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Desde Mendel hasta las molculas

Los cidos nucleicos son biomolculas muy grandes. Polmeros de nucletidos y son ADN y ARN. El peso molecular de estos polmeros es muy elevado: en el caso del hombre, es de 3,6 X 1012, que equivale a 5,6 X 109 pares de nucletidos. En las clulas eucariotas, el ADN se encuentra principalmente en el ncleo, pero tambin en las mitocondrias y en los cloroplastos. El ADN de las mitocondrias y de los cloroplastos es similar al de las clulas procariotas.

El ADN en la historia
(Acido desoxiribonucleico)

Y continuamos con la historia.....


1869. Johan Miescher descubre la nuclena en el ncleo celular del pus, acdica, rica en PO4. Sabemos ahora que es cido nucleico
1882. Walther Flemming descubre los cromosomas y la mitosis. 1882-1892. Weismann distingue entre clulas somticas y germinales y postula la reduccin del nmero de cromosomas en clulas germinales. En su libro Das Keimplasma describe la meiosis como mecanismo de distribucin de los cromosomas. 1887. Edouard van Beneden descubre que cada especie tiene un nmero fijo de cromosomas. 1888. Waldemeyer propone el trmino cromosoma. 1900. Hugo De Vries, Carl Correns y Eric von Tschermak redescubren de manera independiente los trabajos de Mendel.

Y continuamos con la historia.....


1902. Sutton y Boveri postulan de forma independiente la teora
cromosmica de la herencia , segn la cual un organismo precisa de un juego completo de cromosomas para su normal desarrollo, cada cromosoma contiene ciertos determinantes hereditarios; se distribuyen de forma independiente durante la meiosis

1909. W. Johannsen propone el trmino gen para denominar los


factores hereditarios/ gmulas/ pangenes...

1910. T. Morgan propone que los genes estn en cromosomas

CROMOSOMAS Y CARIOTIPO

1. Los cromosomas pueden distinguirse de acuerdo a su tamao, morfologa (posicin del centrmero), y su patrn de tincin (quinacrina, Giemsa etc.). 2. Bandeado caracterstico (alternancia de bandas claras y oscuras) 3. Autosomas y cromosomas sexuales

El ADN
Es un biopolmero donde los monmeros son los nucletidos, unidades moleculares que constan de:
a. un azcar de cinco carbonos, -D-desoxirribosa b. un grupo fosfato (cido fosfrico). c. una base nitrogenada: una purina de doble anillo o una pirimidina de anillo simple.

Bases pricas

Bases pirimdicas

La unin de la base nitrogenada con la pentosa se realiza mediante un enlace Nglucosdico entre en C1 de la pentosa y el nitrgeno que ocupa la posicin 1 en las bases pirimidnicas y el nitrgeno de la posicin 9 en las bases pricas. Esta molcula recibe el nombre de nuclesido

Nuclesido

Cuando al nuclesido se le une el fosfato mediante un enlace ster (ster fosfrico entre el carbono 5 de la pentosa y el grupo fosfato) tenemos los nucletidos. Los nucletidos se pueden separar en sus componentes por hidrlisis. Si es hidrlisis alcalina se separa en el nuclesido y el fosfato. Si es hidrlisis cida en la base nitrogenada por un lado y la pentosa con el fsforo por otro.

Nucletido

NH2 N NH2 N

adenina
O HO P OH OH HO N N H OH O O

enlace N-glucosdico
HO P OH O

N CH2

N O

desoxirribosa enlace ester


OH

fosfato
OH

El ADN est formado por cadenas de nucletidos, unidos por enlaces covalentes entre la molcula de azcar de un nucletido (el carbono 3 de la desoxirribosa) y la molcula de fosfato del siguiente nucletido que a su vez est unido al carbono 5 de la pentosa.

Estos enlaces son llamados uniones o puentes fosfodister 5 3, porque el fosfato est unido por una unin ster fosfato al azcar del nucletido y por otra unin equivalente al azcar del nucletido que lo precede.

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Estructura ADN
Primaria Secundaria Terciaria

NIVELES ESTRUCTURALES DEL ADN

En el ADN se distinguen los tres niveles estructurales: 1. La estructura primaria o secuencia de nucletidos. 2. La estructura secundaria o doble hlice. 3. La estructura terciaria o ADN superenrollado: torsin de la doble hlice sobre s misma.

Para conseguir que el ADN quepa dentro del ncleo, se encuentra muy empaquetado, y an ms cuando se condensa para formar un cromosoma.

Estructura primaria del ADN (secuencia de nucletidos)

Es la secuencia de nucletidos de una sola cadena. Se pueden distinguir en ella un esqueleto de pentosas y fosfatos y una secuencia de bases nitrogenadas. El nmero de hebras diferentes de ADN que se puede formar combinando las cuatro bases nitrogenadas -adenina, guanina, citosina y timina-, es muy elevado. Los anlisis qumicos han demostrado que el porcentaje de guanina, citosina, adenina y timina es el mismo para todos los individuos de una misma especie. Este hecho se debe a que las caractersticas son muy similares dentro de la especie.

Estructura secundaria del ADN (doble hlice)

La estructura secundaria del ADN es la disposicin espacial en doble hlice de dos cadenas de polinucletidos, con las bases nitrogenadas enfrentadas y unidas mediante puentes de hidrgeno.

Chargaff (1950) observ que todos los ADN tenan tantas molculas de adenina (A) como de timina (T), y tantas de citosina (C) como de guanina (G).

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Los estudios mediante difraccin de rayos X aportaron nuevos datos sobre la estructura del ADN. A partir de los estudios del ADN mediante la difraccin de los rayos X, Franklin y Wilkins observaron entre 1950 y 1953 que el cido desoxirribonucleico tena una estructura fibrilar de 20 de dimetro, en la que se repetan ciertas unidades cada 3,4 , y que haba otra repeticin mayor cada 34 .

3,4 Amstrongs

20 Amstrongs

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Basndose en los datos anteriores, J. Watson y F. Crick elaboraron, en 1953, el modelo de la doble hlice.
El ADN, segn dicho modelo, estara formado por dos cadenas de polinucletidos que seran antiparalelas, es decir, tendran los enlaces 5'3' orientados en diferente sentido, complementarias y enrolladas una sobre la otra en forma de doble hlice.

Caractersticas de la doble hlice


Dos cadenas polinucletidas unidas entre s Antiparalelas Complementarias Estabilizadas por puentes de hidrgeno entre bases nitrogenadas Enrolladas en espiral alrededor de un eje imaginario Esqueleto azcar fosfato hacia fuera Planos de las bases perpendiculares al eje y paralelos entre s Gira en sentido dextrgiro (reloj) 10 pares de nucletidos por vuelta (3,4 nm) Dimetro .- 2 nm

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SURCOS DEL ADN:


Son las zonas donde las bases nitrogenadas van a ser accesibles desde el exterior. Se van alternando as dos tipos de surcos: un surco mayor y un surco menor.

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Desnaturalizacin renaturalizacin del ADN


La doble hlice de ADN en estado natural es muy estable; pero, si se calienta, cuando la temperatura llega aproximadamente a 100C, las dos hebras de la doble hlice se separan, se produce la desnaturalizacin del ADN. Si posteriormente se mantiene el ADN desnaturalizado a 65C, las dos hebras vuelven a unirse. Esta restauracin de la doble hlice es lo que se llama renaturalizacin y es lo que permite la hibridacin si se parte de hebras de distintos ADN

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Modelos de doble hlice del ADN


En la actualidad se han encontrado otras variantes en determinados sitios del genoma. Estos cambios se producen en secuencias muy cortas y suelen tener implicaciones importantes en la regulacin de la expresin gnica. Tres tipos de estructura en doble hlice del ADN: las formas B, A y Z

La forma B (descrita por Watson y Crick). Es una hlice dextrgira con las bases complementarias situadas en planos horizontales.

ADN B

Modelos de doble hlice del ADN: forma A La forma A tambin es dextrgira, pero las bases complementarias se encuentran en planos inclinados y une el eje de la molcula que atraviesa dichos planos por puntos desplazados del centro. Es ms ancha y corta que la forma B. Contiene 11 pares de bases por vuelta (10 en la forma B)
Tiene una especial importancia para la regulacin de una expresin gnica, dado que las regiones reguladoras con sitios de unin de factores de transcripcin pueden sufrir estas transiciones estructurales. El ADN-A se forma al bajar la humedad en el laboratorio hasta el 75%.
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Modelos de doble hlice del ADN: forma Z La forma Z es levgira, y tiene un enrollamiento irregular que provoca una configuracin en zigzag, a la que hace referencia su nombre. Esta estructura aparece en regiones del ADN donde se alternan muchas citosinas y guaninas. Ms larga y estrecha que la forma B. Contiene 12 pares de bases.
El ADN-Z aparece en plsmidos para relajar tensiones debidas a superenrollamiento y en eucariotas aparecen secuencias que potencialmente adquieren esta estructura en regiones esenciales para el metabolismo de cidos nucleicos y la expresin gnica, porque se asocia a regiones de comienzo de la transcripcin.
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TIPO DE ADN

GIRO DE HELICE

nm por Vuelta

Plano entre bases

n de nucleotidos por vuelta

A B Z

Dextrgiro Dextrgiro Levgiro

2.8 3.4 4.5 ADN B

inclinado perpendicular zig-zag

11 10 12

ADN A ADN Z

ADN-A

ADN-B

ADN-Z

los surcos son ms parecidos en anchura:

Ms corta

surco mayor estrecho y profundo surco menor ancho y superficial

Ms larga
el surco mayor no existe, es muy poco profundo

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bases algo inclinadas: 9

surco menor, profundo y estrecho

dextrgira

levgira

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El ADN superenrollado. El empaquetamiento del ADN circular Las molculas de ADN circular, como el ADN bacteriano o el ADN mitocondrial, presentan una estructura terciaria, que consiste en que la fibra de 20 se halla retorcida sobre s misma formando una especie de superhlice. Esta disposicin se denomina ADN superenrollado.

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Superhlices en plsmidos (ADN extracromosmico) DNA circular, relajado

DNA circular

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Tipos de ADN segn su estructura, su forma y su empaquetamiento

ESTRUCTURA

FORMA

EMPAQUETAMIENTO

Monocatenario
(Virus)

Lineal

Asociado a histonas (Eucariotas)

Bicatenario

Circular (Procariotas)

No asociado a histonas

FUNCIN BIOLGICA DEL ADN


El ADN es la molcula almacn de la informacin gentica y contiene todas las instrucciones necesarias para construir todas las molculas del cuerpo de un ser vivo. Para ello tiene que ser capaz de realizar copias de si mismo (replicarse) mediante un proceso basado en la complementariedad de las bases.
En cuanto a su longitud el ADN mide: 1,7 en el virus del polioma; 1,36 mm en Escherichia coli; 11,2 cm en cada clula de Drosophila; 0,57 m en el erizo de mar; 0,93 m en el gallo; 1,89 m en el perro, 2,36 m en el hombre (sumando el ADN de los 46 cromosomas), etc.

La longitud del ADN no siempre guarda relacin con la complejidad del organismo. Muchas especies tienen mucho ms ADN que el necesario para codificar su estructura y fisiologa. Esto ha dado lugar a numerosas hiptesis sobre las funciones de ese ADN supernumerario.

Gracias!!

http://www.youtube.com/watch?v=Ipa4bRw UTY8 cromatina organizacin

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