El Genoma humano

Steffi Ruiz De Paz

introduccin
Contiene la informacin necesaria para el desarrollo bsico de un ser humano completo. Compuesto por 24 secuencias cromosmicas distintas 22 autosomas ! 2 cromosomas se"uales# $% &' (ama)o total# *2++ millones de pares de bases de ,D*2++ .b' /ue contienen 2+.+++ 0 21.+++ 2enes De *2++ .b# 231+ .b eucromatina' 4 21+ .b heterocromatina'

GE-5., 67.,-5

8+9 ,De"tra2:nico

*+9 secuencias relacionadas con 2enes 319 ,D- no codificante# - Pseudo2enes - ;ra2mentos de 2enes - <ntrones - Secuencias 7(R

8+9 repeticiones dispersas

cromosomas
=ar2as secuencias continuas de ,D- altamente or2anizadas espacialmente para adoptar una forma ultracondensada en metafase. Se ordenan formando un cariotipo. Compuesto por 24 secuencias cromosmicas distintas 22 autosomas ! 2 cromosomas se"uales# $% &'

,D- intra2:nico
GE Unidad bsica de la herencia . Porta informacin 2en:tica necesaria para s>ntesis de prote>na 2enes codificantes' o de ,R- no codificante 2enes de ,R-' Genoma humano# entre 2+.+++ 4 21.+++ 2enes codificantes de prote>nas ;ormado por# Secuencia promotora re2ula su e"presin' 4 secuencia que transcribe ?compuesta por secuencias 7(R re2iones flan/ueantes no traducidas'% e"ones codificantes'% intrones secuencias no traducidas entre 2 e"ones /ue sern eliminadas'@
-7EA, DE;<-<C<B- DE GE-# Pro4ecto E-C5DE# Unin de secuencias genmicas que codifican un conjunto coherente de productos funcionales, potencialmente solapantes.

PSE7D5GE-ES
Se han encontrado C3.+++ pseudo2enes% Aersiones completas o parciales de 2enes /ue han acumulado diDersas mutaciones 4 /ue 2eneralmente no se transcriben. Se clasifican en# 0 Pseudogenes no procesados E*+9'. Copias de 2enes 2eneralmente ori2inadas por duplicacin% no se transcriben por carecer de una secuencia promotora 4 acumulado mutaciones. Poseen tanto e"ones como intrones. 0 Pseudogenes procesados E8+9'. Copias de ,R- mensaFero retrotranscritas e insertadas en el 2enoma. Carecen de intrones 4 de secuencia promotora.

,D- <-(ERGG-<C5 5 E$(R,GG-<C5

Comprenden la ma4or parte de la secuencia del 2enoma humano% su funcin es 2eneralmente desconocida. Estn compuestas por elementos repetitiDos# en tndem o repeticiones dispersas

,D- REPE(<D5 E- (H-DE.

Repeticiones /ue se ordenan de manera consecutiDa% secuencias id:nticas se disponen unas detrs de otras.
Satlites Comprende 21+ .b del 2enoma humano Secuencias entre 1 I Darios cientos de nucletidos 2enerando re2iones repetidas entre C++Jbases hasta Darias .b Minisatlites *+.+++ en el 2enoma humano Secuencias entre K I 21 nucletidos 2enerando secuencias entre C++ 4 2+.+++ pares de bases Microsatlites Comprende 21+ .b del 2enoma humano Secuencias entre 2 I 4 nucletidos 2enerando re2iones repetidas de LC1+ nucletidos

,D- REPE(<D5 D<SPERS5

Secuencias de ,D- /ue se repiten de modo disperso por todo el 2enoma 419 del 2enoma humano'. (ienen la potencialidad de autopropa2arse al transcribirse a un ,R-m intermediario% retrotranscribirse e insertarse en otro punto del 2enoma.

SI ! Elementos nucleares dispersos cortos' C*9' Secuencias de pocos cientos de bases repetidas miles de Deces en el 2enoma "I ! Elementos nucleares dispersos lar2os' 2+9' Comprende 21+ .b del 2enoma humano <mportancia en la re2ulacin de la e"presin 2:nica. #!$% RetroDirus end2enos humanos' Comprende 21+ .b del 2enoma humano Secuencias entre 1 I Darios cientos de nucletidos 2enerando re2iones repetidas entre C++Jbases hasta Darias .b

A,R<,M<=<D,D

7na &ariacin en el genoma, por sustitucin, delecin o insercin % se denomina polimorfismo o alelo gentico . -o todo polimorfismo 2en:tico proDoca una alteracin en la secuencia de una prote>na o de su niDel de e"presin% muchos son silenciosos 4 carecen de e"presin fenot>pica.

S Ps Principal fuente de Dariabilidad Aariaciones en un solo nucletido %ariacin estructural Duplicaciones% inDersiones% inserciones o Dariantes en el nNmero de copias de se2mentos 2randes del 2enoma. Aariaciones en un solo nucletido

.7(,C<5-ES

Sustituciones cambios de un nucletido por otro' Transiciones si suponen un cambio entre bases del mismo tipo /u>mico Transversiones si son un cambio purina ,% G'Opirimidina C% (' o pirimidinaOpurina.

'eleciones o inserciones Eliminacin o adicin de una determinada secuencia de nucletidos% de lon2itud Dariable.