REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA UNIVERSIDAD DEL ZULIA FACULTAD DE MEDICINA ASIGNATURA: GENTICA MEDICA

DR. CARLOS J. CHAVEZ

MEDICO GENETISTA

Es un recurso utilizado por el genetista con el fin de obtener datos clnicos y biolgicos de una familia, siguiendo una metodologa especfica.

- Anamnesis: (Interrogatorio personal y

familiar).

- Examen Fsico. - Examenes Complementarios.

Fecha de ingreso

N de historia UGM-LUZ y N de sitio de referencia.

Tipo de Historia: 01 una pareja, 02 un propsito, 03 varios propsitos, 04 se desconoce. Motivo de Consulta: 01 asesoramiento prenupcial, 02 asesoramiento preconcepcional, 03 asesor. Prenatal,04 diagnstico.

Genetista. Cursante de postgrado.

Centro de referencia. Quin refiere? Especialidad. Nombre, 2 apellidos, edad, fecha, lugar de nacimiento, escolaridad y ocupacin del propsito y padres.

Direccin. Telfono. Diagnsticos Finales. Cdigo. Mecanismos de transmisin. Cdigo. * Autorizacin.

1. 2. 3.

Enfermedad actual:

Historia natural de la enfermedad del propsito problemas que presenta la pareja. No todas las enfermedades hereditarias son congnitas, siendo variable la poca de aparicin. Tratar de establecer si es hereditario.

Antecedentes pre-concepcionales de la pareja.

Antecedentes Familiares: Hermanos de A1, B1, C1. hijos de ellos. D1, E1, F1, G1. Estado de salud. Antecedentes tnicos. Edad. Genealoga: 3 generaciones

Prenatales: exposicin a agentes teratognicos: Infecciosos, radiaciones, drogas, incompatibilidades inmunolgicas. Obsttricos: caractersticas del parto, trabajo de parto, perodo expulsivo, indicaciones farmacolgicas, instrumentales. Perodo neonatal. Peso. Talla. CC. Alimentacin. Desarrollo psicomotor. Convulsiones.

Hbitos psicolgicos.
Antecedentes Patolgicos: mdicos, quirrgicos.

1. Inspeccin General. 2. Examen general y regional del paciente. 3. Somatometra y signos vitales: Peso. Talla. CC. CT. Distancias faciales: ICI. ICE. IP. Estado de las fontanelas. 4. Piel y faneras. 5. Crneo. Cara y cuello. 6. Trax y abdomen. 7. Regin genital.

DE IMPORTANCIA METODOLGICA

POR CONSTITUIRSE EN EL MARCO

REFERENCIAL SOBRE EL CUAL SE BASA LA CONDUCTA A SEGUIR.

Exmenes auxiliares diagnstica.

de

complementacin

Interconsultas a otros especialistas. Diagnstico Definitivo (DD), confirmando o no el diagnstico presuntivo. El DD, no siempre es fcil de lograr: Dado el elevado N de enfermedades genticas, cuadros clnicos que responden a la accin de genes distintos, con mecanismo de transmisin diferente, algunas enf. pueden ser causadas por alteraciones hereditarias o por factores ambientales. Amplia gama de mtodos auxiliares de diagnstico que se utilizan de acuerdo a la presuncin clnica.

Proceso de comunicacin, a travs del cual se proporciona al paciente y al grupo familiar informacin acerca de:

Historia natural de la enfermedad. Mecanismos hereditarios, riesgo de recurrencia. Opciones reproductivas, atencin o tratamiento disponible. Bondades, complicaciones y limitaciones de los exmenes y tcnicas a utilizar. Medios disponibles para precisar el diagnstico y recursos de informacin adicionales disponibles

Proceso por el cual se proporciona informacin a una pareja o grupo familiar sobre las condiciones de riesgo del embarazo, bondades, complicaciones y limitaciones de los exmenes y tcnicas a utilizar, medios

disponibles para precisar el diagnstico y recursos de informacin adicionales disponibles.

Obtener historia gentica familiar.

Incluya genealoga (3 generaciones).

Haya establecido, en el caso ndice (miembro afectado de la familia o antecedente familiar), un diagnstico correcto y definitivo. Solicitar exmenes de laboratorio y las copias de dichos resultados.

Interconsultas segn sea el caso, y sus respectivos informes Confirmado el diagnstico (NO SIEMPRE ES POSIBLE) Se proporciona informacin mdica a fin de ayudar al afectado y al grupo familiar a comprender los hechos mdicos de la enfermedad. Plataforma comn a partir de la cual procede el resto de la sesin.

Informacin precisa comprensible y de forma sistemtica.

Abordando los problemas mayores de la forma en que afectarn al paciente y Familia. Nombre de la enfermedad. Historia natural de la enfermedad. Cmo se realiz el diagnstico? Deben explicarse los resultados (cariotipo, ADN, entre otros).

Tratamiento
Conceptos sobre patrones de herencia.

Medios disponibles para precisar el riesgo de recurrencia y sus limitaciones.

Qu pasos deben seguirse (si existen) para prevenir la recurrencia? En qu medida afecta el riesgo de aparicin de dicha enf. en otros miembros de la familia?

Opciones reproductivas: inseminacin artificial, donacin de gametos, fertilizacin in vitro, diagnstico pre-implantacin, adopcin, diagnstico prenatal.

Qu pruebas de DGP estn disponibles?

Permitir la realizacin de preguntas.

El AG, en nuestro medio es proporcionado por el mdico genetista. En pases desarrollados especialistas en AG. es dado por

Es uno de los actos mdicos que exige un grado mayor de competencia, de cualidades cientficas y humanas. Informe para el paciente, el mdico que lo refiri.

Carcter familiar (en ocasiones comunitaria, aislados genticos).

Elaboracin de genealoga: (recoleccin de antecedentes familiares). Forma de realizacin de la HCG: (lugar, No. de entrevistas, tiempo requerido, relacin genetista familia, lenguaje utilizado). Carcter estrictamente confidencial. Asesoramiento gentico.

Informe gentico.