1. Acondroplasia La acondroplasia es un trastorno del crecimiento seo. Es la forma ms comn de baja estatura desproporcionada. Se presenta en uno de cada 15.

000 a uno de cada 40.000 nacidos vivos. La acondroplasia es causada por una alteracin del gen (mutacin) en el gen FGFR3. El gen FGFR3 produce una protena llamada receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3, que est implicado en la conversin de cartlago a hueso. FGFR3 es el nico gen conocido asociado con acondroplasia. Todas las personas que tienen una sola copia del gen FGFR3 normal, y una sola copia de la mutacin del genFGFR3 son acondroplsicos. 2. Deficiencia de Alfa-1 antitripsina La deficiencia de Alfa-1 antitripsina (AATD) es un trastorno hereditario que causa que los niveles bajos de, o no, la alfa-1 antitripsina (AAT) en la sangre. AATD ocurre en aproximadamente 1 de cada 2.500 individuos. Esta condicin se encuentra en todos los grupos tnicos, sin embargo, ocurre con ms frecuencia en los blancos de ascendencia europea. Alfa-1 antitripsina (AAT) es una protena que se produce en el hgado. El hgado libera esta protena en el torrente sanguneo. AAT protege a los pulmones para que puedan trabajar con normalidad. Sin AAT suficiente, los pulmones se pueden daar, y este dao puede dificultar la respiracin. Toda persona tiene dos copias del gen de la AAT y recibe una copia del gen de cada padre. La mayora de las personas tienen dos copias normales del gen de la alfa-1 antitripsina. Las personas con AATD tienen una copia normal y una copia daada, o que tienen dos copias daadas. La mayora de las personas que tienen un gen normal puede producir suficiente alfa-1 antitripsina para vivir una vida sana, sobre todo si no fuman. 3. Sndrome antifosfolpido El sndrome antifosfolpido (SAF), tambin conocido como sndrome de anticuerpos antifosfolpidos y, a veces el sndrome de Hughes, es un trastorno que se caracteriza por niveles elevados de anticuerpos mltiples diferentes protenas producidas por el cuerpo para luchar contra las sustancias extraas) que estn asociadas con la trombosis tanto arterial como venosa ( cogulos en las arterias y venas). Hay dos clases principales de antifosfolpido (SAF) anticuerpos, los anticuerpos asociados con la APS. Son los llamados anticuerpos anticardiolipina y el anticoagulante lpico, y estn dirigidos contra molculas especficas. Estos anticuerpos aPL parecen estar principalmente dirigido contra dos molculas particulares: beta-2-glicoprotena I (2GPI, una protena normal que se encuentra en la sangre, cuya funcin es desconocida) y otra molcula conocida como protrombina (una protena normal de la sangre que se une a fosfolpidos y juega un papel muy importante en la coagulacin de la sangre). 4. Enfermedad autosmica dominante del rin poliqustico La enfermedad autosmica dominante del rin poliqustico (PQRAD) es una de las formas ms comunes de enfermedad renal poliqustica. Est presente al nacer en 1 de cada 400 a 1 de cada 1.000 bebs, y afecta aproximadamente a 400.000 personas en los Estados Unidos. PQRAD se

produce en las personas y familias en todo el mundo y en todas las razas. La enfermedad renal poliqustica (PKD) es un trastorno gentico caracterizado por el crecimiento de numerosos quistes en ambos riones. Los quistes estn llenos de lquido. La expansin progresiva de los quistes de la PKD reemplaza lentamente gran parte de la masa normal de los riones, y puede reducir la funcin renal y conducir a insuficiencia renal. 5. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una enfermedad neurolgica hereditaria que se caracteriza por una degeneracin lenta y progresiva de los msculos en el pie, pierna, mano y antebrazo, y una leve prdida de sensibilidad en las extremidades, dedos, manos y pies. El primer signo de CMT es generalmente un empeine muy alto o andar con disturbios. Otros sntomas de la enfermedad pueden incluir fiebre anomalas de hueso tales como arcos altos y dedos en martillo, problemas con la funcin de la mano y el equilibrio, la pierna inferior y ocasionalmente calambres musculares del antebrazo, la prdida de algunos reflejos normales, vista parcial, ocasional y / o prdida de la audicin, y , en algunos individuos, la escoliosis (curvatura de la columna vertebral). 6. Hemofilia La hemofilia es un trastorno de la coagulacin que se ralentiza el proceso de la coagulacin sangunea. Las personas con hemofilia ya menudo han sangrado despus de una lesin o ciruga. Las personas que tienen hemofilia severa tienen hemorragias espontneas en articulaciones y msculos. La hemofilia es ms frecuente en hombres que en mujeres. Los dos tipos ms comunes de hemofilia son la hemofilia A (tambin conocida como hemofilia clsica) y hemofilia B (tambin conocida como enfermedad de Christmas). Las personas con hemofilia A tienen bajos niveles de un factor de coagulacin de la sangre llamada factor de ocho (FVIII). Las personas con hemofilia B tienen bajos niveles de factor de nueve (FIX). Los dos tipos de hemofilia son causados por cambios genticos permanentes (mutaciones) en genes diferentes. Las mutaciones en los genes del FVIII mutaciones causan la hemofilia A. de la revisin de genes protenas causan la hemofilia B. hechas por estos genes tienen un papel importante en el proceso de la coagulacin sangunea. Las mutaciones en el gen o bien mantener a la formacin de cogulos cuando hay una lesin, causando un sangrado excesivo que puede ser difcil de detener. 7. Sndrome de X frgil El sndrome X frgil es la forma ms comn de retraso mental hereditario en hombres y tambin es una causa significativa de retardo mental en mujeres. Afecta a aproximadamente 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 8.000 mujeres y ocurre en todos los grupos raciales y tnicos. Casi todos los casos del sndrome de X frgil son causadas por una alteracin (mutacin) en el gen FMR1, donde se expande un segmento de ADN, conocido como la repeticin del triplete CGG,. Normalmente, este segmento de ADN se repite de 5 a alrededor de 40 veces. En las personas con sndrome de X frgil, sin embargo, el segmento de CGG se repite ms de 200 veces. Los anormalmente ampliado inactiva CGG segmento (silencios) del gen FMR1, que evita que el gen produzca una protena llamada protena X frgil retraso mental. La prdida de esta protena

conduce a los signos y sntomas del sndrome de X frgil. Los nios y las nias pueden ser afectados, sino porque los nios tienen nicamente un cromosoma X, una sola X frgil es probable que les afecte con ms gravedad. 8. Distrofia muscular de Duchenne La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una forma rpidamente progresiva de la distrofia muscular que se produce principalmente en los nios. Es causada por una alteracin (mutacin) en un gen, llamado gen DMD que se puede heredar en las familias de una forma recesiva ligada al cromosoma X, pero a menudo afecta a personas de familias sin antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. Las personas con DMD tienen una prdida progresiva de la funcin muscular y debilidad, que comienza en las extremidades inferiores. El gen DMD es el gen segundo mayor hasta la fecha, que codifica la protena muscular, la distrofina. Los nios con distrofia muscular de Duchenne no tienen la protena distrofina en sus msculos. 9. Sndrome de Dwane EL sndrome de Duane (SD) es un trastorno poco comn del movimiento ocular congnito (presente al nacer). La mayora de los pacientes son diagnosticados a la edad de 10 aos y DS es ms comn en las nias (60 por ciento de los casos) que los varones (40 por ciento de los casos). DS es un defecto de conexin de los msculos del ojo, provocando que algunos msculos del ojo para contratar cuando no y otros msculos del ojo no debe contratar cuando deberan hacerlo. Las personas con sndrome de Down tienen un nmero limitado (ya veces ausente) la capacidad para mover el ojo hacia fuera, hacia el odo (el secuestro) y, en la mayora de los casos, una capacidad limitada para mover el ojo hacia adentro, hacia la nariz (aduccin). A menudo, cuando el ojo se mueve hacia la nariz, el globo ocular tambin tira en el zcalo (retraccin), la apertura de los ojos se estrecha y, en algunos casos, el ojo se mover hacia arriba o hacia abajo. Muchos pacientes con sndrome de Down desarrollan un giro de cara a mantener la visin binocular y compensar el giro indebido de los ojos. 10. Sndrome de Down El sndrome de Down, pueden diagnosticarse en la infancia, basado en los hallazgos clnicos caractersticos. Cuando el sndrome de Down se sospecha en una persona, una prueba gentica llamada anlisis de los cromosomas se realiza sobre una muestra de sangre o de piel en busca de un cromosoma 21 (trisoma 21). La trisoma 21 significa que cada clula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias normales. Tener un nmero extra del cromosoma 21 interrumpe el curso normal del desarrollo, haciendo que las caractersticas clnicas del sndrome de Down. Algunas personas que tienen sndrome de Down tienen un nmero extra del cromosoma 21 en tan slo algunas de las clulas de su cuerpo. Este tipo de sndrome de Down se llama sndrome de Down mosaico. Un pequeo nmero de personas tienen el sndrome de Down debido a que parte del cromosoma 21 se adhiere (transloca) a otro cromosoma, antes o al momento de la concepcin. Estas personas tienen dos copias del cromosoma 21, y el material adicional del cromosoma 21 que se adhiere a otro cromosoma. Los cromosomas de los padres de un nio con sndrome de Down causado por una translocacin se estudian para ver si dicha translocacin es hereditaria.

11. Enfermedad de Dercum La enfermedad de Dercum, tambin conocida como adiposis dolorosa, el sndrome de Anders y el sndrome de Dercum-Vitaut, es una condicin rara que se caracteriza por lipomas mltiples y dolorosas grasos (tumores benignos, grasas) que se producen principalmente en la postmenopausia, las mujeres obesas de mediana edad . Sin embargo, a pesar de que es 20 veces ms comunes en las mujeres, el 16 por ciento de los casos reportados son hombres y tambin puede ocurrir en personas que no son obesas. Los lipomas se encuentran principalmente en la regin del tronco y en las extremidades cerrar al tronco. A diferencia de los lipomas comunes, tambin hay un dolor que puede ser severo y debilitante veces. La enfermedad de Dercum es una afeccin crnica, lo que significa que es una enfermedad de larga duracin. Adems, tiende a ser progresiva. 12. Fibrosis Qustica La fibrosis qustica (FQ) es la la enfermedad gentica ms comn y mortal en los Estados Unidos. Alrededor de 30.000 personas en los Estados Unidos tienen la enfermedad. CF hace que el cuerpo produzca una mucosidad espesa y pegajosa que obstruye los pulmones y conduce a la infeccin, y bloquea el pncreas, que para las enzimas digestivas lleguen al intestino, donde se le pide con el fin de digerir los alimentos. Las mutaciones en un gen - el regulador transmembrana de la fibrosis qustica (CFTR) - causa la fibrosis qustica. El gen fue descubierto en 1989. Desde entonces, ms de 900 mutaciones de este gen han sido identificadas. En las clulas normales, la protena CFTR acta como un canal que permite a las clulas para liberar iones cloruro y otros. Sin embargo, en personas con FQ, esta protena es defectuosa y las clulas no liberan el cloruro. El resultado es un equilibrio de la sal inadecuado en las clulas y mucosidad espesa y pegajosa. Los investigadores se estn centrando en maneras de curar fibrosis qustica mediante la correccin de un gen defectuoso, o la correccin de la protena defectuosa. 13. Porfiria Las porfirias son un grupo de enfermedades diferentes, cada uno causado por una anormalidad especfica en el proceso de produccin de hemo. El hemo es un compuesto qumico que contiene hierro y da a la sangre su color rojo. Las funciones esenciales de hemo depender de su capacidad de unirse al oxgeno. El hemo se incorpora a la hemoglobina, una protena que permite a las clulas rojas de la sangre para transportar oxgeno desde los pulmones a todas las partes del cuerpo. El hemo tambin juega un papel en el hgado, donde asiste en la descomposicin de los productos qumicos (incluidos algunos medicamentos y hormonas) de manera que se elimina fcilmente del cuerpo. 14. Sndrome de Noonan El sndrome de Noonan es un trastorno que involucra caractersticas faciales inusuales, baja estatura, defectos del corazn presentes al nacer, problemas de sangrado, retrasos en el desarrollo y malformaciones de los huesos de la caja torcica. El sndrome de Noonan es causado por cambios en uno de varios genes autosmicos dominantes. Una persona que tiene sndrome de Noonan pueden haber heredado una alteracin (mutacin) del gen de uno de sus padres, o el

cambio en el gen puede ser un nuevo cambio debido a un error que lleva el vulo o el espermatozoide o que ocurre en la concepcin. Las alteraciones en cuatro genes-PTPN11, SOS1, RAF1 y KRAS, han sido identificados hasta la fecha. 15. Ostognesis imperfecta La osteognesis imperfecta (OI) es un trastorno gentico que causa que los huesos de una persona se rompan con facilidad, a menudo de un trauma aparente poca o ninguna. OI tambin se conoce como "enfermedad de los huesos quebradizos". OI vara en severidad de persona a persona, que van desde un tipo leve a un tipo severo que causa la muerte antes o poco despus del nacimiento. Adems de tener fracturas, las personas con OI tambin tienen problemas de los dientes (dentinognesis imperfecta), y prdida de la audicin cuando son adultos. Las personas que tienen OI tambin puede presentar debilidad muscular, conexiones sueltas (laxitud de la articulacin) y malformaciones esquelticas. 16. Enfermedad de Tay-Sachs La enfermedad de Tay-Sachs (TSD) es un trastorno gentico fatal, que ocurre ms frecuentemente en los nios, que se traduce en la destruccin progresiva del sistema nervioso. Tay-Sachs es causada por la ausencia de una enzima vital llamada hexosaminidasa A (hex-A). Sin Hex-A, una sustancia grasa o lpidos, llamado ganglisido GM2 se acumula de manera anormal en las clulas, especialmente en las clulas nerviosas del cerebro. Esta acumulacin en curso causa dao progresivo a las clulas. En los nios, el proceso destructivo empieza en el feto temprano en el embarazo. Sin embargo, un beb con la enfermedad de Tay-Sachs parece normal hasta los seis meses de edad cuando su desarrollo se retarda. Por cerca de dos aos de edad, la mayora de los nios experimentan crisis recurrentes y la disminucin de la funcin mental. El nio poco a poco regresa, y es finalmente incapaz de gatear, darse vuelta, sentarse o llegar. Finalmente, el nio se vuelve ciego, deterioro cognitivo, paralizado y no responda. En el momento en que un nio con la enfermedad de Tay-Sachs es de tres o cuatro aos, el sistema nervioso est tan afectado que la muerte da lugar generalmente a la edad de cinco aos. Una forma mucho ms rara de la enfermedad de Tay-Sachs, de inicio tardo de Tay-Sachs, afecta a los adultos y causa deterioro neurolgico e intelectual. Slo recientemente identificado, la enfermedad no ha sido ampliamente divis. En cuanto a la forma infantil de la enfermedad de Tay-Sachs, no hay cura. El tratamiento implica el manejo de los sntomas de la enfermedad. 17. Enfermedad de clulas falciformes La anemia drepanoctica es el ms comn el trastorno sanguneo hereditario en los Estados Unidos. Aproximadamente 80.000 estadounidenses padecen la enfermedad. En los Estados Unidos, la enfermedad de clulas falciformes es ms frecuente entre los afroamericanos. Aproximadamente uno de cada 12 afroamericanos y uno de cada 100 hispanos estadounidenses son portadores del rasgo de clulas falciformes, lo que significa que son portadores de la enfermedad. La enfermedad de clulas falciformes es causada por una mutacin en el gen de la

hemoglobina-Beta encuentra en el cromosoma 11. La hemoglobina transporta el oxgeno desde los pulmones a otras partes del cuerpo. Los glbulos rojos con hemoglobina normal (hemoglobina A) son lisas y redondas y se deslizan a travs de los vasos sanguneos. 18. Enfermedad de Wilson La enfermedad de Wilson es una enfermedad gentica rara que afecta a aproximadamente uno de cada 30.000 personas. La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo de una persona para almacenar demasiado del cobre mineral. Muchos alimentos contienen cobre, y es importante para las personas que tienen una pequea cantidad de cobre en el cuerpo. Sin embargo, los niveles altos de cobre puede daar los rganos del cuerpo. En la enfermedad de Wilson, el cobre se acumula en el hgado, cerebro, ojos y otros rganos. Con el tiempo, el cobre extra puede llevar a daos en los rganos que pueden causar la muerte. 19. Sndrome de Turner El sndrome de Turner es una enfermedad gentica que altera el desarrollo en las mujeres. Las mujeres con esta condicin tienden a ser ms corta que la media y suelen ser incapaces de concebir un hijo (infertilidad), debido a la ausencia de la funcin ovrica. Otras caractersticas de esta enfermedad que puede variar entre las mujeres que tienen el sndrome de Turner son: exceso de piel en el cuello (cuello palmeado), hinchazn o inflamacin (linfedema) de las manos y los pies, anomalas esquelticas, defectos cardacos y problemas renales. 20. Retinitis pigmentosa La retinitis pigmentosa (RP) es el nombre dado a un grupo de enfermedades oculares hereditarias que afectan a la retina (la parte sensible a la luz del ojo). RP produce la descomposicin de las clulas fotorreceptoras (clulas de la retina que detectan la luz). Las clulas fotorreceptoras de captura y de la luz, el proceso que nos ayuda a ver. A medida que estas clulas colapso y morir, los pacientes experimentan prdida de visin progresiva. La caracterstica ms comn de todas las formas de RP es un deterioro gradual de las barras (clulas de la retina que detectan la luz tenue) y los conos (clulas de la retina que detectan la luz y el color). La mayora de las formas de RP primera provocar la ruptura de clulas de tipo bastn. Estas formas de RP, a veces llamada la distrofia de conos y bastones, por lo general comienzan con ceguera nocturna. La ceguera nocturna es algo as como la experiencia de las personas videntes normalmente encontramos al entrar en un cine oscuro en un da brillante y soleado. Sin embargo, los pacientes con RP no se pueden ajustar bien a los ambientes oscuros y con poca luz.