Gentica Molecular

Enfermedad: Autismo Huntington

Clonacin, investigacin con clulas madre, enfermedades genticas autosmicas dominantes

 Dudas de orden moral y tico Mala utilizacin de la misma con falta de credibilidad en la ciencia

Beneficios en aplicaciones mdicas Desarrollo de tratamientos para enfermedades genticas

ADN (replicacin y reparacin) ARN

El Autismo
El Autismo es una enfermedad de deterioro en las relaciones sociales, en la comunicacin y un comportamiento muy restringido. Suele ir acompaado de retraso mental. Se manifiesta en los primeros aos de vida.

Enfermedad de Huntington

Es una enfermedad neurolgica ya que afecta al cerebro y las neuronas van degenerndose hasta morir. Esta relacionada con un gen. La gentica molecular puede llegar a curarla.

GENOMA HUMANO
Proyecto Genoma Humano Informacin almacenada en el ADN Celular

Cada persona tiene su propio genoma

Gran similitud (988%) respecto a los de su propia especie Actualmente se ha conseguido descifrar el 99% de este cdigo

Cdigo Gentico
Se a descifrado toda la secuencia de bases nitrogenadas ( A, G, C, T) El libro de instrucciones de la vida humana (6.000 millones de bases)

 El ADN es una larga cadena de doble hlice formada por molculas llamadas nucletidos

Participan 4 tipos distintos de nucletidos que se combinan en grupos de tres (codones)

La cadena de ADN est formada por tres elementos: Una base nitrogenada Un azcar (Desoxirribosa, 5 C) Un grupo fosfato

Bases Nitrogenadas

Adenina

Guanina

Citosina

Timina

Estas cuatro bases son las que, combinadas, describen todo nuestro libro de la vida los otros dos componentes del nucletido desempean funciones estructurales

ADN Y ARN

La Molcula de ADN esta formada por dos largas cadenas de nucletidos unida entre si por una doble hlice. Estas dos cadenas estn unidas entre si por los enlaces q se forman entre las bases nitrogenadas (A,G,C,T).

La unin se da mediante los puentes de hidrogeno. Estn condicionadas qumicamente de forma que la Adenina solo se puede unir con la Timina, y la Guanina solo con la Citosina. La estructura del ADN esta definida por la secuencia de las bases nitrogenadas, estando precisamente en esta la informacin GENETICA.

El orden en el que aparecen las cuatro bases es muy importante para la clula ya que es el que constituye las instrucciones del programa gentico de cada organismo.

Es la capacidad de hacer copias o replicas de su molcula, proceso imprescindible para la transferencia de la informacin gentica.

La doble hlice se separa y cada una de las cadenas sirve de molde para la creacin de una cadena nueva complementaria. RESULTADO FINAL: 2 molculas idnticas a la original.

El ARN se diferencia qumicamente del ADN en: La molcula de ARN contiene como azcar la ribosa (ADN desoxiribosa). El ARN contiene la base Uracilo en lugar de la Timina. Hay 3 tipos distintos de ARN

Participa en el transporte de la informacin de una cadena del ADN, desde el ncleo, para generar una cadena de ARN (en el citoplasma). A este proceso se lo llama TRANSCRPSION.

ARN Ribosmico (r ARN)

Participa en la constitucin de unos orgnulos citoplasmticos (ribosomas) y en el paso de la informacin del ARN a protena, llamado TRADUCCION.

Participa en el transporte de aminocidos que corresponden a los diversos nucletidos segn el cdigo gentico, incorporndolos en el orden correcto. Una mala lectura o un error en la serie de nucletidos es lo que origina las mutaciones.

CLONACION Y GENETICA

ASPECTOS GENERALES
Consiste en tomar una clula de una persona o animal; extraerle el ncleo, el cual contiene su genoma y despus introducirlo en un ovulo de un donante

TIPOS DE CLONACIN
Clonacin reproductiva: se crea a otro ser humano implicando el embrin clonado un un tero.

Clonacin teraputica: se pretende usar el embrin clonado para obtener de el clulas madres

OVEJA DOLLY
1996-1997 Roslin Institute. Clulas cultivadas de ovejas de seis a trece ciclos

CLONACIN DE RGANOS HUMANOS

Es otro fin del estudio de la clonacin, pero se puede decir que con otros fines mejores

CLULAS MADRES
Las clulas madre no se identifican por su apariencia, sino por su comportamiento. Las mas fciles de identificar y las que mas se usan son las embrionarias.

 El principal objeto de esta investigacin es remplazar o regenerar tejidos daados ; clulas pancreticas, neuronas.

REPROGRAMACIN CELULAR
La clonacin puede considerarse una forma de restauracin del potencial embrionario de clulas adultas de un paciente.

GENTICA HUMANA: ALGUNOS CASOS DE ENFERMEDADES GENTICAS

 Es un trastorno del desarrollo que se presenta durante los primero tres aos de vida Aunque tambin pueden haber casos en que los sntomas empiecen a aparecer unos aos despus Afecta al desarrollo normal del cerebro en cuanto a las habilidades sociales y de comunicacin

En los nios que tienen un grado alto de autismo les es casi imposible relacionarse con las dems personas Las caractersticas principales que tiene el autismo son: Deterioro en las relaciones sociales.
Deterioro en la comunicacin verbal y no verbal. Patrones de comportamiento restringido y repetitivo

 Los nios autistas no reconocen ni la ira, ni la pena ni el engao. A los nios autistas se les ve obsesionados con un tema, una actividad o un gesto concreto.

Los factores genticos son muy importantes, ya que las alteraciones del lenguaje y la comunicacin son comunes en los parientes de nios autistas. Las alteraciones cromosmicas y otros problemas neurolgicos tambin son ms frecuentes en familias con nios autistas

 Actualmente el autismo afecta a un 0,2% de los nios de la poblacin general, pero el riesgo de que una familia tenga otro hijo autista se incrementa entre un 10 y un 20%.

Las comisuras de la boca, por ejemplo, si las comparamos con el centro del labio superior, son bajas; la parte superior de la oreja est ligeramente abatida, y son de forma casi cuadrada.

Hay otra hiptesis en que se habla sobre la procedencia del autismo, se dice que es posible que el error se encuentre en el tronco cerebral, ya que en los nios autistas es ms corto que en los nios normales

Terapia Conductual TEACCH basado en la comunicacin visual PECS Qumico y/o Frmaco Dieta libre de Gluten y Casena Vitaminosis Mtodo Tomatis y Berard Msico Terapia Delfino Terapia, Equino Terapia, etc

Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington
llamada tambin corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito
Esto se debe a que, junto a la mutacin especfica del gen de la huntingtina, intervienen adems otros factores hereditarios.

trastorno gentico hereditario cuya consideracin clnica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquitrico

enfermedad gentica presenta una herencia autosmica dominante

GEN DE LA HUNTINGTINA
LOS SERES HUMANOS TIENEN EL GEN DE LA HUNTINGTINA

Parte de este gen es una seccin repetida llamada repeticin de trinucletidos, que vara entre los individuos y puede cambiar la longitud entre las generaciones. Cuando la longitud de esta seccin repetida alcanza un cierto umbral, se produce una forma alterada de la protena, llamada protena mutante huntingtina diferentes funciones de estas protenas son la causa de los cambios patolgicos que a su vez causan los sntomas de la enfermedad

La mutacin de la enfermedad de Huntington es genticamente dominante, ya sea de HTT genes de una persona est mutado que causa la enfermedad

GEORGE HUNTINGTON
Nacio en 1850 en un pueblo de East Hampton , medico estadounidense contribuy en la descripcin clsica de la enfermedad que lleva su nombre la enfermedad de Huntington. 1933 descubri que era una mutacin gentica la desencadenante de la enfermedad cromosoma 4 como responsable de la misma

Enfermedad de huntington
QUE ES?
Enfermedad neurologica , degenerativa, hereditaria y dominante se presenta en una forma autosmica dominante. Cada hijo de padre o madre que tenga la enfermedad de huntington tiene un 50% de posibilidades de heredarla presenta normalmente entre los 30 y los 50 aos de edad, aunque los sntomas se pueden desarrollar a cualquier edad.

Esta enfermedad

produce

alteracin cognoscitiva, psiquitrica y motora, de progresin muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 aos movimiento exagerado de las extremidades aparicin de muecas repentinas se hace progresivamente difcil el hablar y el tragar

Una enfermedad neurolgica porque va a afectar al cerebro donde las neuronas van a degenerarse hasta finalmente morir

Esta ser

Movimiento involuntario Problemas psquicos Perdida de funciones intelectuales termina en un demencia fuerte, que puede conllevar deseos de suicidio.

Existen sntomas

FISICOS EMOCIONALES
Los sntomas fsicos pueden consistir inicialmente en cierta actividad nerviosa traducida por : Agitacin excesiva Movimientos tics
Se convertir HABLAR
en movimientos involuntarios ms marcados, con espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades

SINTOMAS FISICOS

CAMINAR TRAGAR

SINTOMAS EMOCIONALES

ESTOS VAN A CONSTAR DE PERIODOS TALES COMO: DEPRESION APATIA IRRITABILIDAD CANSANCIO IMPULSIVIDAD ESTOS SINTOMAS SON TODOS LOS SINTOMAS POSIBLES PERO NO TODOS LOS PACIENTES LO PADECEN

LA PERDIDA DE LAS CAPACIDADES VAN A IR AUMENTANDO; VAN A FINALIZAR POR REQUERIR UNA AYUDA TOTAL PARA CUALQUIER ACTIVIDAD DIARIA Y FINALIZARA CON LA MUERTE NO POR CAUSA DE LA ENFERMEDAD SINO POR CUALQUIER COMPLICACION COMO: NEUMONIA FALLO CARDIACO INFECCION

.4

D I A G N O S T I C O

Unos pocos individuos desarrollan la EH >55 aos: EH de inicio tardo. Prevalencia del 25%. Diagnstico difcil. Progresin lenta. Los sntomas pueden enmascararse por otros problemas de salud. Signos de depresin antes que clera o irritabilidad. Pueden conservar un control marcado de sus funciones intelectuales: memoria; razonamiento; resolucin de problemas. Muerte por causas no relacionadas con EH. confirmacin de la enfermedad y diagnstico presintomtico. Individuos sin EH tienen 28 o menos CAG repetidas. Los individuos con EH poseen ms de 40 repeticiones.
Clasificacin de las repeticiones de nucletidos y el estado de la enfermedad de cada persona dependiendo de la cantidad de repeticiones del trinucletido CAG.[4] N de repeticiones CAG <28 Clasificacin rango normal Resultado No desarrollo de EH. El individuo no desarrolla la EH, pero la siguiente generacin est en riesgo. Algunos, pero no todos, desarrolla la EH. La siguiente generacin est en riesgo. Desarrollo la EH.

2934

intermedio

3539

penetrancia reducida

>39

penetrancia total

TRATAMIENTOS
TRASTORNOS MOTORES se recetan neurolpticos tipo tiaprida y tetrabenazina, , limitan secundariamente los movimientos de los pacientes.

NO EXISTE CURA PARA LA ENFERMEDAD NI QUE IMPIDA LA PROGRESION

TRASTORNOS PSIQUICOS

se utilizan antidepresivos, sedantes y neurolpticos antipsicticos como los bloqueantes de la dopamina Ejemplo: haloperidol y fenotiacina