Enfermedades por

inmunodeficiencia
heredada
Estas enfermedades son poco
comunes , pero normalmente
estn asociadas a una severa
enfermedad y mortalidad.

Inmunidad celular
Como primer rgano linfoide la glndula
timo y la diferenciacin en
timodependiente o linfocitos T en el
segundo rgano linfoide, que incluye el
bazo y las regiones corticales de los
ndulos linfticos.

Los linfocitos T

Son responsables de la inmunidad celular.

Pueden subdividirse, segn su funcin ,en
citotxicos o linfocitos asesinos,
sensibilizados para destruir clulas que
muestren antigenos inducidos por
infecciones vricas; linfocitos cooperadores
necesarios para la induccin de la respuesta
con anticuerpos originada en linfocitos B y
linfocitos supresores que inhiben o suprimen
la respuesta inmune

Inmunidad humoral
Implica la diferenciacin de las
clulas precursoras en la clulas
plasmticas o en linfocitos B que
producen anticuerpos, tambin
llamadas IG. esto ocurre en los
centros germinales de los ndulos
linfticos de la hematopoyesis
general.

 Cuando un linfocito T se une a u antigeno

a travs de su receptor de clulas T en
su superficie celular junto con el
complejo mayor de histocompatibilidad
se activa para liberar un numero de
linfocitos. estas incluyen IL2 que
estimula a otros linfocitos T para que se
dividan y liberen mayor cantidad de
linfocinas as como que otros tipos de
glbulos blancos leucocitos polinucleares
y macrfagos , se dividan y activen a los
linfocitos B para su proliferacin y
divisin

Enfermedades por
inmunodeficiencia
primaria
La inmunodeficiencia primaria es
heredada. El recin nacido nace con una
deficiencia en el sistema inmunolgico.
Una o ms o todas las partes
esenciales del sistema inmunolgico
estn ausentes debido a un defecto
gentico.

1. Inmunodeficiencia
severa combinada
Como su nombre indica , esta
asociada con una susceptibilidad
aumentadas a las infecciones
bacterianas y vricas, debido a la
profunda anormalidad de la
inmunidad celular y humoral .

Scid
El SCID tambin
conocido como
sndrome del "nio
burbuja" se debe a un
trastorno autosmico
recesivo que origina una
disfuncin intensa en
las clulas Ty B, y puede
acabar con la muerte de
los pacientes antes de
los dos aos de edad
por infeccin masiva.

2. Hipogammaglobulinemia
de tipo Bruton
Ausencia total de inmunoglobulinas sericas
Ligada a cromosoma X, afecta solo a
varones .
Infecciones recidivantes y graves desde los
8 o 9 meses de edad .
Conjuntivitis, faringitis, otitis, bronquitis,
neumonas, infecciones cutneas
Otras enfermedades asociadas (virales y
auto inmunitarias )
Amgdalas mal desarrolladas
etc.

La IgG:
La IgG es la nica clase de
inmunoglobulinas que atraviesa la
placenta, transmitiendo la
inmunidad de la madre al feto. La
IgG constituye el 80% de las
inmunoglobulinas totales.

Inmunodeficiencias
secundarias o asociadas

La respuesta inmunitaria puede

afectarse secundariamente por
numerosos factores. La afectacin es
en general difusa, aunque suele
predominar el defecto de la
respuesta celular, y de intensidad
muy variable dependiendo del
proceso primario.

Sndrome de Di George
El sndrome de DiGeorge es un
trastorno gentico con cuadros
variables presentes en cada persona
que lo padece. Sin embargo, las
condiciones que son comunes del
sndrome incluyen determinados
defectos cardiacos, efectos en el
aspecto del rostro y ausencia o
subdesarrollo del timo y las
glndulas paratiroides.

Caractersticas:
anomalas palatales (como labio leporino y/o
paladar hendido).
dificultades de alimentacin .
prdida o anormalidad de la audicin .
hipocalcemia (nivel bajo de calcio en sangre).
40 por ciento presenta retraso mental
(generalmente de agudo a moderado).
Orejas pequeas con forma cuadrada en la
parte superior.
Prpados cados.

Sndrome de DiGeorge:
Un pequeo
porcentaje de
nios con defectos
cardacos y
problemas graves
del sistema
inmunolgico no
sobreviviran el
primer ao de
vida.

Ataxia Telangiectasia
Es una trastorno autosomico
recesivo en el que el nio presenta
en su temprana infancia dificultad
en el control del movimiento y del
equilibrio (ataxia ce revelar), vasos
sanguneos dilatados del blanco de
los ojos (conjuntiva), orejas y cara, y
una susceptibilidad a las infecciones
pulmonares y de los senos .

 Poco despus del inicio

de la ataxia,
normalmente el
paciente muestra una
caracterstica clnica
especial de este
desorden, Son una
especie de telaraas
rojas compuestas por
diminutas venas que
aparecen en las
esquinas de los ojos o
en la superficie de las
orejas y en las mejillas
expuestas a la luz solar

Sndrome de Wiskott Aldrich

Trastorno inmunitario hereditario que se

presenta en los nios varones jvenes.
Causa eccema (un tipo de inflamacin de
la piel), disminucin del nmero de
plaquetas (glbulos que ayudan a prevenir
el sangrado) e infecciones bacterianas
frecuentes. Las personas con sndrome de
Wiskott-Aldrich tienen mayor riesgo de
contraer leucemia y linfoma. Tambin se
llama sndrome de Aldrich.

DESCUBRIMIENTO DE
LOS GRUPOS
El inmunlogo austraco
SANGUINEOS
Karl Landsteiner
(foto) se

dio cuenta de que no toda la

sangre era igual.
Landsteiner, que aprendi
patologa realizando ms de
cuatro mil autopsias durante
los diez aos que estuvo en
el Instituto Patolgico de
Viena, descubri en 1900
que la sangre extrada de
una persona a menudo se

GRUPOS
SANGUINEOS
El grupo sanguneo es una manera de
clasificar la sangre segn las sustancias
que
existen en la superficie de los glbulos
rojos
(antgenos) y las que existen en el suero
(anticuerpos).
Las dos clasificaciones ms importantes
para describir grupos sanguneos en
humanos son los antgenos y el factor RH
El conocimiento de los grupos sanguneos
ABO y Rhesus ha permitido las
transfusiones sanguneas seguras y la
prevencin de la enfermedad de Rhesus
del recin nacido.

GRUPOS SANGUINEOS
ABO
Fueron descubiertos por Landsteiner ,en
las transfusiones de eritrocitos de unas
personas a otras, en algunos casos se
originaba una rpida hemlisis, ya que
sus sangres eran incompatibles.Los
estudios encontraron cuatro grupos
sanguneos principales A,B,AB,O.
Personas tipo A poseen antigeno A
Personas tipo B poseen antigeno B
Personas tipo AB poseen antigeno AB
Personas tipo O no poseen antigenos.

ESTATUS SECRETOR
Este fenmeno esta controlado por
2 alelos del locus secretor, el
secretor positivo y el secretor
negativo, siendo el primero
dominante sobre el segundo.
Estudios familiares podan predecir
si una persona haba heredado el
gen para este desorden antes de
la aparicin de los sntomas.

GRUPO SANGUINEO
RHESUS

Incluye tres equipos de antgenos muy

similantes: Cc, Dd, Ee. El D es muy
antigeno y las personas son Rh +(si
poseen antigeno D) y Rh (si carecen de
antigeno D).
ENFERMEDADES HEMOLITICAS DE RH
EN EL RECIEN NACIDO: de entre las
mujeres que son Rh -, un cierto numero
de ellas tienen mayores posibilidades de
tener un nio muerto in tero o nacido
con anemia grave debido a la hemlisis.

OTROS GRUPOS
SANGUINEOS
En el hombre existen otra docena de
sistemas de grupo sanguneos
comunes, tales como los grupos
Duffy, Lewis, MN y S.
Previamente a la llegada de las
muestras de ADN estos se utilizaron
en estudios de ligamento y
paternidad.

GENETICA DE LOS
TRANSPLANTES
Reemplazar rganos enfermos
mediante los trasplantes ha llegado a
formar parte de la rutina de la
medicina clnica. Excepto en los
injertos de cornea o de huesos.
El xito de estos transplantes depende
del grado de similitud antignica
existente entre el donante y el receptor.