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DR. ROBERT LUIS HAMILTON HOLMAN Jefe del Servicio de Endocrinologa Hospital Infantil de Tamaulipas
Un grupo de enfermedades hereditarias autosmicas recesivas, cuyo causas es un dficit en la biosntesis del cortisol y
aldosterona
Funcin de Cortisol
Funcin Inmune Metabolismo de los Hidratos de carbono, lpidos y protenas Sntesis y acciones de catecolamina y receptores adrenrgicos Contractilidad cardiaca Tono Vascular Distribuciones de agua dentro los compartimientos
FISIOPATOLOGIA
La Cortez suprarenal se divide en 3 partes. Zona glomerulosa produce aldosterona Zona fasiculada y reticularis produce cortisol y androgenas
GENERALIDADES
Debido a los niveles bajos o ausencia de cortisol se activa el mecanismo de retroalimentacin negativa y se produce un exceso de ACTH hipofisiario.
HSC
La causa del dficit de 21-OH es una alteracin en el gen CYP21A2 La enzima 21-OH est codificada en el brazo largo del cromosoma 6 (6p21.3)
GENETICA
FORMAS CLINICAS
FORMA CLASICA PERDEDORA SALINA FORMA CLASICA VIRILIZANTE
La forma clsica con prdida de sal es la mas frecuente (75 % de los casos) Se manifiesta en tero
CLASICA VIRILIZANTE
15 A 25 % DE LOS CASOS VIRILIZANTE PURO Grado de virilizacin varia 1 a 2 % de actividad enzimtica
Forma Crptica
LA FORMA CLASICA
FORMA PERDEDORA DE SAL NIA CON AMBIGUIDAD NIO CUADRO INSIDUOSA ( TRASTORNOS DIGESTIVAS, ANOREXIA, CHOQUE)
La crisis adrenal
Deshidratacin Hiponatremia Hiperkalemia Choque Acidosis Puede progresar con rapidez a colapso cardiovascular
FORMA NO CLASICA
LA MANIFESTACION DE HIPERANDROGENISMO ES VARIABLE PSUEDOPUBERTAD PRECOZ EN AMBOS SEXOS ACELERACION DE TALLA O VELOCIDAD DE CRECIMIENTO MADURACION OSEA ADELANTADO
FORMA NO CLASICA
PUBARQUIA TEMPRANA ACNE MAS O MENOS GRAVE NIAS HIRSUTISMO TRASTIORNO MENSTRAULES (OLIGOMENORREA O AMENORREA) ESTAS MANIFESTACIONES PUEDEN SER ASILADOS Y ASOCIADOS
Objetivo de Tratamiento
Sustituir hormonas deficientes Indispensables en formas graves Frenar el hiperandrogenismo Corregir dficit mineralcorticoides Evitar deplecin sdica Asegurar crecimiento normal
QUE HACER
Pacientes con ambigedad genital se tiene que vigilar estrechamente Enviar a un centro de 3 nivel Exmenes 17-hydroxyprogesterone, ES
Tratamiento de urgencias
Deshidratacin Hiponatremia Hiperkalemia Choque Acidosis Puede progresar con rapidez a colapso cardiovascular
Tratamiento medico
Pacientes con deshidratacin carga de solucin salina 20 ml/kg. Dextrosa debe ser iniciado a 2 a 4 ml por kilo Correccin de electrolitos
Tratamiento medico
Despus que el paciente ha sido estabilizados se requiere tratamiento con glucocorticoides de accin prolongado y/o con substitucin de aldosterona sinttica
VIRILIZACIN
Tratamiento
Hidrocortisona frena produccin de ACTH y de andrgenos El equilibrio entre Infra o exceso de dosis es delicado Talla es comprometida si mal dosificado Hiperandrogenismo si mal dosificado
Prednisona tabletas de 5 mg Prednisolona esta en suspensin 1 mg/mL como fisopred Hidrocortisona no esta disponible en Mxico Nombre comercial es Cortef
Mineralcorticoide
Fludrocortisone acetate (Florinef) Acta en tbulo renal promueve retencin de sal intercambiando potasio y ion hidrogeno por ello y mantiene volumen intra y extracelulares. Pacientes quienes requieren terapia parenteral de mineralcorticoide dosis alta de
Tratamiento mineralcorticoide
Se administra tabletas de .1 mg de Fludrocortisona va oral Dosis entre .05 a .2 mg/da Sal entre 1 a 3 g/da para contrarrestar perdida distribuido durante el da Nios al crecer su tendencia de perder sal se madura y no requieren.
Vigilancia
Androstenediona en rangos normales Monitorear crecimiento, Maduracin nausea, Electrolitos, virilizacin, antojo por sal, 17-hidroxiprogesterona y andrgenos
Poca glucocorticoides
Sntomas de insuficiencia adrenal (eg, anorexia, nausea, vmitos, dolor abdominal, astenia) y virilizacin y maduracin sea adelantada en forma virizantes. Demasiado glucocorticoides resulta en sobrepeso, facies Cushingoide, hipertensin, hiperglicemia, y alteraciones en crecimiento.
Estrs y Enfermedad
Uno de los mas importantes respuestas a estrs es un incremento de cortisol que es mediado por ACTH Pacientes con insuficiencia adrenal no puede responder a ningn tipo de estrs y deben recibir dosis de estrs con mas glucocorticoides.
Estrs y Enfermedad
En pacientes con enfermedad leve con temperaturas menor de 38 grados la dosis de hidrocortisona debe ser duplicado. En pacientes con mas fiebre su dosis debe ser triplicado
Estrs y Enfermedad
Si paciente esta vomitando o decada administrar hidrocortisona 50 a 75 mg/m2 parenteral IM o IV Como Hidrocortisona tiene vida media corta hay que repetir cada 6 a 8 horas 50 a 100 mg/m2/da hasta el paciente esta bien.
Tamizaje
Tamiz para buscar los masculinos que podra estar afectados y los femeninas muy virilizados que crean confusin en la asignacin sexual
Conclusiones
Causa mas frecuente de ambigedad genital Nias se diagnostican generalmente fcilmente Nios No Tratamiento multidisciplinario Familiares y paciente requieren educacin
Gracia
Tratamiento Prenatal
Segn el protocolo Carlson et al propuesto en 1999 la madre esta tratada con dexametasona 20 mg/kg/dia dividido en 3 dosis
3 HSD Deficiency
3 HSD Deficiency Classical 3-HSD Deficiency Nonclassical Nias con virilizacin Nios hipo virilizadas Perdida de sal
Prognosis
Con tratamiento medico y quirrgica la prognosis es buena Problemas psicolgicas son comunes secundarios a Ambigedad Talla baja y infertilidad es frecuente No debera haber errores en la asignacin sexual
Muerte temprana por no dar dosis de estrs de glucocorticoides por infeccin, cirugas o trauma
Nuevos Tratamientos
Estn investigando otras tratamientos para supresar ACTH y produccin androgenica. Inhibitor aromatasa (testolactona) disminuye la maduracin esqueltico. Flutamide (antiandrognica) reduce virilizacin Adrenalectomia