A Genética

Da célula ao ser humano

Pedro VItó
VItória
Variações de um tema
z As pessoas parecem
todas diferentes,
porém, todas elas são
obviamente seres
humanos.
z Partilham um
conjunto de
instruções
praticamente idêntico,
que os estrutura e faz
funcionar, e que por
sua vez transmitem
aos seus filhos.
z O mesmo acontece
com qualquer outro
ser vivo na Terra.
Pedro VItó
VItória
 Estruturando elementos
z Os seres vivos são constituídos por
células minúsculas, que só podem
ser observadas ao microscópio.
z Os seres humanos não são excepção.
Cada um de nós possui cerca de 100
milhões de milhões (isto é, 100 000
000 000 000) destes elementos.
z Mais ainda, estas células contêm uma
cópia de um «plano mestre». Este
conjunto de instruções estrutura
células e organiza-as para formarem
os órgãos.
z As instruções denominam-se genes -
as unidades básicas de
hereditariedade que controlam as
características de um organismo.
Pedro VItó
VItória
 Diferenças e características únicas
z Como seres humanos parecemos
todos semelhantes. Mas porque
cada pessoa tem um conjunto de
características único, conseguimos
identificar-nos uns aos outros como
amigos, familiares, pessoas famosas
ou desconhecidas.
z Algumas das diferenças entre as
pessoas revelam variações muito
grandes, como a cor de pele, que Algumas das diferenças
varia de muito escura para muito que existem entre as
clara, ou a cor do cabelo, que varia pessoas são muito
nítidas.
do negro, passando pelo castanho e
pelo ruivo até praticamente ao Por exemplo, algumas
conseguem enrolar a
branco. Existem muitas outras língua, ao passo que
diferenças. outras não.
Pedro VItó
VItória
 Transmitir as instruções
z Nenhum de nós vive para sempre.
Felizmente, os humanos
reproduzem-se, assegurando a
existência de uma nova geração para
substituir a que envelhece e morre.
z Na reprodução, parte do «plano
mestre» de cada progenitor é
transmitido, dando origem,
decididamente, a um ser humano
único e distinto, com um novo
conjunto de instruções. Cariótipo humano -
z Ele ou ela apresenta as Um conjunto
características de ambos os completo de
progenitores, mas não se parece tal cromossomas – 46
e qual a nenhum dos dois. (23 pares) no total. O
23º é o do sexo, neste
z Esta transmissão de características caso feminino (XX).
de uma geração para outra geração
chama-se hereditariedade.Pedro VItó
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 Os portadores de genes
z Em 1880, os cientistas criaram novos
métodos de examinar células ao
microscópio.
z Pela 1ª vez, viram estruturas
compridas e finas dentro das células,
a que chamaram cromossomas.
z Nos 1.os anos de 1900, chegaram à
conclusão de que estes
cromossomas eram portadores dos
factores, ou genes, que controlam as
características que herdamos dos O gene é a unidade
nossos progenitores. fundamental da
hereditariedade.
z Também contêm as instruções de Cada gene é formado por
que uma célula precisa para uma sequência específica
funcionar. de ácidos nucléicos –
Pedro VItó
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ADN e RNA
 A célula
• As células são
a unidade-
base da vida,
e apesar de
serem
minúsculas
não significa
que sejam
simples.

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VItória
 Quantos cromossomas?
z Se os seres humanos têm 46
cromossomas, quantos têm os outros seres
vivos?
z Os cientistas provaram que cada espécie
tem o seu número exacto de
cromossomas, independentemente do seu
tamanho e complexidade.
z As células de uma sequóia-gigante de 84 m
de altura têm 22 cromossomas, enquanto as
células de um peixe-vermelho, muito mais
pequeno, têm 94.
z Os nossos parentes mais próximos - os
chimpanzés e os gorilas - têm 48
cromossomas, como a batata!
z O que é verdadeiramente importante,
relativamente ao aspecto de um organismo ou
ao seu funcionamento, são os tipos de genes
de que esses cromossomas são portadores.
Pedro VItó
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Divisão celular
Mitose

Pedro VItó
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 Divisão celular
z O crescimento e a reparação são possíveis porque as células se
dividem.
z Durante a divisão, cada célula separa-se para produzir duas células-
filhas iguais. A chave deste processo é a mitose, ou.seja, a divisão do
núcleo.
z A mitose divide o núcleo de uma célula exactamente ao meio,
distribuindo conjuntos iguais de cromossomas portadores de genes por
cada célula nova, que tem exactamente os mesmos genes que a que
lhe deu origem.
z Antes da mitose, e após a repliçação do ADN, os cromossomas
voltam a formar-se (1).
z Cada cromossoma possui dois «braços» idênticos ligados -
chamados cromatídeos -, apresentando-se em forma de X (2).
z A membrana nuclear desintegra-se e os cromossomas alinham-
se no centro da célula (3).
z A seguir, os cromatídeos afastam-se para cada extremidade da
célula (4).
z Formam-se duas novas membranas nucleares e a célula começa a
dividir-se em duas (5).
z Finalmente, surgem duas novas
Pedro VItó células-filhas (6) .
VItória
 Novas gerações
z Cada pessoa é única, parecida, mas nunca exactamente igual, a
todas as outras. Isto porque cada um de nós tem um conjunto de
genes único.
z Metade desses genes foram herdados da nossa mãe e a outra
metade do nosso pai.
z Durante a reprodução, cada um
dos nossos pais contribui de
forma igual com o número de
genes, que contêm todas as
instruções para fazer uma nova
pessoa.

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São as células sexuais -
espermatozóides e óvulos - que dão
origem a um novo indivíduo.
Os espermatozóides são produzidos nos
Meiose
testículos do homem e os óvulos nos
ovários da mulher por um tipo de divisão
celular especial chamada meiose.

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 Divisão especial
z As células sexuais são especiais porque só
têm 23 cromossomas - metade do número
de cromossomas das outras células.
z As células que produzem células sexuais têm
dois conjuntos de 23 cromossomas (46 no
total), como as outras células do organismo.
z Durante a meiose, estas células dividem-se
de modo que cada espermatozóide ou óvulo
daí resultante contenha apenas um conjunto
de 23 cromossomas.
z A meiose dá origem a novas combinações
de alelos nos descendentes, uma vez que
muitos cromossomas trocam genes entre si
durante o processo chamado
entrecruzamento, ou crossing over.
z Este facto ainda desordena mais a
combinação original de genes para fazer
novas combinações nos espermatozóides
ou óvulos resultantes.
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 Novas combinações
z Esta micrografia capta o momento da fecundação. Uma
destas centenas de espermatozóides irá unir-se ao óvulo
para criar um novo ser.
z A meiose e a fecundação permitem que cada pessoa
receba uma dos vários milhões de combinações possíveis
de cromossomas de cada um dos progenitores.
z Esta é a razão por que cada um
de nós é único.
z Por incrível que possa parecer,
cada célula sexual irá conter
uma das 8 388 068
combinações possíveis dos
cromossomas originais da
pessoa

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 A união
z A vida de cada um de nós começa na fecundação, quando um
espermatozóide e um óvulo - cada um com o seu pacote de
cromossomas único - se unem.
z No aparelho reprodutor de uma mulher, centenas de
espermatozóides nadam em direcção ao óvulo, rodeiam-no e
tentam penetrar a sua superfície exterior.
• Finalmente, um dos espermatozóides
consegue. O seu núcleo funde-se com
o núcleo do óvulo.
• Os 23 cromossomas do óvulo
combinam-se com os 23
cromossomas do espermatozóide
para formarem um óvulo fecundado,
o ovo ou zigoto, com 46
cromossomas - o número completo
necessário para criar um novo ser
humano Pedro VItó
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 Variação genética
z Dentro das células humanas, como já vimos, existem 23
pares de cromossomas. Um em cada par é materno (da
mãe) e o outro é paterno (do pai). Cada conjunto de
cromossomas é portador de 30 000 a 40 000 genes.

z Estes estão organizados de forma específica ao longo das

cadeias de ADN, que por sua vez está enrolado em torno de
proteínas especiais, formando uma estrutura semelhante a
um colar de pérolas.
z Os genes encontram-se exactamente
na mesma ordem ao longo da
extensão de ambos os cromossomas
de um par, ou seja, tal como os
cromossomas, os genes também se
apresentam em pares.
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 Transmissão genética
z A compreensão da transmissão de caracteres de pais a
filhos exige que se comece por estabelecer uma distinção
entre genes dominantes e recessivos.

z Em relação à cor dos olhos, se um filho herdar um gene

castanho da mãe e um azul do pai, apresentará olhos
castanhos. O gene castanho, que se manifesta, é o
dominante. O azul, que, embora presente, não se
manifesta, é o recessivo

Estes dois irmãos são muito

parecidos, mas o rapaz tem olhos
azuis e a rapariga olhos castanhos,
porque não herdaram dos pais os
mesmos alelos para a cor dos
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olhos.
 Dominante
e
recessivo

z Gene dominante: Aquele que produz efeito mesmo que

esteja presente em apenas um dos cromossomas do par.

z Gene recessivo: Aquele que só produz efeito quando está

presente nos dois cromossomas do par.
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 Dominante
• Desde já, podemos inferir e
que todo o indivíduo de
olhos azuis teve que recessivo
herdar dois genes de
olhos azuis.
• Já que, se tivesse
recebido um gene de cor
castanha, os seus olhos
seriam castanhos, em
virtude da propriedade
dos genes dominantes.

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 Variação através de alelos
z São os alelos que originam as variações - como os olhos
castanhos ou azuis - que nos tornam todos ligeiramente
diferentes uns dos outros.

O gene que controla a cor dos

olhos é encontrado na mesma
posição, ou local, em ambas
as versões, maternas e
paternas, do cromossoma 15.
Tem dois alelos. Um, o B,
origina olhos castanhos, e o
outro, o b, origina olhos azuis.
Um par de cromossomas
pode ter alelos BB, Bb ou bb.
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Transmissão genética

Pedro VItó
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Transmissão genética

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Transmissão genética

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Transmissão genética

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Transmissão genética

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 Menino ou menina?
z O que determina
que um bebé seja
do sexo feminino
ou masculino - uma
menina ou um
menino?

z É um determinado
cromossoma
herdado do pai, que
faz parte de um par
de cromossomas
denominados
cromossomas
sexuais. As
raparigas têm dois
cromossomas X e
os rapazes têm um
X e um Y. Pedro VItó
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 Porque existem gémeos?
z Normalmente, uma mulher
liberta um óvulo de um dos
ovários uma vez por mês. Se
o óvulo for fecundado por um
espermatozóide, fundem-se
ambos, dando origem a uma
só célula, o ovo ou zigoto,
que começará a desenvolver-
se.
z Mas, às vezes os
acontecimentos sucedem de
forma ligeiramente diferente,
desenvolvendo-se gémeos.

Pedro VItó
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Porque existem gémeos?
Gémeos verdadeiros: após a
fecundação, o ovo, antes de
se fixar nas paredes do útero,
divide-se em dois embriões
idênticos. Dentro do útero,
cada um dos gémeos
verdadeiros tem o seu próprio
cordão umbilical, mas
partilham a mesma placenta.

Gémeos falsos: dois óvulos

são libertados dos ovários e
fecundados por dois
espermatozóides diferentes.
Dentro do útero, a disposição
de gémeos falsos é
normalmente diferente da dos
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gémeos verdadeiros.
 A Genética

FIM
Retirado e adaptado de:
Richard Walker, Genes e ADN, Bertrand Editora, 2007

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