Gentica

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ADN, base de la herencia gentica. La gentica es el campo de la biologa que busca comprender la herencia biolgica que se transmite de generacin en generacin. Gentica proviene de la palabra (gen) que en griego significa "descendencia". El estudio de la gentica permite comprender qu es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras clulas) y reproduccin, (meiosis) de los seres vivos y cmo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan caractersticas biolgicas genotipo(contenido del genoma especfico de un individuo en forma de ADN), caractersticas fsicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad. El principal objeto de estudio de la gentica son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripicion de ARN mensajero, ARN ribosimico y ARN transferencia,los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada clula, con la capacidad de crear copias exactas de s mismo, tras un proceso llamado replicacin,en el cual el ADN se replica. En 1865 un monje estudioso de la herencia gentica llamado Gregor Mendel observ que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades bsicas de la herencia son actualmente denominadas genes. En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes [ARN-mensajero] codifican protenas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hlice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en direccin 5' a 3', para el ao 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacterifago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.

Contenido
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1 La ciencia de la gentica o 1.1 Subdivisiones de la gentica o 1.2 Ingeniera gentica 2 Historia de la gentica o 2.1 Cronologa de descubrimientos notables 3 IMPORTANCIA DE LA GENTICA 4 Vase tambin 5 Referencias 6 Bibliografa 7 Enlaces externos

[editar] La ciencia de la gentica

Aunque la gentica juega un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinacin de la gentica [replicacin, transcripcin, procesamiento (maduracin del ARN] con las experiencias del organismo la que determina el resultado final. Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos molculas compuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina en ADN), en las cuales tras la transcripcion (sntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo la secuencia de estos nucletidos es la informacin gentica que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucletidos de una cadena complementan los de la otra. La secuencia de nucletidos de un gen es traducida por las clulas para producir una cadena de aminocidos, creando protenas el orden de los aminocidos en una protena corresponde con el orden de los nucletidos del gen. Esto recibe el nombre de cdigo gentico. Los aminocidos de una protena determinan cmo se pliega en una forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la protena. Las protenas ejecutan casi todas las funciones que las clulas necesitan para vivir. El genoma es la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucariticos nos referimos slo al ADN contenido en el ncleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que tambin la mitocondria contiene genes llamado genoma mitocondrial.

[editar] Subdivisiones de la gentica

La gentica se subdivide en varias ramas, como:

Clsica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cmo se heredan de generacin en generacin.

Cuantitativa, que analiza el impacto de mltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequea escala. Molecular: Estudia el ADN, su composicin y la manera en que se duplica. Asimismo, estudia la funcin de los genes desde el punto de vista molecular. Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una poblacin y de cmo esto determina la evolucin de los organismos.

[editar] Ingeniera gentica

Artculos principales: Ingeniera gentica e Ingeniera gentica humana

La ingeniera gentica es la especialidad que utiliza tecnologa de la manipulacin y trasferencia del ADN de unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades genticas. Mediante la ingeniera gentica se pueden potenciar y eliminar cualidades de organismos en el laboratorio (vase Organismo genticamente modificado). Por ejemplo, se pueden corregir defectos genticos (terapia gnica), fabricar antibiticos en las glndulas mamarias de vacas de granja o clonar animales como la oveja Dolly. Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfeccin (lisar clulas y usar material gentico libre), conjugacin (plsmidos) y transduccin (uso de fagos o virus), entre otras formas. Adems se puede ver la manera de regular esta expresin gentica en los organismos. Respecto a la terapia gnica, antes mencionada, hay que decir que todava no se ha conseguido llevar a cabo un tratamiento, con xito, en humanos para curar alguna enfermedad. Todas las investigaciones se encuentran en la fase experimental. Debido a que an no se ha descubierto la forma de que la terapia funcione (tal vez, aplicando distintos mtodos para introducir el ADN), cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de investigaciones. Por otro lado, este es un campo que puede generar muchos beneficios econmicos, ya que este tipo de terapias son muy costosas, por lo que, en cuanto se consiga mejorar la tcnica, es de suponer que las inversiones subirn.

[editar] Historia de la gentica

Artculo principal: Historia de la gentica

Usualmente se considera que la historia de la Gentica comienza con el trabajo del monje agustino Gregor Mendel. Su investigacin sobre hibridacin en guisantes, publicada en 1866, describe lo que ms tarde se conocera como las leyes de Mendel. Pero su desarrollo vertiginoso se puede observar en la siguiente tabla cronolgica.

[editar] Cronologa de descubrimientos notables Ao Acontecimiento

1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel

1900

Los botnicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak redescubren el trabajo de Gregor Mendel

1903 Se descubre la implicacin de los cromosomas en la herencia

1905

El bilogo britnico William Bateson acua el trmino "Genetics" en una carta a Adam Sedgwick

Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas. 1910 Adems, gracias al fenmeno de recombinacin gentica consigui describir la posicin de diversos genes en los cromosomas.

1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa gentico de un cromosoma

1918

Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance la sntesis moderna comienza.

1923

Los mapas genticos demuestran la disposicin lineal de los genes en los cromosomas

1928

Se denomina mutacin a cualquier cambio en la secuencia nucleotdica de un gen, sea esta evidente o no en el fenotipo

1928

Fred Griffith descubre una molcula hereditaria transmisible entre bacterias (vase Experimento de Griffith)

1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinacin

1941

Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican protenas; vase el dogma central de la Gentica

1944

Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material gentico (denominado entonces principio transformante)

1950 Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucletido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad

de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maz

1952

El experimento de Hershey y Chase demuestra que la informacin gentica de los fagos reside en el ADN

1953

James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hlice

1956

Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el nmero de cromosomas es 46

1958

El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicacin del ADN es replicacin semiconservativa

1961 El cdigo gentico est organizado en tripletes

1964

Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de Watson

1970

Se descubren las enzimas de restriccin en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que permite a los cientficos manipular el ADN

El estudio de linajes celulares mediante anlisis clonal y el estudio de mutaciones hometicas condujeron a la teora de los compartimentos propuesta por Antonio 1973 Garca-Bellido et al. Segn esta teora, el organismo est constituido por compartimentos o unidades definidas por la accin de genes maestros que ejecutan decisiones que conducen a varios clones de clulas hacia una lnea de desarrollo.

Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez 1977 trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma del bacterifago -X174

1983

Kary Banks Mullis descubre la reaccin en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificacin del ADN

1989

Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen codifica la protena CFTR, cuyo defecto causa fibrosis qustica

1990

Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energa y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos

1995

El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre

1996

Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae

1998

Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans

2001

El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la secuencia del genoma humano

2003

(14 de abril) Se completa con xito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del genoma secuenciado con una precisin del 99,99%1

[editar] IMPORTANCIA DE LA GENTICA

El conocimiento gentico a permitido la mejora extensa en productividad de plantas usadas para el alimento como por ejemplo el arroz, trigo, maz. El conocimiento gentico tambin ha sido un componente dominante de la revolucin en salud y asistencia mdica en este siglo. Su importancia en la rama de la Bioingeniera a sido alterar el material gentico de un organismo. Permite alterar diversos segmentos del ADN, adquiriendo genes nuevos y nuevos rasgos genticos, asi como evitar malformaciones en el ADN. En el rea de la salud ha permitido el tratamineto y prevenir la repeticipon del Sindrome de Down. La bioingeniera ofrece la esperanza de crear antibiticos ms eficaces, adems de el descubrimeinto de una Hormona del crecimiento para convatir el dwarfism. Sin duda la gentica juega un papel muy importante en la evolucin de la especie, y la erradicacin de enfermedades genticas.
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica

Historia de la gentica
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Gregor Johann Mendel. Se considera que la historia de la gentica comienza con el trabajo del monje agustino Gregor Mendel. Su investigacin sobre hibridacin en guisantes, publicada en 1866, describe lo que ms tarde se conocera como las leyes de Mendel. El ao 1900 marc el "redescubrimiento de Mendel" por parte de Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak, y para 1915 los principios bsicos de la gentica mendeliana haban sido aplicados a una amplia variedad de organismos, donde destaca notablemente el caso de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster). Bajo el liderazgo de Thomas Hunt Morgan y sus compaeros "drosofilistas", los especialistas en gentica desarrollaron la teora mendeliana-cromosmica de la herencia, la cual fue ampliamente aceptada para 1925. Paralelamente al trabajo experimental, los matemticos desarrollaron el marco estadstico de la gentica de poblaciones, y llevaron la interpretacin gentica al estudio de la evolucin. Con los patrones bsicos de la herencia gentica establecidos, muchos bilogos se volvieron hacia investigaciones sobre la naturaleza fsica de los genes. En los aos cuarenta y a principios de los cincuenta, los experimentos sealaron al ADN como la parte de los cromosomas (y quizs otras nucleprotenas) que contena genes. El enfoque sobre nuevos organismos modelo tales como virus y bacterias, junto con el descubrimiento en 1953 de la estructura en doble hlice del ADN, marcaron la transicin a la era de la gentica molecular. En los aos siguientes, algunos qumicos desarrollaron tcnicas para secuenciar tanto a cidos nucleicos como a protenas, mientras otros solventaban la relacin entre estos dos tipos de biomolculas: el cdigo gentico. La regulacin de la expresin gnica se volvi un tema central en los aos sesenta, y para los aos setenta dicha expresin gnica poda ser controlada y manipulada utilizando ingeniera gentica. Durante ls ltimas dcadas del siglo XX muchos bilogos se enfocaron a proyectos genticos a gran escala, secuenciando genomas enteros.

Contenido
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1 Teoras anteriores sobre la herencia 2 Los experimentos de Mendel 3 Posterior a Mendel, previo al redescubrimiento 4 Cronologa de la gentica o 4.1 Gentica clsica o 4.2 La era del ADN o 4.3 La era de la genmica 5 Referencias

[editar] Teoras anteriores sobre la herencia

Artculos principales: Epigenetismo y Preformacionismo

[editar] Los experimentos de Mendel

Artculo principal: Gregor Mendel

En experimentos de cruza realizados entre 1856 y 1863, Gregor Mendel traz por primera vez los patrones hereditarios de ciertos rasgos en plantas de guisante y mostr que obedecan a reglas estadsticas sencillas. A pesar de que no todas las caractersticas muestran los patrones de la herencia mendeliana, su trabajo sirvi como prueba de que la aplicacin de estadstica a la herencia poda ser sumamente til. A partir de esa poca muchas formas ms complejas de herencia han sido demostradas. A partir de su anlisis estadstico, Mendel defini un concepto al que llam alelo, al cual concibi como la unidad fundamental de la herencia. Esta utilizacin del trmino alelo es casi un sinnimo del contemporneo trmino gen. Sin embargo, en la actualidad alelo indica a una variante especfica de un gen en particular. El trabajo de Mendel se public en 1866 bajo el ttulo Experimentos sobre hibridacin de plantas (en alemn: "Versuche ber Pflanzenhybriden") en las Actas de la Sociedad de Historia Natural de Brno (en alemn: Verhandlungen des Naturforschenden zu Brnn), despus de haberlo dado a conocer en dos conferencias de la misma sociedad a principios de 1865.

[editar] Posterior a Mendel, previo al redescubrimiento

El trabajo de Mendel fue publicado en una revista acadmica relativamente desconocida, y no se le dio ninguna atencin en la comunidad cientfica. En cambio, las discusiones sobre modalidades de la herencia fueron galvanizadas por la teora de Charles Darwin de la evolucin por seleccin natural, en la cual parecan requerirse

mecanismos no lamarquianos de la herencia. La propia teora de la herencia de Darwin, pangnesis, no encontr mucho nivel de aceptacin. Una versin ms matemtica de la pangnesis, la cual descartaba mucho de los remanentes lamarquistas de Darwin, fue desarrollada como la escuela de la herencia "biomtrica" por el primo de Darwin, Francis Galton. Bajo Galton, y su sucesor Karl Pearson, la escuela biomtrica intent construir modelos estadsticos para la herencia y la evolucin, con xito limitado pero autntico, aunque los mtodos exactos de la herencia eran desconocidos y se cuestionaban ampliamente.

[editar] Cronologa de la gentica

A continuacin se listan los acontecimientos ms importantes en la historia de la gentica a partir de los experimentos de Mendel.

[editar] Gentica clsica

La importancia del trabajo de Mendel no se comprendi sino hasta principios del siglo XX, despus de su muerte, cuando otros cientficos redescubrieron su investigacin al trabajar en problemas similares, con lo que se dio inicio a la gentica. 1865 Publicacin del artculo de Gregor Mendel Experimentos sobre hibridacin de plantas 1869 Friedrich Miescher descubre lo que hoy se conoce como ADN. 1880-1890: Walther Flemming, Eduard Strasburger, y Edouard Van Beneden describen la distribucin cromosmica durante la divisin celular. 1903 Walter Sutton establece la hiptesis segn la cual los cromosomas, segregados de modo mendeliano, son unidades hereditarias.1 1905 William Bateson acua el trmino gentica en una carta dirigida a Adam Sedgwick.2 1906 William Bateson propone el trmino gentica.3 1908 Ley de Hardy-Weinberg 1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas. 1913 Alfred Sturtevant realiza el primer mapa gentico de un cromosoma. 1913 Los mapas genticos muestran cromosomas con genes organizados linealmente. 1918 Ronald Fisher publica "The Correlation Between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance" (en espaol "La correlacin entre parientes con base en la suposicin de la herencia mendeliana"). Comienza la llamada sntesis evolutiva moderna. 1928 Frederick Griffith descubre que el material hereditario de bacterias muertas puede ser incorporado en bacterias vivas. 1931 El entrecruzamiento cromosmico se identifica como la causa de la recombinacin gentica. 1933 Jean Brachet demuestra que el ADN se encuentra en los cromosomas y que el ARN est presente en el citoplasma de todas las clulas. 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle muestran que los genes codifican las protenas.

[editar] La era del ADN

Modelo de ADN construido por Francis Crick y James Watson en 1953. 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aslan ADN como material gentico4 1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucletidos no estn presentes en los cidos nucleicos en proporciones estables, pero que parecen existir algunas leyes generales. La cantidad de adenina (A), por ejemplo, tiende a ser igual a la de timina (T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maz. 1952 El experimento Hershey-Chase prueba que la informacin gentica de los fagos (y de todos los organismos) es ADN. Rosalind Franklin obtiene la llamada Fotografa 51, la primera imagen del ADN realizada mediante difraccin de rayos X. 1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hlice del ADN5 1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan determinan que es 46 el nmero de cromosomas en los seres humanos. 1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo semiconservador. 1961 El cdigo gentico se ordena en tripletes. 1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la direccin de transcripcin ADN-ARN puede revertirse. 1970 Se descubren las enzimas de restriccin, lo que permite a los cientficos cortar y pegar fragmentos de ADN.

[editar] La era de la genmica

1972 Walter Fiers y su equipo, en el Laboratorio de biologa molecular de la Universidad de Gante (Gante, Blgica), fueron los primeros en determinar la secuencia de un gen: el gen para la protena del pelo del bacterifago MS2.6 1976 Walter Fiers y su equipo determinan la secuencia completa del ARN del bacterifago MS27 1977 Primera secuenciacin del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert y Allan Maxam.8 1983 Kary Banks Mullis descubre la reaccin en cadena de la polimerasa. 1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian el gen humano codificador de la protena CFTR.

1995 Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo vivo (Haemophilus influenzae). 1996 Primera secuenciacin de un genoma eucariota: Saccharomyces cerevisiae. 1998 Primera secuenciacin del genoma de un eucariota multicelular:Caenorhabditis elegans. 2001 Primeras secuencias del genoma humano por parte del Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics 2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciacin completa del genoma humano con un 99.99% de fidelidad.9

[editar] Referencias
1. Ernest W. Crow and James F. Crow (2002). 100 Years Ago: Walter Sutton and the Chromosome Theory of Heredity. Genetics 160: p. 1-4. http://www.genetics.org/cgi/content/full/160/1/1. 2. Letter from William Bateson coining the word genetics in 1905, from the John Innes Centre archives 3. Bateson, William (1907). Wilks, W. (editor). ed. The Progress of Genetic Research. London: Royal Horticultural Society. Aunque la conferencia se titul "International Conference on Hybridisation and Plant Breeding" (en espaol "Conferencia Internacional sobre Hibridacin y Cultivo de Plantas", Wilks cambi el ttulo para su publicacin como resultado de la conferencia de Bateson. 4. Avery, MacLeod, and McCarty (1944). Studies on the Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types: Induction of Transformation by a Desoxyribonucleic Acid Fraction Isolated from Pneumococcus Type III. Journal of Experimental Medicine 79 (1): pp. 137-58.[1] 5. Watson JD, Crick FH, Molecular structure of nucleic acids; a structure for deoxyribose nucleic acid, Nature. 1953 Apr 25;171(4356):737-738. 6. Min Jou W, Haegeman G, Ysebaert M, Fiers W., Nucleotide sequence of the gene coding for the bacteriophage MS2 coat protein. Nature. 1972 May 12; 237(5350):82-88. 7. Fiers W et al., Complete nucleotide-sequence of bacteriophage MS2-RNA - primary and secondary structure of replicase gene, Nature, 260, 500-507, 1976. 8. Sanger F, Air GM, Barrell BG, Brown NL, Coulson AR, Fiddes CA, Hutchison CA, Slocombe PM, Smith M., Nucleotide sequence of bacteriophage phi X174 DNA. Nature, 1977 Feb 24; 265(5596):687-695. 9. The Human Genome Project - Site du Genoscope http://es.wikipedia.org/wiki/Historia_de_la_gen%C3%A9tica

Cromosoma, en citologa, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por cidos nucleicos y protenas presente en todas las clulas vegetales y animales. El cromosoma contiene el cido nucleico, ADN, que se divide en pequeas unidades llamadas genes. stos determinan las caractersticas hereditarias de la clula u organismo. Las clulas de los individuos de una especie determinada suelen tener un nmero fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las clulas reproductoras tienen por lo general slo la

mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somticas. Durante la fecundacin, el espermatozoide y el vulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposicin por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el nmero de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman mltiplos del nmero de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina. QU ENTENDEMOS POR "GENTICA" La gentica es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... cules son estas cosas que como ciencia la gentica estudia?, pues, la "Herenca Biolgica", y la "Variacin". Y, sus principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie". Trataremos de ddesglosar la definicin de gentica de manera aclaratoria, y as ir subiendo uno por uno los peldaos que nos conducen a una mayor complejidad dentro de la misma, que es la "manipulacin". Ante todo, es necesario dejar por sentado un concepto tan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros tantos conceptos. AI hablar de las caractersticas atinentes a toda materia viva, se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejante a l", o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor. Y qu entendemos pues, por "caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfolgico (de forma), funcional, bioqumico (algunos autores incluyen los rasgos psicolgicos tambin) que presenta un individuo biolgico. Y estos "caracteres" o caractersticas lo hacen pertenecer a una misma "especie". ("Especie", es un trmino que, segn el Diccionario de la Real Academia Espaola, se refiere "al conjunto de cosas semejantes entre s, por tener una o varios caracteres comunes entre s"). Hasta ahora todo apunta, a que la gentica estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aqullos que los hacen parecer entre s. Pero sucede que tambin presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varan, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que tambin son transmitidos genticamente, o son influenciados por el medio ambiente, al cual se lo denomina "Paratipo". Lo que an sigue oscuro dentro de esta definicin, es cmo se transmiten de una generacin a otra, estos "caracteres" y estas "variaciones": aqu es donde aparecera el concepto de "gen", trmino del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia, que es la gentica. QU ES UN GEN? DE QU EST CONFORMADO?, DNDE SE ENCUENTRA?, CMO SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS? Las respuestas a estas preguntas, se irn encadenando de tal manera que darn como conclusin, la formacin de un ser vivo, un individuo biolgico.

Todos los individuos estn formados por unidades microscpicas que se agrupan formando tejidos. Estas unidades (clulas) poseen dentro de s, un ncleo; es decir, una estructura diferenciada dentro de la clula. En el interior del ncleo se halla una macromolcula (una sustancia qumica, de la cual hablaremos ms adelante) que es la encargada de la informacin gentica. Llamamos "gen", entonces, a las distintas porciones de esta macromolcula que se ocupan, cada una de ellas, de una caracterstica hereditaria determinada. Aunque la obtencin de una caracterstica determinada (por ejemplo, el color de los ojos) es ms compleja, y depende de la interaccin del material gentico con el citoplasma celular, con el medio ambiente (Paratipo), y tambin de la interaccin con otros genes. El conjunto de genes heredados es lo que se denomina "Genotipo". El "Genotipo" provee la informacin necesaria para la produccin de diversos rasgos; luego stos se ven influidos por el medio ambiente, y esto depender de la vida de cada individuo (por ejemplo, una determinada contextura muscular, se ver ms o menos desarrollada de acuerdo con la actividad de cada individuo). De esta interaccin con el medio ambiente resulta lo que llamamos "Fenotipo" que es aquello que se aprecia sensorialmente del individuo. Dijimos que el "gen", estaba compuesto por una macromolcula, el cido desoxirribonucleico, que se encuentra formado por dos cadenas unidas entre s, y enrrolladas en una espiral. CIENCIAS DE LA NATURALEZA En 1866, un padre agustino aficionado a la botnica llamado Gregorio Mendel public los resultados de unas investigaciones que haba realizado pacientemente en el jardn de su convento durante ms de diez aos. stas consistan en cruzar distintas variedades de guisantes y comprobar cmo se transmitan algunas de sus caractersticas a la generacin siguiente. Su sistema de experimentacin tuvo xito debido a su gran sencillez, ya que se dedic a cruzar plantas que slo diferan en una caracterstica externa que, adems, era fcilmente detectable. Por" ejemplo, cruz plantas de semillas verdes con plantas de semillas amarillas, plantas con tallo largo con otras de tallo corto, etc. Mendel intuy que exista un factor en el organismo que determinaba cada una de estas caractersticas. segn l, este factor deba estar formado por dos elementos, Lino que se heredaba del organismo masculino y el otro del elemento. Adems estos dos elementos consistiran en versiones iguales o diferentes del mismo carcter; cada ,tensin del factor proporcionara, por ejemplo, un color distinto a la semilla o una longitud de tallo diferente en la planta. Adems, tal y como veremos ms adelante, algunas, versiones seran dominantes respecto a otras. Actualmente a estos factores se les denomina genes, palabra derivada de un trmino griego que significa generar, y a cada versin diferente del gen se la denomina alelo. As el gen que determina, por" ejemplo, el color de la semilla en la planta del guisante puede tener " dos alelos, uno para las semillas verdes y otro para las semillas amarillas. Observando los resultados de cruzamientos sistemticos, Mendel elabor una teora general sobre la herencia, conocida como leyes de Mendel.

Primera ley de Mendel Si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante. Mendel elabor este principio al observar que si cruzaba dos razas puras de plantas del guisante, una de semillas amarillas y otra de semillas verdes, la descendencia que obtena, a la que l denominaba F1, consista nicamente en plantas que producan semillas de color amarillo. Estas plantas deban tener, en el gen que determina el color de la semilla, los dos alelos que haban heredado de sus progenitores, un alelo para el color verde y otro para el color amarillo; pero, por alguna razn, slo se manifestaba este ltimo, por lo que se lo denomin alelo dominante, mientras que al primero se le llam alelo recesivo. Segunda ley de Mendel Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generacin (denominada F1), reaparecen en la segunda generacion (denominada F2) resultante de cruzar los individuos de la primera. Ademas la proporcin en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes. Mendel cruz entre s los guisantes de semillas amarillas obtenidos en la primera generacin del experimento anterior. Cuando clasific la descendencia resultante, observ que aproximadamente tres cuartas partes tenan semillas de color amarillo y la cuarta parte restante tena las semillas de color verde. Es decir, que el carcter semilla de color verde , que no haba aparecido en ninguna planta de la primera generacin, s que apareca en la segunda aunque en menor proporcion que el carcter semilla de color amarillo Tercera ley de mendel Los caracteres que se heredan son independientes entre si y se combinan al azar al pasar a la descendencia, manifestandose en la segunda generacion filial o F2. En este caso, Mendel selecciono para el cruzamiento plantas que diferian en dos caracteristicas, por ejemplo, el color de los guisantes (verdes o amarillos) y su superficie (lisa o arrugada). Observo que la primera generaci6n estaba compuesta unicamente por plantas con guisantes amarillos y lisos, cumpliendose la primera ley. En la segunda generaci6n, sin embargo, aparecian todas las posibles combinaciones de caracteres, aunque enlas proporciones siguientes: 1/16 parte de guisantes verdes y rugosos, 3/16 de verdes y lisos, 3/16 de amarilios y rugosos y por ultimo 9/16 de amarillos y lisos. Esto le indujo a pensar que los genes eran estructuras independientes unas de otras y, por lo tanto, que unicamente dependia del azar la combinaci6n de los mismos que pudiese aparecer en la descendencia. La Genetica despues de Mendel: Teoria Cromosomica de la herencia A principios de este siglo, cuando las tecnicas para el estudio de la celula ya estaban suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genes estaban formados por acido desoxirribonucleico (ADN) y ademas se encontraban dentro de unas estructuras que aparecian en el citoplasma justo antes de cada proceso de divisi6n celular. A estas estructuras se las denomin6 cromosomas, termino que significa cuerpos coloreados , por la intensidad con la que fijaban determinados colorantes al ser teidos para poder observarlos al microscopio.

Ademas se vio que estos aparecian repetidos en la celula formando un numero determinado de parejas de cromosomas homologos caracteristico de cada especie, uno de los cuales se heredaba del padre y el otro de la madre. Tambien se pudo comprobar que el numero de pares de cromosomas no dependia de la complejidad del ser vivo. Asi por ejemplo, en el hombre se contabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta como el trigo podian encontrarse hasta 28 pares. En base a estos descubrimientos y a los estudios realizados en 1906 por el zoologo estadounidense Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), se pudo elaborar la teoria cromos6mica de la herencia donde se establecia de manera inequvoca la localizac16n fisica de los genes en la celula. Gracias a esta teoria se pudo dar tambien una explicaci6n definitiva a los casos en los que no se cumplian con exactitud las leyes de Mendel anteriormente citadas. De manera parecida a Mendel, Morgan se dedic6 a cruzar de manera sistematica diferentes variedades de moscas del vinagre. Estas moscas ofrecian muchas ventajas con respecto a los guisantes ya que tienen un ciclo vital muy corto, producen una gran descendencia, son faciles de cultivar, tienen tan s6lo cuatro cromosomas y presentan caracteristicas hereditarias facilmente observables, como el color de los ojos, la presencia o ausencia de alas, etcetera. Herencia de genes ligados La investigacion con las moscas del vinagre proporcion a Morgan evidencias de que los caracteres no eran heredados siempre de forma independiente tal y como habia postulado Mendel en su tercera ley. Supuso que al haber solo cuatro cromosomas diferentes, muchos genes debian estar ligados, es decir, debian compartir el mismo cromosoma y por ello mostrar una Clara tendencia a transmitirse juntos a la descendencia. No obstante, las conclusiones realizadas por Mendel aos atras, no dejaban de ser correctas para los genes no ligados. Solo la casualidad hizo que Mendel escogiese para los cruces de sus plantas caracteristicas determinadas por genes situados en cromosomas distintos. Herencia ligada al sexo En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruz un macho de moscas de ojos rojos (normales) con una hembra que habia encontrado casualmente y que tenia los ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generacion o F1 tenian todas los ojos rojos, tal y como se describe en la primera ley de Mendel. Pero cuando cruz entre si estas moscas para obtener la segunda generacin filial o F2, descubri que los ojos blancos solo aparecian en las moscas macho y ademas como un caracter recesivo. Por alguna razn, la caracteristica ojos blancos no era transmitida a las moscas hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, la segunda ley de Mendel. Al mismo tiempo, en sus observaciones al microscopio, Morgan habia advertido con extraeza que entre los cuatro pares de cromosomas de los machos, habia una pareja en la que los cromosomas homlogos no tenian exactamente la misma forma. Era como si a uno de ellos le faltase un trozo, por lo que a partir de ese momento a esta pareja se la denomin6 cromosomas XY. Sin embargo en la hembra, la misma pareja de cromosomas homlogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos, por lo que se la denomin cromosomas XX. Morgan pens que los resultados anmalos del cruzamiento anterior se debian a que el gen que

determinaba el color de los ojos se encontraba en la porcin que faltaba en el cromosoma Y del macho. Por tanto, en el caso de las hembras (xx) al existir dos alelos, aunque uno de ellos fuese el recesivo (ojos blancos), el carcter manifestado era el normal (ojos rojos). En los machos, sin embargo, al disponer nicamente de un alelo (el de su nico cromosoma X), el carcter recesivo si que podia ser observado. De esta manera quedaba tambien establecido que el sexo se heredaba como un carcter ms del organismo. La era de la gentica Desde que su padre muri de cncer de colon hace seis meses, William Panati, un empresario de Illinois, Estados Unidos, no logra conciliar el sueo. Y es que su bisabuelo, la abuela y el hermano fueron vctimas del tumor. Nada pudieron hacer los mdicos para salvar a sus familiares. La semilla del cncer de colon se trasmite de padres a hijos, generacin tras generacin, y unas veces germina y otras permanece latente toda la vida. Toda su materia gris ronda en torno a una maldita palabra: Cncer. Es entonces cuando oye que ciertos investigadores han desarrollado una prueba sangunea para detectar el gen que provoca la aparicin del cncer de colon. En pocos das los resultados confirman que Panati y sus tres hijas estn a salvo del gen. Panati es uno de los primeros beneficiados de uno de los avances mas revolucionarios de la medicina en los ltimos tiempos: los marcadores genticos, pedazos de ADN capaces de rastrear el material gentico en busca de genes destartalados. Esta nueva tecnologa - comenta el doctor Jon Beckwith, del Departamento de Microbiologa y Gentica Molecular de la Escuela Medica de Harvard, Massachusetts se esta permitiendo a los mdicos la identificacin de individuos que podrn padecer enfermedades genticas a lo largo de su vida, o que, estando sanos, portan genes defectuosos. No hace menos de 25 aos los especialistas, a la hora de enfrentarse a una enfermedad de origen gentico, no podan hacer casi nada. La medicina estaba desarmada. Tan solo se conoca el numero de cromosomas en humanos, su localizacin en el interior del ncleo y la situacin de algunos genes dispersos. Por ejemplo, el medico reciba a una pareja temerosa de volver a tener un hijo con el sndrome de Tay Sachs - una enfermedad cuyos sntomas son la ceguera y la parlisis seis meses despus del nacimiento, que conducen a la muerte del nio antes de los cinco aos - o afectado de miopata de Duchenne, una atrofia muscular que deja a los enfermos postrados para siempre en una silla de ruedas. Ante esta situacin el medico poda nicamente hablar de probabilidades, de los riesgos de que se manifieste o no el gen fatal. Bien poco.

Sin embargo, hoy la ciencia esta empezando a intervenir en los cromosomas, a detectar los genes daados mediante avisadores qumicos, a darles caza con trampas moleculares y a reemplazarlos por otros en perfecto estado, valindose de pinzas enzimticas. Antes estos espectaculares resultados, no es de extraar que muchos cientficos afirmen que estamos en la Era de la Gentica. La aventura de la ciencia daba comienzo en la primavera de 1953, cuando James Watson, que estaba de visita en la Universidad de Harvard, y Francis Crick, que trabajaba en Cambridge, descubrieron - sin realizar un solo experimento - la estructura del ADN, el acidodesoxirribonucleico. Mientras Crick terminaba su tesis doctoral, Watson, encerrado en su laboratorio, construa modelos de hojalata y alambre, para representar de forma tridimensional las complejas uniones entre los tomos. Con los qumicos norteamericanos Pauling y Corey pisndoles los talones, Watson y Crick partieron de unas fotografas del ADN obtenidas por rayos x, y la utilizaron para descubrir que la molcula de ADN esta formada por una doble hlice, es decir, dos largos hilos perfectamente enrollados. Cada hilo se constituye a partir de una secuencia de bases nucleicas, cuatro en concreto - adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ) y timina ( T ) -, que representan las letras moleculares del mensaje gentico. Por ltimo, Crick comprob que, combinando series de tres bases - AGC, AGT, ATA -, lo que se conoce con el nombre de tripletes, se podan obtener ms de veinte alternativas distintas, las claves para sintetizar los veinte aminocidos esenciales para la vida. Treinta y siete aos ms tarde, los cientficos estn empezando a descubrir que en esta hlice se encuentran escritos los secretos de la vida, el envejecimiento, la muerte y enfermedades como el cncer, los trastornos del corazn, la locura, la depresin, el mongolismo o las malformaciones genticas. Ahora sabemos, gracias al desarrollo de la biologa molecular, que en los casi dos metros de ADN que se guarda en el ncleo de toda y cada una de las clulas del cuerpo estn los 50.000 a 100.000 genes que dan las rdenes para edificar ladrillo a ladrillo, nuestro cuerpo. Cada gen tiene una posicin determinada y fija en el cromosoma. Lo mismo da que sea el cromosoma de un aborigen australiano, el de un indio del Amazonas o un yuppy de Manhattan. Y cuando los errores aparecen, lo hacen para todos igual. As, por ejemplo, el mongolismo, tambin conocido con el nombre de trisoma del cromosoma 21 o sndrome de Down, tiene el mismo origen gentico para todos los seres humanos: Un cromosoma de ms. Ya en 1909 el mdico ingles Archibald Garrold se percat de que algunos rasgos hereditarios se correspondan con enfermedades metablicas, que se caracterizaban por la ausencia de una reaccin bioqumica conocida. Garrold propuso que tales trastornos, a los que denomino errores innatos del metabolismo, se deban a la ausencia de la enzima que mediaba la reaccin. Este es el caso de la enfermedad

conocida como fenilcetonuria o idiotez fenilpiruvica, en la que el aminocido fenilalanina no puede transformarse en otro aminocido similar, la tirosna. Este pequeo lapsus enzimtico se traduce en la acumulacin en sangre de una sustancia txica, la fenilpiruvato, que en los bebes causa un retraso mental. As, si nos detenemos a pensar que un gen sano dirige la sntesis de una protena sana y juega un papel concreto en el buen funcionamiento del organismo, comprenderemos entonces que si el gen en cuestin presentara un grave defecto, este puede repercutir en la salud de la protena. Cmo ? Pues muy sencillo: impidiendo que se fabrique o que, de lo contrario, presente una anomala en su estructura que le impida ejercer su trabajo. Si hemos dicho que existe entre 50.000 y 100.000 genes, esto quiere decir, en potencia, habr el mismo nmero de trastornos genticos. Los mdicos conocen en la actualidad alrededor de 3.500 enfermedades relacionadas con un patrimonio gentico imperfecto, y han logrado aislar unos 1.800 genes implicados en la aparicin de estos males. Pero, en estos momentos, ms de 10.000 investigadores en todo el mundo estn rastreando el genoma humano, en busca de nuevos genes. Algunos frutos ya se han recogido. En marzo de este ao, un grupo de cientficos de la universidad de California en Los Angeles ( UCLA ), en colaboracin con otro equipo del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio, descubrieron una pieza de ADN que contribuye a la aparicin del cncer de colon. En abril, Ernest P. Noble, de la UCLA, y Kenneth Blum, de la Universidad de Texas en San Antonio, conmocionaron al mundo de la medicina, al anunciar que haban dado caza a un gen en el cromosoma 11, que estara implicado con algunas formas de alcoholismo. En julio, un grupo de investigadores britnicos del Fondo Imperial para la Investigacin del Cncer y del Consejo de Investigacin Mdica hacan pblico el hallazgo del gen que determina el sexo masculino, en una pequea regin del cromosoma sexual Y. Cuando se activa en el embrin, el gen pone en marcha los mecanismos para la formacin de los testculos, marcando el sexo definitivo del futuro bebe. Tambin en ese mismo mes, un grupo de cientficos norteamericanos de la Facultad de Medicina John Hopkins, de Baltimore, descubrieron cuatro mutaciones genticas que parecen ser responsables del siete por ciento de los casos de fibrosis qustica o mucoviscosidosis. Este ltimo avance cientfico viene a sumarse al descubrimiento de Francis S Collins, de la Universidad de Michigan, y Lap - Chee Tsui, del hospital para nios enfermos de Toronto, Canad del gen de la mucoviscosidosis en uno de los brazos del cromosoma 7, en septiembre del ao pasado. Y en el ltimo nmero de la revista especializada Journal of National Cncer Institute, un equipo de cientficos norteamericanos ha manifestado la posibilidad de un origen gentico para el cncer de pulmn. Parece ser que las sorpresas genticas no van a decrecer ni por un instante.

El ao pasado, el Instituto Nacional de la Salud y el Departamento de Energa norteamericano, respaldado por el gobiernos de otros pases, pusieron en marcha uno de los proyectos m sambiciosos en la historia de la biologa, empresa que ha sido comparada con el proyecto espacial Apolo. Nos referimos al Proyecto Genoma de EE.UU. en el que se han invertido 3.000 millones de dlares para los prximos quince aos. Su objetivo: secuenciar el mensaje gentico del ser humano, es decir, determinar ordenadamente la cadena de 3.000 millones de bases que forman la molcula de ADN. En el centro del asunto est Watson " Ciertamente es un esfuerzo muy caro, pero las recompensas del mapa gentico ser n inimaginables", vaticina Watson. Sin embargo, los obstculos tcnicos son importantes. Para hacernos una idea de la magnitud de este proyecto podemos comparar el contenido del ADN con el de la Enciclopedia Britnica. Imaginemos que despedazamos en trocitos los tomos de esta enciclopedia y los lanzamos al aire. Se atrevera a recomponer los miles de pginas desmenuzadas?. Seguro que no. Un investigador que decidiera por si solo completar el rompecabezas, letra por letra, necesitara vivir 60.000 aos . Pues bien, los bilogos solo han descifrado hasta ahora menos de una centsima parte del mensaje escrito en la molcula; es decir, que no han completado ni siquiera un tomo. Sin la ayuda de las supercomputadoras, el Proyecto Genoma sera una utopa. Para codificar el interminable rosario de letra, se necesitan potentes sistemas informticos y computadores del calibre del Gray-2. Cuando la ltima letra del ADN sea leda, Watson espera que la medicina del siglo XXI sufra una autntica revolucin, en la que se d el salto definitivo del tratamiento a la prevencin de enfermedades. Algunas compaas farmacuticas han incorporado programas y desarrollado pruebas para diagnosticar taras genticas, incluso antes del nacimiento. Hoy los mdicos pueden tratar a pacientes en el momento en que aparecen los primeros sntomas de una enfermedad. En el futuro, los especialistas tendrn a su disposicin las armas para identificar los genes que podran causar algn serio problema en el paciente en cualquier etapa de la vida, y de esta manera sacar ventaja y adelantar soluciones. Los fumadores, generalmente, padecen serios problemas respiratorios. Uno de ellos es el enfisema, patologa que se caracteriza por la progresiva destruccin de los alveolos y que llega a interrumpir el intercambio gaseoso. Pero parece que cuando el enfisema se presenta prematuramente se debe a un defecto gentico conocido con el nombre de deficiencia alfa-l-antitripsina.

La ausencia de esta protena en la sangre facilita que una enzima liberada por los glbulos blancos destruya el tejido pulmonar. En el 95 por ciento de los casos un gen mutado es el responsable. En el caso del enfisema, aunque las clulas del hgado siguen produciendo la alfa-l-antitripsina, Sta. presenta un aminocido de menos. Los cientficos han conseguido aislar y clonar el gen de la alfa-l-antitripsina, para que se fabrique in vitro Pero como es posible detectar un gen concreto dentro del gran laberinto gentico y acusarlo de que es el culpable de una enfermedad concreta ?. La tarea no es nada sencilla. Puesto que trabajar con la molcula de ADN entera es del todo imposible, el genetista necesita romperla en pedazos manejables. Pero no puede fracturar el ADN al azar, sino de forma inteligente, utilizando unas tijeras moleculares - llamadas enzimas de restriccin -, que cortan el ADN por puntos muy concretos, los puntos de restriccin. Gracias a estas tijeras se pueden obtener fragmentos de ADN con una longitud determinada, medida que difiere de un individuo a otro. Aqu es donde est clave de xito: en la diferencia. A estos fragmentos marcadores se los denomina Restriction Fragment Lenght Polymorphism o RFLP. Se trata del ltimo grito en biotecnologa. Cada RFLP se corresponde con un punto exacto dentro del cromosoma del que se ha extrado. La idea consiste en encontrar los RFLP que presenten un gran numero de variaciones, para luego utilizarlos en el estudio de familias que padecen una determinada tara gentica. De esta forma se puede desentraar si los miembros que padecen la enfermedad llevan consecuentemente una variante particular en sus fragmentos de restriccin. Si es as, los investigadores pueden concluir que el gen de la enfermedad y el RFLP est n ligados: son heredados juntos y por consiguiente pueden ser localizados uno muy cerca del otro. Esta compleja tcnica ha sido la que ha permitido desenmascarar el gen de la mucoviscosidosis, la manaco - depresin y la esquizofrenia, entre muchas otras. En noviembre de 1987, Janice Egeland, de la Universidad de Miami, y sus colaboradores anunciaron que haban ligado casos de manaco - depresin en un buen numero de familias Amish con marcadores RFLP en el cromosoma 11. Los Amish son una comunidad granjera establecida en el estado de Pensilvania, Estados Unidos, cuyos miembros viven aislados del resto de la sociedad. David Houseman, del Instituto Tecnolgico de Massachusetts, que junto a Daniela Gerhard, de la Universidad de Washington en Saint Louis, confirmaron la relacin gentica.

A fines de 1988, estallo la segunda bomba, Hugh Gurling y sus colegas, del University College and Middlesex School of Medicine, en Londres, publicaron en la revista Nature el descubrimiento del gen de la esquizofrenia " Tenemos un marcador que revela que el gen defectuoso de la esquizofrenia se halla oculto en el brazo largo del cromosoma 5 ", declaro Gurling. Inmediatamente un segundo grupo de investigadores de la Universidad de Yale en New Haven, Connecticut, encabezado por Kenneth Kidd, saliendo en su contra, afirmando que en sus investigaciones no haban no haban encontrado tal relacin. La polmica est en el aire. Una vez que los expertos han sido capaces de identificar, aislar y clonar genes a su antojo, el siguiente gran paso de la gentica es, sin lugar a dudas, la terapia gentica. Si un gen est alterado por qu no sustituirlo por otro que funcione correctamente ?. En marzo de 1989, los investigadores norteamericanos Steve Rosenber y Michael Blease, del Intituto Nacional del Cncer, y French Anderson, del Instituto Nacional del Corazn, Pulmn y Sangre, anunciaron su intencin de llevar a cabo un intercambio de genes entre seres humanos, concretamente en enfermos terminales del cncer. Los genes trasplantados no haban sido diseados para tratar a los pacientes, sino para que actuaran como marcadores de las clulas que les fueron inyectados, concretamente unos linfocitos asesinos llamados infiltradores de tumores, encargados de aniquilar las clulas cancergenas. Las vctimas del cncer murieron, pero la transferencia fue un xito. " Nosotros queremos conseguir para nuestros pacientes lo que no pueden alcanzar por si solos ", dice Blease, una autoridad en una enfermedad gentica llamada deficiencia en adenosindesaminasa o ADA. Se trata de una enfermedad neurolgica letal que afecta a los recin nacidos y que est asociada a problemas de agresividad, automutilacin y a la destruccin de los riones. La pasada primavera, Blease junto a un equipo de colabores propuso al Instituto Nacional de la Salud la transfusin del gen para esta protena en sus pacientes de ADA. De autorizarse, esta sera la primera terapia gentica en la historia de la medicina. Otras aplicaciones que se pueden desprender del conocimiento del genoma humano no resultan menos apasionantes, como son las prueba de paternidad y la bsqueda de criminales. Hace seis aos Cetus Corp descubri una tcnica mediante la que se podan obtener millones de copias de un trozo de ADN de forma sencilla y rapida. Desde 1987, esta tecnologa, conocida como ampliacin enzimtica del ADN o PCR ( Polymerase Chain Reaction ), ha sido requerida por la polica norteamericana en mas de un millar de crmenes, para identificar al culpable por el rastro biolgico- semen, saliva, pelos ... que deja junto a la vctima.

Pero volviendo a las enfermedades genticas, la meta de los genetistas en los prximos aos es la de dar caza a los genes implicados en la diabetes, la enfermedad de Alzheimer, la hipertensin, la obesidad, el cncer y el SIDA. Habr que estar muy atentos. Enfermedades y Genes Con la ayuda de las sondas genticas, los mdicos ya pueden rastrear el ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de males. Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados. He aqu algunos junto a las enfermedades que desencadenan. Hemofilia: Deficiencia del proceso normal de coagulacin sangunea. Est causada por la ausencia de una protena coagulante. El gen fue aislado y clonado en 1984. Alcoholismo: En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban que un gen localizado en el cromosoma 11 podra estar implicado en el desarrollo de este mal. Corea de Huntington: Trastornos neurolgicos, como perdida de memoria y movimientos incontrolados. El gen se halla en el cromosoma 4. Anemia Falciforme: Mal causado por la fabricacin de hemoglobina defectuosa, incapaz de transportar el oxigeno en la sangre. El gen mutante fue aislado en 1980. Mucoviscosidosis: O fibrosis qustica. Gen anmalo encontrado en el ao 1990 en el cromosoma 7. Afecta a miles de nios, ocasionndoles trastornos respiratorios y digestivos. Hipotiroidismo Congnito Afecta aproximadamente a unos 80 nios en Chile, provocando retraso mental profundo si no es detectado antes de los seis meses.

Determinante del Sexo: En julio de 1991, bilogos britnicos anunciaban que el sexo del embrin viene determinado por la activacin de un gen hallado en el cromosoma masculino Y. Retraso Mental del X - Frgil : Se trata de la causa hereditaria m s frecuente de retraso mental. Se caracteriza por una especie de ruptura de uno de los brazos del cromosoma X. Se esta buscando el gen correspondiente. Miopatia de Duchenne: Atrofia muscular que aparece hacia los dos aos de edad y desemboca en una parlisis total. Manaco - Depresin: Tambin llamada enfermedad bipolar, afecta a un 2 por ciento de la poblacin. El gen responsable fue localizado en 1987, en el cromosoma 11. Esquizofrenia: Afecta al 1 por ciento de la poblacin. En 1989 psiquiatras de la Universidad de Londres encontraron el gen de la locura en una regin del cromosoma 5. Sndrome de Lesch Nyhan Ceguera y parlisis. Aparece con una frecuencia de 1 en 3000 en las poblaciones judas originarias en Europa Central. El gen clonado en 1980. Deficiencia de ADA Existen 100 casos declarados en el mundo, la terapia gentica a punto para corregir el gen. Malformaciones Congnitas El riesgo de una embarazada tenga un hijo con una malformacin gentica en el nacimiento es del cuatro por ciento. Entre los casos m s comunes se destacan: Hidrocefalia:

Tamao desmesurado de la cabeza debido a la acumulacin excesiva de liquido en el interior del crneo. Microcefalia: Cabeza pequea y generalmente deforme, ocasionada por un subdesarrollo de la caja craneal. Labio Leporino: Presencia en el recin nacido de una gran hendidura en el labio. Ano Imperfecto: Deformidad conocida tambin como imperforacin. El bebe nace sin ano. Espina Bfida: Defecto del tubo neural que consiste en una anomala en el cierre de uno o ms vrtebras. Gentica Moderna Actualmente los importantes avances producidos en las tecnicas de investigacin cientifica han permitido resolver gran parte de las incgnitas que, durante mucho tiempo, han permanecido sin respuesta en el campo de la gentica. Entre los progresos ms importantes podemos citar el descubrimiento de la estructura en doble hlice del ADN, efectuado en 1953 por los bilogos Watson y Crick, descubrimiento que sent las bases de la moderna biologa molecular. Dentro ya de este campo y en aos recientes, se ha conseguido dilucidar el mecanismo por el cual se interpreta la informaci6n contenida en el ADN. El contenido de esta informacin se ha visto que depende del orden en el que se disponen los distintos tipos de acidos nucleicos para forrnar las cadenas de ADN. Esta secuencia es leida del mismo modo que se leen las distintas letras del alfabeto que componen una palabra, y se interpretan segn un conjunto de reglas vlidas para todos los seres vivos y descubiertas muy recientemente, que reciben el nombre de cdigo gentico. Mediante un proceso denominado transcripcin, esta secuencia es copiada con exactitud en una molcula de ADN y transportada a los ribosomas del citoplasma. En estos organlos la informacin se traduce mediante un complejo proceso denominado biosintesis proteica por el cual se originan las complejas proteinas que componen la materia viva. Otros progresos importantes realizados en el campo de la gentica son: el descubrimiento de las mutaciones y su influencia en los seres vivos; el origen de las enfermedades hereditarias y su posible curacin; la elaboracin de mapas cromosmicos describiendo exactamente la informacin gentica de algunos organismos; la posibilidad de manipular dicha informacin artificialmente mediante la ingenieria gentica, etcetera. Los avances producidos en este ltimo campo son de tal magnitud que sus aplicaciones estn planteando numerosos problemas desde el punto de vista tico, a causa de las importantes repercusiones que puede llegar a tener sobre el futuro de la especie humana. BIOTECNOLQGA:

CIENCIA Y TECNICA PARA EL FUTURO Las biotecnologas consisten en la utilizacin de bacterias, levaduras y clulas animales en cultivo, cuyo metabolismo y capacidad de biosntesis son orientados hacia la fabricacin de sustancias especficas. Las biotecnologas permiten, gracias a la aplicacin integrada de los conocimiento y las tcnicas de la bioqumica, la microbiologa y la ingeniera qumica aprovechar en el plano tecnolgico las propiedades de los microorganismos y los cultivos celulares. Permiten producir a partir de recursos renovables y disponibles en abundancia gran nmero de sustancias y compuestos. Aplicadas a escala industrial las tales biotecnologas constituyen la bioindustria, la cual comprende las actividades de la industria qumica: sntesis de sustancias aromticas saborizantes, materias plsticas, productos para la industria textil; en el campo energtico la produccin de etanol, metanol, biogas e hidrgeno; en la biomineralurgia la extraccin de minerales. Adems en algunas actividades cumplen una funcin motriz esencial: industria alimentaria (produccin masiva de levaduras, algas y bacterias con miras al suministro de protenas, aminocidos, vitaminas y enzimas); produccin agrcola (donacin y seleccin de variedades a partir de cultivos de clulas y tejidos, especies vegetales y animales transgnicas, produccin de bioinsecticidas); industria farmacutica (vacunas, sntesis de hormonas, interferones y antibiticos); proteccin del medio ambiente (tratamiento de aguas servidas, transformacin de deshechos domsticos, degradacin de residuos peligrosos y fabricacin de compuestos biodegradables). Los procesos biotecnolgicos ms recientes se basan en las tcnicas de recombinacin gentica as como en el empleo de enzimas y clulas inmovilizadas. Las molculas de "ADN recombinado" son elaboradas fuera de las clulas vivas, uniendo segmentos de ADN natural o sinttico a molculas de ADN que pueden replicarse luego en una clula viva. El principio consiste en reunir un ADN "nativo" y un ADN "extrao" en un vector y, a continuacin, introducir el vector en una clula husped donde podr multiplicarse. La poblacin as obtenida constituye un clon de "clulas transformadas" que pueden expresar el mensaje gentico extrao que han incorporado y por ende, producir protenas especficas en gran cantidad. Entre otras ya se sintetizan en bacterias -la clula husped- protenas de gran valor econmico como la insulina, la hormona del crecimiento y los interferones. MANIPULACIN GENTICA Antes de adentrarnos en el tema de la "manipulacin gentica", hace falta una introduccin, para aclarar una serie de cuestiones y as tambin realizar una trayectoria hasta llegar a la "manipulacin", la cual es en realidad uno de los ltimos peldaos que en la actualidad, se desprende de la gentica como ciencia. Quiz, luego de tomar conocimiento de algunas nociones elementales, podamos percibir que ciertas cuestiones, que desde hace un tiempo atrs pululan en las historias de ciencia ficcin,

ya no nos resultan tan descabelladas, ni tan ficcionales, sino que podran ser un atisbo hacia una ciencia que se proyecta al futuro; con actualidad, que tiene sus races histricas en un pasado no tan lejano; all por el ao 1865, cuando un monje agustino, llamado Gregor Mendel, profesor de historia natural y fsica, presentaba un informe con sus descubrimientos, ante la Sociedad Cientfica de Brun. En ese momento acababan de nacer las bases de la gentica. La manipulacin gentica es "la introduccin de genes extraos en una clula"; siendo esta clula generalmente un embrin; o sea el producto del huevo fecundado. Recurdese que se llama "huevo" o "cigoto"; cuando la clula sexual femenina, el vulo, es fecundado por la clula sexual masculina, el espermatozoide. La fecundacin se realiza en el aparato genital femenino, ms especficamente, en las trompas uterinas (en el ser humano, se produce en la parte superior de las trompas). Este nuevo huevo o cigoto no tiene al principio, un solo ncleo, sino dos, uno es el proncleo del espermatozoide, y otro, es el proncleo del vulo que lo conformaron (luego stos se unirn para formar el ncleo del huevo). Dicho huevo se extrae del aparato genital, y fuera del mismo, se le introduce material gentico, que son fragmentos de A.D.N. contenidos en los genes. El lugar especfico donde se realiza esta inoculacin es, en el proncleo masculino del huevo. Al introducir material gen tico extrao, se pretende producir nuevos caracteres hereditarios que no estaban en el material gentico original. Es importante aclarar que es ste el nico estadio de la vida animal en el que un mensaje gentico extrao, puede ser aceptado. Estos huevos con material gentico extrao incorporado, reciben el nombre de "huevos manpulados", habindose realizado, como dijimos, esta serie de maniobras, en el exterior del aparato genital, luego de lo cual, se lo vuelve a reimplantar en el tero de la hembra. Esta tcnica se realiza mayormente en mamferos, ms especficamente, en ratones, ya que tienen mayor aceptacin para someterse a este tipo de "manipulaciones". Se piensa que las "manipulaciones" abriran un camino para la creacin de nuevas especies, con un rendimiento mejor o con una crianza menos costosa; y por otro lado, serviran para el reforzamiento, en una especie determinada, de ciertos caracteres, ampliando el campo de la Biologa experimental, ms precisamente, de la Biologa Molecular. Otros de los beneficios en que esto redituara, podra ser, la importancia del estudio de algunos aspectos del desarrollo embrionario, que hasta la actualidad se desconocen. Ingeniera gentica , mtodo que modifica las caractersticas hereditarias de un organismo en un sentido predeterminado mediante la alteracin de su material gentico. Suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos como bacterias o virus, aumenten la sntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o se adapten a medios diferentes. Otras aplicaciones de esta tcnica, tambin denominada tcnica de ADN recombinante, incluye la terapia gnica, la aportacin de un gen funcionante a una persona que sufre una anomala gentica o que padece enfermedades como sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o cncer.

La ingeniera gentica consiste en la manipulacin del cido desoxirribonucleico, o ADN. En este proceso son muy importantes las llamadas enzimas de restriccin producidas por varias especies bacterianas. Las enzimas de restriccin son capaces de reconocer una secuencia determinada de la cadena de unidades qumicas (bases de nucletidos) que forman la molcula de ADN, y romperla en dicha localizacin. Los fragmentos de ADN as obtenidos se pueden unir utilizando otras enzimas llamadas ligasas. Por lo tanto, las enzimas de restriccin y las ligasas permiten romper y reunir de nuevo los fragmentos de ADN. Tambin son importantes en la manipulacin del ADN los llamados vectores, partes de ADN que se pueden autorreplicar (generar copias de ellos mismos) con independencia del ADN de la clula husped donde crecen. Estos vectores permiten obtener mltiples copias de un fragmento especfico de ADN, lo que hace de ellos un recurso til para producir cantidades suficientes de material con el que trabajar. El proceso de transformacin de un fragmento de ADN en un vector se denomina clonacin, ya que se producen copias mltiples de un fragmento especfico de ADN. Otra forma de obtener muchas copias idnticas de una parte determinada de ADN es la reaccin de la polimerasa en cadena, de reciente descubrimiento. Este mtodo es rpido y evita la clonacin de ADN en un vector. Terapia gnica La terapia gnica consiste en la aportacin de un gen funcionante a las clulas que carecen de esta funcin, con el fin de corregir una alteracin gentica o enfermedad adquirida. La terapia gnica se divide en dos categoras. La primera es la alteracin de las clulas germinales, es decir espermatozoides u vulos, lo que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia gnica de la lnea germinal no se considera en los seres humanos por razones ticas. El segundo tipo de terapia gnica, terapia somtica celular, es anloga a un trasplante de rgano. En este caso, uno o ms tejidos especficos son objeto, mediante tratamiento directo o extirpacin del tejido, de la adicin de un gen o genes teraputicos en el laboratorio, junto a la reposicin de las clulas tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos clnicos de terapia gentica somtica celular destinados al tratamiento de cnceres o enfermedades sanguneas, hepticas, o pulmonares. Beneficios La ingeniera gentica tiene un gran potencial. Por ejemplo, el gen para la insulina, que por lo general slo se encuentra en los animales superiores, se puede ahora introducir en clulas bacterianas mediante un plsmido o vector. Despus la bacteria puede reproducirse en grandes cantidades constituyendo una fuente abundante de la llamada insulina recombinante a un precio relativamente bajo. La produccin de insulina recombinante no depende del, en ocasiones, variable suministro de tejido pancretico animal. Otra aplicacin importante de la ingeniera gentica es la fabricacin de factor VIII recombinante, el factor de la coagulacin ausente en pacientes con hemofilia. Casi todos los hemoflicos que recibieron factor VIII antes de la mitad de la dcada de 1980 han contrado el sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o hepatitis por la contaminacin viral de la sangre utilizada para fabricar el producto. Desde entonces se realiza la deteccin selectiva de la presencia de VIH (virus de la inmunodeficiencia humana) y virus de la hepatitis C en los donantes de sangre, y el proceso de fabricacin incluye pasos que inactivan estos virus si estuviesen presentes. La posibilidad de la

contaminacin viral se elimina por completo con el uso de factor VIII recombinante. Otros usos de la ingeniera gentica son el aumento de la resistencia de los cultivos a enfermedades, la produccin de compuestos farmacuticos en la leche de los animales, la elaboracin de vacunas, y la alteracin de las caractersticas del ganado. Riesgos Mientras que los beneficios potenciales de la ingeniera gentica son considerables, tambin lo son sus riesgos. Por ejemplo, la introduccin de genes que producen cncer en un microorganismo infeccioso comn, como el virus influenza, puede ser muy peligrosa. Por consiguiente, en la mayora de las naciones, los experimentos con ADN recombinante estn bajo control estricto, y los que implican el uso de agentes infecciosos slo se permiten en condiciones muy restringidas. Otro problema es que, a pesar de los rigurosos controles, es posible que se produzca algn efecto imprevisto como resultado de la manipulacin gentica. Ingeniera gentica 1. En ingeniera gentica, los cientficos utilizan enzimas de restriccin para aislar un segmento de ADN que contiene un gen de inters por ejemplo, el gen que regula la produccin de insulina. 2. Un plsmido extrado de su bacteria y tratado con la misma enzima de restriccin puede formar un hbrido con estos extremos 'pegajosos' de ADN complementario.3. El plsmido hbrido se reincorpora a la clula bacteriana, donde se replica como parte del ADN celular.4. Se pueden cultivar un gran nmero de clulas hijas y obtener sus productos genticos para el uso humano.

EL SECRETO DE LA VIDA El descubrimiento de todos los genes humanos permitir curar desde el cncer hasta el sida. Pero podra abrir la puerta a la discriminacin.

El nuevo milenio no se iniciar en el 2000, como todos creen, sino en el 2005. Es que ese arlo culminar el 'Proyecto Genoma Humano", considerado el mayor desafio cientifico de todoslos tiempos o -cuanto menos- el ms espectacular desde el 'Proyecto Manhattan ". Despus de 15 aos de bsqueda frentica, los cientficos de todo el mundo enrolados en el Proyecto habrn descubierto todos y cada una de ios jeroglficos inscriptos en nuestros 100.000 genes, es decir, habrn descifrado el gnoma humano. La biblia biolgica del Moma sapiens estar en ese momento lista para ser hojeada de adelante para atrs, al derecho y del revs. Cual quiera podr convertirse entonces en un hereje, modificando la letra de la naturaleza. Para bien o para mal. CLONACION. Obtener seres humanos Idnticos ya esta tecnicamente posible. Tal vez pueda fabricarse en el futuro un individuo desde cero en el laboratorio. Que es el PGH El Proyecto Genoma Humano se inici en 1990 en los Estados Unidos y se extendi bjo la sigla Hugo) a laboratorios moleculares de todo el mundo. Se lo compara con el Proyecto Manhattan, por el desafio enorme que implica y las nuevas tecnologas que originar en el campo de la biologia y de la informtica (almacenamiento y procesamiento de miles de millones de datos) Dentro del cido desoxiribonucleico (ADN) que compone los genes, se encuentran las instrucciones para fabricar cada protena del organismo. Esto significa que la llave maestra para poner en funcionamiento -o sacar de circulacin- una clula o un rgano est en los genes. "Claro que esas rdenes slo constituyen el 3 % del ADN de las clulas. El 97 % restante es una incgnita", apunta George Cohen (75)., jefe de Biologia Molecular del instituto Pasteur, en Pars. Una vez que los cientficos tengan en sus manos el libro completo de la vida, las instrucciones genticas podrn ser decodificadas, reparadas o reformuladas. Antes o despus del nacimiento de un individuo. "El Proyecto Genoma Humano ser el punto de partida de una nueva biologia", anticipa Mariano Levin (44), investigador del instituto de Gentica y Biologa Molecular (INGEBI). "Asistiremos a una violenta aceleracin del conocimiento y entraremos de lleno en la era de la revolucin genomica, que influir profundamente en todos los aspectos de la vida", se entusiasma el cientifico argentino que lidera el proyecto para estudiar el genoma del parsito que causa el Mal de Chagas. "El nacimento de la medicina molecular preventiva permitir evitar los efectos de mutaciones genticas y abrir caminos para curarlas", revela Levin. Muchas de las 4000 enfermedades

hereditarias encontrarn, por fin, la oportunidad del olvido. El reemplazo de genes daados por sanos servir para tratar incluso infecciones y cnceres (ver recuadro). Riesgo. Claro que, al abrir esta caja de Pandora, tambin podrn escapar pesadillas. La eugenesia, que promueve la seleccin de los individuos Candidatas al Service Sida Distrofia muscular Corea de Hunlington Diabetes Fibrosis quistica Hemofilia Tumores cerebrales "mejores" y la eliminacin de los considerados "peores" surgi en Inglaterra hace dos siglos y tuvo su remake durante el nazismo. En el futuro, cuando el catlogo completo delos genes circule por la superautopista informtica. quin se resistir a la tentacin de producir un nio perfecto, con un pequeo toquecito en los genes que controlan la Inteligencia, la estatura, el color del cabello...? Elegir el sexo de un nio; eliminar las "taras" de un puado de individuos; negar atencin mdica a quienes porten anomalas; y dar empleo nicamente a los que no tienen perspectivas genticas de enfermar ; todas estas alternativas figurarn algn da en los estantes de los burcratas. A Medida. Sonia entrar al Inmaculado hospital sin mirar a los costados. Se Dirigir al consultorio de tercera edad y abrir la puerta. - "Quiero un beb de piel clara, ojos verdes, 3 kilos, con un coeficiente intelectual superior a la media y altura suficiente para jugar al bsquet", solicitar a la recepcionista. Nueve meses despus -la gestacin todava ser un trmite aconsejable, aunque no imprescindible-, el sonrosado producto de una exacta combinacin de vulo y espermatozoide mamar de sus turgentes pechos, conservados en su mejor forma gracias a un cocktail de hormonas. Despus de una carrera de ejecutiva top, Sonia sonreir satisfecha. Se dir a si misma que un nio con sus propios genes, corregidos y mejorados, era el nico deseo que le faltaba concretar. Y hacerlo a los 65 aos habr sido la mejor decisin de su vida. Mapas. Uno de los objetivos del PGH es encontrar la localizacin exacta de cada gen en los cromosomas.

Catalogo. La fantasa parece hoy Irreal, ya que nadie ha logrado todava introducir o manipular con precision un gen dentro de una clula de un embrin para producir en l un rasgo determinado. Con todo, la Inexistencia de un mtodo que permita acometer estos malabarismos genticos hoy - y la improbabilidad de que una tcnica tan sofisticada se consiga maana - no implica que en un futuro lejano no se puedan disear nios a medida del propio deseo. Lo nico cierto es que si el gigantesco proyecto que hoy transcurre casi inadvertido en laboratorios moleculares del mundo llega a buen fin, los cientficos tendrn ante sus ojos la lista perfectamente ordenada delos 3 mil millones de pares de letras (bases qumicas ) que constituyen los genes humanos, junto con el mapa de su localizacin en los cromosomas. "La finalizacin del Proyecto Genoma Humano (PGH) ser en realidad el comienzo de una empresa an ms importante: entender qu hacen y cmo interactan las protenas producidas segn las rdenes de cada uno de esos genes", dice Daniel Goldstein (56), profesor de Biologa en la UBA y en la Universidad de Harvard. "Se podrn disear racionalmente drogas para actuar sobre una protena alterada o utilizar a los mismos genes como frmacos". Los biomdicos teclearn su password e ingresarn sin mayores obstculos al programa que contiene las claves para arreglar casi cualquier defecto orgnico. Cul es el maldito gen responsable de que la piel lozana se transforme en eso tan parecido a una naranja, conocido como celulitis? Qu gen hay que "encender para que un nio aprecie las matemticas? Las respuestas a stas y otras preguntas vendrn en forma de comprimidos, inyecciones y clulas transformadas en el laboratorio. Las genes sern las medicamentos del futuro. Juegos. Al conocer el orden y la combinacin en que se ubican los cuatro ladrillos qumicos guanina, adenina, citosina, timina- que componen el ADN, los expertos podrn jugar sin problemas al Scrabel celular. Con un simple "scame de aqu esta timina" o un "hazme el favor de incluir dos guaninas extras en el brazo corto del cromosoma 11", los biotecnlogos del futuro tendrn bajo control la salud y la enfermedad. Clones. Se fabricar alguna vez un ejrcito de clones humanos, perfectamente idnticos en su aspecto fisico y sus aspiraciones psquicas, como imagin AIdous Huxley en "Un mundo feliz"? "Se han hecho estos experimentos en ranas o en plantas pero no en seres humanos. Sin embargo, este upo de clonaje no requiere ningn avance de ingenieria gentica sino conocimientos de embriologa que ya estn disponibles", dice Alberto Kornblihtt (41), profesor de Biologa Molecular en la UBA. "Es posible pensar en fabricar rplicas de un individuo, del mismo modo en que se podra congelar un embrin y hacerlo despertar dentro de 200 aos", contina el investigador del INGEBI. "Pero eso no tiene nada que ver con el PGH ni con la ingeniera gentica. Hoy no estamos ms cerca de 'Un mundo feliz que cuando fue escrito, varias dcadas atrs", insiste Korblihtt. Por su parte, Goldstein sostiene sin dudar que "no va a existir ningn problema tecnolgico para obtener individuos idnticos a partir de una clula somtica. Tambin se va a poder sintetizar un individuo desde cero, a partir de sus elementos qumicos".

Ricos Y Famosos. Uno de los grandes interrogantes que plantea el PGH es a quin le pertenecern los descubrimientos. Hasta poco tiempo atrs, nadie dudaba de que los genes eran patrimonio de la humanidad, y por lo tanto nadie poda aduearse de ellos. Pero el dinero y la ambicin pueden ms que otros pruritos. Ya se han presentado solicitudes de patentamiento para miles de pares de porciones de ADN. "Las empresas condicionan su apoyo a la investigacin a cambio de cierto tipo de propiedad de las secuencias genticas obtenidas", confesa Mariano Levin. "Tengo la sensacin -desliza el consultor en biotecnologia Alberto Daz (53)- de que no se llegar al patentamiento de las secuencias de genes pero si se patentarn sus posibles usos y aplicaciones". Discriminacin. El mayor riesgo que generar el PGH es la segregacin de los individuos segn su perfil gentico. En el futuro, la gente portar una tarjeta de identidad que contendr su nombre y su huella gentica. Las compaas aseguradoras se negarn a cubrir a aqullos que tengan, por ejemplo, una alta probabilidad de desarrollar un cncer. Los empleadores no tomarn a quienes tengan genes "inconvenientes" para el trabajo, por ms que el aspirante no exprese ningn sntoma en ese momento o quizs nunca llegue a enfermar. "Poco a poco, se est creando la idea de que tener una mutacin gentica es sinnimo de enfermedad, y ese determinismo es absolutamente falso", insiste Goldstein. En el futuro, la gente se va a querer hacer diagnsticos genticos para cualquier cosa, y eso les va a traer grandes problemas: desde la angustia de una sentencia que podria o no cumplirse a largo plazo, hasta el despido del trabajo o la marginacin. "La informacin gentica deber ser confidencial. Si se hiciera pblica o si entrara en las bases de datos de las empresas, provocara todo tipo de discriminaciones", dice Kornblihtt. Segn George Cohen, es imprescindible continuar creando comits de biotica y discutir leyes regulatorias. "La nica vacuna para evitar un mal uso de la ciencia -concluye Levin- es educar ticamente a los cientificos e informar a la gente". Quin tiene derecho a conocer nuestros secretos biolgicos ? Atrapado por los genes La salud es el ms preciado de los bienes, y tambin el ms ntimo. Pero, podemos estar seguros de que el mdico va a mantener en secreto todo lo que le contamos? John Mayfield y Joseph Vlacovsky eran dos marines ejemplares. Jams haban desobedecido una orden, pues en su corta carrera militar aprendieron lo que significaba la obediencia en uno de los cuerpos ms duros del mundo. Sin embargo, a mediados del ao pasado se atrevieron a decir "no, seor :se negaron a cumplir un mandato. El acontecimiento sucedi cuando sus superiores los requirieron para hacerles una prueba de ADN. El registro de la huella gentica es obligatorio para todos los soldados en los Estados Unidos desde 1992. Los dos marines se enfrentan ahora a un juicio en la Corte Suprema militar. El Ejrcito esgrime que las pruebas de ADN son indispensables para la identificacin de los soldados cados en

combate. Los afectados piensan que se ha violado un derecho a la intimidad Quin tiene razn? En la Argentina no hay una legislacin al respecto. Sin embargo, hay profesionales, como la doctora Susana Turyk, presidenta de la Sociedad Argentina de Gentica, que opinan que todo aspecto que involucre a la gentica tiene que estar dentro del marco de la legalidad, pero tambin dentro del marco tico como en toda prctica mdica. En cualquier caso, se supone que todos los datos obtenidos de nuestro ADN son considerados exclusivamente mdicos y no pueden utilizarse para otro fin que no sea la salud del afectado o la investigacin medica pero existen algunos matices que, a menudo, dan lugar a la ambigedad. Vaco Legal : Pocos pases reconocen en su legislacin el trfico de huellas genticas o las nuevas tecnologas de simulacin informtica del ADN. Cada ves hay mas persona interesadas en nuestros genes El primero es sencillo: las pruebas de ADN pueden ser utilizadas en un juicio o en una investigacin policial, por lo que dejan de ser slo mdicas. El segundo matiz es ms complejo. Segn el responsable de la Seccin de Biotica del Consejo de Europa, Carlos de Sola, reconoce cuatro grupos de personas que hipotticamente reclamaran su derecho a acceder a los datos de la herencia de un individuo: "Primero, los miembros de su familia, sobre todo si se trata de su mujer y sta quiere saber, por ejemplo, si sus futuros hijos son susceptibles a heredar alguna enfermedad. Segundo, las personas que tienen una relacin econmica con el sujeto(especialmente laboral). Tercero, la sociedad (por ejemplo, en los trmites para la identificacin de un delincuente). Cuatro, los investigadores mdicos". No es demasiada la gente interesada en nuestros genes? Al fin y al cabo, no hay que olvidar que el ADN porta la informacin ms intima del sujeto. Tanto es as, que los, que los datos desprendidos de l puede no conocerlos ni su propio portador. Los problemas han empezado a surgir en algunos pases, como en los Estados Unidos, por ejemplo, donde ciertas compaas de seguros han exigido conocer la predisposicin gentica de sus asegurados a sufrir enfermedades, para reconsiderar sus contratos o aumentar las tarifas. En otras ocasiones, algunas empresas pretendieron descarta a aquellos de sus empleados cuyo ADN no fuera recomendable. Qu se puede hacer para evitar estos abusos? La doctora Ann Cavoukian, del Comisariado de Proteccin de la Vida Privada del Canad, invoca un nuevo derecho: La autodeterminacin informativa. Para ella, "es esencial garantizar el control sobre la informacin gentica propia. Solamente el portador de los genes tiene derecho a decidir si stos deben tomarse, utilizarse y revelarse ".

La salud pblica prevalece sobre la privada Claro que las cosas no son siempre tan sencillas. Qu pasar cuando la informacin gentica pueda ser necesaria para erradicar una enfermedad de alcance pblico? Qu prevalecer entonces, el derecho individual o el colectivo? Mientras se solventan estas pequeas deficiencias, algunos expertos en biotica reunidos recientemente por el Journal of he American Medical Association (JAMA) proponen cuatro medidas para garantizar la intimidad. "Un banco de datos de ADN no debe ser usado sin informar pblicamente de las intenciones y el impacto futuro de ese uso. No se pueden tomar muestras genticas sin el consentimiento previo del sujeto afectado, que debe tener siempre acceso a los resultados. Las muestras slo se pueden utilizar para su fin original y no para otros secundarios. Los individuos cuya informacin gentica sea archivada debern ser advertidos de cualquier dato que afecte a su salud futura." El problema, en cualquier caso. sigue sin estar resuelto y tendr que pasar mucho tiempo hasta que las leyes aseguren el buen uso de nuestros genes. No se debe perder de vista que la investigacin gentica an est en sus albores. Es cierto que, como recuerda Carlos de Sola, "la informacin sobre el genoma de un individuo representa la ms intima expresin de cuantos factores endgenos intervienen en su salud actual y futura. Por ello, debe estar especialmente protegida. Pero tambin es, verdad que, cuando se complete el mapa gentico humano, se podr tener la llave para curar unas 4.000 enfermedades hereditarias, algunas de ellas muy graves. De ese modo, nuestros genes traspasaran el mbito de lo intimo y se convertiran en una cuestin de salud pblica. Cmo vamos a impedir su conocimiento y uso, entonces? El tiempo resolver este dilema. Hay que guardar el anonimato de los experimentos Por el momento, una preocupacin ms actual y evidente es el uso de otro tipo de datos relacionados con la salud. En concreto, la cantidad de informacin que un mdico recibe de su paciente y queda almacenada en los ficheros clnico. Todo individuo tiene derecho a conocer su historia clnica y a no aplicarse un tratamiento, excepto en los casos en los que prevalece la salud pblica: por ejemplo, cuando se detecta una epidemia. En tanto, el expediente de un paciente slo puede ser conocido por l mismo, por sus mdicos y por sus familiares, en ciertos casos. Tambin puede ser utilizado por otros profesionales de la salud para fines de investigacin cientfica. En este ltimo punto lo importante es que el nombre del enfermo se separe totalmente de la investigacin. Para ello, pueden utilizarse protocolos de anonimato, como, por ejemplo. Etiquetar con nmeros en lugar de con nombres y guardar estos ltimos en sobres cerrados. Es, sin duda, responsabilidad de los hospitales o clnicas disponer las medidas suficientes para que sus historias clnicas estn siempre a buen recaudo. De herencia, una gran biblioteca

La informacin gentica est codificada en largas secuencias de cuatro bases o letras de la vida: adenina, guanina, citosina y timina. Hasta la fecha, se ha ledo el ADN completo de virus, bacterias y levadura. En la recta final del Proyecto Genoma, los cientficos esperan identificar un gen a diario. En la tapa del nmero de MUY que tiene en sus manos aparece un beb recin nacido junto a un titular que describe una situacin casi idlica: "Las enfermedades que nunca tendr: el diagnstico precoz y las nuevas terapias gnicas anuncian el fin de miles de dolencias hereditarias, incluido el cncer". Es cierto que el pequeo no padecer el sndrome de Down, ni el sndrome de frgil x -la causa ms frecuente de retraso mental- ni la fibrosis qustica o mucoviscidosis -dolencia que afecta a miles de nios, ocasionndoles severos trastornos digestivos y respiratorios- ni corea de Huntington -una enfermedad neurodegenerativa que aparece en edad adulta-. Pero el beb no las padecer porque, de lo contrario, probablemente no habra nacido. Sus padres, portadores del gen del Huntington, decidieron concebirlo mediante fertilizacin in vitro, para someterlo, antes de ser implantado, a una batera de pruebas cromosmicas y anlisis genticos. Afortunadamente, todos dieron negativo. "Hasta ahora, la nica posibilidad de evitar el alumbramiento de nios con enfermedades genticas, malformaciones congnitas o anomalas cromosmicas era la realizacin de un diagnstico prenatal mediante amniocentesis o biopsia de corion, tcnicas que permiten extraer clulas embrionarias del seno materno. Si se detecta que el feto porta una alteracin severa, en Espaa existe la opcin de interrumpir el embarazo", dice el doctor Juan Bernar, responsable del Area de Gentica de la unidad FIV y Gentica Humana del Hospital Ruber Internacional de Madrid. La doctora Susana Turyk, presidenta de la Sociedad Argentina: Gentica Mdica, seala que en ese sentido no sucede lo mismo en nuestro pas. Pues la legislacin contempla la posibilidad interrumpir el embarazo por causas fetales en los casos en donde peligra la vida de la embarazada o cuando existe un caso de una mujer insana, ejemplo, una mujer que padece una deficiencia mental y que es violada. Los embriones con alteraciones genticas son desechados Sin embargo, el moderno diagnstico preimplantacional hace posible la transferencia al tero de embriones que se ha comprobado que son sanos. Si, por el contrario, los anlisis cromosmicos y genticos ponen en evidencia una anomala muy grave son desechados, ya que por el momento es imposible de corregir la inmensa mayora de dolencias genticas catalogadas hasta la fecha, que superan las 6.000. Las tcnicas desarrolladas al abrigo del Proyecto Genoma Humano, el enorme desafo internacional cuyo objetivo es secuenciar o leer los 3.000 millones de bases o letras que

integran la molcula dela herencia humana -e1ADN-,han permitido cuadruplicar la tasa descubrimientos de genes humanos. Estas secuencias de ADN que contienen la informacin necesaria para fabricar protenas aparecen implicadas en la gnesis de enfermedades hereditarias. La hipertensin, el mal de Alzheimer, el Parkinson, la psicosis manaco-depresiva, dolencias coronarias, la diabetes y otros procesos crnicos, que afectan a ms del 10 por ciento de poblacin adulta, tienen un fuerte componente gentico. La actividad investigadora de los laboratorios y centros de gentica es tan frentica que casi a diario hallan un nuevo gen de los entre 100.000 y 150.000 que se encuentran integrados en los cromosomas. Sin duda alguna, el ritmo seguir acelerndose en los prximos aos. "Cuando nos aproximemos a la recta final, lo que est previsto que ocurra en los albores del prximo siglo, esperamos que cada hora se secuencia un gen", seala Francis Collins, director del Centro Nacional para la investigacin del Genoma Humano, en los Estados Unidos, que hace hincapi en los avances decisivos que se han producido en la ltima dcada y, en concreto, a lo largo de 1996. Razones no le faltan. A principios de ao, el equipo de Jean Weissenbach, de la empresa francesa Genethon y del CNRS, y el de Eric lander, del Instituto Tecnolgico de Massachusetts, en los Estados Unidos, presentaron en la revista Nature el primer mapa gentico humano que allanaba el camino para la identificacin de mltiples genes patgenos. Y, hace poco, la revista Science public un atlas actualizado del genoma humano con informacin acerca de ms de 16.000 genes. Los expertos navegan por el ADN con la ayuda de mapas En lneas generales, un mapa gentico consiste en un diagrama que describe las relaciones cromosmicas de miles de secuencias de ADN, conocidas como marcadoras, dependiendo de cmo se separan y recombinan a lo largo de generaciones humanas. En el mapa obtenido por Lander y Weissenbach, las secuencias marcadoras se corresponden con los denominados microsatlites, unos fragmentos genticos que se repiten a lo largo de la molcula de ADN. Estos diagramas se complementan con los llamados mapas fsicos, que no son otra cosa que la representacin grfica de la posicin de un gen dentro de un cromosoma. Con los dos tipos de mapas es posible encontrar rpidamente el lugar donde se esconden los genes asociados con una enfermedad. De este modo, Graeme Bell y sus colegas de la Universidad de Chicago, en los Estados Unidos, han aislado dos genes -uno en el cromosoma 12 y otro en el 20- implicados en una forma de diabetes hereditaria que afecta a personas jvenes, segn han anunciado en la revista Nature del mes de diciembre. Hallado un gen implicado en el cncer de prstata Este hallazgo se produce apenas un mes despus de que Patrick Walsh, de la Escuela de Medicina Johns Hopkins, en Baltimore, publicara en Science el descubrimiento en el cromosoma 1 de un gen -e1 HPCI- ligado al cncer de prstata hereditario, el tumor ms frecuente en los varones.

La localizacin del HPC1 constituye el primer paso para su identificacin. "Lo primero que tenemos que hacer ahora es donar el gen -es decir, obtener muchas copias de l- y secuenciarlo. Esto nos permitir despus saber cmo la mutacin de este gen incrementa el riesgo de sufrir este tumor", dice Walsh. No menos interesante ha sido el hallazgo de un segundo gen del cncer de mama y ovario e1BRCA2- y la identificacin por primera vez de un fragmento de ADN implicado en la aparicin de la enfermedad de Parkinson, un trastorno degenerativo del sistema nervioso que se manifiesta por la lentitud y escasez de movimientos, temblores y rigidez muscular. Se estima que el 25 por ciento de las personas afectadas por este mal heredan el gen defectuoso, que ha sido detectado en el brazo largo del cromosoma 4, segn el investigador Zach Hall, de los institutos Nacionales de la Salud estadounidenses. La avalancha de datos acerca de la molcula de la vida parece no tener freno. En los centros de investigacin ya se aslan de forma rutinaria mutaciones genticas asociadas con la aparicin de enfermedades hereditarias. Los genes encontrados son inmediatamente patentados para as, segn los cientficos, sufragar y estimular las investigaciones y evitar la ocultacin de aquellas secuencias de ADN que encierran un valor mdico. Por su lado, los laboratorios de gentica compiten en el desarrollo y la puesta en el mercado de sencillos tests genticos que detecten en los pacientes la mutacin del gen que los predispone a sufrir un determinado mal y a acortarles la esperanza de vida. Anlisis para males hereditarios como la fibrosis qustica, el cncer de mama, la anemia falciforme, el mal de Alzheimer y el cncer de colon estn siendo desarrollados o ya se utilizan, al menos, en ensayos clnicos. Los resultados de los tests son difciles de interpretar La posibilidad de comercializacin de algunas de estas pruebas en los Estados Unidos ha suscitado acalorados debates entre genetistas y bioticos, ya que la interpretacin de los resultados es harto imprecisa, como sucede con la del anlisis para el gen BRCA1, que est implicado en el cncer de mama hereditario. Muchas mujeres que saben que son portadoras de una versin alterada del gen, que acarrea un riesgo -no una certeza- del 85 por ciento de padecer el tumor, se han extirpado los pechos. Por otro lado, las organizaciones defensoras de los derechos humanos denuncian que no existe un marco legal que garantice la confidencialidad de los resultados y los abusos que se deriven de los reGenes con dueo La mayora de las patentes de genes humanos han sido presentadas por laboratorios y centros privados, seguidos de las instituciones pblicas. Para los de los derechos humanos, la comercializacin de secuencias de nuestro ADN es inadmisible.

Resultados de las pruebas: denegacin de seguros de vida y sanitarios, rechazo laboral... Esto ya es una realidad, como se demuestra en un trabajo publicado en la revista Science de diciembre por Charira Kozma, de la Universidad de Georgetown, en Washington.

Autor:
Juan Andrs Toselli

http://www.monografias.com/trabajos/genetica/genetica.shtml http://www.biologia.edu.ar/genetica/index.htm
Qu es la Gentica?

La Gentica es la rama de la Biologa que trata de la herencia y de su variacin. La herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basndonos en el hecho de que nuestro aspecto y funcin biolgica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitucin gentica, es decir, nuestro genotipo.

No obstante, hemos de tener en cuenta que la expresin de numerosos genes, y con ello, la manifestacin de los fenotipos correspondientes, est condicionada por factores ambientales.

Esta disciplina abarca el estudio de las clulas, los individuos, sus descendientes, y las poblaciones en las que viven los organismos. Los genticos investigan todas las formas de variacin hereditaria as como las bases moleculares subyacentes de tales caractersticas. As pues la Gentica se ha dividido en tres grandes ramas: Gentica clsica (tambin llamada gentica mendeliana o de la transmisin), Gentica molecular y Gentica de poblaciones.

Cul es el centro de la herencia en la clula?

Los organismos eucariotas se caracterizan por la presencia de un ncleo en el que se encuentra el material gentico. En los procariotas, como las bacterias, el material gentico se encuentra en un rea no limitada, pero reconocible, de la clula denominada nucleoide. En los virus, el material gentico est enfundado en una cubierta proteica denominada cabeza o cpsula viral.

Qu es el material gentico?

Tanto en eucariotas como en procariotas el DNA (cido desoxirribonucleico) es la molcula que almacena la informacin gentica. El RNA (cido ribonucleico) constituye el material gentico de algunos virus.

stos son los dos tipos de cidos nucleicos que se encuentran en los organismos. Los cidos nucleicos, juntamente con hidratos de carbono, lpidos y protenas, forman las cuatro clases principales de biomolculas orgnicas que caracteriza la vida en nuestro planeta.

Qu es un gen?

En trminos sencillos, el gen es la unidad funcional de la herencia. En trminos qumicos es una cadena lineal de nucletidos (los bloques qumicos que constituyen el DNA y el RNA). Una definicin ms conceptual es considerarlo como una unidad de almacenamiento de informacin capaz de sufrir replicacin, mutacin y expresin.

Qu es un cromosoma?

El material gentico se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas cromosomas. Aunque algunos virus poseen varios cromosomas, la mayora presentan slo uno, constituido por una molcula nica de DNA o RNA. En las clulas eucariotas, cada cromosoma consiste en una molcula de DNA bicatenario asociada con protenas bsicas denominadas histonas, y con otras protenas no histnicas. La funcin de las histonas es la de constituir el soporte estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina, cuya subunidad bsica es el nucleosoma.

Cundo y como puede visualizarse un cromosoma?

En eucariotas, los cromosomas son visualizables ms fcilmente con el microscopio ptico cuando estn en mitosis o en meiosis. Despus de la divisin, este material, llamado cromatina, se desespiraliza en la interfase y se puede estudiar ms fcilmente con el microscopio electrnico.

Cuntos cromosomas tiene un organismo?

Aunque hay muchas excepciones, los miembros de muchas especies tienen un nmero especfico de cromosomas, denominado nmero diploide (2n), presentes en cada clula somtica. Mediante un cuidadoso anlisis, se ve que estos cromosomas estn en parejas y cada miembro del par, cuando son visibles en la divisin celular, comparte casi la misma apariencia. Los miembros de cada par, denominados cromosomas homlogos, son idnticos en cuanto a su longitud y a la localizacin del centrmero, el punto en el que se unen las fibras del huso en la divisin. Tambin tienen la misma secuencia de lugares gnicos o loci y se aparean en la meiosis.

El nmero de tipos diferentes de cromosomas de cualquier especie diploide es igual a la mitad del nmero diploide, que se denomina el nmero haploide (n). Otros organismos, especialmente muchos vegetales,

se caracterizan por ser poliploides, en este caso, el nmero de tipos diferentes de cromosomas se llama nmero monoploide (n).

Qu se consigue durante los procesos de mitosis y meiosis?

En clulas eucariotas existe un ciclo celular, dividido en dos fases: interfase y mitosis. La interfase se compone a su vez de tres fases: G1, S, G2. La replicacin del DNA de los cromosomas tiene lugar durante la fase S al trmino de la cual cada clula presenta 2n cromosomas y 4n cromtidas. La mitosis (fase M) o divisin celular se compone a su vez de cuatro fases: profase (durante la cual los cromosomas se hacen visibles como estructuras con dos cromtidas); metafase (durante la cual los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial de la clula unidos al huso acromtico); anafase (durante la cual tiene lugar la separacin de cromtidas); telofase (fase de reconstitucin del ncleo). Al final de la mitosis cada clula hija presenta 2n cromosomas y 2n cromtidas.

La meiosis es un proceso especial de divisin celular que da lugar a la aparicin de cuatro gametos haploides, los cuales, reciben uno de los miembros de cada una de las parejas de cromosomas homlogos, a partir de una clula diploide. Este proceso consta de dos mitosis sucesivas, denominadas primera y segunda divisin meiticas. Durante la primera profase tiene lugar el apareamiento de cromosomas homlogos y el intercambio de material gentico (entrecruzamiento). Durante la primera anafase cada cromosoma homlogo migra hacia un polo (n cromosomas, 2n cromtidas) y durante la segunda anafase tiene lugar la separacin de cromtidas (n cromosomas, n cromtidas). Al final de la meiosis cada clula hija presenta n cromosomas y n cromtidas.

Cules son las causas de la variacin gentica?

Hay dos causas de variacin gentica: las alteraciones cromosmicas estructurales y alteraciones cromosmicas numricas. Entre las primeras, tambin llamadas aberraciones cromosmicas, se encuentran la duplicacin, la deleccin y la reordenacin de segmentos de cromosomas (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones o cambios robertsonianos). Las formas alternativas de un gen, que se producen como consecuencia de la mutacin, se denominan alelos. Frecuentemente, aunque no siempre, la variacin gentica da lugar al cambio de alguna caracterstica del organismo. Una vez que forma parte del repertorio gentico del organismo, tal variante puede extenderse por toda la poblacin mediante diversos mecanismos reproductivos.

Cmo se almacena la informacin gentica en el DNA?

La secuenciacin de nucletidos de un fragmento de DNA que constituye un gen est presente en forma de un cdigo gentico. Este cdigo especifica la naturaleza qumica de las protenas (la composicin de los aminocidos) que son el producto final de la expresin gnica. Se producen mutaciones cuando se altera la secuencia de nucletidos. En el DNA hay cuatro nucletidos distintos, diferencindose entre s

por uno de sus componentes, la base nitrogenada. El cdigo gentico es un triplete, por consiguiente, cada combinacin de tres nucletidos constituye una palabra del cdigo. Casi todos los posibles tripletes especifican uno de los 20 aminocidos (unidades qumicas que forman las protenas).

Cmo se expresa el cdigo gentico?

La informacin codificada en el DNA se transfiere primero en el proceso de transcripcin a la molcula de RNA mensajero (mRNA). Posteriormente, el mRNA se asocia con un orgnulo celular, el ribosoma, en donde se traduce en una molcula proteica.

Hay excepciones en donde las protenas no son el producto final de un gen?

S. Por ejemplo, los genes que codifican el RNA ribosmico (rRNA), que forma parte del ribosoma, y los del RNA transferente (tRNA), que actan en el proceso de traduccin, se transcriben pero no se traducen. Por consiguiente, a veces, el RNA es el producto final de la informacin gentica almacenada.

Por qu las protenas que constituyen el producto final de la gran mayora de los genes son tan importantes para los seres vivos?

Muchas protenas son catalizadores biolgicos, altamente especficos (enzimas). El papel de estas protenas es controlar el metabolismo celular, determinando qu carbohidratos, lpidos, cidos nucleicos u otras protenas se encuentran en la clula. Muchas otras protenas llevan a cabo misiones no enzimticas. Por ejemplo, la hemoglobina transporta oxgeno, el colgeno proporciona soporte estructural y flexibilidad a muchos tejidos, las inmunoglobulinas son la base de la respuesta inmunitaria y la insulina es una hormona.

Por qu las enzimas son necesarias para los seres vivos?

Las enzimas, como catalizadores biolgicos, disminuyen la energa de activacin necesaria para muchas reacciones bioqumicas y aceleran la consecucin del equilibrio. De otro modo, estas reacciones se daran tan lentamente que no tendran efecto en los seres vivos en las condiciones de nuestro planeta

CUL ES LA IMPORTANCIA DE LA GENTICA?

Podramos responder a esta pregunta con estos tres enunciados: La sociedad moderna depende de la Gentica La Gentica es una faceta crucial de la Medicina La Gentica afecta a nuestra propia visin del mundo La sociedad moderna depende de la Gentica

Echa un vistazo a la ropa que llevas. El algodn de tu camisa y de tus pantalones procede de plantas de algodn que difieren de sus ancestros naturales por haber sufrido un intenso programa de mejora, consistente en la aplicacin metdica de postulados genticos estndares. Lo mismo podra decirse de tu comida ms reciente: el arroz, el trigo, el pollo, la ternera, el cerdo y el resto de los principales organismos que sirven de alimento a los seres humanos en este planeta han sido especialmente seleccionados por mejoradotes de plantas y animales.

La llamada Revolucin Verde, que increment dramticamente el rendimiento de las cosechas a escala global es en realidad la historia de un xito gentico, la historia de la obtencin, mediante cruzamientos controlados, de variedades enormemente productivas de algunas de las especies de plantas cultivables de mayor consumo. Para optimizar su cosecha, un agricultor puede plantar una gran extensin de tierra con semillas de la misma constitucin gentica (monocultivo). No obstante, las plantas cultivables son atacadas por organismos patgenos, en cuyas poblaciones, ocurren constantemente cambios genticos aleatorios, y tales cambios confieren a veces, nuevas capacidades patgenas, con lo cual, ello pone en peligro a todo el monocultivo, ya que los genes de resistencia de estas plantas tienen una efectividad limitada por el tiempo. De ah que los genticos de plantas deban estar siempre ms adelantados que los patgenos y prevenir epidemias masivas que podran tener efectos devastadores sobre el suministro de alimentos.

Hongos y bacterias han sido tambin genticamente seleccionados para cubrir necesidades humanas. Un ejemplo es la levadura, que constituye la base de industrias multimillonarias que fabrican productos de panadera, bebidas alcohlicas y combustible a base de alcohol. Son hongos los que suministran el antibitico penicilina, la ciclosporina, un frmaco inmunopresor que impide el rechazo de rganos transplantados, y todo un conjunto de compuestos de inters industrial, como el cido ctrico y la amilasa. Las bacterias ofrecen a la ciencia mdica antibiticos como la estreptomicina. La mayora de las industrias que utilizan hongos y bacterias se han beneficiado de la aplicacin de postulados clsicos de mejora gentica. Pero estamos ahora en una nueva era, en la que es posible manipular directamente el DNA para obtener en el tubo de ensayo nuevas cepas de microbios, diseadas especficamente para cubrir nuestras necesidades. Esta tcnica de manipulacin se conoce como ingeniera gentica molecular. Como ejemplo, contamos hoy da con cepas bacterianas que producen sustancias de mamferos, tales como la insulina que se utiliza en el tratamiento de la diabetes y la hormona de crecimiento empleada para tratar el enanismo pituitario.

En ingeniera gentica molecular, se modifica la constitucin gentica de las clulas exponindolas a fragmentos de DNA forneo, normalmente de otra especie distinta, que contienen los genes que determinan las protenas deseadas. Las clulas toman ese DNA, que se inserta luego en sus propios cromosomas. Las clulas modificadas de esa manera se denominan transgnicas. De una clula transgnica puede obtenerse un organismo transgnico. Empleando esta tcnica puede generarse un amplio rango de organismos modificados de valor comercial. La aplicacin comercial de la ingeniera

gentica molecular recibe el nombre genrico de Biotecnologa. Se prev que esta industria biotecnolgica basada en la Gentica se convierta en las prximas dcadas en una de las industrias ms rentables.

La Gentica es una faceta crucial de la Medicina

Un buen nmero de enfermedades humanas se deben a causas genticas. Por ejemplo, se estima que el 30% de los ingresos peditricos en los hospitales se deben a causas genticas directas. Sin embargo, las investigaciones actuales estn revelando un nmero cada vez mayor de predisposiciones genticas a padecer enfermedades, tanto graves como leves, as que con toda seguridad la cifra citada es una estimacin a la baja.

Muchas enfermedades genticas heredables (como la fibrosis cstica, la fenilcetonuria y la distrofia muscular) se deben a formas anormales, mutaciones, de genes nicos que se transmiten a travs de los gametos (vulos y espermatozoides). Muchos genes se han aislado y estudiado a nivel molecular. Algunos de los que se han aislado ms recientemente son los responsables de las formas hereditarias de la enfermedad de Alzheimer y del cncer de mama. En ambos casos, la comprensin de cmo provocan los genes esas raras formas familiares de una u otra enfermedad llevar, sin duda, a comprender sus formas no familiares ms frecuentes y a descubrir terapias efectivas.

La determinacin de algunas enfermedades humanas es muy compleja, ya que se deben al conjunto de varios genes, sobre los que inciden, adems, factores ambientales. Ejemplos de estas formas de herencia complejas son la diabetes y ciertas enfermedades cardiacas. Las tcnicas genticas moleculares han abierto nuevas vas para identificar y aislar esos genes de interaccin mltiple.

La Gentica ha demostrado que la raz de un gran nmero de enfermedades estn en los genes, pero la Gentica puede tambin aliviar los sufrimientos que provocan muchas enfermedades. Se utilizan ya sondas moleculares para detectar genes defectuosos en futuros padres. Adems, se estn aislando los propios genes defectuosos y caracterizndolos mediante tcnicas genticas moleculares. En ltima instancia, tenemos la esperanza de aplicar una terapia gnica directa para aliviar muchas enfermedades genticas. Esta terapia consiste en insertar transgnicamente una copia del gen normal en clulas portadoras de la correspondiente versin defectuosa.

Tambin trabajan genticos en los estudios sobre el virus de la inmunodeficiencia adquirida (HIV). Como parte normal de su reproduccin, los virus del grupo al que pertenece HIV insertan copias de su material gentico en los cromosomas de los individuos infectados. As pues, el sida es tambin, en cierto sentido, una enfermedad gentica, y la compresin de cmo se integran y actan tales genes virales sera un paso importante para vencer la enfermedad.

La culminacin del Proyecto Genoma Humano con la secuenciacin de los millones de pares de bases que constituyen el DNA y sus aproximadamente 30.000 genes, abre una nueva poca no slo en la Gentica sino tambin en la historia de la humanidad. Es la era postgenmica, con el DNA como protagonista indiscutible de la investigacin biolgica. Este proyecto constituye un esfuerzo de colaboracin internacional en el que participan muchos laboratorios, dedicados cada uno de ellos a una regin cromosmica concreta. Actualmente, el DNA, la molcula de la herencia, adems de guardar en sus arcanos los misterios de nuestra especie y de la evolucin humana, resulta que es un material susceptible de explotacin econmica, que se quiere rentabilizar hasta sus ltimas consecuencias. Ser el infierno, o ser, en cambio, el paraso como sera de desear? Probablemente ni lo uno ni lo otro. Conviene por tanto, estar informados para tener una opinin propia de lo que se avecina y que tanto va a influir en nuestras vidas.

La Gentica afecta a nuestra propia visin del mundo

Algunos de los temas de inters social ms importantes y acuciantes tienen que ver con la Gentica. Por ejemplo, algunos problemas graves de prejuicios y sufrimientos sociales se centran en diferencias de conducta entre razas y sexos. Hay correlacin entre el coeficiente de inteligencia y la raza? Tienen hombres y mujeres distinta predisposicin gentica a la agresividad? La Gentica ofrece una forma de analizar y pensar sobre estos temas complejos y todava sin resolver.

Una de las mayores preocupaciones globales de los bilogos es la alarmante rapidez con la que estamos destruyendo los hbitats naturales, especialmente en los trpicos, que acogen reservas de vida animal y vegetal. Aqu el asunto del que tratamos es el de la conservacin de la diversidad gentica; es preciso saber cuales son los niveles mnimos de diversidad que requieren las poblaciones para mantenerse sanas y el tamao de las mismas que puede garantizar esos niveles.

La Revolucin Verde, por ejemplo, es un xito en trminos de productividad, pero la elevada cantidad de fertilizantes y pesticidas que requieren las nuevas variedades de plantas han provocado una seria preocupacin por la contaminacin de las aguas o por la capacidad de adquirir fertilizantes caros de los agricultores de los pases pobres.

La habilidad para crear, mediante experimentacin, ovejas genticamente idnticas ha encendido un ardiente debate sobre la bondad tica de aplicar la misma tcnica a los seres humanos. Tambin el acceso a informacin sobre la constitucin gentica de los individuos crea problemas en reas relacionadas con los seguros de enfermedad. Ya hay informes verosmiles publicados sobre genes concretos que predisponen a las personas a formas de conducta agresivas o a la homosexualidad. Saber la presencia de esos genes en alguna persona podra tener alguna repercusin sobre sus derechos individuales? Afirmar que stos no son problemas de los cientficos, sino de la sociedad, sera demasiado ingenuo; los cientficos deben compartir la responsabilidad del impacto social de sus hallazgos.

http://biologia.lacoctelera.net/post/2005/09/16/aque-es-genetica-acual-es-su-importanciahttp://www.nacersano.org/centro/9259.asp