Universidad de Guanajuato Campus Celaya-Salvatierra Divisin de Ciencias de la Salud e Ingenieras Licenciatura en Enfermera y Obstetricia Patologa

HEMOFILIA
Pedro Bernardo Camarena Aguilar Ana Laura Cornejo Peaflor

La hemofilia es un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a la carencia o defecto de la algn factor de coagulacion sntoma ms caracterstico son las hemorragias espontneas con el mnimo traumatismo (lesin) en distintas partes del cuerpo

Este trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, donde se localiza el gen defectuoso. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en las mujeres portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII o IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan nicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII o IX en ese cromosoma es defectuoso, el nio desarrollar la enfermedad.

Herencia de las Hemofilias A y B.

Hijo de portadora : 50% probabilidad de ser hemoflico. Hija de portadora : 50% chance de ser portadora. Hijo de hemoflico : sanos. Hijas de hemoflicos : portadoras obligadas.

Existe 2 tipos de hemofilia, ellas son - Hemofilia A

- Hemofilia B

Hemofilia A

deficiencia en el Factor VIII de la coagulacin, resultando sangrados anormales de los pacientes. La enfermedad est causada por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo.

Fisiopatologa de la hemofilia A
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Los FVIII y FIX en la hemostasia. La generacin de trombina forma parte del complejo molecular que mantiene a la sangre dentro de los vasos luego de una lesin. El FVIII funciona como catalizador enzimtico que acelera en varios rdenes de magnitud las reacciones que culminan en la generacin de trombina.

El FIXa se une al FVIIIa en un ambiente lipdico rico en factor tisular (FT) y forma un complejo llamado diezasa intrnseca, el cual genera trombina con una eficiencia 106 veces mayor que la de los FVIII y FIX por separado. Este complejo tambin supera a la diezasa extrnseca, rica en FVIIa, en un orden de 50 veces para activar al FX. La diezasa intrnseca produce 90% de la trombina generada ante cualquier dao tisular.

La trombina convierte al fibringeno (soluble) en fibrina (insoluble), propiedad que permite una accin inicial puramente mecnica en la hemostasia. La trombina es una enzima potente que permiten mantener el equilibrio hemosttico y fibrinoltico adems de promover la cicatrizacin y controlar la velocidad, amplitud y autolimitacin de la actividad enzimtica. Esta capacidad de magnificar, controlar y mantener la generacin de trombina segn los requerimientos fisiolgicos no la pueden alcanzar los pacientes hemoflicos debido a la ausencia de los FVIII y FIX.

Hemofilia B

Es un trastorno de la coagulacion, causado por la deficiencia del factor IX, que afecta la propiedad de coagulacin de la sangre.

El sangrado es la caracterstica ms importante de la hemofilia y ocurre algunas veces, aunque no siempre. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presente un sangrado en respuesta a una ciruga o a un trauma. Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de hemofilia y el ser del sexo masculino.

Sntomas de las Hemofilias.

Hemartrosis
Hematomas profundos Hemorragia quirrgica Alvolorragia Epistaxis

Equmosis
Hematuria Hemorr. intracraneal Hemorr. del frenillo Hemorr. digestiva

Hemofilias A y B. Frecuencia
50 100 casos / milln de habitantes 8-9 casos de Hemofilia A por cada caso de Hemofilia B. Hemofilia A 80% Hemofilia B 20%

Pruebas de laboratorio de la hemostasia

1) Formacin del tapn hemosttico
a) Signo del lazo Se relaciona con la integridad de la pared de capilares y arteriolas. -Signo + si aparecen 10 o ms petequias b) Recuento de plaquetas Cuantifica el n de plaquetas. -VN = entre 200.000 y 350.000. -Alterada en Trombocitopenia y trombocitosis.

c) Tiempo de sangra (TS) Prueba de la funcin plaquetaria. -Alterado en trastornos cualitativos (congnitos y/o adquiridos) y en la enfermedad de von Willebrand.

2) Formacin de fibrina
a) Tiempo de tromboplastina parcial (TTP) Evala el mecanismo intrnseco y va comn. -Alterado en deficiencias de factores, inhibidores de factores, CID y tratamiento con heparina.

b) Tiempo de protrombina (TP) Evala el mecanismo extrnseco y la va comn. -VN = 10 12 segundos.

TP = seg. Paciente / seg control = 1 +- 0,2

75 130% INR = seg. Paciente / seg control = 1 +- 0,3 -Alterado en deficiencias de factores, CID, hepatopatas y tratamiento con anticoagulantes orales. c) Tiempo de trombina (TT) Evala la va comn. -VN = 15 20 segundos. -Alterado en disfibrinogenemias, CID, antifibrinogenemia y tratamiento con heparina.

Tratamiento

Educacin acerca de la enfermedad, sus potenciales complicaciones y la consulta precoz ante episodios de sangrado. Debe hacerse nfasis en el auto cuidado y la autonoma cuya mxima expresin es la administracin domiciliaria de Factor, que conlleva una mejora importante de la calidad de vida y disminuye las hospitalizaciones. Es importante la estimulacin de una actividad fsica saludable, para fortalecer la musculatura, mantener un desarrollo armnico y orientar acerca de los deportes ms adecuados a practicar.

TRATAMIENTO ESPECFICO DE PROBLEMAS HEMORRGICOS Incluye medidas bsicas de hemostasia local, pasando por la inmovilizacin y crioterapia en articulaciones afectas El tratamiento farmacolgico sustitutivo y/o coadyuvante lo ms precoz posible, hasta una adecuada rehabilitacin en las hemorragias osteomusculares o ciruga de las complicaciones graves.

Desmopresina Antifibrinoliticos

Pronostico

Bueno, siguiendo el Tratamiento.