Hemofilia A hemofilia uma doena congnita e hereditria.

. Seus portadores sofrem de hemorragias de difcil controle, e, estas, podem ocorrer tanto de forma espontnea como atravs de pequenos traumatismos. Estas hemorragias ocorrem devido a uma deficincia na coagulao existente no sangue dos hemoflicos. Esta deficincia gentica costuma afetar mais comumente os homens. Pessoas com esta deficincia, necessitam passar por constantes transfuses de sangue para garantirem sua sobrevivncia. Os trs tipos mais comuns de hemofilia so a hemofilia A, B, e C. A hemofilia A conhecida como uma doena recessiva ligada ao cromossomo X, ou seja, o gene causador desta deficincia est localizado no cromossomo X. No caso das hemofilias A e B, estas atuam como caracteres recessivos ligados ao sexo. A filha de um homem hemoflico apresentar sintomas de hemofilia caso carregue o gene defeituoso em seus dois cromossomos X, o que bem mais difcil de ocorrer, pois, para isso, seria necessrio que sua me tambm fosse portadora de um gene com esta deficincia. Caso sua me no possua este gene, ela apenas ser portadora do gene que recebido do pai, sendo que seu outro cromossomo X (recebido de sua me) estar livre desta deficincia. Conseqentemente, ela no apresentar os sintomas da hemofilia; contudo, seus filhos (no caso de serem meninos) tero uma chance de 50% de sofrerem com esta doena. Cuidados de enfermagem: Proteger de traumatismos; Imobilizar as articulaes em casos de hemorragias articulares; Observar e anotar episdios hemorrgicos; Adotar cuidados especiais na realizao de tricotomias, lavagens intestinais, aplicao de calor; Auxiliar na higiene oral, atentando para no machucar a gengiva e mucosa oral; Providenciar carto de identificao do hemoflico, que dever conter: grupo sangneo, fator Rh, pessoa a ser avisada em caso de urgncia, nome do mdico e endereo do hospital em que faz tratamento. Tratamento No h cura para a hemofilia. Controla-se a doena com injees regulares dos fatores de coagulao deficientes. Alguns hemoflicos desenvolvem anticorpos (chamadas de inibidores) contra os fatores que lhe so dados atravs do tratamento

A Anemia Falciforme A Anemia Falciforme doena gentica e hereditria, causada por anormalidade de hemoglobina dos glbulos vermelhos do sangue, responsveis pela retirada do oxignio dos pulmes, transportando-o para os tecidos. Esses glbulos vermelhos perdem a forma discide, enrijecem-se e deformam-se, tomando a formato de " foice ". Os glbulos deformados, alongados, nem sempre conseguem passar atravs de pequenos vasos, bloqueando-os e impedindo a circulao do sangue nas reas ao redor. Como resultado causa dano ao tecido circunvizinho e provoca dor. O curso da doena varivel. H doentes que apresentam problemas srios com mais freqncia e outros tm problemas espordicos de sade. Geralmente durante a Segunda metade do primeiro ano de vida de uma criana que aparecem os primeiros sintomas da doena. Exceo feita nos casos onde o exame de sangue para deteco da doena foi realizado j no nascimento ou no berrio. At atingir a idade escolar comum a doena se manifestar, raro isso no ocorrer. A Anemia Falciforme no deve ser confundida com o trao falciforme. Trao falciforme significa que a pessoa to somente portadora da doena, com vida social normal. INFECES E FEBRE As crianas com Anemia Falciforme tm maior incidncia de infeco bacteriana, particularmente pneumonia, septicemia, meningite e osteomielite, que as crianas que no tm doena. Leses causadas por repetidas obstrues de pequenos vasos faz com que os rins percam sua capacidade de concentrar urina. Portanto, esses pacientes eliminam sempre grandes quantidades de urina, em qualquer situao. O resultado a mico freqente, em alguns enurese ( urinar na cama ) e a desidratao quando houver aumento das atividades em dias quentes. Quando os lquidos forem eliminados de outras maneiras, como transpirao excessiva, diarria ou vmitos, a desidratao ocorre e pode surgir um episdio doloroso vaso-oclusivo. Aproximadamente 6% das crianas com Anemia Falciforme sofrem de acidente vascular cerebral. Existe a tendncia de se repetir quando j se teve derrame uma vez. A causa mais freqente o enfarte cerebral ( bloqueio dos vasos sangneos ao crebro, resultando em leso ). a complicao da doena falciforme, que envolve risco de vida imediato, exigindo rpido tratamento de emergncia. Grande quantidade de sangue retida no bao, que se torna bastante aumentado. Pode ser comparado hemorragia com sangue indo para o bao. Uma criana com seqestrao esplnica torna-se plida, fraca e prostrada; tem o abdome distendido e doloroso, transpirando muito. O nvel de hemoglobina cai drasticamente, a criana pode entrar em estado de choque e morrer. Raramente ocorre com crianas com mais de 5 anos, pois nesta idade o bao geralmente est destrudo pelos freqentes episdios de falcizao. Entretanto, a seqestrao esplnica pode ocorrer em crianas mais velhas, portadoras de outras variantes da doena falciforme.

Algumas crianas com doena falciforme apresentam um atraso no desenvolvimento fsico e sexual. O atraso no crescimento torna-se aparente na primeira dcada da vida. Geralmente, mais tarde recuperam a altura, sendo que os adultos com doena falciforme so com freqncia to altos quanto os outros. Embora a causa seja desconhecida, supe-se que o atraso do crescimento e desenvolvimento possa ser decorrente de um aumento na demanda calrica, causada pelo excesso de atividade cardiovascular para compensar a anemia, alem de hiperatividade da medula ssea para repor glbulos vermelhos que tm vida mdia diminuda. A maturidade sexual retardada em ambos os sexos. A fertilidade parece ser normal tanto nos homens como nas mulheres. ICTERCIA As crianas com doena falciforme freqentemente tm uma colorao amarela na parte branca dos olhos. Esta caracterstica causadapelo aumento dos nveis sangneos da bilirrubina (produto resultante da quebra da hemoglobina). Se a criana tiver dor abdominal, vmitos ou estiver prostrada, torna-se necessrio procurar auxlio mdico. Muitas crianas com Anemia Falciforme tm clculos biliares. O crnio, os ossos longos, vrtebras e as grandes articulaes sofrem mudanas tpicas da doena. Necrose assptica ( morte do tecido no relacionada infeco ) do osso devido leso causada por enfartes pode ocorrer em qualquer osso, acometendo parcialmente a cabaa do fmur. Esta complicao pode se iniciar em crianas com mais de 5 anos de idade; todavia, mais comum surgir bem mais tarde. Cuidados de enfermagem Orientaes aos pais sobre situaes que precipitam uma crise falciforme, como a desidratao e o estresse. A importncia de o hbito alimentar saudvel, rico em frutas, legumes e verduras; como tambm, a necessidade do consumo de doces e protenas. Fazer reviso constante de hemograma para medir as taxas de eritrcitos. Ensinar o paciente como esvaziar a bexiga no incio da crise de priapismo, com 6 exerccio e banho morno; Evitar ambiente muito frio ou muito quente; Cuidados de enfermagem Participao dos pais no cuidado durante a internao; Integrao da equipe multiprofissional.

Dor intensa nos membros Avaliar o nvel da dor durante as crises; Aplicar escala de dor de Faces; Notificar; Aplicar tcnicas de relaxamento e exerccios respiratrios durante os episdios de dor, com repouso durante as crises; Evitar ambiente muito frio ou muito quente; Administrar analgsico e avaliar aps 1 hora. Edema nos membros inferiores Orientar quanto elevao de membros para diminuir edemas; Estimular movimentos de membros; Fazer massagem com hidratante 3 vezes ao dia; Fazer controle hdrico. Risco para lcera de perna Observar sinais e sintomas que levam ao processo de infeco; Administrar antibiticos prescritos; Mudana de decbito de 3 em 3 horas; Elevar membros inferiores; Realizar banho 1 vez ao dia; Realizar curativo nas leses; Realizar massagem de conforto com hidratante 3 vezes ao dia. Desidratao Avaliar sinais de desidratao; Administrar teraputica prescrita; Avaliar sinais de choque; Avaliar perfuso perifrica; Controlar SSVV. Desnutrio Estimular aceitao alimentar;

Orientar familiares quanto alimentao rica em ferro e protena; Controlar o peso dirio. Hospitalizao Tratar com antibioticoterapia prescrita; Promover ambiente seguro e tranqilo; Assegurar a permanncia dos pais durante a hospitalizao; Permitir uso de brinquedos. Aumento de Temperatura Administrar antitrmico prescrito; Hidratar; Verificar temperatura de 3 em 3 horas; Acompanhar resultados de exames. Priapismo Ensinar o paciente como esvaziar a bexiga no incio da crise de priapismo, com exerccio e banho morno. Palidez Acompanhar resultado de hemograma; Estimular aceitao da dieta rica em ferro e protena; Estimular ingesta hdrica. TALASSEMIA A talassemia tambm pode ser chamada de Anemia do Mediterrneo ou Anemia de Cooley. A Talassemia uma caracterstica do sangue transmitida de pais para filhos. Ela reduz a quantidade de hemoglobina que seu corpo pode fabricar, de maneira que pode levar anemia. Nas talassemias h uma alterao gentica que impede que as cadeias de protenas sejam formadas em quantidade adequada. So, portanto, alteraes quantitativas da formao da hemoglobina. Se o defeito gentico na formao das cadeias alfa, as doenas da derivadas so as a-talassemias e se na formao das cadeias beta, temos as b-talassemias. O tipo de Talassemia mais comum no Brasil e no mundo a beta Talassemia, que afeta a produo de hemoglobina A1, a mais importante no corpo do adulto ( 97% do total ).

Nas talassemias menores h discreta anemia, com a qual o indivduo pode conviver e compatvel com uma vida normal ou em alguns casos nem anemia existe. Muitas vezes o diagnstico feito de forma acidental. Nas thalassemias maiores, quadro bem mais raro, a anemia severa e inicia-se nos primeiros meses de vida, acompanhada de pele e mucosas amareladas (ictercia), deformidades sseas e bao aumentado A talassemia menor no necessita tratamento na maioria das vezes. Em certas situaes, como durante a gestao, recomendado uma suplementao da dieta com cido flico. A forma de transmisso da talassemia beta varivel, e depende do tipo de leso: total ou parcial. Uma pessoa sem talassemia beta tem dois genes beta (b/b), um dos genes beta proveniente do cromossomo 11 do pai e o outro da me. Alm dos genes beta, h os genes delta, gama e epsilon, porm por praticidade o exemplo se concentrar apenas nas leses dos genes que sintetizam a globina beta. Quando o bloqueio do gene beta total e afeta apenas um dos dois genes da pessoa (b/-), o portador caracterizado geneticamente como talassemia beta heterozigoto, ou clinicamente como talassemia beta menor. Por outro lado, a leso total de ambos os genes beta causa a talassemia beta homozigota ou talassemia beta maior Nestas duas citaes de bloqueio total do gene beta, pode-se deduzir que o primeiro caso bo talassemia heterozigota, e o segundo se trata de bo talassemia homozigota. O mesmo procedimento de interpretao pode ser feito no bloqueio parcial da globina beta. H situaes de dupla heterozigose que causa clinicamente a talassemia beta maior, o que ocorre quando h a herana por parte do pai de um cromossomo 11 com o gene beta bloqueado totalmente (bo) e do outro cromossomo 11 por parte da me com o gene beta bloqueado parcialmente (b+). Neste caso, a duplicidade de genes alterados bo/b+ causa a talassemia maior. Transfuses peridicas geram acmulo de ferro Os glbulos vermelhos, tambm chamados de clulas hemcias, so compostos de vrias molculas de hemoglobina, protena responsvel pelo fornecimento de oxignio ao organismo. Eles so produzidos pela nossa medula, de acordo com a necessidade de renovao do nosso "estoque" no sangue. Nas pessoas sem anemia, aps um perodo de vida til, as hemcias antigas so substitudas e os tomos de ferro, que fazem parte da sua composio, so assimilados pelas novas hemcias que se formam. A medula dos talassmicos, porm, no produz novas hemcias, j que seu "estoque" renovado devido s transfuses de sangue peridicas. Deste modo, o ferro originrio das antigas hemcias no aproveitado pelo organismo, acumulando-se ao longo do tempo e causando, a longo prazo, danos sade O tratamento da talassemia maior fundamenta-se em: transfuses de sangue, teraputicas quelante, esplenectomia e apoio psicolgico. Com o emprego eficiente e cuidadoso destas medidas, o prognstico sofreu uma evoluo favorvel, passando de doena letal na infncia com sobrevida mediana inferior a 5 anos, para uma doena

crnica, com desenvolvimento prximo ao normal e vida mediana superior a 25 anos. Transfuses. Um programa regular de transfuses de sangue constitui a principal medida teraputica na talassemia. A manuteno de nveis de hemoglobina superiores a 10 g/dl acompanhada de efeitos favorveis sobre o crescimento e a atividade fsica, reduo da hiperplasia da medula ssea e, como conseqncia, reduo ou ausncia de deformidades sseas e de esplenomegalia. Os benefcios so mais evidentes quando o regime iniciado precocemente na vida, mas mesmo crianas mais idosas, que j tenham desenvolvido esplenomegalia ou que apresentem deformidades faciais ou hipodesenvolvimento, tambm se beneficiam do tratamento correto. Os benefcios so mais evidentes quando o regime iniciado precocemente na vida, mas mesmo crianas mais velhas, que j tenham desenvolvido esplenomegalia ou que apresentem deformidades faciais ou hipodesenvolvimento, tambm se beneficiam do tratamento correto. indicado transfundir 20 ml/kg de concentrado de hemcias (com menos de 7 dias), isento de "buffy coat", a cada 3-4 semanas, procurando manter a concentrao de hemoglobina pr-transfusional acima de 10-12 g/dl; quando h sinais de sobrecarga cardaca ou a concentrao de hemoglobina inferior a 5 g/dl, a quantidade a ser transfundida inicialmente deve ser reduzida para 5-10 ml/kg, repetindo-se as transfuses aps 2-3 dias. O esquema de transfuses deve ser iniciado assim que tenha sido estabelecido o diagnstico de talassemia homozigtica e os nveis de hemoglobina tenham permanecido abaixo de 6,5-7,0 g/dl por mais de duas semanas, na ausncia de fatores intervenientes, como infeces. Um programa de transfuses pode ser tambm indicado para pacientes que mantenham Hb acima de 7 g/dl (talassemia intermediria) se houver deformidades sseas severas, significativo retardo do crescimento, progressivo aumento do bao ou lceras das pernas persistentes. Teraputica quelante. Na talassemia maior ocorre progressivo acmulo de ferro no organismo que, nos estados avanados, determina leses orgnicas graves com insuficincia de glndulas endcrinas, fgado e miocrdio, e finalmente a morte. Duas so as causas desta hemossiderose: a) Transfuses, uma vez que o ferro hemoglobnico permanece retido no organismo aps a destruio das hemcias; b) Aumento da absoro intestinal de ferro determinado pela hiperplasia eritride da medula ssea. A quantidade de ferro transfusional acumulado varia de 1 a 4 g/ano em crianas de 10 a 40 kg. Convm lembrar que o total em um adulto normal de 70 kg cerca de 3-5 g. Manifestaes clnicas como retardo do crescimento e insuficincias endcrinas surgem quando a sobrecarga atinge 0,75 g ferro/kg, enquanto sobrecargas de 1,0 g/kg so incompatveis com a vida. A nica forma efetiva de promover remoo de ferro destes pacientes pelo emprego regular da desferoxamina (DF-Desferal(r)), quelante usado por via parenteral, que se liga ao ferro em circulao sendo excretado por via urinria (60%) e fecal (40%). Algumas recomendaes prticas quanto ao uso da DF compreendem: a) A dose

recomendada de 20-40 mg/kg/dia, 5 dias por semana, por infuso subcutnea lenta (812 horas) empregando bomba de infuso apropriada; b) b) Quando isso no for possvel, devem ser empregadas injees IM dirias de 5001000 mg (com eficincia menor); c) Doses maiores de DF (200 mg/kg) devem ser usadas endovenosamente durante as transfuses; d) Efeitos colaterais da droga so raros; os mais comuns so catarata