Mutacin La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto,

va a producir un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequea proporcin de la poblacin (variante) o del organismo (mutacin). La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. La definicin que en su obra de 1901 "La teora de la mutacin" Hugo de Vries dio de la mutacin (del latn mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregacin o recombinacin. Ms tarde se descubri que lo que De Vries llam mutacin en realidad eran ms bien recombinaciones entre genes. Diferentes tipos de mutacin La mutacin se define tradicionalmente como una modificacin en la informacin gentica, producida por un cambio brusco y de tipo hereditario, interviniendo uno o varios caractres. Sin embargo, la puesta en evidencia del ADN como soporte qumico de la informacin gentica y la posibilidad de acceder al conocimiento especfico de la secuencia de nucleotidos que caracteriza cada cromosoma a llevado a proponer una nueva definicin: Todo cambio que afecta la sequencia de nucleotidos es una mutacin Mutacin somtica: es la que afecta a las clulas somticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos lneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una clula sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por divisiones mitticas heredarn la mutacin (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutacin somtica posee un grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutacin se hubiera dado despus de la primera divisin del cigoto (en estado de dos clulas), la mitad de las clulas del individuo adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se transmiten a la siguiente generacin.[2] [3] Mutaciones en la lnea germinal: son las que afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generacin y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo Mutaciones morfolgicas Afectan a la morfologa del individuo, a su distribucin corporal. Modifican el color o la forma de cualquier rgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutacin que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000

individuos), producida por una mutacin en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio ptico, manchas cutneas de color caf con leche, hamartomas del iris, alteraciones seas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.[4]

[editar] Mutaciones letales y deletreas Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionndoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutacin no produce la muerte, sino una disminucin de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutacin es deletrea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, Mutaciones de prdida de funcinLas mutaciones suelen determinar que la funcin del gen en cuestin no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna funcin del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de prdida de funcin. Un ejemplo es la mutacin del gen hTPH2 que produce la enzima triptfano hidroxilasa en humanos. Esta enzima est involucrada en la produccin de serotonina en el cerebro. Una mutacin (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de prdida de funcin de la enzima, lo que se traduce en una disminucin en la produccin de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresin llamada depresin unipolar.[ Mutaciones cromosmicas Las mutaciones cromosmicas son modificaciones en el nmero total de cromosomas, la duplicacin o supresin de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenacin del material gentico dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la tcnica de bandas. De esta manera se podr confeccionar el cariotipo Enfermedades Trisoma del cromosoma 21 ms conocida como Sndrome de Down (es la causa del 95% de los casos). Trisoma del cromosoma 18 ms conocida como Sndrome de Edwards. Trisoma del cromosoma 13 ms conocida como Sndrome de Patau. Trisoma del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). Monosoma del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Mutaciones gnicas se denomina mutacin gentica, mutacin molecular o mutacin puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucletidos del ADN. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitucin de aminocidos en las protenas resultantes. Un cambio en un solo aminocido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la protena

Mutacin genmica Las mutaciones genmicas son cambios en la ploida (nmero de cromosomas por clula). Los cambios genmicos pueden ser de dos tipos: 1) euploidas, si el genoma altera la dotacin cromosmica completa pasando a contener un mltiplo del nmero haploide de cromosomas (3n, 4n, etc.) y 2) aneuploidas, cuando las variaciones numricas (aumento o disminucin) afectan a uno o a algunos de los cromosomas de la dotacin. Las mutaciones genmicas pueden darse por accin de mutgenos indirectos; es decir, agentes que sin actuar directamente con el ADN, interfieren en los procesos enzimticos, sobre enzimas de reparacin o sobre el material proteico relacionado con la segregacin cromosmica. Dominancia y recesividad de las mutaciones La mayora de las mutaciones son recesivas sLa mayora de las mutaciones son recesivas debido a que la mayor parte de los genes codifica para enzimas. Si un gen es inactivado la reduccin en el nivel de actividad de la enzima puede no ser superior al 50% ya que el nivel de transcripcin del gen remanente puede aumentarse por regulacin en respuesta a cualquier aumento en a concentracin del sustrato Mutaciones dominantes Haploinsuficienci: En este caso, la cantidad de producto de un gen no es suficiente para que el metabolismo sea el normal. Quizs la enzima producida sea la responsable de regular la velocidad del paso limitante en una reaccin de una ruta metablica. Efecto dominante negativo Ciertas enzimas tiene una estructura multimrica (compuesta por varias unidades) y la insercin de un componente defectuoso dentro de esa estructura puede destruir la actividad de todo el complejo. Dominancia a nivel organsmico pero recesividad a nivel celularAlgunos de los mejores ejemplos de esto se ecuentran en el rea de la gentica del cncer. Un ejemplo tpico sera el de un gen supresor de tumor como en retinoblastoma Tasas de mutacin

Las tasas de mutacin han sido medidas en una gran variedad de organismos. En mamferos la tasa de mutacin de 1 en bases ncleotdicas,[14] mientras que, en el otro extremo de la escala los virus de ARN tienen una tasa de mutacin del orden de 1 en . Mutacin y evolucin Las mutaciones son la materia prima de la evolucin. La evolucin tiene lugar cuando una nueva versin de un gen, que originalmente surge por una mutacin, aumenta su frecuencia y se extiende a la especie gracias a la seleccin natural o a tendencias genticas aleatorias (fluctuaciones casuales en la frecuencia de los genes).