande debido a que con esto podemos saber en donde se encuentran los genes para ciertas cosas y como funcionan. Gracias a esto podremos alterar ciertos genes para obtener mejoras siempre y cuando se utilice de una buena manera. Tambin gracias a que podemos leer los genes ya se podr saber de que si somos propensos o vamos a tener ciertas enfermedades y as poder combatirlas de la mejor manera curarlas desde antes que se padezca. Tambin de esta manera se podr medicar de la mejor manera a las personas y sabrs que si se va curar con esa medicacin. Otro de los motivos por los que ser muy bueno esto es que se podrn curar o evitar algunas enfermedades de las cuales no se tiene cura hasta el momento y muren muchas personas.

Palabras Clave (SNPS).- Variaciones ms comunes en la secuencia Farmacogenmica.- Nueva rea de investigacin cientfica cuyo eje es la capacidad de predecir la respuesta a frmacos con base en las caractersticas del genoma de cada individuo. INMEGEN.- Instituto Nacional de Medicina Genmica HapMap (Mapa de Haplotipos).- Es un catlogo de variaciones genticas de la especie humana. GWAS y AM .- Estudios de asociacin de genoma completo y el mapeo por mestizaje. AIM,s.- Genoma con diferencia de frecuencias entre poblaciones ancestrales. LD.- Patrones de desequilibrio de ligamiento. MGDP .-Proyecto de Diversidad Genmica de Mexicanos