GENTICA Se podra considerar como padre de la gentica a Gregor Mendel que estudi la herencia de ciertos caracteres en los guisantes

y sac tres leyes de las que no hablaremos ahora. Pero para seguir adelante es necesario que aclaremos algunos trminos:

Fenotipo: Se le llama as a los caracteres visibles. Es decir, los que se manifiestan. Ej.: el color del pelo. Genotipo: Se le llama as al conjunto de genes que dan lugar al fenotipo. Alelo: En cromosomas homlogos los genes que determinan un carcter se sitan en el mismo sitio (alelo). Homocigtico: Los genes de los cromosomas homlogos tienen la misma informacin para un carcter determinado. Heterocigtico: Los genes de los cromosomas homlogos no tienen la misma informacin para un carcter determinado. Herencia: Dominante: Slo se expresa uno de los caracteres (tapa al carcter que hay en el otro cromosoma (homlogo) y no lo deja expresarse.) Codominancia: Los dos son dominantes (sale un hbrido) Recesivo: Se expresa slo cuando los dos alelos tienen la misma informacin. Se pueden tapar con un dominante.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS A continuacin procederemos a enumerar una serie de enfermedades, sus sntomas y sus causas.

Anemia falciforme: Se produce por una baja concentracin de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glbulos rojos y por lo tanto una menor concentracin de oxgeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminocidos valina por cido glutmico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto extrao que no sirve para su funcin. Es muy grave y puede causar anomalas en el hgado, el aparato respiratorio y ceguera. Mucoviscilosis: Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una anomala por la que las secreciones normales del cuerpo se alteran hacindose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y poca fertilidad en mujeres. Huntington, Corea de: Enfermedad bastante rara caracterizada por la aparicin de movimientos espasmdicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente conocida como baile de San Vito y cuando se convierte en crnica se le llama Corea de Huntington. Galactosemia: Se trata de una acumulacin de galactosa provocando cataratas, cirrosis heptica, retraso mental, anemia... Albinismo: Viene dado por un gen recesivo; se debe a la falta de melanina. Como consecuencia de esta falta tanto el pelo y los ojos como toda la piel y esto hace correr graves riesgos de contraer cnceres de piel y ceguera.

Diabetes mellitus: No se fabrica insulina por lo que la concentracin de glucosa en la sangre sube, provocando ceguera, anomalas renales y posibles parlisis. Los sntomas ms comunes son sed, cansancio y prdida de peso entre otras. Sordomudez: En cuento a la sordera es hereditaria, pero la mudez viene dad porque la persona, en cuestin, al no or no aprende a hablar. Las causas pueden ser muchas; las ms corrientes son la toma de drogas durante el embarazo, o hemorragias en el parto. De todas formas se debe cuidar el odo al beb. Polidactilia: consiste en una malformacin esqueltica en la que la persona nace con ms de cinco dedos ya sea en pies o manos. Las causas pueden ser radiaciones durante el embarazo (rayos X) o por enfermedades en la madre. Daltonismo: Es muy conocida: El sujeto no diferencia colores. Hemofilia: Se da sobre todo en hombres (si se diera en mujeres moriran). Viene dado por el cromosoma X. La enfermedad consiste en una falta de los elementos coagulantes en la sangre. As cualquier pequeo corte se convierte en hemorragia.

OTRAS ANOMALAS GENTICAS Primero debemos aclarar que tanto las trisomas como las monosomas son fallos en la meiosis. (De una clula con 46 cromosomas se pasa a tener cuatro gametos con 23 cromosomas cada uno). TRISOMAS

PAR 21: Sndrome de Down. Los sntomas ms comunes son el rostro redondeado, las orejas pequeas, retraso mental, lengua grande, deficiencias cardacas e inmunitarias. PAR 18: Suele morir antes de nacer, y si lo hace muere a las pocas semanas de vida. Su sntoma externo ms destacable es el tamao pequeo del encfalo. PAR 13: Suelen vivir poco y sus caractersticas son: crneo pequeo, ojos pequeos, paladar dividido, polidactilia... PAR 8: Tambin viven poco y suelen tener anomalas cardacas y seas.

MONOSOMAS (les falta un pedazo de cromosoma)

PAR 18: Anomalas seas, hipotoma y retraso mental.

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL SEXO HOMBRE

XXY: Se manifiesta en la pubertad por un agrandamiento de caderas y en resumen el hombre se encuentra con un cuerpo con semejanzas al de la mujer. Suelen ser agresivos. XYY: Son altos, antisociales y muy agresivos.

MUJER

XXX: Suelen ser obesas, con una menopausia temprana, rganos genitales infantiles. X: Genitales atrofiados, dedos cortos y rechonchos.

X frgil: Tanto mujer como hombre, se da por una excesiva repeticin de un determinado triplete. Los sntomas son orejas grandes, frente igualmente grande, paladar ojival, gran tamao de genitales, rabietas, retraso, habla repetitiva, timidez...

Para estas enfermedades no hay prevencin posible, pero se puede ayudar cuidndose en el embarazo. An as se puede predecir quin la tendr estudiando su rbol genealgico. Una vez que una mujer ha quedado embarazada se puede averiguar por ecografa o amniocentesis. BIBLIOGRAFA

Enciclopedia de medicina y enfermera MOSBY. Ed.: Ocano. Biologa COU. Ed.: Anaya.

Avance en las investigaciones sobre el ADN

Segn un artculo de PhysOrg, un equipo de la Universidad de Oregon acaba de lograr avances muy importantes para la determinacin la estructura de todas las posibles de secuencias de ADN. Este descubrimiento podra suponer el avance ms importante desde que Watson y Crick esbozaron la estructura en doble hlice del ADN en 1953. Uno de los problemas bsicos en bioqumica es cmo predecir la estructura de una molcula desde su secuencia. Tal es la complejidad de este problema, que es conocido como "el Santo Grial" de la qumica de protenas. Pero el equipo de cientficos de la Universidad de Oregon ha utilizado cristalografa de rayos X para determinar las estructuras tres dimensionales de casi todas las posibles secuencias de una macromolcula y as crear un mapa de estructura ADN. Este avance podra tener enorme importancia para explicar la funcin biolgica de genes, expresin gentica, mutacin y reparacin de ADN y la susceptibilidad de algunas estructuras de ADN a daos y mutaciones. Los cientficos dicen que comprender la estructura de ADN es tan importante que la definicin de la secuencia gentica. Segn el catedrtico y director del Departamento de Bioqumica y Biofsica de la Universidad de Oregon, Pui Shing Ho, "Puede haber 400 millones de nucletidos en una cromosoma humana, pero tan solo un 10 por ciento de ellos codifican para genes. El restante 90 por cien de los nucletidos pueden jugar un papel distinto, como por ejemplo la regularizacin de la expresin gentica, y muchas veces lo hacen a travs de variaciones en la estructura de ADN. Ahora por primera vez empezamos a comprobar la aparencia real en tres dimensiones de la genoma en vez de solamente la secuencia de genes. El ADN es ms que un hilo de letras. Es una estrucutra real que debemos estudiar para comprender su funcin biolgica".