Universidad Anhuac Mayab. Escuela de Medicina.

Integrantes: Jorge Valladares Jos Mier Anglica Bautista Patricio Correa Weyller Pam

 La naturaleza hereditaria

del organismo est definido por el genoma. Es de carcter hereditario. Se divide en genes. Pueden existir alelos. En los cromosomas se les denomina locus. Por ltima definicin de genoma es determinar la secuencia del DNA en los cromosomas.

Fuente: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 2

Eventos importantes en Gentica en el siglo.

Fuente: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 1

El material gentico debe proveer lo genotpico, fenotpico y las funciones evolutivas de replicacin, expresin de genes y mutacin.

Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 2

Los experimentos de Miescher Y Griffiths

 En l868 ,el estudiante

suizo de medicina, Johann Fiedrich Miescher aisl una substancia cida a la que llam nuclena. Ms adelante estos fueron conocidos como cidos nucleicos.

 En los anlisis posteriores

descubrieron los 2 tipos de cidos nucleicos que existen.

P.A. Levene demostr la

composicin de los nucletidos.

Pero afirm incorrectamente

que todos los ADN, sin importar el origen, se componen de cantidades iguales de nucletidos.
La afirmacin correcta ms

tarde fue que haba la misma cantidad de purinas y pirimidinas (bases) en la molcula de ADN.

 En 1928 Frederick

Griffith experiment la transformacin. Utiliz la bacteria Diplococcus Pneumoniae o pneumococco. Eran 2 tipos IIR y IIIS

 Inyect primero rugosas vivas y los ratones

sobrevivieron. Inyecto lisas vivas y los ratones moran. Y por ltimo sobrevivan por inyeccin de bacterias lisas muertas por calor. Luego inyect a los ratones con la combinacin de las bacterias rugosas Tipo IIR (no patgenas) vivas y lisas Tipo IIIS (patgenas) muertas por calor.

Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 3

 Su resultado fue que: al

no ser perjudiciales ninguna, los ratones an as murieron y se recuperaron bacterias lisas vivas. De tipo IIIS Y NO DE TIPO IIS como se esperara. En conclusin las bacterias rugosas vivas se transformaron en bacterias lisas vivas. Cierta clase de material gentico haba pasado de las clulas muertas tipo III a las vivas tipo II.

Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 3

 La prueba de que el ADN fue

causante de la transformacin de la bacteria pneumoncocco.

Fue en 1944 por Oswald Avery,

Colin MacLeod y Maclyn McCarty.

Utilizaron 3 tipos de enzimas con

el propsito de obtener un ADN puro.

Experimento de Alfred Hershey y Martha Chase.

 Una de las pruebas

que defini al ADN como portador de la informacin gentica se obtuvieron con un experimento con virus bacterifagos. Estos estudios fueron realizados por Alfred Hershey y Martha Chase en 1952.

 La razn de utilizar un virus

es que son organismos simples y su reproduccin

es controlada por la
informacin gentica del ncleo. Sin embargo son

parsitos que slo se

pueden reproducir en clulas husped cuyas

propiedades metablicas
sea compatibles.

 Utilizando el virus bacterifago

T2 afecta a la bacteria Escherichia Colli o E. Colli. Este

bacteriofago es 50% protenas y 50% ADN.

Mostraron que el DNA del virus

entr a la bacteria y las protenas (cpside y cuerpo) permanecieron fuera de ella. Deduciendo que la reproduccin

viral est en la informacin

gentica (ADN).

 Las bases del experimento fueron: El ADN contiene

fsforo 31P y las protenas contienen azufre 25S y

virtualmente no contienen fsforo.
Utilizando istopos radiactivos y por mtodos de

sedimentacin observaron que los virus con el istopo

de Fsforo que es 32P fue encontrado dentro de las clulas y que no hubo sedimentacin de esta molcula puesto que se encontraba dentro de la clula.
Por otro lado el istopo del azufre 35S fue separado de

las clulas sin afectar la reproduccin del virus T2.

Sin embargo el ADN es el material gentico de todos los organismos vivos. La nica excepcin son algunos virus, llamados RNA virus, que como su nombre lo indica su material gentico es el RNA.

Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 4

Mendelismo y las bases de la herencia.

 El monje austriaco

Gregor Mendel, public en 1866, Experiments in Plant Hybridization Es la explicacin de una serie de experimentos referidos a cmo la herencia de las caractersticas de un organismo son heredadas.

 Formul tres leyes que

Mendel propuso que

sirvieron como bases en los estudios de gentica moderna. El primer experimento consisti en cruce monohbrido y el segundo fue un cruce dihbrido.

los genes vienen en parejas . Las formas recesivas y dominantes las llam alelos. Los alelos pueden ser Homocigotos o Heterocigotos.

 Las plantas que escogi son

dicotmicas. Fueron plantas de guisantes. Raza pura. Con caractersticas fenotpicas particulares.

 Se le llama as por que solo

una caracterstica era heredada. Los factores de la herencia son los genes. Termino usado por primera vez por W. Johannsen en 1909. Las formas recesivas y dominantes son conocidos como alelos.

 El primer experimento

contempl la herencia de la altura. El factor latente se llama recesivo. El factor expresado es el dominante. El radio de herencia aproximado fue de 3:1

 En un heterocigoto, un alelo puede ocultar la

presencia de otro.
La presencia de alelos domniantes tienen el

control del fenotipo aun cuando solo se encuentre una copia.

 En un heterocigoto,

dos alelos diferentes se separan uno del otro en la formacin de gametos. La base biolgicaq de este fenmeno es el apareamiento y luego la separacin de cromosomas homlogos durante la meiosis.

EXPERIMENTO DE MENDEL CON CHCHAROS. Cruce dihbrido. Los chicharos eran amarillos lisos y verdes rugosos.

 Los alelos de diferentes genes se separan , o

arreglan independientemente uno del otro.

Sin embargo se contemplan algunas

excepciones.

cmo se transmite la informacin de una a la siguiente generacin celular? cmo el ADN puede dirigir la construccin y el funcionamiento de un ser vivo?

 Dogma: Proposicin

Crick (1970) propuso la

que se asienta por firme y cierta y como principio innegable de una ciencia.
La informacin

gentica es transmitida por el ADN.

idea de un sistema fundamental de mantenimiento y flujo de la informacin gentica en los organismos vivos que denomin Dogma Central de la Biologa Molecular.

 De

manera que la informacin gentica contenida en el ADN se mantiene mediante su capacidad de replicacin. La informacin contenida en el ADN se expresa dando lugar a protenas, mediante los procesos de transcripcin, paso por el que la informacin se transfiere a una molcula de ARN mensajero (ARN-m) Y mediante el proceso de la traduccin el mensaje transportado por el ARN-m se traduce a protena.

 Este "dogma" se ha completado con dos

nuevos procesos como son la transcripcin inversa y la auto replicacin del ARN, ambos encontrados en ciertos grupos de virus que tienen como material gentico ARN y no ADN.

 El ADN de cada gen tiene una serie de tripletes

(codones) de nucletidos que difieren de otros genes. Esta informacin es transcrita del ADN formando una clase de ARN llamado ARN mensajero (mRNA). mRNA: es una serie de nucletidos complementaria del ADN del gen. Es sintetizado en el ncleo y pasa al citosol donde organelos como los ribosomas lo utilizan como plantilla para la sntesis de una enzima u otra protena especfica en un proceso llamado traduccin.

La transcripcin como su nombre lo indica transcribe la informacin de un gen (ADN) formando una nueva molcula llamada ARNm .

 Para que se produzca la sntesis de protena

los aminocidos deben ser activados con ATP y unirse a lo que conocemos como tRNA. As llegan a los ribosomas donde llegan en un orden especfico para la formacin de una protena. En los ribosomas se da la unin de los aminocidos que son acarreados por los tRNA.

 El ADN es capaz de autoduplicarse para pasar

de generacin en generacin de una clula a otra en un proceso llamado replicacin. Se dice ser semiconservativa pues en este proceso se conserva 1 hebra original combinada con una copia en las clulas nuevas. (Este proceso se lleva a cabo en la mitosis (y meiosis durante la interfase en la etapa S (Sntesis) de material gentico.

El esquema en la izquierda muestra el porqu la replicacin es semiconservativa. El esuqema inferior resume el dogma de la biologa molecular.

 La unidad bsica de los

cidos nucleicos es el nucletido. Compuesto por una base nitrogenada, un azcar y un fosfato. La base est unida a la pentosa por un enlace glucosdico (un sacrido unido al OH de otra molcula). La pentosa y el fosfato por un enlace ster (unin de un radical cido con un alcohol).

 La diferencia entre la ribosa y la desoxirribosa es que la

ribosa tiene un OH e n la posicin 2 del anillo de pentosa. La pentosa del ADN es la desoxiribosa.

 Las bases nitrogenadas

son derivados de anillos de purina (2 anillos: adenina guanina) O pirimidina (1 anillo: citocina, timina y uracilo).

 Cada

cido nucleico contiene 4 tipos de bases: en el caso del ADN es timina, citocina, adenina, guanina) En el ARN la timina es sustituida por el uracilo. La nica diferencia entre la timina y el uracilo es la presencia de un metilo como sustituto del C5. Las bases se abrevian con su letra inicial (A, C, G, T, U).

 Un

cido nucleico consiste en una cadena larga de nucletidos. El esqueleto de la cadena polinucletida consiste en series alternadas de pentosa (azcar) 5 y residuos de fosfato 3. Conectados en direccin 3 a otro azcar con residuo de fosfato.
Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 5

Las bases nitrogenadas

que saltan sobresalen.

Es conveniente la lectura de cidos nucleicos en direccin 5 a 3

El modelo de Watson y Crick

 Los principales indicios se

dieron por los experimentos con rayos X . Rosalind Franklin us un cristal puro de ADN exponindolo a rayos X fue difractado en direcciones muy especificas. El grado y la naturaleza de desviacin dependen de la estructura de la molcula.
Tomado de: R. McKee, T. McKee. Bioqumica la base molecular de la vida. (2004). Ed. McGraw Hill Pag. 574

 La difractacin del ADN mostr la forma de una doble

hlice. Su dimetro es de 2 nm y por vuelta son 3.4 nanmetros aproximadamente unas 10 pares de bases por vuelta. A partir de estas imgenes Franklin y Wilkins dedujeron que las bases (que son molculas planas) estn apiladas una sobre otra. A partir de estos estudios Watson y Crick en 1953 construyeron el modelo de la doble hlice.

 Las medidas (2 nm y 3.4

nm) La densidad de la molcula sugiere que la hlice debe contener 2 cadenas de polinucletidos. El dimetro constante de la molcula se explica si las bases en cada cadena van hacia adentro de la misma y su unin es de una purina con una pirimidina .
Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 6

Si fuera purina-purina sera

muy ancha. Y pirimidinapirimidina muy angosta. Las proporciones de las bases son relativas. Habr la misma cantidad de C que de G y de A que de T.

Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 6

 Watson

y Crick tambin propusieron que las cadenas se unen por enlaces de hidrgeno entre las bases nitrogenadas. Estas reacciones reciben el nombre de apareamiento de bases y se dice que son complementarias.

 Tambin explicaron

que tienen una direccin antiparalela una corre en la direccin 5 a 3 y la otra en direccin 3 a 5.

Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 6

 Las bases se

encuentran hacia adentro. Son estructuras planas, en parejas, perpendiculares al eje de la hlice. Se considera como una escalera en espiral.
Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 7

 Cada par de bases rota 36

alrededor del eje en relacin al siguiente par de bases. Asi que 10 pares de bases hacen un giro de 360. El giro de las dos cadenas forma la doble hlice con un borde mayor (2.2 nm) y un borde menor (1.2 nm) a lo largo. Gira a favor de las manecillas del reloj (derecha). Estas caractersticas representan a la forma B del ADN (que es la estructura ms comn ms no la nica

Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 7

 La forma B del DNA es una

doble hlice que consiste en 2 cadenas de polinucletidos con una conformacin antiparalela. Las bases nitrogenadas de cada cadena son anillos planos de purina o pirimidina que se encuentran opuestas una con otra unidas mediante enlaces de hidrgeno pero con apareamiento especfico: Una purina y una pirimidina, en este caso las combinaciones seran A-T y C-G.

 Su dimetro es de 2 nm y

por vuelta son 3.4nm aproximadamente unas 10 pares de bases por vuelta. Forma un borde mayor (ancho) y un borde menor (angosto).