Anemias hemolticas congnitas

Abraham Gilberto Garca Pea

Esferocitosis hereditaria

Esferocitosis hereditaria
Trastorno hemoltico familiar Autosmico dominante Homocigotos incompatibles con la vida Incidencia 1/2500

Aspectos fisiopatolgicos
Alteracin en protenas de membrana o citoesqueleto eritrocitario Espectrina Anquirina Banda 3 Protena 4.2 Bazo normal

Cuadro clnico
Anemia (CMHC aumentada, VGM disminuido o normal, reticulocitos 5-20%) Ictericia intermitente Esplenomegalia Infancia temprana

Frotis de sangre perifrica

Policromatofilia Anisocitosis Esferocitos

Diagnostico
Antecedentes familiares, datos fsicos tpicos, Esferocitos en sangre perifrica, COOMBs directo negativo Prueba de fragilidad osmtica

Tratamiento
Seguimiento una vez al ao Despus de los 5 aos realizar US abdominal en busca de litos en vescula biliar Repetir US de 3-5 aos Esplenectoma

Hemoglobina

Hemoglobina
Dentro del eritrocito. Transporta oxgeno desde los pulmones a los tejidos y CO2 de stos a los alvolos. Grupo prosttico (hem). Grupo proteico (globina) en tetrmero.

Globinas
Globinas tipo a: (141 aa.). a Globinas tipo no a: (146 aa.). G A e

Hemoglobinas normales
Cromosoma
Genes 11

16
3 5

a2

a1

Cadenas

Tetrmero Hemoglobina

2e2 Gower I

22
Portland

a2e2
Gower II

a22
Fetal

a22 A2

a22
A

Embrionarias

Fetal

Adulta

Localizacin de la eritropoyesis 50
40

Hgado

Mdula sea

Porcentaje de sntesis de la globina total

30 20 10

12

18

24

30

36

12

18

24

30

36

42

Edad posconcepcin (semanas)

Nacimiento

Edad posnatal (semanas)

e
a

Hemoglobina Adulta
Hb A (a22): Representa 95 a 98% de Hb total del eritrocito adulto. Hb A2 (a22): Vara de 1.8 a 3 % (2.5%) en mayores de 1 ao. Elevada en talasemia clsica heterocigtica.

Biosntesis hem

Metabolismo hem

Depranocitosis

Depranocitosis
Produccin de Hb S Sustitucin de Ac. Glutamico por Valina Protege al portador heterocigoto del paludismo 1/600 afroamericanos la padecen. Herencia AR Eritrocitos en forma de Hoz

DNA hemoglobina normal

C

DNA hemoglobina mutante

C A T

mRNA
G

mRNA
A
A G U A

hemoglobina normal
Glu

hemoglobina mutante
Val

Relacin genotipo-fenotipo

Fenotipo Normal

Genotipo aa/aa---b/b

Tipo de hemoglobina HbA (a2Ab2A)

Rasgo falciforme

aa/aa---b/bS

HbA (a2Ab2A), HbS (a2Ab2S), y Hb hbrida (a2AbAbS)

HbS

Anemia falciforme

aa/aa---bS/bS

Padre

A S

Madre
Tiene rasgo falciforme Una copia del gen de la anemia de clulas falciformes

A S Clave A Gen normal

Hemoglobina normal (A)

Herencia

Tiene rasgo falciforme Una copia del gen de la anemia de clulas falciformes

S Gen de la

anemia de clulas falciformes Hemoglobina anormal (S)

Hijo
No tiene anemia de clulas falciformes Dos copias del gen normal

A A

Hija
Tiene rasgo falciforme Una copia del gen de la anemia de clulas falciformes

A S

Hijo
Tiene rasgo falciforme Una copia del gen de la anemia de clulas falciformes

S A

Hija

S S

Tiene anemia de clulas falciformes Dos copias del gen de la anemia de clulas falciformes

Cuadro clnico
Asintomtico Estable por largos periodos, interrumpidos por crisis: De infarto

Cuadro clnico
Asintomtico Estable por langor periodos, interrumpidos por crisis: De infarto Aplasica

Cuadro clnico
Asintomtico Estable por langor periodos, interrumpidos por crisis: De infarto Aplasica Megaloblastica

Cuadro clnico
Asintomtico Estable por langor periodos, interrumpidos por crisis: De infarto Aplasica Megaloblastica De secuestro esplnico

Cuadro clnico
Asintomtico Estable por langor periodos, interrumpidos por crisis: De infarto Aplasica Megaloblastica De secuestro esplnico Hemoltica

Cuadro clnico
Anemia Ictericia Sndrome torcico agudo Dficit en el crecimiento Esplenomegalia

Laboratorio
Frotis: Depranocitos, Clulas en tiro al blanco, cuerpos de Howell-Jolly Hb entre 6 y 9 mg/dl Anemia normo-normo Reticulocitos (10-20%) Bilirrubina indirecta aumentada

Diagnostico
Electroforesis de Hb a pH acido

Tratamiento
Evitar factores que desencadenan las crisis Vacunas vs neumococos, meningococos y H. i Administracin profilctica de penicilina oral

Talasemias

Talasemias
Herencia AR Anemia hemoltica e hipocrmica. Se clasifican segn el nombre de la cadena disminuida Ms comunes a y (3% poblacin mundial).

Talasemia alfa

Hidropesa fetal con Hb Bart

Talasemia Beta

Clasificacin
Rasgo talasemico/Talasemia menor Talasemia intermedia Talasemia mayor o anemia de Cooley

Talasemia mayor (Cooley)

Inicio progresivo y grave en los primeros meses de vida con anemia hemoltica, hepatoesplenomegalia, prominencia de crneo, sobrecrecimiento de la regin maxilar con fascies mongoloide.

Talasemia mayor (Cooley)

Transfusiones Sobrecarga de Hierro Quelacion de Hierro con Deferoxamina Muerte antes de 25 aos

Bibliografia
Hematologa: la sangre y sus enfermedades; Jaime Prez Jos Carlos; 2da edicin; McGrawHill; 2009. Hematologa: Fisiopatologa y diagnostico; Palomo G. Ivn; 1ra edicin; Universidad de Talca; 2009