BIOQUMICA DEL SISTEMA ABO La estructura qumica de los Ags de este sistema se ha podido conocer por el estudio de estos

en los fluidos orgnicos en forma hidrosoluble (glicoprotenas). Qumicamente los Ags ABH son macromolculas compuestas de un ncleo peptdico o lipdico que es el 15% de la molcula ms aproximadamente 500 cadenas cortas de oligosacridos que constituyen el 85% restante, es decir estn formadas por cadenas oligosacridas unidas a glicoprotenas o glicolpidos. Principales H de C: Galactosa, Fucosa, Acetilglucosamina, Acetilgalactosamina. Los Ags ABH derivan de una Sustancia Precursora, Precursor o tambin conocida como Cadena Precursora. Existen 2 tipos de precursor o sustancia precursora (SP) para los Ags ABH, la tipo I y la tipo II. Ambas presentan los mismos azcares en lo que varan es en la unin de los azcares terminales.
1.

SP tipo I: Presenta una galactosa terminal unida a una acetilglucosamina subterminal por una unin 1,3 SP tipo II: Estos mismos azcares se unen por un enlace 1,4.

2.

En los GR los Ags ABH derivan de una cadena tipo II de SP, en tanto los Ags de las secreciones, del plasma y de las clulas glandulares y parenquimatosas derivan de una SP tipo I y tipo II. Es as, como los Ags ABH necesitan para manifestarse de la SP, sustancia bsica comn. La naturaleza de esta sustancia puede ser lipdica o proteica y de acuerdo a esta caracterstica los Ags sern glicoprotenas solubles en agua y presentes en los fludos corporales o glicolpidos solubles en alcohol y presentes en los GR y en la mayora de las clulas del organismo. La SP no es slo el precursor del sistema ABO. La SP es un mucopolisacrido producto de la accin de genes no bien conocidos, no posee especificidad de grupo sanguneo y una de las formas de ponerla de manifiesto es por medio de una reaccin inmunolgica ya da reaccin cruzada con antisuero equino preparado contra polisacridos de neumococo tipo XIV.

La secuencia empieza con esta SP sobre la cual actan enzimas denominadas transferasas y que son producto de los genes A, B y H. El producto del gen H es una enzima que da lugar a la sustancia H y la de los genes A o B convertir la sustancia H en Ags A o B, respectivamente. El gen H pertenece al sistema Hh, que es un sistema de 2 alelos. El gen H es de elevada frecuencia y condiciona la presencia de A o B segn los otros genes existentes. El gen h es recesivo y amorfo y al estado homocigoto (hh) es muy raro. El gen H mediante la enzima 1,2 fucosiltransferasa agrega una fucosa a la galactosa terminal de las cadenas tipo I y tipo II, obtenindose as la sustancia H tipo I o tipo II, respectivamente. Aqu tambin es de importancia la participacin del gen Se. Existen 4 variedades de H tipo II: H1, H2, H3 y H4. H1 y H2 son simples cadenas rectas de glicolpidos mientras que H3 y H4 son cadenas ramificadas.

La sustancia (o Ag) H por accin de los genes A o B es convertida independientemente en Ag A o B, pero siempre queda algo de sustancia H, lo que es ms evidente en los subgrupos, en donde no hay transformacin completa de la sustancia H, es as que, la conversin de A1 es mucho ms completa que para A2. El gen A mediante la enzima 1,3 N-acetilgalactosamina o acetilgalactosaminil transferasa adiciona a la galactosa terminal de la sustancia H una Nacetilgalactosamina formndose as el Ag A.

El gen B mediante la enzima 1,3 galactosa o galactosil transferasa agrega una galactosa a la galactosa terminal desustancia H formndose as el Ag B.

El gen O es un gen amorfo, por lo tanto, incapaz de transformar la sustancia H. Por lo anterior, el gen H est presente en todos los sujetos A, B, AB u O, sin embargo, estos ltimos por carecer de los genes A y B (slo tienen el gen O), no pueden transformar la sustancia H, la cual se manifiesta en ellos en su totalidad como Ag H. GRUPO SANGUINEO O POR MUTACIN Se piensa que el grupo sanguneo O se deba a una mutacin en base a los siguientes hallazgos:

Se han aislado los ADN de las enzimas responsables de la biosntesis de los antgenos sanguneos. Dos aminocidos (leucina 266 y glicina 268) hacen a la enzima A capaz de reconocer la N-acetilgalactosamina. Dos aminocidos (metionina 266 y alanina 268) hacen a la enzima B capaz de reconocer la galactosa. Los ADN de las clulas O por mutaciones carecen de la sntesis de una enzima.

Los grupos O pudieron tener esa prdida por mutacin de los grupos A y/o B.

Fenotipo Bombay (Oh) El alelo del gen H al estado homocigoto (hh) presenta una frecuencia muy baja en el mundo. A los individuos que presentan este fenotipo se les conoce como Bombay. Estos al carecer del gen H no pueden transformar la SP, por lo que no presentan Ag H. Este fenotipo fue descubierto en Bombay, segunda ciudad en importancia en la India, por Bhende y cols en 1952. La frecuencia de Oh en esta ciudad es de 1/13.000 y en la mayora de los casos registrados existe consanguinidad. Por carecer del gen H, los Oh no pueden producir sustancia H, por lo tanto, a pesar de heredar los genes A o B son incapaces de formar los Ags correspondientes. Los Oh se caracterizan por no tener Ags A ni B ni H y por presentar en su suero anti A, anti B y anti H. Con la determinacin habitual de grupo sanguneo pueden ser considerados como O.

Diferencias fenotpicas entre los O y los Oh Grupo Antisueros anti A anti B anti H O (-) Oh (- ) (-) (-) + (-) + + + + ( -) + Glbulos rojos A B O

En laboratorio es de importancia el estudio del Ag H (con lectina anti H) o del Ac anti H (con GR O), para distinguir los Oh del grupo O. La nica desventaja de los Oh es la dificultad de encontrarles sangre compatible, slo pueden recibirla de otro Oh. Los hijos de los Oh pueden presentar cantidades normales de Ags A o B en la membrana de sus GR, si heredan el gen H del otro progenitor. Por lo tanto, dos personas cuyos fenotipos aparentemente sean O pueden tener un hijo A.