Farmacogenética Farmacogenómica

Idiosincrasia
Poliformismo
de enzimas

Hipersensibilidad
Herencia
Genética
poblacional

Metabolizadores
Cronofarmacología
 Influencia Identifica
herencia variaciones

Efectos Agentes Respuesta de

fármacos tóxicos origen genético

Mecanismos
Diferencia moleculares
metabolismo
Diferencia Manifestaciones
transporte clínicas
 Variante
s
genétic
Entender as
Bases genéticas
enfermedad Comportamie
nto
variantes
Identificar nuevas Entender
dianas Tx funcionamiento
genético

Desarrollo fármacos Eficacia

que actúen en ellasespecializados

Seguridad
 Identificación genes intervienen en
reacciones farmacológicas
Cómo la herencia genética afecta la
respuesta individual a los fármacos
Fármacos potentes, mejores y seguros
Métodos precisos identificación dosis adecuada
Mejores vacunas
Tx: cáncer, enfermedades cardiovasculares,
depresión…
Disminución efectos secundarios
Menor riesgo toxicidad
 Parto  menor biotransformación
Fármacos que influyen en crecimiento y desarrollo

• Incapacidad inactivar o depurar fármacos

• Dificultad metabolizar hígado disminuye funciones
• Disminuye flujo sanguíneo hepático (40-45%)

• Más susceptibles a los efectos de las dosis

• Mayor proporción T. Adiposo
• Gestación aumenta vulnerabilidad 
hormonas Aumenta progesterona: inhibe
enzimas y procesos metabólicos
•Anomalías hereditarias 
modificación en la biotransformación
•Idiosincrasia. *Metabolismo de
fármacos*
•Polimorfismo genético
ѳ ACETILACIÓN DE
ISONIACIDA: N –
acetiltransferasa.
cuando se ѳ HIDROXILACIÓN DE
presenta en + de DEBRISOQUINA: CYP2D6.
1% de la población ѳ
HIDROXILACIÓN DE
MEFENITOINA: CYP2C19.
ѳ HIDRÓLISIS DE LA
SUCCINIL COLINA por
colinesterasa atípica.
rápidos Pacientes:
lentos Metabolizador
es
Metabolizadores Metabolizadores
rápidos lentos

Poseen 1-2 alelos 2 alelos mutantes

funcionales

Información formación
enzimas
Dieta hiperproteica:
Aumenta el contenido de C-P450 y el peso del
hígado,
ф aumenta proceso oxidativo.

Dieta deficiente en proteínas y exceso de

carbohidratos:
Disminuye actividad enzimática microsomal.
ф Disminuye el flujo renal y la eliminación de los
fármacos.
Verduras inductoras Cp450:
coles, nabos, rábanos inducen C-P450
ф aumentan las reacciones de oxidación y
conjugación.
Café, Teofilina, cola, tabaco, chocolate, carnes
asadas aceleran el metabolismo.
Jugo de toronja: a través de CYP3A4 intestinal
Efectos de los administración
Ritmo circadiano fármacos
fármacos
en función
Mejor momento
tiempo Cronoterapia de administración
biológico
fármacos eficacia

efectos adversos

 Interacción fármaco-ritmo endógeno 

 Modificación farmacológica de los

ritmos endógenos 
 Disminución obtener mismo
administración Aumentar
efecto efecto que
repetida dosis
farmacológico al inicio del Tx

Estado
Normalmente
insensibilidad/  inhibición Cepas
sensibilidad resistente
o muerte bacterias
disminuida s
 Estados fisiopatológicos
cardíaca
Hipotiroidismo
Insuficiencia hepática
Hipertiroidismo

Cáncer Estrés renal

Desnutrición Fiebre

Inanición

Balance
hidroelectrolítico
Equilibrio ácido-base
Temperatura corporal
 Reacción
adversa

Respuesta Efectos agresores

inmunológica del fármaco

Consumo Reacción a
fármaco metabolitos
 Efectos
exageradamente
prolongados
Alergia o
sensibilidad Efectos nuevos
exagerada Anormal
Genéticamente Mayor
determinada sensibilidad
al fármaco
Capacidad de
respuesta
disminuida
Distribución
anormal