HEMOGLOBINOPATIAS

28/09/2013

Sntesis de hemoglobina

18/11/07

Estructura del heme

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Estrutura de la hemoglobina

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Hemoglobinopatias
Son un grupo de trastornos hereditarios poco comunes que comprometen la estructura normal de la molcula de la hemoglobina.

Dichos trastornos abarcan la enfermedad por hemoglobina C, la enfermedad por hemoglobina S-C, la anemia de clulas falciformes y varios tipos de talasemia.
Las enfermedades hereditarias por hemoglobinas anormales afectan a millones de personas en todo el mundo. Las ms importantes son las que comprometen las cadenas de la hemoglobina (HGB) y, por supuesto, la ms comn es la drepanocitosis o anemia de clulas falciformes. Todas estas entidades son ms frecuentes en personas de raza negra y su mestizaje.

18/11/07

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Sntesis de globina

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Sntesis de globina

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Hemoglobinopatias

Cualitativas

Cuantitativas

S, C, D, E, etc

Talasemias

Alfa Beta

Variantes estructurales

Sntese deficiente de cadenas globnicas alfa o beta

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Distribuicion geogrfica

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Hemoglobinopatia S

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Enf. Celulas Falciformes

Es la hemoglobinopatia mas comn, producida a causa de las variantes estructurales de las cadenas de la globina. En 1940 se observo , que los glbulos rojos procedentes de sujetos con esta enfermedad parecian birrefringentes cuando se veian al microscopio con luz polarizada , y que presentaban una forma distorsionada bajo condiciones de desoxigenacion, en forma de hoz. Pauling en 1949, demostro que tenian una movilidad diferente cuando se comparaba con la Hb normal, la Hb A, y la llamo Hb S, ( del ingles sickle , hoz).

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Efectos del Gen

GEN MUTANTE

Polipptido Beta anormal en la Hb.

Solubilidad baja o reducida de la Hb.

Hemates Falciformes Aumento de la viscosidad y agrupamiento de las celulas. Destruccin de las celulas.

Isquemia, trombosis e Infarto.

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Anemia.

LIsquemia , trombosis e infarto Bazo: Infarto Esplenico Extremidades: Reumatismo y osteomielitis Cerebro: Accidente Cerebrovascular Rion : Hematuria, fallo renal Pulmon: Neumona. Corazn: Fallo cardiaco.

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Hemoglobinopatia S

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28/09/2013

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Hemoglobinopatia C

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Eletroforesis de Hb

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Talasemia Alfa

Portador Silencioso

-,a/aa

Microcitosis discreta Trazas de Hb H

Traza Alfa-Talasemico

-,-/aa ou -,a/-,a

Anemia, microcitosis, hipocromia Hb H: < 2,0 %

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Talasemia Alfa

Alteracion de Hb H

-,-/-,a

Anemia, Microcitosis, Hipocromia

Hb H 10 - 20 %

Hidrops Fetal

-,-/-,

Anemia, anisopoiquilocitosis, eritroblastosis Hb Barts: 80 - 100 %. Hb H: 10 - 20 %

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Talasemia Alfa

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Talasemia Alfa

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Talasemia Alfa

Hb AC

Hb H

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Talasemia Beta

Tipos

Beta + Beta + mediterraneo Beta ++ africano Beta+ silencioso Beta 0 o Beta + com Hb A2 normal

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Talassemia Beta

Beta +

Homozigote

Talasemia mayor Anemia ++++ Hb F ~ 90 % Hb A2 normal o aumentada Talasemia menor Anemia +/Hb F poco elevada en 50% de los casos Hb A2 > 3,5 %

Heterozigoto

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Talassemia Beta

Beta + mediterraneo

Homozigote

Talasemia major, Cooley Anemia +++ Hb F 20 - 80 % Hb A2 normal o aumentada Talasemia minor Anemia +/Hb F poco elevada em 50% dos casos Hb A2 > 3,5 %

Heterozigoto

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Talassemia Beta

Beta ++ africano

Homozigote

Talasemia intermedia Anemia ++ Hb F 20 - 40 % Hb A2 normal o aumentada Talasemia menor Anemia +/Hb F normal o poco elevada Hb A2 > 3,5 %

Heterozigote

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Talassemia Beta

Beta + silencioso

Homozigote

Talasemia intermedia Anemia +/++ Hb F 10 - 30 % Hb A2 aumentada Talasemia menor Anemia Hb F normal Hb A2 > 3,5 %

Heterozigote

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Talassemia Beta

Beta 0 o Beta + com HbA2 normal

Homozigote

Talasemia intermedia Anemia ++/+++ Hb F 20 - 80 % Hb A2 normal Talasemia menor Anemia +/Hb F normal Hb A2 2,0 - 3,5 %

Heterozigote

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Talassemia Beta

Gentica

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Talassemia Beta

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Talassemia Beta
HEMOSIDEROSIS

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Talassemia Beta

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Diagnstico de laboratorio

Morfologia ndices hematimtricos Eletroforesis de hemoglobinas Alcalina cida Hemoglobina fetal intra-eritrocitria Hemoglobina H Hemoglobina A2 Hemoglobina fetal Metahemoglobina Instabilidad da hemoglobina Corpsculos de Heinz Focalizacion isoeltrica Diagnstico molecular

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La tcnica de laboratorio conocida como electroforesis de hemoglobina (EFHb) empleada en el Programa de Prevencin de Anemia Falciforme est diseada para el pesquisaje masivo de hemoglobinas anormales; entre sus ventajas estn, que constituye una microtcnica y el costo en reactivos y tiempo laboral es muy bajo. Mediante esta tcnica pueden diferenciarse con precisin la presencia de las hemoglobinas A, S y C. Las muestras que tienen hemoglobina (Hb) S son sometidas a una prueba de solubilidad adicional para diferenciarla de otras variantes que migran igual.
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