Dr.

Ignacio Mariscal Ibarra Anglica Lpez Villegas

Esferositosis hereditaria

Epidemiologa
1 de cada 2000 a 3000 personas. La afeccin se ve ms en personas con ascendencia del norte de Europa

Los menos afectados son los africanos.

Los hombres se afectan igual que las mujeres.

Patogenia
Prdida de la estructura normal de la membrana eritrocitaria:
Espectrina alfa Espectrina beta Ankirina Banda 3 Protena 4.2

Tipo de herencia

Principal causa de hemlisis: bazo

Manifestaciones clnicas
Ictericia Anemia
Esplenomegalia

Trada clsica:
Clculos biliares de bilirrubinato. Vmitos Crisis aplsicas Crisis hemolticas Crisis megaloblsticas Fiebre. Ulceracin de la piel Gota Dermatitis crnica de la pierna Cardiomiopata

Diagnstico
Anemia e hiperbilirrubinemia.
Frotis compatible Historia familiar

Prueba de fragilidad osmtica incubada

Tratamiento
Esplenectoma

Eliptositosis hereditaria

Epidemiologa
1 de cada 2000 a 4000 individuos, aproximadamente.

La verdadera incidencia de SE es desconocida debido a su heterognea clnica y muchos pacientes son asintomticos.
Es comn en los afroamericanos y las personas de ascendencia mediterrnea, probablemente porque eliptocitos pueden conferir cierta resistencia a la malaria. En algunas partes de frica, la incidencia de SE se aproxima a 1 de cada 100.

Patogenia
Debilidad y fragilidad mecnica del citoesqueleto
Defectos en las protenas:
Espectrina alfa Espectrina beta Protena 4.1

Patrn autosmico dominante Casos raros de mutaciones de novo

Manifestaciones clnicas
Cuadro heterogneo.
Asintomtico Anemia potencialmente mortal.

Datos de hemlisis esplnica

Diagnstico
Frotis sanguneo

Pruebas con anticuerpos

Puebas genticas

Tratamiento Depende del cuadro clnico Esplenectoma

Piropoiquilocitosis hereditaria

Evolucin
HPP es una rara causa de la anemia con morfologa caracterstica de eritrocitos en frotis de sangre perifrica y tiene una imagen similar a la observada en los pacientes que sufren quemaduras graves.
La mayora de los pacientes son de ascendencia africana, y al menos un tercio de los pacientes HPP tiene un padre o hermano con un cuadro tpico. Los pacientes con HPP tienden a experimentar hemlisis severa y anemia en la infancia que mejora gradualmente, evolucionando hacia un cuadro tipico de esferositosis ms tarde

Hallazgos
Microesferocitosis es comn, y el VCM es muy bajo (50 a 70 fl). La fragilidad osmtica incubada se increment. Frotis con eritrocitos en forma de cigarro La cantidad de eritrocitos morfolgicamente afectados puede ir de unos pocos hatsa el 100%. En los casos tpicos la fragilidad osmtica incubada es normal Eritrocitos con aumento a la sensibilidad trmica Relacin entre HE y HPP

Tratamiento

Estomatositosis

Eritrocito con una hendidura transversal.

Estomatocitosis adquirida
Existen condiciones que se asocian a estomatocitosis adquirida: neoplasias malignas, enfermedades cardiovasculares, enfermedad hepato-biliar, alcoholismo agudo y alcaloides de la vinca.

Estomatocitosis hereditaria
Sobrehidratacin o deshidratacin de las clulas por alteraciones en los cationes intracelulares. Es autosmico dominante

Estomatocitosis hereditaria
Loa estomatocitos son los glbulos rojos que se caracterizan por una rea central libre de hemoglobina en forma de un cigarro o salchicha.
En la mayora de los casos, las bases moleculares de este grupo de trastornos son desconocidos. Una caracterstica inusual de los sndromes estomatositosis una predisposicin a la trombosis despus de la esplenectoma.

Estomatocitosis hereditaria
Hidrocitos
Hemlisis severa a asintomticos Macrocitosis (110 a 150 fl) Clulas osmticamente frgiles
Bajo MCHC (24-30%)

Xerocitos
Glbulos contrados y espiculados Frotis con pocas clulas con morfologa alterada El MCHC y el VCM estn aumentados Fragilidad osmtica reducida K reducido

Tratamiento
Hidrocitos
Monitorizacin de complicaciones de la hemlisis: colelitiasis, infeccin por parvovirus, y deben recibir suplementos de cido flico. Esplenectoma: algunos pacientes mejoran, aunque a menudo no totalmente. En otros pacientes, la gravedad de la hemlisis se modifica. Riesgo trombtico.

Xerocitos
La mayora de los pacientes experimentan una anemia leve, y la terapia no es necesaria. Solo se les da terapia de sostn

Los efectos de la esplenectoma han sido variables.

Los xerocites los detecta y elimina otras reas del sistema de macrfagos y monocitos.