Cariotipo, Cariograma, Idiograma Nomenclatura del Cariotipo con Bandas

Dr. Ral Cesar Alegra Guerrero

Profesor Asociado FMH-UNMSM Ctedra Embriologa Humana y Gentica
12 de Marzo 2012

Definicin de Trminos
Cariotipo - Clsico - Espectral

- Digital
Cariograma Idiograma

Digital karyotyping is a technique used to quantify the DNA copy number on a genomic scale. Short sequences of DNA from specific loci all over the genome are isolated and enumerated.[54] This method is also known as virtual karyotyping.

http://dictionary.reference.com/browse/karyotyping

Otros: Cariotipaje?

karyotyping
[kar-ee-uh-tahy-ping] noun the analysis of chromosomes. Origin: 196065; karyotype + -ing1
Dictionary.com Unabridged Based on the Random House Dictionary, Random House, Inc. 2011. Cite This Source

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Cariotipaje? Cariotipeo? Karyotyping

Cariotipaje

Cariograma Humano o Cariotipo Humano

Definicin de Idiograma
IDIOGRAMA es la representacin grfica del cariotipo de una especie (8, 9, 10, 11,20).

Coloracin por Bandas ?

Separacin de cromosomas humanos con fines de entrenamiento

Normas para el Cariotipaje

Grupo A (1-3) est constituido por los pares de cromosomas metacntricos ms largos, par 1 y 3; y los submetacntricos ms largos, el par 2. est constituido por cromosomas submetacntricos grandes. Grupo C (6-12, X) est constituido por los cromosomas submetacntricos de tamao mediano. El cromosoma X es el cromosoma ms largo de este grupo. est constituido por los cromosomas acrocntricos de tamao mediano. constituido por un metacntrico relativamente corto, el 16, y por cromosomas submetacntricos, el 17 y 18. constituido por cromosomas metacntricos cortos. constituido por cromosomas acrocntricos cortos con satlites. El cromosoma Y no tiene satlites. Grupo B (4-5)

Grupo D (13-15) Grupo E (16-18) Grupo F (19-20) Grupo G (21-22)

Definicin de Cariotipaje
Accin o proceso destinado al estudio de los cariotipos o de hacer representaciones de los mismos.

Recorte y ordenamiento de los cromosomas segn las normas del ISCN

Nomenclatura del Cariotipo con Tcnica de bandeo

Las bandas se enumeran tanto en el brazo p como en el brazo q desde el centrmero hacia los extremos. Como se observa en este cromosoma submetacntrico hipottico, el brazo p posee una sola regin y 5 bandas.

El brazo q tiene 3 regiones; la regin 1 tiene 3 bandas; la regin 2 tiene 4 bandas; y la regin 3 tiene 3 bandas.

Interpretacin de la nomenclatura de bandas cromosmicas

Supongamos que un investigador al secuenciar genes, encontr uno en el brazo largo del cromosoma siete. El informa que el gen hallado se encuentra ubicado en 7q31.1

7q31.2
sub-banda banda

Cmo se lee el lugar del gen hallado?

De izquierda a derecha

regin
brazo cromosoma

Siete q tres uno punto dos.

Cmo se interpreta?
De derecha a izquierda

Observacin: 7q31.2 es el locus del gen de la Fibrosis Qustica.

El gen fue encontrado en la subbanda dos de la banda uno, la que se encuentra en la regin tres del brazo largo del cromosoma siete.

Idiograma del cromosoma 1

Escriba la ubicacin del gen a 1q21 Escriba la ubicacin del gen b a

1q32.3
Escriba la ubicacin del gen c 1q42.13 b

LAS BANDAS QUE SIRVEN COMO PUNTOS DE ORIGEN

 Gracias