ADN mitocondrial

ADN del cromosoma Y.

Claudia Patricia Jaimes Bernal

2013

http://www.lab314.com/jauja314.htm

http://www.encognitive.com/files/images/mitochondrial%20DNA%20and
%20nuclear%20DNA.gif

COMPARACIN ENTRE ADNS

https://genographic.nationalgeographic.com/genographic/lan/es/signposts.html

https://genographic.nationalgeographic.com/genographic/lan/es/signposts.html

MITOCONDRIA

Un remanente de una bacteria

parasitaria antigua que ahora
ayuda a producir energa dentro de
la clula.

Una mitocondria tiene su propio

genoma, que no se recombina en
la reproduccin.

Organelo intracelular productor de

ATP

Funcin energtica depende del

efecto aditivo de cada mitocondria.

http://www.how-to-increase-your-metabolism.com/images/mitochondria.gif

MITOCONDRIA
Cada clula tiene varios de
cientos de mitocondrias.

Cada mitocondria tiene varias

molculas de ADN

Oocito maduro 100.000 copias

ADNmt

Clulas somticas vara de 200

a 1700 copias segn el tejido.
https://genographic.nationalgeographic.com/genographic/lan/es/overview.html

http://www.mygenetree.com/images/img-mitochondrialdna.jpg

HERENCIA MITOCONDRIAL

http://www.le.ac.uk/ge/genie/vgec/images/mitochondrial_dna.png

Durante la formacin del

cigoto,
el
espermatozoide
contribuye con su genoma
nuclear, pero no con su
genoma mitocondrial; solo el
vulo contribuye con su ADNmt

ADN MITOCONDRIAL. UTILIDADES

Enfermedades genticas
metablicas (sustituciones de
pares de bases).
Marcador de gran fiabilidad en
antropologa molecular
(evolucin humana, flujos
migratorios). Forense
(relaciones parentesco)
Metabolismo celular.
Cncer y enfermedades
neurodegenerativas
http://www.innovitaresearch.org/news/03101401.html

GENOMA MITOCONDRIAL

Secuenciacin, 1981 por Anderson

Tiene 37 genes:

2 genes ARNr

22 genes ARNt

13 genes estructurales cadena

respiratoria

Caractersticas fundamentales

Heteroplasmia

Segregacin mittica, el % de
ADNmt mutado cambia encada
divisin

Origen materno

http://biologia.uab.es/biocomputacio/tutorial/sessio6/tutorialdnamit.htm

GENOMA MITOCONDRIAL

http://chemistry.umeche.maine.edu/CHY431/MitoDNA.jpg

DIFERENCIAS ENTRE ADN NUCLEAR

y ADNmt

Elevada tasa de mutacin

No tiene histonas que protejan
Pocos sistemas de reparacin
Generacin de radicales de
oxgeno por la cadena
respiratoria

Diferencias genticas
No tiene intrones
No recombina

Cdigo gentico propio

UGA= triptfano
AGA o AGC codones de parada
AUA= metionina

Cdigo gentico ADN nuclear

http://4.bp.blogspot.com/YxC3Uo613Iw/T7hKElbOdrI/AAAAAAAAAVw/4CWmIGfq8BQ/s1600/1208438396_5080ffeda8.jpg

HERENCIA MITOCONDRIAL

http://www.paternidad.com/dna-testing/images/mito_graphic.gif

http://med.javeriana.edu.co/morfologia/Embriologia/Regulacion%20Genetica%20del
%20desarrollo%20humano%203/13.png

HERENCIA MITOCONDRIAL

Poblacin de mitocondrias del

embrin en desarrollo proviene de
la madre. Se hereda de la madre.
Afecta cualquiera de los sexos.
Herencia citoplasmtica.

Heteroplasmia (Mezcla de ADNmt

normal y mutado) Homoplasmia
(ADNmt igual ).

Efecto fisiolgico de la anomala

funcional mitocondrial depende de
los requerimientos energticos de
las clulas (cerebro y msculos).

HETEROPLASMIA

Se define como el estado

en el que un individuo
presenta
mas
de
un
genotipo de ADNmt.

Cuando
una
mutacin
surge en una de las
molculas
de
ADNmt
dentro de la mitocondria,
esto crea una mezcla
intracelular de molculas
mutantes y normales.

http://www.hihg.org/modules/education/Design/CoursePageContent.asp?ID=20

EJEMPLOS DE HETEROPLASMIA

Mutacin ADNmt
Elevada exposicin del ADNmt a radicales libres
Ausencia de histonas protectoras del ADNmt
Reparacin menos eficiente, carece de mecanismos de
reparacin por escisin de bases
Mutaciones somticas en un individuo se acumulan con la
edad (inicio tardo de ciertas enfermedades mitocondriales)
Alto ndice de replicacin con una segregacin replicativa al
azar

Tipos de mutaciones
Existen tres clases de mutaciones que causan
enfermedades:
Rearreglos espontneos (genes duplicados o mutados)
Mutaciones puntuales en genes que codifican ARNt o
ARNr (sintesis defectuosa de protenas originadas en
mt)
Mutaciones en sentido equivocado (cambio aminoacido
que altera la funcin de la protena en la cadena
respiratoria)

Segregacin mitocondrial

El ADNmt se segrega al azar a su descendencia.

HERENCIA MITOCONDRIAL
ADN mt de una determinada celula debe ser anormal
para que sobrevengan problemas detectables desde el
punto de vista clnico (85%)
Proporcin de genomas mitocondriales anormales puede
modificarse con la edad y el numero de divisiones de la
clula husped.
Mutaciones del ADNmt generan cuadros muy dificiles de
dilucidar

Diagrama de un cromosoma

https://genographic.nationalgeographic.com/genographic/lan/es/overview.html

Cromosoma Y

https://genographic.nationalgeographic.com/genographic/lan/es/signposts.html

STRS DEL CROMOSOMA Y

Los individuos normales del

genero masculino portan
cromosoma Y, mujeres X

Es de carcter haploide y se
hereda por lnea paterna.

Posee dos pequeas

regiones
pseudoautosmicas 1 y 2, el resto
de material gentico es
transmitido en bloque.

Tcnicas de identificacin
forense
y estudios de
paternidad por medio de STR

Ejemplo

GRACIAS