Analizar la estructura del ADN, ARN, cromatina y cromosomas.

Relacionar sus estructuras con las funciones que estos desempean. Discutir cmo y dnde se encuentra almacenada la informacin gentica. Estudiar los mecanismos por los cuales dicha informacin se expresa Discutir la idea de DNA como "manual de instrucciones" de la vida. Reconocer la importancia de la existencia de un cdigo gentico universal.

El ADN

Es la estructura
primaria de los cromosomas

Almacena en forma de

genes toda la informacin gentica de una especie: genoma

Permite la reproductibilidad

(herencia), el desarrollo, funcionamiento y homeostasis, de un sistema biolgico autopoetico

Est formada por agregacin de tres tipos

de sustancias: azcares, llamados desoxirribosas, cido fosfrico, y bases nitrogenadas de cuatro tipos: La adenina, la guanina, la timina y la citosina.

Desoxirribunucletido

Pentosa del ADN: Desoxirribosa

Las bases pueden ser purinas (de doble anillo), como la Adenina y la Guanina... ADENINA (A)

GUANINA (G)

Tambin pueden ser pirimidinas, de anillo sencillo, como la timina y la citosina, en el ADN; y la citosina y el uracilo en el ARN

TIMINA (T)

URACILO (U)

El ADN

Capacidad para contener informacin: lenguaje codificado en la secuencia de pares de nucletidos

Capacidad de replicacin: dar origen a dos copias iguales Capacidad de mutacin: justificando los cambios evolutivos

SWI/SNF

Reacciones de acetilacion Reacciones de desacetilacion Reacciones de metilacion/desmetilacin

Nucleosoma

- DNA - Histonas H2A (2) H2B (2) H3 (2) H4 (2) H1 (1)

Octmero
(147 pb DNA)

DNA conector
(15-55 pb DNA)

11 nm

Cromatina est compuesta por ADN y protenas asociadas (histonas y no histonas) Asociacin: ADN+HISTONAS = NUCLEOSOMA

Solenoide

S O L E N O I D E

EL DNA EN EL NUCLEO INTERFSICO

NUCLEO OCTAMERICO DE ADN E HISTONAS NUCLEOSOMA

HISTONA 1

Doble hlice de ADN

ndice de compactacin compactacin

ndice de

1 6-7

Nucleosoma

Solenoide

Aprox 40

Bucles

680

Minibanda

1,2 x 104

Cromosoma

1,2 x 106

Fibras de cromatina de 10 y 30 nm

Electromicrografas de cromatina aislada de ncleo

- baja concentracin salina - sin Mg2+ - 150 mM KCl - 4 mM Mg2+

50 nm

Telmero

Centrmero

Cromosomas
Estructuras de varias formas y tamaos formada por nucleoprotenas. Nucleoprotenas combinacin de cido nuclico y protenas (histonas) Formada por una dos cromtidas (hermanas), unidas por un centrmero (DNA no est contrado).

cada molcula de DNA ha sido empaquetada en un cromosoma mittico que es 10000 veces ms corto que su longitud extendida

Cromosoma metafsico
Histonas

Son unidades hereditarias que se transmiten de una generacin a otra, estos contienen informacin codificada para una caracterstica.

Los telmeros representan estructuras esenciales para las clulas, pues evitan la fusin cromosmica, desempean un importante papel en mantener la estabilidad cromosmica y participan tanto en la meiosis como en la mitosis. Sin embargo, su funcin ms notoria es la de servir como un reloj mittico que mide y regula el nmero de las divisiones celulares.

5 000 -15 000 pb

Cada vez que ocurre una divisin celular se pierden entre 50 a 200 nucletidos del telmero

Replicacin en los telmeros

La telomerasa es una enzima ribonucleoproteica que cataliza la adicin de repeticiones telomricas (TTAGGG)n a los telmeros

hTR TEP1 hTERT

Es activa en clulas de la lnea germinal y en una gran variedad de tumores malignos.

En clulas somticas normales, su actividad est normalmente reprimida, excepto en algunos tejidos con alto potencial regenerativo (clulas hematopoyticas y epidrmicas)

Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes segn el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.

MUTACIONES
Una mutacin es un cambio heredable en el material gentico de una clula.

Mutaciones gnicas
Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucletidos del ADN.

Mutaciones cromosmicas
Este tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas:
Delecin. Duplicacin

Poliploida
Es la mutacin que consiste en el aumento del nmero normal de juegos de cromosomas

aploida
Son las mutaciones que provocan una disminucin en el nmero de juegos de cromosomas

Aneuploida
Son las mutaciones que afectan slo a un nmero de ejemplares de un cromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidas pueden ser monosomas, trisomas, tetrasomas, etc.

Trisoma 21 o Sndrome de Down que tienen 47 cromosomas.

Trisoma 18 o Sndrome de Edwards. Tambin tienen 47 cromosomas.

Monosoma X o Sndrome de Turner.

 Trisoma sexual XXX o Sndrome del triple X

Trisoma sexual XXY o Sndrome de Klinefelter.

Trisoma sexual XYY o Sndrome del doble Y.

Dr. Fernando Osores Plenge

REPLICACIN

DNA

RNAm

TRANSCRIPCIN
SNTESIS DE ARNm, ARNr, ARNt

RIBOSOMA

PROTENA

TRADUCCION

DNA
TRANSCRIPCION

RNAr (RIBOSOMAL)

RNAm (MENSAJERO)

RNAt(TRANSFERENCIA)

RIBOSOMA

TRADUCCION (SINTESIS DE PROTEINAS)

PROTEINA

BASES MOLECULARES DE LA VIDA

ADN
genoma

ADN

ARN
Clula

cromosomas

genes

PROTENAS
los genes contienen Instrucciones para hacer protenas

ADN

protenas

las protenas actan solas o en complejos para realizar las funciones celulares

La replicacin del DNA es el proceso por el cual el DNA es perpetuado. Es un proceso semiconservativo, esto quiere decir que las molculas finales contienen una hebra nueva, recin sintetizada, y la complementaria, hebra antigua, que sirvi como templado (molde).

El proceso tiene 3 fases bien diferenciadas: 1. Iniciacion. 2. Elongacion. 3. Terminacion.

Durante el proceso de replicacin se forman diferentes estructuras: 1. Burbujas y horquillas de replicacin o replicones. 2. Fragmentos de Okazaki. 3. Hebra lder o cadena adelantada. 4. Hebra discontinua o cadena atrasada.

Incremento en sus niveles de fragmentacin y modificaciones oxidativas en las bases pricas y pirimidnicas.

Cadena sin sentido

Cadena con sentido

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