NEUROFIBROMATOSE

O que a Neurofibromatose? A Neurofibromatose (NF) uma doena hereditria com uma prevalncia importante na populao portuguesa. A Neurofibromatose Tipo I (NF1) uma doena gentica autossmica dominante, caracterizada, essencialmente, pela presena de importantes manifestaes cutneas. A designao NF aplicada a duas entidades com pouca caractersticas em comum, e muitas particularidades individuais que permitem fazer uma ntida distino entre elas. A mais comum a NF de tipo I (NF1, Sndrome de Von Recklinghausen) responsvel por cerca de 90% dos casos de neurofibromatose. A NF de tipo II a mais rara, tambm designada de neurofibromatose Central. Histria Possivelmente, o mais antigo portador de NF descrito foi um abade escriba chamado Heinricus que viveu no sculo XIII na ustria. Apresentava alterao num membro superior alm de ndulos na pele, sugestivos de NF1. Em 1793, foi publicado um artigo que referia a existncia de um paciente denominado de Homem Verruga (Wart Man). Um sculo depois, em 1882, Friedrich Daniel von Recklinghausen relatou na sua monografia dois novos casos, mas na poca j existiam 168 citaes em publicaes anteriores. A maior contribuio deste mdico foi a identificao da NF como uma entidade nosolgica individualizada. No sc. XIX, Joseph Merrick conhecido como Homem Elefante, foi o grande responsvel pela divulgao errnea da NF, pois desde a sua infncia era apresentado ao pblico em circos. Deste modo, despertou a ateno de muitos mdicos que passaram a dedicar-se mais intensamente ao estudo da NF. Merrick, apresentava uma grande deformidade esttica da face tambm do quadril. Actualmente, sabemos que este jovem era portador de Sndrome de Proteus. No entanto, esta confuso de diagnstico marcou negativamente a imagem, (manifestaes fsicas), dos portadores de NF. Como se diagnostica? O diagnstico baseado principalmente em critrios clnicos. A utilizao de exames complementares para obter informaes adicionais, pode ser necessria em alguns casos. Os critrios de diagnstico apresentados, foram definidos pela Conferncia de Consenso do NIH (National Institute of Health) em 1987 (Stump et al, 1987). Um diagnstico definitivo de NF1 poder ser feito na maioria das crianas por volta dos 4 anos.

Quadro 1 Critrios para o diagnstico da NF1 (NIH) 1. Seis o mais manchas caf com leite com dimetro acima de 5 mm, em indivduos pr-pberes ou acima de 15 mm em ps-pberes. 2. Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme, baseado em parmetros clnicos e histolgicos. 3. Eflides (sardas) em regio axilar ou inguinal. 4. Glioma ptico. 5. Dois ou mais ndulos de Lisch (hamartomas pigmentados da ris). 6. Uma leso ssea distinta como pseudo-artrose de um osso longo ou displasia da asa do esfenide. 7. Um parente em primeiro grau com NF1 que preencha os critrios precedentes. Fonte: http://www.cnnf.org.br/artigos/artigo01.htm A necessidade de um teste molecular para corroborar o diagnstico muito rara. Para o diagnstico de NF necessria uma anamnese cuidadosa e um exame fsico detalhado. Qual a prevalncia? A NF1 a doena gentica autossmica dominante mais frequente, ocorrendo uma vez em cada 3000 indivduos. Metade dos casos representam mutaes novas, desconhecendo-se a causa da elevada taxa de mutao. A NF1 tem sido observada em diferentes partes do mundo, surgindo em todas as raas, e possuindo uma incidncia idntica entre homens e mulheres. Quais as caractersticas da aprendizagem? As Dificuldades de Aprendizagem (DA) parecem representar a manifestao peditrica mais comum da NF1, apresentando a maioria dos indviduos uma inteligncia normal. Contudo, em menor percentagem, tambm se verifica a existncia de crianas com Dfice Cognitivo. Estima-se que as DA ocorram em cerca de metade das crianas e adolescentes com NF1 embora no exista um perfil especfico que as caracterize. Contudo, os traos mais comuns so os seguintes: Dificuldades ao nvel do desenvolvimento da linguagem, da orientao visuo-espacial e coordenao visual-motora.

 Dificuldades ao nvel da linguagem expressiva e receptiva. Dfice no Comportamento Adaptativo incluindo relaes sociais. O temperamento das crianas com NF1 geralmente descrito pelos seus pais como fcil de levar. Alm disso, algumas crianas e adolescentes com NF1 demonstraram habilidades cognitivas superiores (QI) e excelente realizao acadmica. Que tipo de interveno existe? Actualmente no existe cura para a NF. Porm, existem medidas paliativas que melhoram bastante as perspectivas de vida til dos indivduos afectados pela doena. Estas medidas pretendem minimizar o impacto das leses que caracterizam a doena, bem como as consequncias dos distrbios de aprendizagem e da estigmatizao social. Relativamente s leses que comprometem a funo e/ou esttica, existem vrias alternativas cirrgicas, tais como: - Cirurgia Ortopdica para correco de pseudo-artrose e escoliose; - Cirurgia plstica na remoo de tumores, principalmente em reas de atrito e em tumores que causam alguma alterao funcional do paciente. Neurocirurgia para prevenir srias complicaes desenvolvimento de tumores cerebrais ou medulares. Qual o prognstico? A maioria das pessoas portadoras de NF tm uma qualidade e esperana de vida normais. No entanto, os indivduos afectados, ainda que sem sintomas, devero manter-se sob vigilncia mdica. Informaes recolhidas de: http://www.apnf.eu/ http://www.cadin.net/ decorridas do

Ausenda Nunes Educadora de Infncia (Interveno Precoce)