NOMENCLATURA

CROMOSMICA
DOCENTE : Lic.T.M JENNY MILAGROS CHOQUE VILCA
EL CARIOTIPO HUMANO. Clasificacin del
SINCH (= ISCN)
Se ha establecido un sistema internacional de nomenclatura para
citogentica humana (SINCH = ISCN en ingles) por medio del cual
ha sido posible estandarizar la descripcin del cariotipo normal y
patolgico.

Esta clasificacin se basa en el tamao de los cromosomas
y en la posicin relativa del centrmero; si el centrmero
es central, el cromosoma es metacentrico;cuando el
centrmero esta muy cerca de un extremo el cromosoma
es acrocentrico.

Y en los casos intermedios los cromosomas son
submetacentricos .

En la especie humana no hay cromosomas con el
centrmero en un extremo (telocentricos)
La clasificacin bsica de los cromosomas
humanos comprende siete grupos
Grupo A : cromosomas 1- 3 , Que son grandes y
metacntricos (1 y 3) o submetacentricos(2)

Grupo B : cromosomas 4 y 5 , Que son submetacentrico
menores Que el 2 y parecidos entre si en tamao.

Grupo C : cromosomas 6 12 y X ,Que son
submetacentricos de tamao mediano .el cromosoma X es
uno de los dos mayores del grupo .
Grupo D : cromosomas 13 15 , Que son acrocentricos
con satlites y NOR ,de tamao mediano .

Grupo E : cromosomas 16 18 , Que son cortos ; el 16 es
metacntrico y el 17 y el 18 son submetacentrico.

Grupo F : cromosomas 19 20 , Que son pequeos y
metacntricos.

Grupo G : cromosomas 21 22 e Y ,Que son
acrocentricos con satlites y NOR , salvo el Y ,Que no
tiene NOR ni satlites y cuyo brazo corto es mas notorio.
En todos los cromosomas el
brazo corto se llama p (del
francs petit) y el brazo largo
se llama q .

Los centrmeros ,los telomeros
y la parte media de bandas
importantes se usan como
hitos para definir regiones
principales ,que se expresan
como el primer digito despus
del brazo .

Por ejemplo p1,p2 y p3 son las
tres regiones del brazo corto
del cromosoma 1(la
numeracin siempre comienza
por el centrmero).
Luego se designan las
bandas de cada regin
,de proximal a distal
(alejada del centrmero
),que constituyen el
segundo digito .
La banda usada como
hito se considera
perteneciente por
completo a la regin
mas distal .as
1p11,1p12 y 1p13 son
las tres primeras bandas
del brazo corto del
cromosoma 1 humano.
Para designar a las sub - bandas
visibles en cromosomas mas
elongados se usa un tercer digito
separado de los dos anteriores por
un punto .

La denominacin de un cariotipo
completo comienza con el numero
cromosmico ,continua con la
formula sexual y despus de una
coma se formula el tipo de
aberracin cromosmica.
Las trisomas (presencia de tres
cromosomas del mismo tipo ) son
precedidas por el signo + y las
monosomias (la perdida de un
cromosoma) por el signo - .
Para los cambios estructurales existen abreviaturas ;las mas
usadas son:
Del : delecion o perdida de un segmento.
Dup : duplicacin de un segmento.
h : regin heterocromatica
i : isocromosoma .
ins : insercin del segmento.
inv : inversin del segmento .
r : cromosoma anular .
rob : translocacin robertsoniana(poco usada).
t : translocacin simple.
ter : parte terminal del cromosoma .
der : cromosoma derivado ,formado por un reordenamiento
complejo.
De esta manera ,el cariotipo de un varn con
sndrome de Down por trisoma libre se formula
47,XY,+21 y el correspondiente a un sndrome de
Down por translocacin robertsoniana entre dos
cromosomas 21 es 46,XY,t(21q21q).

En el caso de las translocaciones robertsonianas
solo se escriben los brazos que forman el
cromosoma fusionado.