MORBUS HIRSCHSPRUNG

MORBUS HIRSCHSPRUNG
Definisi :
Kelainan kongenital oleh karena tidak
adanya ganglion Parasimpatis Meissner
dan Auerbach di kolon, mulai dari
Spinchter Ani Interna kearah proksimal,
yang diikuti tanda-tanda obstruksi usus
fungsional
SEJARAH

1886 :
- Harold Hirschsprung melaporkan perjalanan
klinis 2 orang pasien (usia 7 bulan dan 11
bulan) mengenai makroskopis kolon dilatasi &
hipertrofi, dinilai sebagai sebab primer gangguan
fungsi usus.
-Rektum pasien tidak dilatasi, mengecil,
mukosanya ulserasi, inflamasi dan edema.


-Disebut Congenital dilatation of the colon.
1938 - 1940:
Robertson, Kernohan, Tiffin, Chandler dan
Faber mengemukakan megakolon pada
Hirschsprung primer karena gangguan
peristaltik usus dengan defesiensi ganglion di
usus distal

1948 dan 1949
Swenson dalam studi manometri menerangkan
bahwa pada kolon distal tidak terdapat peristaltik
normal, melainkan terdapat spasme yang tidak
punya daya dorong. Segmen kolon sempit tidak
mengalami hypertrofi walaupun dalam keadaan
spasme yang terus menerus, sebaliknya segmen
kolon proksimal mengalami hypertrofi disamping
dilatasi
I NSI DENS :
Adalah 1 : 5.000 kelahiran hidup
Frekwensi pada laki-laki : perempuan adalah 4 : 1
Etiologi
Ada dua teori dasar mengenai defek embriologis
penyakit Hirschsprung:


1. teori kegagalan migrasi sel sel krista neural
2. teori imunologik dan hostile environment

Dalam perkembangan embriologi normal,
sel sel neuroenterik bermigrasi dari krista
neural ke saluran gastrointestinal atas
mengikuti serabut serabut vagal
yang ada ke kaudal.
Mekanisme terjadinya aganglionosis
(Okamoto & Ueda) sel neuroblas terhenti
di suatu tempat tertentu dan tidak mencapai
rektum
Bodian dkk menyatakan aganglionosis
pada Hirschsprung bukan karena kegagalan
perkembangan inervasi parasimpatik
ekstrinsik, tetapi oleh lesi primer, sehingga
ada ketidakseimbangan autonomik yang
tidak dapat dikoreksi dengan simpatektomi
Patofisiologi dan Patologi
Sistem persarafan autonom intrinsik GIT:
1. pleksus Auerbach (diantara sirkular &
longitudinal)
2. Pleksus Henle (batas dalam muskularis propia
sirkular)
3. pleksus Meissner ( di bawah muskularis
mukosa/ submukosa)

Setiap pleksus terdiri anyaman halus
terintegrasi untuk semua fungsi dengan sedikit
kontrol ssp

Ganglion menyebabkan: kontraksi & relaksasi
otot polos, normal relaksasi lebih dominan.
Adanya bolus terjadi distensi rektum, membuat
kontraksi rektum di atas bolus, dan relaksasi di
bawah bolus. Bila reflek (-) terjadi
abnormalitas
Akibatnya kenaikan inervasi intestin pada
sistem kolinergik dan adrenergik 2-3 kali di
kolon aganglionik.


Diperkirakan sistem eksitasi adrenergik
mendominasi inhibisi pada segmen aganglionik
terjadi kenaikan tonus otot polos.
Dari studi manometri anorektal: kolon sempit
tidak terdapat relaksasi hanya spasme (daya
dorong negatif)
Segmen kolon sempit tidak hipertrofi meski
spasme terus menerus.
Sebaliknya segmen kolon proksimal berganglion
normal mengalami hipertrofi dan dilatasi.

Ciri khas Hirschsprung : aganglion segmen
distal. Di submukosa aganglion Meissner dan
aganglion Auerbach di lapisan intermuskular.





Panjang aganglionosis : Berdasarkan
panjangnya daerah yang aganglioner
PH dibagi menjadi :
1. Ultrashort hanya sepertiga bawah rektum
2. Short sampai daerah rektosigmoid
3. Long segmen, mencapai kolon desenden
4. Subtotal, sampai kolon transversum
5. Total seluruh kolon

Gejala dan tanda-tanda :
- Keterlambatan mekoneum
Normal keluar dalam waktu 24 jam
setelah kelahiran. PH 90% kasus
mekoneum keluar setelah 24 jam,
mekoneum yang keluar tampak normal
berwarna kehijau-hijauan serta dalam
jumlah cukup
- Distensi abdomen
Tanda-tanda obstruksi usus jelas

DIAGNOSIS, bila ditemukan
- Muntah
Muntah berwarna hijau atau fekal di
dahului oleh distensi abdomen
- Diare
Apabila PH pada neonatus timbul diare,
harus waspada akan timbulnya
ENTEROKOLITIS
Pemeriksaan Fisik
KU. Tampak sesak nafas oleh distensi abdomen
Abdomen : Tanda-tanda obstruksi usus jelas
Tanda-tanda peritonis seperti kemerahan, oedem
dinding abdomen khususnya di punggung dan
genetalia bila terdapat penyulit
Colok dubur
Ampula rekti kosong
setelah jari di tarik mungkin mekoneum atau
feses cair akan menyemprot
Pemeriksaan radiologis
- Foto polos abdomen
gambaran obstruksi usus letak rendah
(gambaran ini ditemukan juga pada atresia
ileum, sindrom sumbatan mekonium, atau
sepsis termasuk NEC) yaitu air fluid levels
pada foto tegak
Daerah pelvis kosong tanpa udara, kecuali
bila telah dilakukan colek dubur.
Pada pasien bayi dan anak, gambaran distensi
kolon dan massa feses lebih jelas terlihat


-
Foto Enema Barium
Tanda klasik yang khas pada foto Enema barium
penyakit Hirschsprung adalah:
1. segmen sempit di bagian rektum ke proksimal
yang panjang bervariasi
2. zona transisi daerah perubahan segmen
sempit ke segmen dilatasi, terlihat diproksimal
/ daerah penyempitan.
3. segmen dilatasi
Ada tiga jenis gambaran zona transisi :
abrupt (perubahan mendadak),
cone (kerucut),
funnel (cerobong)

Selain tanda klasik, terlihat gambar
mukosa tidak teratur menunjukkan proses
enterokolitis. gambar garis garis lipatan
melintang (transverse fold), khususnya
bila larutan barium mengisi lumen kolon
dilatasi yang kosong.
Pada kasus aganglionosis seluruh kolon,
sering kaliber kolon tampak normal



Foto retensi barium
- Retensi barium 24 48 jam setelah enema
merupakan tanda penting Hirschsprung,
khususnya pada masa neonatal.
- Gambaran barium membaur dengan feses
ke arah proksimal di kolon berganglion
normal.
- Retensi barium pasien obstipasi kronik bukan
karena Hirschsprung terlihar makin ke distal,
menggumpal di daerah rektum dan sigmoid.
- Foto retensi barium ini dilakukan bila foto
barium enema atau pascaevakuasi barium tanda
khas (-)

Pemeriksaan patologik anatomik
biopsi hisap rektum dengan alat
RUBIN atau NOBLETT

Diagnosis ditegakkan bila tidak
ditemukan sel ganglion Meissner dan
ditemukan penebalan serabut saraf

Teknik pewarnaan histokimia
Asetilkolinesterase
Ada kenaikan aktivitas asetilkolinesterase
pada serabut saraf dalam lamina propia &
muskularis mukosa

Pemeriksaan imunohistokimia
Dengan potongan parafin jaringan biopsi isap
rektum terhadap enolase spesifik neuron &
protein S100 teknik
peroksidaseantiperoksidase
Menunjukkan sel ganglion berupa daerah
negatif dikelilingi pewarnaan sitoplasma dan
nuklei sel schwan
Biopsi seluruh tebal dinding rektum
Pada biopsi ini mengandung dua lapis
muskulus sirkular & longitudinal
PH dapat ditegakan berdasarkan riwayat
sakit, pemeriksaan klinis dan pemeriksaan
radiologis
Bila diagnosis diragukan, selama
memungkinkan pasien di observasi dan
dilakukan pemeriksaan radiologis ulang
1 2 bulan kemudian
Diagnosis banding
Atresia ileum
Mekonium tidak keluar spontan karena
terperangkap di ileum distal atresia dan di
kolon.
Bila mekonium diusahakan keluar dengan
irigasi, jumlahnya sedikit, berbutir butir
dan berwarna hijau muda.
foto polos abdomen terlihat tanda tanda
obstruksi usus letak rendah, foto enema
barium gambaran kolon mikro.
Sumbatan mekonium
Mekoniumnya pekat atau lengket di kolon
distal. Diduga kekurangan tripsin atau
kelainan mobilitas kolon tanpa kelainan
sel ganglion.
foto polos abdomen pelebaran seluruh
usus tanpa bayangan kalsifikasi dan tanpa
bayangan busa sabun dalam lumen usus
seperti pada ileus mekonium atau
enterokolitis nekrotikans
Atresia rektal
Atresia kolon sering di rektum atau
sigmoid.
ditegakkan dengan colok dubur bila
atresia dekat anus.
Bila letak tinggi atresia teraba di ujung
jari, Diagnosis pasti dengan rektoskopi.
Enterokolitis Nekrotikans Neonatal (ENN)
Saluran gastrointestinal mengalami
hipoksia, ulserasi gangguan fungsi
sehingga gangguan pasase usus
menyeluruh.
Pasien tampak letargik dan septik.
Mekonium dapat keluar sering
bercampur darah.
Abdomen lebih cepat memperlihatkan
tanda peritonitis
Foto polos abdomen terlihat
pneumointestinalis.
Keadaan ini mirip dengan sepsis,
hipotiroidisme atau neonatus prematur
dengan fungsi gastrointestinal yang
belum adekuat.
Peritonitis Intrauterin
Disebut peritonitis mekonium akibat perforasi
gastrointestinal semasa kehidupan intrauterin.
Mekonium yang keluar ke rongga peritoneal
mengalami kalsifikasi, khususnya bila
perforasi terjadi dalam kehamilan muda.
Neonatus dengan sepsis
Evakuasi mekonium bisa tidak terjadi dalam
24 48 jam setelah kelahiran.
Pasien menolak minum, terjadi distensi
abdomen mulai pada epigastrium (gastric
ileus).
Muntahan cairan lambung yang semula putih,
jadi hijau atau merah karena perdarahan .
Pada pemeriksaan pasien apatis, letargik.
Abdomen kembung terbatas di daerah
epigastrium atau menyeluruh.
Sindrom kolon kiri distal
Kenaikan kadar glukagon neonatus yang
dilahirkan dari ibu DM
mengakibatkan penurunan motilitas kolon.
Foto polos abdomen terlihat pelebaran usus
menyeluruh.
Foto enema barium terlihat daerah transisi pada
fleksura lienalis dan ampula rektum terlihat
lebar.
Obstipasi psikogenik
Gejala dan tanda mulai usia 2 tahun atau lebih.
Pasien memiliki masalah kejiwaan, kurang
perhatian orang tua.
Beberapa hari tidak defekasi, bila berbulan
bulan feses keluar sedikit karena adanya
desakan massa feses dari proksimal, terjadi
pengotoran (soiling)celana oleh feses.
Umumnya pasien sehat, namun perilaku
menarik diri dari pergaulan dan orang tua
sering mengatakan anak sering bersembunyi di
balik pintu.
Pemeriksaan fisik, abdomen tak kembung,
palpasi teraba fekaloma di abdomen
bawah. Pada colok dubur teraba fekaloma
dekat sfingter anal, feses seperti tanah liat.
Penyelesaian dilakukan dengan toilet
training dan penyelesaian masalah
kejiwaan oleh psikolog



Prosedur bedah
Tindakan bedah sementara : Kolostomi
Tindakan dekompresi: awalnya secara
medik bila tak berhasil dilakukan
pembuatan kolostomi di kolon
berganglion normal paling distal.
Tujuannya untuk menghilangkan
obstruksi usus, mencegah enterokolitis
yang dikenal sebagai penyebab kematian
utama.

Kolostomi dikerjakan pada:
1. Pasien neonatus.
(Karena bedah defenitif langsung tanpa
kolostomi menimbulkan banyak komplikasi &
kematian)
2. Pasien anak & dewasa yang terlambat di
diagnosis.
(kolon sangat berdilatasi & terlalu besar
untuk dianastomosiskan dengan rektum dalam
bedah defenitif. Setelah kolostomi, kolon
mengecil setelah 3-6 bulan, anastomosis lebih
mudah dikerjakan dan hasil lebih baik.

3. Pasien enterokolitis berat dengan KU
berat dengan kolostomi pasien akan cepat
mencapai perbaikan keadaan umum.

Tindakan bedah defenitif
1. Swenson Prosedur
2. Duhamel Prosedur
3. Soave Prosedur
4. Rehbein Prosedur
1. Prosedur Swenson
prosedur pertama yang berhasil.
Disebut prosedur rektosigmoidektomi
dilanjutkan dengan abdominoperineal
pullthrough .
Anastomosis dilakukan langsung di luar
rongga peritoneal.

2. Prossedur Duhamel (retrorectal pullthrough)
rektum dipertahankan.
Teknik anastomosis dikerjakan berbagai
cara, Pada prosedur Duhamel modifikasi
penggunaan stapler linear,
anastomosis puntung rektum dengan
kolon proksimal yang ditarik untuk
menciptakan rektum baru dilakukan
langsung dengan stapler dan dilanjutkan
anastomosis kolorektal intraperitoneal.


3. Prosedur Souve (endorectal pullthrough)
dilakukan pendekatan abdominoperineal dengan
membuang lapisan mukosa rektosigmoid dari
lapisan seromuskular.
4. Prosedur Rehbein
reseksi anterior yang diekstensi ke distal sampai
dengan pengangkatan sebagian besar rektum.
Prosedur bedah defenitif melalui laparoskopi
dilakukan satu tahap, prosedur Swenson,
Duhamel, dan Soave dikerjakan melalui bedah
laparoskopik.
Kesulitan bedah defenitif laparoskopi :
1. dengan endostapler puntung rektum
tidak terpotong tuntas pada
prosedur Duhamel terjadi Pouchitis.
2. anus bayi yang masih kecil tidak
muat untuk stapler sehingga
menyulitkan
3. biayanya mahal waktu yang
dibutuhkan lama (kurang lebih 5 jam)
Pembedahan definitif berhasil bila
penderita dapat defekasi teratur dan
kontinen. Pembedahan dapat
menimbulkan gangguan fungsi spinchter

Ganguan fungsi tersebut :
1.Inkontinensia
2.Soiling / kepicirit
3.Obstipasi berulang
Permasalah bedah defenitif
Setiap masalah yang timbul dalam 4
minggu pertama setelah bedah dinilai
sebagai komplikasi dini pascabedah.
Penyulit pasca bedah
faktor predisposisi terjadinya komplikasi
pasca bedah yaitu:
Usia saat pembedahan defenitif ( > muda
lebih sering komplikasi)
Kondisi optimal pasien prabedah.
Prosedur bedah yang digunakan

Keterampilan dan pengalaman
spesialis bedah yang melakukan
pembedahan
Jenis dan cara pemberian antibiotika yang
dipakai
Perawatan pascabedah

Macam macam penyulit:
1. Kebocoran anastomosis
2. Stenosis
Etiologi stenosis :
1. Gangguan penyembuhan luka di daerah
anastomosis.Infeksi primer atau
kebocoran anastomosis: pembentukan
jaringan fibrosis
2. Prosedur bedah yang dipakai
Stenosis sirkular pada garis anastomosis disebabkan
prosedur Swenson atau Rehbein.
Stenosis berbentuk segitiga atau oval di posterior dan
septum tidak terpotong tuntas pada prosedur Duhamel.
Stenosis memanjang dapat disebabkan oleh prosedur
Soave
Manifestasi klinis stenosis :
gangguan defekasi. Pada saat defekasi feses akan
keluar sedikit demi sedikit karena dorongan feses
dari bagian proksimal menyerupai inkontinensi.
diikuti oleh enterokolitis ditandai distensi
abdomen, kenaikan suhu tubuh, feses cair bau
busuk.
Komplikasi lain adalah fistulasi rektoperineal.
Pencegahan dan tindakan:
Pada stenosis prosedur Duhamel
1. puntung rektum ditinggalkan tidak terlalu
3 cm di atas dasar peritoneal
2. septum terpotong tuntas
3. ruang retrorektal dibebaskan sempurna
sepanjang dinding puntum rektum hingga
sfingter anal

3. Penyulit yang lain adalah enterokolitis
Etiologi: Obstruksi usus parsial
Manifestasi Klinis
Awalnya distensi usus akibat kegagalan evakuasi
mekonium dan udara yang dapat mulai pada hari
pertama kehidupan.
Selanjutnya gangguan aliran darah sepanjang usus
yang distensi dan sekuestrasi cairan dari rongga
intravaskular ke rongga peritoneal dan lumen usus.
Dinding usus hipoksia terancam nekrosis.
Selanjutnya proses enterokolitis.
Tindakan pencegahan:
Penegakan diagnosis dini penyakit Hirschsprung
yang segera diikuti dengan tindakan dekompresi.

4.Gangguan fungsi sfingter anal pascabedah
Macam macam gangguan:
a. Inkontinensia
Pasien tidak dapat menguasai sfingter anal sama
sekali. Feses mengalir terus menerus.
b. Soiling
Pasien tidak dapat menahan defekasi
c. Obstipasi berulang
Pasien tidak dapat defekasi secara spontan
dan harus ditolong dengan laksan atau
supositoria