ADN

MITOCODRIAL

ADN Mitocondrial

Tambin llamado cromosoma mitocondrial, es una

molcula circular de DNA de un tamao de 16569
pares de bases (bp) (8000 veces menor que el
cromosoma). En cada mitocondria existen varias
copias de este ADN, de modo que el nmero de
cromosomas mitocondriales en cada clula puede
ser de varios miles. Cuatro o cinco cromosomas
mitocondriales se agrupan formando los llamados
nucleoides.

El genoma mitocondrial contiene un total de 37

genes de los cuales 13 genes que codifican
para ARNs mensajeros, y por lo tanto para 13
protenas, 22 genes que codifican para 22
tARNs y 2 genes que codifican para dos rRNAs
mitocondriales (RNAs ribosmicos).

El ADN mitocondrial es muy parecido al del los

cromosomas bacterianos, estando formado por dos
cadenas complementarias, cada una con 16569 pares de
bases, pero con un peso molecular diferente: la cadena
pesada H (peso molecular, 5.168.726 daltons) contiene
muchas ms G que la cadena ligera L (peso molecular,
5.060.609 daltons). La mayor parte de la cadena H
constituye el molde para la transcripcin de la mayor
parte de los genes, mientras que la cadena L es la
cadena codificadora.

En la prctica, cuando se secuencia el ADN

miocrondrial de una persona en particular, se

observan un cierto nmero de variaciones que
son simplemente polimorfismos no tienen
ninguna consecuencia clnica. De hecho, una
regin del ADN-mitocondrial llamada regin
de control, es tan polimrfica que se utiliza en
medicina forense para identificar al sujeto.

Tienen una tasa de substitucin (mutaciones donde

un nucletido es reemplazado por otro) ms alta que

el ADN nuclear, lo cual hace ms fcil la resolucin de
diferencias
entre
individuos
cercanamente
emparentados.
Ellas se heredan solo de la madre, lo cual permite
trazar lneas genticas directas.
Ellas no se recombinan. El proceso de recombinacin
en el ADN nuclear (con la excepcin del cromosoma
Y) mezcla secciones de ADN de la madre y del padre,
creando as una historia gentica mezclada e ilegible.

Las mutaciones de algunos de los genes

mitocondriales ocasionan enfermedades
en el hombre. Se conocen las siguientes
mutaciones:
MELAS: (miopata mitocondrial con encefalopata, acidosis

lctica y episodios similares al ictus). Se debe a una disfuncin

el complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial debida a
un cambio de bases en el par 3243 de la cadena pesada
MERRF: (epilepsia mioclnica, fibras rojas deshilachadas): se
debe sobre todo a una mutacin del gen que codifica el t-ARN
de la lisina por un cambio de bases en la posicin 8344 de la
cadena pesada. Este cambio produce una disfuncin del
complejo V de la cadena respiratoria
NARP (neuropata, ataxia, retinitis pigmentaria): se debe a una
mutacin del gen que codifica el complejo V de la cadena
respiratoria (ATP-asa 6)
LHON (neuropata hereditaria de Leber): se debe a multiples
mutaciones en los genes que codifican el complejo I (NADHdeshidrogenasa)